Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80116947G>CCA2640286617GAAc.2190-21G>C (n.2190-21G>C)
c.*328-21G>C (n.*328-21G>C)
c.609-21G>C
n.122G>C
 gnomAD v4
17g.80116947G=CA2277817228GAAc.2190-21G= (n.2190-21G=)
c.*328-21G= (n.*328-21G=)
c.609-21G=
n.122G=
17g.80116947G>TCA627702699GAAc.2190-21G>T (n.2190-21G>T)
c.*328-21G>T (n.*328-21G>T)
c.609-21G>T
n.122G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116948T>CCA627702700GAAc.2190-20T>C (n.2190-20T>C)
c.*328-20T>C (n.*328-20T>C)
c.609-20T>C
n.123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116948T>GCA2739268468GAAc.2190-20T>G (n.2190-20T>G)
c.*328-20T>G (n.*328-20T>G)
c.609-20T>G
n.123T>G
 ClinVar
17g.80116948T=CA2277817229GAAc.2190-20T= (n.2190-20T=)
c.*328-20T= (n.*328-20T=)
c.609-20T=
n.123T=
17g.80116950T>CCA2640286625GAAc.2190-18T>C (n.2190-18T>C)
c.*328-18T>C (n.*328-18T>C)
c.609-18T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
17g.80116950_80116951delinsTGCA2277817230GAAc.2190-18_2190-17delinsTG (n.2190-18_2190-17delinsTG)
c.*328-18_*328-17delinsTG (n.*328-18_*328-17delinsTG)
c.609-18_609-17delinsTG
n.125_126delinsTG
17g.80116951delCA986710695GAAc.2190-17del (n.2190-17del)
c.*328-17del (n.*328-17del)
c.609-17del
n.126del
 dbSNP
17g.80116952C=CA2277817231GAAc.2190-16C= (n.2190-16C=)
c.*328-16C= (n.*328-16C=)
c.609-16C=
n.127C=
17g.80116952C>TCA8815650GAAc.2190-16C>T (n.2190-16C>T)
c.*328-16C>T (n.*328-16C>T)
c.609-16C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116954delCA2576414248GAAc.2190-14del (n.2190-14del)
c.*328-14del (n.*328-14del)
c.609-14del
n.129del
17g.80116953C>TCA2640286630GAAc.2190-15C>T (n.2190-15C>T)
c.*328-15C>T (n.*328-15C>T)
c.609-15C>T
n.128C>T
 gnomAD v4
17g.80116954C>TCA2640286633GAAc.2190-14C>T (n.2190-14C>T)
c.*328-14C>T (n.*328-14C>T)
c.609-14C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
17g.80116955A=CA2277817232GAAc.2190-13A= (n.2190-13A=)
c.*328-13A= (n.*328-13A=)
c.609-13A=
n.130A=
17g.80116955A>GCA8815651GAAc.2190-13A>G (n.2190-13A>G)
c.*328-13A>G (n.*328-13A>G)
c.609-13A>G
n.130A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116956T>CCA2640286636GAAc.2190-12T>C (n.2190-12T>C)
c.*328-12T>C (n.*328-12T>C)
c.609-12T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
17g.80116957C=CA2277817233GAAc.2190-11C= (n.2190-11C=)
c.*328-11C= (n.*328-11C=)
c.609-11C=
n.132C=
17g.80116957C>TCA8815652GAAc.2190-11C>T (n.2190-11C>T)
c.*328-11C>T (n.*328-11C>T)
c.609-11C>T
n.132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116958C>ACA891844475GAAc.2190-10C>A (n.2190-10C>A)
c.*328-10C>A (n.*328-10C>A)
c.609-10C>A
n.133C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80116958C=CA2277817234GAAc.2190-10C= (n.2190-10C=)
c.*328-10C= (n.*328-10C=)
c.609-10C=
n.133C=
17g.80116958C>TCA2598861745GAAc.2190-10C>T (n.2190-10C>T)
c.*328-10C>T (n.*328-10C>T)
c.609-10C>T
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116959C>ACA2739268469GAAc.2190-9C>A (n.2190-9C>A)
c.*328-9C>A (n.*328-9C>A)
c.609-9C>A
n.134C>A
 ClinVar
17g.80116959C>GCA2640286640GAAc.2190-9C>G (n.2190-9C>G)
c.*328-9C>G (n.*328-9C>G)
c.609-9C>G
n.134C>G
 gnomAD v4
17g.80116959C>TCA2640286641GAAc.2190-9C>T (n.2190-9C>T)
c.*328-9C>T (n.*328-9C>T)
c.609-9C>T
n.134C>T
 gnomAD v4
17g.80116960C>TCA2640286643GAAc.2190-8C>T (n.2190-8C>T)
c.*328-8C>T (n.*328-8C>T)
c.609-8C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
17g.80116961C=CA2277817235GAAc.2190-7C= (n.2190-7C=)
c.*328-7C= (n.*328-7C=)
c.609-7C=
n.136C=
17g.80116961C>GCA502164180GAAc.2190-7C>G (n.2190-7C>G)
c.*328-7C>G (n.*328-7C>G)
c.609-7C>G
n.136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80116961C>TCA2640286646GAAc.2190-7C>T (n.2190-7C>T)
c.*328-7C>T (n.*328-7C>T)
c.609-7C>T
n.136C>T
 gnomAD v4
17g.80116962T>CCA2277817237GAAc.2190-6T>C (n.2190-6T>C)
c.*328-6T>C (n.*328-6T>C)
c.609-6T>C
n.137T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80116962T=CA2277817236GAAc.2190-6T= (n.2190-6T=)
c.*328-6T= (n.*328-6T=)
c.609-6T=
n.137T=
17g.80116963T>GCA627702701GAAc.2190-5T>G (n.2190-5T>G)
c.*328-5T>G (n.*328-5T>G)
c.609-5T>G
n.138T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116963T=CA2277817238GAAc.2190-5T= (n.2190-5T=)
c.*328-5T= (n.*328-5T=)
c.609-5T=
n.138T=
17g.80116964G>ACA8815653GAAc.2190-4G>A (n.2190-4G>A)
c.*328-4G>A (n.*328-4G>A)
c.609-4G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116964G=CA2277817239GAAc.2190-4G= (n.2190-4G=)
c.*328-4G= (n.*328-4G=)
c.609-4G=
n.139G=
17g.80116965C>TCA2734098634GAAc.2190-3C>T (n.2190-3C>T)
c.*328-3C>T (n.*328-3C>T)
c.609-3C>T
n.140C>T
 dbSNP
17g.80116966A>CCA401324667GAAc.2190-2A>C (n.2190-2A>C)
c.*328-2A>C (n.*328-2A>C)
c.609-2A>C
n.141A>C
17g.80116966A>GCA401324668GAAc.2190-2A>G (n.2190-2A>G)
c.*328-2A>G (n.*328-2A>G)
c.609-2A>G
n.141A>G
17g.80116966A>TCA401324669GAAc.2190-2A>T (n.2190-2A>T)
c.*328-2A>T (n.*328-2A>T)
c.609-2A>T
n.141A>T
17g.80116967G>ACA401324670GAAc.2190-1G>A (n.2190-1G>A)
c.*328-1G>A (n.*328-1G>A)
c.609-1G>A
n.142G>A
17g.80116967G>CCA401324672GAAc.2190-1G>C (n.2190-1G>C)
c.*328-1G>C (n.*328-1G>C)
c.609-1G>C
n.142G>C
17g.80116967G>TCA401324671GAAc.2190-1G>T (n.2190-1G>T)
c.*328-1G>T (n.*328-1G>T)
c.609-1G>T
n.142G>T
17g.80116968G>ACA502164187GAAc.2190G>A (p.Glu730=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.609G>A
n.143G>A
17g.80116968G>CCA401324673GAAc.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.609G>C
n.143G>C
17g.80116968G>TCA401324674GAAc.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.609G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
17g.80116969T>ACA401324675GAAc.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.610T>A
n.144T>A
17g.80116969T>CCA401324676GAAc.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.610T>C
n.144T>C
17g.80116969T>GCA401324677GAAc.2191T>G (p.Phe731Val)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.610T>G
n.144T>G
17g.80116970T>ACA401324678GAAc.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.611T>A
n.145T>A
17g.80116970T>CCA401324679GAAc.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.611T>C
n.145T>C
17g.80116970T>GCA401324680GAAc.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.611T>G
n.145T>G
17g.80116971C>ACA401324681GAAc.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.612C>A
n.146C>A
17g.80116971C=CA2277817240GAAc.2193C= (p.Phe731=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.612C=
n.146C=
17g.80116971C>GCA401324682GAAc.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.612C>G
n.146C>G
17g.80116971C>TCA502164195GAAc.2193C>T (p.Phe731=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.612C>T
n.146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116972C>ACA8815654GAAc.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.613C>A
n.147C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116972C=CA2277817241GAAc.2194C= (p.Pro732=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.613C=
n.147C=
17g.80116972C>GCA401324683GAAc.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.613C>G
n.147C>G
17g.80116972C>TCA401324684GAAc.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.613C>T
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116973C>ACA401324687GAAc.2195C>A (p.Pro732His)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.614C>A
n.148C>A
 COSMIC
17g.80116973C>GCA401324685GAAc.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.614C>G
n.148C>G
17g.80116973C>TCA401324686GAAc.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.614C>T
n.148C>T
17g.80116974C>ACA294856406GAAc.2196C>A (p.Pro732=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.615C>A
n.149C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116974C=CA2277817242GAAc.2196C= (p.Pro732=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.615C=
n.149C=
17g.80116974C>GCA502164207GAAc.2196C>G (p.Pro732=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.615C>G
n.149C>G
17g.80116974C>TCA502164205GAAc.2196C>T (p.Pro732=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.615C>T
n.149C>T
 gnomAD v4
17g.80116975A>CCA401324688GAAc.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.616A>C
n.150A>C
17g.80116975A>GCA401324689GAAc.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.616A>G
n.150A>G
17g.80116975A>TCA401324690GAAc.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.616A>T
n.150A>T
17g.80116976A=CA2277817243GAAc.2198A= (p.Lys733=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.617A=
n.151A=
17g.80116976A>CCA401324691GAAc.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.617A>C
n.151A>C
17g.80116976A>GCA8815655GAAc.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.617A>G
n.151A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116976A>TCA401324692GAAc.2198A>T (p.Lys733Met)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.617A>T
n.151A>T
17g.80116977G>ACA502164219GAAc.2199G>A (p.Lys733=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.618G>A
n.152G>A
 COSMIC
17g.80116977G>CCA401324693GAAc.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.618G>C
n.152G>C
17g.80116977G>TCA401324694GAAc.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.618G>T
n.152G>T
17g.80116978G>ACA401324695GAAc.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.619G>A
n.153G>A
 ClinVar
17g.80116978G>CCA401324696GAAc.2200G>C (p.Asp734His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.619G>C
n.153G>C
17g.80116978G>TCA401324697GAAc.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.619G>T
n.153G>T
17g.80116979A>CCA401324700GAAc.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.620A>C
n.154A>C
17g.80116979A>GCA401324699GAAc.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.620A>G
n.154A>G
17g.80116979A>TCA401324698GAAc.2201A>T (p.Asp734Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.620A>T
n.154A>T
17g.80116980C>ACA401324701GAAc.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.621C>A
n.155C>A
17g.80116980C>GCA401324702GAAc.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.621C>G
n.155C>G
17g.80116980C>TCA502164231GAAc.2202C>T (p.Asp734=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.621C>T
n.155C>T
17g.80116981T>ACA401324703GAAc.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.622T>A
n.156T>A
 ClinVar dbSNP
17g.80116981T>CCA401324705GAAc.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.622T>C
n.156T>C
17g.80116981T>GCA401324704GAAc.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.622T>G
n.156T>G
17g.80116981T=CA2277817244GAAc.2203T= (p.Ser735=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.622T=
n.156T=
17g.80116982C>ACA401324706GAAc.2204C>A (p.Ser735Tyr)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.623C>A
n.157C>A
17g.80116982C=CA2277817245GAAc.2204C= (p.Ser735=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.623C=
n.157C=
17g.80116982C>GCA401324708GAAc.2204C>G (p.Ser735Cys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.623C>G
n.157C>G
 ClinVar
17g.80116982C>TCA401324707GAAc.2204C>T (p.Ser735Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.623C>T
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116983T>ACA502164242GAAc.2205T>A (p.Ser735=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.624T>A
n.158T>A
17g.80116983T>CCA502164243GAAc.2205T>C (p.Ser735=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.624T>C
n.158T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80116983T>GCA502164244GAAc.2205T>G (p.Ser735=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.624T>G
n.158T>G
17g.80116983dupCA2695227079GAAc.2205dup (p.Ser736Ter)
c.*343dup (n.*343dup)
c.624dup
n.158dup
17g.80116984A>CCA401324709GAAc.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.625A>C
n.159A>C
17g.80116984A>GCA401324710GAAc.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.625A>G
n.159A>G
17g.80116984A>TCA401324711GAAc.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.625A>T
n.159A>T
17g.80116985G>ACA8815656GAAc.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.626G>A
n.160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116985G>CCA401324712GAAc.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.626G>C
n.160G>C
17g.80116985G=CA2277817246GAAc.2207G= (p.Ser736=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.626G=
n.160G=
17g.80116985G>TCA401324713GAAc.2207G>T (p.Ser736Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.626G>T
n.160G>T
17g.80116986C>ACA401324714GAAc.2208C>A (p.Ser736Arg)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.627C>A
n.161C>A
17g.80116986C>GCA401324715GAAc.2208C>G (p.Ser736Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.627C>G
n.161C>G
17g.80116986C>TCA502164252GAAc.2208C>T (p.Ser736=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.627C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
17g.80116987A>CCA401324716GAAc.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.628A>C
n.162A>C
17g.80116987A>GCA401324717GAAc.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.628A>G
n.162A>G
17g.80116987A>TCA401324718GAAc.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.628A>T
n.162A>T
17g.80116988C>ACA401324721GAAc.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.629C>A
n.163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116988C=CA2277817247GAAc.2210C= (p.Thr737=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.629C=
n.163C=
17g.80116988C>GCA401324720GAAc.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.629C>G
n.163C>G
17g.80116988C>TCA401324719GAAc.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.629C>T
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116989C>ACA502164261GAAc.2211C>A (p.Thr737=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.630C>A
n.164C>A
17g.80116989C>GCA502164262GAAc.2211C>G (p.Thr737=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.630C>G
n.164C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80116989C>TCA502164264GAAc.2211C>T (p.Thr737=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.630C>T
n.164C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80116990T>ACA401324722GAAc.2212T>A (p.Trp738Arg)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.631T>A
n.165T>A
17g.80116990T>CCA401324723GAAc.2212T>C (p.Trp738Arg)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.631T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
17g.80116990T>GCA401324724GAAc.2212T>G (p.Trp738Gly)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.631T>G
n.165T>G
17g.80116991G>ACA16041900GAAc.2213G>A (p.Trp738Ter)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.632G>A
n.166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80116991G>CCA401324725GAAc.2213G>C (p.Trp738Ser)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.632G>C
n.166G>C
17g.80116991G=CA2277817248GAAc.2213G= (p.Trp738=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.632G=
n.166G=
17g.80116991G>TCA401324726GAAc.2213G>T (p.Trp738Leu)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.632G>T
n.166G>T
17g.80116992G>ACA16041901GAAc.2214G>A (p.Trp738Ter)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.633G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116992G>CCA401324727GAAc.2214G>C (p.Trp738Cys)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.633G>C
n.167G>C
17g.80116992G=CA2277817249GAAc.2214G= (p.Trp738=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.633G=
n.167G=
17g.80116992G>TCA401324728GAAc.2214G>T (p.Trp738Cys)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.633G>T
n.167G>T
17g.80116993A=CA2277817250GAAc.2215A= (p.Thr739=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.634A=
n.168A=
17g.80116993A>CCA401324729GAAc.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.634A>C
n.168A>C
17g.80116993A>GCA8815658GAAc.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.634A>G
n.168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116993A>TCA8815657GAAc.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.634A>T
n.168A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116994C>ACA401324732GAAc.2216C>A (p.Thr739Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.635C>A
n.169C>A
17g.80116994C>GCA401324731GAAc.2216C>G (p.Thr739Ser)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.635C>G
n.169C>G
17g.80116994C>TCA401324730GAAc.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.635C>T
n.169C>T
17g.80116994_80116996delinsCTGCA2277817251GAAc.2216_2218delinsCTG (p.Thr739=)
c.*354_*356delinsCTG (n.*354_*356delinsCTG)
c.635_637delinsCTG
n.169_171delinsCTG
17g.80116995T>ACA502164284GAAc.2217T>A (p.Thr739=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.636T>A
n.170T>A
17g.80116995T>CCA502164289GAAc.2217T>C (p.Thr739=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.636T>C
n.170T>C
17g.80116995T>GCA502164286GAAc.2217T>G (p.Thr739=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.636T>G
n.170T>G
17g.80116997_80116998delCA658795278GAAc.2219_2220del (p.Val740GlyfsTer?)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.638_639del
n.172_173del
 ClinVar dbSNP
17g.80116996G>ACA8815659GAAc.2218G>A (p.Val740Met)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.637G>A
n.171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116996G>CCA401324733GAAc.2218G>C (p.Val740Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.637G>C
n.171G>C
17g.80116996G=CA2277817252GAAc.2218G= (p.Val740=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.637G=
n.171G=
17g.80116996G>TCA294856435GAAc.2218G>T (p.Val740Leu)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.637G>T
n.171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116997T>ACA401324734GAAc.2219T>A (p.Val740Glu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.638T>A
n.172T>A
17g.80116997T>CCA401324735GAAc.2219T>C (p.Val740Ala)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.638T>C
n.172T>C
 gnomAD v4
17g.80116997T>GCA401324736GAAc.2219T>G (p.Val740Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.638T>G
n.172T>G
17g.80116998G>ACA502164299GAAc.2220G>A (p.Val740=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.639G>A
n.173G>A
 ClinVar
17g.80116998G>CCA502164300GAAc.2220G>C (p.Val740=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.639G>C
n.173G>C
17g.80116998G>TCA502164301GAAc.2220G>T (p.Val740=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.639G>T
n.173G>T
17g.80116999G>ACA8815660GAAc.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.640G>A
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116999G>CCA401324737GAAc.2221G>C (p.Asp741His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.640G>C
n.174G>C
17g.80116999G=CA2277817253GAAc.2221G= (p.Asp741=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.640G=
n.174G=
17g.80116999G>TCA401324738GAAc.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.640G>T
n.174G>T
17g.80117000A=CA2277817254GAAc.2222A= (p.Asp741=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.641A=
n.175A=
17g.80117000A>CCA401324739GAAc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.641A>C
n.175A>C
17g.80117000A>GCA401324740GAAc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.641A>G
n.175A>G
17g.80117000A>TCA10607034GAAc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.641A>T
n.175A>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117001C>ACA401324741GAAc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.642C>A
n.176C>A
17g.80117001C=CA2277817255GAAc.2223C= (p.Asp741=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.642C=
n.176C=
17g.80117001C>GCA8815661GAAc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.642C>G
n.176C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117001C>TCA502164311GAAc.2223C>T (p.Asp741=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.642C>T
n.176C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117002C>ACA401324742GAAc.2224C>A (p.His742Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.643C>A
n.177C>A
17g.80117002C>GCA401324744GAAc.2224C>G (p.His742Asp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.643C>G
n.177C>G
17g.80117002C>TCA401324743GAAc.2224C>T (p.His742Tyr)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.643C>T
n.177C>T
17g.80117003A>CCA401324745GAAc.2225A>C (p.His742Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.644A>C
n.178A>C
17g.80117003A>GCA401324746GAAc.2225A>G (p.His742Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.644A>G
n.178A>G
17g.80117003A>TCA401324747GAAc.2225A>T (p.His742Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.644A>T
n.178A>T
17g.80117004C>ACA401324748GAAc.2226C>A (p.His742Gln)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.645C>A
n.179C>A
17g.80117004C>GCA401324749GAAc.2226C>G (p.His742Gln)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.645C>G
n.179C>G
17g.80117004C>TCA502164320GAAc.2226C>T (p.His742=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.645C>T
n.179C>T
 ClinVar
17g.80117005C>ACA401324750GAAc.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.646C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
17g.80117005C=CA2277817256GAAc.2227C= (p.Gln743=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.646C=
n.180C=
17g.80117005C>GCA401324751GAAc.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.646C>G
n.180C>G
17g.80117005C>TCA16041902GAAc.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.646C>T
n.180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117006A=CA2277817257GAAc.2228A= (p.Gln743=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.647A=
n.181A=
17g.80117006A>CCA401324752GAAc.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.647A>C
n.181A>C
17g.80117006A>GCA401324753GAAc.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.647A>G
n.181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.[80117006A>G;80117015G>C]CA658832947GAAc.[2228A>G;2237G>C] (p.[Gln743Arg;Trp746Ser])
c.[*366A>G;*375G>C] (n.[*366A>G;*375G>C])
c.[647A>G;656G>C]
n.[181A>G;190G>C]
17g.80117006A>TCA401324754GAAc.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.647A>T
n.181A>T
17g.80117007G>ACA502164323GAAc.2229G>A (p.Gln743=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.648G>A
n.182G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80117007G>CCA401324755GAAc.2229G>C (p.Gln743His)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.648G>C
n.182G>C
17g.80117007G>TCA401324756GAAc.2229G>T (p.Gln743His)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.648G>T
n.182G>T
17g.80117008C>ACA401324757GAAc.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.649C>A
n.183C>A
17g.80117008C=CA2277817258GAAc.2230C= (p.Leu744=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.649C=
n.183C=
17g.80117008C>GCA401324758GAAc.2230C>G (p.Leu744Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.649C>G
n.183C>G
17g.80117008C>TCA401324759GAAc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.649C>T
n.183C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117009T>ACA401324760GAAc.2231T>A (p.Leu744His)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.650T>A
n.184T>A
17g.80117009T>CCA401324761GAAc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.650T>C
n.184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117009T>GCA401324762GAAc.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.650T>G
n.184T>G
17g.80117009T=CA2277817259GAAc.2231T= (p.Leu744=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.650T=
n.184T=
17g.80117010C>ACA502164328GAAc.2232C>A (p.Leu744=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.651C>A
n.185C>A
17g.80117010C=CA2277817260GAAc.2232C= (p.Leu744=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.651C=
n.185C=
17g.80117010C>GCA502164330GAAc.2232C>G (p.Leu744=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.651C>G
n.185C>G
17g.80117010C>TCA502164332GAAc.2232C>T (p.Leu744=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.651C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117011C>ACA401324763GAAc.2233C>A (p.Leu745Met)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.652C>A
n.186C>A
 COSMIC
17g.80117011C=CA2277817261GAAc.2233C= (p.Leu745=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.652C=
n.186C=
17g.80117011C>GCA401324764GAAc.2233C>G (p.Leu745Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.652C>G
n.186C>G
17g.80117011C>TCA502164334GAAc.2233C>T (p.Leu745=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.652C>T
n.186C>T
 dbSNP
17g.80117012T>ACA401324765GAAc.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.653T>A
n.187T>A
17g.80117012T>CCA401324767GAAc.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.653T>C
n.187T>C
 gnomAD v4
17g.80117012T>GCA401324766GAAc.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.653T>G
n.187T>G
 ClinVar
17g.80117013G>ACA502164338GAAc.2235G>A (p.Leu745=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.654G>A
n.188G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117013G>CCA502164339GAAc.2235G>C (p.Leu745=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.654G>C
n.188G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117013G=CA2277817262GAAc.2235G= (p.Leu745=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.654G=
n.188G=
17g.80117013G>TCA502164341GAAc.2235G>T (p.Leu745=)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.654G>T
n.188G>T
 ClinVar
17g.80117013dupCA891862593GAAc.2235dup (p.Trp746ValfsTer?)
c.*373dup (n.*373dup)
c.654dup
n.188dup
17g.80117014T>ACA401324768GAAc.2236T>A (p.Trp746Arg)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.655T>A
n.189T>A
17g.80117014T>CCA401324769GAAc.2236T>C (p.Trp746Arg)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.655T>C
n.189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117014T>GCA401324770GAAc.2236T>G (p.Trp746Gly)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.655T>G
n.189T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117014T=CA2277817263GAAc.2236T= (p.Trp746=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.655T=
n.189T=
17g.80117014_80117015delinsTGCA2277817264GAAc.2236_2237delinsTG (p.Trp746=)
c.*374_*375delinsTG (n.*374_*375delinsTG)
c.655_656delinsTG
n.189_190delinsTG
17g.80117015G>ACA8815664GAAc.2237G>A (p.Trp746Ter)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.656G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117015G>CCA198797GAAc.2237G>C (p.Trp746Ser)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.656G>C
n.190G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117015G=CA2277817265GAAc.2237G= (p.Trp746=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.656G=
n.190G=
17g.80117015G>TCA8815663GAAc.2237G>T (p.Trp746Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.656G>T
n.190G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117020dupCA8815662GAAc.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?)
c.*380dup (n.*380dup)
c.661dup
n.195dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117019_80117020dupCA2810585821GAAc.2241_2242dup (p.Glu748GlyfsTer17)
c.*379_*380dup (n.*379_*380dup)
c.660_661dup
n.194_195dup
17g.80117020delCA16041904GAAc.2242del (p.Glu748ArgfsTer16)
c.*380del (n.*380del)
c.661del
n.195del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.80117016G>ACA8815666GAAc.2238G>A (p.Trp746Ter)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.657G>A
n.191G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117016G>CCA8815665GAAc.2238G>C (p.Trp746Cys)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.657G>C
n.191G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117016G=CA2277817266GAAc.2238G= (p.Trp746=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.657G=
n.191G=
17g.80117016G>TCA401324771GAAc.2238G>T (p.Trp746Cys)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.657G>T
n.191G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117017G>ACA401324772GAAc.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.658G>A
n.192G>A
 gnomAD v4
17g.80117017G>CCA8815667GAAc.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.658G>C
n.192G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117017G=CA2277817267GAAc.2239G= (p.Gly747=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.658G=
n.192G=
17g.80117017G>TCA294856500GAAc.2239G>T (p.Gly747Trp)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.658G>T
n.192G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117018G>ACA401324773GAAc.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.659G>A
n.193G>A
 dbSNP
17g.80117018G>CCA401324774GAAc.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.659G>C
n.193G>C
17g.80117018G=CA2277817268GAAc.2240G= (p.Gly747=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.659G=
n.193G=
17g.80117018G>TCA401324775GAAc.2240G>T (p.Gly747Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.659G>T
n.193G>T
17g.80117019G>ACA502164360GAAc.2241G>A (p.Gly747=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.660G>A
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117019G>CCA502164362GAAc.2241G>C (p.Gly747=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.660G>C
n.194G>C
17g.80117019G=CA2277817269GAAc.2241G= (p.Gly747=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.660G=
n.194G=
17g.80117019G>TCA502164365GAAc.2241G>T (p.Gly747=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.660G>T
n.194G>T
17g.80117020G>ACA401324776GAAc.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.661G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80117020G>CCA401324777GAAc.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.661G>C
n.195G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117020G=CA2277817270GAAc.2242G= (p.Glu748=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.661G=
n.195G=
17g.80117020G>TCA16041903GAAc.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.661G>T
n.195G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117021A>CCA401324778GAAc.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.662A>C
n.196A>C
17g.80117021A>GCA401324780GAAc.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.662A>G
n.196A>G
17g.80117021A>TCA401324779GAAc.2243A>T (p.Glu748Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.662A>T
n.196A>T
17g.80117022G>ACA502164373GAAc.2244G>A (p.Glu748=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.663G>A
n.197G>A
 ClinVar
17g.80117022G>CCA401324781GAAc.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.663G>C
n.197G>C
17g.80117022G>TCA401324782GAAc.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.663G>T
n.197G>T
 COSMIC
17g.80117023G>ACA401324783GAAc.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.664G>A
n.198G>A
17g.80117023G>CCA401324784GAAc.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.664G>C
n.198G>C
17g.80117023G=CA2277817271GAAc.2245G= (p.Ala749=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.664G=
n.198G=
17g.80117023G>TCA8815668GAAc.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.664G>T
n.198G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117024C>ACA401324785GAAc.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.665C>A
n.199C>A
17g.80117024C>GCA401324786GAAc.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.665C>G
n.199C>G
17g.80117024C>TCA401324787GAAc.2246C>T (p.Ala749Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.665C>T
n.199C>T
17g.80117024_80117025delinsTTCA645599512GAAc.2246_2247delinsTT (p.Ala749Val)
c.*384_*385delinsTT (n.*384_*385delinsTT)
c.665_666delinsTT
n.199_200delinsTT
 COSMIC
17g.80117025C>ACA502164385GAAc.2247C>A (p.Ala749=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.666C>A
n.200C>A
 ClinVar
17g.80117025C>GCA502164387GAAc.2247C>G (p.Ala749=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.666C>G
n.200C>G
17g.80117025C>TCA502164383GAAc.2247C>T (p.Ala749=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.666C>T
n.200C>T
 gnomAD v4
17g.80117026C>ACA401324788GAAc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.667C>A
n.201C>A
17g.80117026C>GCA401324789GAAc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.667C>G
n.201C>G
17g.80117026C>TCA502164393GAAc.2248C>T (p.Leu750=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.667C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117027T>ACA401324790GAAc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.668T>A
n.202T>A
17g.80117027T>CCA401324791GAAc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.668T>C
n.202T>C
17g.80117027T>GCA401324792GAAc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.668T>G
n.202T>G
17g.80117028G>ACA502164403GAAc.2250G>A (p.Leu750=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.669G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
17g.80117028G>CCA502164399GAAc.2250G>C (p.Leu750=)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.669G>C
n.203G>C
17g.80117028G>TCA502164400GAAc.2250G>T (p.Leu750=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.669G>T
n.203G>T
17g.80117029C>ACA401324795GAAc.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.670C>A
n.204C>A
17g.80117029C>GCA401324793GAAc.2251C>G (p.Leu751Val)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.670C>G
n.204C>G
17g.80117029C>TCA401324794GAAc.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.670C>T
n.204C>T
17g.80117030T>ACA401324796GAAc.2252T>A (p.Leu751His)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.671T>A
n.205T>A
17g.80117030T>CCA401324797GAAc.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.671T>C
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117030T>GCA401324798GAAc.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.671T>G
n.205T>G
17g.80117030T=CA2277817272GAAc.2252T= (p.Leu751=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.671T=
n.205T=
17g.80117033_80117035delCA658795279GAAc.2255_2257del (p.Ile752del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.674_676del
n.208_210del
17g.80117031C>ACA502164411GAAc.2253C>A (p.Leu751=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.672C>A
n.206C>A
17g.80117031C=CA2277817273GAAc.2253C= (p.Leu751=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.672C=
n.206C=
17g.80117031C>GCA502164413GAAc.2253C>G (p.Leu751=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.672C>G
n.206C>G
 gnomAD v4
17g.80117031C>TCA8815669GAAc.2253C>T (p.Leu751=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.672C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117032A>CCA401324799GAAc.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.673A>C
n.207A>C
 dbSNP
17g.80117032A>GCA401324800GAAc.2254A>G (p.Ile752Val)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.673A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
17g.80117032A>TCA401324801GAAc.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.673A>T
n.207A>T
17g.80117033T>ACA401324802GAAc.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.674T>A
n.208T>A
17g.80117033T>CCA401324803GAAc.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.674T>C
n.208T>C
17g.80117033T>GCA401324804GAAc.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.674T>G
n.208T>G
17g.80117034C>ACA502164421GAAc.2256C>A (p.Ile752=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.675C>A
n.209C>A
17g.80117034C=CA2277817274GAAc.2256C= (p.Ile752=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.675C=
n.209C=
17g.80117034C>GCA401324805GAAc.2256C>G (p.Ile752Met)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.675C>G
n.209C>G
17g.80117034C>TCA502164423GAAc.2256C>T (p.Ile752=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.675C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117035A=CA2277817275GAAc.2257A= (p.Thr753=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.676A=
n.210A=
17g.80117035A>CCA401324806GAAc.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.676A>C
n.210A>C
17g.80117035A>GCA401324808GAAc.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.676A>G
n.210A>G
 dbSNP
17g.80117035A>TCA401324807GAAc.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.676A>T
n.210A>T
17g.80117036C>ACA8815670GAAc.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.677C>A
n.211C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.80117036C=CA2277817276GAAc.2258C= (p.Thr753=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.677C=
n.211C=
17g.80117036C>GCA401324809GAAc.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.677C>G
n.211C>G
17g.80117036C>TCA294856528GAAc.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.677C>T
n.211C>T
 dbSNP
17g.80117039dupCA919905274GAAc.2261dup (p.Val755SerfsTer?)
c.*399dup (n.*399dup)
c.680dup
n.214dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117037C>ACA502164428GAAc.2259C>A (p.Thr753=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.678C>A
n.212C>A
17g.80117037C=CA2277817277GAAc.2259C= (p.Thr753=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.678C=
n.212C=
17g.80117037C>GCA502164429GAAc.2259C>G (p.Thr753=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.678C>G
n.212C>G
17g.80117037C>TCA502164431GAAc.2259C>T (p.Thr753=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.678C>T
n.212C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117038C>ACA401324810GAAc.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.679C>A
n.213C>A
17g.80117038C>GCA401324812GAAc.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.679C>G
n.213C>G
17g.80117038C>TCA401324811GAAc.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.679C>T
n.213C>T
17g.80117039C>ACA401324813GAAc.2261C>A (p.Pro754Gln)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.680C>A
n.214C>A
17g.80117039C=CA2277817278GAAc.2261C= (p.Pro754=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.680C=
n.214C=
17g.80117039C>GCA401324814GAAc.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.680C>G
n.214C>G
17g.80117039C>TCA401324815GAAc.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.680C>T
n.214C>T
 dbSNP
17g.80117040A>CCA502164434GAAc.2262A>C (p.Pro754=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.681A>C
n.215A>C
 gnomAD v4
17g.80117040A>GCA502164436GAAc.2262A>G (p.Pro754=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.681A>G
n.215A>G
17g.80117040A>TCA502164438GAAc.2262A>T (p.Pro754=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.681A>T
n.215A>T
 gnomAD v4
17g.80117041delCA2573054607GAAc.2263del (p.Val755CysfsTer9)
c.*401del (n.*401del)
c.682del
n.216del
 ClinVar dbSNP
17g.80117041G>ACA401324816GAAc.2263G>A (p.Val755Met)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.682G>A
n.216G>A
17g.80117041G>CCA401324817GAAc.2263G>C (p.Val755Leu)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.682G>C
n.216G>C
17g.80117041G>TCA401324818GAAc.2263G>T (p.Val755Leu)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.682G>T
n.216G>T
17g.80117042T>ACA401324819GAAc.2264T>A (p.Val755Glu)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.683T>A
n.217T>A
17g.80117042T>CCA401324820GAAc.2264T>C (p.Val755Ala)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.683T>C
n.217T>C
17g.80117042T>GCA401324821GAAc.2264T>G (p.Val755Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.683T>G
n.217T>G
17g.80117043G>ACA502164446GAAc.2265G>A (p.Val755=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.684G>A
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80117043G>CCA502164447GAAc.2265G>C (p.Val755=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.684G>C
n.218G>C
17g.80117043G=CA2277817279GAAc.2265G= (p.Val755=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.684G=
n.218G=
17g.80117043G>TCA502164449GAAc.2265G>T (p.Val755=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.684G>T
n.218G>T
17g.80117044C>ACA401324822GAAc.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.685C>A
n.219C>A
17g.80117044C=CA2277817280GAAc.2266C= (p.Leu756=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.685C=
n.219C=
17g.80117044C>GCA401324823GAAc.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.685C>G
n.219C>G
17g.80117044C>TCA401324824GAAc.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.685C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117045T>ACA401324825GAAc.2267T>A (p.Leu756His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.686T>A
n.220T>A
17g.80117045T>CCA401324827GAAc.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.686T>C
n.220T>C
 ClinVar
17g.80117045T>GCA401324826GAAc.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.686T>G
n.220T>G
17g.80117046C>ACA502164462GAAc.2268C>A (p.Leu756=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.687C>A
n.221C>A
17g.80117046C=CA2277817281GAAc.2268C= (p.Leu756=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.687C=
n.221C=
17g.80117046C>GCA502164460GAAc.2268C>G (p.Leu756=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.687C>G
n.221C>G
17g.80117046C>TCA8815671GAAc.2268C>T (p.Leu756=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.687C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117047C>ACA401324828GAAc.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.688C>A
n.222C>A
17g.80117047C=CA2277817282GAAc.2269C= (p.Gln757=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.688C=
n.222C=
17g.80117047C>GCA401324829GAAc.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.688C>G
n.222C>G
17g.80117047C>TCA294856548GAAc.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.688C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched