Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.23_51+54del
gnomAD v4
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n.53+39del
c.-29-146del (n.-29-146del)
n.87del
n.26del
gnomAD v4
15g.80152879G>ACA716102631FAHc.-176G>A (n.-176G>A)
c.-30+38G>A (n.-30+38G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.53+38G>A
c.-29-147G>A (n.-29-147G>A)
n.86G>A
n.25G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152879G>CCA2629872948FAHc.-176G>C (n.-176G>C)
c.-30+38G>C (n.-30+38G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.53+38G>C
c.-29-147G>C (n.-29-147G>C)
n.86G>C
n.25G>C
gnomAD v4
15g.80152879G=CA2190327599FAHc.-176G= (n.-176G=)
c.-30+38G= (n.-30+38G=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.53+38G=
c.-29-147G= (n.-29-147G=)
n.86G=
n.25G=
15g.80152879G>TCA2629872949FAHc.-176G>T (n.-176G>T)
c.-30+38G>T (n.-30+38G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.53+38G>T
c.-29-147G>T (n.-29-147G>T)
n.86G>T
n.25G>T
gnomAD v4
15g.80152880G>ACA2629872950FAHc.-175G>A (n.-175G>A)
c.-30+39G>A (n.-30+39G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.53+39G>A
c.-29-146G>A (n.-29-146G>A)
n.87G>A
n.26G>A
gnomAD v4
15g.80152880G=CA2190327608FAHc.-175G= (n.-175G=)
c.-30+39G= (n.-30+39G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.53+39G=
c.-29-146G= (n.-29-146G=)
n.87G=
n.26G=
15g.80152880G>TCA971894507FAHc.-175G>T (n.-175G>T)
c.-30+39G>T (n.-30+39G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.53+39G>T
c.-29-146G>T (n.-29-146G>T)
n.87G>T
n.26G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152881T>ACA2629872951FAHc.-174T>A (n.-174T>A)
c.-30+40T>A (n.-30+40T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.53+40T>A
c.-29-145T>A (n.-29-145T>A)
n.88T>A
n.27T>A
gnomAD v4
15g.80152881T>CCA716102632FAHc.-174T>C (n.-174T>C)
c.-30+40T>C (n.-30+40T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.53+40T>C
c.-29-145T>C (n.-29-145T>C)
n.88T>C
n.27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152881T>GCA971894521FAHc.-174T>G (n.-174T>G)
c.-30+40T>G (n.-30+40T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.53+40T>G
c.-29-145T>G (n.-29-145T>G)
n.88T>G
n.27T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152881T=CA2190327610FAHc.-174T= (n.-174T=)
c.-30+40T= (n.-30+40T=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.53+40T=
c.-29-145T= (n.-29-145T=)
n.88T=
n.27T=
15g.80152882G>ACA2629872952FAHc.-173G>A (n.-173G>A)
c.-30+41G>A (n.-30+41G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.53+41G>A
c.-29-144G>A (n.-29-144G>A)
n.89G>A
n.28G>A
gnomAD v4
15g.80152883T>CCA2629872953FAHc.-172T>C (n.-172T>C)
c.-30+42T>C (n.-30+42T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.53+42T>C
c.-29-143T>C (n.-29-143T>C)
n.90T>C
n.29T>C
gnomAD v4
15g.80152883T>GCA971894528FAHc.-172T>G (n.-172T>G)
c.-30+42T>G (n.-30+42T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.53+42T>G
c.-29-143T>G (n.-29-143T>G)
n.90T>G
n.29T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152884T>GCA2629872954FAHc.-171T>G (n.-171T>G)
c.-30+43T>G (n.-30+43T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.53+43T>G
c.-29-142T>G (n.-29-142T>G)
n.91T>G
n.30T>G
gnomAD v4
15g.80152885C>ACA2629872957FAHc.-170C>A (n.-170C>A)
c.-30+44C>A (n.-30+44C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.53+44C>A
c.-29-141C>A (n.-29-141C>A)
n.92C>A
n.31C>A
gnomAD v4
15g.80152885C>GCA2629872955FAHc.-170C>G (n.-170C>G)
c.-30+44C>G (n.-30+44C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.53+44C>G
c.-29-141C>G (n.-29-141C>G)
n.92C>G
n.31C>G
gnomAD v4
15g.80152885C>TCA2629872956FAHc.-170C>T (n.-170C>T)
c.-30+44C>T (n.-30+44C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.53+44C>T
c.-29-141C>T (n.-29-141C>T)
n.92C>T
n.31C>T
gnomAD v4
15g.80152886A>TCA2629872958FAHc.-169A>T (n.-169A>T)
c.-30+45A>T (n.-30+45A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.53+45A>T
c.-29-140A>T (n.-29-140A>T)
n.93A>T
n.32A>T
gnomAD v4
15g.80152887C>ACA274010862FAHc.-168C>A (n.-168C>A)
c.-30+46C>A (n.-30+46C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.53+46C>A
c.-29-139C>A (n.-29-139C>A)
n.94C>A
n.33C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152887C=CA2190327614FAHc.-168C= (n.-168C=)
c.-30+46C= (n.-30+46C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.53+46C=
c.-29-139C= (n.-29-139C=)
n.94C=
n.33C=
15g.80152887C>TCA2190327616FAHc.-168C>T (n.-168C>T)
c.-30+46C>T (n.-30+46C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.53+46C>T
c.-29-139C>T (n.-29-139C>T)
n.94C>T
n.33C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152888G>ACA2190327621FAHc.-167G>A (n.-167G>A)
c.-30+47G>A (n.-30+47G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.53+47G>A
c.-29-138G>A (n.-29-138G>A)
n.95G>A
n.34G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152888G=CA2190327620FAHc.-167G= (n.-167G=)
c.-30+47G= (n.-30+47G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.53+47G=
c.-29-138G= (n.-29-138G=)
n.95G=
n.34G=
15g.80152888G>TCA619266185FAHc.-167G>T (n.-167G>T)
c.-30+47G>T (n.-30+47G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.53+47G>T
c.-29-138G>T (n.-29-138G>T)
n.95G>T
n.34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152889G>TCA2629872959FAHc.-166G>T (n.-166G>T)
c.-30+48G>T (n.-30+48G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.53+48G>T
c.-29-137G>T (n.-29-137G>T)
n.96G>T
n.35G>T
gnomAD v4
15g.80152890T>ACA2629872960FAHc.-165T>A (n.-165T>A)
c.-30+49T>A (n.-30+49T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.53+49T>A
c.-29-136T>A (n.-29-136T>A)
n.97T>A
n.36T>A
gnomAD v4
15g.80152890T>CCA2629872961FAHc.-165T>C (n.-165T>C)
c.-30+49T>C (n.-30+49T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.53+49T>C
c.-29-136T>C (n.-29-136T>C)
n.97T>C
n.36T>C
gnomAD v4
15g.80152890T>GCA971894541FAHc.-165T>G (n.-165T>G)
c.-30+49T>G (n.-30+49T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.53+49T>G
c.-29-136T>G (n.-29-136T>G)
n.97T>G
n.36T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152890T=CA2190327624FAHc.-165T= (n.-165T=)
c.-30+49T= (n.-30+49T=)
c.-45T= (n.-45T=)
n.53+49T=
c.-29-136T= (n.-29-136T=)
n.97T=
n.36T=
15g.80152891G>TCA2629872962FAHc.-164G>T (n.-164G>T)
c.-30+50G>T (n.-30+50G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.53+50G>T
c.-29-135G>T (n.-29-135G>T)
n.98G>T
n.37G>T
gnomAD v4
15g.80152893G=CA2190327627FAHc.-162G= (n.-162G=)
c.-30+52G= (n.-30+52G=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.53+52G=
c.-29-133G= (n.-29-133G=)
n.100G=
n.39G=
15g.80152893G>TCA274010879FAHc.-162G>T (n.-162G>T)
c.-30+52G>T (n.-30+52G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.53+52G>T
c.-29-133G>T (n.-29-133G>T)
n.100G>T
n.39G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152894A>CCA2629872963FAHc.-161A>C (n.-161A>C)
c.-30+53A>C (n.-30+53A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.53+53A>C
c.-29-132A>C (n.-29-132A>C)
n.101A>C
n.40A>C
gnomAD v4
15g.80152894A>GCA2629872964FAHc.-161A>G (n.-161A>G)
c.-30+53A>G (n.-30+53A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.53+53A>G
c.-29-132A>G (n.-29-132A>G)
n.101A>G
n.40A>G
gnomAD v4
15g.80152894A>TCA2629872965FAHc.-161A>T (n.-161A>T)
c.-30+53A>T (n.-30+53A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.53+53A>T
c.-29-132A>T (n.-29-132A>T)
n.101A>T
n.40A>T
gnomAD v4
15g.80152895C>ACA2629872966FAHc.-160C>A (n.-160C>A)
c.-30+54C>A (n.-30+54C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.53+54C>A
c.-29-131C>A (n.-29-131C>A)
n.102C>A
n.41C>A
gnomAD v4
15g.80152896C>ACA2629872967FAHc.-159C>A (n.-159C>A)
c.-30+55C>A (n.-30+55C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.53+55C>A
c.-29-130C>A (n.-29-130C>A)
n.103C>A
n.42C>A
gnomAD v4
15g.80152896C=CA2190327632FAHc.-159C= (n.-159C=)
c.-30+55C= (n.-30+55C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.53+55C=
c.-29-130C= (n.-29-130C=)
n.103C=
n.42C=
15g.80152896C>GCA1139664103FAHc.-159C>G (n.-159C>G)
c.-30+55C>G (n.-30+55C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.53+55C>G
c.-29-130C>G (n.-29-130C>G)
n.103C>G
n.42C>G
ClinVar dbSNP
15g.80152896C>TCA2629872968FAHc.-159C>T (n.-159C>T)
c.-30+55C>T (n.-30+55C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.53+55C>T
c.-29-130C>T (n.-29-130C>T)
n.103C>T
n.42C>T
gnomAD v4
15g.80152897A=CA2190327633FAHc.-158A= (n.-158A=)
c.-30+56A= (n.-30+56A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.53+56A=
c.-29-129A= (n.-29-129A=)
n.104A=
n.43A=
15g.80152897A>CCA2629872970FAHc.-158A>C (n.-158A>C)
c.-30+56A>C (n.-30+56A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.53+56A>C
c.-29-129A>C (n.-29-129A>C)
n.104A>C
n.43A>C
gnomAD v4
15g.80152897A>GCA971894544FAHc.-158A>G (n.-158A>G)
c.-30+56A>G (n.-30+56A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.53+56A>G
c.-29-129A>G (n.-29-129A>G)
n.104A>G
n.43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152897A>TCA2629872971FAHc.-158A>T (n.-158A>T)
c.-30+56A>T (n.-30+56A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.53+56A>T
c.-29-129A>T (n.-29-129A>T)
n.104A>T
n.43A>T
gnomAD v4
15g.80152900delCA2629872969FAHc.-155del (n.-155del)
c.-30+59del (n.-30+59del)
c.-35del (n.-35del)
n.53+59del
c.-29-126del (n.-29-126del)
n.107del
n.46del
gnomAD v4
15g.80152898A>CCA2629872972FAHc.-157A>C (n.-157A>C)
c.-30+57A>C (n.-30+57A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.53+57A>C
c.-29-128A>C (n.-29-128A>C)
n.105A>C
n.44A>C
gnomAD v4
15g.80152898A>GCA2629872974FAHc.-157A>G (n.-157A>G)
c.-30+57A>G (n.-30+57A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.53+57A>G
c.-29-128A>G (n.-29-128A>G)
n.105A>G
n.44A>G
gnomAD v4
15g.80152898A>TCA2629872973FAHc.-157A>T (n.-157A>T)
c.-30+57A>T (n.-30+57A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.53+57A>T
c.-29-128A>T (n.-29-128A>T)
n.105A>T
n.44A>T
gnomAD v4
15g.80152899A>TCA2629872975FAHc.-156A>T (n.-156A>T)
c.-30+58A>T (n.-30+58A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.53+58A>T
c.-29-127A>T (n.-29-127A>T)
n.106A>T
n.45A>T
gnomAD v4
15g.80152900A=CA2190327634FAHc.-155A= (n.-155A=)
c.-30+59A= (n.-30+59A=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.53+59A=
c.-29-126A= (n.-29-126A=)
n.107A=
n.46A=
15g.80152900A>GCA619266186FAHc.-155A>G (n.-155A>G)
c.-30+59A>G (n.-30+59A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.53+59A>G
c.-29-126A>G (n.-29-126A>G)
n.107A>G
n.46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152900A>TCA2629872976FAHc.-155A>T (n.-155A>T)
c.-30+59A>T (n.-30+59A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.53+59A>T
c.-29-126A>T (n.-29-126A>T)
n.107A>T
n.46A>T
gnomAD v4
15g.80152901G>CCA2629872977FAHc.-154G>C (n.-154G>C)
c.-30+60G>C (n.-30+60G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.53+60G>C
c.-29-125G>C (n.-29-125G>C)
n.108G>C
n.47G>C
gnomAD v4
15g.80152901G>TCA2629872978FAHc.-154G>T (n.-154G>T)
c.-30+60G>T (n.-30+60G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.53+60G>T
c.-29-125G>T (n.-29-125G>T)
n.108G>T
n.47G>T
gnomAD v4
15g.80152902T>ACA2629872979FAHc.-153T>A (n.-153T>A)
c.-30+61T>A (n.-30+61T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.53+61T>A
c.-29-124T>A (n.-29-124T>A)
n.109T>A
n.48T>A
gnomAD v4
15g.80152902T>CCA619266187FAHc.-153T>C (n.-153T>C)
c.-30+61T>C (n.-30+61T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.53+61T>C
c.-29-124T>C (n.-29-124T>C)
n.109T>C
n.48T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152902T>GCA971894546FAHc.-153T>G (n.-153T>G)
c.-30+61T>G (n.-30+61T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.53+61T>G
c.-29-124T>G (n.-29-124T>G)
n.109T>G
n.48T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152902T=CA2190327639FAHc.-153T= (n.-153T=)
c.-30+61T= (n.-30+61T=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.53+61T=
c.-29-124T= (n.-29-124T=)
n.109T=
n.48T=
15g.80152903C>ACA2629872980FAHc.-152C>A (n.-152C>A)
c.-30+62C>A (n.-30+62C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.53+62C>A
c.-29-123C>A (n.-29-123C>A)
n.110C>A
n.49C>A
gnomAD v4
15g.80152903C>TCA2629872981FAHc.-152C>T (n.-152C>T)
c.-30+62C>T (n.-30+62C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.53+62C>T
c.-29-123C>T (n.-29-123C>T)
n.110C>T
n.49C>T
gnomAD v4
15g.80152904A>GCA2629872982FAHc.-151A>G (n.-151A>G)
c.-30+63A>G (n.-30+63A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.53+63A>G
c.-29-122A>G (n.-29-122A>G)
n.111A>G
n.50A>G
gnomAD v4
15g.80152904A>TCA2629872983FAHc.-151A>T (n.-151A>T)
c.-30+63A>T (n.-30+63A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.53+63A>T
c.-29-122A>T (n.-29-122A>T)
n.111A>T
n.50A>T
gnomAD v4
15g.80152905G>TCA2629872984FAHc.-150G>T (n.-150G>T)
c.-30+64G>T (n.-30+64G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.53+64G>T
c.-29-121G>T (n.-29-121G>T)
n.112G>T
n.51G>T
gnomAD v4
15g.80152906G>TCA2629872985FAHc.-149G>T (n.-149G>T)
c.-30+65G>T (n.-30+65G>T)
c.-30+1G>T (n.-30+1G>T)
n.53+65G>T
c.-29-120G>T (n.-29-120G>T)
n.113G>T
n.51+1G>T
gnomAD v4
15g.80152907T>ACA2629872986FAHc.-148T>A (n.-148T>A)
c.-30+66T>A (n.-30+66T>A)
c.-30+2T>A (n.-30+2T>A)
n.53+66T>A
c.-29-119T>A (n.-29-119T>A)
n.114T>A
n.51+2T>A
gnomAD v4
15g.80152907T>CCA2629872988FAHc.-148T>C (n.-148T>C)
c.-30+66T>C (n.-30+66T>C)
c.-30+2T>C (n.-30+2T>C)
n.53+66T>C
c.-29-119T>C (n.-29-119T>C)
n.114T>C
n.51+2T>C
gnomAD v4
15g.80152907T>GCA2629872987FAHc.-148T>G (n.-148T>G)
c.-30+66T>G (n.-30+66T>G)
c.-30+2T>G (n.-30+2T>G)
n.53+66T>G
c.-29-119T>G (n.-29-119T>G)
n.114T>G
n.51+2T>G
gnomAD v4
15g.80152908A>CCA2629872989FAHc.-147A>C (n.-147A>C)
c.-30+67A>C (n.-30+67A>C)
c.-30+3A>C (n.-30+3A>C)
n.53+67A>C
c.-29-118A>C (n.-29-118A>C)
n.115A>C
n.51+3A>C
gnomAD v4
15g.80152908_80152909insAGATCCA2629872990FAHc.-147_-146insAGATC (n.-147_-146insAGATC)
c.-30+67_-30+68insAGATC (n.-30+67_-30+68insAGATC)
c.-30+3_-30+4insAGATC (n.-30+3_-30+4insAGATC)
n.53+67_53+68insAGATC
c.-29-118_-29-117insAGATC (n.-29-118_-29-117insAGATC)
n.115_116insAGATC
n.51+3_51+4insAGATC
gnomAD v4
15g.80152909G>ACA2629872991FAHc.-146G>A (n.-146G>A)
c.-30+68G>A (n.-30+68G>A)
c.-30+4G>A (n.-30+4G>A)
n.53+68G>A
c.-29-117G>A (n.-29-117G>A)
n.116G>A
n.51+4G>A
gnomAD v4
15g.80152911A>GCA971894548FAHc.-144A>G (n.-144A>G)
c.-30+70A>G (n.-30+70A>G)
c.-30+6A>G (n.-30+6A>G)
n.53+70A>G
c.-29-115A>G (n.-29-115A>G)
n.118A>G
n.51+6A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152912G>ACA2190327641FAHc.-143G>A (n.-143G>A)
c.-30+71G>A (n.-30+71G>A)
c.-30+7G>A (n.-30+7G>A)
n.53+71G>A
c.-29-114G>A (n.-29-114G>A)
n.119G>A
n.51+7G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152912G=CA2190327640FAHc.-143G= (n.-143G=)
c.-30+71G= (n.-30+71G=)
c.-30+7G= (n.-30+7G=)
n.53+71G=
c.-29-114G= (n.-29-114G=)
n.119G=
n.51+7G=
15g.80152913C>ACA2629872992FAHc.-142C>A (n.-142C>A)
c.-30+72C>A (n.-30+72C>A)
c.-30+8C>A (n.-30+8C>A)
n.53+72C>A
c.-29-113C>A (n.-29-113C>A)
n.120C>A
n.51+8C>A
gnomAD v4
15g.80152913C=CA2190327642FAHc.-142C= (n.-142C=)
c.-30+72C= (n.-30+72C=)
c.-30+8C= (n.-30+8C=)
n.53+72C=
c.-29-113C= (n.-29-113C=)
n.120C=
n.51+8C=
15g.80152913C>GCA2190327643FAHc.-142C>G (n.-142C>G)
c.-30+72C>G (n.-30+72C>G)
c.-30+8C>G (n.-30+8C>G)
n.53+72C>G
c.-29-113C>G (n.-29-113C>G)
n.120C>G
n.51+8C>G
dbSNP
15g.80152913C>TCA2629872993FAHc.-142C>T (n.-142C>T)
c.-30+72C>T (n.-30+72C>T)
c.-30+8C>T (n.-30+8C>T)
n.53+72C>T
c.-29-113C>T (n.-29-113C>T)
n.120C>T
n.51+8C>T
gnomAD v4
15g.80152914C>TCA2629872994FAHc.-141C>T (n.-141C>T)
c.-30+73C>T (n.-30+73C>T)
c.-30+9C>T (n.-30+9C>T)
n.53+73C>T
c.-29-112C>T (n.-29-112C>T)
n.121C>T
n.51+9C>T
gnomAD v4
15g.80152915T>ACA2629872995FAHc.-140T>A (n.-140T>A)
c.-30+74T>A (n.-30+74T>A)
c.-30+10T>A (n.-30+10T>A)
n.53+74T>A
c.-29-111T>A (n.-29-111T>A)
n.122T>A
n.51+10T>A
gnomAD v4
15g.80152915T>GCA2629872996FAHc.-140T>G (n.-140T>G)
c.-30+74T>G (n.-30+74T>G)
c.-30+10T>G (n.-30+10T>G)
n.53+74T>G
c.-29-111T>G (n.-29-111T>G)
n.122T>G
n.51+10T>G
gnomAD v4
15g.80152917C>TCA2629872997FAHc.-138C>T (n.-138C>T)
c.-30+76C>T (n.-30+76C>T)
c.-30+12C>T (n.-30+12C>T)
n.53+76C>T
c.-29-109C>T (n.-29-109C>T)
n.124C>T
n.51+12C>T
gnomAD v4
15g.80152918G>ACA716102650FAHc.-137G>A (n.-137G>A)
c.-30+77G>A (n.-30+77G>A)
c.-30+13G>A (n.-30+13G>A)
n.53+77G>A
c.-29-108G>A (n.-29-108G>A)
n.125G>A
n.51+13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152918G>CCA2629872999FAHc.-137G>C (n.-137G>C)
c.-30+77G>C (n.-30+77G>C)
c.-30+13G>C (n.-30+13G>C)
n.53+77G>C
c.-29-108G>C (n.-29-108G>C)
n.125G>C
n.51+13G>C
gnomAD v4
15g.80152918G=CA2190327645FAHc.-137G= (n.-137G=)
c.-30+77G= (n.-30+77G=)
c.-30+13G= (n.-30+13G=)
n.53+77G=
c.-29-108G= (n.-29-108G=)
n.125G=
n.51+13G=
15g.80152918G>TCA2629872998FAHc.-137G>T (n.-137G>T)
c.-30+77G>T (n.-30+77G>T)
c.-30+13G>T (n.-30+13G>T)
n.53+77G>T
c.-29-108G>T (n.-29-108G>T)
n.125G>T
n.51+13G>T
gnomAD v4
15g.80152919G>ACA2629873000FAHc.-136G>A (n.-136G>A)
c.-30+78G>A (n.-30+78G>A)
c.-30+14G>A (n.-30+14G>A)
n.53+78G>A
c.-29-107G>A (n.-29-107G>A)
n.126G>A
n.51+14G>A
gnomAD v4
15g.80152919G>CCA2629873001FAHc.-136G>C (n.-136G>C)
c.-30+78G>C (n.-30+78G>C)
c.-30+14G>C (n.-30+14G>C)
n.53+78G>C
c.-29-107G>C (n.-29-107G>C)
n.126G>C
n.51+14G>C
gnomAD v4
15g.80152919G=CA2190327650FAHc.-136G= (n.-136G=)
c.-30+78G= (n.-30+78G=)
c.-30+14G= (n.-30+14G=)
n.53+78G=
c.-29-107G= (n.-29-107G=)
n.126G=
n.51+14G=
15g.80152919G>TCA2190327648FAHc.-136G>T (n.-136G>T)
c.-30+78G>T (n.-30+78G>T)
c.-30+14G>T (n.-30+14G>T)
n.53+78G>T
c.-29-107G>T (n.-29-107G>T)
n.126G>T
n.51+14G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152920G>TCA2629873002FAHc.-135G>T (n.-135G>T)
c.-30+79G>T (n.-30+79G>T)
c.-30+15G>T (n.-30+15G>T)
n.53+79G>T
c.-29-106G>T (n.-29-106G>T)
n.127G>T
n.51+15G>T
gnomAD v4
15g.80152921G>ACA2190327655FAHc.-134G>A (n.-134G>A)
c.-30+80G>A (n.-30+80G>A)
c.-30+16G>A (n.-30+16G>A)
n.53+80G>A
c.-29-105G>A (n.-29-105G>A)
n.128G>A
n.51+16G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152921G=CA2190327653FAHc.-134G= (n.-134G=)
c.-30+80G= (n.-30+80G=)
c.-30+16G= (n.-30+16G=)
n.53+80G=
c.-29-105G= (n.-29-105G=)
n.128G=
n.51+16G=
15g.80152921G>TCA2629873003FAHc.-134G>T (n.-134G>T)
c.-30+80G>T (n.-30+80G>T)
c.-30+16G>T (n.-30+16G>T)
n.53+80G>T
c.-29-105G>T (n.-29-105G>T)
n.128G>T
n.51+16G>T
gnomAD v4
15g.80152922T>GCA971894550FAHc.-133T>G (n.-133T>G)
c.-30+81T>G (n.-30+81T>G)
c.-30+17T>G (n.-30+17T>G)
n.53+81T>G
c.-29-104T>G (n.-29-104T>G)
n.129T>G
n.51+17T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152923C>ACA2629873004FAHc.-132C>A (n.-132C>A)
c.-30+82C>A (n.-30+82C>A)
c.-30+18C>A (n.-30+18C>A)
n.53+82C>A
c.-29-103C>A (n.-29-103C>A)
n.130C>A
n.51+18C>A
gnomAD v4
15g.80152924C>ACA2629873005FAHc.-131C>A (n.-131C>A)
c.-30+83C>A (n.-30+83C>A)
c.-30+19C>A (n.-30+19C>A)
n.53+83C>A
c.-29-102C>A (n.-29-102C>A)
n.131C>A
n.51+19C>A
gnomAD v4
15g.80152924C>GCA2629873006FAHc.-131C>G (n.-131C>G)
c.-30+83C>G (n.-30+83C>G)
c.-30+19C>G (n.-30+19C>G)
n.53+83C>G
c.-29-102C>G (n.-29-102C>G)
n.131C>G
n.51+19C>G
gnomAD v4
15g.80152924C>TCA2629873007FAHc.-131C>T (n.-131C>T)
c.-30+83C>T (n.-30+83C>T)
c.-30+19C>T (n.-30+19C>T)
n.53+83C>T
c.-29-102C>T (n.-29-102C>T)
n.131C>T
n.51+19C>T
gnomAD v4
15g.80152925C>ACA2629873008FAHc.-130C>A (n.-130C>A)
c.-30+84C>A (n.-30+84C>A)
c.-30+20C>A (n.-30+20C>A)
n.53+84C>A
c.-29-101C>A (n.-29-101C>A)
n.132C>A
n.51+20C>A
gnomAD v4
15g.80152925C>GCA2629873009FAHc.-130C>G (n.-130C>G)
c.-30+84C>G (n.-30+84C>G)
c.-30+20C>G (n.-30+20C>G)
n.53+84C>G
c.-29-101C>G (n.-29-101C>G)
n.132C>G
n.51+20C>G
gnomAD v4
15g.80152926T>ACA2629873010FAHc.-129T>A (n.-129T>A)
c.-30+85T>A (n.-30+85T>A)
c.-30+21T>A (n.-30+21T>A)
n.53+85T>A
c.-29-100T>A (n.-29-100T>A)
n.133T>A
n.51+21T>A
gnomAD v4
15g.80152926T>CCA2190327659FAHc.-129T>C (n.-129T>C)
c.-30+85T>C (n.-30+85T>C)
c.-30+21T>C (n.-30+21T>C)
n.53+85T>C
c.-29-100T>C (n.-29-100T>C)
n.133T>C
n.51+21T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80152926T=CA2190327657FAHc.-129T= (n.-129T=)
c.-30+85T= (n.-30+85T=)
c.-30+21T= (n.-30+21T=)
n.53+85T=
c.-29-100T= (n.-29-100T=)
n.133T=
n.51+21T=
15g.80152927G>ACA2629873011FAHc.-128G>A (n.-128G>A)
c.-30+86G>A (n.-30+86G>A)
c.-30+22G>A (n.-30+22G>A)
n.53+86G>A
c.-29-99G>A (n.-29-99G>A)
n.134G>A
n.51+22G>A
gnomAD v4
15g.80152927G>CCA2629873012FAHc.-128G>C (n.-128G>C)
c.-30+86G>C (n.-30+86G>C)
c.-30+22G>C (n.-30+22G>C)
n.53+86G>C
c.-29-99G>C (n.-29-99G>C)
n.134G>C
n.51+22G>C
gnomAD v4
15g.80152927G>TCA2629873013FAHc.-128G>T (n.-128G>T)
c.-30+86G>T (n.-30+86G>T)
c.-30+22G>T (n.-30+22G>T)
n.53+86G>T
c.-29-99G>T (n.-29-99G>T)
n.134G>T
n.51+22G>T
gnomAD v4
15g.80152928C>ACA2629873015FAHc.-127C>A (n.-127C>A)
c.-30+87C>A (n.-30+87C>A)
c.-30+23C>A (n.-30+23C>A)
n.53+87C>A
c.-29-98C>A (n.-29-98C>A)
n.135C>A
n.51+23C>A
gnomAD v4
15g.80152928C>TCA2629873014FAHc.-127C>T (n.-127C>T)
c.-30+87C>T (n.-30+87C>T)
c.-30+23C>T (n.-30+23C>T)
n.53+87C>T
c.-29-98C>T (n.-29-98C>T)
n.135C>T
n.51+23C>T
gnomAD v4
15g.80152929T>CCA971894551FAHc.-126T>C (n.-126T>C)
c.-30+88T>C (n.-30+88T>C)
c.-30+24T>C (n.-30+24T>C)
n.53+88T>C
c.-29-97T>C (n.-29-97T>C)
n.136T>C
n.51+24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152929T>GCA2629873016FAHc.-126T>G (n.-126T>G)
c.-30+88T>G (n.-30+88T>G)
c.-30+24T>G (n.-30+24T>G)
n.53+88T>G
c.-29-97T>G (n.-29-97T>G)
n.136T>G
n.51+24T>G
gnomAD v4
15g.80152929T=CA2190327662FAHc.-126T= (n.-126T=)
c.-30+88T= (n.-30+88T=)
c.-30+24T= (n.-30+24T=)
n.53+88T=
c.-29-97T= (n.-29-97T=)
n.136T=
n.51+24T=
15g.80152930G>ACA2629873017FAHc.-125G>A (n.-125G>A)
c.-30+89G>A (n.-30+89G>A)
c.-30+25G>A (n.-30+25G>A)
n.53+89G>A
c.-29-96G>A (n.-29-96G>A)
n.137G>A
n.51+25G>A
gnomAD v4
15g.80152930G>CCA2629873018FAHc.-125G>C (n.-125G>C)
c.-30+89G>C (n.-30+89G>C)
c.-30+25G>C (n.-30+25G>C)
n.53+89G>C
c.-29-96G>C (n.-29-96G>C)
n.137G>C
n.51+25G>C
gnomAD v4
15g.80152930G>TCA2629873019FAHc.-125G>T (n.-125G>T)
c.-30+89G>T (n.-30+89G>T)
c.-30+25G>T (n.-30+25G>T)
n.53+89G>T
c.-29-96G>T (n.-29-96G>T)
n.137G>T
n.51+25G>T
gnomAD v4
15g.80152931T>ACA2629873020FAHc.-124T>A (n.-124T>A)
c.-30+90T>A (n.-30+90T>A)
c.-30+26T>A (n.-30+26T>A)
n.53+90T>A
c.-29-95T>A (n.-29-95T>A)
n.138T>A
n.51+26T>A
gnomAD v4
15g.80152931T>CCA2629873021FAHc.-124T>C (n.-124T>C)
c.-30+90T>C (n.-30+90T>C)
c.-30+26T>C (n.-30+26T>C)
n.53+90T>C
c.-29-95T>C (n.-29-95T>C)
n.138T>C
n.51+26T>C
gnomAD v4
15g.80152932G>ACA2629873022FAHc.-123G>A (n.-123G>A)
c.-30+91G>A (n.-30+91G>A)
c.-30+27G>A (n.-30+27G>A)
n.53+91G>A
c.-29-94G>A (n.-29-94G>A)
n.139G>A
n.51+27G>A
gnomAD v4
15g.80152933T>CCA2629873023FAHc.-122T>C (n.-122T>C)
c.-29-93T>C (n.-29-93T>C)
c.-30+28T>C (n.-30+28T>C)
n.54-93T>C
n.140T>C
n.51+28T>C
gnomAD v4
15g.80152933T>GCA2629873024FAHc.-122T>G (n.-122T>G)
c.-29-93T>G (n.-29-93T>G)
c.-30+28T>G (n.-30+28T>G)
n.54-93T>G
n.140T>G
n.51+28T>G
gnomAD v4
15g.80152934C>ACA2629873026FAHc.-121C>A (n.-121C>A)
c.-29-92C>A (n.-29-92C>A)
c.-30+29C>A (n.-30+29C>A)
n.54-92C>A
n.141C>A
n.51+29C>A
gnomAD v4
15g.80152934C>TCA2629873027FAHc.-121C>T (n.-121C>T)
c.-29-92C>T (n.-29-92C>T)
c.-30+29C>T (n.-30+29C>T)
n.54-92C>T
n.141C>T
n.51+29C>T
gnomAD v4
15g.80152934_80152938delCA2629873025FAHc.-121_-117del (n.-121_-117del)
c.-29-92_-29-88del (n.-29-92_-29-88del)
c.-30+29_-30+33del (n.-30+29_-30+33del)
n.54-92_54-88del
n.141_145del
n.51+29_51+33del
gnomAD v4
15g.80152935A=CA2190327666FAHc.-120A= (n.-120A=)
c.-29-91A= (n.-29-91A=)
c.-30+30A= (n.-30+30A=)
n.54-91A=
n.142A=
n.51+30A=
15g.80152935A>CCA2190327669FAHc.-120A>C (n.-120A>C)
c.-29-91A>C (n.-29-91A>C)
c.-30+30A>C (n.-30+30A>C)
n.54-91A>C
n.142A>C
n.51+30A>C
dbSNP
15g.80152935A>GCA2629873028FAHc.-120A>G (n.-120A>G)
c.-29-91A>G (n.-29-91A>G)
c.-30+30A>G (n.-30+30A>G)
n.54-91A>G
n.142A>G
n.51+30A>G
gnomAD v4
15g.80152935A>TCA2629873029FAHc.-120A>T (n.-120A>T)
c.-29-91A>T (n.-29-91A>T)
c.-30+30A>T (n.-30+30A>T)
n.54-91A>T
n.142A>T
n.51+30A>T
gnomAD v4
15g.80152936C>ACA2629873031FAHc.-119C>A (n.-119C>A)
c.-29-90C>A (n.-29-90C>A)
c.-30+31C>A (n.-30+31C>A)
n.54-90C>A
n.143C>A
n.51+31C>A
gnomAD v4
15g.80152938delCA2629873030FAHc.-117del (n.-117del)
c.-29-88del (n.-29-88del)
c.-30+33del (n.-30+33del)
n.54-88del
n.145del
n.51+33del
gnomAD v4
15g.80152937C>ACA2629873032FAHc.-118C>A (n.-118C>A)
c.-29-89C>A (n.-29-89C>A)
c.-30+32C>A (n.-30+32C>A)
n.54-89C>A
n.144C>A
n.51+32C>A
gnomAD v4
15g.80152937C>GCA2629873033FAHc.-118C>G (n.-118C>G)
c.-29-89C>G (n.-29-89C>G)
c.-30+32C>G (n.-30+32C>G)
n.54-89C>G
n.144C>G
n.51+32C>G
gnomAD v4
15g.80152937C>TCA2543932829FAHc.-118C>T (n.-118C>T)
c.-29-89C>T (n.-29-89C>T)
c.-30+32C>T (n.-30+32C>T)
n.54-89C>T
n.144C>T
n.51+32C>T
gnomAD v4
15g.80152938C>ACA2629873034FAHc.-117C>A (n.-117C>A)
c.-29-88C>A (n.-29-88C>A)
c.-30+33C>A (n.-30+33C>A)
n.54-88C>A
n.145C>A
n.51+33C>A
gnomAD v4
15g.80152938C>TCA2629873035FAHc.-117C>T (n.-117C>T)
c.-29-88C>T (n.-29-88C>T)
c.-30+33C>T (n.-30+33C>T)
n.54-88C>T
n.145C>T
n.51+33C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152939G>ACA2190327672FAHc.-116G>A (n.-116G>A)
c.-29-87G>A (n.-29-87G>A)
c.-30+34G>A (n.-30+34G>A)
n.54-87G>A
n.146G>A
n.51+34G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152939G=CA2190327671FAHc.-116G= (n.-116G=)
c.-29-87G= (n.-29-87G=)
c.-30+34G= (n.-30+34G=)
n.54-87G=
n.146G=
n.51+34G=
15g.80152939G>TCA2629873036FAHc.-116G>T (n.-116G>T)
c.-29-87G>T (n.-29-87G>T)
c.-30+34G>T (n.-30+34G>T)
n.54-87G>T
n.146G>T
n.51+34G>T
gnomAD v4
15g.80152940G>ACA2629873037FAHc.-115G>A (n.-115G>A)
c.-29-86G>A (n.-29-86G>A)
c.-30+35G>A (n.-30+35G>A)
n.54-86G>A
n.147G>A
n.51+35G>A
gnomAD v4
15g.80152940G>CCA2629873038FAHc.-115G>C (n.-115G>C)
c.-29-86G>C (n.-29-86G>C)
c.-30+35G>C (n.-30+35G>C)
n.54-86G>C
n.147G>C
n.51+35G>C
gnomAD v4
15g.80152940G>TCA2629873039FAHc.-115G>T (n.-115G>T)
c.-29-86G>T (n.-29-86G>T)
c.-30+35G>T (n.-30+35G>T)
n.54-86G>T
n.147G>T
n.51+35G>T
gnomAD v4
15g.80152941A>GCA2629873040FAHc.-114A>G (n.-114A>G)
c.-29-85A>G (n.-29-85A>G)
c.-30+36A>G (n.-30+36A>G)
n.54-85A>G
n.148A>G
n.51+36A>G
gnomAD v4
15g.80152942C>ACA2629873041FAHc.-113C>A (n.-113C>A)
c.-29-84C>A (n.-29-84C>A)
c.-30+37C>A (n.-30+37C>A)
n.54-84C>A
n.149C>A
n.51+37C>A
gnomAD v4
15g.80152942C=CA2190327675FAHc.-113C= (n.-113C=)
c.-29-84C= (n.-29-84C=)
c.-30+37C= (n.-30+37C=)
n.54-84C=
n.149C=
n.51+37C=
15g.80152942C>TCA619266188FAHc.-113C>T (n.-113C>T)
c.-29-84C>T (n.-29-84C>T)
c.-30+37C>T (n.-30+37C>T)
n.54-84C>T
n.149C>T
n.51+37C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.80152943A=CA2190327678FAHc.-112A= (n.-112A=)
c.-29-83A= (n.-29-83A=)
c.-30+38A= (n.-30+38A=)
n.54-83A=
n.150A=
n.51+38A=
15g.80152943A>CCA2190327679FAHc.-112A>C (n.-112A>C)
c.-29-83A>C (n.-29-83A>C)
c.-30+38A>C (n.-30+38A>C)
n.54-83A>C
n.150A>C
n.51+38A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80152943A>GCA2190327680FAHc.-112A>G (n.-112A>G)
c.-29-83A>G (n.-29-83A>G)
c.-30+38A>G (n.-30+38A>G)
n.54-83A>G
n.150A>G
n.51+38A>G
dbSNP
15g.80152943A>TCA2629873042FAHc.-112A>T (n.-112A>T)
c.-29-83A>T (n.-29-83A>T)
c.-30+38A>T (n.-30+38A>T)
n.54-83A>T
n.150A>T
n.51+38A>T
gnomAD v4
15g.80152944G>ACA2629873043FAHc.-111G>A (n.-111G>A)
c.-29-82G>A (n.-29-82G>A)
c.-30+39G>A (n.-30+39G>A)
n.54-82G>A
n.151G>A
n.51+39G>A
gnomAD v4
15g.80152944G>CCA2190327688FAHc.-111G>C (n.-111G>C)
c.-29-82G>C (n.-29-82G>C)
c.-30+39G>C (n.-30+39G>C)
n.54-82G>C
n.151G>C
n.51+39G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80152944G=CA2190327689FAHc.-111G= (n.-111G=)
c.-29-82G= (n.-29-82G=)
c.-30+39G= (n.-30+39G=)
n.54-82G=
n.151G=
n.51+39G=
15g.80152945G>ACA2629873044FAHc.-110G>A (n.-110G>A)
c.-29-81G>A (n.-29-81G>A)
c.-30+40G>A (n.-30+40G>A)
n.54-81G>A
n.152G>A
n.51+40G>A
gnomAD v4
15g.80152945G>CCA2629873045FAHc.-110G>C (n.-110G>C)
c.-29-81G>C (n.-29-81G>C)
c.-30+40G>C (n.-30+40G>C)
n.54-81G>C
n.152G>C
n.51+40G>C
gnomAD v4
15g.80152945G>TCA2629873046FAHc.-110G>T (n.-110G>T)
c.-29-81G>T (n.-29-81G>T)
c.-30+40G>T (n.-30+40G>T)
n.54-81G>T
n.152G>T
n.51+40G>T
gnomAD v4
15g.80152946C=CA2190327692FAHc.-109C= (n.-109C=)
c.-29-80C= (n.-29-80C=)
c.-30+41C= (n.-30+41C=)
n.54-80C=
n.153C=
n.51+41C=
15g.80152946C>TCA716102653FAHc.-109C>T (n.-109C>T)
c.-29-80C>T (n.-29-80C>T)
c.-30+41C>T (n.-30+41C>T)
n.54-80C>T
n.153C>T
n.51+41C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152947C>ACA2629873047FAHc.-108C>A (n.-108C>A)
c.-29-79C>A (n.-29-79C>A)
c.-30+42C>A (n.-30+42C>A)
n.54-79C>A
n.154C>A
n.51+42C>A
gnomAD v4
15g.80152947C=CA2190327694FAHc.-108C= (n.-108C=)
c.-29-79C= (n.-29-79C=)
c.-30+42C= (n.-30+42C=)
n.54-79C=
n.154C=
n.51+42C=
15g.80152947C>GCA2190327699FAHc.-108C>G (n.-108C>G)
c.-29-79C>G (n.-29-79C>G)
c.-30+42C>G (n.-30+42C>G)
n.54-79C>G
n.154C>G
n.51+42C>G
dbSNP
15g.80152947C>TCA2629873048FAHc.-108C>T (n.-108C>T)
c.-29-79C>T (n.-29-79C>T)
c.-30+42C>T (n.-30+42C>T)
n.54-79C>T
n.154C>T
n.51+42C>T
gnomAD v4
15g.80152948G>ACA2629873049FAHc.-107G>A (n.-107G>A)
c.-29-78G>A (n.-29-78G>A)
c.-30+43G>A (n.-30+43G>A)
n.54-78G>A
n.155G>A
n.51+43G>A
gnomAD v4
15g.80152948G>TCA2629873050FAHc.-107G>T (n.-107G>T)
c.-29-78G>T (n.-29-78G>T)
c.-30+43G>T (n.-30+43G>T)
n.54-78G>T
n.155G>T
n.51+43G>T
gnomAD v4
15g.80152949T>CCA971894555FAHc.-106T>C (n.-106T>C)
c.-29-77T>C (n.-29-77T>C)
c.-30+44T>C (n.-30+44T>C)
n.54-77T>C
n.156T>C
n.51+44T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152949T>GCA716102654FAHc.-106T>G (n.-106T>G)
c.-29-77T>G (n.-29-77T>G)
c.-30+44T>G (n.-30+44T>G)
n.54-77T>G
n.156T>G
n.51+44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152949T=CA2190327702FAHc.-106T= (n.-106T=)
c.-29-77T= (n.-29-77T=)
c.-30+44T= (n.-30+44T=)
n.54-77T=
n.156T=
n.51+44T=
15g.80152950G>ACA2581229292FAHc.-105G>A (n.-105G>A)
c.-29-76G>A (n.-29-76G>A)
c.-30+45G>A (n.-30+45G>A)
n.54-76G>A
n.157G>A
n.51+45G>A
gnomAD v4
15g.80152950G>CCA10636590FAHc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-29-76G>C (n.-29-76G>C)
c.-30+45G>C (n.-30+45G>C)
n.54-76G>C
n.157G>C
n.51+45G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152950G=CA2190327710FAHc.-105G= (n.-105G=)
c.-29-76G= (n.-29-76G=)
c.-30+45G= (n.-30+45G=)
n.54-76G=
n.157G=
n.51+45G=
15g.80152950G>TCA2581229291FAHc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-29-76G>T (n.-29-76G>T)
c.-30+45G>T (n.-30+45G>T)
n.54-76G>T
n.157G>T
n.51+45G>T
15g.80152950_80152954delCA2629873051FAHc.-105_-101del (n.-105_-101del)
c.-29-76_-29-72del (n.-29-76_-29-72del)
c.-30+45_-30+49del (n.-30+45_-30+49del)
n.54-76_54-72del
n.157_161del
n.51+45_51+49del
gnomAD v4
15g.80152954delCA2629873052FAHc.-101del (n.-101del)
c.-29-72del (n.-29-72del)
c.-30+49del (n.-30+49del)
n.54-72del
n.161del
n.51+49del
gnomAD v4
15g.80152959_80152970delCA2539147781FAHc.-96_-85del (n.-96_-85del)
c.-29-67_-29-56del (n.-29-67_-29-56del)
c.-30+54_-29-56del (n.-30+54_-29-56del)
n.54-67_54-56del
n.166_177del
n.51+54_52-56del
15g.80152951G>ACA2629873054FAHc.-104G>A (n.-104G>A)
c.-29-75G>A (n.-29-75G>A)
c.-30+46G>A (n.-30+46G>A)
n.54-75G>A
n.158G>A
n.51+46G>A
gnomAD v4
15g.80152951G>TCA2629873053FAHc.-104G>T (n.-104G>T)
c.-29-75G>T (n.-29-75G>T)
c.-30+46G>T (n.-30+46G>T)
n.54-75G>T
n.158G>T
n.51+46G>T
gnomAD v4
15g.80152952G>TCA2629873055FAHc.-103G>T (n.-103G>T)
c.-29-74G>T (n.-29-74G>T)
c.-30+47G>T (n.-30+47G>T)
n.54-74G>T
n.159G>T
n.51+47G>T
gnomAD v4
15g.80152953G>ACA2629873056FAHc.-102G>A (n.-102G>A)
c.-29-73G>A (n.-29-73G>A)
c.-30+48G>A (n.-30+48G>A)
n.54-73G>A
n.160G>A
n.51+48G>A
gnomAD v4
15g.80152954G>ACA2190327714FAHc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-29-72G>A (n.-29-72G>A)
c.-30+49G>A (n.-30+49G>A)
n.54-72G>A
n.161G>A
n.51+49G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152954G=CA2190327713FAHc.-101G= (n.-101G=)
c.-29-72G= (n.-29-72G=)
c.-30+49G= (n.-30+49G=)
n.54-72G=
n.161G=
n.51+49G=
15g.80152954G>TCA971894560FAHc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-29-72G>T (n.-29-72G>T)
c.-30+49G>T (n.-30+49G>T)
n.54-72G>T
n.161G>T
n.51+49G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152955C>ACA2629873057FAHc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-29-71C>A (n.-29-71C>A)
c.-30+50C>A (n.-30+50C>A)
n.54-71C>A
n.162C>A
n.51+50C>A
gnomAD v4
15g.80152955C=CA2190327719FAHc.-100C= (n.-100C=)
c.-29-71C= (n.-29-71C=)
c.-30+50C= (n.-30+50C=)
n.54-71C=
n.162C=
n.51+50C=
15g.80152955C>GCA971894566FAHc.-100C>G (n.-100C>G)
c.-29-71C>G (n.-29-71C>G)
c.-30+50C>G (n.-30+50C>G)
n.54-71C>G
n.162C>G
n.51+50C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152955C>TCA2575809582FAHc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-29-71C>T (n.-29-71C>T)
c.-30+50C>T (n.-30+50C>T)
n.54-71C>T
n.162C>T
n.51+50C>T
gnomAD v4
15g.80152956G>ACA2629873061FAHc.-99G>A (n.-99G>A)
c.-29-70G>A (n.-29-70G>A)
c.-30+51G>A (n.-30+51G>A)
n.54-70G>A
n.163G>A
n.51+51G>A
gnomAD v4
15g.80152956G>TCA2629873062FAHc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-29-70G>T (n.-29-70G>T)
c.-30+51G>T (n.-30+51G>T)
n.54-70G>T
n.163G>T
n.51+51G>T
gnomAD v4
15g.80152958dupCA2629873058FAHc.-97dup (n.-97dup)
c.-29-68dup (n.-29-68dup)
c.-30+53dup (n.-30+53dup)
n.54-68dup
n.165dup
n.51+53dup
gnomAD v4
15g.80152959_80152965delCA2629873059FAHc.-96_-90del (n.-96_-90del)
c.-29-67_-29-61del (n.-29-67_-29-61del)
c.-30+54_-29-61del (n.-30+54_-29-61del)
n.54-67_54-61del
n.166_172del
n.51+54_52-61del
gnomAD v4
15g.80152960_80152972delCA2629873060FAHc.-95_-83del (n.-95_-83del)
c.-29-66_-29-54del (n.-29-66_-29-54del)
c.-30+55_-29-54del (n.-30+55_-29-54del)
n.54-66_54-54del
n.167_179del
n.51+55_52-54del
gnomAD v4
15g.80152957G>ACA971894567FAHc.-98G>A (n.-98G>A)
c.-29-69G>A (n.-29-69G>A)
c.-30+52G>A (n.-30+52G>A)
n.54-69G>A
n.164G>A
n.51+52G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152957G=CA2190327722FAHc.-98G= (n.-98G=)
c.-29-69G= (n.-29-69G=)
c.-30+52G= (n.-30+52G=)
n.54-69G=
n.164G=
n.51+52G=
15g.80152957G>TCA2629873063FAHc.-98G>T (n.-98G>T)
c.-29-69G>T (n.-29-69G>T)
c.-30+52G>T (n.-30+52G>T)
n.54-69G>T
n.164G>T
n.51+52G>T
gnomAD v4
15g.80152958G>ACA2629873065FAHc.-97G>A (n.-97G>A)
c.-29-68G>A (n.-29-68G>A)
c.-30+53G>A (n.-30+53G>A)
n.54-68G>A
n.165G>A
n.51+53G>A
gnomAD v4
15g.80152958G>TCA2629873064FAHc.-97G>T (n.-97G>T)
c.-29-68G>T (n.-29-68G>T)
c.-30+53G>T (n.-30+53G>T)
n.54-68G>T
n.165G>T
n.51+53G>T
gnomAD v4
15g.80152959C>ACA2629873066FAHc.-96C>A (n.-96C>A)
c.-29-67C>A (n.-29-67C>A)
c.-30+54C>A (n.-30+54C>A)
n.54-67C>A
n.166C>A
n.51+54C>A
gnomAD v4
15g.80152959C=CA2190327724FAHc.-96C= (n.-96C=)
c.-29-67C= (n.-29-67C=)
c.-30+54C= (n.-30+54C=)
n.54-67C=
n.166C=
n.51+54C=
15g.80152959C>GCA2190327727FAHc.-96C>G (n.-96C>G)
c.-29-67C>G (n.-29-67C>G)
c.-30+54C>G (n.-30+54C>G)
n.54-67C>G
n.166C>G
n.51+54C>G
dbSNP
15g.80152959C>TCA2575809583FAHc.-96C>T (n.-96C>T)
c.-29-67C>T (n.-29-67C>T)
c.-30+54C>T (n.-30+54C>T)
n.54-67C>T
n.166C>T
n.51+54C>T
gnomAD v4
15g.80152960delCA2629873067FAHc.-95del (n.-95del)
c.-29-66del (n.-29-66del)
c.-30+55del (n.-30+55del)
n.54-66del
n.167del
n.51+55del
gnomAD v4
15g.80152960A=CA2190327728FAHc.-95A= (n.-95A=)
c.-29-66A= (n.-29-66A=)
c.-30+55A= (n.-30+55A=)
n.54-66A=
n.167A=
n.51+55A=
15g.80152960A>CCA971894572FAHc.-95A>C (n.-95A>C)
c.-29-66A>C (n.-29-66A>C)
c.-30+55A>C (n.-30+55A>C)
n.54-66A>C
n.167A>C
n.51+55A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152960A>GCA619266189FAHc.-95A>G (n.-95A>G)
c.-29-66A>G (n.-29-66A>G)
c.-30+55A>G (n.-30+55A>G)
n.54-66A>G
n.167A>G
n.51+55A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152960_80152961delinsAGCA2190327732FAHc.-95_-94delinsAG (n.-95_-94delinsAG)
c.-29-66_-29-65delinsAG (n.-29-66_-29-65delinsAG)
c.-30+55_-30+56delinsAG (n.-30+55_-30+56delinsAG)
n.54-66_54-65delinsAG
n.167_168delinsAG
n.51+55_51+56delinsAG
15g.80152961G>ACA2629873069FAHc.-94G>A (n.-94G>A)
c.-29-65G>A (n.-29-65G>A)
c.-30+56G>A (n.-30+56G>A)
n.54-65G>A
n.168G>A
n.51+56G>A
gnomAD v4
15g.80152961G>CCA2629873070FAHc.-94G>C (n.-94G>C)
c.-29-65G>C (n.-29-65G>C)
c.-30+56G>C (n.-30+56G>C)
n.54-65G>C
n.168G>C
n.51+56G>C
gnomAD v4
15g.80152961G>TCA2575809584FAHc.-94G>T (n.-94G>T)
c.-29-65G>T (n.-29-65G>T)
c.-30+56G>T (n.-30+56G>T)
n.54-65G>T
n.168G>T
n.51+56G>T
gnomAD v4
15g.80152966dupCA2629873068FAHc.-89dup (n.-89dup)
c.-29-60dup (n.-29-60dup)
n.54-60dup
n.173dup
n.52-60dup
gnomAD v4
15g.80152966delCA2190327738FAHc.-89del (n.-89del)
c.-29-60del (n.-29-60del)
n.54-60del
n.173del
n.52-60del
dbSNP gnomAD v4
15g.80152962G>ACA971894575FAHc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-29-64G>A (n.-29-64G>A)
c.-30+57G>A (n.-30+57G>A)
n.54-64G>A
n.169G>A
n.51+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152962G>CCA274010884FAHc.-93G>C (n.-93G>C)
c.-29-64G>C (n.-29-64G>C)
c.-30+57G>C (n.-30+57G>C)
n.54-64G>C
n.169G>C
n.51+57G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152962G=CA2190327739FAHc.-93G= (n.-93G=)
c.-29-64G= (n.-29-64G=)
c.-30+57G= (n.-30+57G=)
n.54-64G=
n.169G=
n.51+57G=
15g.80152962G>TCA971894578FAHc.-93G>T (n.-93G>T)
c.-29-64G>T (n.-29-64G>T)
c.-30+57G>T (n.-30+57G>T)
n.54-64G>T
n.169G>T
n.51+57G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152963G>ACA274010885FAHc.-92G>A (n.-92G>A)
c.-29-63G>A (n.-29-63G>A)
c.-30+58G>A (n.-30+58G>A)
n.54-63G>A
n.170G>A
n.51+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152963G>CCA274010886FAHc.-92G>C (n.-92G>C)
c.-29-63G>C (n.-29-63G>C)
c.-30+58G>C (n.-30+58G>C)
n.54-63G>C
n.170G>C
n.51+58G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152963G=CA2190327745FAHc.-92G= (n.-92G=)
c.-29-63G= (n.-29-63G=)
c.-30+58G= (n.-30+58G=)
n.54-63G=
n.170G=
n.51+58G=
15g.80152963G>TCA2629873071FAHc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-29-63G>T (n.-29-63G>T)
c.-30+58G>T (n.-30+58G>T)
n.54-63G>T
n.170G>T
n.51+58G>T
gnomAD v4
15g.80152964G>ACA2629873072FAHc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-29-62G>A (n.-29-62G>A)
c.-30+59G>A (n.-30+59G>A)
n.54-62G>A
n.171G>A
n.51+59G>A
gnomAD v4
15g.80152964G>TCA2575809585FAHc.-91G>T (n.-91G>T)
c.-29-62G>T (n.-29-62G>T)
c.-30+59G>T (n.-30+59G>T)
n.54-62G>T
n.171G>T
n.51+59G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152965G>ACA2554421998FAHc.-90G>A (n.-90G>A)
c.-29-61G>A (n.-29-61G>A)
n.54-61G>A
n.172G>A
n.52-61G>A
gnomAD v4
15g.80152965G>TCA2629873073FAHc.-90G>T (n.-90G>T)
c.-29-61G>T (n.-29-61G>T)
n.54-61G>T
n.172G>T
n.52-61G>T
gnomAD v4
15g.80152966G>ACA2629873074FAHc.-89G>A (n.-89G>A)
c.-29-60G>A (n.-29-60G>A)
n.54-60G>A
n.173G>A
n.52-60G>A
gnomAD v4
15g.80152966G>TCA2629873075FAHc.-89G>T (n.-89G>T)
c.-29-60G>T (n.-29-60G>T)
n.54-60G>T
n.173G>T
n.52-60G>T
gnomAD v4
15g.80152967C>ACA2629873076FAHc.-88C>A (n.-88C>A)
c.-29-59C>A (n.-29-59C>A)
n.54-59C>A
n.174C>A
n.52-59C>A
gnomAD v4
15g.80152967C>TCA2575809586FAHc.-88C>T (n.-88C>T)
c.-29-59C>T (n.-29-59C>T)
n.54-59C>T
n.174C>T
n.52-59C>T
gnomAD v4
15g.80152968G>ACA2190327751FAHc.-87G>A (n.-87G>A)
c.-29-58G>A (n.-29-58G>A)
n.54-58G>A
n.175G>A
n.52-58G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152968G=CA2190327750FAHc.-87G= (n.-87G=)
c.-29-58G= (n.-29-58G=)
n.54-58G=
n.175G=
n.52-58G=
15g.80152968G>TCA2629873077FAHc.-87G>T (n.-87G>T)
c.-29-58G>T (n.-29-58G>T)
n.54-58G>T
n.175G>T
n.52-58G>T
gnomAD v4
15g.80152971delCA2575809587FAHc.-84del (n.-84del)
c.-29-55del (n.-29-55del)
n.54-55del
n.178del
n.52-55del
gnomAD v4
15g.80152969G>ACA274010892FAHc.-86G>A (n.-86G>A)
c.-29-57G>A (n.-29-57G>A)
n.54-57G>A
n.176G>A
n.52-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152969G=CA2190327754FAHc.-86G= (n.-86G=)
c.-29-57G= (n.-29-57G=)
n.54-57G=
n.176G=
n.52-57G=
15g.80152969G>TCA2575809588FAHc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-29-57G>T (n.-29-57G>T)
n.54-57G>T
n.176G>T
n.52-57G>T
gnomAD v4
15g.80152974_80152978delCA2629873078FAHc.-81_-77del (n.-81_-77del)
c.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del)
n.54-52_54-48del
n.181_185del
n.52-52_52-48del
gnomAD v4
15g.80152970G>ACA2629873079FAHc.-85G>A (n.-85G>A)
c.-29-56G>A (n.-29-56G>A)
n.54-56G>A
n.177G>A
n.52-56G>A
gnomAD v4
15g.80152970G=CA2190327761FAHc.-85G= (n.-85G=)
c.-29-56G= (n.-29-56G=)
n.54-56G=
n.177G=
n.52-56G=
15g.80152970G>TCA274010908FAHc.-85G>T (n.-85G>T)
c.-29-56G>T (n.-29-56G>T)
n.54-56G>T
n.177G>T
n.52-56G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152971G>ACA2575809589FAHc.-84G>A (n.-84G>A)
c.-29-55G>A (n.-29-55G>A)
n.54-55G>A
n.178G>A
n.52-55G>A
gnomAD v4
15g.80152971G>CCA2731276309FAHc.-84G>C (n.-84G>C)
c.-29-55G>C (n.-29-55G>C)
n.54-55G>C
n.178G>C
n.52-55G>C
dbSNP
15g.80152971G=CA2190327765FAHc.-84G= (n.-84G=)
c.-29-55G= (n.-29-55G=)
n.54-55G=
n.178G=
n.52-55G=
15g.80152971G>TCA716102658FAHc.-84G>T (n.-84G>T)
c.-29-55G>T (n.-29-55G>T)
n.54-55G>T
n.178G>T
n.52-55G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152972C>ACA2629873080FAHc.-83C>A (n.-83C>A)
c.-29-54C>A (n.-29-54C>A)
n.54-54C>A
n.179C>A
n.52-54C>A
gnomAD v4
15g.80152972C>TCA2629873081FAHc.-83C>T (n.-83C>T)
c.-29-54C>T (n.-29-54C>T)
n.54-54C>T
n.179C>T
n.52-54C>T
gnomAD v4
15g.80152973C>ACA2629873082FAHc.-82C>A (n.-82C>A)
c.-29-53C>A (n.-29-53C>A)
n.54-53C>A
n.180C>A
n.52-53C>A
gnomAD v4
15g.80152973C=CA2190327770FAHc.-82C= (n.-82C=)
c.-29-53C= (n.-29-53C=)
n.54-53C=
n.180C=
n.52-53C=
15g.80152973C>GCA2629873083FAHc.-82C>G (n.-82C>G)
c.-29-53C>G (n.-29-53C>G)
n.54-53C>G
n.180C>G
n.52-53C>G
gnomAD v4
15g.80152973C>TCA274010914FAHc.-82C>T (n.-82C>T)
c.-29-53C>T (n.-29-53C>T)
n.54-53C>T
n.180C>T
n.52-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152974G>ACA274010920FAHc.-81G>A (n.-81G>A)
c.-29-52G>A (n.-29-52G>A)
n.54-52G>A
n.181G>A
n.52-52G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152974G=CA2190327780FAHc.-81G= (n.-81G=)
c.-29-52G= (n.-29-52G=)
n.54-52G=
n.181G=
n.52-52G=
15g.80152974G>TCA2190327775FAHc.-81G>T (n.-81G>T)
c.-29-52G>T (n.-29-52G>T)
n.54-52G>T
n.181G>T
n.52-52G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152975G>ACA2629873084FAHc.-80G>A (n.-80G>A)
c.-29-51G>A (n.-29-51G>A)
n.54-51G>A
n.182G>A
n.52-51G>A
gnomAD v4
15g.80152975G>TCA2629873085FAHc.-80G>T (n.-80G>T)
c.-29-51G>T (n.-29-51G>T)
n.54-51G>T
n.182G>T
n.52-51G>T
gnomAD v4
15g.80152976G>CCA2629873086FAHc.-79G>C (n.-79G>C)
c.-29-50G>C (n.-29-50G>C)
n.54-50G>C
n.183G>C
n.52-50G>C
gnomAD v4
15g.80152976G>TCA2629873087FAHc.-79G>T (n.-79G>T)
c.-29-50G>T (n.-29-50G>T)
n.54-50G>T
n.183G>T
n.52-50G>T
gnomAD v4
15g.80152976_80152977delinsGCCA2190327787FAHc.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC)
c.-29-50_-29-49delinsGC (n.-29-50_-29-49delinsGC)
n.54-50_54-49delinsGC
n.183_184delinsGC
n.52-50_52-49delinsGC
15g.80152977C>ACA2575809590FAHc.-78C>A (n.-78C>A)
c.-29-49C>A (n.-29-49C>A)
n.54-49C>A
n.184C>A
n.52-49C>A
gnomAD v4
15g.80152977C>TCA2629873088FAHc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-29-49C>T (n.-29-49C>T)
n.54-49C>T
n.184C>T
n.52-49C>T
gnomAD v4
15g.80152978delCA716102661FAHc.-77del (n.-77del)
c.-29-48del (n.-29-48del)
n.54-48del
n.185del
n.52-48del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152978C>ACA2575809591FAHc.-77C>A (n.-77C>A)
c.-29-48C>A (n.-29-48C>A)
n.54-48C>A
n.185C>A
n.52-48C>A
gnomAD v4
15g.80152978C>TCA2575809592FAHc.-77C>T (n.-77C>T)
c.-29-48C>T (n.-29-48C>T)
n.54-48C>T
n.185C>T
n.52-48C>T
gnomAD v4
15g.80152979T>CCA2190327793FAHc.-76T>C (n.-76T>C)
c.-29-47T>C (n.-29-47T>C)
n.54-47T>C
n.186T>C
n.52-47T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80152979T=CA2190327792FAHc.-76T= (n.-76T=)
c.-29-47T= (n.-29-47T=)
n.54-47T=
n.186T=
n.52-47T=

Number of alleles fetched