Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80116906delCA2640286555GAAc.2190-62del (n.2190-62del)
c.*328-62del (n.*328-62del)
c.609-62del
n.81del
 gnomAD v4
17g.80116905G>TCA2576414240GAAc.2190-63G>T (n.2190-63G>T)
c.*328-63G>T (n.*328-63G>T)
c.609-63G>T
n.80G>T
17g.80116906G>ACA2640286558GAAc.2190-62G>A (n.2190-62G>A)
c.*328-62G>A (n.*328-62G>A)
c.609-62G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
17g.80116906G>TCA2576414241GAAc.2190-62G>T (n.2190-62G>T)
c.*328-62G>T (n.*328-62G>T)
c.609-62G>T
n.81G>T
17g.80116907C>ACA2640286560GAAc.2190-61C>A (n.2190-61C>A)
c.*328-61C>A (n.*328-61C>A)
c.609-61C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
17g.80116907C=CA2277817208GAAc.2190-61C= (n.2190-61C=)
c.*328-61C= (n.*328-61C=)
c.609-61C=
n.82C=
17g.80116907C>TCA627702694GAAc.2190-61C>T (n.2190-61C>T)
c.*328-61C>T (n.*328-61C>T)
c.609-61C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116908A=CA2277817209GAAc.2190-60A= (n.2190-60A=)
c.*328-60A= (n.*328-60A=)
c.609-60A=
n.83A=
17g.80116908A>GCA775521197GAAc.2190-60A>G (n.2190-60A>G)
c.*328-60A>G (n.*328-60A>G)
c.609-60A>G
n.83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116910A=CA2277817210GAAc.2190-58A= (n.2190-58A=)
c.*328-58A= (n.*328-58A=)
c.609-58A=
n.85A=
17g.80116910A>CCA294856345GAAc.2190-58A>C (n.2190-58A>C)
c.*328-58A>C (n.*328-58A>C)
c.609-58A>C
n.85A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116910A>GCA2640286565GAAc.2190-58A>G (n.2190-58A>G)
c.*328-58A>G (n.*328-58A>G)
c.609-58A>G
n.85A>G
 gnomAD v4
17g.80116911T>CCA2734098631GAAc.2190-57T>C (n.2190-57T>C)
c.*328-57T>C (n.*328-57T>C)
c.609-57T>C
n.86T>C
 dbSNP
17g.80116911T>GCA2640286566GAAc.2190-57T>G (n.2190-57T>G)
c.*328-57T>G (n.*328-57T>G)
c.609-57T>G
n.86T>G
 gnomAD v4
17g.80116913A>GCA2640286567GAAc.2190-55A>G (n.2190-55A>G)
c.*328-55A>G (n.*328-55A>G)
c.609-55A>G
n.88A>G
 gnomAD v4
17g.80116914G>ACA775521206GAAc.2190-54G>A (n.2190-54G>A)
c.*328-54G>A (n.*328-54G>A)
c.609-54G>A
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116914G=CA2277817211GAAc.2190-54G= (n.2190-54G=)
c.*328-54G= (n.*328-54G=)
c.609-54G=
n.89G=
17g.80116914G>TCA2640286569GAAc.2190-54G>T (n.2190-54G>T)
c.*328-54G>T (n.*328-54G>T)
c.609-54G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
17g.80116915C>ACA2640286574GAAc.2190-53C>A (n.2190-53C>A)
c.*328-53C>A (n.*328-53C>A)
c.609-53C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
17g.80116915C=CA2277817212GAAc.2190-53C= (n.2190-53C=)
c.*328-53C= (n.*328-53C=)
c.609-53C=
n.90C=
17g.80116915C>GCA294856351GAAc.2190-53C>G (n.2190-53C>G)
c.*328-53C>G (n.*328-53C>G)
c.609-53C>G
n.90C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116915C>TCA2640286581GAAc.2190-53C>T (n.2190-53C>T)
c.*328-53C>T (n.*328-53C>T)
c.609-53C>T
n.90C>T
 gnomAD v4
17g.80116919C>ACA2576414243GAAc.2190-49C>A (n.2190-49C>A)
c.*328-49C>A (n.*328-49C>A)
c.609-49C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
17g.80116922delCA2576414242GAAc.2190-46del (n.2190-46del)
c.*328-46del (n.*328-46del)
c.609-46del
n.97del
17g.80116920C>ACA2741558932GAAc.2190-48C>A (n.2190-48C>A)
c.*328-48C>A (n.*328-48C>A)
c.609-48C>A
n.95C>A
17g.80116920C>TCA2640286583GAAc.2190-48C>T (n.2190-48C>T)
c.*328-48C>T (n.*328-48C>T)
c.609-48C>T
n.95C>T
 gnomAD v4
17g.80116921C=CA2277817213GAAc.2190-47C= (n.2190-47C=)
c.*328-47C= (n.*328-47C=)
c.609-47C=
n.96C=
17g.80116921C>TCA627702695GAAc.2190-47C>T (n.2190-47C>T)
c.*328-47C>T (n.*328-47C>T)
c.609-47C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116922C=CA2277817215GAAc.2190-46C= (n.2190-46C=)
c.*328-46C= (n.*328-46C=)
c.609-46C=
n.97C=
17g.80116922C>TCA2277817214GAAc.2190-46C>T (n.2190-46C>T)
c.*328-46C>T (n.*328-46C>T)
c.609-46C>T
n.97C>T
 dbSNP
17g.80116923A=CA2277817216GAAc.2190-45A= (n.2190-45A=)
c.*328-45A= (n.*328-45A=)
c.609-45A=
n.98A=
17g.80116923A>GCA2576414244GAAc.2190-45A>G (n.2190-45A>G)
c.*328-45A>G (n.*328-45A>G)
c.609-45A>G
n.98A>G
17g.80116923A>TCA2277817217GAAc.2190-45A>T (n.2190-45A>T)
c.*328-45A>T (n.*328-45A>T)
c.609-45A>T
n.98A>T
 dbSNP
17g.80116924dupCA8815646GAAc.2190-44dup (n.2190-44dup)
c.*328-44dup (n.*328-44dup)
c.609-44dup
n.99dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80116925C>TCA2576414245GAAc.2190-43C>T (n.2190-43C>T)
c.*328-43C>T (n.*328-43C>T)
c.609-43C>T
n.100C>T
17g.80116927C=CA2277817218GAAc.2190-41C= (n.2190-41C=)
c.*328-41C= (n.*328-41C=)
c.609-41C=
n.102C=
17g.80116927C>GCA8815647GAAc.2190-41C>G (n.2190-41C>G)
c.*328-41C>G (n.*328-41C>G)
c.609-41C>G
n.102C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116927C>TCA2640286589GAAc.2190-41C>T (n.2190-41C>T)
c.*328-41C>T (n.*328-41C>T)
c.609-41C>T
n.102C>T
 gnomAD v4
17g.80116930T>CCA627702696GAAc.2190-38T>C (n.2190-38T>C)
c.*328-38T>C (n.*328-38T>C)
c.609-38T>C
n.105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116930T=CA2277817219GAAc.2190-38T= (n.2190-38T=)
c.*328-38T= (n.*328-38T=)
c.609-38T=
n.105T=
17g.80116931C>ACA2640286592GAAc.2190-37C>A (n.2190-37C>A)
c.*328-37C>A (n.*328-37C>A)
c.609-37C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
17g.80116931C=CA2277817220GAAc.2190-37C= (n.2190-37C=)
c.*328-37C= (n.*328-37C=)
c.609-37C=
n.106C=
17g.80116931C>TCA2277817221GAAc.2190-37C>T (n.2190-37C>T)
c.*328-37C>T (n.*328-37C>T)
c.609-37C>T
n.106C>T
 dbSNP
17g.80116934C=CA2277817222GAAc.2190-34C= (n.2190-34C=)
c.*328-34C= (n.*328-34C=)
c.609-34C=
n.109C=
17g.80116934C>TCA8815648GAAc.2190-34C>T (n.2190-34C>T)
c.*328-34C>T (n.*328-34C>T)
c.609-34C>T
n.109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116936C>ACA2576414246GAAc.2190-32C>A (n.2190-32C>A)
c.*328-32C>A (n.*328-32C>A)
c.609-32C>A
n.111C>A
17g.80116936C>TCA2640286596GAAc.2190-32C>T (n.2190-32C>T)
c.*328-32C>T (n.*328-32C>T)
c.609-32C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
17g.80116938C>ACA294856368GAAc.2190-30C>A (n.2190-30C>A)
c.*328-30C>A (n.*328-30C>A)
c.609-30C>A
n.113C>A
 dbSNP
17g.80116938C=CA2277817223GAAc.2190-30C= (n.2190-30C=)
c.*328-30C= (n.*328-30C=)
c.609-30C=
n.113C=
17g.80116938C>TCA627702697GAAc.2190-30C>T (n.2190-30C>T)
c.*328-30C>T (n.*328-30C>T)
c.609-30C>T
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80116939G>ACA8815649GAAc.2190-29G>A (n.2190-29G>A)
c.*328-29G>A (n.*328-29G>A)
c.609-29G>A
n.114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116939G>CCA2576414247GAAc.2190-29G>C (n.2190-29G>C)
c.*328-29G>C (n.*328-29G>C)
c.609-29G>C
n.114G>C
 gnomAD v4
17g.80116939G=CA2277817224GAAc.2190-29G= (n.2190-29G=)
c.*328-29G= (n.*328-29G=)
c.609-29G=
n.114G=
17g.80116939G>TCA627702698GAAc.2190-29G>T (n.2190-29G>T)
c.*328-29G>T (n.*328-29G>T)
c.609-29G>T
n.114G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116940T>CCA2277817226GAAc.2190-28T>C (n.2190-28T>C)
c.*328-28T>C (n.*328-28T>C)
c.609-28T>C
n.115T>C
 dbSNP
17g.80116940T=CA2277817225GAAc.2190-28T= (n.2190-28T=)
c.*328-28T= (n.*328-28T=)
c.609-28T=
n.115T=
17g.80116941A>GCA2640286611GAAc.2190-27A>G (n.2190-27A>G)
c.*328-27A>G (n.*328-27A>G)
c.609-27A>G
n.116A>G
 gnomAD v4
17g.80116945C=CA2277817227GAAc.2190-23C= (n.2190-23C=)
c.*328-23C= (n.*328-23C=)
c.609-23C=
n.120C=
17g.80116945C>TCA775521230GAAc.2190-23C>T (n.2190-23C>T)
c.*328-23C>T (n.*328-23C>T)
c.609-23C>T
n.120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116946T>CCA2640286613GAAc.2190-22T>C (n.2190-22T>C)
c.*328-22T>C (n.*328-22T>C)
c.609-22T>C
n.121T>C
 gnomAD v4
17g.80116947G>CCA2640286617GAAc.2190-21G>C (n.2190-21G>C)
c.*328-21G>C (n.*328-21G>C)
c.609-21G>C
n.122G>C
 gnomAD v4
17g.80116947G=CA2277817228GAAc.2190-21G= (n.2190-21G=)
c.*328-21G= (n.*328-21G=)
c.609-21G=
n.122G=
17g.80116947G>TCA627702699GAAc.2190-21G>T (n.2190-21G>T)
c.*328-21G>T (n.*328-21G>T)
c.609-21G>T
n.122G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116948T>CCA627702700GAAc.2190-20T>C (n.2190-20T>C)
c.*328-20T>C (n.*328-20T>C)
c.609-20T>C
n.123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116948T>GCA2739268468GAAc.2190-20T>G (n.2190-20T>G)
c.*328-20T>G (n.*328-20T>G)
c.609-20T>G
n.123T>G
 ClinVar
17g.80116948T=CA2277817229GAAc.2190-20T= (n.2190-20T=)
c.*328-20T= (n.*328-20T=)
c.609-20T=
n.123T=
17g.80116950T>CCA2640286625GAAc.2190-18T>C (n.2190-18T>C)
c.*328-18T>C (n.*328-18T>C)
c.609-18T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
17g.80116950_80116951delinsTGCA2277817230GAAc.2190-18_2190-17delinsTG (n.2190-18_2190-17delinsTG)
c.*328-18_*328-17delinsTG (n.*328-18_*328-17delinsTG)
c.609-18_609-17delinsTG
n.125_126delinsTG
17g.80116951delCA986710695GAAc.2190-17del (n.2190-17del)
c.*328-17del (n.*328-17del)
c.609-17del
n.126del
 dbSNP
17g.80116952C=CA2277817231GAAc.2190-16C= (n.2190-16C=)
c.*328-16C= (n.*328-16C=)
c.609-16C=
n.127C=
17g.80116952C>TCA8815650GAAc.2190-16C>T (n.2190-16C>T)
c.*328-16C>T (n.*328-16C>T)
c.609-16C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116954delCA2576414248GAAc.2190-14del (n.2190-14del)
c.*328-14del (n.*328-14del)
c.609-14del
n.129del
17g.80116953C>TCA2640286630GAAc.2190-15C>T (n.2190-15C>T)
c.*328-15C>T (n.*328-15C>T)
c.609-15C>T
n.128C>T
 gnomAD v4
17g.80116954C>TCA2640286633GAAc.2190-14C>T (n.2190-14C>T)
c.*328-14C>T (n.*328-14C>T)
c.609-14C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
17g.80116955A=CA2277817232GAAc.2190-13A= (n.2190-13A=)
c.*328-13A= (n.*328-13A=)
c.609-13A=
n.130A=
17g.80116955A>GCA8815651GAAc.2190-13A>G (n.2190-13A>G)
c.*328-13A>G (n.*328-13A>G)
c.609-13A>G
n.130A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116956T>CCA2640286636GAAc.2190-12T>C (n.2190-12T>C)
c.*328-12T>C (n.*328-12T>C)
c.609-12T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
17g.80116957C=CA2277817233GAAc.2190-11C= (n.2190-11C=)
c.*328-11C= (n.*328-11C=)
c.609-11C=
n.132C=
17g.80116957C>TCA8815652GAAc.2190-11C>T (n.2190-11C>T)
c.*328-11C>T (n.*328-11C>T)
c.609-11C>T
n.132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116958C>ACA891844475GAAc.2190-10C>A (n.2190-10C>A)
c.*328-10C>A (n.*328-10C>A)
c.609-10C>A
n.133C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80116958C=CA2277817234GAAc.2190-10C= (n.2190-10C=)
c.*328-10C= (n.*328-10C=)
c.609-10C=
n.133C=
17g.80116958C>TCA2598861745GAAc.2190-10C>T (n.2190-10C>T)
c.*328-10C>T (n.*328-10C>T)
c.609-10C>T
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116959C>ACA2739268469GAAc.2190-9C>A (n.2190-9C>A)
c.*328-9C>A (n.*328-9C>A)
c.609-9C>A
n.134C>A
 ClinVar
17g.80116959C>GCA2640286640GAAc.2190-9C>G (n.2190-9C>G)
c.*328-9C>G (n.*328-9C>G)
c.609-9C>G
n.134C>G
 gnomAD v4
17g.80116959C>TCA2640286641GAAc.2190-9C>T (n.2190-9C>T)
c.*328-9C>T (n.*328-9C>T)
c.609-9C>T
n.134C>T
 gnomAD v4
17g.80116960C>TCA2640286643GAAc.2190-8C>T (n.2190-8C>T)
c.*328-8C>T (n.*328-8C>T)
c.609-8C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
17g.80116961C=CA2277817235GAAc.2190-7C= (n.2190-7C=)
c.*328-7C= (n.*328-7C=)
c.609-7C=
n.136C=
17g.80116961C>GCA502164180GAAc.2190-7C>G (n.2190-7C>G)
c.*328-7C>G (n.*328-7C>G)
c.609-7C>G
n.136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80116961C>TCA2640286646GAAc.2190-7C>T (n.2190-7C>T)
c.*328-7C>T (n.*328-7C>T)
c.609-7C>T
n.136C>T
 gnomAD v4
17g.80116962T>CCA2277817237GAAc.2190-6T>C (n.2190-6T>C)
c.*328-6T>C (n.*328-6T>C)
c.609-6T>C
n.137T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80116962T=CA2277817236GAAc.2190-6T= (n.2190-6T=)
c.*328-6T= (n.*328-6T=)
c.609-6T=
n.137T=
17g.80116963T>GCA627702701GAAc.2190-5T>G (n.2190-5T>G)
c.*328-5T>G (n.*328-5T>G)
c.609-5T>G
n.138T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116963T=CA2277817238GAAc.2190-5T= (n.2190-5T=)
c.*328-5T= (n.*328-5T=)
c.609-5T=
n.138T=
17g.80116964G>ACA8815653GAAc.2190-4G>A (n.2190-4G>A)
c.*328-4G>A (n.*328-4G>A)
c.609-4G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116964G=CA2277817239GAAc.2190-4G= (n.2190-4G=)
c.*328-4G= (n.*328-4G=)
c.609-4G=
n.139G=
17g.80116965C>TCA2734098634GAAc.2190-3C>T (n.2190-3C>T)
c.*328-3C>T (n.*328-3C>T)
c.609-3C>T
n.140C>T
 dbSNP
17g.80116966A>CCA401324667GAAc.2190-2A>C (n.2190-2A>C)
c.*328-2A>C (n.*328-2A>C)
c.609-2A>C
n.141A>C
17g.80116966A>GCA401324668GAAc.2190-2A>G (n.2190-2A>G)
c.*328-2A>G (n.*328-2A>G)
c.609-2A>G
n.141A>G
17g.80116966A>TCA401324669GAAc.2190-2A>T (n.2190-2A>T)
c.*328-2A>T (n.*328-2A>T)
c.609-2A>T
n.141A>T
17g.80116967G>ACA401324670GAAc.2190-1G>A (n.2190-1G>A)
c.*328-1G>A (n.*328-1G>A)
c.609-1G>A
n.142G>A
17g.80116967G>CCA401324672GAAc.2190-1G>C (n.2190-1G>C)
c.*328-1G>C (n.*328-1G>C)
c.609-1G>C
n.142G>C
17g.80116967G>TCA401324671GAAc.2190-1G>T (n.2190-1G>T)
c.*328-1G>T (n.*328-1G>T)
c.609-1G>T
n.142G>T
17g.80116968G>ACA502164187GAAc.2190G>A (p.Glu730=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.609G>A
n.143G>A
17g.80116968G>CCA401324673GAAc.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.609G>C
n.143G>C
17g.80116968G>TCA401324674GAAc.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.609G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
17g.80116969T>ACA401324675GAAc.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.610T>A
n.144T>A
17g.80116969T>CCA401324676GAAc.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.610T>C
n.144T>C
17g.80116969T>GCA401324677GAAc.2191T>G (p.Phe731Val)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.610T>G
n.144T>G
17g.80116970T>ACA401324678GAAc.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.611T>A
n.145T>A
17g.80116970T>CCA401324679GAAc.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.611T>C
n.145T>C
17g.80116970T>GCA401324680GAAc.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.611T>G
n.145T>G
17g.80116971C>ACA401324681GAAc.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.612C>A
n.146C>A
17g.80116971C=CA2277817240GAAc.2193C= (p.Phe731=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.612C=
n.146C=
17g.80116971C>GCA401324682GAAc.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.612C>G
n.146C>G
17g.80116971C>TCA502164195GAAc.2193C>T (p.Phe731=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.612C>T
n.146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116972C>ACA8815654GAAc.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.613C>A
n.147C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116972C=CA2277817241GAAc.2194C= (p.Pro732=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.613C=
n.147C=
17g.80116972C>GCA401324683GAAc.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.613C>G
n.147C>G
17g.80116972C>TCA401324684GAAc.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.613C>T
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116973C>ACA401324687GAAc.2195C>A (p.Pro732His)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.614C>A
n.148C>A
 COSMIC
17g.80116973C>GCA401324685GAAc.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.614C>G
n.148C>G
17g.80116973C>TCA401324686GAAc.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.614C>T
n.148C>T
17g.80116974C>ACA294856406GAAc.2196C>A (p.Pro732=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.615C>A
n.149C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116974C=CA2277817242GAAc.2196C= (p.Pro732=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.615C=
n.149C=
17g.80116974C>GCA502164207GAAc.2196C>G (p.Pro732=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.615C>G
n.149C>G
17g.80116974C>TCA502164205GAAc.2196C>T (p.Pro732=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.615C>T
n.149C>T
 gnomAD v4
17g.80116975A>CCA401324688GAAc.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.616A>C
n.150A>C
17g.80116975A>GCA401324689GAAc.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.616A>G
n.150A>G
17g.80116975A>TCA401324690GAAc.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.616A>T
n.150A>T
17g.80116976A=CA2277817243GAAc.2198A= (p.Lys733=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.617A=
n.151A=
17g.80116976A>CCA401324691GAAc.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.617A>C
n.151A>C
17g.80116976A>GCA8815655GAAc.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.617A>G
n.151A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116976A>TCA401324692GAAc.2198A>T (p.Lys733Met)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.617A>T
n.151A>T
17g.80116977G>ACA502164219GAAc.2199G>A (p.Lys733=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.618G>A
n.152G>A
 COSMIC
17g.80116977G>CCA401324693GAAc.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.618G>C
n.152G>C
17g.80116977G>TCA401324694GAAc.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.618G>T
n.152G>T
17g.80116978G>ACA401324695GAAc.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.619G>A
n.153G>A
 ClinVar
17g.80116978G>CCA401324696GAAc.2200G>C (p.Asp734His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.619G>C
n.153G>C
17g.80116978G>TCA401324697GAAc.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.619G>T
n.153G>T
17g.80116979A>CCA401324700GAAc.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.620A>C
n.154A>C
17g.80116979A>GCA401324699GAAc.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.620A>G
n.154A>G
17g.80116979A>TCA401324698GAAc.2201A>T (p.Asp734Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.620A>T
n.154A>T
17g.80116980C>ACA401324701GAAc.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.621C>A
n.155C>A
17g.80116980C>GCA401324702GAAc.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.621C>G
n.155C>G
17g.80116980C>TCA502164231GAAc.2202C>T (p.Asp734=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.621C>T
n.155C>T
17g.80116981T>ACA401324703GAAc.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.622T>A
n.156T>A
 ClinVar dbSNP
17g.80116981T>CCA401324705GAAc.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.622T>C
n.156T>C
17g.80116981T>GCA401324704GAAc.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.622T>G
n.156T>G
17g.80116981T=CA2277817244GAAc.2203T= (p.Ser735=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.622T=
n.156T=
17g.80116982C>ACA401324706GAAc.2204C>A (p.Ser735Tyr)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.623C>A
n.157C>A
17g.80116982C=CA2277817245GAAc.2204C= (p.Ser735=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.623C=
n.157C=
17g.80116982C>GCA401324708GAAc.2204C>G (p.Ser735Cys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.623C>G
n.157C>G
 ClinVar
17g.80116982C>TCA401324707GAAc.2204C>T (p.Ser735Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.623C>T
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116983T>ACA502164242GAAc.2205T>A (p.Ser735=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.624T>A
n.158T>A
17g.80116983T>CCA502164243GAAc.2205T>C (p.Ser735=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.624T>C
n.158T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80116983T>GCA502164244GAAc.2205T>G (p.Ser735=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.624T>G
n.158T>G
17g.80116983dupCA2695227079GAAc.2205dup (p.Ser736Ter)
c.*343dup (n.*343dup)
c.624dup
n.158dup
17g.80116984A>CCA401324709GAAc.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.625A>C
n.159A>C
17g.80116984A>GCA401324710GAAc.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.625A>G
n.159A>G
17g.80116984A>TCA401324711GAAc.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.625A>T
n.159A>T
17g.80116985G>ACA8815656GAAc.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.626G>A
n.160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116985G>CCA401324712GAAc.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.626G>C
n.160G>C
17g.80116985G=CA2277817246GAAc.2207G= (p.Ser736=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.626G=
n.160G=
17g.80116985G>TCA401324713GAAc.2207G>T (p.Ser736Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.626G>T
n.160G>T
17g.80116986C>ACA401324714GAAc.2208C>A (p.Ser736Arg)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.627C>A
n.161C>A
17g.80116986C>GCA401324715GAAc.2208C>G (p.Ser736Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.627C>G
n.161C>G
17g.80116986C>TCA502164252GAAc.2208C>T (p.Ser736=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.627C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
17g.80116987A>CCA401324716GAAc.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.628A>C
n.162A>C
17g.80116987A>GCA401324717GAAc.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.628A>G
n.162A>G
17g.80116987A>TCA401324718GAAc.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.628A>T
n.162A>T
17g.80116988C>ACA401324721GAAc.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.629C>A
n.163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116988C=CA2277817247GAAc.2210C= (p.Thr737=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.629C=
n.163C=
17g.80116988C>GCA401324720GAAc.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.629C>G
n.163C>G
17g.80116988C>TCA401324719GAAc.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.629C>T
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116989C>ACA502164261GAAc.2211C>A (p.Thr737=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.630C>A
n.164C>A
17g.80116989C>GCA502164262GAAc.2211C>G (p.Thr737=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.630C>G
n.164C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80116989C>TCA502164264GAAc.2211C>T (p.Thr737=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.630C>T
n.164C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80116990T>ACA401324722GAAc.2212T>A (p.Trp738Arg)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.631T>A
n.165T>A
17g.80116990T>CCA401324723GAAc.2212T>C (p.Trp738Arg)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.631T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
17g.80116990T>GCA401324724GAAc.2212T>G (p.Trp738Gly)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.631T>G
n.165T>G
17g.80116991G>ACA16041900GAAc.2213G>A (p.Trp738Ter)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.632G>A
n.166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80116991G>CCA401324725GAAc.2213G>C (p.Trp738Ser)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.632G>C
n.166G>C
17g.80116991G=CA2277817248GAAc.2213G= (p.Trp738=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.632G=
n.166G=
17g.80116991G>TCA401324726GAAc.2213G>T (p.Trp738Leu)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.632G>T
n.166G>T
17g.80116992G>ACA16041901GAAc.2214G>A (p.Trp738Ter)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.633G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116992G>CCA401324727GAAc.2214G>C (p.Trp738Cys)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.633G>C
n.167G>C
17g.80116992G=CA2277817249GAAc.2214G= (p.Trp738=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.633G=
n.167G=
17g.80116992G>TCA401324728GAAc.2214G>T (p.Trp738Cys)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.633G>T
n.167G>T
17g.80116993A=CA2277817250GAAc.2215A= (p.Thr739=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.634A=
n.168A=
17g.80116993A>CCA401324729GAAc.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.634A>C
n.168A>C
17g.80116993A>GCA8815658GAAc.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.634A>G
n.168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116993A>TCA8815657GAAc.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.634A>T
n.168A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116994C>ACA401324732GAAc.2216C>A (p.Thr739Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.635C>A
n.169C>A
17g.80116994C>GCA401324731GAAc.2216C>G (p.Thr739Ser)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.635C>G
n.169C>G
17g.80116994C>TCA401324730GAAc.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.635C>T
n.169C>T
17g.80116994_80116996delinsCTGCA2277817251GAAc.2216_2218delinsCTG (p.Thr739=)
c.*354_*356delinsCTG (n.*354_*356delinsCTG)
c.635_637delinsCTG
n.169_171delinsCTG
17g.80116995T>ACA502164284GAAc.2217T>A (p.Thr739=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.636T>A
n.170T>A
17g.80116995T>CCA502164289GAAc.2217T>C (p.Thr739=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.636T>C
n.170T>C
17g.80116995T>GCA502164286GAAc.2217T>G (p.Thr739=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.636T>G
n.170T>G
17g.80116997_80116998delCA658795278GAAc.2219_2220del (p.Val740GlyfsTer?)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.638_639del
n.172_173del
 ClinVar dbSNP
17g.80116996G>ACA8815659GAAc.2218G>A (p.Val740Met)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.637G>A
n.171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80116996G>CCA401324733GAAc.2218G>C (p.Val740Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.637G>C
n.171G>C
17g.80116996G=CA2277817252GAAc.2218G= (p.Val740=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.637G=
n.171G=
17g.80116996G>TCA294856435GAAc.2218G>T (p.Val740Leu)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.637G>T
n.171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116997T>ACA401324734GAAc.2219T>A (p.Val740Glu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.638T>A
n.172T>A
17g.80116997T>CCA401324735GAAc.2219T>C (p.Val740Ala)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.638T>C
n.172T>C
 gnomAD v4
17g.80116997T>GCA401324736GAAc.2219T>G (p.Val740Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.638T>G
n.172T>G
17g.80116998G>ACA502164299GAAc.2220G>A (p.Val740=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.639G>A
n.173G>A
 ClinVar
17g.80116998G>CCA502164300GAAc.2220G>C (p.Val740=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.639G>C
n.173G>C
17g.80116998G>TCA502164301GAAc.2220G>T (p.Val740=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.639G>T
n.173G>T
17g.80116999G>ACA8815660GAAc.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.640G>A
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80116999G>CCA401324737GAAc.2221G>C (p.Asp741His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.640G>C
n.174G>C
17g.80116999G=CA2277817253GAAc.2221G= (p.Asp741=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.640G=
n.174G=
17g.80116999G>TCA401324738GAAc.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.640G>T
n.174G>T
17g.80117000A=CA2277817254GAAc.2222A= (p.Asp741=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.641A=
n.175A=
17g.80117000A>CCA401324739GAAc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.641A>C
n.175A>C
17g.80117000A>GCA401324740GAAc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.641A>G
n.175A>G
17g.80117000A>TCA10607034GAAc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.641A>T
n.175A>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117001C>ACA401324741GAAc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.642C>A
n.176C>A
17g.80117001C=CA2277817255GAAc.2223C= (p.Asp741=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.642C=
n.176C=
17g.80117001C>GCA8815661GAAc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.642C>G
n.176C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117001C>TCA502164311GAAc.2223C>T (p.Asp741=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.642C>T
n.176C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117002C>ACA401324742GAAc.2224C>A (p.His742Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.643C>A
n.177C>A
17g.80117002C>GCA401324744GAAc.2224C>G (p.His742Asp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.643C>G
n.177C>G
17g.80117002C>TCA401324743GAAc.2224C>T (p.His742Tyr)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.643C>T
n.177C>T
17g.80117003A>CCA401324745GAAc.2225A>C (p.His742Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.644A>C
n.178A>C
17g.80117003A>GCA401324746GAAc.2225A>G (p.His742Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.644A>G
n.178A>G
17g.80117003A>TCA401324747GAAc.2225A>T (p.His742Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.644A>T
n.178A>T
17g.80117004C>ACA401324748GAAc.2226C>A (p.His742Gln)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.645C>A
n.179C>A
17g.80117004C>GCA401324749GAAc.2226C>G (p.His742Gln)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.645C>G
n.179C>G
17g.80117004C>TCA502164320GAAc.2226C>T (p.His742=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.645C>T
n.179C>T
 ClinVar
17g.80117005C>ACA401324750GAAc.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.646C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
17g.80117005C=CA2277817256GAAc.2227C= (p.Gln743=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.646C=
n.180C=
17g.80117005C>GCA401324751GAAc.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.646C>G
n.180C>G
17g.80117005C>TCA16041902GAAc.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.646C>T
n.180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched