UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80116799_80116805dup | CA2640286374 | GAA | c.2190-169_2190-163dup (n.2190-169_2190-163dup) c.*328-169_*328-163dup (n.*328-169_*328-163dup) c.609-169_609-163dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116801C>A | CA2640286385 | GAA | c.2190-167C>A (n.2190-167C>A) c.*328-167C>A (n.*328-167C>A) c.609-167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116802T>C | CA2640286386 | GAA | c.2190-166T>C (n.2190-166T>C) c.*328-166T>C (n.*328-166T>C) c.609-166T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116803G>A | CA2640286387 | GAA | c.2190-165G>A (n.2190-165G>A) c.*328-165G>A (n.*328-165G>A) c.609-165G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116803G>T | CA2640286388 | GAA | c.2190-165G>T (n.2190-165G>T) c.*328-165G>T (n.*328-165G>T) c.609-165G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116804C>A | CA2640286389 | GAA | c.2190-164C>A (n.2190-164C>A) c.*328-164C>A (n.*328-164C>A) c.609-164C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116804C= | CA2277817164 | GAA | c.2190-164C= (n.2190-164C=) c.*328-164C= (n.*328-164C=) c.609-164C= | |
| 17 | g.80116804C>T | CA775521166 | GAA | c.2190-164C>T (n.2190-164C>T) c.*328-164C>T (n.*328-164C>T) c.609-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116805T>C | CA2640286390 | GAA | c.2190-163T>C (n.2190-163T>C) c.*328-163T>C (n.*328-163T>C) c.609-163T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116806G>A | CA2640286393 | GAA | c.2190-162G>A (n.2190-162G>A) c.*328-162G>A (n.*328-162G>A) c.609-162G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116807del | CA2640286391 | GAA | c.2190-161del (n.2190-161del) c.*328-161del (n.*328-161del) c.609-161del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116807G>T | CA2640286395 | GAA | c.2190-161G>T (n.2190-161G>T) c.*328-161G>T (n.*328-161G>T) c.609-161G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116810T>G | CA2640286396 | GAA | c.2190-158T>G (n.2190-158T>G) c.*328-158T>G (n.*328-158T>G) c.609-158T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116811C>A | CA2640286397 | GAA | c.2190-157C>A (n.2190-157C>A) c.*328-157C>A (n.*328-157C>A) c.609-157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116812A>G | CA2640286398 | GAA | c.2190-156A>G (n.2190-156A>G) c.*328-156A>G (n.*328-156A>G) c.609-156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116813T>C | CA986710641 | GAA | c.2190-155T>C (n.2190-155T>C) c.*328-155T>C (n.*328-155T>C) c.609-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116813T= | CA2277817165 | GAA | c.2190-155T= (n.2190-155T=) c.*328-155T= (n.*328-155T=) c.609-155T= | |
| 17 | g.80116814C>A | CA2640286401 | GAA | c.2190-154C>A (n.2190-154C>A) c.*328-154C>A (n.*328-154C>A) c.609-154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116814C>T | CA2640286402 | GAA | c.2190-154C>T (n.2190-154C>T) c.*328-154C>T (n.*328-154C>T) c.609-154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116815C>A | CA2640286403 | GAA | c.2190-153C>A (n.2190-153C>A) c.*328-153C>A (n.*328-153C>A) c.609-153C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116815C>T | CA2640286404 | GAA | c.2190-153C>T (n.2190-153C>T) c.*328-153C>T (n.*328-153C>T) c.609-153C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116818G= | CA2277817166 | GAA | c.2190-150G= (n.2190-150G=) c.*328-150G= (n.*328-150G=) c.609-150G= | |
| 17 | g.80116818G>T | CA2277817167 | GAA | c.2190-150G>T (n.2190-150G>T) c.*328-150G>T (n.*328-150G>T) c.609-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116819C>A | CA2640286409 | GAA | c.2190-149C>A (n.2190-149C>A) c.*328-149C>A (n.*328-149C>A) c.609-149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116819C>T | CA2640286411 | GAA | c.2190-149C>T (n.2190-149C>T) c.*328-149C>T (n.*328-149C>T) c.609-149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116820C>A | CA2640286414 | GAA | c.2190-148C>A (n.2190-148C>A) c.*328-148C>A (n.*328-148C>A) c.609-148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116820C= | CA2277817168 | GAA | c.2190-148C= (n.2190-148C=) c.*328-148C= (n.*328-148C=) c.609-148C= | |
| 17 | g.80116820C>G | CA294856242 | GAA | c.2190-148C>G (n.2190-148C>G) c.*328-148C>G (n.*328-148C>G) c.609-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116820C>T | CA2640286415 | GAA | c.2190-148C>T (n.2190-148C>T) c.*328-148C>T (n.*328-148C>T) c.609-148C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116821C>A | CA2640286419 | GAA | c.2190-147C>A (n.2190-147C>A) c.*328-147C>A (n.*328-147C>A) c.609-147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116821C= | CA2277817169 | GAA | c.2190-147C= (n.2190-147C=) c.*328-147C= (n.*328-147C=) c.609-147C= | |
| 17 | g.80116821C>T | CA294856244 | GAA | c.2190-147C>T (n.2190-147C>T) c.*328-147C>T (n.*328-147C>T) c.609-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116822G>A | CA294856254 | GAA | c.2190-146G>A (n.2190-146G>A) c.*328-146G>A (n.*328-146G>A) c.609-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116822G= | CA2277817170 | GAA | c.2190-146G= (n.2190-146G=) c.*328-146G= (n.*328-146G=) c.609-146G= | |
| 17 | g.80116822G>T | CA2640286428 | GAA | c.2190-146G>T (n.2190-146G>T) c.*328-146G>T (n.*328-146G>T) c.609-146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116824C>A | CA2640286429 | GAA | c.2190-144C>A (n.2190-144C>A) c.*328-144C>A (n.*328-144C>A) c.609-144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116824C>T | CA2640286430 | GAA | c.2190-144C>T (n.2190-144C>T) c.*328-144C>T (n.*328-144C>T) c.609-144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116825T>A | CA2640286431 | GAA | c.2190-143T>A (n.2190-143T>A) c.*328-143T>A (n.*328-143T>A) c.609-143T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116826G>T | CA2569044389 | GAA | c.2190-142G>T (n.2190-142G>T) c.*328-142G>T (n.*328-142G>T) c.609-142G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116827A>G | CA2640286433 | GAA | c.2190-141A>G (n.2190-141A>G) c.*328-141A>G (n.*328-141A>G) c.609-141A>G n.2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116828C>A | CA294856269 | GAA | c.2190-140C>A (n.2190-140C>A) c.*328-140C>A (n.*328-140C>A) c.609-140C>A n.3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116828C= | CA2277817171 | GAA | c.2190-140C= (n.2190-140C=) c.*328-140C= (n.*328-140C=) c.609-140C= n.3C= | |
| 17 | g.80116828C>T | CA2277817172 | GAA | c.2190-140C>T (n.2190-140C>T) c.*328-140C>T (n.*328-140C>T) c.609-140C>T n.3C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116829C>A | CA2640286434 | GAA | c.2190-139C>A (n.2190-139C>A) c.*328-139C>A (n.*328-139C>A) c.609-139C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116829C= | CA2277817173 | GAA | c.2190-139C= (n.2190-139C=) c.*328-139C= (n.*328-139C=) c.609-139C= n.4C= | |
| 17 | g.80116829C>T | CA986710644 | GAA | c.2190-139C>T (n.2190-139C>T) c.*328-139C>T (n.*328-139C>T) c.609-139C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116830T>C | CA2640286436 | GAA | c.2190-138T>C (n.2190-138T>C) c.*328-138T>C (n.*328-138T>C) c.609-138T>C n.5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116831G>A | CA986710647 | GAA | c.2190-137G>A (n.2190-137G>A) c.*328-137G>A (n.*328-137G>A) c.609-137G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116831G= | CA2277817174 | GAA | c.2190-137G= (n.2190-137G=) c.*328-137G= (n.*328-137G=) c.609-137G= n.6G= | |
| 17 | g.80116831G>T | CA2640286439 | GAA | c.2190-137G>T (n.2190-137G>T) c.*328-137G>T (n.*328-137G>T) c.609-137G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116833G>C | CA2640286440 | GAA | c.2190-135G>C (n.2190-135G>C) c.*328-135G>C (n.*328-135G>C) c.609-135G>C n.8G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116833G>T | CA2640286441 | GAA | c.2190-135G>T (n.2190-135G>T) c.*328-135G>T (n.*328-135G>T) c.609-135G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116834T>A | CA2640286444 | GAA | c.2190-134T>A (n.2190-134T>A) c.*328-134T>A (n.*328-134T>A) c.609-134T>A n.9T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116835C>A | CA2277817176 | GAA | c.2190-133C>A (n.2190-133C>A) c.*328-133C>A (n.*328-133C>A) c.609-133C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116835C= | CA2277817175 | GAA | c.2190-133C= (n.2190-133C=) c.*328-133C= (n.*328-133C=) c.609-133C= n.10C= | |
| 17 | g.80116835C>T | CA2640286448 | GAA | c.2190-133C>T (n.2190-133C>T) c.*328-133C>T (n.*328-133C>T) c.609-133C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116836C>A | CA2640286449 | GAA | c.2190-132C>A (n.2190-132C>A) c.*328-132C>A (n.*328-132C>A) c.609-132C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116836C>G | CA2640286450 | GAA | c.2190-132C>G (n.2190-132C>G) c.*328-132C>G (n.*328-132C>G) c.609-132C>G n.11C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116836C>T | CA2640286451 | GAA | c.2190-132C>T (n.2190-132C>T) c.*328-132C>T (n.*328-132C>T) c.609-132C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116837T>C | CA2640286452 | GAA | c.2190-131T>C (n.2190-131T>C) c.*328-131T>C (n.*328-131T>C) c.609-131T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116838C= | CA2277817177 | GAA | c.2190-130C= (n.2190-130C=) c.*328-130C= (n.*328-130C=) c.609-130C= n.13C= | |
| 17 | g.80116838C>T | CA294856280 | GAA | c.2190-130C>T (n.2190-130C>T) c.*328-130C>T (n.*328-130C>T) c.609-130C>T n.13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116839C>A | CA2640286456 | GAA | c.2190-129C>A (n.2190-129C>A) c.*328-129C>A (n.*328-129C>A) c.609-129C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116839C>G | CA2640286457 | GAA | c.2190-129C>G (n.2190-129C>G) c.*328-129C>G (n.*328-129C>G) c.609-129C>G n.14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116840A= | CA2277817178 | GAA | c.2190-128A= (n.2190-128A=) c.*328-128A= (n.*328-128A=) c.609-128A= n.15A= | |
| 17 | g.80116840A>G | CA294856286 | GAA | c.2190-128A>G (n.2190-128A>G) c.*328-128A>G (n.*328-128A>G) c.609-128A>G n.15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116841A>C | CA2640286459 | GAA | c.2190-127A>C (n.2190-127A>C) c.*328-127A>C (n.*328-127A>C) c.609-127A>C n.16A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116841A>G | CA2640286460 | GAA | c.2190-127A>G (n.2190-127A>G) c.*328-127A>G (n.*328-127A>G) c.609-127A>G n.16A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116842G>A | CA2640286462 | GAA | c.2190-126G>A (n.2190-126G>A) c.*328-126G>A (n.*328-126G>A) c.609-126G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116842G>T | CA2640286463 | GAA | c.2190-126G>T (n.2190-126G>T) c.*328-126G>T (n.*328-126G>T) c.609-126G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116844C>A | CA2640286464 | GAA | c.2190-124C>A (n.2190-124C>A) c.*328-124C>A (n.*328-124C>A) c.609-124C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116844C= | CA2277817179 | GAA | c.2190-124C= (n.2190-124C=) c.*328-124C= (n.*328-124C=) c.609-124C= n.19C= | |
| 17 | g.80116844C>T | CA294856292 | GAA | c.2190-124C>T (n.2190-124C>T) c.*328-124C>T (n.*328-124C>T) c.609-124C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116845C>T | CA2640286467 | GAA | c.2190-123C>T (n.2190-123C>T) c.*328-123C>T (n.*328-123C>T) c.609-123C>T n.20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116846T>C | CA2640286469 | GAA | c.2190-122T>C (n.2190-122T>C) c.*328-122T>C (n.*328-122T>C) c.609-122T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116847C>A | CA2640286470 | GAA | c.2190-121C>A (n.2190-121C>A) c.*328-121C>A (n.*328-121C>A) c.609-121C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116848C>A | CA2640286471 | GAA | c.2190-120C>A (n.2190-120C>A) c.*328-120C>A (n.*328-120C>A) c.609-120C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116848C= | CA2277817180 | GAA | c.2190-120C= (n.2190-120C=) c.*328-120C= (n.*328-120C=) c.609-120C= n.23C= | |
| 17 | g.80116848C>T | CA294856301 | GAA | c.2190-120C>T (n.2190-120C>T) c.*328-120C>T (n.*328-120C>T) c.609-120C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116849G>A | CA2277817182 | GAA | c.2190-119G>A (n.2190-119G>A) c.*328-119G>A (n.*328-119G>A) c.609-119G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116849G>C | CA986710660 | GAA | c.2190-119G>C (n.2190-119G>C) c.*328-119G>C (n.*328-119G>C) c.609-119G>C n.24G>C | dbSNP |
| 17 | g.80116849G= | CA2277817181 | GAA | c.2190-119G= (n.2190-119G=) c.*328-119G= (n.*328-119G=) c.609-119G= n.24G= | |
| 17 | g.80116850G>A | CA2640286474 | GAA | c.2190-118G>A (n.2190-118G>A) c.*328-118G>A (n.*328-118G>A) c.609-118G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116850G>T | CA2640286475 | GAA | c.2190-118G>T (n.2190-118G>T) c.*328-118G>T (n.*328-118G>T) c.609-118G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116851C>A | CA2640286477 | GAA | c.2190-117C>A (n.2190-117C>A) c.*328-117C>A (n.*328-117C>A) c.609-117C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116852del | CA2640286480 | GAA | c.2190-116del (n.2190-116del) c.*328-116del (n.*328-116del) c.609-116del n.27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116854C>A | CA2277817183 | GAA | c.2190-114C>A (n.2190-114C>A) c.*328-114C>A (n.*328-114C>A) c.609-114C>A n.29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116854C= | CA2277817184 | GAA | c.2190-114C= (n.2190-114C=) c.*328-114C= (n.*328-114C=) c.609-114C= n.29C= | |
| 17 | g.80116855T>A | CA2640286482 | GAA | c.2190-113T>A (n.2190-113T>A) c.*328-113T>A (n.*328-113T>A) c.609-113T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116855T>G | CA2640286483 | GAA | c.2190-113T>G (n.2190-113T>G) c.*328-113T>G (n.*328-113T>G) c.609-113T>G n.30T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116856T>G | CA2277817186 | GAA | c.2190-112T>G (n.2190-112T>G) c.*328-112T>G (n.*328-112T>G) c.609-112T>G n.31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116856T= | CA2277817185 | GAA | c.2190-112T= (n.2190-112T=) c.*328-112T= (n.*328-112T=) c.609-112T= n.31T= | |
| 17 | g.80116857G>A | CA2640286488 | GAA | c.2190-111G>A (n.2190-111G>A) c.*328-111G>A (n.*328-111G>A) c.609-111G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116857G>T | CA2640286487 | GAA | c.2190-111G>T (n.2190-111G>T) c.*328-111G>T (n.*328-111G>T) c.609-111G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116859G>A | CA2277817188 | GAA | c.2190-109G>A (n.2190-109G>A) c.*328-109G>A (n.*328-109G>A) c.609-109G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116859G= | CA2277817187 | GAA | c.2190-109G= (n.2190-109G=) c.*328-109G= (n.*328-109G=) c.609-109G= n.34G= | |
| 17 | g.80116859G>T | CA2640286490 | GAA | c.2190-109G>T (n.2190-109G>T) c.*328-109G>T (n.*328-109G>T) c.609-109G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116860C>A | CA2640286491 | GAA | c.2190-108C>A (n.2190-108C>A) c.*328-108C>A (n.*328-108C>A) c.609-108C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116860C= | CA2277817189 | GAA | c.2190-108C= (n.2190-108C=) c.*328-108C= (n.*328-108C=) c.609-108C= n.35C= | |
| 17 | g.80116860C>T | CA775521174 | GAA | c.2190-108C>T (n.2190-108C>T) c.*328-108C>T (n.*328-108C>T) c.609-108C>T n.35C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116863C>A | CA2640286492 | GAA | c.2190-105C>A (n.2190-105C>A) c.*328-105C>A (n.*328-105C>A) c.609-105C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116863C>T | CA2640286493 | GAA | c.2190-105C>T (n.2190-105C>T) c.*328-105C>T (n.*328-105C>T) c.609-105C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116865G>T | CA2640286495 | GAA | c.2190-103G>T (n.2190-103G>T) c.*328-103G>T (n.*328-103G>T) c.609-103G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116866A>G | CA2640286496 | GAA | c.2190-102A>G (n.2190-102A>G) c.*328-102A>G (n.*328-102A>G) c.609-102A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116867G>A | CA2640286497 | GAA | c.2190-101G>A (n.2190-101G>A) c.*328-101G>A (n.*328-101G>A) c.609-101G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116867G>T | CA2640286498 | GAA | c.2190-101G>T (n.2190-101G>T) c.*328-101G>T (n.*328-101G>T) c.609-101G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116869G>C | CA2640286499 | GAA | c.2190-99G>C (n.2190-99G>C) c.*328-99G>C (n.*328-99G>C) c.609-99G>C n.44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116869G>T | CA2640286500 | GAA | c.2190-99G>T (n.2190-99G>T) c.*328-99G>T (n.*328-99G>T) c.609-99G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116870C>A | CA2640286502 | GAA | c.2190-98C>A (n.2190-98C>A) c.*328-98C>A (n.*328-98C>A) c.609-98C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116870C>T | CA2640286506 | GAA | c.2190-98C>T (n.2190-98C>T) c.*328-98C>T (n.*328-98C>T) c.609-98C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116871A= | CA2277817190 | GAA | c.2190-97A= (n.2190-97A=) c.*328-97A= (n.*328-97A=) c.609-97A= n.46A= | |
| 17 | g.80116871A>C | CA2640286507 | GAA | c.2190-97A>C (n.2190-97A>C) c.*328-97A>C (n.*328-97A>C) c.609-97A>C n.46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116871A>G | CA775521180 | GAA | c.2190-97A>G (n.2190-97A>G) c.*328-97A>G (n.*328-97A>G) c.609-97A>G n.46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116872G>A | CA2640286508 | GAA | c.2190-96G>A (n.2190-96G>A) c.*328-96G>A (n.*328-96G>A) c.609-96G>A n.47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116877C>A | CA2576414232 | GAA | c.2190-91C>A (n.2190-91C>A) c.*328-91C>A (n.*328-91C>A) c.609-91C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116877C>T | CA2576414233 | GAA | c.2190-91C>T (n.2190-91C>T) c.*328-91C>T (n.*328-91C>T) c.609-91C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116878A= | CA2277817191 | GAA | c.2190-90A= (n.2190-90A=) c.*328-90A= (n.*328-90A=) c.609-90A= n.53A= | |
| 17 | g.80116878A>C | CA986710664 | GAA | c.2190-90A>C (n.2190-90A>C) c.*328-90A>C (n.*328-90A>C) c.609-90A>C n.53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116878A>G | CA2576414234 | GAA | c.2190-90A>G (n.2190-90A>G) c.*328-90A>G (n.*328-90A>G) c.609-90A>G n.53A>G | |
| 17 | g.80116879G>C | CA2277817193 | GAA | c.2190-89G>C (n.2190-89G>C) c.*328-89G>C (n.*328-89G>C) c.609-89G>C n.54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116879G= | CA2277817192 | GAA | c.2190-89G= (n.2190-89G=) c.*328-89G= (n.*328-89G=) c.609-89G= n.54G= | |
| 17 | g.80116879G>T | CA775521182 | GAA | c.2190-89G>T (n.2190-89G>T) c.*328-89G>T (n.*328-89G>T) c.609-89G>T n.54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116880C>A | CA2576414235 | GAA | c.2190-88C>A (n.2190-88C>A) c.*328-88C>A (n.*328-88C>A) c.609-88C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116881C>A | CA2640286515 | GAA | c.2190-87C>A (n.2190-87C>A) c.*328-87C>A (n.*328-87C>A) c.609-87C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116881C>T | CA2640286516 | GAA | c.2190-87C>T (n.2190-87C>T) c.*328-87C>T (n.*328-87C>T) c.609-87C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116882_80116883delinsTC | CA2277817194 | GAA | c.2190-86_2190-85delinsTC (n.2190-86_2190-85delinsTC) c.*328-86_*328-85delinsTC (n.*328-86_*328-85delinsTC) c.609-86_609-85delinsTC n.57_58delinsTC | |
| 17 | g.80116883del | CA775521185 | GAA | c.2190-85del (n.2190-85del) c.*328-85del (n.*328-85del) c.609-85del n.58del | dbSNP |
| 17 | g.80116885_80116886delinsTC | CA2277817195 | GAA | c.2190-83_2190-82delinsTC (n.2190-83_2190-82delinsTC) c.*328-83_*328-82delinsTC (n.*328-83_*328-82delinsTC) c.609-83_609-82delinsTC n.60_61delinsTC | |
| 17 | g.80116886C>A | CA2640286519 | GAA | c.2190-82C>A (n.2190-82C>A) c.*328-82C>A (n.*328-82C>A) c.609-82C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116886C>G | CA2640286520 | GAA | c.2190-82C>G (n.2190-82C>G) c.*328-82C>G (n.*328-82C>G) c.609-82C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116887del | CA2277817196 | GAA | c.2190-81del (n.2190-81del) c.*328-81del (n.*328-81del) c.609-81del n.62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116887C>T | CA2640286521 | GAA | c.2190-81C>T (n.2190-81C>T) c.*328-81C>T (n.*328-81C>T) c.609-81C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116888T>A | CA2277817198 | GAA | c.2190-80T>A (n.2190-80T>A) c.*328-80T>A (n.*328-80T>A) c.609-80T>A n.63T>A | dbSNP |
| 17 | g.80116888T>C | CA2640286525 | GAA | c.2190-80T>C (n.2190-80T>C) c.*328-80T>C (n.*328-80T>C) c.609-80T>C n.63T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116888T>G | CA2640286526 | GAA | c.2190-80T>G (n.2190-80T>G) c.*328-80T>G (n.*328-80T>G) c.609-80T>G n.63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116888T= | CA2277817197 | GAA | c.2190-80T= (n.2190-80T=) c.*328-80T= (n.*328-80T=) c.609-80T= n.63T= | |
| 17 | g.80116889G>A | CA2277817200 | GAA | c.2190-79G>A (n.2190-79G>A) c.*328-79G>A (n.*328-79G>A) c.609-79G>A n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116889G= | CA2277817199 | GAA | c.2190-79G= (n.2190-79G=) c.*328-79G= (n.*328-79G=) c.609-79G= n.64G= | |
| 17 | g.80116890T>G | CA2640286529 | GAA | c.2190-78T>G (n.2190-78T>G) c.*328-78T>G (n.*328-78T>G) c.609-78T>G n.65T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116891G>A | CA986710668 | GAA | c.2190-77G>A (n.2190-77G>A) c.*328-77G>A (n.*328-77G>A) c.609-77G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116891G= | CA2277817201 | GAA | c.2190-77G= (n.2190-77G=) c.*328-77G= (n.*328-77G=) c.609-77G= n.66G= | |
| 17 | g.80116891G>T | CA656889931 | GAA | c.2190-77G>T (n.2190-77G>T) c.*328-77G>T (n.*328-77G>T) c.609-77G>T n.66G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80116892C= | CA2277817202 | GAA | c.2190-76C= (n.2190-76C=) c.*328-76C= (n.*328-76C=) c.609-76C= n.67C= | |
| 17 | g.80116892C>G | CA2277817203 | GAA | c.2190-76C>G (n.2190-76C>G) c.*328-76C>G (n.*328-76C>G) c.609-76C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116892C>T | CA2640286533 | GAA | c.2190-76C>T (n.2190-76C>T) c.*328-76C>T (n.*328-76C>T) c.609-76C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116893del | CA2640286532 | GAA | c.2190-75del (n.2190-75del) c.*328-75del (n.*328-75del) c.609-75del n.68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116893C>A | CA2640286537 | GAA | c.2190-75C>A (n.2190-75C>A) c.*328-75C>A (n.*328-75C>A) c.609-75C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116893C= | CA2277817204 | GAA | c.2190-75C= (n.2190-75C=) c.*328-75C= (n.*328-75C=) c.609-75C= n.68C= | |
| 17 | g.80116893C>T | CA627702692 | GAA | c.2190-75C>T (n.2190-75C>T) c.*328-75C>T (n.*328-75C>T) c.609-75C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116894T>C | CA2576414236 | GAA | c.2190-74T>C (n.2190-74T>C) c.*328-74T>C (n.*328-74T>C) c.609-74T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116898del | CA2640286540 | GAA | c.2190-70del (n.2190-70del) c.*328-70del (n.*328-70del) c.609-70del n.73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116896C>A | CA2640286543 | GAA | c.2190-72C>A (n.2190-72C>A) c.*328-72C>A (n.*328-72C>A) c.609-72C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116896C>T | CA2640286544 | GAA | c.2190-72C>T (n.2190-72C>T) c.*328-72C>T (n.*328-72C>T) c.609-72C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116897C>A | CA2640286546 | GAA | c.2190-71C>A (n.2190-71C>A) c.*328-71C>A (n.*328-71C>A) c.609-71C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116897C>T | CA2576414237 | GAA | c.2190-71C>T (n.2190-71C>T) c.*328-71C>T (n.*328-71C>T) c.609-71C>T n.72C>T | |
| 17 | g.80116898C>A | CA2576414238 | GAA | c.2190-70C>A (n.2190-70C>A) c.*328-70C>A (n.*328-70C>A) c.609-70C>A n.73C>A | |
| 17 | g.80116898C>G | CA2734098627 | GAA | c.2190-70C>G (n.2190-70C>G) c.*328-70C>G (n.*328-70C>G) c.609-70C>G n.73C>G | dbSNP |
| 17 | g.80116898C>T | CA2640286547 | GAA | c.2190-70C>T (n.2190-70C>T) c.*328-70C>T (n.*328-70C>T) c.609-70C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116898_80116900delinsCAG | CA2277817205 | GAA | c.2190-70_2190-68delinsCAG (n.2190-70_2190-68delinsCAG) c.*328-70_*328-68delinsCAG (n.*328-70_*328-68delinsCAG) c.609-70_609-68delinsCAG n.73_75delinsCAG | |
| 17 | g.80116899A= | CA2277817206 | GAA | c.2190-69A= (n.2190-69A=) c.*328-69A= (n.*328-69A=) c.609-69A= n.74A= | |
| 17 | g.80116899A>G | CA627702693 | GAA | c.2190-69A>G (n.2190-69A>G) c.*328-69A>G (n.*328-69A>G) c.609-69A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116899_80116900del | CA294856324 | GAA | c.2190-69_2190-68del (n.2190-69_2190-68del) c.*328-69_*328-68del (n.*328-69_*328-68del) c.609-69_609-68del n.74_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116901G>C | CA2576414239 | GAA | c.2190-67G>C (n.2190-67G>C) c.*328-67G>C (n.*328-67G>C) c.609-67G>C n.76G>C | |
| 17 | g.80116901G>T | CA2640286552 | GAA | c.2190-67G>T (n.2190-67G>T) c.*328-67G>T (n.*328-67G>T) c.609-67G>T n.76G>T | gnomAD v4 |