UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8011989_8011990insTCTC | CA981230116 | GUCY2D | c.1750-155_1750-154insTCTC (n.1750-155_1750-154insTCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011990A= | CA2246113190 | GUCY2D | c.1750-154A= (n.1750-154A=) | |
| 17 | g.8011990A>G | CA287530653 | GUCY2D | c.1750-154A>G (n.1750-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011992A>G | CA2635949320 | GUCY2D | c.1750-152A>G (n.1750-152A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011992A>T | CA981230118 | GUCY2D | c.1750-152A>T (n.1750-152A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011993G>C | CA2635949324 | GUCY2D | c.1750-151G>C (n.1750-151G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011993G>T | CA2635949326 | GUCY2D | c.1750-151G>T (n.1750-151G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011994del | CA981230119 | GUCY2D | c.1750-150del (n.1750-150del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011994A= | CA2246113196 | GUCY2D | c.1750-150A= (n.1750-150A=) | |
| 17 | g.8011994A>G | CA287530659 | GUCY2D | c.1750-150A>G (n.1750-150A>G) | dbSNP |
| 17 | g.8011995G>A | CA2635949328 | GUCY2D | c.1750-149G>A (n.1750-149G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011995G= | CA2246113199 | GUCY2D | c.1750-149G= (n.1750-149G=) | |
| 17 | g.8011995G>T | CA2635949330 | GUCY2D | c.1750-149G>T (n.1750-149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011996C>A | CA2635949333 | GUCY2D | c.1750-148C>A (n.1750-148C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011996C= | CA2246113202 | GUCY2D | c.1750-148C= (n.1750-148C=) | |
| 17 | g.8011996C>T | CA981230121 | GUCY2D | c.1750-148C>T (n.1750-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011999_8012000dup | CA981230120 | GUCY2D | c.1750-145_1750-144dup (n.1750-145_1750-144dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011998C>A | CA2635949337 | GUCY2D | c.1750-146C>A (n.1750-146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011998C= | CA2246113204 | GUCY2D | c.1750-146C= (n.1750-146C=) | |
| 17 | g.8011998C>G | CA775512581 | GUCY2D | c.1750-146C>G (n.1750-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8011998C>T | CA2635949338 | GUCY2D | c.1750-146C>T (n.1750-146C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8011999C>G | CA2635949341 | GUCY2D | c.1750-145C>G (n.1750-145C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012000C>A | CA2635949344 | GUCY2D | c.1750-144C>A (n.1750-144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012000C= | CA2246113206 | GUCY2D | c.1750-144C= (n.1750-144C=) | |
| 17 | g.8012000C>T | CA624725167 | GUCY2D | c.1750-144C>T (n.1750-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012001G>A | CA287530664 | GUCY2D | c.1750-143G>A (n.1750-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012001G= | CA2246113213 | GUCY2D | c.1750-143G= (n.1750-143G=) | |
| 17 | g.8012003_8012004insT | CA981230132 | GUCY2D | c.1750-141_1750-140insT (n.1750-141_1750-140insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012004C>A | CA2635949352 | GUCY2D | c.1750-140C>A (n.1750-140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012004C= | CA2246113222 | GUCY2D | c.1750-140C= (n.1750-140C=) | |
| 17 | g.8012004C>T | CA775512588 | GUCY2D | c.1750-140C>T (n.1750-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012006T>A | CA2635949358 | GUCY2D | c.1750-138T>A (n.1750-138T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012006T>C | CA2635949357 | GUCY2D | c.1750-138T>C (n.1750-138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012007_8012010del | CA981230137 | GUCY2D | c.1750-137_1750-134del (n.1750-137_1750-134del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012007A>G | CA2635949361 | GUCY2D | c.1750-137A>G (n.1750-137A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012008C>A | CA775512590 | GUCY2D | c.1750-136C>A (n.1750-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012008C= | CA2246113226 | GUCY2D | c.1750-136C= (n.1750-136C=) | |
| 17 | g.8012008C>T | CA2246113227 | GUCY2D | c.1750-136C>T (n.1750-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012009C>A | CA2635949394 | GUCY2D | c.1750-135C>A (n.1750-135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012011_8012014delinsTATC | CA2246113228 | GUCY2D | c.1750-133_1750-130delinsTATC (n.1750-133_1750-130delinsTATC) | |
| 17 | g.8012013_8012015del | CA2246113230 | GUCY2D | c.1750-131_1750-129del (n.1750-131_1750-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012013T>A | CA981230143 | GUCY2D | c.1750-131T>A (n.1750-131T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012013T>C | CA2635949429 | GUCY2D | c.1750-131T>C (n.1750-131T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012014C= | CA2246113233 | GUCY2D | c.1750-130C= (n.1750-130C=) | |
| 17 | g.8012014C>G | CA2635949438 | GUCY2D | c.1750-130C>G (n.1750-130C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012014C>T | CA287530677 | GUCY2D | c.1750-130C>T (n.1750-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012017C>A | CA981230153 | GUCY2D | c.1750-127C>A (n.1750-127C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012017C>T | CA2635949444 | GUCY2D | c.1750-127C>T (n.1750-127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012018C>A | CA2635949447 | GUCY2D | c.1750-126C>A (n.1750-126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012022del | CA2635949449 | GUCY2D | c.1750-122del (n.1750-122del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012023C= | CA2246113235 | GUCY2D | c.1750-121C= (n.1750-121C=) | |
| 17 | g.8012023C>T | CA287530701 | GUCY2D | c.1750-121C>T (n.1750-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012026C>A | CA2635949454 | GUCY2D | c.1750-118C>A (n.1750-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012026C= | CA2246113237 | GUCY2D | c.1750-118C= (n.1750-118C=) | |
| 17 | g.8012026C>T | CA287530719 | GUCY2D | c.1750-118C>T (n.1750-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012027C>A | CA2635949458 | GUCY2D | c.1750-117C>A (n.1750-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012030C>A | CA2635949462 | GUCY2D | c.1750-114C>A (n.1750-114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012031A= | CA2246113242 | GUCY2D | c.1750-113A= (n.1750-113A=) | |
| 17 | g.8012031A>G | CA287530726 | GUCY2D | c.1750-113A>G (n.1750-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012032T>G | CA2635949469 | GUCY2D | c.1750-112T>G (n.1750-112T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012033T>G | CA2635949505 | GUCY2D | c.1750-111T>G (n.1750-111T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012035G>A | CA775512600 | GUCY2D | c.1750-109G>A (n.1750-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012035G= | CA2246113244 | GUCY2D | c.1750-109G= (n.1750-109G=) | |
| 17 | g.8012035G>T | CA2635949514 | GUCY2D | c.1750-109G>T (n.1750-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012036T>G | CA2635949516 | GUCY2D | c.1750-108T>G (n.1750-108T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012037A>C | CA2635949517 | GUCY2D | c.1750-107A>C (n.1750-107A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012042_8012071del | CA2808392955 | GUCY2D | c.1750-102_1750-73del (n.1750-102_1750-73del) | |
| 17 | g.8012043C>A | CA2635949519 | GUCY2D | c.1750-101C>A (n.1750-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012045C>A | CA287530731 | GUCY2D | c.1750-99C>A (n.1750-99C>A) | dbSNP |
| 17 | g.8012045C= | CA2246113247 | GUCY2D | c.1750-99C= (n.1750-99C=) | |
| 17 | g.8012048C>A | CA2635949521 | GUCY2D | c.1750-96C>A (n.1750-96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012048C>T | CA2635949523 | GUCY2D | c.1750-96C>T (n.1750-96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012049T>G | CA2246113251 | GUCY2D | c.1750-95T>G (n.1750-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012049T= | CA2246113250 | GUCY2D | c.1750-95T= (n.1750-95T=) | |
| 17 | g.8012051C>A | CA2635949527 | GUCY2D | c.1750-93C>A (n.1750-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012051C>T | CA2635949526 | GUCY2D | c.1750-93C>T (n.1750-93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012054G>T | CA2635949529 | GUCY2D | c.1750-90G>T (n.1750-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012055G>A | CA775512603 | GUCY2D | c.1750-89G>A (n.1750-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012055G= | CA2246113254 | GUCY2D | c.1750-89G= (n.1750-89G=) | |
| 17 | g.8012055G>T | CA2635949530 | GUCY2D | c.1750-89G>T (n.1750-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012056T>A | CA2635949534 | GUCY2D | c.1750-88T>A (n.1750-88T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012056T>C | CA2635949536 | GUCY2D | c.1750-88T>C (n.1750-88T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012057C>A | CA2576160288 | GUCY2D | c.1750-87C>A (n.1750-87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012057C>G | CA2635949539 | GUCY2D | c.1750-87C>G (n.1750-87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012060del | CA2635949541 | GUCY2D | c.1750-84del (n.1750-84del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012062T>C | CA2635949543 | GUCY2D | c.1750-82T>C (n.1750-82T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012063A>T | CA2635949544 | GUCY2D | c.1750-81A>T (n.1750-81A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012064C>A | CA2576160289 | GUCY2D | c.1750-80C>A (n.1750-80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012064C= | CA2246113257 | GUCY2D | c.1750-80C= (n.1750-80C=) | |
| 17 | g.8012064C>T | CA624725173 | GUCY2D | c.1750-80C>T (n.1750-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012065T>C | CA2635949553 | GUCY2D | c.1750-79T>C (n.1750-79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012066C>A | CA2635949556 | GUCY2D | c.1750-78C>A (n.1750-78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012066C= | CA2246113266 | GUCY2D | c.1750-78C= (n.1750-78C=) | |
| 17 | g.8012066C>T | CA624725174 | GUCY2D | c.1750-78C>T (n.1750-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012066_8012079delinsCAAAAACAGATCTT | CA2246113263 | GUCY2D | c.1750-78_1750-65delinsCAAAAACAGATCTT (n.1750-78_1750-65delinsCAAAAACAGATCTT) | |
| 17 | g.8012071del | CA2576160290 | GUCY2D | c.1750-73del (n.1750-73del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012067_8012079del | CA775512614 | GUCY2D | c.1750-77_1750-65del (n.1750-77_1750-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012068A>C | CA2635949562 | GUCY2D | c.1750-76A>C (n.1750-76A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012070A>C | CA2635949565 | GUCY2D | c.1750-74A>C (n.1750-74A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012071A>G | CA2635949566 | GUCY2D | c.1750-73A>G (n.1750-73A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012072C>A | CA2635949567 | GUCY2D | c.1750-72C>A (n.1750-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012072C>G | CA2635949568 | GUCY2D | c.1750-72C>G (n.1750-72C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012073A= | CA2246113268 | GUCY2D | c.1750-71A= (n.1750-71A=) | |
| 17 | g.8012073A>C | CA775512616 | GUCY2D | c.1750-71A>C (n.1750-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012074G>A | CA2635949569 | GUCY2D | c.1750-70G>A (n.1750-70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012074G>T | CA2635949571 | GUCY2D | c.1750-70G>T (n.1750-70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012075A= | CA2246113271 | GUCY2D | c.1750-69A= (n.1750-69A=) | |
| 17 | g.8012075A>C | CA287530736 | GUCY2D | c.1750-69A>C (n.1750-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012075A>G | CA2635949575 | GUCY2D | c.1750-69A>G (n.1750-69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012076T>A | CA2576160291 | GUCY2D | c.1750-68T>A (n.1750-68T>A) | |
| 17 | g.8012077C>A | CA2635949578 | GUCY2D | c.1750-67C>A (n.1750-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012077C= | CA2246113277 | GUCY2D | c.1750-67C= (n.1750-67C=) | |
| 17 | g.8012077C>T | CA287530740 | GUCY2D | c.1750-67C>T (n.1750-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012078T>A | CA2635949582 | GUCY2D | c.1750-66T>A (n.1750-66T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012080G>T | CA2635949585 | GUCY2D | c.1750-64G>T (n.1750-64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012081A>G | CA2576160292 | GUCY2D | c.1750-63A>G (n.1750-63A>G) | |
| 17 | g.8012082T>A | CA775512625 | GUCY2D | c.1750-62T>A (n.1750-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012082T>C | CA2635949590 | GUCY2D | c.1750-62T>C (n.1750-62T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012082T= | CA2246113281 | GUCY2D | c.1750-62T= (n.1750-62T=) | |
| 17 | g.8012084A>T | CA2635949593 | GUCY2D | c.1750-60A>T (n.1750-60A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8012085A= | CA2246113282 | GUCY2D | c.1750-59A= (n.1750-59A=) | |
| 17 | g.8012085A>G | CA775512630 | GUCY2D | c.1750-59A>G (n.1750-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8012086C>T | CA2576160293 | GUCY2D | c.1750-58C>T (n.1750-58C>T) | |
| 17 | g.8012088G>A | CA775512631 | GUCY2D | c.1750-56G>A (n.1750-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8012088G= | CA2246113285 | GUCY2D | c.1750-56G= (n.1750-56G=) |