Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80116994_80116996delinsCTGCA2277817251GAAc.2216_2218delinsCTG (p.Thr739=)
c.*354_*356delinsCTG (n.*354_*356delinsCTG)
c.635_637delinsCTG
n.169_171delinsCTG
17g.80116995T>ACA502164284GAAc.2217T>A (p.Thr739=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.636T>A
n.170T>A
17g.80116995T>CCA502164289GAAc.2217T>C (p.Thr739=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.636T>C
n.170T>C
17g.80116995T>GCA502164286GAAc.2217T>G (p.Thr739=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.636T>G
n.170T>G
17g.80116997_80116998delCA658795278GAAc.2219_2220del (p.Val740GlyfsTer?)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.638_639del
n.172_173del
 ClinVar dbSNP
17g.80116996G>ACA8815659GAAc.2218G>A (p.Val740Met)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.637G>A
n.171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116996G>CCA401324733GAAc.2218G>C (p.Val740Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.637G>C
n.171G>C
17g.80116996G=CA2277817252GAAc.2218G= (p.Val740=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.637G=
n.171G=
17g.80116996G>TCA294856435GAAc.2218G>T (p.Val740Leu)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.637G>T
n.171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116997T>ACA401324734GAAc.2219T>A (p.Val740Glu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.638T>A
n.172T>A
17g.80116997T>CCA401324735GAAc.2219T>C (p.Val740Ala)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.638T>C
n.172T>C
 gnomAD v4
17g.80116997T>GCA401324736GAAc.2219T>G (p.Val740Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.638T>G
n.172T>G
17g.80116998G>ACA502164299GAAc.2220G>A (p.Val740=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.639G>A
n.173G>A
 ClinVar
17g.80116998G>CCA502164300GAAc.2220G>C (p.Val740=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.639G>C
n.173G>C
17g.80116998G>TCA502164301GAAc.2220G>T (p.Val740=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.639G>T
n.173G>T
17g.80116999G>ACA8815660GAAc.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.640G>A
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116999G>CCA401324737GAAc.2221G>C (p.Asp741His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.640G>C
n.174G>C
17g.80116999G=CA2277817253GAAc.2221G= (p.Asp741=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.640G=
n.174G=
17g.80116999G>TCA401324738GAAc.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.640G>T
n.174G>T
17g.80117000A=CA2277817254GAAc.2222A= (p.Asp741=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.641A=
n.175A=
17g.80117000A>CCA401324739GAAc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.641A>C
n.175A>C
17g.80117000A>GCA401324740GAAc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.641A>G
n.175A>G
17g.80117000A>TCA10607034GAAc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.641A>T
n.175A>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117001C>ACA401324741GAAc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.642C>A
n.176C>A
17g.80117001C=CA2277817255GAAc.2223C= (p.Asp741=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.642C=
n.176C=
17g.80117001C>GCA8815661GAAc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.642C>G
n.176C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117001C>TCA502164311GAAc.2223C>T (p.Asp741=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.642C>T
n.176C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117002C>ACA401324742GAAc.2224C>A (p.His742Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.643C>A
n.177C>A
17g.80117002C>GCA401324744GAAc.2224C>G (p.His742Asp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.643C>G
n.177C>G
17g.80117002C>TCA401324743GAAc.2224C>T (p.His742Tyr)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.643C>T
n.177C>T
17g.80117003A>CCA401324745GAAc.2225A>C (p.His742Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.644A>C
n.178A>C
17g.80117003A>GCA401324746GAAc.2225A>G (p.His742Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.644A>G
n.178A>G
17g.80117003A>TCA401324747GAAc.2225A>T (p.His742Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.644A>T
n.178A>T
17g.80117004C>ACA401324748GAAc.2226C>A (p.His742Gln)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.645C>A
n.179C>A
17g.80117004C>GCA401324749GAAc.2226C>G (p.His742Gln)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.645C>G
n.179C>G
17g.80117004C>TCA502164320GAAc.2226C>T (p.His742=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.645C>T
n.179C>T
 ClinVar
17g.80117005C>ACA401324750GAAc.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.646C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
17g.80117005C=CA2277817256GAAc.2227C= (p.Gln743=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.646C=
n.180C=
17g.80117005C>GCA401324751GAAc.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.646C>G
n.180C>G
17g.80117005C>TCA16041902GAAc.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.646C>T
n.180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117006A=CA2277817257GAAc.2228A= (p.Gln743=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.647A=
n.181A=
17g.80117006A>CCA401324752GAAc.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.647A>C
n.181A>C
17g.80117006A>GCA401324753GAAc.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.647A>G
n.181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.[80117006A>G;80117015G>C]CA658832947GAAc.[2228A>G;2237G>C] (p.[Gln743Arg;Trp746Ser])
c.[*366A>G;*375G>C] (n.[*366A>G;*375G>C])
c.[647A>G;656G>C]
n.[181A>G;190G>C]
 ClinVar
17g.80117006A>TCA401324754GAAc.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.647A>T
n.181A>T
17g.80117007G>ACA502164323GAAc.2229G>A (p.Gln743=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.648G>A
n.182G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80117007G>CCA401324755GAAc.2229G>C (p.Gln743His)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.648G>C
n.182G>C
17g.80117007G>TCA401324756GAAc.2229G>T (p.Gln743His)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.648G>T
n.182G>T
17g.80117008C>ACA401324757GAAc.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.649C>A
n.183C>A
17g.80117008C=CA2277817258GAAc.2230C= (p.Leu744=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.649C=
n.183C=
17g.80117008C>GCA401324758GAAc.2230C>G (p.Leu744Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.649C>G
n.183C>G
17g.80117008C>TCA401324759GAAc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.649C>T
n.183C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117009T>ACA401324760GAAc.2231T>A (p.Leu744His)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.650T>A
n.184T>A
17g.80117009T>CCA401324761GAAc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.650T>C
n.184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117009T>GCA401324762GAAc.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.650T>G
n.184T>G
17g.80117009T=CA2277817259GAAc.2231T= (p.Leu744=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.650T=
n.184T=
17g.80117010C>ACA502164328GAAc.2232C>A (p.Leu744=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.651C>A
n.185C>A
17g.80117010C=CA2277817260GAAc.2232C= (p.Leu744=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.651C=
n.185C=
17g.80117010C>GCA502164330GAAc.2232C>G (p.Leu744=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.651C>G
n.185C>G
17g.80117010C>TCA502164332GAAc.2232C>T (p.Leu744=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.651C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117011C>ACA401324763GAAc.2233C>A (p.Leu745Met)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.652C>A
n.186C>A
 COSMIC
17g.80117011C=CA2277817261GAAc.2233C= (p.Leu745=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.652C=
n.186C=
17g.80117011C>GCA401324764GAAc.2233C>G (p.Leu745Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.652C>G
n.186C>G
17g.80117011C>TCA502164334GAAc.2233C>T (p.Leu745=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.652C>T
n.186C>T
 dbSNP
17g.80117012T>ACA401324765GAAc.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.653T>A
n.187T>A
17g.80117012T>CCA401324767GAAc.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.653T>C
n.187T>C
 gnomAD v4
17g.80117012T>GCA401324766GAAc.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.653T>G
n.187T>G
 ClinVar
17g.80117013G>ACA502164338GAAc.2235G>A (p.Leu745=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.654G>A
n.188G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117013G>CCA502164339GAAc.2235G>C (p.Leu745=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.654G>C
n.188G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117013G=CA2277817262GAAc.2235G= (p.Leu745=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.654G=
n.188G=
17g.80117013G>TCA502164341GAAc.2235G>T (p.Leu745=)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.654G>T
n.188G>T
 ClinVar
17g.80117013dupCA891862593GAAc.2235dup (p.Trp746ValfsTer?)
c.*373dup (n.*373dup)
c.654dup
n.188dup
17g.80117014T>ACA401324768GAAc.2236T>A (p.Trp746Arg)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.655T>A
n.189T>A
17g.80117014T>CCA401324769GAAc.2236T>C (p.Trp746Arg)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.655T>C
n.189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117014T>GCA401324770GAAc.2236T>G (p.Trp746Gly)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.655T>G
n.189T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117014T=CA2277817263GAAc.2236T= (p.Trp746=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.655T=
n.189T=
17g.80117014_80117015delinsTGCA2277817264GAAc.2236_2237delinsTG (p.Trp746=)
c.*374_*375delinsTG (n.*374_*375delinsTG)
c.655_656delinsTG
n.189_190delinsTG
17g.80117015G>ACA8815664GAAc.2237G>A (p.Trp746Ter)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.656G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117015G>CCA198797GAAc.2237G>C (p.Trp746Ser)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.656G>C
n.190G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117015G=CA2277817265GAAc.2237G= (p.Trp746=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.656G=
n.190G=
17g.80117015G>TCA8815663GAAc.2237G>T (p.Trp746Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.656G>T
n.190G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117020dupCA8815662GAAc.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?)
c.*380dup (n.*380dup)
c.661dup
n.195dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117019_80117020dupCA2810585821GAAc.2241_2242dup (p.Glu748GlyfsTer17)
c.*379_*380dup (n.*379_*380dup)
c.660_661dup
n.194_195dup
17g.80117020delCA16041904GAAc.2242del (p.Glu748ArgfsTer16)
c.*380del (n.*380del)
c.661del
n.195del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.80117016G>ACA8815666GAAc.2238G>A (p.Trp746Ter)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.657G>A
n.191G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117016G>CCA8815665GAAc.2238G>C (p.Trp746Cys)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.657G>C
n.191G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117016G=CA2277817266GAAc.2238G= (p.Trp746=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.657G=
n.191G=
17g.80117016G>TCA401324771GAAc.2238G>T (p.Trp746Cys)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.657G>T
n.191G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117017G>ACA401324772GAAc.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.658G>A
n.192G>A
 gnomAD v4
17g.80117017G>CCA8815667GAAc.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.658G>C
n.192G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117017G=CA2277817267GAAc.2239G= (p.Gly747=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.658G=
n.192G=
17g.80117017G>TCA294856500GAAc.2239G>T (p.Gly747Trp)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.658G>T
n.192G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117018G>ACA401324773GAAc.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.659G>A
n.193G>A
 dbSNP
17g.80117018G>CCA401324774GAAc.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.659G>C
n.193G>C
17g.80117018G=CA2277817268GAAc.2240G= (p.Gly747=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.659G=
n.193G=
17g.80117018G>TCA401324775GAAc.2240G>T (p.Gly747Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.659G>T
n.193G>T
17g.80117019G>ACA502164360GAAc.2241G>A (p.Gly747=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.660G>A
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117019G>CCA502164362GAAc.2241G>C (p.Gly747=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.660G>C
n.194G>C
17g.80117019G=CA2277817269GAAc.2241G= (p.Gly747=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.660G=
n.194G=
17g.80117019G>TCA502164365GAAc.2241G>T (p.Gly747=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.660G>T
n.194G>T
17g.80117020G>ACA401324776GAAc.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.661G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80117020G>CCA401324777GAAc.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.661G>C
n.195G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117020G=CA2277817270GAAc.2242G= (p.Glu748=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.661G=
n.195G=
17g.80117020G>TCA16041903GAAc.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.661G>T
n.195G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117021A>CCA401324778GAAc.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.662A>C
n.196A>C
17g.80117021A>GCA401324780GAAc.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.662A>G
n.196A>G
17g.80117021A>TCA401324779GAAc.2243A>T (p.Glu748Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.662A>T
n.196A>T
17g.80117022G>ACA502164373GAAc.2244G>A (p.Glu748=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.663G>A
n.197G>A
 ClinVar
17g.80117022G>CCA401324781GAAc.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.663G>C
n.197G>C
17g.80117022G>TCA401324782GAAc.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.663G>T
n.197G>T
 COSMIC
17g.80117023G>ACA401324783GAAc.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.664G>A
n.198G>A
17g.80117023G>CCA401324784GAAc.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.664G>C
n.198G>C
17g.80117023G=CA2277817271GAAc.2245G= (p.Ala749=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.664G=
n.198G=
17g.80117023G>TCA8815668GAAc.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.664G>T
n.198G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117024C>ACA401324785GAAc.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.665C>A
n.199C>A
17g.80117024C>GCA401324786GAAc.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.665C>G
n.199C>G
17g.80117024C>TCA401324787GAAc.2246C>T (p.Ala749Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.665C>T
n.199C>T
17g.80117024_80117025delinsTTCA645599512GAAc.2246_2247delinsTT (p.Ala749Val)
c.*384_*385delinsTT (n.*384_*385delinsTT)
c.665_666delinsTT
n.199_200delinsTT
 COSMIC
17g.80117025C>ACA502164385GAAc.2247C>A (p.Ala749=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.666C>A
n.200C>A
 ClinVar
17g.80117025C>GCA502164387GAAc.2247C>G (p.Ala749=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.666C>G
n.200C>G
17g.80117025C>TCA502164383GAAc.2247C>T (p.Ala749=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.666C>T
n.200C>T
 gnomAD v4
17g.80117026C>ACA401324788GAAc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.667C>A
n.201C>A
17g.80117026C>GCA401324789GAAc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.667C>G
n.201C>G
17g.80117026C>TCA502164393GAAc.2248C>T (p.Leu750=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.667C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117027T>ACA401324790GAAc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.668T>A
n.202T>A
17g.80117027T>CCA401324791GAAc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.668T>C
n.202T>C
17g.80117027T>GCA401324792GAAc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.668T>G
n.202T>G
17g.80117028G>ACA502164403GAAc.2250G>A (p.Leu750=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.669G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
17g.80117028G>CCA502164399GAAc.2250G>C (p.Leu750=)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.669G>C
n.203G>C
17g.80117028G>TCA502164400GAAc.2250G>T (p.Leu750=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.669G>T
n.203G>T
17g.80117029C>ACA401324795GAAc.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.670C>A
n.204C>A
17g.80117029C>GCA401324793GAAc.2251C>G (p.Leu751Val)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.670C>G
n.204C>G
17g.80117029C>TCA401324794GAAc.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.670C>T
n.204C>T
17g.80117030T>ACA401324796GAAc.2252T>A (p.Leu751His)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.671T>A
n.205T>A
17g.80117030T>CCA401324797GAAc.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.671T>C
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117030T>GCA401324798GAAc.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.671T>G
n.205T>G
17g.80117030T=CA2277817272GAAc.2252T= (p.Leu751=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.671T=
n.205T=
17g.80117033_80117035delCA658795279GAAc.2255_2257del (p.Ile752del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.674_676del
n.208_210del
17g.80117031C>ACA502164411GAAc.2253C>A (p.Leu751=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.672C>A
n.206C>A
17g.80117031C=CA2277817273GAAc.2253C= (p.Leu751=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.672C=
n.206C=
17g.80117031C>GCA502164413GAAc.2253C>G (p.Leu751=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.672C>G
n.206C>G
 gnomAD v4
17g.80117031C>TCA8815669GAAc.2253C>T (p.Leu751=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.672C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117032A>CCA401324799GAAc.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.673A>C
n.207A>C
 dbSNP
17g.80117032A>GCA401324800GAAc.2254A>G (p.Ile752Val)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.673A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
17g.80117032A>TCA401324801GAAc.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.673A>T
n.207A>T
17g.80117033T>ACA401324802GAAc.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.674T>A
n.208T>A
17g.80117033T>CCA401324803GAAc.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.674T>C
n.208T>C
17g.80117033T>GCA401324804GAAc.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.674T>G
n.208T>G
17g.80117034C>ACA502164421GAAc.2256C>A (p.Ile752=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.675C>A
n.209C>A
17g.80117034C=CA2277817274GAAc.2256C= (p.Ile752=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.675C=
n.209C=
17g.80117034C>GCA401324805GAAc.2256C>G (p.Ile752Met)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.675C>G
n.209C>G
17g.80117034C>TCA502164423GAAc.2256C>T (p.Ile752=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.675C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117035A=CA2277817275GAAc.2257A= (p.Thr753=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.676A=
n.210A=
17g.80117035A>CCA401324806GAAc.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.676A>C
n.210A>C
17g.80117035A>GCA401324808GAAc.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.676A>G
n.210A>G
 dbSNP
17g.80117035A>TCA401324807GAAc.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.676A>T
n.210A>T
17g.80117036C>ACA8815670GAAc.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.677C>A
n.211C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.80117036C=CA2277817276GAAc.2258C= (p.Thr753=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.677C=
n.211C=
17g.80117036C>GCA401324809GAAc.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.677C>G
n.211C>G
17g.80117036C>TCA294856528GAAc.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.677C>T
n.211C>T
 dbSNP
17g.80117039dupCA919905274GAAc.2261dup (p.Val755SerfsTer?)
c.*399dup (n.*399dup)
c.680dup
n.214dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117037C>ACA502164428GAAc.2259C>A (p.Thr753=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.678C>A
n.212C>A
17g.80117037C=CA2277817277GAAc.2259C= (p.Thr753=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.678C=
n.212C=
17g.80117037C>GCA502164429GAAc.2259C>G (p.Thr753=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.678C>G
n.212C>G
17g.80117037C>TCA502164431GAAc.2259C>T (p.Thr753=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.678C>T
n.212C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117038C>ACA401324810GAAc.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.679C>A
n.213C>A
17g.80117038C>GCA401324812GAAc.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.679C>G
n.213C>G
17g.80117038C>TCA401324811GAAc.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.679C>T
n.213C>T
17g.80117039C>ACA401324813GAAc.2261C>A (p.Pro754Gln)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.680C>A
n.214C>A
17g.80117039C=CA2277817278GAAc.2261C= (p.Pro754=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.680C=
n.214C=
17g.80117039C>GCA401324814GAAc.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.680C>G
n.214C>G
17g.80117039C>TCA401324815GAAc.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.680C>T
n.214C>T
 dbSNP
17g.80117040A>CCA502164434GAAc.2262A>C (p.Pro754=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.681A>C
n.215A>C
 gnomAD v4
17g.80117040A>GCA502164436GAAc.2262A>G (p.Pro754=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.681A>G
n.215A>G
17g.80117040A>TCA502164438GAAc.2262A>T (p.Pro754=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.681A>T
n.215A>T
 gnomAD v4
17g.80117041delCA2573054607GAAc.2263del (p.Val755CysfsTer9)
c.*401del (n.*401del)
c.682del
n.216del
 ClinVar dbSNP
17g.80117041G>ACA401324816GAAc.2263G>A (p.Val755Met)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.682G>A
n.216G>A
17g.80117041G>CCA401324817GAAc.2263G>C (p.Val755Leu)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.682G>C
n.216G>C
17g.80117041G>TCA401324818GAAc.2263G>T (p.Val755Leu)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.682G>T
n.216G>T
17g.80117042T>ACA401324819GAAc.2264T>A (p.Val755Glu)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.683T>A
n.217T>A
17g.80117042T>CCA401324820GAAc.2264T>C (p.Val755Ala)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.683T>C
n.217T>C
17g.80117042T>GCA401324821GAAc.2264T>G (p.Val755Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.683T>G
n.217T>G
17g.80117043G>ACA502164446GAAc.2265G>A (p.Val755=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.684G>A
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80117043G>CCA502164447GAAc.2265G>C (p.Val755=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.684G>C
n.218G>C
17g.80117043G=CA2277817279GAAc.2265G= (p.Val755=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.684G=
n.218G=
17g.80117043G>TCA502164449GAAc.2265G>T (p.Val755=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.684G>T
n.218G>T
17g.80117044C>ACA401324822GAAc.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.685C>A
n.219C>A
17g.80117044C=CA2277817280GAAc.2266C= (p.Leu756=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.685C=
n.219C=
17g.80117044C>GCA401324823GAAc.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.685C>G
n.219C>G
17g.80117044C>TCA401324824GAAc.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.685C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117045T>ACA401324825GAAc.2267T>A (p.Leu756His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.686T>A
n.220T>A
17g.80117045T>CCA401324827GAAc.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.686T>C
n.220T>C
17g.80117045T>GCA401324826GAAc.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.686T>G
n.220T>G
17g.80117046C>ACA502164462GAAc.2268C>A (p.Leu756=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.687C>A
n.221C>A
17g.80117046C=CA2277817281GAAc.2268C= (p.Leu756=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.687C=
n.221C=
17g.80117046C>GCA502164460GAAc.2268C>G (p.Leu756=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.687C>G
n.221C>G
17g.80117046C>TCA8815671GAAc.2268C>T (p.Leu756=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.687C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117047C>ACA401324828GAAc.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.688C>A
n.222C>A
17g.80117047C=CA2277817282GAAc.2269C= (p.Gln757=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.688C=
n.222C=
17g.80117047C>GCA401324829GAAc.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.688C>G
n.222C>G
17g.80117047C>TCA294856548GAAc.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.688C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117048A=CA2277817283GAAc.2270A= (p.Gln757=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.689A=
n.223A=
17g.80117048A>CCA8815672GAAc.2270A>C (p.Gln757Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.689A>C
n.223A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117048A>GCA401324830GAAc.2270A>G (p.Gln757Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.689A>G
n.223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117048A>TCA401324831GAAc.2270A>T (p.Gln757Leu)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.689A>T
n.223A>T
17g.80117049G>ACA502164472GAAc.2271G>A (p.Gln757=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.690G>A
n.224G>A
17g.80117049G>CCA401324832GAAc.2271G>C (p.Gln757His)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.690G>C
n.224G>C
17g.80117049G>TCA401324833GAAc.2271G>T (p.Gln757His)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.690G>T
n.224G>T
17g.80117050G>ACA401324836GAAc.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.691G>A
n.225G>A
17g.80117050G>CCA401324835GAAc.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.691G>C
n.225G>C
 gnomAD v4
17g.80117050G>TCA401324834GAAc.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.691G>T
n.225G>T
 ClinVar
17g.80117051C>ACA401324837GAAc.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.692C>A
n.226C>A
17g.80117051C>GCA401324838GAAc.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.692C>G
n.226C>G
17g.80117051C>TCA401324839GAAc.2273C>T (p.Ala758Val)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.692C>T
n.226C>T
17g.80117052dupCA658795280GAAc.2274dup (p.Gly759ArgfsTer?)
c.*412dup (n.*412dup)
c.693dup
n.227dup
17g.80117052C>ACA502164484GAAc.2274C>A (p.Ala758=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.693C>A
n.227C>A
17g.80117052C=CA2277817284GAAc.2274C= (p.Ala758=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.693C=
n.227C=
17g.80117052C>GCA502164485GAAc.2274C>G (p.Ala758=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.693C>G
n.227C>G
17g.80117052C>TCA8815673GAAc.2274C>T (p.Ala758=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.693C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117052_80117053insCAGCA2640286748GAAc.2274_2275insCAG (p.Ala758_Gly759insGln)
c.*412_*413insCAG (n.*412_*413insCAG)
c.693_694insCAG
n.227_228insCAG
 gnomAD v4
17g.80117053G>ACA8815674GAAc.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.694G>A
n.228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117053G>CCA401324840GAAc.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.694G>C
n.228G>C
17g.80117053G=CA2277817285GAAc.2275G= (p.Gly759=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.694G=
n.228G=
17g.80117053G>TCA401324841GAAc.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.694G>T
n.228G>T
17g.80117055delCA2640286749GAAc.2277del (p.Lys760ArgfsTer4)
c.*415del (n.*415del)
c.696del
n.230del
 gnomAD v4
17g.80117054G>ACA401324842GAAc.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.695G>A
n.229G>A
17g.80117054G>CCA401324843GAAc.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.695G>C
n.229G>C
17g.80117054G>TCA401324844GAAc.2276G>T (p.Gly759Val)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.695G>T
n.229G>T
17g.80117055G>ACA502164497GAAc.2277G>A (p.Gly759=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.696G>A
n.230G>A
17g.80117055G>CCA502164499GAAc.2277G>C (p.Gly759=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.696G>C
n.230G>C
17g.80117055G>TCA502164501GAAc.2277G>T (p.Gly759=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.696G>T
n.230G>T
17g.80117056A>CCA401324845GAAc.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.697A>C
n.231A>C
17g.80117056A>GCA401324846GAAc.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.697A>G
n.231A>G
17g.80117056A>TCA401324847GAAc.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.697A>T
n.231A>T
17g.80117057A>CCA401324848GAAc.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.698A>C
n.232A>C
17g.80117057A>GCA401324850GAAc.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.698A>G
n.232A>G
17g.80117057A>TCA401324849GAAc.2279A>T (p.Lys760Met)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.698A>T
n.232A>T
17g.80117058G>ACA502164509GAAc.2280G>A (p.Lys760=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.699G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
17g.80117058G>CCA401324851GAAc.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.699G>C
n.233G>C
17g.80117058G>TCA401324852GAAc.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.699G>T
n.233G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117058_80117059delinsGGCA2277817286GAAc.2280_2281delinsGG (p.Lys760=)
c.*418_*419delinsGG (n.*418_*419delinsGG)
c.699_700delinsGG
n.233_234delinsGG
17g.80117058_80117059insACA2573054608GAAc.2280_2281insA (p.Ala761SerfsTer?)
c.*418_*419insA (n.*418_*419insA)
c.699_700insA
n.233_234insA
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117059G>ACA401324853GAAc.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.700G>A
n.234G>A
17g.80117059G>CCA401324854GAAc.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.700G>C
n.234G>C
17g.80117059G>TCA401324855GAAc.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.700G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
17g.80117059delinsATCA16041905GAAc.2281delinsAT (p.Ala761IlefsTer?)
c.*419delinsAT (n.*419delinsAT)
c.700delinsAT
n.234delinsAT
 ClinVar dbSNP
17g.80117060C>ACA401324856GAAc.2282C>A (p.Ala761Asp)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.701C>A
n.235C>A
17g.80117060C=CA2277817287GAAc.2282C= (p.Ala761=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.701C=
n.235C=
17g.80117060C>GCA8815675GAAc.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.701C>G
n.235C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117060C>TCA401324857GAAc.2282C>T (p.Ala761Val)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.701C>T
n.235C>T
17g.80117061C>ACA502164523GAAc.2283C>A (p.Ala761=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.702C>A
n.236C>A
 COSMIC
17g.80117061C=CA2277817288GAAc.2283C= (p.Ala761=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.702C=
n.236C=
17g.80117061C>GCA502164524GAAc.2283C>G (p.Ala761=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.702C>G
n.236C>G
17g.80117061C>TCA8815676GAAc.2283C>T (p.Ala761=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.702C>T
n.236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117062G>ACA8815677GAAc.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.703G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117062G>CCA401324859GAAc.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.703G>C
n.237G>C
17g.80117062G=CA2277817289GAAc.2284G= (p.Glu762=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.703G=
n.237G=
17g.80117062G>TCA401324858GAAc.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.703G>T
n.237G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117063A>CCA401324862GAAc.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.704A>C
n.238A>C
17g.80117063A>GCA401324860GAAc.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.704A>G
n.238A>G
17g.80117063A>TCA401324861GAAc.2285A>T (p.Glu762Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.704A>T
n.238A>T
17g.80117064A>CCA401324863GAAc.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.705A>C
n.239A>C
17g.80117064A>GCA502164536GAAc.2286A>G (p.Glu762=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.705A>G
n.239A>G
17g.80117064A>TCA401324864GAAc.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.705A>T
n.239A>T
 COSMIC
17g.80117065G>ACA401324865GAAc.2287G>A (p.Val763Met)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.706G>A
n.240G>A
17g.80117065G>CCA401324866GAAc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.706G>C
n.240G>C
 dbSNP
17g.80117065G>TCA401324867GAAc.2287G>T (p.Val763Leu)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.706G>T
n.240G>T
17g.80117066T>ACA401324868GAAc.2288T>A (p.Val763Glu)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.707T>A
n.241T>A
17g.80117066T>CCA401324870GAAc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.707T>C
n.241T>C
 gnomAD v4
17g.80117066T>GCA401324869GAAc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.707T>G
n.241T>G
17g.80117067G>ACA8815678GAAc.2289G>A (p.Val763=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.708G>A
n.242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117067G>CCA502164550GAAc.2289G>C (p.Val763=)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.708G>C
n.242G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80117067G=CA2277817290GAAc.2289G= (p.Val763=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.708G=
n.242G=
17g.80117067G>TCA502164547GAAc.2289G>T (p.Val763=)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.708G>T
n.242G>T
 gnomAD v4
17g.80117068A=CA2277817291GAAc.2290A= (p.Thr764=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.709A=
n.243A=
17g.80117068A>CCA401324871GAAc.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.709A>C
n.243A>C
17g.80117068A>GCA401324872GAAc.2290A>G (p.Thr764Ala)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.709A>G
n.243A>G
 dbSNP
17g.80117068A>TCA401324873GAAc.2290A>T (p.Thr764Ser)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.709A>T
n.243A>T
17g.80117069C>ACA401324874GAAc.2291C>A (p.Thr764Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.710C>A
n.244C>A
17g.80117069C>GCA401324876GAAc.2291C>G (p.Thr764Ser)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.710C>G
n.244C>G
17g.80117069C>TCA401324875GAAc.2291C>T (p.Thr764Ile)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.710C>T
n.244C>T
17g.80117070T>ACA502164559GAAc.2292T>A (p.Thr764=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.711T>A
n.245T>A
17g.80117070T>CCA502164561GAAc.2292T>C (p.Thr764=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.711T>C
n.245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117070T>GCA502164563GAAc.2292T>G (p.Thr764=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.711T>G
n.245T>G
17g.80117070T=CA2277817292GAAc.2292T= (p.Thr764=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.711T=
n.245T=
17g.80117071G>ACA401324877GAAc.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.712G>A
n.246G>A
17g.80117071G>CCA401324878GAAc.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.712G>C
n.246G>C
17g.80117071G>TCA401324879GAAc.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.712G>T
n.246G>T
17g.80117072G>ACA401324880GAAc.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.713G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80117072G>CCA401324881GAAc.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.713G>C
n.247G>C
17g.80117072G=CA2277817293GAAc.2294G= (p.Gly765=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.713G=
n.247G=
17g.80117072G>TCA401324882GAAc.2294G>T (p.Gly765Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.713G>T
n.247G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117073C>ACA502164572GAAc.2295C>A (p.Gly765=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.714C>A
n.248C>A
17g.80117073C=CA2277817294GAAc.2295C= (p.Gly765=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.714C=
n.248C=
17g.80117073C>GCA502164574GAAc.2295C>G (p.Gly765=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.714C>G
n.248C>G
17g.80117073C>TCA502164577GAAc.2295C>T (p.Gly765=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.714C>T
n.248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117074T>ACA294856634GAAc.2296T>A (p.Tyr766Asn)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.715T>A
n.249T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117074T>CCA401324883GAAc.2296T>C (p.Tyr766His)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.715T>C
n.249T>C
 ClinVar
17g.80117074T>GCA401324884GAAc.2296T>G (p.Tyr766Asp)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.715T>G
n.249T>G
17g.80117074T=CA2277817295GAAc.2296T= (p.Tyr766=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.715T=
n.249T=
17g.80117075A=CA2277817296GAAc.2297A= (p.Tyr766=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.716A=
n.250A=
17g.80117075A>CCA8815680GAAc.2297A>C (p.Tyr766Ser)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.716A>C
n.250A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117075A>GCA8815679GAAc.2297A>G (p.Tyr766Cys)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.716A>G
n.250A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117075A>TCA401324885GAAc.2297A>T (p.Tyr766Phe)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.716A>T
n.250A>T
17g.80117076C>ACA8815681GAAc.2298C>A (p.Tyr766Ter)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.717C>A
n.251C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117076C=CA2277817297GAAc.2298C= (p.Tyr766=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.717C=
n.251C=
17g.80117076C>GCA401324886GAAc.2298C>G (p.Tyr766Ter)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.717C>G
n.251C>G
17g.80117076C>TCA502164588GAAc.2298C>T (p.Tyr766=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.717C>T
n.251C>T
17g.80117076_80117077delCA913014067GAAc.2298_2299del (p.Phe767ProfsTer28)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
c.717_718del
n.251_252del
17g.80117076_80117077delinsCTCA2277817298GAAc.2298_2299delinsCT (p.Tyr766=)
c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT)
c.717_718delinsCT
n.251_252delinsCT
17g.80117076_80117079delinsAAAGTACA658795281GAAc.2298_2301delinsAAAGTA (p.Tyr766Ter)
c.*436_*439delinsAAAGTA (n.*436_*439delinsAAAGTA)
c.717_720delinsAAAGTA
n.251_254delinsAAAGTA
17g.80117077T>ACA401324887GAAc.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.718T>A
n.252T>A
17g.80117077T>CCA401324888GAAc.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.718T>C
n.252T>C
 dbSNP
17g.80117077T>GCA401324889GAAc.2299T>G (p.Phe767Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.718T>G
n.252T>G
17g.80117077T=CA2277817299GAAc.2299T= (p.Phe767=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.718T=
n.252T=
17g.80117078delCA658795282GAAc.2300del (p.Phe767SerfsTer14)
c.*438del (n.*438del)
c.719del
n.253del
 ClinVar dbSNP
17g.80117078T>ACA401324890GAAc.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.719T>A
n.253T>A
17g.80117078T>CCA401324891GAAc.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.719T>C
n.253T>C
17g.80117078T>GCA401324892GAAc.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.719T>G
n.253T>G
17g.80117079C>ACA401324893GAAc.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.720C>A
n.254C>A
17g.80117079C>GCA401324894GAAc.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.720C>G
n.254C>G
17g.80117079C>TCA502164598GAAc.2301C>T (p.Phe767=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.720C>T
n.254C>T
17g.80117082delCA2695227087GAAc.2304del (p.Leu769TrpfsTer12)
c.*442del (n.*442del)
c.723del
n.257del
17g.80117080C>ACA401324895GAAc.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.721C>A
n.255C>A
17g.80117080C=CA2277817300GAAc.2302C= (p.Pro768=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.721C=
n.255C=
17g.80117080C>GCA401324896GAAc.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.721C>G
n.255C>G
17g.80117080C>TCA401324897GAAc.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.721C>T
n.255C>T
 dbSNP
17g.80117081C>ACA401324898GAAc.2303C>A (p.Pro768His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.722C>A
n.256C>A
17g.80117081C>GCA401324899GAAc.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.722C>G
n.256C>G
 ClinVar
17g.80117081C>TCA401324900GAAc.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.722C>T
n.256C>T
 ClinVar
17g.80117082C>ACA502164609GAAc.2304C>A (p.Pro768=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.723C>A
n.257C>A
17g.80117082C>GCA502164611GAAc.2304C>G (p.Pro768=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.723C>G
n.257C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117082C>TCA502164607GAAc.2304C>T (p.Pro768=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.723C>T
n.257C>T
17g.80117083T>ACA401324901GAAc.2305T>A (p.Leu769Met)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.258T>A
17g.80117083T>CCA502164615GAAc.2305T>C (p.Leu769=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.258T>C
17g.80117083T>GCA401324902GAAc.2305T>G (p.Leu769Val)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.258T>G
17g.80117084T>ACA401324903GAAc.2306T>A (p.Leu769Ter)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.259T>A
17g.80117084T>CCA401324904GAAc.2306T>C (p.Leu769Ser)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.259T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80117084T>GCA401324905GAAc.2306T>G (p.Leu769Trp)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.259T>G
17g.80117084T=CA2277817301GAAc.2306T= (p.Leu769=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.259T=
17g.80117085G>ACA8815682GAAc.2307G>A (p.Leu769=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117085G>CCA8815683GAAc.2307G>C (p.Leu769Phe)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.260G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117085G=CA2277817302GAAc.2307G= (p.Leu769=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.260G=
17g.80117085G>TCA401324906GAAc.2307G>T (p.Leu769Phe)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.260G>T
17g.80117086G>ACA401324907GAAc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.261G>A
17g.80117086G>CCA401324908GAAc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.261G>C
17g.80117086G>TCA401324909GAAc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.261G>T
17g.80117087G>ACA401324910GAAc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.262G>A
17g.80117087G>CCA401324911GAAc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.262G>C
17g.80117087G>TCA401324912GAAc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.262G>T
 gnomAD v4
17g.80117088C>ACA502165186GAAc.2310C>A (p.Gly770=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.263C>A
17g.80117088C>GCA502165187GAAc.2310C>G (p.Gly770=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.263C>G
17g.80117088C>TCA502165185GAAc.2310C>T (p.Gly770=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.263C>T
17g.80117088_80117089delinsCACA2277817303GAAc.2310_2311delinsCA (p.Gly770=)
c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA)
n.263_264delinsCA
17g.80117089delCA627702759GAAc.2311del (p.Thr771HisfsTer10)
c.*449del (n.*449del)
n.264del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117089A>CCA401324915GAAc.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.264A>C
17g.80117089A>GCA401324914GAAc.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.264A>G
 gnomAD v4
17g.80117089A>TCA401324913GAAc.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.264A>T
17g.80117091_80117100delCA2573154958GAAc.2313_2322del (p.Trp772CysfsTer6)
c.*451_*460del (n.*451_*460del)
n.266_275del
 ClinVar dbSNP
17g.80117090C>ACA401324916GAAc.2312C>A (p.Thr771Lys)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.265C>A
17g.80117090C=CA2277817304GAAc.2312C= (p.Thr771=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.265C=
17g.80117090C>GCA401324917GAAc.2312C>G (p.Thr771Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.265C>G
17g.80117090C>TCA294856691GAAc.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117091A=CA2277817305GAAc.2313A= (p.Thr771=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.266A=
17g.80117091A>CCA502165188GAAc.2313A>C (p.Thr771=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.266A>C
17g.80117091A>GCA8815684GAAc.2313A>G (p.Thr771=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.266A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117091A>TCA502165189GAAc.2313A>T (p.Thr771=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.266A>T
17g.80117092delCA2580095270GAAc.2314del (p.Trp772GlyfsTer9)
c.*452del (n.*452del)
n.267del
 ClinVar
17g.80117092T>ACA401324920GAAc.2314T>A (p.Trp772Arg)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.267T>A
17g.80117092T>CCA401324918GAAc.2314T>C (p.Trp772Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.267T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80117092T>GCA401324919GAAc.2314T>G (p.Trp772Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.267T>G
17g.80117092T=CA2277817306GAAc.2314T= (p.Trp772=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.267T=
17g.80117093G>ACA401324921GAAc.2315G>A (p.Trp772Ter)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.268G>A
17g.80117093G>CCA401324922GAAc.2315G>C (p.Trp772Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.268G>C
17g.80117093G>TCA401324923GAAc.2315G>T (p.Trp772Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.268G>T
17g.80117094G>ACA401324925GAAc.2316G>A (p.Trp772Ter)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.269G>A
17g.80117094G>CCA401324924GAAc.2316G>C (p.Trp772Cys)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.269G>C
17g.80117094G=CA2277817307GAAc.2316G= (p.Trp772=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.269G=
17g.80117094G>TCA16607903GAAc.2316G>T (p.Trp772Cys)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.269G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117095T>ACA401324926GAAc.2317T>A (p.Tyr773Asn)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.270T>A
17g.80117095T>CCA401324927GAAc.2317T>C (p.Tyr773His)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
17g.80117095T>GCA401324928GAAc.2317T>G (p.Tyr773Asp)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.270T>G

Number of alleles fetched