UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80117571A= | CA2277817550 | GAA | c.2332-29A= (n.2332-29A=) c.*470-29A= (n.*470-29A=) n.285-29A= | |
| 17 | g.80117571A>G | CA8815709 | GAA | c.2332-29A>G (n.2332-29A>G) c.*470-29A>G (n.*470-29A>G) n.285-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117572G>A | CA8815710 | GAA | c.2332-28G>A (n.2332-28G>A) c.*470-28G>A (n.*470-28G>A) n.285-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117572G= | CA2277817551 | GAA | c.2332-28G= (n.2332-28G=) c.*470-28G= (n.*470-28G=) n.285-28G= | |
| 17 | g.80117574A= | CA2277817552 | GAA | c.2332-26A= (n.2332-26A=) c.*470-26A= (n.*470-26A=) n.285-26A= | |
| 17 | g.80117574A>G | CA775521891 | GAA | c.2332-26A>G (n.2332-26A>G) c.*470-26A>G (n.*470-26A>G) n.285-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117577C= | CA2277817553 | GAA | c.2332-23C= (n.2332-23C=) c.*470-23C= (n.*470-23C=) n.285-23C= | |
| 17 | g.80117577C>T | CA986711146 | GAA | c.2332-23C>T (n.2332-23C>T) c.*470-23C>T (n.*470-23C>T) n.285-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117579C>A | CA2554252121 | GAA | c.2332-21C>A (n.2332-21C>A) c.*470-21C>A (n.*470-21C>A) n.285-21C>A | |
| 17 | g.80117583G>A | CA2640287410 | GAA | c.2332-17G>A (n.2332-17G>A) c.*470-17G>A (n.*470-17G>A) n.285-17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117584C= | CA2277817554 | GAA | c.2332-16C= (n.2332-16C=) c.*470-16C= (n.*470-16C=) n.285-16C= | |
| 17 | g.80117584C>T | CA2277817555 | GAA | c.2332-16C>T (n.2332-16C>T) c.*470-16C>T (n.*470-16C>T) n.285-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117586A= | CA2277817556 | GAA | c.2332-14A= (n.2332-14A=) c.*470-14A= (n.*470-14A=) n.285-14A= | |
| 17 | g.80117586A>G | CA2277817557 | GAA | c.2332-14A>G (n.2332-14A>G) c.*470-14A>G (n.*470-14A>G) n.285-14A>G | dbSNP |
| 17 | g.80117586A>T | CA8815711 | GAA | c.2332-14A>T (n.2332-14A>T) c.*470-14A>T (n.*470-14A>T) n.285-14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117587C>T | CA2640287414 | GAA | c.2332-13C>T (n.2332-13C>T) c.*470-13C>T (n.*470-13C>T) n.285-13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117588A= | CA2277817558 | GAA | c.2332-12A= (n.2332-12A=) c.*470-12A= (n.*470-12A=) n.285-12A= | |
| 17 | g.80117588A>G | CA2739268471 | GAA | c.2332-12A>G (n.2332-12A>G) c.*470-12A>G (n.*470-12A>G) n.285-12A>G | ClinVar |
| 17 | g.80117588A>T | CA220398 | GAA | c.2332-12A>T (n.2332-12A>T) c.*470-12A>T (n.*470-12A>T) n.285-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117590C>A | CA2640287422 | GAA | c.2332-10C>A (n.2332-10C>A) c.*470-10C>A (n.*470-10C>A) n.285-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117590C= | CA2277817559 | GAA | c.2332-10C= (n.2332-10C=) c.*470-10C= (n.*470-10C=) n.285-10C= | |
| 17 | g.80117590C>G | CA8815712 | GAA | c.2332-10C>G (n.2332-10C>G) c.*470-10C>G (n.*470-10C>G) n.285-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117591T>C | CA2580095275 | GAA | c.2332-9T>C (n.2332-9T>C) c.*470-9T>C (n.*470-9T>C) n.285-9T>C | ClinVar |
| 17 | g.80117592C>T | CA2573154960 | GAA | c.2332-8C>T (n.2332-8C>T) c.*470-8C>T (n.*470-8C>T) n.285-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117593C>A | CA2697555221 | GAA | c.2332-7C>A (n.2332-7C>A) c.*470-7C>A (n.*470-7C>A) n.285-7C>A | ClinVar |
| 17 | g.80117593C= | CA2277817560 | GAA | c.2332-7C= (n.2332-7C=) c.*470-7C= (n.*470-7C=) n.285-7C= | |
| 17 | g.80117593C>T | CA2277817561 | GAA | c.2332-7C>T (n.2332-7C>T) c.*470-7C>T (n.*470-7C>T) n.285-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117594C>A | CA2640287429 | GAA | c.2332-6C>A (n.2332-6C>A) c.*470-6C>A (n.*470-6C>A) n.285-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T>A | CA2640287431 | GAA | c.2332-5T>A (n.2332-5T>A) c.*470-5T>A (n.*470-5T>A) n.285-5T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T>G | CA775521898 | GAA | c.2332-5T>G (n.2332-5T>G) c.*470-5T>G (n.*470-5T>G) n.285-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T= | CA2277817562 | GAA | c.2332-5T= (n.2332-5T=) c.*470-5T= (n.*470-5T=) n.285-5T= | |
| 17 | g.80117597C>A | CA2640287437 | GAA | c.2332-3C>A (n.2332-3C>A) c.*470-3C>A (n.*470-3C>A) n.285-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117597C= | CA2277817563 | GAA | c.2332-3C= (n.2332-3C=) c.*470-3C= (n.*470-3C=) n.285-3C= | |
| 17 | g.80117597C>T | CA628018647 | GAA | c.2332-3C>T (n.2332-3C>T) c.*470-3C>T (n.*470-3C>T) n.285-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80117598A= | CA2277817564 | GAA | c.2332-2A= (n.2332-2A=) c.*470-2A= (n.*470-2A=) n.285-2A= | |
| 17 | g.80117598A>C | CA294857089 | GAA | c.2332-2A>C (n.2332-2A>C) c.*470-2A>C (n.*470-2A>C) n.285-2A>C | dbSNP |
| 17 | g.80117598A>G | CA401324961 | GAA | c.2332-2A>G (n.2332-2A>G) c.*470-2A>G (n.*470-2A>G) n.285-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117598A>T | CA401324962 | GAA | c.2332-2A>T (n.2332-2A>T) c.*470-2A>T (n.*470-2A>T) n.285-2A>T | |
| 17 | g.80117599G>A | CA401324963 | GAA | c.2332-1G>A (n.2332-1G>A) c.*470-1G>A (n.*470-1G>A) n.285-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80117599G>C | CA401324964 | GAA | c.2332-1G>C (n.2332-1G>C) c.*470-1G>C (n.*470-1G>C) n.285-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117599G= | CA2277817565 | GAA | c.2332-1G= (n.2332-1G=) c.*470-1G= (n.*470-1G=) n.285-1G= | |
| 17 | g.80117599G>T | CA401324965 | GAA | c.2332-1G>T (n.2332-1G>T) c.*470-1G>T (n.*470-1G>T) n.285-1G>T | |
| 17 | g.80117600G>A | CA401324966 | GAA | c.2332G>A (p.Val778Met) c.*470G>A (n.*470G>A) n.285G>A | |
| 17 | g.80117600G>C | CA8815713 | GAA | c.2332G>C (p.Val778Leu) c.*470G>C (n.*470G>C) n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117600G= | CA2277817566 | GAA | c.2332G= (p.Val778=) c.*470G= (n.*470G=) n.285G= | |
| 17 | g.80117600G>T | CA401324967 | GAA | c.2332G>T (p.Val778Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) n.285G>T | |
| 17 | g.80117601T>A | CA401324968 | GAA | c.2333T>A (p.Val778Glu) c.*471T>A (n.*471T>A) n.286T>A | |
| 17 | g.80117601T>C | CA401324969 | GAA | c.2333T>C (p.Val778Ala) c.*471T>C (n.*471T>C) n.286T>C | |
| 17 | g.80117601T>G | CA401324970 | GAA | c.2333T>G (p.Val778Gly) c.*471T>G (n.*471T>G) n.286T>G | |
| 17 | g.80117602G>A | CA502165619 | GAA | c.2334G>A (p.Val778=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.287G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117602G>C | CA502165617 | GAA | c.2334G>C (p.Val778=) c.*472G>C (n.*472G>C) n.287G>C | |
| 17 | g.80117602G>T | CA502165615 | GAA | c.2334G>T (p.Val778=) c.*472G>T (n.*472G>T) n.287G>T | |
| 17 | g.80117602_80117603dup | CA891862617 | GAA | c.2334_2335dup (p.Pro779ArgfsTer3) c.*472_*473dup (n.*472_*473dup) n.287_288dup | |
| 17 | g.80117603C>A | CA401324971 | GAA | c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.*473C>A (n.*473C>A) n.288C>A | |
| 17 | g.80117603C= | CA2277817567 | GAA | c.2335C= (p.Pro779=) c.*473C= (n.*473C=) n.288C= | |
| 17 | g.80117603C>G | CA401324973 | GAA | c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.*473C>G (n.*473C>G) n.288C>G | |
| 17 | g.80117603C>T | CA401324972 | GAA | c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.*473C>T (n.*473C>T) n.288C>T | |
| 17 | g.80117604C>A | CA401324975 | GAA | c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.*474C>A (n.*474C>A) n.289C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117604C= | CA2277817568 | GAA | c.2336C= (p.Pro779=) c.*474C= (n.*474C=) n.289C= | |
| 17 | g.80117604C>G | CA401324976 | GAA | c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.*474C>G (n.*474C>G) n.289C>G | |
| 17 | g.80117604C>T | CA401324974 | GAA | c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.*474C>T (n.*474C>T) n.289C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117605_80117606insACA | CA8815714 | GAA | c.2337_2338insACA (p.Pro779_Val780insThr) c.*475_*476insACA (n.*475_*476insACA) n.290_291insACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117605A= | CA2277817569 | GAA | c.2337A= (p.Pro779=) c.*475A= (n.*475A=) n.290A= | |
| 17 | g.80117605A>C | CA502165631 | GAA | c.2337A>C (p.Pro779=) c.*475A>C (n.*475A>C) n.290A>C | |
| 17 | g.80117605A>G | CA294857095 | GAA | c.2337A>G (p.Pro779=) c.*475A>G (n.*475A>G) n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117605A>T | CA502165635 | GAA | c.2337A>T (p.Pro779=) c.*475A>T (n.*475A>T) n.290A>T | |
| 17 | g.80117606G>A | CA145769 | GAA | c.2338G>A (p.Val780Ile) c.*476G>A (n.*476G>A) n.291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117606G>C | CA401324977 | GAA | c.2338G>C (p.Val780Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) n.291G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117606G= | CA2277817570 | GAA | c.2338G= (p.Val780=) c.*476G= (n.*476G=) n.291G= | |
| 17 | g.80117606G>T | CA8815715 | GAA | c.2338G>T (p.Val780Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) n.291G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117607T>A | CA401324978 | GAA | c.2339T>A (p.Val780Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) n.292T>A | |
| 17 | g.80117607T>C | CA401324979 | GAA | c.2339T>C (p.Val780Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) n.292T>C | |
| 17 | g.80117607T>G | CA401324980 | GAA | c.2339T>G (p.Val780Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) n.292T>G | |
| 17 | g.80117608A>C | CA502165650 | GAA | c.2340A>C (p.Val780=) c.*478A>C (n.*478A>C) n.293A>C | |
| 17 | g.80117608A>G | CA502165646 | GAA | c.2340A>G (p.Val780=) c.*478A>G (n.*478A>G) n.293A>G | |
| 17 | g.80117608A>T | CA502165648 | GAA | c.2340A>T (p.Val780=) c.*478A>T (n.*478A>T) n.293A>T | |
| 17 | g.80117609G>A | CA294857110 | GAA | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.*479G>A (n.*479G>A) n.294G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117609G>C | CA401324981 | GAA | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.*479G>C (n.*479G>C) n.294G>C | |
| 17 | g.80117609G= | CA2277817571 | GAA | c.2341G= (p.Glu781=) c.*479G= (n.*479G=) n.294G= | |
| 17 | g.80117609G>T | CA401324982 | GAA | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) n.294G>T | |
| 17 | g.80117610A>C | CA401324983 | GAA | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.*480A>C (n.*480A>C) n.295A>C | |
| 17 | g.80117610A>G | CA401324984 | GAA | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) n.295A>G | |
| 17 | g.80117610A>T | CA401324985 | GAA | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.*480A>T (n.*480A>T) n.295A>T | |
| 17 | g.80117611G>A | CA502165662 | GAA | c.2343G>A (p.Glu781=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.296G>A | |
| 17 | g.80117611G>C | CA401324986 | GAA | c.2343G>C (p.Glu781Asp) c.*481G>C (n.*481G>C) n.296G>C | dbSNP |
| 17 | g.80117611G= | CA2277817572 | GAA | c.2343G= (p.Glu781=) c.*481G= (n.*481G=) n.296G= | |
| 17 | g.80117611G>T | CA401324987 | GAA | c.2343G>T (p.Glu781Asp) c.*481G>T (n.*481G>T) n.296G>T | |
| 17 | g.80117612G>A | CA401324988 | GAA | c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.*482G>A (n.*482G>A) n.297G>A | |
| 17 | g.80117612G>C | CA401324990 | GAA | c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.*482G>C (n.*482G>C) n.297G>C | |
| 17 | g.80117612G>T | CA401324989 | GAA | c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.*482G>T (n.*482G>T) n.297G>T | |
| 17 | g.80117613C>A | CA401324991 | GAA | c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.*483C>A (n.*483C>A) n.298C>A | dbSNP |
| 17 | g.80117613C= | CA2277817573 | GAA | c.2345C= (p.Ala782=) c.*483C= (n.*483C=) n.298C= | |
| 17 | g.80117613C>G | CA401324992 | GAA | c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.*483C>G (n.*483C>G) n.298C>G | |
| 17 | g.80117613C>T | CA294857130 | GAA | c.2345C>T (p.Ala782Val) c.*483C>T (n.*483C>T) n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117613_80117614insA | CA2580095278 | GAA | c.2345_2346insA (p.Leu783ProfsTer13) c.*483_*484insA (n.*483_*484insA) n.298_299insA | ClinVar |
| 17 | g.80117614C>A | CA502165675 | GAA | c.2346C>A (p.Ala782=) c.*484C>A (n.*484C>A) n.299C>A | |
| 17 | g.80117614C>G | CA502165677 | GAA | c.2346C>G (p.Ala782=) c.*484C>G (n.*484C>G) n.299C>G | |
| 17 | g.80117614C>T | CA502165679 | GAA | c.2346C>T (p.Ala782=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.299C>T | |
| 17 | g.80117615C>A | CA401324995 | GAA | c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.*485C>A (n.*485C>A) n.300C>A | |
| 17 | g.80117615C= | CA2277817574 | GAA | c.2347C= (p.Leu783=) c.*485C= (n.*485C=) n.300C= | |
| 17 | g.80117615C>G | CA401324997 | GAA | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*485C>G (n.*485C>G) n.300C>G | |
| 17 | g.80117615C>T | CA8815716 | GAA | c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.*485C>T (n.*485C>T) n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117616T>A | CA401324998 | GAA | c.2348T>A (p.Leu783His) c.*486T>A (n.*486T>A) n.301T>A | |
| 17 | g.80117616T>C | CA401324999 | GAA | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) n.301T>C | |
| 17 | g.80117616T>G | CA401325000 | GAA | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) n.301T>G | |
| 17 | g.80117617T>A | CA502165688 | GAA | c.2349T>A (p.Leu783=) c.*487T>A (n.*487T>A) n.302T>A | |
| 17 | g.80117617T>C | CA502165689 | GAA | c.2349T>C (p.Leu783=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.302T>C | ClinVar |
| 17 | g.80117617T>G | CA502165691 | GAA | c.2349T>G (p.Leu783=) c.*487T>G (n.*487T>G) n.302T>G | |
| 17 | g.80117618G>A | CA401325003 | GAA | c.2350G>A (p.Gly784Ser) c.*488G>A (n.*488G>A) n.303G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117618G>C | CA401325002 | GAA | c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.*488G>C (n.*488G>C) n.303G>C | |
| 17 | g.80117618G>T | CA401325001 | GAA | c.2350G>T (p.Gly784Cys) c.*488G>T (n.*488G>T) n.303G>T | |
| 17 | g.80117619G>A | CA401325004 | GAA | c.2351G>A (p.Gly784Asp) c.*489G>A (n.*489G>A) n.304G>A | |
| 17 | g.80117619G>C | CA401325005 | GAA | c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.*489G>C (n.*489G>C) n.304G>C | |
| 17 | g.80117619G>T | CA401325006 | GAA | c.2351G>T (p.Gly784Val) c.*489G>T (n.*489G>T) n.304G>T | |
| 17 | g.80117620C>A | CA502165702 | GAA | c.2352C>A (p.Gly784=) c.*490C>A (n.*490C>A) n.305C>A | |
| 17 | g.80117620C= | CA2277817575 | GAA | c.2352C= (p.Gly784=) c.*490C= (n.*490C=) n.305C= | |
| 17 | g.80117620C>G | CA294857146 | GAA | c.2352C>G (p.Gly784=) c.*490C>G (n.*490C>G) n.305C>G | dbSNP |
| 17 | g.80117620C>T | CA502165704 | GAA | c.2352C>T (p.Gly784=) c.*490C>T (n.*490C>T) n.305C>T | dbSNP |
| 17 | g.80117621del | CA2640287476 | GAA | c.2353del (p.Ser785AlafsTer21) c.*491del (n.*491del) n.306del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117621A>C | CA401325007 | GAA | c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.*491A>C (n.*491A>C) n.306A>C | |
| 17 | g.80117621A>G | CA401325008 | GAA | c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) n.306A>G | |
| 17 | g.80117621A>T | CA401325009 | GAA | c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.*491A>T (n.*491A>T) n.306A>T | |
| 17 | g.80117622G>A | CA401325010 | GAA | c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) n.307G>A | |
| 17 | g.80117622G>C | CA401325011 | GAA | c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.*492G>C (n.*492G>C) n.307G>C | |
| 17 | g.80117622G>T | CA401325012 | GAA | c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.*492G>T (n.*492G>T) n.307G>T | ClinVar |
| 17 | g.80117623C>A | CA401325013 | GAA | c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.*493C>A (n.*493C>A) n.308C>A | |
| 17 | g.80117623C>G | CA401325014 | GAA | c.2355C>G (p.Ser785Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) n.308C>G | |
| 17 | g.80117623C>T | CA502165717 | GAA | c.2355C>T (p.Ser785=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117624C>A | CA401325017 | GAA | c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.*494C>A (n.*494C>A) n.309C>A | |
| 17 | g.80117624C= | CA2277817576 | GAA | c.2356C= (p.Leu786=) c.*494C= (n.*494C=) n.309C= | |
| 17 | g.80117624C>G | CA401325016 | GAA | c.2356C>G (p.Leu786Val) c.*494C>G (n.*494C>G) n.309C>G | |
| 17 | g.80117624C>T | CA401325015 | GAA | c.2356C>T (p.Leu786Phe) c.*494C>T (n.*494C>T) n.309C>T | dbSNP |
| 17 | g.80117625_80117630dup | CA2810585890 | GAA | c.2357_2362dup (p.Pro787_Pro788insLeuPro) c.*495_*500dup (n.*495_*500dup) n.310_315dup | |
| 17 | g.80117625T>A | CA401325018 | GAA | c.2357T>A (p.Leu786His) c.*495T>A (n.*495T>A) n.310T>A | |
| 17 | g.80117625T>C | CA401325019 | GAA | c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) n.310T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117625T>G | CA401325020 | GAA | c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) n.310T>G | |
| 17 | g.80117625dup | CA658795285 | GAA | c.2357dup (p.Pro788ThrfsTer8) c.*495dup (n.*495dup) n.310dup | |
| 17 | g.80117625_80117626delinsTC | CA2277817577 | GAA | c.2357_2358delinsTC (p.Leu786=) c.*495_*496delinsTC (n.*495_*496delinsTC) n.310_311delinsTC | |
| 17 | g.80117625_80117626insGCCCCCCCC | CA2734099038 | GAA | c.2357_2358insGCCCCCCCC (p.Leu786_Pro787insProProPro) c.*495_*496insGCCCCCCCC (n.*495_*496insGCCCCCCCC) n.310_311insGCCCCCCCC | dbSNP |
| 17 | g.80117625_80117626insGCCCCCCCCCCCAG | CA2734099033 | GAA | c.2357_2358insGCCCCCCCCCCCAG (p.Ala792HisfsTer19) c.*495_*496insGCCCCCCCCCCCAG (n.*495_*496insGCCCCCCCCCCCAG) n.310_311insGCCCCCCCCCCCAG | dbSNP |
| 17 | g.80117625_80117626insGCCCCCCCCCCCCG | CA2734099026 | GAA | c.2357_2358insGCCCCCCCCCCCCG (p.Ala792HisfsTer19) c.*495_*496insGCCCCCCCCCCCCG (n.*495_*496insGCCCCCCCCCCCCG) n.310_311insGCCCCCCCCCCCCG | dbSNP |
| 17 | g.80117626C>A | CA502165727 | GAA | c.2358C>A (p.Leu786=) c.*496C>A (n.*496C>A) n.311C>A | ClinVar |
| 17 | g.80117626C= | CA2277817578 | GAA | c.2358C= (p.Leu786=) c.*496C= (n.*496C=) n.311C= | |
| 17 | g.80117626C>G | CA502165729 | GAA | c.2358C>G (p.Leu786=) c.*496C>G (n.*496C>G) n.311C>G | |
| 17 | g.80117626C>T | CA502165731 | GAA | c.2358C>T (p.Leu786=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117628del | CA8815717 | GAA | c.2360del (p.Pro787HisfsTer19) c.*498del (n.*498del) n.313del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117627C>A | CA401325021 | GAA | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.*497C>A (n.*497C>A) n.312C>A | ClinVar |
| 17 | g.80117627C>G | CA401325022 | GAA | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.*497C>G (n.*497C>G) n.312C>G | |
| 17 | g.80117627C>T | CA401325023 | GAA | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.*497C>T (n.*497C>T) n.312C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117628C>A | CA401325024 | GAA | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.*498C>A (n.*498C>A) n.313C>A | |
| 17 | g.80117628C>G | CA401325025 | GAA | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.*498C>G (n.*498C>G) n.313C>G | |
| 17 | g.80117628C>T | CA401325026 | GAA | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.*498C>T (n.*498C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117629A= | CA2277817579 | GAA | c.2361A= (p.Pro787=) c.*499A= (n.*499A=) n.314A= | |
| 17 | g.80117629A>C | CA502165741 | GAA | c.2361A>C (p.Pro787=) c.*499A>C (n.*499A>C) n.314A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117629A>G | CA502165744 | GAA | c.2361A>G (p.Pro787=) c.*499A>G (n.*499A>G) n.314A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117629A>T | CA502165742 | GAA | c.2361A>T (p.Pro787=) c.*499A>T (n.*499A>T) n.314A>T | |
| 17 | g.80117630C>A | CA401325027 | GAA | c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) n.315C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117630C= | CA2277817580 | GAA | c.2362C= (p.Pro788=) c.*500C= (n.*500C=) n.315C= | |
| 17 | g.80117630C>G | CA401325028 | GAA | c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) n.315C>G | |
| 17 | g.80117630C>T | CA401325029 | GAA | c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) n.315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117634dup | CA913014069 | GAA | c.2366dup (p.Pro790ThrfsTer6) c.*504dup (n.*504dup) n.319dup | |
| 17 | g.80117634del | CA2598861793 | GAA | c.2366del (p.Pro789HisfsTer17) c.*504del (n.*504del) n.319del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117631C>A | CA401325031 | GAA | c.2363C>A (p.Pro788His) c.*501C>A (n.*501C>A) n.316C>A | ClinVar |
| 17 | g.80117631C>G | CA401325032 | GAA | c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.316C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117631C>T | CA401325030 | GAA | c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.316C>T | |
| 17 | g.80117632C>A | CA502165754 | GAA | c.2364C>A (p.Pro788=) c.*502C>A (n.*502C>A) n.317C>A | |
| 17 | g.80117632C>G | CA502165755 | GAA | c.2364C>G (p.Pro788=) c.*502C>G (n.*502C>G) n.317C>G | |
| 17 | g.80117632C>T | CA502165756 | GAA | c.2364C>T (p.Pro788=) c.*502C>T (n.*502C>T) n.317C>T | ClinVar |
| 17 | g.80117633C>A | CA401325033 | GAA | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.*503C>A (n.*503C>A) n.318C>A | |
| 17 | g.80117633C= | CA2277817581 | GAA | c.2365C= (p.Pro789=) c.*503C= (n.*503C=) n.318C= | |
| 17 | g.80117633C>G | CA8815718 | GAA | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.*503C>G (n.*503C>G) n.318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117633C>T | CA401325034 | GAA | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.*503C>T (n.*503C>T) n.318C>T | |
| 17 | g.80117634C>A | CA294857155 | GAA | c.2366C>A (p.Pro789Gln) c.*504C>A (n.*504C>A) n.319C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117634C= | CA2277817582 | GAA | c.2366C= (p.Pro789=) c.*504C= (n.*504C=) n.319C= | |
| 17 | g.80117634C>G | CA8815719 | GAA | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) n.319C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117634C>T | CA401325035 | GAA | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.*504C>T (n.*504C>T) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117634_80117635delinsCA | CA2277817583 | GAA | c.2366_2367delinsCA (p.Pro789=) c.*504_*505delinsCA (n.*504_*505delinsCA) n.319_320delinsCA | |
| 17 | g.80117635del | CA628018648 | GAA | c.2367del (p.Pro790LeufsTer16) c.*505del (n.*505del) n.320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117635A= | CA2277817584 | GAA | c.2367A= (p.Pro789=) c.*505A= (n.*505A=) n.320A= | |
| 17 | g.80117635A>C | CA502165765 | GAA | c.2367A>C (p.Pro789=) c.*505A>C (n.*505A>C) n.320A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117635A>G | CA294857156 | GAA | c.2367A>G (p.Pro789=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.320A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117635A>T | CA502165768 | GAA | c.2367A>T (p.Pro789=) c.*505A>T (n.*505A>T) n.320A>T | |
| 17 | g.80117635dup | CA658824788 | GAA | c.2367dup (p.Pro790ThrfsTer6) c.*505dup (n.*505dup) n.320dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117636C>A | CA401325037 | GAA | c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) n.321C>A | |
| 17 | g.80117636C= | CA2277817585 | GAA | c.2368C= (p.Pro790=) c.*506C= (n.*506C=) n.321C= | |
| 17 | g.80117636C>G | CA401325036 | GAA | c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) n.321C>G | |
| 17 | g.80117636C>T | CA294857158 | GAA | c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) n.321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117637C>A | CA401325038 | GAA | c.2369C>A (p.Pro790His) c.*507C>A (n.*507C>A) n.322C>A | |
| 17 | g.80117637C>G | CA401325039 | GAA | c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) n.322C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117637C>T | CA401325040 | GAA | c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) n.322C>T | |
| 17 | g.80117637_80117638delinsGTGA | CA2697555223 | GAA | c.2369_2370delinsGTGA (p.Pro790ArgfsTer17) c.*507_*508delinsGTGA (n.*507_*508delinsGTGA) n.322_323delinsGTGA | ClinVar |
| 17 | g.80117638T>A | CA502165778 | GAA | c.2370T>A (p.Pro790=) c.*508T>A (n.*508T>A) n.323T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117638T>C | CA502165780 | GAA | c.2370T>C (p.Pro790=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.323T>C | ClinVar |
| 17 | g.80117638T>G | CA502165782 | GAA | c.2370T>G (p.Pro790=) c.*508T>G (n.*508T>G) n.323T>G | dbSNP |
| 17 | g.80117639G>A | CA401325041 | GAA | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) n.324G>A | |
| 17 | g.80117639G>C | CA401325042 | GAA | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) n.324G>C | |
| 17 | g.80117639G= | CA2277817586 | GAA | c.2371G= (p.Ala791=) c.*509G= (n.*509G=) n.324G= | |
| 17 | g.80117639G>T | CA8815720 | GAA | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) n.324G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117640C>A | CA401325043 | GAA | c.2372C>A (p.Ala791Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) n.325C>A | |
| 17 | g.80117640C= | CA2277817587 | GAA | c.2372C= (p.Ala791=) c.*510C= (n.*510C=) n.325C= | |
| 17 | g.80117640C>G | CA401325044 | GAA | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) n.325C>G | |
| 17 | g.80117640C>T | CA8815721 | GAA | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.*510C>T (n.*510C>T) n.325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117640_80117648dup | CA2576414278 | GAA | c.2372_2380dup (p.Pro793_Arg794insProAlaPro) c.*510_*518dup (n.*510_*518dup) n.325_333dup | |
| 17 | g.80117641A>C | CA502165795 | GAA | c.2373A>C (p.Ala791=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.326A>C | dbSNP |
| 17 | g.80117641A>G | CA502165797 | GAA | c.2373A>G (p.Ala791=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.326A>G | |
| 17 | g.80117641A>T | CA502165799 | GAA | c.2373A>T (p.Ala791=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.326A>T | |
| 17 | g.80117641_80117644delinsTGCTCA | CA658795286 | GAA | c.2373_2376delinsTGCTCA (p.Pro793HisfsTer14) c.*511_*514delinsTGCTCA (n.*511_*514delinsTGCTCA) n.326_329delinsTGCTCA | |
| 17 | g.80117642G>A | CA401325045 | GAA | c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) n.327G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117642G>C | CA401325046 | GAA | c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) n.327G>C | |
| 17 | g.80117642G>T | CA401325047 | GAA | c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) n.327G>T | |
| 17 | g.80117643C>A | CA401325048 | GAA | c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) n.328C>A | |
| 17 | g.80117643C>G | CA401325049 | GAA | c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) n.328C>G | |
| 17 | g.80117643C>T | CA401325050 | GAA | c.2375C>T (p.Ala792Val) c.*513C>T (n.*513C>T) n.328C>T | |
| 17 | g.80117644T>A | CA502165809 | GAA | c.2376T>A (p.Ala792=) c.*514T>A (n.*514T>A) n.329T>A | |
| 17 | g.80117644T>C | CA502165811 | GAA | c.2376T>C (p.Ala792=) c.*514T>C (n.*514T>C) n.329T>C | |
| 17 | g.80117644T>G | CA502165813 | GAA | c.2376T>G (p.Ala792=) c.*514T>G (n.*514T>G) n.329T>G | dbSNP |
| 17 | g.80117645C>A | CA401325051 | GAA | c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.*515C>A (n.*515C>A) n.330C>A | |
| 17 | g.80117645C>G | CA401325052 | GAA | c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.*515C>G (n.*515C>G) n.330C>G | |
| 17 | g.80117645C>T | CA401325053 | GAA | c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.*515C>T (n.*515C>T) n.330C>T | |
| 17 | g.80117645_80117646insAC | CA913184735 | GAA | c.2377_2378insAC (p.Pro793HisfsTer14) c.*515_*516insAC (n.*515_*516insAC) n.330_331insAC | |
| 17 | g.80117648dup | CA891862622 | GAA | c.2380dup (p.Arg794ProfsTer2) c.*518dup (n.*518dup) n.333dup | |
| 17 | g.80117648del | CA658795287 | GAA | c.2380del (p.Arg794ValfsTer12) c.*518del (n.*518del) n.333del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117646C>A | CA401325054 | GAA | c.2378C>A (p.Pro793His) c.*516C>A (n.*516C>A) n.331C>A | |
| 17 | g.80117646C>G | CA401325055 | GAA | c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) n.331C>G | |
| 17 | g.80117646C>T | CA401325056 | GAA | c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) n.331C>T | COSMIC |
| 17 | g.80117647C>A | CA502165825 | GAA | c.2379C>A (p.Pro793=) c.*517C>A (n.*517C>A) n.332C>A | |
| 17 | g.80117647C>G | CA502165827 | GAA | c.2379C>G (p.Pro793=) c.*517C>G (n.*517C>G) n.332C>G | |
| 17 | g.80117647C>T | CA502165829 | GAA | c.2379C>T (p.Pro793=) c.*517C>T (n.*517C>T) n.332C>T | |
| 17 | g.80117648C>A | CA401325057 | GAA | c.2380C>A (p.Arg794Ser) c.*518C>A (n.*518C>A) n.333C>A | COSMIC |
| 17 | g.80117648C= | CA2277817588 | GAA | c.2380C= (p.Arg794=) c.*518C= (n.*518C=) n.333C= | |
| 17 | g.80117648C>G | CA234052 | GAA | c.2380C>G (p.Arg794Gly) c.*518C>G (n.*518C>G) n.333C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117648C>T | CA294857164 | GAA | c.2380C>T (p.Arg794Cys) c.*518C>T (n.*518C>T) n.333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117649G>A | CA8815722 | GAA | c.2381G>A (p.Arg794His) c.*519G>A (n.*519G>A) n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117649G>C | CA401325058 | GAA | c.2381G>C (p.Arg794Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) n.334G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117649G= | CA2277817589 | GAA | c.2381G= (p.Arg794=) c.*519G= (n.*519G=) n.334G= | |
| 17 | g.80117649G>T | CA401325059 | GAA | c.2381G>T (p.Arg794Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) n.334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117650T>A | CA502165844 | GAA | c.2382T>A (p.Arg794=) c.*520T>A (n.*520T>A) n.335T>A | |
| 17 | g.80117650T>C | CA502165843 | GAA | c.2382T>C (p.Arg794=) c.*520T>C (n.*520T>C) n.335T>C | |
| 17 | g.80117650T>G | CA502165841 | GAA | c.2382T>G (p.Arg794=) c.*520T>G (n.*520T>G) n.335T>G | |
| 17 | g.80117651G>A | CA10606072 | GAA | c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) n.336G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117651G>C | CA401325060 | GAA | c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) n.336G>C | |
| 17 | g.80117651G= | CA2277817590 | GAA | c.2383G= (p.Glu795=) c.*521G= (n.*521G=) n.336G= | |
| 17 | g.80117651G>T | CA401325061 | GAA | c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) n.336G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117652A>C | CA401325064 | GAA | c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.337A>C | COSMIC |
| 17 | g.80117652A>G | CA401325062 | GAA | c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.337A>G | COSMIC |
| 17 | g.80117652A>T | CA401325063 | GAA | c.2384A>T (p.Glu795Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.337A>T | |
| 17 | g.80117653del | CA658795288 | GAA | c.2385del (p.Glu795AspfsTer11) c.*523del (n.*523del) n.338del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117653G>A | CA502165851 | GAA | c.2385G>A (p.Glu795=) c.*523G>A (n.*523G>A) n.338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80117653G>C | CA401325065 | GAA | c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) n.338G>C | |
| 17 | g.80117653G= | CA2277817591 | GAA | c.2385G= (p.Glu795=) c.*523G= (n.*523G=) n.338G= | |
| 17 | g.80117653G>T | CA401325066 | GAA | c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) n.338G>T | |
| 17 | g.80117654C>A | CA401325067 | GAA | c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) n.339C>A | |
| 17 | g.80117654C>G | CA401325068 | GAA | c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) n.339C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117654C>T | CA401325069 | GAA | c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.*524C>T (n.*524C>T) n.339C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117655C>A | CA401325070 | GAA | c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.*525C>A (n.*525C>A) n.340C>A | |
| 17 | g.80117655C>G | CA401325072 | GAA | c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) n.340C>G | |
| 17 | g.80117655C>T | CA401325071 | GAA | c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.*525C>T (n.*525C>T) n.340C>T | |
| 17 | g.80117656A>C | CA502165862 | GAA | c.2388A>C (p.Pro796=) c.*526A>C (n.*526A>C) n.341A>C | |
| 17 | g.80117656A>G | CA502165865 | GAA | c.2388A>G (p.Pro796=) c.*526A>G (n.*526A>G) n.341A>G | ClinVar |
| 17 | g.80117656A>T | CA502165864 | GAA | c.2388A>T (p.Pro796=) c.*526A>T (n.*526A>T) n.341A>T | |
| 17 | g.80117657G>A | CA8815723 | GAA | c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) n.342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117657G>C | CA401325073 | GAA | c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) n.342G>C | |
| 17 | g.80117657G= | CA2277817592 | GAA | c.2389G= (p.Ala797=) c.*527G= (n.*527G=) n.342G= | |
| 17 | g.80117657G>T | CA401325074 | GAA | c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) n.342G>T | |
| 17 | g.80117658C>A | CA401325075 | GAA | c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) n.343C>A | |
| 17 | g.80117658C>G | CA401325077 | GAA | c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) n.343C>G | |
| 17 | g.80117658C>T | CA401325078 | GAA | c.2390C>T (p.Ala797Val) c.*528C>T (n.*528C>T) n.343C>T | |
| 17 | g.80117659C>A | CA502165873 | GAA | c.2391C>A (p.Ala797=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.344C>A | |
| 17 | g.80117659C= | CA2277817593 | GAA | c.2391C= (p.Ala797=) c.*529C= (n.*529C=) n.344C= | |
| 17 | g.80117659C>G | CA502165875 | GAA | c.2391C>G (p.Ala797=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.344C>G | ClinVar |
| 17 | g.80117659C>T | CA8815724 | GAA | c.2391C>T (p.Ala797=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117660A= | CA2277817594 | GAA | c.2392A= (p.Ile798=) c.*530A= (n.*530A=) n.345A= | |
| 17 | g.80117660A>C | CA401325079 | GAA | c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.*530A>C (n.*530A>C) n.345A>C | |
| 17 | g.80117660A>G | CA8815725 | GAA | c.2392A>G (p.Ile798Val) c.*530A>G (n.*530A>G) n.345A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117660A>T | CA401325080 | GAA | c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) n.345A>T | |
| 17 | g.80117661T>A | CA401325083 | GAA | c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.*531T>A (n.*531T>A) n.346T>A | |
| 17 | g.80117661T>C | CA401325082 | GAA | c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.*531T>C (n.*531T>C) n.346T>C | |
| 17 | g.80117661T>G | CA401325081 | GAA | c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) n.346T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117662C>A | CA502165891 | GAA | c.2394C>A (p.Ile798=) c.*532C>A (n.*532C>A) n.347C>A | |
| 17 | g.80117662C>G | CA401325084 | GAA | c.2394C>G (p.Ile798Met) c.*532C>G (n.*532C>G) n.347C>G | |
| 17 | g.80117662C>T | CA502165894 | GAA | c.2394C>T (p.Ile798=) c.*532C>T (n.*532C>T) n.347C>T | |
| 17 | g.80117663del | CA2580095283 | GAA | c.2395del (p.His799ThrfsTer7) c.*533del (n.*533del) n.348del | ClinVar |
| 17 | g.80117663C>A | CA401325086 | GAA | c.2395C>A (p.His799Asn) c.*533C>A (n.*533C>A) n.348C>A | |
| 17 | g.80117663C= | CA2277817595 | GAA | c.2395C= (p.His799=) c.*533C= (n.*533C=) n.348C= | |
| 17 | g.80117663C>G | CA401325085 | GAA | c.2395C>G (p.His799Asp) c.*533C>G (n.*533C>G) n.348C>G | |
| 17 | g.80117663C>T | CA8815726 | GAA | c.2395C>T (p.His799Tyr) c.*533C>T (n.*533C>T) n.348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117664A>C | CA401325087 | GAA | c.2396A>C (p.His799Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) n.349A>C | |
| 17 | g.80117664A>G | CA401325089 | GAA | c.2396A>G (p.His799Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) n.349A>G | |
| 17 | g.80117664A>T | CA401325088 | GAA | c.2396A>T (p.His799Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) n.349A>T | |
| 17 | g.80117665C>A | CA401325090 | GAA | c.2397C>A (p.His799Gln) c.*535C>A (n.*535C>A) n.350C>A | |
| 17 | g.80117665C>G | CA401325091 | GAA | c.2397C>G (p.His799Gln) c.*535C>G (n.*535C>G) n.350C>G | |
| 17 | g.80117665C>T | CA502165908 | GAA | c.2397C>T (p.His799=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.350C>T | |
| 17 | g.80117666A= | CA2277817596 | GAA | c.2398A= (p.Ser800=) c.*536A= (n.*536A=) n.351A= | |
| 17 | g.80117666A>C | CA401325092 | GAA | c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.*536A>C (n.*536A>C) n.351A>C | |
| 17 | g.80117666A>G | CA401325094 | GAA | c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) n.351A>G | dbSNP |
| 17 | g.80117666A>T | CA401325093 | GAA | c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.*536A>T (n.*536A>T) n.351A>T | |
| 17 | g.80117667G>A | CA401325095 | GAA | c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.352G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117667G>C | CA401325097 | GAA | c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.*537G>C (n.*537G>C) n.352G>C | |
| 17 | g.80117667G>T | CA401325096 | GAA | c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) n.352G>T | ClinVar |
| 17 | g.80117668C>A | CA401325098 | GAA | c.2400C>A (p.Ser800Arg) c.*538C>A (n.*538C>A) n.353C>A | |
| 17 | g.80117668C= | CA2277817597 | GAA | c.2400C= (p.Ser800=) c.*538C= (n.*538C=) n.353C= | |
| 17 | g.80117668C>G | CA401325099 | GAA | c.2400C>G (p.Ser800Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) n.353C>G | |
| 17 | g.80117668C>T | CA180077 | GAA | c.2400C>T (p.Ser800=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117669G>A | CA8815727 | GAA | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*539G>A (n.*539G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117669G>C | CA401325100 | GAA | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*539G>C (n.*539G>C) n.354G>C | |
| 17 | g.80117669G= | CA2277817598 | GAA | c.2401G= (p.Glu801=) c.*539G= (n.*539G=) n.354G= | |
| 17 | g.80117669G>T | CA401325101 | GAA | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*539G>T (n.*539G>T) n.354G>T | |
| 17 | g.80117670del | CA2580095284 | GAA | c.2402del (p.Glu801GlyfsTer5) c.*540del (n.*540del) n.355del | ClinVar |
| 17 | g.80117670A>C | CA401325102 | GAA | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) n.355A>C | |
| 17 | g.80117670A>G | CA401325103 | GAA | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) n.355A>G | |
| 17 | g.80117670A>T | CA401325104 | GAA | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*540A>T (n.*540A>T) n.355A>T | |
| 17 | g.80117671G>A | CA502165938 | GAA | c.2403G>A (p.Glu801=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.356G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117671G>C | CA401325105 | GAA | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.*541G>C (n.*541G>C) n.356G>C | |
| 17 | g.80117671G>T | CA401325106 | GAA | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.*541G>T (n.*541G>T) n.356G>T |