UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8015224G>A | CA287533498 | GUCY2D | c.2770-104G>A (n.2770-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015224G= | CA2246119368 | GUCY2D | c.2770-104G= (n.2770-104G=) | |
| 17 | g.8015224G>T | CA2635953613 | GUCY2D | c.2770-104G>T (n.2770-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015225G>T | CA2635953616 | GUCY2D | c.2770-103G>T (n.2770-103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015227T>A | CA2635953618 | GUCY2D | c.2770-101T>A (n.2770-101T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015227T>C | CA2635953621 | GUCY2D | c.2770-101T>C (n.2770-101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015227T>G | CA981232319 | GUCY2D | c.2770-101T>G (n.2770-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015227T= | CA2246119372 | GUCY2D | c.2770-101T= (n.2770-101T=) | |
| 17 | g.8015228C>A | CA2576160468 | GUCY2D | c.2770-100C>A (n.2770-100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015228C>G | CA2808381605 | GUCY2D | c.2770-100C>G (n.2770-100C>G) | |
| 17 | g.8015229T>C | CA2635953624 | GUCY2D | c.2770-99T>C (n.2770-99T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015230G>A | CA2635953625 | GUCY2D | c.2770-98G>A (n.2770-98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015230G>T | CA2635953627 | GUCY2D | c.2770-98G>T (n.2770-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015231C= | CA2246119376 | GUCY2D | c.2770-97C= (n.2770-97C=) | |
| 17 | g.8015231C>T | CA287533520 | GUCY2D | c.2770-97C>T (n.2770-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015232A= | CA2246119382 | GUCY2D | c.2770-96A= (n.2770-96A=) | |
| 17 | g.8015232A>C | CA2246119380 | GUCY2D | c.2770-96A>C (n.2770-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015232A>G | CA287533521 | GUCY2D | c.2770-96A>G (n.2770-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015233C>A | CA2576160469 | GUCY2D | c.2770-95C>A (n.2770-95C>A) | |
| 17 | g.8015233C>T | CA2635953630 | GUCY2D | c.2770-95C>T (n.2770-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015234T>A | CA2635953632 | GUCY2D | c.2770-94T>A (n.2770-94T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015234T>G | CA2635953633 | GUCY2D | c.2770-94T>G (n.2770-94T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015235A= | CA2246119389 | GUCY2D | c.2770-93A= (n.2770-93A=) | |
| 17 | g.8015235A>C | CA775515930 | GUCY2D | c.2770-93A>C (n.2770-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015235A>G | CA624867955 | GUCY2D | c.2770-93A>G (n.2770-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015237C>A | CA2576160470 | GUCY2D | c.2770-91C>A (n.2770-91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015237C>T | CA2635953635 | GUCY2D | c.2770-91C>T (n.2770-91C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015240del | CA2576160471 | GUCY2D | c.2770-88del (n.2770-88del) | |
| 17 | g.8015238C>A | CA2576160472 | GUCY2D | c.2770-90C>A (n.2770-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015238C= | CA2246119395 | GUCY2D | c.2770-90C= (n.2770-90C=) | |
| 17 | g.8015238C>G | CA624867956 | GUCY2D | c.2770-90C>G (n.2770-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015238C>T | CA2523410763 | GUCY2D | c.2770-90C>T (n.2770-90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015240C>G | CA2808381611 | GUCY2D | c.2770-88C>G (n.2770-88C>G) | |
| 17 | g.8015241A>G | CA2635953641 | GUCY2D | c.2770-87A>G (n.2770-87A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015244T>C | CA2635953642 | GUCY2D | c.2770-84T>C (n.2770-84T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015245G>A | CA2576160474 | GUCY2D | c.2770-83G>A (n.2770-83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015245G>T | CA2635953644 | GUCY2D | c.2770-83G>T (n.2770-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015247del | CA2576160473 | GUCY2D | c.2770-81del (n.2770-81del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015246G>A | CA2573105834 | GUCY2D | c.2770-82G>A (n.2770-82G>A) | |
| 17 | g.8015246G>T | CA2576160475 | GUCY2D | c.2770-82G>T (n.2770-82G>T) | |
| 17 | g.8015247G>A | CA2635953646 | GUCY2D | c.2770-81G>A (n.2770-81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015247G>C | CA775515935 | GUCY2D | c.2770-81G>C (n.2770-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015247G= | CA2246119398 | GUCY2D | c.2770-81G= (n.2770-81G=) | |
| 17 | g.8015247G>T | CA2635953647 | GUCY2D | c.2770-81G>T (n.2770-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015248C>A | CA2635953650 | GUCY2D | c.2770-80C>A (n.2770-80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015248C>T | CA2635953649 | GUCY2D | c.2770-80C>T (n.2770-80C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015249C>A | CA2635953651 | GUCY2D | c.2770-79C>A (n.2770-79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015249C>T | CA2635953652 | GUCY2D | c.2770-79C>T (n.2770-79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015250C>A | CA2635953653 | GUCY2D | c.2770-78C>A (n.2770-78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015250C>T | CA2635953656 | GUCY2D | c.2770-78C>T (n.2770-78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015251G>A | CA287533522 | GUCY2D | c.2770-77G>A (n.2770-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015251G= | CA2246119399 | GUCY2D | c.2770-77G= (n.2770-77G=) | |
| 17 | g.8015251G>T | CA2808381617 | GUCY2D | c.2770-77G>T (n.2770-77G>T) | |
| 17 | g.8015253_8015262del | CA2635953657 | GUCY2D | c.2770-75_2770-66del (n.2770-75_2770-66del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015252G>A | CA2576160476 | GUCY2D | c.2770-76G>A (n.2770-76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015252G>C | CA2246119402 | GUCY2D | c.2770-76G>C (n.2770-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015252G= | CA2246119400 | GUCY2D | c.2770-76G= (n.2770-76G=) | |
| 17 | g.8015254G>A | CA2635953661 | GUCY2D | c.2770-74G>A (n.2770-74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015254G>T | CA2576160477 | GUCY2D | c.2770-74G>T (n.2770-74G>T) | |
| 17 | g.8015256C>A | CA2635953664 | GUCY2D | c.2770-72C>A (n.2770-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015256C= | CA2246119404 | GUCY2D | c.2770-72C= (n.2770-72C=) | |
| 17 | g.8015256C>G | CA2246119406 | GUCY2D | c.2770-72C>G (n.2770-72C>G) | dbSNP |
| 17 | g.8015258A>G | CA2635953666 | GUCY2D | c.2770-70A>G (n.2770-70A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015259G>T | CA2635953667 | GUCY2D | c.2770-69G>T (n.2770-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015262G>A | CA2635953668 | GUCY2D | c.2770-66G>A (n.2770-66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015262G>T | CA2635953669 | GUCY2D | c.2770-66G>T (n.2770-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015263C>A | CA2576160478 | GUCY2D | c.2770-65C>A (n.2770-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015266T>A | CA2808381618 | GUCY2D | c.2770-62T>A (n.2770-62T>A) | |
| 17 | g.8015267C>A | CA624867957 | GUCY2D | c.2770-61C>A (n.2770-61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015267C= | CA2246119411 | GUCY2D | c.2770-61C= (n.2770-61C=) | |
| 17 | g.8015267C>T | CA981232333 | GUCY2D | c.2770-61C>T (n.2770-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015268G>A | CA2576160479 | GUCY2D | c.2770-60G>A (n.2770-60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015268G>T | CA2635953671 | GUCY2D | c.2770-60G>T (n.2770-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015269C>T | CA2635953672 | GUCY2D | c.2770-59C>T (n.2770-59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015270T>A | CA2808381619 | GUCY2D | c.2770-58T>A (n.2770-58T>A) | |
| 17 | g.8015270T>C | CA2246119416 | GUCY2D | c.2770-58T>C (n.2770-58T>C) | dbSNP |
| 17 | g.8015270T= | CA2246119418 | GUCY2D | c.2770-58T= (n.2770-58T=) | |
| 17 | g.8015271T>C | CA981232352 | GUCY2D | c.2770-57T>C (n.2770-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015271T= | CA2246119420 | GUCY2D | c.2770-57T= (n.2770-57T=) | |
| 17 | g.8015272C>A | CA2576160480 | GUCY2D | c.2770-56C>A (n.2770-56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015272C= | CA2246119423 | GUCY2D | c.2770-56C= (n.2770-56C=) | |
| 17 | g.8015272C>T | CA624867958 | GUCY2D | c.2770-56C>T (n.2770-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015273G>A | CA287533524 | GUCY2D | c.2770-55G>A (n.2770-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015273G>C | CA287533526 | GUCY2D | c.2770-55G>C (n.2770-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015273G= | CA2246119434 | GUCY2D | c.2770-55G= (n.2770-55G=) | |
| 17 | g.8015273G>T | CA2635953679 | GUCY2D | c.2770-55G>T (n.2770-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015275G>A | CA2635953681 | GUCY2D | c.2770-53G>A (n.2770-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015277A= | CA2246119441 | GUCY2D | c.2770-51A= (n.2770-51A=) | |
| 17 | g.8015277A>G | CA981232360 | GUCY2D | c.2770-51A>G (n.2770-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015278C>A | CA2576160481 | GUCY2D | c.2770-50C>A (n.2770-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015278C= | CA2246119444 | GUCY2D | c.2770-50C= (n.2770-50C=) | |
| 17 | g.8015278C>G | CA8366215 | GUCY2D | c.2770-50C>G (n.2770-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015279_8015280delinsTC | CA2246119449 | GUCY2D | c.2770-49_2770-48delinsTC (n.2770-49_2770-48delinsTC) | |
| 17 | g.8015280del | CA8366216 | GUCY2D | c.2770-48del (n.2770-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015280C>A | CA2635953690 | GUCY2D | c.2770-48C>A (n.2770-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015280C= | CA2246119458 | GUCY2D | c.2770-48C= (n.2770-48C=) | |
| 17 | g.8015280C>G | CA2732929507 | GUCY2D | c.2770-48C>G (n.2770-48C>G) | dbSNP |
| 17 | g.8015280C>T | CA8366218 | GUCY2D | c.2770-48C>T (n.2770-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015280_8015281delinsCG | CA2246119454 | GUCY2D | c.2770-48_2770-47delinsCG (n.2770-48_2770-47delinsCG) | |
| 17 | g.8015281G>T | CA2635953696 | GUCY2D | c.2770-47G>T (n.2770-47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015286dup | CA8366217 | GUCY2D | c.2770-42dup (n.2770-42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015286del | CA624867959 | GUCY2D | c.2770-42del (n.2770-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015282G>C | CA2733188590 | GUCY2D | c.2770-46G>C (n.2770-46G>C) | dbSNP |
| 17 | g.8015283G>A | CA8366219 | GUCY2D | c.2770-45G>A (n.2770-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015283G= | CA2246119470 | GUCY2D | c.2770-45G= (n.2770-45G=) | |
| 17 | g.8015283G>T | CA2635953697 | GUCY2D | c.2770-45G>T (n.2770-45G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015284G>A | CA624867960 | GUCY2D | c.2770-44G>A (n.2770-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.8015284G= | CA2246119476 | GUCY2D | c.2770-44G= (n.2770-44G=) | |
| 17 | g.8015285G>A | CA8366221 | GUCY2D | c.2770-43G>A (n.2770-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015285G= | CA2246119489 | GUCY2D | c.2770-43G= (n.2770-43G=) | |
| 17 | g.8015285G>T | CA8366220 | GUCY2D | c.2770-43G>T (n.2770-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015286G>A | CA2576160482 | GUCY2D | c.2770-42G>A (n.2770-42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015286G>C | CA8366222 | GUCY2D | c.2770-42G>C (n.2770-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015286G= | CA2246119493 | GUCY2D | c.2770-42G= (n.2770-42G=) | |
| 17 | g.8015286G>T | CA624867961 | GUCY2D | c.2770-42G>T (n.2770-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015287A>G | CA2635953704 | GUCY2D | c.2770-41A>G (n.2770-41A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015288A>G | CA2635953705 | GUCY2D | c.2770-40A>G (n.2770-40A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015289T>C | CA2246119498 | GUCY2D | c.2770-39T>C (n.2770-39T>C) | dbSNP |
| 17 | g.8015289T= | CA2246119497 | GUCY2D | c.2770-39T= (n.2770-39T=) | |
| 17 | g.8015290G>A | CA2635953706 | GUCY2D | c.2770-38G>A (n.2770-38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015290G>C | CA2635953708 | GUCY2D | c.2770-38G>C (n.2770-38G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015290G>T | CA2635953710 | GUCY2D | c.2770-38G>T (n.2770-38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015291C>A | CA2635953715 | GUCY2D | c.2770-37C>A (n.2770-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015291C>G | CA2635953736 | GUCY2D | c.2770-37C>G (n.2770-37C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015292T>G | CA2635953737 | GUCY2D | c.2770-36T>G (n.2770-36T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015294_8015483del | CA2740095253 | GUCY2D | c.2770-34_2925del | ClinVar |
| 17 | g.8015293C>A | CA2635953742 | GUCY2D | c.2770-35C>A (n.2770-35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015293C= | CA2246119502 | GUCY2D | c.2770-35C= (n.2770-35C=) | |
| 17 | g.8015293C>G | CA2246119499 | GUCY2D | c.2770-35C>G (n.2770-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015293C>T | CA981232378 | GUCY2D | c.2770-35C>T (n.2770-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015294A>G | CA2635953748 | GUCY2D | c.2770-34A>G (n.2770-34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015298_8015302del | CA2576160483 | GUCY2D | c.2770-30_2770-26del (n.2770-30_2770-26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015295A= | CA2246119510 | GUCY2D | c.2770-33A= (n.2770-33A=) | |
| 17 | g.8015295A>G | CA8366223 | GUCY2D | c.2770-33A>G (n.2770-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015298G>A | CA2733188602 | GUCY2D | c.2770-30G>A (n.2770-30G>A) | dbSNP |
| 17 | g.8015298_8015299delinsGA | CA2246119514 | GUCY2D | c.2770-30_2770-29delinsGA (n.2770-30_2770-29delinsGA) | |
| 17 | g.8015302del | CA2246119517 | GUCY2D | c.2770-26del (n.2770-26del) | dbSNP |
| 17 | g.8015300A>T | CA2635953754 | GUCY2D | c.2770-28A>T (n.2770-28A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015302A= | CA2246119519 | GUCY2D | c.2770-26A= (n.2770-26A=) | |
| 17 | g.8015302A>C | CA624867962 | GUCY2D | c.2770-26A>C (n.2770-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015303T>C | CA775515948 | GUCY2D | c.2770-25T>C (n.2770-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015303T= | CA2246119525 | GUCY2D | c.2770-25T= (n.2770-25T=) | |
| 17 | g.8015305C= | CA2246119534 | GUCY2D | c.2770-23C= (n.2770-23C=) | |
| 17 | g.8015305C>G | CA2246119541 | GUCY2D | c.2770-23C>G (n.2770-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015307C>A | CA2635953764 | GUCY2D | c.2770-21C>A (n.2770-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015308A>C | CA2740095254 | GUCY2D | c.2770-20A>C (n.2770-20A>C) | ClinVar |
| 17 | g.8015309C= | CA2246119547 | GUCY2D | c.2770-19C= (n.2770-19C=) | |
| 17 | g.8015309C>T | CA287533578 | GUCY2D | c.2770-19C>T (n.2770-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015311_8015314delinsACTC | CA2246119552 | GUCY2D | c.2770-17_2770-14delinsACTC (n.2770-17_2770-14delinsACTC) | |
| 17 | g.8015312C= | CA2246119563 | GUCY2D | c.2770-16C= (n.2770-16C=) | |
| 17 | g.8015312C>G | CA2246119561 | GUCY2D | c.2770-16C>G (n.2770-16C>G) | dbSNP |
| 17 | g.8015312C>T | CA2246119555 | GUCY2D | c.2770-16C>T (n.2770-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015314_8015316del | CA8366224 | GUCY2D | c.2770-14_2770-12del (n.2770-14_2770-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015313T>A | CA2246119567 | GUCY2D | c.2770-15T>A (n.2770-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015313T= | CA2246119569 | GUCY2D | c.2770-15T= (n.2770-15T=) | |
| 17 | g.8015314C>A | CA2246119575 | GUCY2D | c.2770-14C>A (n.2770-14C>A) | dbSNP |
| 17 | g.8015314C= | CA2246119573 | GUCY2D | c.2770-14C= (n.2770-14C=) | |
| 17 | g.8015314C>T | CA2635953776 | GUCY2D | c.2770-14C>T (n.2770-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015314_8015317delinsCCTT | CA2246119572 | GUCY2D | c.2770-14_2770-11delinsCCTT (n.2770-14_2770-11delinsCCTT) | |
| 17 | g.8015315C>T | CA2740095255 | GUCY2D | c.2770-13C>T (n.2770-13C>T) | ClinVar |
| 17 | g.8015319_8015321del | CA624867963 | GUCY2D | c.2770-9_2770-7del (n.2770-9_2770-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015316T>A | CA2635953781 | GUCY2D | c.2770-12T>A (n.2770-12T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015316T>C | CA624867964 | GUCY2D | c.2770-12T>C (n.2770-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015316T= | CA2246119581 | GUCY2D | c.2770-12T= (n.2770-12T=) | |
| 17 | g.8015318C>A | CA624867965 | GUCY2D | c.2770-10C>A (n.2770-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015318C= | CA2246119585 | GUCY2D | c.2770-10C= (n.2770-10C=) | |
| 17 | g.8015318C>T | CA2246119588 | GUCY2D | c.2770-10C>T (n.2770-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015321C>A | CA2635953790 | GUCY2D | c.2770-7C>A (n.2770-7C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8015321C= | CA2246119590 | GUCY2D | c.2770-7C= (n.2770-7C=) | |
| 17 | g.8015321C>T | CA8366225 | GUCY2D | c.2770-7C>T (n.2770-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015325dup | CA2635953789 | GUCY2D | c.2770-3dup (n.2770-3dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015322C>A | CA2635953796 | GUCY2D | c.2770-6C>A (n.2770-6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015322C= | CA2246119597 | GUCY2D | c.2770-6C= (n.2770-6C=) | |
| 17 | g.8015322C>G | CA2635953799 | GUCY2D | c.2770-6C>G (n.2770-6C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015322C>T | CA2246119602 | GUCY2D | c.2770-6C>T (n.2770-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015323C= | CA2246119605 | GUCY2D | c.2770-5C= (n.2770-5C=) | |
| 17 | g.8015323C>G | CA624867966 | GUCY2D | c.2770-5C>G (n.2770-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015323C>T | CA2635953810 | GUCY2D | c.2770-5C>T (n.2770-5C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8015324C= | CA2246119608 | GUCY2D | c.2770-4C= (n.2770-4C=) | |
| 17 | g.8015324C>G | CA2740095256 | GUCY2D | c.2770-4C>G (n.2770-4C>G) | ClinVar |
| 17 | g.8015324C>T | CA981232390 | GUCY2D | c.2770-4C>T (n.2770-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |