Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80152792_80152979delCA971894334FAHc.-143_-29-47del
n.4_54-47del
c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del)
c.-79_-29-47del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152979T>CCA2190327793FAHc.-76T>C (n.-76T>C)
c.-29-47T>C (n.-29-47T>C)
n.54-47T>C
n.186T>C
n.52-47T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80152979T=CA2190327792FAHc.-76T= (n.-76T=)
c.-29-47T= (n.-29-47T=)
n.54-47T=
n.186T=
n.52-47T=
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n.1G>A
c.-29-46G>A (n.-29-46G>A)
n.54-46G>A
n.187G>A
n.52-46G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152980G=CA2190327796FAHc.-75G= (n.-75G=)
n.1G=
c.-29-46G= (n.-29-46G=)
n.54-46G=
n.187G=
n.52-46G=
15g.80152980G>TCA2629873089FAHc.-75G>T (n.-75G>T)
n.1G>T
c.-29-46G>T (n.-29-46G>T)
n.54-46G>T
n.187G>T
n.52-46G>T
gnomAD v4
15g.80152981delCA2629873090FAHc.-74del (n.-74del)
n.2del
c.-29-45del (n.-29-45del)
n.54-45del
n.188del
n.52-45del
gnomAD v4
15g.80152981A>GCA2629873092FAHc.-74A>G (n.-74A>G)
n.2A>G
c.-29-45A>G (n.-29-45A>G)
n.54-45A>G
n.188A>G
n.52-45A>G
gnomAD v4
15g.80152981A>TCA2629873091FAHc.-74A>T (n.-74A>T)
n.2A>T
c.-29-45A>T (n.-29-45A>T)
n.54-45A>T
n.188A>T
n.52-45A>T
gnomAD v4
15g.80152982C>ACA2629873093FAHc.-73C>A (n.-73C>A)
n.3C>A
c.-29-44C>A (n.-29-44C>A)
n.54-44C>A
n.189C>A
n.52-44C>A
gnomAD v4
15g.80152983C>ACA2575809593FAHc.-72C>A (n.-72C>A)
n.4C>A
c.-29-43C>A (n.-29-43C>A)
n.54-43C>A
n.190C>A
n.52-43C>A
gnomAD v4
15g.80152983C=CA2190327800FAHc.-72C= (n.-72C=)
n.4C=
c.-29-43C= (n.-29-43C=)
n.54-43C=
n.190C=
n.52-43C=
15g.80152983C>GCA971894589FAHc.-72C>G (n.-72C>G)
n.4C>G
c.-29-43C>G (n.-29-43C>G)
n.54-43C>G
n.190C>G
n.52-43C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152984A>GCA2629873094FAHc.-71A>G (n.-71A>G)
n.5A>G
c.-29-42A>G (n.-29-42A>G)
n.54-42A>G
n.191A>G
n.52-42A>G
gnomAD v4
15g.80152984A>TCA2575809594FAHc.-71A>T (n.-71A>T)
n.5A>T
c.-29-42A>T (n.-29-42A>T)
n.54-42A>T
n.191A>T
n.52-42A>T
gnomAD v4
15g.80152985C>ACA2629873095FAHc.-70C>A (n.-70C>A)
n.6C>A
c.-29-41C>A (n.-29-41C>A)
n.54-41C>A
n.192C>A
n.52-41C>A
gnomAD v4
15g.80152985C=CA2190327803FAHc.-70C= (n.-70C=)
n.6C=
c.-29-41C= (n.-29-41C=)
n.54-41C=
n.192C=
n.52-41C=
15g.80152985C>GCA2190327804FAHc.-70C>G (n.-70C>G)
n.6C>G
c.-29-41C>G (n.-29-41C>G)
n.54-41C>G
n.192C>G
n.52-41C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.80152986A=CA2190327806FAHc.-69A= (n.-69A=)
n.7A=
c.-29-40A= (n.-29-40A=)
n.54-40A=
n.193A=
n.52-40A=
15g.80152986A>CCA2629873096FAHc.-69A>C (n.-69A>C)
n.7A>C
c.-29-40A>C (n.-29-40A>C)
n.54-40A>C
n.193A>C
n.52-40A>C
gnomAD v4
15g.80152986A>GCA716102665FAHc.-69A>G (n.-69A>G)
n.7A>G
c.-29-40A>G (n.-29-40A>G)
n.54-40A>G
n.193A>G
n.52-40A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152987G>ACA2629873097FAHc.-68G>A (n.-68G>A)
n.8G>A
c.-29-39G>A (n.-29-39G>A)
n.54-39G>A
n.194G>A
n.52-39G>A
gnomAD v4
15g.80152988C>ACA10642606FAHc.-67C>A (n.-67C>A)
n.9C>A
c.-29-38C>A (n.-29-38C>A)
n.54-38C>A
n.195C>A
n.52-38C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152988C=CA2190327818FAHc.-67C= (n.-67C=)
n.9C=
c.-29-38C= (n.-29-38C=)
n.54-38C=
n.195C=
n.52-38C=
15g.80152988C>TCA274010945FAHc.-67C>T (n.-67C>T)
n.9C>T
c.-29-38C>T (n.-29-38C>T)
n.54-38C>T
n.195C>T
n.52-38C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152990_80152993dupCA2804915161FAHc.-65_-62dup (n.-65_-62dup)
n.11_14dup
c.-29-36_-29-33dup (n.-29-36_-29-33dup)
n.54-36_54-33dup
n.197_200dup
n.52-36_52-33dup
15g.80152989G>ACA2629873098FAHc.-66G>A (n.-66G>A)
n.10G>A
c.-29-37G>A (n.-29-37G>A)
n.54-37G>A
n.196G>A
n.52-37G>A
gnomAD v4
15g.80152989G>CCA716102669FAHc.-66G>C (n.-66G>C)
n.10G>C
c.-29-37G>C (n.-29-37G>C)
n.54-37G>C
n.196G>C
n.52-37G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152989G=CA2190327823FAHc.-66G= (n.-66G=)
n.10G=
c.-29-37G= (n.-29-37G=)
n.54-37G=
n.196G=
n.52-37G=
15g.80152989G>TCA619266191FAHc.-66G>T (n.-66G>T)
n.10G>T
c.-29-37G>T (n.-29-37G>T)
n.54-37G>T
n.196G>T
n.52-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152990G>ACA2629873099FAHc.-65G>A (n.-65G>A)
n.11G>A
c.-29-36G>A (n.-29-36G>A)
n.54-36G>A
n.197G>A
n.52-36G>A
gnomAD v4
15g.80152990G=CA2190327830FAHc.-65G= (n.-65G=)
n.11G=
c.-29-36G= (n.-29-36G=)
n.54-36G=
n.197G=
n.52-36G=
15g.80152990G>TCA2190327832FAHc.-65G>T (n.-65G>T)
n.11G>T
c.-29-36G>T (n.-29-36G>T)
n.54-36G>T
n.197G>T
n.52-36G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152991C>GCA2629873100FAHc.-64C>G (n.-64C>G)
n.12C>G
c.-29-35C>G (n.-29-35C>G)
n.54-35C>G
n.198C>G
n.52-35C>G
gnomAD v4
15g.80152991C>TCA2575809595FAHc.-64C>T (n.-64C>T)
n.12C>T
c.-29-35C>T (n.-29-35C>T)
n.54-35C>T
n.198C>T
n.52-35C>T
gnomAD v4
15g.80152992C>ACA10642608FAHc.-63C>A (n.-63C>A)
n.13C>A
c.-29-34C>A (n.-29-34C>A)
n.54-34C>A
n.199C>A
n.52-34C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152992C=CA2190327840FAHc.-63C= (n.-63C=)
n.13C=
c.-29-34C= (n.-29-34C=)
n.54-34C=
n.199C=
n.52-34C=
15g.80152992C>GCA274010958FAHc.-63C>G (n.-63C>G)
n.13C>G
c.-29-34C>G (n.-29-34C>G)
n.54-34C>G
n.199C>G
n.52-34C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152992C>TCA2190327835FAHc.-63C>T (n.-63C>T)
n.13C>T
c.-29-34C>T (n.-29-34C>T)
n.54-34C>T
n.199C>T
n.52-34C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152993G>ACA971894604FAHc.-62G>A (n.-62G>A)
n.14G>A
c.-29-33G>A (n.-29-33G>A)
n.54-33G>A
n.200G>A
n.52-33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152993G=CA2190327842FAHc.-62G= (n.-62G=)
n.14G=
c.-29-33G= (n.-29-33G=)
n.54-33G=
n.200G=
n.52-33G=
15g.80152993G>TCA2629873101FAHc.-62G>T (n.-62G>T)
n.14G>T
c.-29-33G>T (n.-29-33G>T)
n.54-33G>T
n.200G>T
n.52-33G>T
gnomAD v4
15g.80152995G>ACA716102673FAHc.-60G>A (n.-60G>A)
n.16G>A
c.-29-31G>A (n.-29-31G>A)
n.54-31G>A
n.202G>A
n.52-31G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152995G=CA2190327846FAHc.-60G= (n.-60G=)
n.16G=
c.-29-31G= (n.-29-31G=)
n.54-31G=
n.202G=
n.52-31G=
15g.80152995G>TCA2629873102FAHc.-60G>T (n.-60G>T)
n.16G>T
c.-29-31G>T (n.-29-31G>T)
n.54-31G>T
n.202G>T
n.52-31G>T
gnomAD v4
15g.80152997T>CCA2629873103FAHc.-58T>C (n.-58T>C)
n.18T>C
c.-29-29T>C (n.-29-29T>C)
n.54-29T>C
n.204T>C
n.52-29T>C
gnomAD v4
15g.80152998C>ACA2629873104FAHc.-57C>A (n.-57C>A)
n.19C>A
c.-29-28C>A (n.-29-28C>A)
n.54-28C>A
n.205C>A
n.52-28C>A
gnomAD v4
15g.80152998C=CA2190327850FAHc.-57C= (n.-57C=)
n.19C=
c.-29-28C= (n.-29-28C=)
n.54-28C=
n.205C=
n.52-28C=
15g.80152998C>GCA619266192FAHc.-57C>G (n.-57C>G)
n.19C>G
c.-29-28C>G (n.-29-28C>G)
n.54-28C>G
n.205C>G
n.52-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152998C>TCA2629873105FAHc.-57C>T (n.-57C>T)
n.19C>T
c.-29-28C>T (n.-29-28C>T)
n.54-28C>T
n.205C>T
n.52-28C>T
gnomAD v4
15g.80152999A>GCA2575809596FAHc.-56A>G (n.-56A>G)
n.20A>G
c.-29-27A>G (n.-29-27A>G)
n.54-27A>G
n.206A>G
n.52-27A>G
gnomAD v4
15g.80153001T>ACA2629873106FAHc.-54T>A (n.-54T>A)
n.22T>A
c.-29-25T>A (n.-29-25T>A)
n.54-25T>A
n.208T>A
n.52-25T>A
gnomAD v4
15g.80153001T>CCA2575809597FAHc.-54T>C (n.-54T>C)
n.22T>C
c.-29-25T>C (n.-29-25T>C)
n.54-25T>C
n.208T>C
n.52-25T>C
gnomAD v4
15g.80153002C>ACA716102674FAHc.-53C>A (n.-53C>A)
n.23C>A
c.-29-24C>A (n.-29-24C>A)
n.54-24C>A
n.209C>A
n.52-24C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153002C=CA2190327855FAHc.-53C= (n.-53C=)
n.23C=
c.-29-24C= (n.-29-24C=)
n.54-24C=
n.209C=
n.52-24C=
15g.80153002C>GCA274010977FAHc.-53C>G (n.-53C>G)
n.23C>G
c.-29-24C>G (n.-29-24C>G)
n.54-24C>G
n.209C>G
n.52-24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153003C>ACA2629873107FAHc.-52C>A (n.-52C>A)
n.24C>A
c.-29-23C>A (n.-29-23C>A)
n.54-23C>A
n.210C>A
n.52-23C>A
gnomAD v4
15g.80153003C=CA2190327857FAHc.-52C= (n.-52C=)
n.24C=
c.-29-23C= (n.-29-23C=)
n.54-23C=
n.210C=
n.52-23C=
15g.80153003C>GCA716102677FAHc.-52C>G (n.-52C>G)
n.24C>G
c.-29-23C>G (n.-29-23C>G)
n.54-23C>G
n.210C>G
n.52-23C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153004T>CCA274010998FAHc.-51T>C (n.-51T>C)
n.25T>C
c.-29-22T>C (n.-29-22T>C)
n.54-22T>C
n.211T>C
n.52-22T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80153004T=CA2190327859FAHc.-51T= (n.-51T=)
n.25T=
c.-29-22T= (n.-29-22T=)
n.54-22T=
n.211T=
n.52-22T=
15g.80153005G>ACA2629873108FAHc.-50G>A (n.-50G>A)
n.26G>A
c.-29-21G>A (n.-29-21G>A)
n.54-21G>A
n.212G>A
n.52-21G>A
gnomAD v4
15g.80153005G=CA2190327862FAHc.-50G= (n.-50G=)
n.26G=
c.-29-21G= (n.-29-21G=)
n.54-21G=
n.212G=
n.52-21G=
15g.80153005G>TCA7690956FAHc.-50G>T (n.-50G>T)
n.26G>T
c.-29-21G>T (n.-29-21G>T)
n.54-21G>T
n.212G>T
n.52-21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153006C>ACA2575809598FAHc.-49C>A (n.-49C>A)
n.27C>A
c.-29-20C>A (n.-29-20C>A)
n.54-20C>A
n.213C>A
n.52-20C>A
gnomAD v4
15g.80153006C=CA2190327885FAHc.-49C= (n.-49C=)
n.27C=
c.-29-20C= (n.-29-20C=)
n.54-20C=
n.213C=
n.52-20C=
15g.80153006C>TCA274011007FAHc.-49C>T (n.-49C>T)
n.27C>T
c.-29-20C>T (n.-29-20C>T)
n.54-20C>T
n.213C>T
n.52-20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153007T>CCA2629873109FAHc.-48T>C (n.-48T>C)
n.28T>C
c.-29-19T>C (n.-29-19T>C)
n.54-19T>C
n.214T>C
n.52-19T>C
gnomAD v4
15g.80153007T>GCA656702830FAHc.-48T>G (n.-48T>G)
n.28T>G
c.-29-19T>G (n.-29-19T>G)
n.54-19T>G
n.214T>G
n.52-19T>G
15g.80153007_80153008insGCA656702831FAHc.-48_-47insG (n.-48_-47insG)
n.28_29insG
c.-29-19_-29-18insG (n.-29-19_-29-18insG)
n.54-19_54-18insG
n.214_215insG
n.52-19_52-18insG
COSMIC
15g.80153008C>ACA2629873110FAHc.-47C>A (n.-47C>A)
n.29C>A
c.-29-18C>A (n.-29-18C>A)
n.54-18C>A
n.215C>A
n.52-18C>A
gnomAD v4
15g.80153008C>TCA491671744FAHc.-47C>T (n.-47C>T)
n.29C>T
c.-29-18C>T (n.-29-18C>T)
n.54-18C>T
n.215C>T
n.52-18C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80153009T>CCA2629873111FAHc.-46T>C (n.-46T>C)
n.30T>C
c.-29-17T>C (n.-29-17T>C)
n.54-17T>C
n.216T>C
n.52-17T>C
gnomAD v4
15g.80153010C>TCA2575809599FAHc.-45C>T (n.-45C>T)
n.31C>T
n.1C>T
c.-29-16C>T (n.-29-16C>T)
n.54-16C>T
n.217C>T
n.52-16C>T
gnomAD v4
15g.80153011C>ACA274011012FAHc.-44C>A (n.-44C>A)
n.32C>A
n.2C>A
c.-29-15C>A (n.-29-15C>A)
n.54-15C>A
n.218C>A
n.52-15C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153011C=CA2190327888FAHc.-44C= (n.-44C=)
n.32C=
n.2C=
c.-29-15C= (n.-29-15C=)
n.54-15C=
n.218C=
n.52-15C=
15g.80153011C>TCA2629873112FAHc.-44C>T (n.-44C>T)
n.32C>T
n.2C>T
c.-29-15C>T (n.-29-15C>T)
n.54-15C>T
n.218C>T
n.52-15C>T
gnomAD v4
15g.80153012G>ACA2575809600FAHc.-43G>A (n.-43G>A)
n.33G>A
n.3G>A
c.-29-14G>A (n.-29-14G>A)
n.54-14G>A
n.219G>A
n.52-14G>A
gnomAD v4
15g.80153012G=CA2190327897FAHc.-43G= (n.-43G=)
n.33G=
n.3G=
c.-29-14G= (n.-29-14G=)
n.54-14G=
n.219G=
n.52-14G=
15g.80153012G>TCA7690957FAHc.-43G>T (n.-43G>T)
n.33G>T
n.3G>T
c.-29-14G>T (n.-29-14G>T)
n.54-14G>T
n.219G>T
n.52-14G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153013C>ACA2629873113FAHc.-42C>A (n.-42C>A)
n.34C>A
n.4C>A
c.-29-13C>A (n.-29-13C>A)
n.54-13C>A
n.220C>A
n.52-13C>A
gnomAD v4
15g.80153013C>TCA2629873114FAHc.-42C>T (n.-42C>T)
n.34C>T
n.4C>T
c.-29-13C>T (n.-29-13C>T)
n.54-13C>T
n.220C>T
n.52-13C>T
gnomAD v4
15g.80153016_80153020dupCA2502836993FAHc.-39_-35dup (n.-39_-35dup)
n.37_41dup
n.7_11dup
c.-29-10_-29-6dup (n.-29-10_-29-6dup)
n.54-10_54-6dup
n.223_227dup
n.52-10_52-6dup
gnomAD v4
15g.80153014A>CCA2629873115FAHc.-41A>C (n.-41A>C)
n.35A>C
n.5A>C
c.-29-12A>C (n.-29-12A>C)
n.54-12A>C
n.221A>C
n.52-12A>C
gnomAD v4
15g.80153015C>ACA619266199FAHc.-40C>A (n.-40C>A)
n.36C>A
n.6C>A
c.-29-11C>A (n.-29-11C>A)
n.54-11C>A
n.222C>A
n.52-11C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153015C=CA2190327906FAHc.-40C= (n.-40C=)
n.36C=
n.6C=
c.-29-11C= (n.-29-11C=)
n.54-11C=
n.222C=
n.52-11C=
15g.80153015C>GCA7690958FAHc.-40C>G (n.-40C>G)
n.36C>G
n.6C>G
c.-29-11C>G (n.-29-11C>G)
n.54-11C>G
n.222C>G
n.52-11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153015C>TCA619266201FAHc.-40C>T (n.-40C>T)
n.36C>T
n.6C>T
c.-29-11C>T (n.-29-11C>T)
n.54-11C>T
n.222C>T
n.52-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153016G>ACA2629873117FAHc.-39G>A (n.-39G>A)
n.37G>A
n.7G>A
c.-29-10G>A (n.-29-10G>A)
n.54-10G>A
n.223G>A
n.52-10G>A
gnomAD v4
15g.80153016G>TCA2629873118FAHc.-39G>T (n.-39G>T)
n.37G>T
n.7G>T
c.-29-10G>T (n.-29-10G>T)
n.54-10G>T
n.223G>T
n.52-10G>T
gnomAD v4
15g.80153016dupCA2629873116FAHc.-39dup (n.-39dup)
n.37dup
n.7dup
c.-29-10dup (n.-29-10dup)
n.54-10dup
n.223dup
n.52-10dup
gnomAD v4
15g.80153017C>ACA2629873120FAHc.-38C>A (n.-38C>A)
n.38C>A
n.8C>A
c.-29-9C>A (n.-29-9C>A)
n.54-9C>A
n.224C>A
n.52-9C>A
gnomAD v4
15g.80153017C>TCA2629873119FAHc.-38C>T (n.-38C>T)
n.38C>T
n.8C>T
c.-29-9C>T (n.-29-9C>T)
n.54-9C>T
n.224C>T
n.52-9C>T
gnomAD v4
15g.80153018C>ACA2629873121FAHc.-37C>A (n.-37C>A)
n.39C>A
n.9C>A
c.-29-8C>A (n.-29-8C>A)
n.54-8C>A
n.225C>A
n.52-8C>A
gnomAD v4
15g.80153018C>TCA2629873122FAHc.-37C>T (n.-37C>T)
n.39C>T
n.9C>T
c.-29-8C>T (n.-29-8C>T)
n.54-8C>T
n.225C>T
n.52-8C>T
gnomAD v4
15g.80153019A>TCA2629873123FAHc.-36A>T (n.-36A>T)
n.40A>T
n.10A>T
c.-29-7A>T (n.-29-7A>T)
n.54-7A>T
n.226A>T
n.52-7A>T
gnomAD v4
15g.80153020C=CA2190327913FAHc.-35C= (n.-35C=)
n.41C=
n.11C=
c.-29-6C= (n.-29-6C=)
n.54-6C=
n.227C=
n.52-6C=
15g.80153020C>GCA2629873124FAHc.-35C>G (n.-35C>G)
n.41C>G
n.11C>G
c.-29-6C>G (n.-29-6C>G)
n.54-6C>G
n.227C>G
n.52-6C>G
gnomAD v4
15g.80153020C>TCA7690959FAHc.-35C>T (n.-35C>T)
n.41C>T
n.11C>T
c.-29-6C>T (n.-29-6C>T)
n.54-6C>T
n.227C>T
n.52-6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153021delCA2575809601FAHc.-34del (n.-34del)
n.42del
n.12del
c.-29-5del (n.-29-5del)
n.54-5del
n.228del
n.52-5del
15g.80153021C=CA2190327915FAHc.-34C= (n.-34C=)
n.42C=
n.12C=
c.-29-5C= (n.-29-5C=)
n.54-5C=
n.228C=
n.52-5C=
15g.80153021C>TCA7690960FAHc.-34C>T (n.-34C>T)
n.42C>T
n.12C>T
c.-29-5C>T (n.-29-5C>T)
n.54-5C>T
n.228C>T
n.52-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153022T>CCA274011037FAHc.-33T>C (n.-33T>C)
n.43T>C
n.13T>C
c.-29-4T>C (n.-29-4T>C)
n.54-4T>C
n.229T>C
n.52-4T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153022T=CA2190327923FAHc.-33T= (n.-33T=)
n.43T=
n.13T=
c.-29-4T= (n.-29-4T=)
n.54-4T=
n.229T=
n.52-4T=
15g.80153023dupCA2575809602FAHc.-32dup (n.-32dup)
n.44dup
n.14dup
c.-29-3dup (n.-29-3dup)
n.54-3dup
n.230dup
n.52-3dup
15g.80153023delCA2629873125FAHc.-32del (n.-32del)
n.44del
n.14del
c.-29-3del (n.-29-3del)
n.54-3del
n.230del
n.52-3del
gnomAD v4
15g.80153023T>CCA274011038FAHc.-32T>C (n.-32T>C)
n.44T>C
n.14T>C
c.-29-3T>C (n.-29-3T>C)
n.54-3T>C
n.230T>C
n.52-3T>C
dbSNP
15g.80153023T=CA2190327930FAHc.-32T= (n.-32T=)
n.44T=
n.14T=
c.-29-3T= (n.-29-3T=)
n.54-3T=
n.230T=
n.52-3T=
15g.80153025G>ACA1139771761FAHc.-30G>A (n.-30G>A)
n.46G>A
n.16G>A
c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
n.54-1G>A
n.232G>A
n.52-1G>A
15g.80153025G>TCA2629873126FAHc.-30G>T (n.-30G>T)
n.46G>T
n.16G>T
c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.54-1G>T
n.232G>T
n.52-1G>T
gnomAD v4
15g.80153026G>ACA2629873127FAHc.-29G>A (n.-29G>A)
n.47G>A
n.17G>A
n.54G>A
n.233G>A
n.52G>A
gnomAD v4
15g.80153026G>TCA2629873128FAHc.-29G>T (n.-29G>T)
n.47G>T
n.17G>T
n.54G>T
n.233G>T
n.52G>T
gnomAD v4
15g.80153027C>ACA2190327936FAHc.-28C>A (n.-28C>A)
n.48C>A
n.18C>A
n.55C>A
n.234C>A
n.53C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80153027C=CA2190327934FAHc.-28C= (n.-28C=)
n.48C=
n.18C=
n.55C=
n.234C=
n.53C=
15g.80153027C>TCA7690961FAHc.-28C>T (n.-28C>T)
n.48C>T
n.18C>T
n.55C>T
n.234C>T
n.53C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153028C>ACA2629873129FAHc.-27C>A (n.-27C>A)
n.49C>A
n.19C>A
n.56C>A
n.235C>A
n.54C>A
gnomAD v4
15g.80153028C>TCA2629873130FAHc.-27C>T (n.-27C>T)
n.49C>T
n.19C>T
n.56C>T
n.235C>T
n.54C>T
gnomAD v4
15g.80153029C>ACA2629873131FAHc.-26C>A (n.-26C>A)
n.50C>A
n.20C>A
n.57C>A
n.236C>A
n.55C>A
gnomAD v4
15g.80153029C=CA2190327941FAHc.-26C= (n.-26C=)
n.50C=
n.20C=
n.57C=
n.236C=
n.55C=
15g.80153029C>GCA2575809603FAHc.-26C>G (n.-26C>G)
n.50C>G
n.20C>G
n.57C>G
n.236C>G
n.55C>G
15g.80153029C>TCA7690962FAHc.-26C>T (n.-26C>T)
n.50C>T
n.20C>T
n.57C>T
n.236C>T
n.55C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153029_80153030insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTCCA971894633FAHc.-26_-25insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC (n.-26_-25insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC)
n.50_51insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC
n.20_21insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC
n.57_58insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC
n.236_237insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC
n.55_56insAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTC
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153030G>ACA2629873132FAHc.-25G>A (n.-25G>A)
n.51G>A
n.21G>A
n.58G>A
n.237G>A
n.56G>A
gnomAD v4
15g.80153030G>TCA2629873133FAHc.-25G>T (n.-25G>T)
n.51G>T
n.21G>T
n.58G>T
n.237G>T
n.56G>T
gnomAD v4
15g.80153031C>ACA2629873134FAHc.-24C>A (n.-24C>A)
n.52C>A
n.22C>A
n.59C>A
n.238C>A
n.57C>A
gnomAD v4
15g.80153031C>TCA2629873135FAHc.-24C>T (n.-24C>T)
n.52C>T
n.22C>T
n.59C>T
n.238C>T
n.57C>T
gnomAD v4
15g.80153032A=CA2190327945FAHc.-23A= (n.-23A=)
n.53A=
n.23A=
n.60A=
n.239A=
n.58A=
15g.80153032A>CCA7690963FAHc.-23A>C (n.-23A>C)
n.53A>C
n.23A>C
n.60A>C
n.239A>C
n.58A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153033G>TCA2629873136FAHc.-22G>T (n.-22G>T)
n.54G>T
n.24G>T
n.61G>T
n.240G>T
n.59G>T
gnomAD v4
15g.80153034C>ACA2629873137FAHc.-21C>A (n.-21C>A)
n.55C>A
n.25C>A
n.62C>A
n.241C>A
n.60C>A
gnomAD v4
15g.80153034C=CA2190327952FAHc.-21C= (n.-21C=)
n.55C=
n.25C=
n.62C=
n.241C=
n.60C=
15g.80153034C>TCA716102698FAHc.-21C>T (n.-21C>T)
n.55C>T
n.25C>T
n.62C>T
n.241C>T
n.60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153035C>ACA619266205FAHc.-20C>A (n.-20C>A)
n.56C>A
n.26C>A
n.63C>A
n.242C>A
n.61C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153035C=CA2190327953FAHc.-20C= (n.-20C=)
n.56C=
n.26C=
n.63C=
n.242C=
n.61C=
15g.80153035C>GCA7690965FAHc.-20C>G (n.-20C>G)
n.56C>G
n.26C>G
n.63C>G
n.242C>G
n.61C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153035C>TCA7690964FAHc.-20C>T (n.-20C>T)
n.56C>T
n.26C>T
n.63C>T
n.242C>T
n.61C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153036G>ACA716102705FAHc.-19G>A (n.-19G>A)
n.57G>A
n.27G>A
n.64G>A
n.243G>A
n.62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153036G=CA2190327956FAHc.-19G= (n.-19G=)
n.57G=
n.27G=
n.64G=
n.243G=
n.62G=
15g.80153037T>ACA274011052FAHc.-18T>A (n.-18T>A)
n.58T>A
n.28T>A
n.65T>A
n.244T>A
n.63T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153037T=CA2190327959FAHc.-18T= (n.-18T=)
n.58T=
n.28T=
n.65T=
n.244T=
n.63T=
15g.80153038G>TCA2629873138FAHc.-17G>T (n.-17G>T)
n.59G>T
n.29G>T
n.66G>T
n.245G>T
n.64G>T
gnomAD v4
15g.80153039C=CA2190327963FAHc.-16C= (n.-16C=)
n.60C=
n.30C=
n.67C=
n.246C=
n.65C=
15g.80153039C>TCA7690966FAHc.-16C>T (n.-16C>T)
n.60C>T
n.30C>T
n.67C>T
n.246C>T
n.65C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153040C=CA2190327969FAHc.-15C= (n.-15C=)
n.61C=
n.31C=
n.68C=
n.247C=
n.66C=
15g.80153040C>GCA491671763FAHc.-15C>G (n.-15C>G)
n.61C>G
n.31C>G
n.68C>G
n.247C>G
n.66C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153040C>TCA491671765FAHc.-15C>T (n.-15C>T)
n.61C>T
n.31C>T
n.68C>T
n.247C>T
n.66C>T
gnomAD v4
15g.80153041G>ACA619266209FAHc.-14G>A (n.-14G>A)
n.62G>A
n.32G>A
n.69G>A
n.248G>A
n.67G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153041G=CA2190327973FAHc.-14G= (n.-14G=)
n.62G=
n.32G=
n.69G=
n.248G=
n.67G=
15g.80153041G>TCA2629873139FAHc.-14G>T (n.-14G>T)
n.62G>T
n.32G>T
n.69G>T
n.248G>T
n.67G>T
gnomAD v4
15g.80153042G>ACA7690967FAHc.-13G>A (n.-13G>A)
n.63G>A
n.33G>A
n.70G>A
n.249G>A
n.68G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153042G>CCA2629873140FAHc.-13G>C (n.-13G>C)
n.63G>C
n.33G>C
n.70G>C
n.249G>C
n.68G>C
gnomAD v4
15g.80153042G=CA2190327977FAHc.-13G= (n.-13G=)
n.63G=
n.33G=
n.70G=
n.249G=
n.68G=
15g.80153042G>TCA2629873141FAHc.-13G>T (n.-13G>T)
n.63G>T
n.33G>T
n.70G>T
n.249G>T
n.68G>T
gnomAD v4
15g.80153043G>TCA2575809604FAHc.-12G>T (n.-12G>T)
n.64G>T
n.34G>T
n.71G>T
n.250G>T
n.69G>T
15g.80153044T>CCA2575809605FAHc.-11T>C (n.-11T>C)
n.65T>C
n.35T>C
n.72T>C
n.251T>C
n.70T>C
15g.80153044T>GCA2629873142FAHc.-11T>G (n.-11T>G)
n.65T>G
n.35T>G
n.72T>G
n.251T>G
n.70T>G
gnomAD v4
15g.80153045G>TCA2629873143FAHc.-10G>T (n.-10G>T)
n.66G>T
n.36G>T
n.73G>T
n.252G>T
n.71G>T
gnomAD v4
15g.80153046C>ACA2629873144FAHc.-9C>A (n.-9C>A)
n.67C>A
n.37C>A
n.74C>A
n.253C>A
n.72C>A
gnomAD v4
15g.80153047T>CCA2629873145FAHc.-8T>C (n.-8T>C)
n.68T>C
n.38T>C
n.75T>C
n.254T>C
n.73T>C
gnomAD v4
15g.80153048C=CA2190327983FAHc.-7C= (n.-7C=)
n.69C=
n.39C=
n.76C=
n.255C=
n.74C=
15g.80153048C>TCA658798411FAHc.-7C>T (n.-7C>T)
n.69C>T
n.39C>T
n.76C>T
n.255C>T
n.74C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80153050T>CCA2731498699FAHc.-5T>C (n.-5T>C)
n.71T>C
n.41T>C
n.78T>C
n.257T>C
n.76T>C
dbSNP
15g.80153052A>GCA2629873146FAHc.-3A>G (n.-3A>G)
n.73A>G
n.43A>G
n.80A>G
n.259A>G
n.78A>G
gnomAD v4
15g.80153053G>ACA2629873147FAHc.-2G>A (n.-2G>A)
n.74G>A
n.44G>A
n.81G>A
n.260G>A
n.79G>A
gnomAD v4
15g.80153053G>TCA2629873148FAHc.-2G>T (n.-2G>T)
n.74G>T
n.44G>T
n.81G>T
n.260G>T
n.79G>T
gnomAD v4
15g.80153054C>TCA2629873149FAHc.-1C>T (n.-1C>T)
n.75C>T
n.45C>T
n.82C>T
n.261C>T
n.80C>T
gnomAD v4
15g.80153055A=CA2190327994FAHc.1A= (p.Met1=)
n.76A=
n.46A=
n.83A=
n.262A=
n.81A=
15g.80153055A>CCA393615343FAHc.1A>C (p.Met1Leu)
n.76A>C
n.46A>C
n.83A>C
n.262A>C
n.81A>C
ClinVar dbSNP
15g.80153055A>GCA16043027FAHc.1A>G (p.Met1Val)
n.76A>G
n.46A>G
n.83A>G
n.262A>G
n.81A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153055A>TCA393615342FAHc.1A>T (p.Met1Leu)
n.76A>T
n.46A>T
n.83A>T
n.262A>T
n.81A>T
15g.80153056T>ACA16041751FAHc.2T>A (p.Met1Lys)
n.77T>A
n.47T>A
n.84T>A
n.263T>A
n.82T>A
ClinVar dbSNP
15g.80153056T>CCA393615346FAHc.2T>C (p.Met1Thr)
n.77T>C
n.47T>C
n.84T>C
n.263T>C
n.82T>C
gnomAD v4
15g.80153056T>GCA393615347FAHc.2T>G (p.Met1Arg)
n.77T>G
n.47T>G
n.84T>G
n.263T>G
n.82T>G
15g.80153056T=CA2190328001FAHc.2T= (p.Met1=)
n.77T=
n.47T=
n.84T=
n.263T=
n.82T=
15g.80153057G>ACA7690968FAHc.3G>A (p.Met1Ile)
n.78G>A
n.48G>A
n.85G>A
n.264G>A
n.83G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153057G>CCA393615350FAHc.3G>C (p.Met1Ile)
n.78G>C
n.48G>C
n.85G>C
n.264G>C
n.83G>C
15g.80153057G=CA2190328011FAHc.3G= (p.Met1=)
n.78G=
n.48G=
n.85G=
n.264G=
n.83G=
15g.80153057G>TCA393615352FAHc.3G>T (p.Met1Ile)
n.78G>T
n.48G>T
n.85G>T
n.264G>T
n.83G>T
15g.80153057dupCA645570578FAHc.3dup (p.Ser2ValfsTer?)
n.78dup
n.48dup
n.85dup
n.264dup
n.83dup
COSMIC
15g.80153058T>ACA393615353FAHc.4T>A (p.Ser2Thr)
n.79T>A
n.49T>A
n.86T>A
n.265T>A
n.84T>A
15g.80153058T>CCA393615356FAHc.4T>C (p.Ser2Pro)
n.79T>C
n.49T>C
n.86T>C
n.265T>C
n.84T>C
gnomAD v4
15g.80153058T>GCA393615358FAHc.4T>G (p.Ser2Ala)
n.79T>G
n.49T>G
n.86T>G
n.265T>G
n.84T>G
15g.80153059C>ACA393615360FAHc.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.80C>A
n.50C>A
n.87C>A
n.266C>A
n.85C>A
15g.80153059C>GCA393615362FAHc.5C>G (p.Ser2Cys)
n.80C>G
n.50C>G
n.87C>G
n.266C>G
n.85C>G
15g.80153059C>TCA393615364FAHc.5C>T (p.Ser2Phe)
n.80C>T
n.50C>T
n.87C>T
n.266C>T
n.85C>T
15g.80153060C>ACA491671783FAHc.6C>A (p.Ser2=)
n.81C>A
n.51C>A
n.88C>A
n.267C>A
n.86C>A
gnomAD v4
15g.80153060C>GCA491671785FAHc.6C>G (p.Ser2=)
n.81C>G
n.51C>G
n.88C>G
n.267C>G
n.86C>G
15g.80153060C>TCA491671787FAHc.6C>T (p.Ser2=)
n.81C>T
n.51C>T
n.88C>T
n.267C>T
n.86C>T
gnomAD v4
15g.80153061T>ACA393615370FAHc.7T>A (p.Phe3Ile)
n.82T>A
n.52T>A
n.89T>A
n.268T>A
n.87T>A
15g.80153061T>CCA393615368FAHc.7T>C (p.Phe3Leu)
n.82T>C
n.52T>C
n.89T>C
n.268T>C
n.87T>C
gnomAD v4
15g.80153061T>GCA393615366FAHc.7T>G (p.Phe3Val)
n.82T>G
n.52T>G
n.89T>G
n.268T>G
n.87T>G
15g.80153062T>ACA393615372FAHc.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.83T>A
n.53T>A
n.90T>A
n.269T>A
n.88T>A
15g.80153062T>CCA393615374FAHc.8T>C (p.Phe3Ser)
n.83T>C
n.53T>C
n.90T>C
n.269T>C
n.88T>C
15g.80153062T>GCA393615375FAHc.8T>G (p.Phe3Cys)
n.83T>G
n.53T>G
n.90T>G
n.269T>G
n.88T>G
15g.80153063delCA2575809606FAHc.9del (p.Phe3LeufsTer30)
n.84del
n.54del
n.91del
n.270del
n.89del
15g.80153063C>ACA393615377FAHc.9C>A (p.Phe3Leu)
n.84C>A
n.54C>A
n.91C>A
n.270C>A
n.89C>A
15g.80153063C=CA2190328019FAHc.9C= (p.Phe3=)
n.84C=
n.54C=
n.91C=
n.270C=
n.89C=
15g.80153063C>GCA393615379FAHc.9C>G (p.Phe3Leu)
n.84C>G
n.54C>G
n.91C>G
n.270C>G
n.89C>G
15g.80153063C>TCA491671796FAHc.9C>T (p.Phe3=)
n.84C>T
n.54C>T
n.91C>T
n.270C>T
n.89C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153064A=CA2190328030FAHc.10A= (p.Ile4=)
n.85A=
n.55A=
n.92A=
n.271A=
n.90A=
15g.80153064A>CCA7690969FAHc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.85A>C
n.55A>C
n.92A>C
n.271A>C
n.90A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153064A>GCA393615382FAHc.10A>G (p.Ile4Val)
n.85A>G
n.55A>G
n.92A>G
n.271A>G
n.90A>G
15g.80153064A>TCA393615384FAHc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.85A>T
n.55A>T
n.92A>T
n.271A>T
n.90A>T
15g.80153065T>ACA393615386FAHc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.86T>A
n.56T>A
n.93T>A
n.272T>A
n.91T>A
15g.80153065T>CCA393615387FAHc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.86T>C
n.56T>C
n.93T>C
n.272T>C
n.91T>C
15g.80153065T>GCA393615389FAHc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.86T>G
n.56T>G
n.93T>G
n.272T>G
n.91T>G
15g.80153065_80153066delinsTCCA2190328035FAHc.11_12delinsTC (p.Ile4=)
n.86_87delinsTC
n.56_57delinsTC
n.93_94delinsTC
n.272_273delinsTC
n.91_92delinsTC
15g.80153066C>ACA491671806FAHc.12C>A (p.Ile4=)
n.87C>A
n.57C>A
n.94C>A
n.273C>A
n.92C>A
15g.80153066C=CA2190328044FAHc.12C= (p.Ile4=)
n.87C=
n.57C=
n.94C=
n.273C=
n.92C=
15g.80153066C>GCA393615391FAHc.12C>G (p.Ile4Met)
n.87C>G
n.57C>G
n.94C>G
n.273C>G
n.92C>G
15g.80153066C>TCA274011100FAHc.12C>T (p.Ile4=)
n.87C>T
n.57C>T
n.94C>T
n.273C>T
n.92C>T
dbSNP
15g.80153068delCA16041752FAHc.14del (p.Pro5ArgfsTer28)
n.89del
n.59del
n.96del
n.275del
n.94del
ClinVar dbSNP
15g.80153067C>ACA393615398FAHc.13C>A (p.Pro5Thr)
n.88C>A
n.58C>A
n.95C>A
n.274C>A
n.93C>A
15g.80153067C=CA2190328047FAHc.13C= (p.Pro5=)
n.88C=
n.58C=
n.95C=
n.274C=
n.93C=
15g.80153067C>GCA393615396FAHc.13C>G (p.Pro5Ala)
n.88C>G
n.58C>G
n.95C>G
n.274C>G
n.93C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.80153067C>TCA393615394FAHc.13C>T (p.Pro5Ser)
n.88C>T
n.58C>T
n.95C>T
n.274C>T
n.93C>T
15g.80153068C>ACA393615399FAHc.14C>A (p.Pro5Gln)
n.89C>A
n.59C>A
n.96C>A
n.275C>A
n.94C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80153068C=CA2190328052FAHc.14C= (p.Pro5=)
n.89C=
n.59C=
n.96C=
n.275C=
n.94C=
15g.80153068C>GCA393615401FAHc.14C>G (p.Pro5Arg)
n.89C>G
n.59C>G
n.96C>G
n.275C>G
n.94C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.80153068C>TCA393615403FAHc.14C>T (p.Pro5Leu)
n.89C>T
n.59C>T
n.96C>T
n.275C>T
n.94C>T
15g.80153069G>ACA491671819FAHc.15G>A (p.Pro5=)
n.90G>A
n.60G>A
n.97G>A
n.276G>A
n.95G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153069G>CCA491671820FAHc.15G>C (p.Pro5=)
n.90G>C
n.60G>C
n.97G>C
n.276G>C
n.95G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80153069G=CA2190328057FAHc.15G= (p.Pro5=)
n.90G=
n.60G=
n.97G=
n.276G=
n.95G=
15g.80153069G>TCA491671822FAHc.15G>T (p.Pro5=)
n.90G>T
n.60G>T
n.97G>T
n.276G>T
n.95G>T
dbSNP gnomAD v2
15g.80153070G>ACA393615405FAHc.16G>A (p.Val6Met)
n.91G>A
n.61G>A
n.98G>A
n.277G>A
n.96G>A
15g.80153070G>CCA393615407FAHc.16G>C (p.Val6Leu)
n.91G>C
n.61G>C
n.98G>C
n.277G>C
n.96G>C
15g.80153070G=CA2190328060FAHc.16G= (p.Val6=)
n.91G=
n.61G=
n.98G=
n.277G=
n.96G=
15g.80153070G>TCA7690970FAHc.16G>T (p.Val6Leu)
n.91G>T
n.61G>T
n.98G>T
n.277G>T
n.96G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153071T>ACA7690971FAHc.17T>A (p.Val6Glu)
n.92T>A
n.62T>A
n.99T>A
n.278T>A
n.97T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153071T>CCA393615410FAHc.17T>C (p.Val6Ala)
n.92T>C
n.62T>C
n.99T>C
n.278T>C
n.97T>C
15g.80153071T>GCA393615412FAHc.17T>G (p.Val6Gly)
n.92T>G
n.62T>G
n.99T>G
n.278T>G
n.97T>G
15g.80153071T=CA2190328061FAHc.17T= (p.Val6=)
n.92T=
n.62T=
n.99T=
n.278T=
n.97T=
15g.80153072G>ACA491671831FAHc.18G>A (p.Val6=)
n.93G>A
n.63G>A
n.100G>A
n.279G>A
n.98G>A
gnomAD v4
15g.80153072G>CCA491671832FAHc.18G>C (p.Val6=)
n.93G>C
n.63G>C
n.100G>C
n.279G>C
n.98G>C
15g.80153072G>TCA491671834FAHc.18G>T (p.Val6=)
n.93G>T
n.63G>T
n.100G>T
n.279G>T
n.98G>T
15g.80153073G>ACA393615414FAHc.19G>A (p.Ala7Thr)
n.94G>A
n.64G>A
n.101G>A
n.280G>A
n.99G>A
15g.80153073G>CCA393615415FAHc.19G>C (p.Ala7Pro)
n.94G>C
n.64G>C
n.101G>C
n.280G>C
n.99G>C
15g.80153073G>TCA393615417FAHc.19G>T (p.Ala7Ser)
n.94G>T
n.64G>T
n.101G>T
n.280G>T
n.99G>T
gnomAD v4
15g.80153074C>ACA393615423FAHc.20C>A (p.Ala7Asp)
n.95C>A
n.65C>A
n.102C>A
n.281C>A
n.100C>A
15g.80153074C>GCA393615419FAHc.20C>G (p.Ala7Gly)
n.95C>G
n.65C>G
n.102C>G
n.281C>G
n.100C>G
gnomAD v4
15g.80153074C>TCA393615420FAHc.20C>T (p.Ala7Val)
n.95C>T
n.65C>T
n.102C>T
n.281C>T
n.100C>T
15g.80153075C>ACA491671842FAHc.21C>A (p.Ala7=)
n.96C>A
n.66C>A
n.103C>A
n.282C>A
n.101C>A
15g.80153075C=CA2190328066FAHc.21C= (p.Ala7=)
n.96C=
n.66C=
n.103C=
n.282C=
n.101C=
15g.80153075C>GCA491671843FAHc.21C>G (p.Ala7=)
n.96C>G
n.66C>G
n.103C>G
n.282C>G
n.101C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153075C>TCA7690972FAHc.21C>T (p.Ala7=)
n.96C>T
n.66C>T
n.103C>T
n.282C>T
n.101C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153076G>ACA393615429FAHc.22G>A (p.Glu8Lys)
n.97G>A
n.67G>A
n.104G>A
n.283G>A
n.102G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80153076G>CCA393615425FAHc.22G>C (p.Glu8Gln)
n.97G>C
n.67G>C
n.104G>C
n.283G>C
n.102G>C
gnomAD v4
15g.80153076G=CA2190328072FAHc.22G= (p.Glu8=)
n.97G=
n.67G=
n.104G=
n.283G=
n.102G=
15g.80153076G>TCA393615427FAHc.22G>T (p.Glu8Ter)
n.97G>T
n.67G>T
n.104G>T
n.283G>T
n.102G>T
gnomAD v4
15g.80153077A=CA2190328076FAHc.23A= (p.Glu8=)
n.98A=
n.68A=
n.105A=
n.284A=
n.103A=
15g.80153077A>CCA393615431FAHc.23A>C (p.Glu8Ala)
n.98A>C
n.68A>C
n.105A>C
n.284A>C
n.103A>C
ClinVar dbSNP
15g.80153077A>GCA393615433FAHc.23A>G (p.Glu8Gly)
n.98A>G
n.68A>G
n.105A>G
n.284A>G
n.103A>G
15g.80153077A>TCA393615434FAHc.23A>T (p.Glu8Val)
n.98A>T
n.68A>T
n.105A>T
n.284A>T
n.103A>T
15g.80153078G>ACA491671852FAHc.24G>A (p.Glu8=)
n.99G>A
n.69G>A
n.106G>A
n.285G>A
n.104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80153078G>CCA393615436FAHc.24G>C (p.Glu8Asp)
n.99G>C
n.69G>C
n.106G>C
n.285G>C
n.104G>C
15g.80153078G=CA2190328085FAHc.24G= (p.Glu8=)
n.99G=
n.69G=
n.106G=
n.285G=
n.104G=
15g.80153078G>TCA393615438FAHc.24G>T (p.Glu8Asp)
n.99G>T
n.69G>T
n.106G>T
n.285G>T
n.104G>T
15g.80153079G>ACA393615444FAHc.25G>A (p.Asp9Asn)
n.100G>A
n.70G>A
n.107G>A
n.286G>A
n.105G>A
15g.80153079G>CCA393615440FAHc.25G>C (p.Asp9His)
n.100G>C
n.70G>C
n.107G>C
n.286G>C
n.105G>C
15g.80153079G>TCA393615442FAHc.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.100G>T
n.70G>T
n.107G>T
n.286G>T
n.105G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched