Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117075A=CA2277817296GAAc.2297A= (p.Tyr766=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.716A=
n.250A=
17g.80117075A>CCA8815680GAAc.2297A>C (p.Tyr766Ser)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.716A>C
n.250A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117075A>GCA8815679GAAc.2297A>G (p.Tyr766Cys)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.716A>G
n.250A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117075A>TCA401324885GAAc.2297A>T (p.Tyr766Phe)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.716A>T
n.250A>T
17g.80117076C>ACA8815681GAAc.2298C>A (p.Tyr766Ter)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.717C>A
n.251C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117076C=CA2277817297GAAc.2298C= (p.Tyr766=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.717C=
n.251C=
17g.80117076C>GCA401324886GAAc.2298C>G (p.Tyr766Ter)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.717C>G
n.251C>G
17g.80117076C>TCA502164588GAAc.2298C>T (p.Tyr766=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.717C>T
n.251C>T
17g.80117076_80117077delCA913014067GAAc.2298_2299del (p.Phe767ProfsTer28)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
c.717_718del
n.251_252del
17g.80117076_80117077delinsCTCA2277817298GAAc.2298_2299delinsCT (p.Tyr766=)
c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT)
c.717_718delinsCT
n.251_252delinsCT
17g.80117076_80117079delinsAAAGTACA658795281GAAc.2298_2301delinsAAAGTA (p.Tyr766Ter)
c.*436_*439delinsAAAGTA (n.*436_*439delinsAAAGTA)
c.717_720delinsAAAGTA
n.251_254delinsAAAGTA
17g.80117077T>ACA401324887GAAc.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.718T>A
n.252T>A
17g.80117077T>CCA401324888GAAc.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.718T>C
n.252T>C
dbSNP
17g.80117077T>GCA401324889GAAc.2299T>G (p.Phe767Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.718T>G
n.252T>G
17g.80117077T=CA2277817299GAAc.2299T= (p.Phe767=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.718T=
n.252T=
17g.80117078delCA658795282GAAc.2300del (p.Phe767SerfsTer14)
c.*438del (n.*438del)
c.719del
n.253del
ClinVar dbSNP
17g.80117078T>ACA401324890GAAc.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.719T>A
n.253T>A
17g.80117078T>CCA401324891GAAc.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.719T>C
n.253T>C
17g.80117078T>GCA401324892GAAc.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.719T>G
n.253T>G
17g.80117079C>ACA401324893GAAc.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.720C>A
n.254C>A
17g.80117079C>GCA401324894GAAc.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.720C>G
n.254C>G
17g.80117079C>TCA502164598GAAc.2301C>T (p.Phe767=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.720C>T
n.254C>T
17g.80117082delCA2695227087GAAc.2304del (p.Leu769TrpfsTer12)
c.*442del (n.*442del)
c.723del
n.257del
17g.80117080C>ACA401324895GAAc.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.721C>A
n.255C>A
17g.80117080C=CA2277817300GAAc.2302C= (p.Pro768=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.721C=
n.255C=
17g.80117080C>GCA401324896GAAc.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.721C>G
n.255C>G
17g.80117080C>TCA401324897GAAc.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.721C>T
n.255C>T
dbSNP
17g.80117081C>ACA401324898GAAc.2303C>A (p.Pro768His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.722C>A
n.256C>A
17g.80117081C>GCA401324899GAAc.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.722C>G
n.256C>G
ClinVar
17g.80117081C>TCA401324900GAAc.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.722C>T
n.256C>T
ClinVar
17g.80117082C>ACA502164609GAAc.2304C>A (p.Pro768=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.723C>A
n.257C>A
17g.80117082C>GCA502164611GAAc.2304C>G (p.Pro768=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.723C>G
n.257C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80117082C>TCA502164607GAAc.2304C>T (p.Pro768=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.723C>T
n.257C>T
17g.80117083T>ACA401324901GAAc.2305T>A (p.Leu769Met)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.258T>A
17g.80117083T>CCA502164615GAAc.2305T>C (p.Leu769=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.258T>C
17g.80117083T>GCA401324902GAAc.2305T>G (p.Leu769Val)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.258T>G
17g.80117084T>ACA401324903GAAc.2306T>A (p.Leu769Ter)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.259T>A
17g.80117084T>CCA401324904GAAc.2306T>C (p.Leu769Ser)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.259T>C
ClinVar dbSNP
17g.80117084T>GCA401324905GAAc.2306T>G (p.Leu769Trp)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.259T>G
17g.80117084T=CA2277817301GAAc.2306T= (p.Leu769=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.259T=
17g.80117085G>ACA8815682GAAc.2307G>A (p.Leu769=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.260G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117085G>CCA8815683GAAc.2307G>C (p.Leu769Phe)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.260G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117085G=CA2277817302GAAc.2307G= (p.Leu769=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.260G=
17g.80117085G>TCA401324906GAAc.2307G>T (p.Leu769Phe)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.260G>T
17g.80117086G>ACA401324907GAAc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.261G>A
17g.80117086G>CCA401324908GAAc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.261G>C
17g.80117086G>TCA401324909GAAc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.261G>T
17g.80117087G>ACA401324910GAAc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.262G>A
17g.80117087G>CCA401324911GAAc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.262G>C
17g.80117087G>TCA401324912GAAc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.262G>T
gnomAD v4
17g.80117088C>ACA502165186GAAc.2310C>A (p.Gly770=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.263C>A
17g.80117088C>GCA502165187GAAc.2310C>G (p.Gly770=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.263C>G
17g.80117088C>TCA502165185GAAc.2310C>T (p.Gly770=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.263C>T
17g.80117088_80117089delinsCACA2277817303GAAc.2310_2311delinsCA (p.Gly770=)
c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA)
n.263_264delinsCA
17g.80117089delCA627702759GAAc.2311del (p.Thr771HisfsTer10)
c.*449del (n.*449del)
n.264del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117089A>CCA401324915GAAc.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.264A>C
17g.80117089A>GCA401324914GAAc.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.264A>G
gnomAD v4
17g.80117089A>TCA401324913GAAc.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.264A>T
17g.80117091_80117100delCA2573154958GAAc.2313_2322del (p.Trp772CysfsTer6)
c.*451_*460del (n.*451_*460del)
n.266_275del
ClinVar dbSNP
17g.80117090C>ACA401324916GAAc.2312C>A (p.Thr771Lys)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.265C>A
17g.80117090C=CA2277817304GAAc.2312C= (p.Thr771=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.265C=
17g.80117090C>GCA401324917GAAc.2312C>G (p.Thr771Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.265C>G
17g.80117090C>TCA294856691GAAc.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.265C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117091A=CA2277817305GAAc.2313A= (p.Thr771=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.266A=
17g.80117091A>CCA502165188GAAc.2313A>C (p.Thr771=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.266A>C
17g.80117091A>GCA8815684GAAc.2313A>G (p.Thr771=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.266A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117091A>TCA502165189GAAc.2313A>T (p.Thr771=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.266A>T
17g.80117092delCA2580095270GAAc.2314del (p.Trp772GlyfsTer9)
c.*452del (n.*452del)
n.267del
ClinVar
17g.80117092T>ACA401324920GAAc.2314T>A (p.Trp772Arg)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.267T>A
17g.80117092T>CCA401324918GAAc.2314T>C (p.Trp772Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.267T>C
ClinVar dbSNP
17g.80117092T>GCA401324919GAAc.2314T>G (p.Trp772Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.267T>G
17g.80117092T=CA2277817306GAAc.2314T= (p.Trp772=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.267T=
17g.80117093G>ACA401324921GAAc.2315G>A (p.Trp772Ter)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.268G>A
17g.80117093G>CCA401324922GAAc.2315G>C (p.Trp772Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.268G>C
17g.80117093G>TCA401324923GAAc.2315G>T (p.Trp772Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.268G>T
17g.80117094G>ACA401324925GAAc.2316G>A (p.Trp772Ter)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.269G>A
17g.80117094G>CCA401324924GAAc.2316G>C (p.Trp772Cys)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.269G>C
17g.80117094G=CA2277817307GAAc.2316G= (p.Trp772=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.269G=
17g.80117094G>TCA16607903GAAc.2316G>T (p.Trp772Cys)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.269G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117095T>ACA401324926GAAc.2317T>A (p.Tyr773Asn)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.270T>A
17g.80117095T>CCA401324927GAAc.2317T>C (p.Tyr773His)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.270T>C
gnomAD v4
17g.80117095T>GCA401324928GAAc.2317T>G (p.Tyr773Asp)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.270T>G
17g.80117096A>CCA401324929GAAc.2318A>C (p.Tyr773Ser)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.271A>C
17g.80117096A>GCA401324930GAAc.2318A>G (p.Tyr773Cys)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.271A>G
17g.80117096A>TCA401324931GAAc.2318A>T (p.Tyr773Phe)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.271A>T
17g.80117097C>ACA401324932GAAc.2319C>A (p.Tyr773Ter)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.272C>A
ClinVar
17g.80117097C=CA2277817308GAAc.2319C= (p.Tyr773=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.272C=
17g.80117097C>GCA401324933GAAc.2319C>G (p.Tyr773Ter)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.272C>G
17g.80117097C>TCA8815685GAAc.2319C>T (p.Tyr773=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.272C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117098G>ACA8815686GAAc.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.273G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117098G>CCA401324934GAAc.2320G>C (p.Asp774His)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.273G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117098G=CA2277817309GAAc.2320G= (p.Asp774=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.273G=
17g.80117098G>TCA401324935GAAc.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.273G>T
gnomAD v4
17g.80117098dupCA2697555219GAAc.2320dup (p.Asp774GlyfsTer22)
c.*458dup (n.*458dup)
n.273dup
ClinVar
17g.80117099A>CCA401324936GAAc.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.274A>C
17g.80117099A>GCA401324937GAAc.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.274A>G
17g.80117099A>TCA401324938GAAc.2321A>T (p.Asp774Val)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.274A>T
17g.80117100C>ACA294856710GAAc.2322C>A (p.Asp774Glu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.275C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80117100C=CA2277817310GAAc.2322C= (p.Asp774=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.275C=
17g.80117100C>GCA401324939GAAc.2322C>G (p.Asp774Glu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.275C>G
17g.80117100C>TCA502165190GAAc.2322C>T (p.Asp774=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.275C>T
17g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGTCA658795283GAAc.2322_2323insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (p.Leu775GlyfsTer28)
c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT)
n.275_276insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT
17g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGTCA2810585831GAAc.2322_2323insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (p.Leu775GlyfsTer28)
c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT)
n.275_276insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT
17g.80117101C>ACA8815687GAAc.2323C>A (p.Leu775Met)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.276C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117101C=CA2277817311GAAc.2323C= (p.Leu775=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.276C=
17g.80117101C>GCA401324940GAAc.2323C>G (p.Leu775Val)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.276C>G
17g.80117101C>TCA502165191GAAc.2323C>T (p.Leu775=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.276C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117102T>ACA401324943GAAc.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.277T>A
17g.80117102T>CCA401324942GAAc.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.277T>C
17g.80117102T>GCA401324941GAAc.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.277T>G
17g.80117103G>ACA502165192GAAc.2325G>A (p.Leu775=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.278G>A
ClinVar dbSNP
17g.80117103G>CCA502165193GAAc.2325G>C (p.Leu775=)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.278G>C
17g.80117103G>TCA502165194GAAc.2325G>T (p.Leu775=)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.278G>T
gnomAD v4
17g.80117104C>ACA401324944GAAc.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.279C>A
17g.80117104C>GCA401324945GAAc.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.279C>G
17g.80117104C>TCA401324946GAAc.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.279C>T
17g.80117105A=CA2277817312GAAc.2327A= (p.Gln776=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.280A=
17g.80117105A>CCA401324947GAAc.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.280A>C
17g.80117105A>GCA401324948GAAc.2327A>G (p.Gln776Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.280A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80117105A>TCA401324949GAAc.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.280A>T
17g.80117106G>ACA502165195GAAc.2328G>A (p.Gln776=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.281G>A
gnomAD v4
17g.80117106G>CCA401324950GAAc.2328G>C (p.Gln776His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.281G>C
17g.80117106G>TCA401324951GAAc.2328G>T (p.Gln776His)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.281G>T
gnomAD v4
17g.80117108_80117113dupCA8815688GAAc.2330_2331+4dup
c.*468_*469+4dup
n.283_284+4dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117107A>CCA401324952GAAc.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.282A>C
17g.80117107A>GCA401324953GAAc.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.282A>G
17g.80117107A>TCA401324954GAAc.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.282A>T
gnomAD v4
17g.80117108C>ACA401324956GAAc.2330C>A (p.Thr777Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.283C>A
17g.80117108C=CA2277817313GAAc.2330C= (p.Thr777=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.283C=
17g.80117108C>GCA401324955GAAc.2330C>G (p.Thr777Arg)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.283C>G
17g.80117108C>TCA8815689GAAc.2330C>T (p.Thr777Met)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.283C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117109G>ACA8815690GAAc.2331G>A (p.Thr777=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.284G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117109G>CCA502165197GAAc.2331G>C (p.Thr777=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.284G>C
17g.80117109G=CA2277817314GAAc.2331G= (p.Thr777=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.284G=
17g.80117109G>TCA502165196GAAc.2331G>T (p.Thr777=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.284G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.80117110G>ACA401324957GAAc.2331+1G>A (n.2331+1G>A)
c.*469+1G>A (n.*469+1G>A)
n.284+1G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80117110G>CCA8815691GAAc.2331+1G>C (n.2331+1G>C)
c.*469+1G>C (n.*469+1G>C)
n.284+1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80117110G=CA2277817315GAAc.2331+1G= (n.2331+1G=)
c.*469+1G= (n.*469+1G=)
n.284+1G=
17g.80117110G>TCA401324958GAAc.2331+1G>T (n.2331+1G>T)
c.*469+1G>T (n.*469+1G>T)
n.284+1G>T
gnomAD v4
17g.80117111T>ACA16041906GAAc.2331+2T>A (n.2331+2T>A)
c.*469+2T>A (n.*469+2T>A)
n.284+2T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117111T>CCA401324959GAAc.2331+2T>C (n.2331+2T>C)
c.*469+2T>C (n.*469+2T>C)
n.284+2T>C
gnomAD v4
17g.80117111T>GCA401324960GAAc.2331+2T>G (n.2331+2T>G)
c.*469+2T>G (n.*469+2T>G)
n.284+2T>G
17g.80117111T=CA2277817316GAAc.2331+2T= (n.2331+2T=)
c.*469+2T= (n.*469+2T=)
n.284+2T=
17g.80117112G>TCA2640286790GAAc.2331+3G>T (n.2331+3G>T)
c.*469+3G>T (n.*469+3G>T)
n.284+3G>T
gnomAD v4
17g.80117113A=CA2277817317GAAc.2331+4A= (n.2331+4A=)
c.*469+4A= (n.*469+4A=)
n.284+4A=
17g.80117113A>CCA2277817318GAAc.2331+4A>C (n.2331+4A>C)
c.*469+4A>C (n.*469+4A>C)
n.284+4A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117113A>GCA658795284GAAc.2331+4A>G (n.2331+4A>G)
c.*469+4A>G (n.*469+4A>G)
n.284+4A>G
ClinVar
17g.80117114G>CCA2695227088GAAc.2331+5G>C (n.2331+5G>C)
c.*469+5G>C (n.*469+5G>C)
n.284+5G>C
17g.80117115T>GCA2580095273GAAc.2331+6T>G (n.2331+6T>G)
c.*469+6T>G (n.*469+6T>G)
n.284+6T>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80117116C>ACA2640286796GAAc.2331+7C>A (n.2331+7C>A)
c.*469+7C>A (n.*469+7C>A)
n.284+7C>A
gnomAD v4
17g.80117116C>GCA2640286798GAAc.2331+7C>G (n.2331+7C>G)
c.*469+7C>G (n.*469+7C>G)
n.284+7C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80117116C>TCA2810585836GAAc.2331+7C>T (n.2331+7C>T)
c.*469+7C>T (n.*469+7C>T)
n.284+7C>T
17g.80117118G>TCA2640286800GAAc.2331+9G>T (n.2331+9G>T)
c.*469+9G>T (n.*469+9G>T)
n.284+9G>T
gnomAD v4
17g.80117121delCA2576414249GAAc.2331+12del (n.2331+12del)
c.*469+12del (n.*469+12del)
n.284+12del
gnomAD v4
17g.80117119G>TCA2640286805GAAc.2331+10G>T (n.2331+10G>T)
c.*469+10G>T (n.*469+10G>T)
n.284+10G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117120G>ACA294856728GAAc.2331+11G>A (n.2331+11G>A)
c.*469+11G>A (n.*469+11G>A)
n.284+11G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117120G>CCA8815692GAAc.2331+11G>C (n.2331+11G>C)
c.*469+11G>C (n.*469+11G>C)
n.284+11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117120G=CA2277817319GAAc.2331+11G= (n.2331+11G=)
c.*469+11G= (n.*469+11G=)
n.284+11G=
17g.80117120G>TCA2640286810GAAc.2331+11G>T (n.2331+11G>T)
c.*469+11G>T (n.*469+11G>T)
n.284+11G>T
gnomAD v4
17g.80117121G>ACA8815693GAAc.2331+12G>A (n.2331+12G>A)
c.*469+12G>A (n.*469+12G>A)
n.284+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117121G>CCA2697555220GAAc.2331+12G>C (n.2331+12G>C)
c.*469+12G>C (n.*469+12G>C)
n.284+12G>C
ClinVar
17g.80117121G=CA2277817320GAAc.2331+12G= (n.2331+12G=)
c.*469+12G= (n.*469+12G=)
n.284+12G=
17g.80117121G>TCA986710860GAAc.2331+12G>T (n.2331+12G>T)
c.*469+12G>T (n.*469+12G>T)
n.284+12G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117122A>TCA2640286814GAAc.2331+13A>T (n.2331+13A>T)
c.*469+13A>T (n.*469+13A>T)
n.284+13A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117123C>ACA2576414250GAAc.2331+14C>A (n.2331+14C>A)
c.*469+14C>A (n.*469+14C>A)
n.284+14C>A
gnomAD v4
17g.80117123C=CA2277817321GAAc.2331+14C= (n.2331+14C=)
c.*469+14C= (n.*469+14C=)
n.284+14C=
17g.80117123C>TCA8815694GAAc.2331+14C>T (n.2331+14C>T)
c.*469+14C>T (n.*469+14C>T)
n.284+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117124C>ACA2640286818GAAc.2331+15C>A (n.2331+15C>A)
c.*469+15C>A (n.*469+15C>A)
n.284+15C>A
gnomAD v4
17g.80117125C>ACA2733932634GAAc.2331+16C>A (n.2331+16C>A)
c.*469+16C>A (n.*469+16C>A)
n.284+16C>A
dbSNP
17g.80117125C=CA2277817322GAAc.2331+16C= (n.2331+16C=)
c.*469+16C= (n.*469+16C=)
n.284+16C=
17g.80117125C>TCA8815695GAAc.2331+16C>T (n.2331+16C>T)
c.*469+16C>T (n.*469+16C>T)
n.284+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117125_80117126delinsCTCA2277817323GAAc.2331+16_2331+17delinsCT (n.2331+16_2331+17delinsCT)
c.*469+16_*469+17delinsCT (n.*469+16_*469+17delinsCT)
n.284+16_284+17delinsCT
17g.80117126delCA627702760GAAc.2331+17del (n.2331+17del)
c.*469+17del (n.*469+17del)
n.284+17del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117128dupCA2739268470GAAc.2331+19dup (n.2331+19dup)
c.*469+19dup (n.*469+19dup)
n.284+19dup
ClinVar
17g.80117129G>ACA145768GAAc.2331+20G>A (n.2331+20G>A)
c.*469+20G>A (n.*469+20G>A)
n.284+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117129G>CCA986710870GAAc.2331+20G>C (n.2331+20G>C)
c.*469+20G>C (n.*469+20G>C)
n.284+20G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117129G=CA2277817324GAAc.2331+20G= (n.2331+20G=)
c.*469+20G= (n.*469+20G=)
n.284+20G=
17g.80117129G>TCA2581328530GAAc.2331+20G>T (n.2331+20G>T)
c.*469+20G>T (n.*469+20G>T)
n.284+20G>T
ClinVar
17g.80117130C>TCA2640286823GAAc.2331+21C>T (n.2331+21C>T)
c.*469+21C>T (n.*469+21C>T)
n.284+21C>T
gnomAD v4
17g.80117131C=CA2277817325GAAc.2331+22C= (n.2331+22C=)
c.*469+22C= (n.*469+22C=)
n.284+22C=
17g.80117131C>TCA775521676GAAc.2331+22C>T (n.2331+22C>T)
c.*469+22C>T (n.*469+22C>T)
n.284+22C>T
dbSNP
17g.80117132C>ACA627702761GAAc.2331+23C>A (n.2331+23C>A)
c.*469+23C>A (n.*469+23C>A)
n.284+23C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117132C=CA2277817326GAAc.2331+23C= (n.2331+23C=)
c.*469+23C= (n.*469+23C=)
n.284+23C=
17g.80117133delCA2640286827GAAc.2331+24del (n.2331+24del)
c.*469+24del (n.*469+24del)
n.284+24del
gnomAD v4
17g.80117133T>ACA2581328532GAAc.2331+24T>A (n.2331+24T>A)
c.*469+24T>A (n.*469+24T>A)
n.284+24T>A
gnomAD v4
17g.80117133T>CCA8815696GAAc.2331+24T>C (n.2331+24T>C)
c.*469+24T>C (n.*469+24T>C)
n.284+24T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117133T>GCA2581328531GAAc.2331+24T>G (n.2331+24T>G)
c.*469+24T>G (n.*469+24T>G)
n.284+24T>G
dbSNP
17g.80117133T=CA2277817327GAAc.2331+24T= (n.2331+24T=)
c.*469+24T= (n.*469+24T=)
n.284+24T=
17g.80117134G>ACA627702762GAAc.2331+25G>A (n.2331+25G>A)
c.*469+25G>A (n.*469+25G>A)
n.284+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117134G>CCA2640286834GAAc.2331+25G>C (n.2331+25G>C)
c.*469+25G>C (n.*469+25G>C)
n.284+25G>C
gnomAD v4
17g.80117134G=CA2277817328GAAc.2331+25G= (n.2331+25G=)
c.*469+25G= (n.*469+25G=)
n.284+25G=
17g.80117134G>TCA2640286833GAAc.2331+25G>T (n.2331+25G>T)
c.*469+25G>T (n.*469+25G>T)
n.284+25G>T
gnomAD v4
17g.80117137delCA2640286832GAAc.2331+28del (n.2331+28del)
c.*469+28del (n.*469+28del)
n.284+28del
gnomAD v4
17g.80117135G>ACA2640286836GAAc.2331+26G>A (n.2331+26G>A)
c.*469+26G>A (n.*469+26G>A)
n.284+26G>A
gnomAD v4
17g.80117135G>TCA2640286837GAAc.2331+26G>T (n.2331+26G>T)
c.*469+26G>T (n.*469+26G>T)
n.284+26G>T
gnomAD v4
17g.80117136G>CCA2576414251GAAc.2331+27G>C (n.2331+27G>C)
c.*469+27G>C (n.*469+27G>C)
n.284+27G>C
17g.80117136G>TCA2640286838GAAc.2331+27G>T (n.2331+27G>T)
c.*469+27G>T (n.*469+27G>T)
n.284+27G>T
gnomAD v4
17g.80117137G>ACA2640286841GAAc.2331+28G>A (n.2331+28G>A)
c.*469+28G>A (n.*469+28G>A)
n.284+28G>A
gnomAD v4
17g.80117137G>CCA627702763GAAc.2331+28G>C (n.2331+28G>C)
c.*469+28G>C (n.*469+28G>C)
n.284+28G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117137G=CA2277817329GAAc.2331+28G= (n.2331+28G=)
c.*469+28G= (n.*469+28G=)
n.284+28G=
17g.80117137G>TCA2640286846GAAc.2331+28G>T (n.2331+28G>T)
c.*469+28G>T (n.*469+28G>T)
n.284+28G>T
gnomAD v4
17g.80117138A=CA2277817330GAAc.2331+29A= (n.2331+29A=)
c.*469+29A= (n.*469+29A=)
n.284+29A=
17g.80117138A>GCA2562409289GAAc.2331+29A>G (n.2331+29A>G)
c.*469+29A>G (n.*469+29A>G)
n.284+29A>G
gnomAD v4
17g.80117138A>TCA627702764GAAc.2331+29A>T (n.2331+29A>T)
c.*469+29A>T (n.*469+29A>T)
n.284+29A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117139G>ACA656889943GAAc.2331+30G>A (n.2331+30G>A)
c.*469+30G>A (n.*469+30G>A)
n.284+30G>A
COSMIC
17g.80117139G>CCA986710888GAAc.2331+30G>C (n.2331+30G>C)
c.*469+30G>C (n.*469+30G>C)
n.284+30G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117139G=CA2277817331GAAc.2331+30G= (n.2331+30G=)
c.*469+30G= (n.*469+30G=)
n.284+30G=
17g.80117139G>TCA2640286856GAAc.2331+30G>T (n.2331+30G>T)
c.*469+30G>T (n.*469+30G>T)
n.284+30G>T
gnomAD v4
17g.80117140A>GCA2640286859GAAc.2331+31A>G (n.2331+31A>G)
c.*469+31A>G (n.*469+31A>G)
n.284+31A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80117141C>ACA8815698GAAc.2331+32C>A (n.2331+32C>A)
c.*469+32C>A (n.*469+32C>A)
n.284+32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117141C=CA2277817332GAAc.2331+32C= (n.2331+32C=)
c.*469+32C= (n.*469+32C=)
n.284+32C=
17g.80117141C>GCA627702765GAAc.2331+32C>G (n.2331+32C>G)
c.*469+32C>G (n.*469+32C>G)
n.284+32C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117141C>TCA8815697GAAc.2331+32C>T (n.2331+32C>T)
c.*469+32C>T (n.*469+32C>T)
n.284+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117142G>ACA8815699GAAc.2331+33G>A (n.2331+33G>A)
c.*469+33G>A (n.*469+33G>A)
n.284+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117142G>CCA294856789GAAc.2331+33G>C (n.2331+33G>C)
c.*469+33G>C (n.*469+33G>C)
n.284+33G>C
dbSNP
17g.80117142G=CA2277817333GAAc.2331+33G= (n.2331+33G=)
c.*469+33G= (n.*469+33G=)
n.284+33G=
17g.80117142G>TCA2640286875GAAc.2331+33G>T (n.2331+33G>T)
c.*469+33G>T (n.*469+33G>T)
n.284+33G>T
gnomAD v4
17g.80117144delCA2640286873GAAc.2331+35del (n.2331+35del)
c.*469+35del (n.*469+35del)
n.284+35del
gnomAD v4
17g.80117143G>ACA8815700GAAc.2331+34G>A (n.2331+34G>A)
c.*469+34G>A (n.*469+34G>A)
n.284+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117143G=CA2277817334GAAc.2331+34G= (n.2331+34G=)
c.*469+34G= (n.*469+34G=)
n.284+34G=
17g.80117143G>TCA2640286879GAAc.2331+34G>T (n.2331+34G>T)
c.*469+34G>T (n.*469+34G>T)
n.284+34G>T
gnomAD v4
17g.80117144G>TCA2640286880GAAc.2331+35G>T (n.2331+35G>T)
c.*469+35G>T (n.*469+35G>T)
n.284+35G>T
gnomAD v4
17g.80117145A>GCA2640286881GAAc.2331+36A>G (n.2331+36A>G)
c.*469+36A>G (n.*469+36A>G)
n.284+36A>G
gnomAD v4
17g.80117145A>TCA2640286883GAAc.2331+36A>T (n.2331+36A>T)
c.*469+36A>T (n.*469+36A>T)
n.284+36A>T
gnomAD v4
17g.80117146G>ACA2640286885GAAc.2331+37G>A (n.2331+37G>A)
c.*469+37G>A (n.*469+37G>A)
n.284+37G>A
gnomAD v4
17g.80117146G>TCA2640286886GAAc.2331+37G>T (n.2331+37G>T)
c.*469+37G>T (n.*469+37G>T)
n.284+37G>T
gnomAD v4
17g.80117148C>ACA2576414253GAAc.2331+39C>A (n.2331+39C>A)
c.*469+39C>A (n.*469+39C>A)
n.284+39C>A
gnomAD v4
17g.80117148C=CA2277817335GAAc.2331+39C= (n.2331+39C=)
c.*469+39C= (n.*469+39C=)
n.284+39C=
17g.80117148C>GCA2640286888GAAc.2331+39C>G (n.2331+39C>G)
c.*469+39C>G (n.*469+39C>G)
n.284+39C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80117148C>TCA986710901GAAc.2331+39C>T (n.2331+39C>T)
c.*469+39C>T (n.*469+39C>T)
n.284+39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117149delCA2576414252GAAc.2331+40del (n.2331+40del)
c.*469+40del (n.*469+40del)
n.284+40del
gnomAD v4
17g.80117149C>ACA2640286891GAAc.2331+40C>A (n.2331+40C>A)
c.*469+40C>A (n.*469+40C>A)
n.284+40C>A
gnomAD v4
17g.80117149C=CA2277817336GAAc.2331+40C= (n.2331+40C=)
c.*469+40C= (n.*469+40C=)
n.284+40C=
17g.80117149C>GCA294856794GAAc.2331+40C>G (n.2331+40C>G)
c.*469+40C>G (n.*469+40C>G)
n.284+40C>G
dbSNP
17g.80117149C>TCA294856790GAAc.2331+40C>T (n.2331+40C>T)
c.*469+40C>T (n.*469+40C>T)
n.284+40C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117151G>ACA2640286892GAAc.2331+42G>A (n.2331+42G>A)
c.*469+42G>A (n.*469+42G>A)
n.284+42G>A
gnomAD v4
17g.80117151G>CCA2277817338GAAc.2331+42G>C (n.2331+42G>C)
c.*469+42G>C (n.*469+42G>C)
n.284+42G>C
dbSNP
17g.80117151G=CA2277817337GAAc.2331+42G= (n.2331+42G=)
c.*469+42G= (n.*469+42G=)
n.284+42G=
17g.80117151G>TCA2640286893GAAc.2331+42G>T (n.2331+42G>T)
c.*469+42G>T (n.*469+42G>T)
n.284+42G>T
gnomAD v4
17g.80117152A>GCA2576414254GAAc.2331+43A>G (n.2331+43A>G)
c.*469+43A>G (n.*469+43A>G)
n.284+43A>G
17g.80117152A>TCA2640286894GAAc.2331+43A>T (n.2331+43A>T)
c.*469+43A>T (n.*469+43A>T)
n.284+43A>T
gnomAD v4
17g.80117153G>ACA627702766GAAc.2331+44G>A (n.2331+44G>A)
c.*469+44G>A (n.*469+44G>A)
n.284+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117153G=CA2277817339GAAc.2331+44G= (n.2331+44G=)
c.*469+44G= (n.*469+44G=)
n.284+44G=
17g.80117153G>TCA2640286897GAAc.2331+44G>T (n.2331+44G>T)
c.*469+44G>T (n.*469+44G>T)
n.284+44G>T
gnomAD v4
17g.80117154C>ACA2640286898GAAc.2331+45C>A (n.2331+45C>A)
c.*469+45C>A (n.*469+45C>A)
n.284+45C>A
gnomAD v4
17g.80117154C=CA2277817340GAAc.2331+45C= (n.2331+45C=)
c.*469+45C= (n.*469+45C=)
n.284+45C=
17g.80117154C>TCA775521703GAAc.2331+45C>T (n.2331+45C>T)
c.*469+45C>T (n.*469+45C>T)
n.284+45C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117155A=CA2277817341GAAc.2331+46A= (n.2331+46A=)
c.*469+46A= (n.*469+46A=)
n.284+46A=
17g.80117155A>GCA8815701GAAc.2331+46A>G (n.2331+46A>G)
c.*469+46A>G (n.*469+46A>G)
n.284+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117155A>TCA2640286901GAAc.2331+46A>T (n.2331+46A>T)
c.*469+46A>T (n.*469+46A>T)
n.284+46A>T
gnomAD v4
17g.80117156G>ACA2640286908GAAc.2331+47G>A (n.2331+47G>A)
c.*469+47G>A (n.*469+47G>A)
n.284+47G>A
gnomAD v4
17g.80117156G>CCA8815702GAAc.2331+47G>C (n.2331+47G>C)
c.*469+47G>C (n.*469+47G>C)
n.284+47G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117156G=CA2277817342GAAc.2331+47G= (n.2331+47G=)
c.*469+47G= (n.*469+47G=)
n.284+47G=
17g.80117156G>TCA2640286905GAAc.2331+47G>T (n.2331+47G>T)
c.*469+47G>T (n.*469+47G>T)
n.284+47G>T
gnomAD v4
17g.80117157C>ACA2499225016GAAc.2331+48C>A (n.2331+48C>A)
c.*469+48C>A (n.*469+48C>A)
n.284+48C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117157C>TCA2640286912GAAc.2331+48C>T (n.2331+48C>T)
c.*469+48C>T (n.*469+48C>T)
n.284+48C>T
gnomAD v4
17g.80117163_80117176delCA2640286911GAAc.2331+54_2331+67del (n.2331+54_2331+67del)
c.*469+54_*469+67del (n.*469+54_*469+67del)
n.284+54_284+67del
gnomAD v4
17g.80117158C>ACA2640286922GAAc.2331+49C>A (n.2331+49C>A)
c.*469+49C>A (n.*469+49C>A)
n.284+49C>A
gnomAD v4
17g.80117158C>GCA2576414255GAAc.2331+49C>G (n.2331+49C>G)
c.*469+49C>G (n.*469+49C>G)
n.284+49C>G
gnomAD v4
17g.80117158C>TCA2640286923GAAc.2331+49C>T (n.2331+49C>T)
c.*469+49C>T (n.*469+49C>T)
n.284+49C>T
gnomAD v4
17g.80117159C>ACA2640286924GAAc.2331+50C>A (n.2331+50C>A)
c.*469+50C>A (n.*469+50C>A)
n.284+50C>A
gnomAD v4
17g.80117159C>TCA2640286925GAAc.2331+50C>T (n.2331+50C>T)
c.*469+50C>T (n.*469+50C>T)
n.284+50C>T
gnomAD v4
17g.80117160T>ACA2640286928GAAc.2331+51T>A (n.2331+51T>A)
c.*469+51T>A (n.*469+51T>A)
n.284+51T>A
gnomAD v4
17g.80117160T>CCA2576414256GAAc.2331+51T>C (n.2331+51T>C)
c.*469+51T>C (n.*469+51T>C)
n.284+51T>C
gnomAD v4
17g.80117161C>ACA2640286932GAAc.2331+52C>A (n.2331+52C>A)
c.*469+52C>A (n.*469+52C>A)
n.284+52C>A
gnomAD v4
17g.80117163delCA2640286931GAAc.2331+54del (n.2331+54del)
c.*469+54del (n.*469+54del)
n.284+54del
gnomAD v4
17g.80117162C>ACA2640286933GAAc.2331+53C>A (n.2331+53C>A)
c.*469+53C>A (n.*469+53C>A)
n.284+53C>A
gnomAD v4
17g.80117163C>ACA2640286935GAAc.2331+54C>A (n.2331+54C>A)
c.*469+54C>A (n.*469+54C>A)
n.284+54C>A
gnomAD v4
17g.80117163C=CA2277817343GAAc.2331+54C= (n.2331+54C=)
c.*469+54C= (n.*469+54C=)
n.284+54C=
17g.80117163C>TCA627702767GAAc.2331+54C>T (n.2331+54C>T)
c.*469+54C>T (n.*469+54C>T)
n.284+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117164A>GCA2640286939GAAc.2331+55A>G (n.2331+55A>G)
c.*469+55A>G (n.*469+55A>G)
n.284+55A>G
gnomAD v4
17g.80117164A>TCA2640286938GAAc.2331+55A>T (n.2331+55A>T)
c.*469+55A>T (n.*469+55A>T)
n.284+55A>T
gnomAD v4
17g.80117165C>ACA2640286940GAAc.2331+56C>A (n.2331+56C>A)
c.*469+56C>A (n.*469+56C>A)
n.284+56C>A
gnomAD v4
17g.80117165C=CA2277817344GAAc.2331+56C= (n.2331+56C=)
c.*469+56C= (n.*469+56C=)
n.284+56C=
17g.80117165C>TCA2277817345GAAc.2331+56C>T (n.2331+56C>T)
c.*469+56C>T (n.*469+56C>T)
n.284+56C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117166C>ACA2640286942GAAc.2331+57C>A (n.2331+57C>A)
c.*469+57C>A (n.*469+57C>A)
n.284+57C>A
gnomAD v4
17g.80117166C>TCA2640286943GAAc.2331+57C>T (n.2331+57C>T)
c.*469+57C>T (n.*469+57C>T)
n.284+57C>T
gnomAD v4
17g.80117168G>ACA2576414257GAAc.2331+59G>A (n.2331+59G>A)
c.*469+59G>A (n.*469+59G>A)
n.284+59G>A
gnomAD v4
17g.80117168G>TCA2640286945GAAc.2331+59G>T (n.2331+59G>T)
c.*469+59G>T (n.*469+59G>T)
n.284+59G>T
gnomAD v4
17g.80117169C>ACA2640286949GAAc.2331+60C>A (n.2331+60C>A)
c.*469+60C>A (n.*469+60C>A)
n.284+60C>A
gnomAD v4
17g.80117169C=CA2277817346GAAc.2331+60C= (n.2331+60C=)
c.*469+60C= (n.*469+60C=)
n.284+60C=
17g.80117169C>GCA2640286951GAAc.2331+60C>G (n.2331+60C>G)
c.*469+60C>G (n.*469+60C>G)
n.284+60C>G
gnomAD v4
17g.80117169C>TCA775521712GAAc.2331+60C>T (n.2331+60C>T)
c.*469+60C>T (n.*469+60C>T)
n.284+60C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117173delCA2640286947GAAc.2331+64del (n.2331+64del)
c.*469+64del (n.*469+64del)
n.284+64del
gnomAD v4
17g.80117170C>ACA2517327619GAAc.2331+61C>A (n.2331+61C>A)
c.*469+61C>A (n.*469+61C>A)
n.284+61C>A
gnomAD v4
17g.80117170C=CA2277817347GAAc.2331+61C= (n.2331+61C=)
c.*469+61C= (n.*469+61C=)
n.284+61C=
17g.80117170C>GCA2640286952GAAc.2331+61C>G (n.2331+61C>G)
c.*469+61C>G (n.*469+61C>G)
n.284+61C>G
gnomAD v4
17g.80117170C>TCA294856810GAAc.2331+61C>T (n.2331+61C>T)
c.*469+61C>T (n.*469+61C>T)
n.284+61C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117171C>ACA2640286954GAAc.2331+62C>A (n.2331+62C>A)
c.*469+62C>A (n.*469+62C>A)
n.284+62C>A
gnomAD v4
17g.80117171C>TCA2640286955GAAc.2331+62C>T (n.2331+62C>T)
c.*469+62C>T (n.*469+62C>T)
n.284+62C>T
gnomAD v4
17g.80117172C=CA2277817348GAAc.2331+63C= (n.2331+63C=)
c.*469+63C= (n.*469+63C=)
n.284+63C=
17g.80117172C>TCA294856811GAAc.2331+63C>T (n.2331+63C>T)
c.*469+63C>T (n.*469+63C>T)
n.284+63C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117173C>ACA2576414258GAAc.2331+64C>A (n.2331+64C>A)
c.*469+64C>A (n.*469+64C>A)
n.284+64C>A
gnomAD v4
17g.80117173C>TCA2640286956GAAc.2331+64C>T (n.2331+64C>T)
c.*469+64C>T (n.*469+64C>T)
n.284+64C>T
gnomAD v4
17g.80117174T>CCA2576414259GAAc.2331+65T>C (n.2331+65T>C)
c.*469+65T>C (n.*469+65T>C)
n.284+65T>C
gnomAD v4
17g.80117175C>ACA2640286957GAAc.2331+66C>A (n.2331+66C>A)
c.*469+66C>A (n.*469+66C>A)
n.284+66C>A
gnomAD v4
17g.80117175C>TCA2640286958GAAc.2331+66C>T (n.2331+66C>T)
c.*469+66C>T (n.*469+66C>T)
n.284+66C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched