Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152987G>A | CA2629873097 | FAH | c.-68G>A (n.-68G>A) n.8G>A c.-29-39G>A (n.-29-39G>A) n.54-39G>A n.194G>A n.52-39G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152988C>A | CA10642606 | FAH | c.-67C>A (n.-67C>A) n.9C>A c.-29-38C>A (n.-29-38C>A) n.54-38C>A n.195C>A n.52-38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152988C= | CA2190327818 | FAH | c.-67C= (n.-67C=) n.9C= c.-29-38C= (n.-29-38C=) n.54-38C= n.195C= n.52-38C= | |
15 | g.80152988C>T | CA274010945 | FAH | c.-67C>T (n.-67C>T) n.9C>T c.-29-38C>T (n.-29-38C>T) n.54-38C>T n.195C>T n.52-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152990_80152993dup | CA2804915161 | FAH | c.-65_-62dup (n.-65_-62dup) n.11_14dup c.-29-36_-29-33dup (n.-29-36_-29-33dup) n.54-36_54-33dup n.197_200dup n.52-36_52-33dup | |
15 | g.80152989G>A | CA2629873098 | FAH | c.-66G>A (n.-66G>A) n.10G>A c.-29-37G>A (n.-29-37G>A) n.54-37G>A n.196G>A n.52-37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152989G>C | CA716102669 | FAH | c.-66G>C (n.-66G>C) n.10G>C c.-29-37G>C (n.-29-37G>C) n.54-37G>C n.196G>C n.52-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152989G= | CA2190327823 | FAH | c.-66G= (n.-66G=) n.10G= c.-29-37G= (n.-29-37G=) n.54-37G= n.196G= n.52-37G= | |
15 | g.80152989G>T | CA619266191 | FAH | c.-66G>T (n.-66G>T) n.10G>T c.-29-37G>T (n.-29-37G>T) n.54-37G>T n.196G>T n.52-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152990G>A | CA2629873099 | FAH | c.-65G>A (n.-65G>A) n.11G>A c.-29-36G>A (n.-29-36G>A) n.54-36G>A n.197G>A n.52-36G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152990G= | CA2190327830 | FAH | c.-65G= (n.-65G=) n.11G= c.-29-36G= (n.-29-36G=) n.54-36G= n.197G= n.52-36G= | |
15 | g.80152990G>T | CA2190327832 | FAH | c.-65G>T (n.-65G>T) n.11G>T c.-29-36G>T (n.-29-36G>T) n.54-36G>T n.197G>T n.52-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152991C>G | CA2629873100 | FAH | c.-64C>G (n.-64C>G) n.12C>G c.-29-35C>G (n.-29-35C>G) n.54-35C>G n.198C>G n.52-35C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152991C>T | CA2575809595 | FAH | c.-64C>T (n.-64C>T) n.12C>T c.-29-35C>T (n.-29-35C>T) n.54-35C>T n.198C>T n.52-35C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152992C>A | CA10642608 | FAH | c.-63C>A (n.-63C>A) n.13C>A c.-29-34C>A (n.-29-34C>A) n.54-34C>A n.199C>A n.52-34C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152992C= | CA2190327840 | FAH | c.-63C= (n.-63C=) n.13C= c.-29-34C= (n.-29-34C=) n.54-34C= n.199C= n.52-34C= | |
15 | g.80152992C>G | CA274010958 | FAH | c.-63C>G (n.-63C>G) n.13C>G c.-29-34C>G (n.-29-34C>G) n.54-34C>G n.199C>G n.52-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152992C>T | CA2190327835 | FAH | c.-63C>T (n.-63C>T) n.13C>T c.-29-34C>T (n.-29-34C>T) n.54-34C>T n.199C>T n.52-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152993G>A | CA971894604 | FAH | c.-62G>A (n.-62G>A) n.14G>A c.-29-33G>A (n.-29-33G>A) n.54-33G>A n.200G>A n.52-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152993G= | CA2190327842 | FAH | c.-62G= (n.-62G=) n.14G= c.-29-33G= (n.-29-33G=) n.54-33G= n.200G= n.52-33G= | |
15 | g.80152993G>T | CA2629873101 | FAH | c.-62G>T (n.-62G>T) n.14G>T c.-29-33G>T (n.-29-33G>T) n.54-33G>T n.200G>T n.52-33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152995G>A | CA716102673 | FAH | c.-60G>A (n.-60G>A) n.16G>A c.-29-31G>A (n.-29-31G>A) n.54-31G>A n.202G>A n.52-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152995G= | CA2190327846 | FAH | c.-60G= (n.-60G=) n.16G= c.-29-31G= (n.-29-31G=) n.54-31G= n.202G= n.52-31G= | |
15 | g.80152995G>T | CA2629873102 | FAH | c.-60G>T (n.-60G>T) n.16G>T c.-29-31G>T (n.-29-31G>T) n.54-31G>T n.202G>T n.52-31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152997T>C | CA2629873103 | FAH | c.-58T>C (n.-58T>C) n.18T>C c.-29-29T>C (n.-29-29T>C) n.54-29T>C n.204T>C n.52-29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152998C>A | CA2629873104 | FAH | c.-57C>A (n.-57C>A) n.19C>A c.-29-28C>A (n.-29-28C>A) n.54-28C>A n.205C>A n.52-28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152998C= | CA2190327850 | FAH | c.-57C= (n.-57C=) n.19C= c.-29-28C= (n.-29-28C=) n.54-28C= n.205C= n.52-28C= | |
15 | g.80152998C>G | CA619266192 | FAH | c.-57C>G (n.-57C>G) n.19C>G c.-29-28C>G (n.-29-28C>G) n.54-28C>G n.205C>G n.52-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152998C>T | CA2629873105 | FAH | c.-57C>T (n.-57C>T) n.19C>T c.-29-28C>T (n.-29-28C>T) n.54-28C>T n.205C>T n.52-28C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152999A>G | CA2575809596 | FAH | c.-56A>G (n.-56A>G) n.20A>G c.-29-27A>G (n.-29-27A>G) n.54-27A>G n.206A>G n.52-27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153001T>A | CA2629873106 | FAH | c.-54T>A (n.-54T>A) n.22T>A c.-29-25T>A (n.-29-25T>A) n.54-25T>A n.208T>A n.52-25T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153001T>C | CA2575809597 | FAH | c.-54T>C (n.-54T>C) n.22T>C c.-29-25T>C (n.-29-25T>C) n.54-25T>C n.208T>C n.52-25T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153002C>A | CA716102674 | FAH | c.-53C>A (n.-53C>A) n.23C>A c.-29-24C>A (n.-29-24C>A) n.54-24C>A n.209C>A n.52-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153002C= | CA2190327855 | FAH | c.-53C= (n.-53C=) n.23C= c.-29-24C= (n.-29-24C=) n.54-24C= n.209C= n.52-24C= | |
15 | g.80153002C>G | CA274010977 | FAH | c.-53C>G (n.-53C>G) n.23C>G c.-29-24C>G (n.-29-24C>G) n.54-24C>G n.209C>G n.52-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153003C>A | CA2629873107 | FAH | c.-52C>A (n.-52C>A) n.24C>A c.-29-23C>A (n.-29-23C>A) n.54-23C>A n.210C>A n.52-23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153003C= | CA2190327857 | FAH | c.-52C= (n.-52C=) n.24C= c.-29-23C= (n.-29-23C=) n.54-23C= n.210C= n.52-23C= | |
15 | g.80153003C>G | CA716102677 | FAH | c.-52C>G (n.-52C>G) n.24C>G c.-29-23C>G (n.-29-23C>G) n.54-23C>G n.210C>G n.52-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153004T>C | CA274010998 | FAH | c.-51T>C (n.-51T>C) n.25T>C c.-29-22T>C (n.-29-22T>C) n.54-22T>C n.211T>C n.52-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153004T= | CA2190327859 | FAH | c.-51T= (n.-51T=) n.25T= c.-29-22T= (n.-29-22T=) n.54-22T= n.211T= n.52-22T= | |
15 | g.80153005G>A | CA2629873108 | FAH | c.-50G>A (n.-50G>A) n.26G>A c.-29-21G>A (n.-29-21G>A) n.54-21G>A n.212G>A n.52-21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153005G= | CA2190327862 | FAH | c.-50G= (n.-50G=) n.26G= c.-29-21G= (n.-29-21G=) n.54-21G= n.212G= n.52-21G= | |
15 | g.80153005G>T | CA7690956 | FAH | c.-50G>T (n.-50G>T) n.26G>T c.-29-21G>T (n.-29-21G>T) n.54-21G>T n.212G>T n.52-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153006C>A | CA2575809598 | FAH | c.-49C>A (n.-49C>A) n.27C>A c.-29-20C>A (n.-29-20C>A) n.54-20C>A n.213C>A n.52-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153006C= | CA2190327885 | FAH | c.-49C= (n.-49C=) n.27C= c.-29-20C= (n.-29-20C=) n.54-20C= n.213C= n.52-20C= | |
15 | g.80153006C>T | CA274011007 | FAH | c.-49C>T (n.-49C>T) n.27C>T c.-29-20C>T (n.-29-20C>T) n.54-20C>T n.213C>T n.52-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153007T>C | CA2629873109 | FAH | c.-48T>C (n.-48T>C) n.28T>C c.-29-19T>C (n.-29-19T>C) n.54-19T>C n.214T>C n.52-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153007T>G | CA656702830 | FAH | c.-48T>G (n.-48T>G) n.28T>G c.-29-19T>G (n.-29-19T>G) n.54-19T>G n.214T>G n.52-19T>G | |
15 | g.80153007_80153008insG | CA656702831 | FAH | c.-48_-47insG (n.-48_-47insG) n.28_29insG c.-29-19_-29-18insG (n.-29-19_-29-18insG) n.54-19_54-18insG n.214_215insG n.52-19_52-18insG | COSMIC |
15 | g.80153008C>A | CA2629873110 | FAH | c.-47C>A (n.-47C>A) n.29C>A c.-29-18C>A (n.-29-18C>A) n.54-18C>A n.215C>A n.52-18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153008C>T | CA491671744 | FAH | c.-47C>T (n.-47C>T) n.29C>T c.-29-18C>T (n.-29-18C>T) n.54-18C>T n.215C>T n.52-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153009T>C | CA2629873111 | FAH | c.-46T>C (n.-46T>C) n.30T>C c.-29-17T>C (n.-29-17T>C) n.54-17T>C n.216T>C n.52-17T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153010C>T | CA2575809599 | FAH | c.-45C>T (n.-45C>T) n.31C>T n.1C>T c.-29-16C>T (n.-29-16C>T) n.54-16C>T n.217C>T n.52-16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153011C>A | CA274011012 | FAH | c.-44C>A (n.-44C>A) n.32C>A n.2C>A c.-29-15C>A (n.-29-15C>A) n.54-15C>A n.218C>A n.52-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153011C= | CA2190327888 | FAH | c.-44C= (n.-44C=) n.32C= n.2C= c.-29-15C= (n.-29-15C=) n.54-15C= n.218C= n.52-15C= | |
15 | g.80153011C>T | CA2629873112 | FAH | c.-44C>T (n.-44C>T) n.32C>T n.2C>T c.-29-15C>T (n.-29-15C>T) n.54-15C>T n.218C>T n.52-15C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153012G>A | CA2575809600 | FAH | c.-43G>A (n.-43G>A) n.33G>A n.3G>A c.-29-14G>A (n.-29-14G>A) n.54-14G>A n.219G>A n.52-14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153012G= | CA2190327897 | FAH | c.-43G= (n.-43G=) n.33G= n.3G= c.-29-14G= (n.-29-14G=) n.54-14G= n.219G= n.52-14G= | |
15 | g.80153012G>T | CA7690957 | FAH | c.-43G>T (n.-43G>T) n.33G>T n.3G>T c.-29-14G>T (n.-29-14G>T) n.54-14G>T n.219G>T n.52-14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153013C>A | CA2629873113 | FAH | c.-42C>A (n.-42C>A) n.34C>A n.4C>A c.-29-13C>A (n.-29-13C>A) n.54-13C>A n.220C>A n.52-13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153013C>T | CA2629873114 | FAH | c.-42C>T (n.-42C>T) n.34C>T n.4C>T c.-29-13C>T (n.-29-13C>T) n.54-13C>T n.220C>T n.52-13C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153016_80153020dup | CA2502836993 | FAH | c.-39_-35dup (n.-39_-35dup) n.37_41dup n.7_11dup c.-29-10_-29-6dup (n.-29-10_-29-6dup) n.54-10_54-6dup n.223_227dup n.52-10_52-6dup | gnomAD v4 |
15 | g.80153014A>C | CA2629873115 | FAH | c.-41A>C (n.-41A>C) n.35A>C n.5A>C c.-29-12A>C (n.-29-12A>C) n.54-12A>C n.221A>C n.52-12A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153015C>A | CA619266199 | FAH | c.-40C>A (n.-40C>A) n.36C>A n.6C>A c.-29-11C>A (n.-29-11C>A) n.54-11C>A n.222C>A n.52-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153015C= | CA2190327906 | FAH | c.-40C= (n.-40C=) n.36C= n.6C= c.-29-11C= (n.-29-11C=) n.54-11C= n.222C= n.52-11C= | |
15 | g.80153015C>G | CA7690958 | FAH | c.-40C>G (n.-40C>G) n.36C>G n.6C>G c.-29-11C>G (n.-29-11C>G) n.54-11C>G n.222C>G n.52-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153015C>T | CA619266201 | FAH | c.-40C>T (n.-40C>T) n.36C>T n.6C>T c.-29-11C>T (n.-29-11C>T) n.54-11C>T n.222C>T n.52-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153016G>A | CA2629873117 | FAH | c.-39G>A (n.-39G>A) n.37G>A n.7G>A c.-29-10G>A (n.-29-10G>A) n.54-10G>A n.223G>A n.52-10G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153016G>T | CA2629873118 | FAH | c.-39G>T (n.-39G>T) n.37G>T n.7G>T c.-29-10G>T (n.-29-10G>T) n.54-10G>T n.223G>T n.52-10G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153016dup | CA2629873116 | FAH | c.-39dup (n.-39dup) n.37dup n.7dup c.-29-10dup (n.-29-10dup) n.54-10dup n.223dup n.52-10dup | gnomAD v4 |
15 | g.80153017C>A | CA2629873120 | FAH | c.-38C>A (n.-38C>A) n.38C>A n.8C>A c.-29-9C>A (n.-29-9C>A) n.54-9C>A n.224C>A n.52-9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153017C>T | CA2629873119 | FAH | c.-38C>T (n.-38C>T) n.38C>T n.8C>T c.-29-9C>T (n.-29-9C>T) n.54-9C>T n.224C>T n.52-9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153018C>A | CA2629873121 | FAH | c.-37C>A (n.-37C>A) n.39C>A n.9C>A c.-29-8C>A (n.-29-8C>A) n.54-8C>A n.225C>A n.52-8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153018C>T | CA2629873122 | FAH | c.-37C>T (n.-37C>T) n.39C>T n.9C>T c.-29-8C>T (n.-29-8C>T) n.54-8C>T n.225C>T n.52-8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153019A>T | CA2629873123 | FAH | c.-36A>T (n.-36A>T) n.40A>T n.10A>T c.-29-7A>T (n.-29-7A>T) n.54-7A>T n.226A>T n.52-7A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153020C= | CA2190327913 | FAH | c.-35C= (n.-35C=) n.41C= n.11C= c.-29-6C= (n.-29-6C=) n.54-6C= n.227C= n.52-6C= | |
15 | g.80153020C>G | CA2629873124 | FAH | c.-35C>G (n.-35C>G) n.41C>G n.11C>G c.-29-6C>G (n.-29-6C>G) n.54-6C>G n.227C>G n.52-6C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153020C>T | CA7690959 | FAH | c.-35C>T (n.-35C>T) n.41C>T n.11C>T c.-29-6C>T (n.-29-6C>T) n.54-6C>T n.227C>T n.52-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153021del | CA2575809601 | FAH | c.-34del (n.-34del) n.42del n.12del c.-29-5del (n.-29-5del) n.54-5del n.228del n.52-5del | |
15 | g.80153021C= | CA2190327915 | FAH | c.-34C= (n.-34C=) n.42C= n.12C= c.-29-5C= (n.-29-5C=) n.54-5C= n.228C= n.52-5C= | |
15 | g.80153021C>T | CA7690960 | FAH | c.-34C>T (n.-34C>T) n.42C>T n.12C>T c.-29-5C>T (n.-29-5C>T) n.54-5C>T n.228C>T n.52-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153022T>C | CA274011037 | FAH | c.-33T>C (n.-33T>C) n.43T>C n.13T>C c.-29-4T>C (n.-29-4T>C) n.54-4T>C n.229T>C n.52-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153022T= | CA2190327923 | FAH | c.-33T= (n.-33T=) n.43T= n.13T= c.-29-4T= (n.-29-4T=) n.54-4T= n.229T= n.52-4T= | |
15 | g.80153023dup | CA2575809602 | FAH | c.-32dup (n.-32dup) n.44dup n.14dup c.-29-3dup (n.-29-3dup) n.54-3dup n.230dup n.52-3dup | |
15 | g.80153023del | CA2629873125 | FAH | c.-32del (n.-32del) n.44del n.14del c.-29-3del (n.-29-3del) n.54-3del n.230del n.52-3del | gnomAD v4 |
15 | g.80153023T>C | CA274011038 | FAH | c.-32T>C (n.-32T>C) n.44T>C n.14T>C c.-29-3T>C (n.-29-3T>C) n.54-3T>C n.230T>C n.52-3T>C | dbSNP |
15 | g.80153023T= | CA2190327930 | FAH | c.-32T= (n.-32T=) n.44T= n.14T= c.-29-3T= (n.-29-3T=) n.54-3T= n.230T= n.52-3T= | |
15 | g.80153025G>A | CA1139771761 | FAH | c.-30G>A (n.-30G>A) n.46G>A n.16G>A c.-29-1G>A (n.-29-1G>A) n.54-1G>A n.232G>A n.52-1G>A | |
15 | g.80153025G>T | CA2629873126 | FAH | c.-30G>T (n.-30G>T) n.46G>T n.16G>T c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) n.54-1G>T n.232G>T n.52-1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153026G>A | CA2629873127 | FAH | c.-29G>A (n.-29G>A) n.47G>A n.17G>A n.54G>A n.233G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153026G>T | CA2629873128 | FAH | c.-29G>T (n.-29G>T) n.47G>T n.17G>T n.54G>T n.233G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153027C>A | CA2190327936 | FAH | c.-28C>A (n.-28C>A) n.48C>A n.18C>A n.55C>A n.234C>A n.53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153027C= | CA2190327934 | FAH | c.-28C= (n.-28C=) n.48C= n.18C= n.55C= n.234C= n.53C= | |
15 | g.80153027C>T | CA7690961 | FAH | c.-28C>T (n.-28C>T) n.48C>T n.18C>T n.55C>T n.234C>T n.53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153028C>A | CA2629873129 | FAH | c.-27C>A (n.-27C>A) n.49C>A n.19C>A n.56C>A n.235C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153028C>T | CA2629873130 | FAH | c.-27C>T (n.-27C>T) n.49C>T n.19C>T n.56C>T n.235C>T n.54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153029C>A | CA2629873131 | FAH | c.-26C>A (n.-26C>A) n.50C>A n.20C>A n.57C>A n.236C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153029C= | CA2190327941 | FAH | c.-26C= (n.-26C=) n.50C= n.20C= n.57C= n.236C= n.55C= | |
15 | g.80153029C>G | CA2575809603 | FAH | c.-26C>G (n.-26C>G) n.50C>G n.20C>G n.57C>G n.236C>G n.55C>G | |
15 | g.80153029C>T | CA7690962 | FAH | c.-26C>T (n.-26C>T) n.50C>T n.20C>T n.57C>T n.236C>T n.55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153029_80153030insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC | CA971894633 | FAH | c.-26_-25insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC (n.-26_-25insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC) n.50_51insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC n.20_21insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC n.57_58insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC n.236_237insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC n.55_56insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153030G>A | CA2629873132 | FAH | c.-25G>A (n.-25G>A) n.51G>A n.21G>A n.58G>A n.237G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153030G>T | CA2629873133 | FAH | c.-25G>T (n.-25G>T) n.51G>T n.21G>T n.58G>T n.237G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153031C>A | CA2629873134 | FAH | c.-24C>A (n.-24C>A) n.52C>A n.22C>A n.59C>A n.238C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153031C>T | CA2629873135 | FAH | c.-24C>T (n.-24C>T) n.52C>T n.22C>T n.59C>T n.238C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153032A= | CA2190327945 | FAH | c.-23A= (n.-23A=) n.53A= n.23A= n.60A= n.239A= n.58A= | |
15 | g.80153032A>C | CA7690963 | FAH | c.-23A>C (n.-23A>C) n.53A>C n.23A>C n.60A>C n.239A>C n.58A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153033G>T | CA2629873136 | FAH | c.-22G>T (n.-22G>T) n.54G>T n.24G>T n.61G>T n.240G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153034C>A | CA2629873137 | FAH | c.-21C>A (n.-21C>A) n.55C>A n.25C>A n.62C>A n.241C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153034C= | CA2190327952 | FAH | c.-21C= (n.-21C=) n.55C= n.25C= n.62C= n.241C= n.60C= | |
15 | g.80153034C>T | CA716102698 | FAH | c.-21C>T (n.-21C>T) n.55C>T n.25C>T n.62C>T n.241C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153035C>A | CA619266205 | FAH | c.-20C>A (n.-20C>A) n.56C>A n.26C>A n.63C>A n.242C>A n.61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153035C= | CA2190327953 | FAH | c.-20C= (n.-20C=) n.56C= n.26C= n.63C= n.242C= n.61C= | |
15 | g.80153035C>G | CA7690965 | FAH | c.-20C>G (n.-20C>G) n.56C>G n.26C>G n.63C>G n.242C>G n.61C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153035C>T | CA7690964 | FAH | c.-20C>T (n.-20C>T) n.56C>T n.26C>T n.63C>T n.242C>T n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153036G>A | CA716102705 | FAH | c.-19G>A (n.-19G>A) n.57G>A n.27G>A n.64G>A n.243G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153036G= | CA2190327956 | FAH | c.-19G= (n.-19G=) n.57G= n.27G= n.64G= n.243G= n.62G= | |
15 | g.80153037T>A | CA274011052 | FAH | c.-18T>A (n.-18T>A) n.58T>A n.28T>A n.65T>A n.244T>A n.63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153037T= | CA2190327959 | FAH | c.-18T= (n.-18T=) n.58T= n.28T= n.65T= n.244T= n.63T= | |
15 | g.80153038G>T | CA2629873138 | FAH | c.-17G>T (n.-17G>T) n.59G>T n.29G>T n.66G>T n.245G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153039C= | CA2190327963 | FAH | c.-16C= (n.-16C=) n.60C= n.30C= n.67C= n.246C= n.65C= | |
15 | g.80153039C>T | CA7690966 | FAH | c.-16C>T (n.-16C>T) n.60C>T n.30C>T n.67C>T n.246C>T n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153040C= | CA2190327969 | FAH | c.-15C= (n.-15C=) n.61C= n.31C= n.68C= n.247C= n.66C= | |
15 | g.80153040C>G | CA491671763 | FAH | c.-15C>G (n.-15C>G) n.61C>G n.31C>G n.68C>G n.247C>G n.66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153040C>T | CA491671765 | FAH | c.-15C>T (n.-15C>T) n.61C>T n.31C>T n.68C>T n.247C>T n.66C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153041G>A | CA619266209 | FAH | c.-14G>A (n.-14G>A) n.62G>A n.32G>A n.69G>A n.248G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153041G= | CA2190327973 | FAH | c.-14G= (n.-14G=) n.62G= n.32G= n.69G= n.248G= n.67G= | |
15 | g.80153041G>T | CA2629873139 | FAH | c.-14G>T (n.-14G>T) n.62G>T n.32G>T n.69G>T n.248G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153042G>A | CA7690967 | FAH | c.-13G>A (n.-13G>A) n.63G>A n.33G>A n.70G>A n.249G>A n.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153042G>C | CA2629873140 | FAH | c.-13G>C (n.-13G>C) n.63G>C n.33G>C n.70G>C n.249G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153042G= | CA2190327977 | FAH | c.-13G= (n.-13G=) n.63G= n.33G= n.70G= n.249G= n.68G= | |
15 | g.80153042G>T | CA2629873141 | FAH | c.-13G>T (n.-13G>T) n.63G>T n.33G>T n.70G>T n.249G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153043G>T | CA2575809604 | FAH | c.-12G>T (n.-12G>T) n.64G>T n.34G>T n.71G>T n.250G>T n.69G>T | |
15 | g.80153044T>C | CA2575809605 | FAH | c.-11T>C (n.-11T>C) n.65T>C n.35T>C n.72T>C n.251T>C n.70T>C | |
15 | g.80153044T>G | CA2629873142 | FAH | c.-11T>G (n.-11T>G) n.65T>G n.35T>G n.72T>G n.251T>G n.70T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153045G>T | CA2629873143 | FAH | c.-10G>T (n.-10G>T) n.66G>T n.36G>T n.73G>T n.252G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153046C>A | CA2629873144 | FAH | c.-9C>A (n.-9C>A) n.67C>A n.37C>A n.74C>A n.253C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153047T>C | CA2629873145 | FAH | c.-8T>C (n.-8T>C) n.68T>C n.38T>C n.75T>C n.254T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153048C= | CA2190327983 | FAH | c.-7C= (n.-7C=) n.69C= n.39C= n.76C= n.255C= n.74C= | |
15 | g.80153048C>T | CA658798411 | FAH | c.-7C>T (n.-7C>T) n.69C>T n.39C>T n.76C>T n.255C>T n.74C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153050T>C | CA2731498699 | FAH | c.-5T>C (n.-5T>C) n.71T>C n.41T>C n.78T>C n.257T>C n.76T>C | dbSNP |
15 | g.80153052A>G | CA2629873146 | FAH | c.-3A>G (n.-3A>G) n.73A>G n.43A>G n.80A>G n.259A>G n.78A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153053G>A | CA2629873147 | FAH | c.-2G>A (n.-2G>A) n.74G>A n.44G>A n.81G>A n.260G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153053G>T | CA2629873148 | FAH | c.-2G>T (n.-2G>T) n.74G>T n.44G>T n.81G>T n.260G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153054C>T | CA2629873149 | FAH | c.-1C>T (n.-1C>T) n.75C>T n.45C>T n.82C>T n.261C>T n.80C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153055A= | CA2190327994 | FAH | c.1A= (p.Met1=) n.76A= n.46A= n.83A= n.262A= n.81A= | |
15 | g.80153055A>C | CA393615343 | FAH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.76A>C n.46A>C n.83A>C n.262A>C n.81A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153055A>G | CA16043027 | FAH | c.1A>G (p.Met1Val) n.76A>G n.46A>G n.83A>G n.262A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153055A>T | CA393615342 | FAH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.76A>T n.46A>T n.83A>T n.262A>T n.81A>T | |
15 | g.80153056T>A | CA16041751 | FAH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.77T>A n.47T>A n.84T>A n.263T>A n.82T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153056T>C | CA393615346 | FAH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.77T>C n.47T>C n.84T>C n.263T>C n.82T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153056T>G | CA393615347 | FAH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.77T>G n.47T>G n.84T>G n.263T>G n.82T>G | |
15 | g.80153056T= | CA2190328001 | FAH | c.2T= (p.Met1=) n.77T= n.47T= n.84T= n.263T= n.82T= | |
15 | g.80153057G>A | CA7690968 | FAH | c.3G>A (p.Met1Ile) n.78G>A n.48G>A n.85G>A n.264G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153057G>C | CA393615350 | FAH | c.3G>C (p.Met1Ile) n.78G>C n.48G>C n.85G>C n.264G>C n.83G>C | |
15 | g.80153057G= | CA2190328011 | FAH | c.3G= (p.Met1=) n.78G= n.48G= n.85G= n.264G= n.83G= | |
15 | g.80153057G>T | CA393615352 | FAH | c.3G>T (p.Met1Ile) n.78G>T n.48G>T n.85G>T n.264G>T n.83G>T | |
15 | g.80153057dup | CA645570578 | FAH | c.3dup (p.Ser2ValfsTer?) n.78dup n.48dup n.85dup n.264dup n.83dup | COSMIC |
15 | g.80153058T>A | CA393615353 | FAH | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.79T>A n.49T>A n.86T>A n.265T>A n.84T>A | |
15 | g.80153058T>C | CA393615356 | FAH | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.79T>C n.49T>C n.86T>C n.265T>C n.84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153058T>G | CA393615358 | FAH | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.79T>G n.49T>G n.86T>G n.265T>G n.84T>G | |
15 | g.80153059C>A | CA393615360 | FAH | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.80C>A n.50C>A n.87C>A n.266C>A n.85C>A | |
15 | g.80153059C>G | CA393615362 | FAH | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.80C>G n.50C>G n.87C>G n.266C>G n.85C>G | |
15 | g.80153059C>T | CA393615364 | FAH | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.80C>T n.50C>T n.87C>T n.266C>T n.85C>T | |
15 | g.80153060C>A | CA491671783 | FAH | c.6C>A (p.Ser2=) n.81C>A n.51C>A n.88C>A n.267C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153060C>G | CA491671785 | FAH | c.6C>G (p.Ser2=) n.81C>G n.51C>G n.88C>G n.267C>G n.86C>G | |
15 | g.80153060C>T | CA491671787 | FAH | c.6C>T (p.Ser2=) n.81C>T n.51C>T n.88C>T n.267C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153061T>A | CA393615370 | FAH | c.7T>A (p.Phe3Ile) n.82T>A n.52T>A n.89T>A n.268T>A n.87T>A | |
15 | g.80153061T>C | CA393615368 | FAH | c.7T>C (p.Phe3Leu) n.82T>C n.52T>C n.89T>C n.268T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153061T>G | CA393615366 | FAH | c.7T>G (p.Phe3Val) n.82T>G n.52T>G n.89T>G n.268T>G n.87T>G | |
15 | g.80153062T>A | CA393615372 | FAH | c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.83T>A n.53T>A n.90T>A n.269T>A n.88T>A | |
15 | g.80153062T>C | CA393615374 | FAH | c.8T>C (p.Phe3Ser) n.83T>C n.53T>C n.90T>C n.269T>C n.88T>C | |
15 | g.80153062T>G | CA393615375 | FAH | c.8T>G (p.Phe3Cys) n.83T>G n.53T>G n.90T>G n.269T>G n.88T>G | |
15 | g.80153063del | CA2575809606 | FAH | c.9del (p.Phe3LeufsTer30) n.84del n.54del n.91del n.270del n.89del | |
15 | g.80153063C>A | CA393615377 | FAH | c.9C>A (p.Phe3Leu) n.84C>A n.54C>A n.91C>A n.270C>A n.89C>A | |
15 | g.80153063C= | CA2190328019 | FAH | c.9C= (p.Phe3=) n.84C= n.54C= n.91C= n.270C= n.89C= | |
15 | g.80153063C>G | CA393615379 | FAH | c.9C>G (p.Phe3Leu) n.84C>G n.54C>G n.91C>G n.270C>G n.89C>G | |
15 | g.80153063C>T | CA491671796 | FAH | c.9C>T (p.Phe3=) n.84C>T n.54C>T n.91C>T n.270C>T n.89C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153064A= | CA2190328030 | FAH | c.10A= (p.Ile4=) n.85A= n.55A= n.92A= n.271A= n.90A= | |
15 | g.80153064A>C | CA7690969 | FAH | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.85A>C n.55A>C n.92A>C n.271A>C n.90A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153064A>G | CA393615382 | FAH | c.10A>G (p.Ile4Val) n.85A>G n.55A>G n.92A>G n.271A>G n.90A>G | |
15 | g.80153064A>T | CA393615384 | FAH | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.85A>T n.55A>T n.92A>T n.271A>T n.90A>T | |
15 | g.80153065T>A | CA393615386 | FAH | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.86T>A n.56T>A n.93T>A n.272T>A n.91T>A | |
15 | g.80153065T>C | CA393615387 | FAH | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.86T>C n.56T>C n.93T>C n.272T>C n.91T>C | |
15 | g.80153065T>G | CA393615389 | FAH | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.86T>G n.56T>G n.93T>G n.272T>G n.91T>G | |
15 | g.80153065_80153066delinsTC | CA2190328035 | FAH | c.11_12delinsTC (p.Ile4=) n.86_87delinsTC n.56_57delinsTC n.93_94delinsTC n.272_273delinsTC n.91_92delinsTC | |
15 | g.80153066C>A | CA491671806 | FAH | c.12C>A (p.Ile4=) n.87C>A n.57C>A n.94C>A n.273C>A n.92C>A | |
15 | g.80153066C= | CA2190328044 | FAH | c.12C= (p.Ile4=) n.87C= n.57C= n.94C= n.273C= n.92C= | |
15 | g.80153066C>G | CA393615391 | FAH | c.12C>G (p.Ile4Met) n.87C>G n.57C>G n.94C>G n.273C>G n.92C>G | |
15 | g.80153066C>T | CA274011100 | FAH | c.12C>T (p.Ile4=) n.87C>T n.57C>T n.94C>T n.273C>T n.92C>T | dbSNP |
15 | g.80153068del | CA16041752 | FAH | c.14del (p.Pro5ArgfsTer28) n.89del n.59del n.96del n.275del n.94del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153067C>A | CA393615398 | FAH | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.88C>A n.58C>A n.95C>A n.274C>A n.93C>A | |
15 | g.80153067C= | CA2190328047 | FAH | c.13C= (p.Pro5=) n.88C= n.58C= n.95C= n.274C= n.93C= | |
15 | g.80153067C>G | CA393615396 | FAH | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.88C>G n.58C>G n.95C>G n.274C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153067C>T | CA393615394 | FAH | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.88C>T n.58C>T n.95C>T n.274C>T n.93C>T | |
15 | g.80153068C>A | CA393615399 | FAH | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.89C>A n.59C>A n.96C>A n.275C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153068C= | CA2190328052 | FAH | c.14C= (p.Pro5=) n.89C= n.59C= n.96C= n.275C= n.94C= | |
15 | g.80153068C>G | CA393615401 | FAH | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.89C>G n.59C>G n.96C>G n.275C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153068C>T | CA393615403 | FAH | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.89C>T n.59C>T n.96C>T n.275C>T n.94C>T | |
15 | g.80153069G>A | CA491671819 | FAH | c.15G>A (p.Pro5=) n.90G>A n.60G>A n.97G>A n.276G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153069G>C | CA491671820 | FAH | c.15G>C (p.Pro5=) n.90G>C n.60G>C n.97G>C n.276G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153069G= | CA2190328057 | FAH | c.15G= (p.Pro5=) n.90G= n.60G= n.97G= n.276G= n.95G= | |
15 | g.80153069G>T | CA491671822 | FAH | c.15G>T (p.Pro5=) n.90G>T n.60G>T n.97G>T n.276G>T n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80153070G>A | CA393615405 | FAH | c.16G>A (p.Val6Met) n.91G>A n.61G>A n.98G>A n.277G>A n.96G>A | |
15 | g.80153070G>C | CA393615407 | FAH | c.16G>C (p.Val6Leu) n.91G>C n.61G>C n.98G>C n.277G>C n.96G>C | |
15 | g.80153070G= | CA2190328060 | FAH | c.16G= (p.Val6=) n.91G= n.61G= n.98G= n.277G= n.96G= | |
15 | g.80153070G>T | CA7690970 | FAH | c.16G>T (p.Val6Leu) n.91G>T n.61G>T n.98G>T n.277G>T n.96G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153071T>A | CA7690971 | FAH | c.17T>A (p.Val6Glu) n.92T>A n.62T>A n.99T>A n.278T>A n.97T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153071T>C | CA393615410 | FAH | c.17T>C (p.Val6Ala) n.92T>C n.62T>C n.99T>C n.278T>C n.97T>C | |
15 | g.80153071T>G | CA393615412 | FAH | c.17T>G (p.Val6Gly) n.92T>G n.62T>G n.99T>G n.278T>G n.97T>G | |
15 | g.80153071T= | CA2190328061 | FAH | c.17T= (p.Val6=) n.92T= n.62T= n.99T= n.278T= n.97T= | |
15 | g.80153072G>A | CA491671831 | FAH | c.18G>A (p.Val6=) n.93G>A n.63G>A n.100G>A n.279G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153072G>C | CA491671832 | FAH | c.18G>C (p.Val6=) n.93G>C n.63G>C n.100G>C n.279G>C n.98G>C | |
15 | g.80153072G>T | CA491671834 | FAH | c.18G>T (p.Val6=) n.93G>T n.63G>T n.100G>T n.279G>T n.98G>T | |
15 | g.80153073G>A | CA393615414 | FAH | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.94G>A n.64G>A n.101G>A n.280G>A n.99G>A | |
15 | g.80153073G>C | CA393615415 | FAH | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.94G>C n.64G>C n.101G>C n.280G>C n.99G>C | |
15 | g.80153073G>T | CA393615417 | FAH | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.94G>T n.64G>T n.101G>T n.280G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>A | CA393615423 | FAH | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.95C>A n.65C>A n.102C>A n.281C>A n.100C>A | |
15 | g.80153074C>G | CA393615419 | FAH | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.95C>G n.65C>G n.102C>G n.281C>G n.100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>T | CA393615420 | FAH | c.20C>T (p.Ala7Val) n.95C>T n.65C>T n.102C>T n.281C>T n.100C>T | |
15 | g.80153075C>A | CA491671842 | FAH | c.21C>A (p.Ala7=) n.96C>A n.66C>A n.103C>A n.282C>A n.101C>A | |
15 | g.80153075C= | CA2190328066 | FAH | c.21C= (p.Ala7=) n.96C= n.66C= n.103C= n.282C= n.101C= | |
15 | g.80153075C>G | CA491671843 | FAH | c.21C>G (p.Ala7=) n.96C>G n.66C>G n.103C>G n.282C>G n.101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153075C>T | CA7690972 | FAH | c.21C>T (p.Ala7=) n.96C>T n.66C>T n.103C>T n.282C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>A | CA393615429 | FAH | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.97G>A n.67G>A n.104G>A n.283G>A n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>C | CA393615425 | FAH | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.97G>C n.67G>C n.104G>C n.283G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153076G= | CA2190328072 | FAH | c.22G= (p.Glu8=) n.97G= n.67G= n.104G= n.283G= n.102G= | |
15 | g.80153076G>T | CA393615427 | FAH | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.97G>T n.67G>T n.104G>T n.283G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153077A= | CA2190328076 | FAH | c.23A= (p.Glu8=) n.98A= n.68A= n.105A= n.284A= n.103A= | |
15 | g.80153077A>C | CA393615431 | FAH | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.98A>C n.68A>C n.105A>C n.284A>C n.103A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153077A>G | CA393615433 | FAH | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.98A>G n.68A>G n.105A>G n.284A>G n.103A>G | |
15 | g.80153077A>T | CA393615434 | FAH | c.23A>T (p.Glu8Val) n.98A>T n.68A>T n.105A>T n.284A>T n.103A>T | |
15 | g.80153078G>A | CA491671852 | FAH | c.24G>A (p.Glu8=) n.99G>A n.69G>A n.106G>A n.285G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153078G>C | CA393615436 | FAH | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.99G>C n.69G>C n.106G>C n.285G>C n.104G>C | |
15 | g.80153078G= | CA2190328085 | FAH | c.24G= (p.Glu8=) n.99G= n.69G= n.106G= n.285G= n.104G= | |
15 | g.80153078G>T | CA393615438 | FAH | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.99G>T n.69G>T n.106G>T n.285G>T n.104G>T | |
15 | g.80153079G>A | CA393615444 | FAH | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.100G>A n.70G>A n.107G>A n.286G>A n.105G>A | |
15 | g.80153079G>C | CA393615440 | FAH | c.25G>C (p.Asp9His) n.100G>C n.70G>C n.107G>C n.286G>C n.105G>C | |
15 | g.80153079G>T | CA393615442 | FAH | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.100G>T n.70G>T n.107G>T n.286G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153080del | CA2629873150 | FAH | c.26del (p.Asp9ValfsTer24) n.101del n.71del n.108del n.287del n.106del | gnomAD v4 |
15 | g.80153080A>C | CA393615446 | FAH | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.101A>C n.71A>C n.108A>C n.287A>C n.106A>C | |
15 | g.80153080A>G | CA393615447 | FAH | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.101A>G n.71A>G n.108A>G n.287A>G n.106A>G | |
15 | g.80153080A>T | CA393615449 | FAH | c.26A>T (p.Asp9Val) n.101A>T n.71A>T n.108A>T n.287A>T n.106A>T | |
15 | g.80153081T>A | CA393615451 | FAH | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.102T>A n.72T>A n.109T>A n.288T>A n.107T>A | |
15 | g.80153081T>C | CA491671864 | FAH | c.27T>C (p.Asp9=) n.102T>C n.72T>C n.109T>C n.288T>C n.107T>C | |
15 | g.80153081T>G | CA393615453 | FAH | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.102T>G n.72T>G n.109T>G n.288T>G n.107T>G | dbSNP |
15 | g.80153081T= | CA2190328090 | FAH | c.27T= (p.Asp9=) n.102T= n.72T= n.109T= n.288T= n.107T= | |
15 | g.80153082T>A | CA393615456 | FAH | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.103T>A n.73T>A n.110T>A n.289T>A n.108T>A | |
15 | g.80153082T>C | CA393615459 | FAH | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.103T>C n.73T>C n.110T>C n.289T>C n.108T>C | |
15 | g.80153082T>G | CA393615458 | FAH | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.103T>G n.73T>G n.110T>G n.289T>G n.108T>G | |
15 | g.80153083C>A | CA393615460 | FAH | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.104C>A n.74C>A n.111C>A n.290C>A n.109C>A | |
15 | g.80153083C= | CA2190328096 | FAH | c.29C= (p.Ser10=) n.104C= n.74C= n.111C= n.290C= n.109C= | |
15 | g.80153083C>G | CA393615461 | FAH | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.104C>G n.74C>G n.111C>G n.290C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153083C>T | CA393615462 | FAH | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.104C>T n.74C>T n.111C>T n.290C>T n.109C>T | |
15 | g.80153084C>A | CA491671876 | FAH | c.30C>A (p.Ser10=) n.105C>A n.75C>A n.112C>A n.291C>A n.110C>A | |
15 | g.80153084C= | CA2190328099 | FAH | c.30C= (p.Ser10=) n.105C= n.75C= n.112C= n.291C= n.110C= | |
15 | g.80153084C>G | CA491671891 | FAH | c.30C>G (p.Ser10=) n.105C>G n.75C>G n.112C>G n.291C>G n.110C>G | |
15 | g.80153084C>T | CA274011128 | FAH | c.30C>T (p.Ser10=) n.105C>T n.75C>T n.112C>T n.291C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153085G>A | CA393615463 | FAH | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.106G>A n.76G>A n.113G>A n.292G>A n.111G>A | dbSNP |
15 | g.80153085G>C | CA393615464 | FAH | c.31G>C (p.Asp11His) n.106G>C n.76G>C n.113G>C n.292G>C n.111G>C | |
15 | g.80153085G= | CA2190328105 | FAH | c.31G= (p.Asp11=) n.106G= n.76G= n.113G= n.292G= n.111G= | |
15 | g.80153085G>T | CA393615465 | FAH | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.106G>T n.76G>T n.113G>T n.292G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153086A>C | CA393615466 | FAH | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.107A>C n.77A>C n.114A>C n.293A>C n.112A>C | |
15 | g.80153086A>G | CA393615468 | FAH | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.107A>G n.77A>G n.114A>G n.293A>G n.112A>G | |
15 | g.80153086A>T | CA393615470 | FAH | c.32A>T (p.Asp11Val) n.107A>T n.77A>T n.114A>T n.293A>T n.112A>T | |
15 | g.80153087C>A | CA393615471 | FAH | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.108C>A n.78C>A n.115C>A n.294C>A n.113C>A | |
15 | g.80153087C= | CA2190328108 | FAH | c.33C= (p.Asp11=) n.108C= n.78C= n.115C= n.294C= n.113C= | |
15 | g.80153087C>G | CA393615473 | FAH | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.108C>G n.78C>G n.115C>G n.294C>G n.113C>G | |
15 | g.80153087C>T | CA491671903 | FAH | c.33C>T (p.Asp11=) n.108C>T n.78C>T n.115C>T n.294C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |