Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117490G>A | CA2640287315 | GAA | c.2332-110G>A (n.2332-110G>A) c.*470-110G>A (n.*470-110G>A) n.285-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117491_80117494delinsGCCT | CA2277817512 | GAA | c.2332-109_2332-106delinsGCCT (n.2332-109_2332-106delinsGCCT) c.*470-109_*470-106delinsGCCT (n.*470-109_*470-106delinsGCCT) n.285-109_285-106delinsGCCT | |
17 | g.80117492C>A | CA2640287317 | GAA | c.2332-108C>A (n.2332-108C>A) c.*470-108C>A (n.*470-108C>A) n.285-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117495_80117497del | CA627702788 | GAA | c.2332-105_2332-103del (n.2332-105_2332-103del) c.*470-105_*470-103del (n.*470-105_*470-103del) n.285-105_285-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117493C>A | CA2640287319 | GAA | c.2332-107C>A (n.2332-107C>A) c.*470-107C>A (n.*470-107C>A) n.285-107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117493C>T | CA2640287321 | GAA | c.2332-107C>T (n.2332-107C>T) c.*470-107C>T (n.*470-107C>T) n.285-107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117494T>G | CA2640287323 | GAA | c.2332-106T>G (n.2332-106T>G) c.*470-106T>G (n.*470-106T>G) n.285-106T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117496C>A | CA2640287325 | GAA | c.2332-104C>A (n.2332-104C>A) c.*470-104C>A (n.*470-104C>A) n.285-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117498A>T | CA2640287326 | GAA | c.2332-102A>T (n.2332-102A>T) c.*470-102A>T (n.*470-102A>T) n.285-102A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117498_80117499delinsAG | CA2277817513 | GAA | c.2332-102_2332-101delinsAG (n.2332-102_2332-101delinsAG) c.*470-102_*470-101delinsAG (n.*470-102_*470-101delinsAG) n.285-102_285-101delinsAG | |
17 | g.80117500del | CA294857001 | GAA | c.2332-100del (n.2332-100del) c.*470-100del (n.*470-100del) n.285-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117500G>A | CA2640287329 | GAA | c.2332-100G>A (n.2332-100G>A) c.*470-100G>A (n.*470-100G>A) n.285-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117501C>A | CA2640287330 | GAA | c.2332-99C>A (n.2332-99C>A) c.*470-99C>A (n.*470-99C>A) n.285-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117501C>T | CA2576414267 | GAA | c.2332-99C>T (n.2332-99C>T) c.*470-99C>T (n.*470-99C>T) n.285-99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117502C= | CA2277817514 | GAA | c.2332-98C= (n.2332-98C=) c.*470-98C= (n.*470-98C=) n.285-98C= | |
17 | g.80117502C>T | CA2277817515 | GAA | c.2332-98C>T (n.2332-98C>T) c.*470-98C>T (n.*470-98C>T) n.285-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117505C>A | CA2576414268 | GAA | c.2332-95C>A (n.2332-95C>A) c.*470-95C>A (n.*470-95C>A) n.285-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117506A= | CA2277817516 | GAA | c.2332-94A= (n.2332-94A=) c.*470-94A= (n.*470-94A=) n.285-94A= | |
17 | g.80117506A>C | CA986711077 | GAA | c.2332-94A>C (n.2332-94A>C) c.*470-94A>C (n.*470-94A>C) n.285-94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117507C>A | CA2576414269 | GAA | c.2332-93C>A (n.2332-93C>A) c.*470-93C>A (n.*470-93C>A) n.285-93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117507C= | CA2277817517 | GAA | c.2332-93C= (n.2332-93C=) c.*470-93C= (n.*470-93C=) n.285-93C= | |
17 | g.80117507C>T | CA294857003 | GAA | c.2332-93C>T (n.2332-93C>T) c.*470-93C>T (n.*470-93C>T) n.285-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117508G>A | CA986711085 | GAA | c.2332-92G>A (n.2332-92G>A) c.*470-92G>A (n.*470-92G>A) n.285-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117508G= | CA2277817518 | GAA | c.2332-92G= (n.2332-92G=) c.*470-92G= (n.*470-92G=) n.285-92G= | |
17 | g.80117508_80117511del | CA2640287333 | GAA | c.2332-92_2332-89del (n.2332-92_2332-89del) c.*470-92_*470-89del (n.*470-92_*470-89del) n.285-92_285-89del | gnomAD v4 |
17 | g.80117509T>A | CA775521856 | GAA | c.2332-91T>A (n.2332-91T>A) c.*470-91T>A (n.*470-91T>A) n.285-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117509T= | CA2277817519 | GAA | c.2332-91T= (n.2332-91T=) c.*470-91T= (n.*470-91T=) n.285-91T= | |
17 | g.80117511del | CA2576414270 | GAA | c.2332-89del (n.2332-89del) c.*470-89del (n.*470-89del) n.285-89del | |
17 | g.80117511G>A | CA2576414271 | GAA | c.2332-89G>A (n.2332-89G>A) c.*470-89G>A (n.*470-89G>A) n.285-89G>A | |
17 | g.80117511G>C | CA2640287336 | GAA | c.2332-89G>C (n.2332-89G>C) c.*470-89G>C (n.*470-89G>C) n.285-89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117512A>G | CA2576414272 | GAA | c.2332-88A>G (n.2332-88A>G) c.*470-88A>G (n.*470-88A>G) n.285-88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117512_80117515del | CA2640287337 | GAA | c.2332-88_2332-85del (n.2332-88_2332-85del) c.*470-88_*470-85del (n.*470-88_*470-85del) n.285-88_285-85del | gnomAD v4 |
17 | g.80117513G>A | CA2734098996 | GAA | c.2332-87G>A (n.2332-87G>A) c.*470-87G>A (n.*470-87G>A) n.285-87G>A | dbSNP |
17 | g.80117513G>T | CA2640287341 | GAA | c.2332-87G>T (n.2332-87G>T) c.*470-87G>T (n.*470-87G>T) n.285-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117513_80117514delinsGC | CA2277817520 | GAA | c.2332-87_2332-86delinsGC (n.2332-87_2332-86delinsGC) c.*470-87_*470-86delinsGC (n.*470-87_*470-86delinsGC) n.285-87_285-86delinsGC | |
17 | g.80117514_80117526del | CA2640287339 | GAA | c.2332-86_2332-74del (n.2332-86_2332-74del) c.*470-86_*470-74del (n.*470-86_*470-74del) n.285-86_285-74del | gnomAD v4 |
17 | g.80117514C>A | CA2640287344 | GAA | c.2332-86C>A (n.2332-86C>A) c.*470-86C>A (n.*470-86C>A) n.285-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117514C>G | CA2576414273 | GAA | c.2332-86C>G (n.2332-86C>G) c.*470-86C>G (n.*470-86C>G) n.285-86C>G | |
17 | g.80117514C>T | CA2640287347 | GAA | c.2332-86C>T (n.2332-86C>T) c.*470-86C>T (n.*470-86C>T) n.285-86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117517del | CA294857007 | GAA | c.2332-83del (n.2332-83del) c.*470-83del (n.*470-83del) n.285-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117515C= | CA2277817521 | GAA | c.2332-85C= (n.2332-85C=) c.*470-85C= (n.*470-85C=) n.285-85C= | |
17 | g.80117515C>T | CA775521860 | GAA | c.2332-85C>T (n.2332-85C>T) c.*470-85C>T (n.*470-85C>T) n.285-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117516C= | CA2277817522 | GAA | c.2332-84C= (n.2332-84C=) c.*470-84C= (n.*470-84C=) n.285-84C= | |
17 | g.80117516C>T | CA775521862 | GAA | c.2332-84C>T (n.2332-84C>T) c.*470-84C>T (n.*470-84C>T) n.285-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117517C>A | CA2640287350 | GAA | c.2332-83C>A (n.2332-83C>A) c.*470-83C>A (n.*470-83C>A) n.285-83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117517C= | CA2277817523 | GAA | c.2332-83C= (n.2332-83C=) c.*470-83C= (n.*470-83C=) n.285-83C= | |
17 | g.80117517C>T | CA775521863 | GAA | c.2332-83C>T (n.2332-83C>T) c.*470-83C>T (n.*470-83C>T) n.285-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117517_80117518insTA | CA2640287356 | GAA | c.2332-83_2332-82insTA (n.2332-83_2332-82insTA) c.*470-83_*470-82insTA (n.*470-83_*470-82insTA) n.285-83_285-82insTA | gnomAD v4 |
17 | g.80117518G>A | CA775521865 | GAA | c.2332-82G>A (n.2332-82G>A) c.*470-82G>A (n.*470-82G>A) n.285-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117518G>C | CA2640287353 | GAA | c.2332-82G>C (n.2332-82G>C) c.*470-82G>C (n.*470-82G>C) n.285-82G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117518G= | CA2277817524 | GAA | c.2332-82G= (n.2332-82G=) c.*470-82G= (n.*470-82G=) n.285-82G= | |
17 | g.80117518G>T | CA2640287354 | GAA | c.2332-82G>T (n.2332-82G>T) c.*470-82G>T (n.*470-82G>T) n.285-82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117519G>A | CA2640287357 | GAA | c.2332-81G>A (n.2332-81G>A) c.*470-81G>A (n.*470-81G>A) n.285-81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117519G>T | CA2640287358 | GAA | c.2332-81G>T (n.2332-81G>T) c.*470-81G>T (n.*470-81G>T) n.285-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117520G>C | CA294857010 | GAA | c.2332-80G>C (n.2332-80G>C) c.*470-80G>C (n.*470-80G>C) n.285-80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117520G= | CA2277817525 | GAA | c.2332-80G= (n.2332-80G=) c.*470-80G= (n.*470-80G=) n.285-80G= | |
17 | g.80117522G>C | CA2640287359 | GAA | c.2332-78G>C (n.2332-78G>C) c.*470-78G>C (n.*470-78G>C) n.285-78G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117523A= | CA2277817526 | GAA | c.2332-77A= (n.2332-77A=) c.*470-77A= (n.*470-77A=) n.285-77A= | |
17 | g.80117523A>G | CA2277817527 | GAA | c.2332-77A>G (n.2332-77A>G) c.*470-77A>G (n.*470-77A>G) n.285-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117524T>C | CA2640287362 | GAA | c.2332-76T>C (n.2332-76T>C) c.*470-76T>C (n.*470-76T>C) n.285-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117526G>A | CA2640287363 | GAA | c.2332-74G>A (n.2332-74G>A) c.*470-74G>A (n.*470-74G>A) n.285-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117528G>A | CA775521870 | GAA | c.2332-72G>A (n.2332-72G>A) c.*470-72G>A (n.*470-72G>A) n.285-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117528G>C | CA986711098 | GAA | c.2332-72G>C (n.2332-72G>C) c.*470-72G>C (n.*470-72G>C) n.285-72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117528G= | CA2277817528 | GAA | c.2332-72G= (n.2332-72G=) c.*470-72G= (n.*470-72G=) n.285-72G= | |
17 | g.80117530G>A | CA294857013 | GAA | c.2332-70G>A (n.2332-70G>A) c.*470-70G>A (n.*470-70G>A) n.285-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117530G>C | CA2277817530 | GAA | c.2332-70G>C (n.2332-70G>C) c.*470-70G>C (n.*470-70G>C) n.285-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117530G= | CA2277817529 | GAA | c.2332-70G= (n.2332-70G=) c.*470-70G= (n.*470-70G=) n.285-70G= | |
17 | g.80117531C>A | CA2640287367 | GAA | c.2332-69C>A (n.2332-69C>A) c.*470-69C>A (n.*470-69C>A) n.285-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117531C= | CA2277817531 | GAA | c.2332-69C= (n.2332-69C=) c.*470-69C= (n.*470-69C=) n.285-69C= | |
17 | g.80117531C>T | CA294857016 | GAA | c.2332-69C>T (n.2332-69C>T) c.*470-69C>T (n.*470-69C>T) n.285-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117532G>A | CA294857019 | GAA | c.2332-68G>A (n.2332-68G>A) c.*470-68G>A (n.*470-68G>A) n.285-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117532G>C | CA2640287368 | GAA | c.2332-68G>C (n.2332-68G>C) c.*470-68G>C (n.*470-68G>C) n.285-68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117532G= | CA2277817532 | GAA | c.2332-68G= (n.2332-68G=) c.*470-68G= (n.*470-68G=) n.285-68G= | |
17 | g.80117532G>T | CA2277817533 | GAA | c.2332-68G>T (n.2332-68G>T) c.*470-68G>T (n.*470-68G>T) n.285-68G>T | dbSNP |
17 | g.80117533del | CA2640287369 | GAA | c.2332-67del (n.2332-67del) c.*470-67del (n.*470-67del) n.285-67del | gnomAD v4 |
17 | g.80117533T>G | CA2576414274 | GAA | c.2332-67T>G (n.2332-67T>G) c.*470-67T>G (n.*470-67T>G) n.285-67T>G | |
17 | g.80117534G>A | CA2576414275 | GAA | c.2332-66G>A (n.2332-66G>A) c.*470-66G>A (n.*470-66G>A) n.285-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117534G>T | CA2576414276 | GAA | c.2332-66G>T (n.2332-66G>T) c.*470-66G>T (n.*470-66G>T) n.285-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117535G>T | CA2640287370 | GAA | c.2332-65G>T (n.2332-65G>T) c.*470-65G>T (n.*470-65G>T) n.285-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117538C>A | CA2640287371 | GAA | c.2332-62C>A (n.2332-62C>A) c.*470-62C>A (n.*470-62C>A) n.285-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117544G>A | CA2734098999 | GAA | c.2332-56G>A (n.2332-56G>A) c.*470-56G>A (n.*470-56G>A) n.285-56G>A | dbSNP |
17 | g.80117546C>A | CA2640287373 | GAA | c.2332-54C>A (n.2332-54C>A) c.*470-54C>A (n.*470-54C>A) n.285-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117546C= | CA2277817534 | GAA | c.2332-54C= (n.2332-54C=) c.*470-54C= (n.*470-54C=) n.285-54C= | |
17 | g.80117546C>G | CA2640287375 | GAA | c.2332-54C>G (n.2332-54C>G) c.*470-54C>G (n.*470-54C>G) n.285-54C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117546C>T | CA294857026 | GAA | c.2332-54C>T (n.2332-54C>T) c.*470-54C>T (n.*470-54C>T) n.285-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117548G>A | CA986711107 | GAA | c.2332-52G>A (n.2332-52G>A) c.*470-52G>A (n.*470-52G>A) n.285-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117548G= | CA2277817535 | GAA | c.2332-52G= (n.2332-52G=) c.*470-52G= (n.*470-52G=) n.285-52G= | |
17 | g.80117549C>A | CA2640287378 | GAA | c.2332-51C>A (n.2332-51C>A) c.*470-51C>A (n.*470-51C>A) n.285-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117549C>T | CA2640287379 | GAA | c.2332-51C>T (n.2332-51C>T) c.*470-51C>T (n.*470-51C>T) n.285-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117550A= | CA2277817536 | GAA | c.2332-50A= (n.2332-50A=) c.*470-50A= (n.*470-50A=) n.285-50A= | |
17 | g.80117550A>C | CA2810585872 | GAA | c.2332-50A>C (n.2332-50A>C) c.*470-50A>C (n.*470-50A>C) n.285-50A>C | |
17 | g.80117550A>G | CA627702792 | GAA | c.2332-50A>G (n.2332-50A>G) c.*470-50A>G (n.*470-50A>G) n.285-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117551T>C | CA294857035 | GAA | c.2332-49T>C (n.2332-49T>C) c.*470-49T>C (n.*470-49T>C) n.285-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117551T= | CA2277817537 | GAA | c.2332-49T= (n.2332-49T=) c.*470-49T= (n.*470-49T=) n.285-49T= | |
17 | g.80117552G>A | CA2640287381 | GAA | c.2332-48G>A (n.2332-48G>A) c.*470-48G>A (n.*470-48G>A) n.285-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117553G>A | CA2640287383 | GAA | c.2332-47G>A (n.2332-47G>A) c.*470-47G>A (n.*470-47G>A) n.285-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117554G>A | CA627702794 | GAA | c.2332-46G>A (n.2332-46G>A) c.*470-46G>A (n.*470-46G>A) n.285-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117554G= | CA2277817538 | GAA | c.2332-46G= (n.2332-46G=) c.*470-46G= (n.*470-46G=) n.285-46G= | |
17 | g.80117559_80117569del | CA2640287385 | GAA | c.2332-41_2332-31del (n.2332-41_2332-31del) c.*470-41_*470-31del (n.*470-41_*470-31del) n.285-41_285-31del | gnomAD v4 |
17 | g.80117556G>A | CA8815703 | GAA | c.2332-44G>A (n.2332-44G>A) c.*470-44G>A (n.*470-44G>A) n.285-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117556G>C | CA2640287388 | GAA | c.2332-44G>C (n.2332-44G>C) c.*470-44G>C (n.*470-44G>C) n.285-44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117556G= | CA2277817539 | GAA | c.2332-44G= (n.2332-44G=) c.*470-44G= (n.*470-44G=) n.285-44G= | |
17 | g.80117556G>T | CA2576414277 | GAA | c.2332-44G>T (n.2332-44G>T) c.*470-44G>T (n.*470-44G>T) n.285-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117556_80117557delinsGC | CA2277817540 | GAA | c.2332-44_2332-43delinsGC (n.2332-44_2332-43delinsGC) c.*470-44_*470-43delinsGC (n.*470-44_*470-43delinsGC) n.285-44_285-43delinsGC | |
17 | g.80117557C>T | CA2640287391 | GAA | c.2332-43C>T (n.2332-43C>T) c.*470-43C>T (n.*470-43C>T) n.285-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117558del | CA627702796 | GAA | c.2332-42del (n.2332-42del) c.*470-42del (n.*470-42del) n.285-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117558C>A | CA2640287392 | GAA | c.2332-42C>A (n.2332-42C>A) c.*470-42C>A (n.*470-42C>A) n.285-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117558C>T | CA2640287393 | GAA | c.2332-42C>T (n.2332-42C>T) c.*470-42C>T (n.*470-42C>T) n.285-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117559T= | CA2277817541 | GAA | c.2332-41T= (n.2332-41T=) c.*470-41T= (n.*470-41T=) n.285-41T= | |
17 | g.80117559_80117560insA | CA627702799 | GAA | c.2332-41_2332-40insA (n.2332-41_2332-40insA) c.*470-41_*470-40insA (n.*470-41_*470-40insA) n.285-41_285-40insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117560C= | CA2277817542 | GAA | c.2332-40C= (n.2332-40C=) c.*470-40C= (n.*470-40C=) n.285-40C= | |
17 | g.80117560C>G | CA8815704 | GAA | c.2332-40C>G (n.2332-40C>G) c.*470-40C>G (n.*470-40C>G) n.285-40C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117560C>T | CA8815705 | GAA | c.2332-40C>T (n.2332-40C>T) c.*470-40C>T (n.*470-40C>T) n.285-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117561G>A | CA8815706 | GAA | c.2332-39G>A (n.2332-39G>A) c.*470-39G>A (n.*470-39G>A) n.285-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117561G>C | CA2640287400 | GAA | c.2332-39G>C (n.2332-39G>C) c.*470-39G>C (n.*470-39G>C) n.285-39G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117561G= | CA2277817543 | GAA | c.2332-39G= (n.2332-39G=) c.*470-39G= (n.*470-39G=) n.285-39G= | |
17 | g.80117562G>C | CA986711132 | GAA | c.2332-38G>C (n.2332-38G>C) c.*470-38G>C (n.*470-38G>C) n.285-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117562G= | CA2277817544 | GAA | c.2332-38G= (n.2332-38G=) c.*470-38G= (n.*470-38G=) n.285-38G= | |
17 | g.80117562G>T | CA2277817545 | GAA | c.2332-38G>T (n.2332-38G>T) c.*470-38G>T (n.*470-38G>T) n.285-38G>T | dbSNP |
17 | g.80117565C= | CA2277817546 | GAA | c.2332-35C= (n.2332-35C=) c.*470-35C= (n.*470-35C=) n.285-35C= | |
17 | g.80117565C>G | CA627702804 | GAA | c.2332-35C>G (n.2332-35C>G) c.*470-35C>G (n.*470-35C>G) n.285-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117565C>T | CA775521881 | GAA | c.2332-35C>T (n.2332-35C>T) c.*470-35C>T (n.*470-35C>T) n.285-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117566G>A | CA8815707 | GAA | c.2332-34G>A (n.2332-34G>A) c.*470-34G>A (n.*470-34G>A) n.285-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117566G= | CA2277817547 | GAA | c.2332-34G= (n.2332-34G=) c.*470-34G= (n.*470-34G=) n.285-34G= | |
17 | g.80117567G>A | CA627702806 | GAA | c.2332-33G>A (n.2332-33G>A) c.*470-33G>A (n.*470-33G>A) n.285-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117567G= | CA2277817548 | GAA | c.2332-33G= (n.2332-33G=) c.*470-33G= (n.*470-33G=) n.285-33G= | |
17 | g.80117570C= | CA2277817549 | GAA | c.2332-30C= (n.2332-30C=) c.*470-30C= (n.*470-30C=) n.285-30C= | |
17 | g.80117570C>G | CA2640287403 | GAA | c.2332-30C>G (n.2332-30C>G) c.*470-30C>G (n.*470-30C>G) n.285-30C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117570C>T | CA8815708 | GAA | c.2332-30C>T (n.2332-30C>T) c.*470-30C>T (n.*470-30C>T) n.285-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117571A= | CA2277817550 | GAA | c.2332-29A= (n.2332-29A=) c.*470-29A= (n.*470-29A=) n.285-29A= | |
17 | g.80117571A>G | CA8815709 | GAA | c.2332-29A>G (n.2332-29A>G) c.*470-29A>G (n.*470-29A>G) n.285-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117572G>A | CA8815710 | GAA | c.2332-28G>A (n.2332-28G>A) c.*470-28G>A (n.*470-28G>A) n.285-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117572G= | CA2277817551 | GAA | c.2332-28G= (n.2332-28G=) c.*470-28G= (n.*470-28G=) n.285-28G= | |
17 | g.80117574A= | CA2277817552 | GAA | c.2332-26A= (n.2332-26A=) c.*470-26A= (n.*470-26A=) n.285-26A= | |
17 | g.80117574A>G | CA775521891 | GAA | c.2332-26A>G (n.2332-26A>G) c.*470-26A>G (n.*470-26A>G) n.285-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117577C= | CA2277817553 | GAA | c.2332-23C= (n.2332-23C=) c.*470-23C= (n.*470-23C=) n.285-23C= | |
17 | g.80117577C>T | CA986711146 | GAA | c.2332-23C>T (n.2332-23C>T) c.*470-23C>T (n.*470-23C>T) n.285-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117579C>A | CA2554252121 | GAA | c.2332-21C>A (n.2332-21C>A) c.*470-21C>A (n.*470-21C>A) n.285-21C>A | |
17 | g.80117583G>A | CA2640287410 | GAA | c.2332-17G>A (n.2332-17G>A) c.*470-17G>A (n.*470-17G>A) n.285-17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117584C= | CA2277817554 | GAA | c.2332-16C= (n.2332-16C=) c.*470-16C= (n.*470-16C=) n.285-16C= | |
17 | g.80117584C>T | CA2277817555 | GAA | c.2332-16C>T (n.2332-16C>T) c.*470-16C>T (n.*470-16C>T) n.285-16C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117586A= | CA2277817556 | GAA | c.2332-14A= (n.2332-14A=) c.*470-14A= (n.*470-14A=) n.285-14A= | |
17 | g.80117586A>G | CA2277817557 | GAA | c.2332-14A>G (n.2332-14A>G) c.*470-14A>G (n.*470-14A>G) n.285-14A>G | dbSNP |
17 | g.80117586A>T | CA8815711 | GAA | c.2332-14A>T (n.2332-14A>T) c.*470-14A>T (n.*470-14A>T) n.285-14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117587C>T | CA2640287414 | GAA | c.2332-13C>T (n.2332-13C>T) c.*470-13C>T (n.*470-13C>T) n.285-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117588A= | CA2277817558 | GAA | c.2332-12A= (n.2332-12A=) c.*470-12A= (n.*470-12A=) n.285-12A= | |
17 | g.80117588A>G | CA2739268471 | GAA | c.2332-12A>G (n.2332-12A>G) c.*470-12A>G (n.*470-12A>G) n.285-12A>G | ClinVar |
17 | g.80117588A>T | CA220398 | GAA | c.2332-12A>T (n.2332-12A>T) c.*470-12A>T (n.*470-12A>T) n.285-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117590C>A | CA2640287422 | GAA | c.2332-10C>A (n.2332-10C>A) c.*470-10C>A (n.*470-10C>A) n.285-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117590C= | CA2277817559 | GAA | c.2332-10C= (n.2332-10C=) c.*470-10C= (n.*470-10C=) n.285-10C= | |
17 | g.80117590C>G | CA8815712 | GAA | c.2332-10C>G (n.2332-10C>G) c.*470-10C>G (n.*470-10C>G) n.285-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |