Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
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c.277-37C>G
n.503-68C>G
 gnomAD v4
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n.329-67T>G
c.277-36T>G
n.503-67T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.329-67dup
c.277-36dup
n.503-67dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.329-66G>A
c.277-35G>A
n.503-66G>A
 gnomAD v4
17g.80112810G>TCA2640295362GAAc.1889-66G>T (n.1889-66G>T)
c.1889-35G>T (n.1889-35G>T)
n.329-66G>T
c.277-35G>T
n.503-66G>T
 gnomAD v4
17g.80112811G>ACA628018396GAAc.1889-65G>A (n.1889-65G>A)
c.1889-34G>A (n.1889-34G>A)
n.329-65G>A
c.277-34G>A
n.503-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112811G=CA2277815311GAAc.1889-65G= (n.1889-65G=)
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17g.80112811G>TCA2640295365GAAc.1889-65G>T (n.1889-65G>T)
c.1889-34G>T (n.1889-34G>T)
n.329-65G>T
c.277-34G>T
n.503-65G>T
 gnomAD v4
17g.80112812G>ACA2640295368GAAc.1889-64G>A (n.1889-64G>A)
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n.329-64G>A
c.277-33G>A
n.503-64G>A
 gnomAD v4
17g.80112812G=CA2277815312GAAc.1889-64G= (n.1889-64G=)
c.1889-33G= (n.1889-33G=)
n.329-64G=
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17g.80112812G>TCA8815529GAAc.1889-64G>T (n.1889-64G>T)
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n.329-64G>T
c.277-33G>T
n.503-64G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112814C>ACA2640295372GAAc.1889-62C>A (n.1889-62C>A)
c.1889-31C>A (n.1889-31C>A)
n.329-62C>A
c.277-31C>A
n.503-62C>A
 gnomAD v4
17g.80112814C=CA2277815314GAAc.1889-62C= (n.1889-62C=)
c.1889-31C= (n.1889-31C=)
n.329-62C=
c.277-31C=
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17g.80112814C>TCA628018397GAAc.1889-62C>T (n.1889-62C>T)
c.1889-31C>T (n.1889-31C>T)
n.329-62C>T
c.277-31C>T
n.503-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112815A=CA2277815315GAAc.1889-61A= (n.1889-61A=)
c.1889-30A= (n.1889-30A=)
n.329-61A=
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17g.80112815A>GCA2277815316GAAc.1889-61A>G (n.1889-61A>G)
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n.329-61A>G
c.277-30A>G
n.503-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80112815A>TCA2640295376GAAc.1889-61A>T (n.1889-61A>T)
c.1889-30A>T (n.1889-30A>T)
n.329-61A>T
c.277-30A>T
n.503-61A>T
 gnomAD v4
17g.80112816C>ACA8815530GAAc.1889-60C>A (n.1889-60C>A)
c.1889-29C>A (n.1889-29C>A)
n.329-60C>A
c.277-29C>A
n.503-60C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80112816C=CA2277815320GAAc.1889-60C= (n.1889-60C=)
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17g.80112816C>GCA8815531GAAc.1889-60C>G (n.1889-60C>G)
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n.329-60C>G
c.277-29C>G
n.503-60C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112816C>TCA775518275GAAc.1889-60C>T (n.1889-60C>T)
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n.329-60C>T
c.277-29C>T
n.503-60C>T
 dbSNP
17g.80112817T>CCA2640295381GAAc.1889-59T>C (n.1889-59T>C)
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n.329-59T>C
c.277-28T>C
n.503-59T>C
 gnomAD v4
17g.80112818T>CCA2277815323GAAc.1889-58T>C (n.1889-58T>C)
c.1889-27T>C (n.1889-27T>C)
n.329-58T>C
c.277-27T>C
n.503-58T>C
 dbSNP
17g.80112818T=CA2277815322GAAc.1889-58T= (n.1889-58T=)
c.1889-27T= (n.1889-27T=)
n.329-58T=
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17g.80112819G>TCA2576414191GAAc.1889-57G>T (n.1889-57G>T)
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n.329-57G>T
c.277-26G>T
n.503-57G>T
 gnomAD v4
17g.80112820delCA2640295402GAAc.1889-56del (n.1889-56del)
c.1889-25del (n.1889-25del)
n.329-56del
c.277-25del
n.503-56del
 gnomAD v4
17g.80112820G>ACA2640295404GAAc.1889-56G>A (n.1889-56G>A)
c.1889-25G>A (n.1889-25G>A)
n.329-56G>A
c.277-25G>A
n.503-56G>A
 gnomAD v4
17g.80112820G=CA2277815324GAAc.1889-56G= (n.1889-56G=)
c.1889-25G= (n.1889-25G=)
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c.277-25G=
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17g.80112820G>TCA2277815326GAAc.1889-56G>T (n.1889-56G>T)
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n.329-56G>T
c.277-25G>T
n.503-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.329-55C>A
c.277-24C>A
n.503-55C>A
 gnomAD v4
17g.80112821C>TCA2640295409GAAc.1889-55C>T (n.1889-55C>T)
c.1889-24C>T (n.1889-24C>T)
n.329-55C>T
c.277-24C>T
n.503-55C>T
 gnomAD v4
17g.80112822C=CA2277815327GAAc.1889-54C= (n.1889-54C=)
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17g.80112822C>TCA628018398GAAc.1889-54C>T (n.1889-54C>T)
c.1889-23C>T (n.1889-23C>T)
n.329-54C>T
c.277-23C>T
n.503-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112823T>ACA2640295410GAAc.1889-53T>A (n.1889-53T>A)
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n.329-53T>A
c.277-22T>A
n.503-53T>A
 gnomAD v4
17g.80112823T>CCA2640295411GAAc.1889-53T>C (n.1889-53T>C)
c.1889-22T>C (n.1889-22T>C)
n.329-53T>C
c.277-22T>C
n.503-53T>C
 gnomAD v4
17g.80112823T>GCA2576414192GAAc.1889-53T>G (n.1889-53T>G)
c.1889-22T>G (n.1889-22T>G)
n.329-53T>G
c.277-22T>G
n.503-53T>G
 gnomAD v4
17g.80112824G>TCA2640295413GAAc.1889-52G>T (n.1889-52G>T)
c.1889-21G>T (n.1889-21G>T)
n.329-52G>T
c.277-21G>T
n.503-52G>T
 gnomAD v4
17g.80112826G>ACA986708343GAAc.1889-50G>A (n.1889-50G>A)
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n.329-50G>A
c.277-19G>A
n.503-50G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112826G>CCA2640295418GAAc.1889-50G>C (n.1889-50G>C)
c.1889-19G>C (n.1889-19G>C)
n.329-50G>C
c.277-19G>C
n.503-50G>C
 gnomAD v4
17g.80112827C>ACA2640295422GAAc.1889-49C>A (n.1889-49C>A)
c.1889-18C>A (n.1889-18C>A)
n.329-49C>A
c.277-18C>A
n.503-49C>A
 gnomAD v4
17g.80112827C=CA2277815328GAAc.1889-49C= (n.1889-49C=)
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17g.80112827C>TCA628018399GAAc.1889-49C>T (n.1889-49C>T)
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n.329-49C>T
c.277-18C>T
n.503-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112828T>ACA2640295424GAAc.1889-48T>A (n.1889-48T>A)
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n.329-48T>A
c.277-17T>A
n.503-48T>A
 gnomAD v4
17g.80112828T>CCA628018400GAAc.1889-48T>C (n.1889-48T>C)
c.1889-17T>C (n.1889-17T>C)
n.329-48T>C
c.277-17T>C
n.503-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112828T=CA2277815329GAAc.1889-48T= (n.1889-48T=)
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17g.80112829G>ACA2640295428GAAc.1889-47G>A (n.1889-47G>A)
c.1889-16G>A (n.1889-16G>A)
n.329-47G>A
c.277-16G>A
n.503-47G>A
 gnomAD v4
17g.80112829G>TCA2640295431GAAc.1889-47G>T (n.1889-47G>T)
c.1889-16G>T (n.1889-16G>T)
n.329-47G>T
c.277-16G>T
n.503-47G>T
 gnomAD v4
17g.80112830G>ACA2640295436GAAc.1889-46G>A (n.1889-46G>A)
c.1889-15G>A (n.1889-15G>A)
n.329-46G>A
c.277-15G>A
n.503-46G>A
 gnomAD v4
17g.80112830G>TCA2640295440GAAc.1889-46G>T (n.1889-46G>T)
c.1889-15G>T (n.1889-15G>T)
n.329-46G>T
c.277-15G>T
n.503-46G>T
 gnomAD v4
17g.80112831C>ACA2640295444GAAc.1889-45C>A (n.1889-45C>A)
c.1889-14C>A (n.1889-14C>A)
n.329-45C>A
c.277-14C>A
n.503-45C>A
 gnomAD v4
17g.80112831C=CA2277815330GAAc.1889-45C= (n.1889-45C=)
c.1889-14C= (n.1889-14C=)
n.329-45C=
c.277-14C=
n.503-45C=
17g.80112831C>TCA628018401GAAc.1889-45C>T (n.1889-45C>T)
c.1889-14C>T (n.1889-14C>T)
n.329-45C>T
c.277-14C>T
n.503-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112832T>ACA2640295454GAAc.1889-44T>A (n.1889-44T>A)
c.1889-13T>A (n.1889-13T>A)
n.329-44T>A
c.277-13T>A
n.503-44T>A
 gnomAD v4
17g.80112833C>ACA2640295463GAAc.1889-43C>A (n.1889-43C>A)
c.1889-12C>A (n.1889-12C>A)
n.329-43C>A
c.277-12C>A
n.503-43C>A
 gnomAD v4
17g.80112833C=CA2277815331GAAc.1889-43C= (n.1889-43C=)
c.1889-12C= (n.1889-12C=)
n.329-43C=
c.277-12C=
n.503-43C=
17g.80112833C>GCA628018402GAAc.1889-43C>G (n.1889-43C>G)
c.1889-12C>G (n.1889-12C>G)
n.329-43C>G
c.277-12C>G
n.503-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112834T>CCA294896787GAAc.1889-42T>C (n.1889-42T>C)
c.1889-11T>C (n.1889-11T>C)
n.329-42T>C
c.277-11T>C
n.503-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112834T=CA2277815332GAAc.1889-42T= (n.1889-42T=)
c.1889-11T= (n.1889-11T=)
n.329-42T=
c.277-11T=
n.503-42T=
17g.80112835G>TCA2640295464GAAc.1889-41G>T (n.1889-41G>T)
c.1889-10G>T (n.1889-10G>T)
n.329-41G>T
c.277-10G>T
n.503-41G>T
 gnomAD v4
17g.80112836C>ACA2640295465GAAc.1889-40C>A (n.1889-40C>A)
c.1889-9C>A (n.1889-9C>A)
n.329-40C>A
c.277-9C>A
n.503-40C>A
 gnomAD v4
17g.80112836C>TCA2640295466GAAc.1889-40C>T (n.1889-40C>T)
c.1889-9C>T (n.1889-9C>T)
n.329-40C>T
c.277-9C>T
n.503-40C>T
 gnomAD v4
17g.80112837T>CCA2640295467GAAc.1889-39T>C (n.1889-39T>C)
c.1889-8T>C (n.1889-8T>C)
n.329-39T>C
c.277-8T>C
n.503-39T>C
 gnomAD v4
17g.80112837T>GCA2640295469GAAc.1889-39T>G (n.1889-39T>G)
c.1889-8T>G (n.1889-8T>G)
n.329-39T>G
c.277-8T>G
n.503-39T>G
 gnomAD v4
17g.80112838G>ACA2640295472GAAc.1889-38G>A (n.1889-38G>A)
c.1889-7G>A (n.1889-7G>A)
n.329-38G>A
c.277-7G>A
n.503-38G>A
 gnomAD v4
17g.80112838G=CA2277815333GAAc.1889-38G= (n.1889-38G=)
c.1889-7G= (n.1889-7G=)
n.329-38G=
c.277-7G=
n.503-38G=
17g.80112838G>TCA8815532GAAc.1889-38G>T (n.1889-38G>T)
c.1889-7G>T (n.1889-7G>T)
n.329-38G>T
c.277-7G>T
n.503-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112839C>ACA2640295473GAAc.1889-37C>A (n.1889-37C>A)
c.1889-6C>A (n.1889-6C>A)
n.329-37C>A
c.277-6C>A
n.503-37C>A
 gnomAD v4
17g.80112839C=CA2277815335GAAc.1889-37C= (n.1889-37C=)
c.1889-6C= (n.1889-6C=)
n.329-37C=
c.277-6C=
n.503-37C=
17g.80112839C>GCA628018403GAAc.1889-37C>G (n.1889-37C>G)
c.1889-6C>G (n.1889-6C>G)
n.329-37C>G
c.277-6C>G
n.503-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112839C>TCA628018404GAAc.1889-37C>T (n.1889-37C>T)
c.1889-6C>T (n.1889-6C>T)
n.329-37C>T
c.277-6C>T
n.503-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112840A>GCA2640295476GAAc.1889-36A>G (n.1889-36A>G)
c.1889-5A>G (n.1889-5A>G)
n.329-36A>G
c.277-5A>G
n.503-36A>G
 gnomAD v4
17g.80112841G>ACA2640295479GAAc.1889-35G>A (n.1889-35G>A)
c.1889-4G>A (n.1889-4G>A)
n.329-35G>A
c.277-4G>A
n.503-35G>A
 gnomAD v4
17g.80112841G=CA2277815337GAAc.1889-35G= (n.1889-35G=)
c.1889-4G= (n.1889-4G=)
n.329-35G=
c.277-4G=
n.503-35G=
17g.80112841G>TCA2640295481GAAc.1889-35G>T (n.1889-35G>T)
c.1889-4G>T (n.1889-4G>T)
n.329-35G>T
c.277-4G>T
n.503-35G>T
 gnomAD v4
17g.80112842C>ACA2640295483GAAc.1889-34C>A (n.1889-34C>A)
c.1889-3C>A (n.1889-3C>A)
n.329-34C>A
c.277-3C>A
n.503-34C>A
 gnomAD v4
17g.80112842C=CA2277815340GAAc.1889-34C= (n.1889-34C=)
c.1889-3C= (n.1889-3C=)
n.329-34C=
c.277-3C=
n.503-34C=
17g.80112842C>TCA628018406GAAc.1889-34C>T (n.1889-34C>T)
c.1889-3C>T (n.1889-3C>T)
n.329-34C>T
c.277-3C>T
n.503-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112850_80112861dupCA628018405GAAc.1889-26_1889-15dup (n.1889-26_1889-15dup)
c.*1_*12dup
n.329-26_329-15dup
c.282_293dup
n.503-26_503-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112844G>ACA2277815344GAAc.1889-32G>A (n.1889-32G>A)
c.1889-1G>A (n.1889-1G>A)
n.329-32G>A
c.277-1G>A
n.503-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80112844G=CA2277815343GAAc.1889-32G= (n.1889-32G=)
c.1889-1G= (n.1889-1G=)
n.329-32G=
c.277-1G=
n.503-32G=
17g.80112844G>TCA2640295491GAAc.1889-32G>T (n.1889-32G>T)
c.1889-1G>T (n.1889-1G>T)
n.329-32G>T
c.277-1G>T
n.503-32G>T
 gnomAD v4
17g.80112845C>ACA8815533GAAc.1889-31C>A (n.1889-31C>A)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.329-31C>A
c.277C>A
n.503-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112845C=CA2277815347GAAc.1889-31C= (n.1889-31C=)
c.1889C= (p.Ala630=)
n.329-31C=
c.277C=
n.503-31C=
17g.80112845C>GCA628018407GAAc.1889-31C>G (n.1889-31C>G)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.329-31C>G
c.277C>G
n.503-31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112845C>TCA628018408GAAc.1889-31C>T (n.1889-31C>T)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.329-31C>T
c.277C>T
n.503-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112846C>ACA2640295501GAAc.1889-30C>A (n.1889-30C>A)
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.329-30C>A
c.278C>A
n.503-30C>A
 gnomAD v4
17g.80112846C=CA2277815352GAAc.1889-30C= (n.1889-30C=)
c.1890C= (p.Ala630=)
n.329-30C=
c.278C=
n.503-30C=
17g.80112846C>GCA628018409GAAc.1889-30C>G (n.1889-30C>G)
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.329-30C>G
c.278C>G
n.503-30C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.80112846C>TCA8815534GAAc.1889-30C>T (n.1889-30C>T)
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.329-30C>T
c.278C>T
n.503-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112847T>ACA2640295506GAAc.1889-29T>A (n.1889-29T>A)
c.1891T>A (p.Ter631Arg)
n.329-29T>A
c.279T>A
n.503-29T>A
 gnomAD v4
17g.80112847T>CCA2640295511GAAc.1889-29T>C (n.1889-29T>C)
c.1891T>C (p.Ter631Arg)
n.329-29T>C
c.279T>C
n.503-29T>C
 gnomAD v4
17g.80112848G>ACA775518313GAAc.1889-28G>A (n.1889-28G>A)
c.1892G>A (p.Ter631=)
n.329-28G>A
c.280G>A
n.503-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112848G=CA2277815356GAAc.1889-28G= (n.1889-28G=)
c.1892G= (p.Ter631=)
n.329-28G=
c.280G=
n.503-28G=
17g.80112848G>TCA2640295515GAAc.1889-28G>T (n.1889-28G>T)
c.1892G>T (p.Ter631Leu)
n.329-28G>T
c.280G>T
n.503-28G>T
 gnomAD v4
17g.80112849_80113050delCA658795268GAAc.1889-27_2040+23del
c.1893_*178+23del
n.329-27_480+23del
c.281_459+23del
17g.80112849A>GCA2640295522GAAc.1889-27A>G (n.1889-27A>G)
c.1893A>G (p.Ter631Trp)
n.329-27A>G
c.281A>G
n.503-27A>G
 gnomAD v4
17g.80112849A>TCA2640295541GAAc.1889-27A>T (n.1889-27A>T)
c.1893A>T (p.Ter631Cys)
n.329-27A>T
c.281A>T
n.503-27A>T
 gnomAD v4
17g.80112850G>TCA2640295544GAAc.1889-26G>T (n.1889-26G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.329-26G>T
c.282G>T
n.503-26G>T
 gnomAD v4
17g.80112851G>ACA2640295570GAAc.1889-25G>A (n.1889-25G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.329-25G>A
c.283G>A
n.503-25G>A
 gnomAD v4
17g.80112851G>TCA2640295572GAAc.1889-25G>T (n.1889-25G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.329-25G>T
c.283G>T
n.503-25G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80112853C>TCA2640295573GAAc.1889-23C>T (n.1889-23C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.329-23C>T
c.285C>T
n.503-23C>T
 gnomAD v4
17g.80112854C>ACA2640295575GAAc.1889-22C>A (n.1889-22C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.329-22C>A
c.286C>A
n.503-22C>A
 gnomAD v4
17g.80112854C=CA2277815359GAAc.1889-22C= (n.1889-22C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.329-22C=
c.286C=
n.503-22C=
17g.80112854C>TCA2277815358GAAc.1889-22C>T (n.1889-22C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.329-22C>T
c.286C>T
n.503-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80112855A>TCA2576414193GAAc.1889-21A>T (n.1889-21A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.329-21A>T
c.287A>T
n.503-21A>T
 gnomAD v4
17g.80112856G>ACA8815535GAAc.1889-20G>A (n.1889-20G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.329-20G>A
c.288G>A
n.503-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112856G=CA2277815362GAAc.1889-20G= (n.1889-20G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.329-20G=
c.288G=
n.503-20G=
17g.80112856G>TCA8815536GAAc.1889-20G>T (n.1889-20G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.329-20G>T
c.288G>T
n.503-20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112857C>ACA2640295614GAAc.1889-19C>A (n.1889-19C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.329-19C>A
c.289C>A
n.503-19C>A
 gnomAD v4
17g.80112857C>TCA2640295615GAAc.1889-19C>T (n.1889-19C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.329-19C>T
c.289C>T
n.503-19C>T
 gnomAD v4
17g.80112858C>ACA2640295621GAAc.1889-18C>A (n.1889-18C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.329-18C>A
c.290C>A
n.503-18C>A
 gnomAD v4
17g.80112858C>GCA2697555237GAAc.1889-18C>G (n.1889-18C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.329-18C>G
c.290C>G
n.503-18C>G
 ClinVar
17g.80112922_80112923insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGACCA2640295620GAAc.1935_1936insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC
c.*73_*74insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC (n.*73_*74insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC)
n.375_376insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC
c.354_355insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC
n.549_550insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC
 gnomAD v4
17g.80112859T>ACA2640295646GAAc.1889-17T>A (n.1889-17T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.329-17T>A
c.291T>A
n.503-17T>A
 gnomAD v4
17g.80112859T>CCA8815537GAAc.1889-17T>C (n.1889-17T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.329-17T>C
c.291T>C
n.503-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112859T=CA2277815364GAAc.1889-17T= (n.1889-17T=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.329-17T=
c.291T=
n.503-17T=
17g.80112860G>TCA2640295650GAAc.1889-16G>T (n.1889-16G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.329-16G>T
c.292G>T
n.503-16G>T
 gnomAD v4
17g.80112861A=CA2277815366GAAc.1889-15A= (n.1889-15A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.329-15A=
c.293A=
n.503-15A=
17g.80112861A>TCA8815539GAAc.1889-15A>T (n.1889-15A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.329-15A>T
c.293A>T
n.503-15A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112861_80112863delinsACTCA2277815367GAAc.1889-15_1889-13delinsACT (n.1889-15_1889-13delinsACT)
c.*12_*14delinsACT (n.*12_*14delinsACT)
n.329-15_329-13delinsACT
c.293_295delinsACT
n.503-15_503-13delinsACT
17g.80112862C>ACA2810586026GAAc.1889-14C>A (n.1889-14C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.329-14C>A
c.294C>A
n.503-14C>A
17g.80112862C=CA2277815368GAAc.1889-14C= (n.1889-14C=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.329-14C=
c.294C=
n.503-14C=
17g.80112862C>TCA294896800GAAc.1889-14C>T (n.1889-14C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.329-14C>T
c.294C>T
n.503-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112864_80112865delCA8815538GAAc.1889-12_1889-11del (n.1889-12_1889-11del)
c.*15_*16del (n.*15_*16del)
n.329-12_329-11del
c.296_297del
n.503-12_503-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112863T>CCA2697555238GAAc.1889-13T>C (n.1889-13T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.329-13T>C
c.295T>C
n.503-13T>C
 ClinVar
17g.80112863T>GCA8815540GAAc.1889-13T>G (n.1889-13T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.329-13T>G
c.295T>G
n.503-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112863T=CA2277815370GAAc.1889-13T= (n.1889-13T=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.329-13T=
c.295T=
n.503-13T=
17g.80112864C>ACA2640295662GAAc.1889-12C>A (n.1889-12C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.329-12C>A
c.296C>A
n.503-12C>A
 gnomAD v4
17g.80112865T>CCA8815541GAAc.1889-11T>C (n.1889-11T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.329-11T>C
c.297T>C
n.503-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112865T=CA2277815371GAAc.1889-11T= (n.1889-11T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.329-11T=
c.297T=
n.503-11T=
17g.80112866G>TCA2640295670GAAc.1889-10G>T (n.1889-10G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.329-10G>T
c.298G>T
n.503-10G>T
 gnomAD v4
17g.80112867C>TCA2640295672GAAc.1889-9C>T (n.1889-9C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.329-9C>T
c.299C>T
n.503-9C>T
 gnomAD v4
17g.80112868C>ACA2640295674GAAc.1889-8C>A (n.1889-8C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.329-8C>A
c.300C>A
n.503-8C>A
 gnomAD v4
17g.80112868C=CA2277815372GAAc.1889-8C= (n.1889-8C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.329-8C=
c.300C=
n.503-8C=
17g.80112868C>TCA628018410GAAc.1889-8C>T (n.1889-8C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.329-8C>T
c.300C>T
n.503-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112869C>ACA2640295683GAAc.1889-7C>A (n.1889-7C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.329-7C>A
c.301C>A
n.503-7C>A
 gnomAD v4
17g.80112869C=CA2277815373GAAc.1889-7C= (n.1889-7C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.329-7C=
c.301C=
n.503-7C=
17g.80112869C>GCA8815542GAAc.1889-7C>G (n.1889-7C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.329-7C>G
c.301C>G
n.503-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112869C>TCA2739268465GAAc.1889-7C>T (n.1889-7C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.329-7C>T
c.301C>T
n.503-7C>T
 ClinVar
17g.80112871C>ACA2640295691GAAc.1889-5C>A (n.1889-5C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.329-5C>A
c.303C>A
n.503-5C>A
 gnomAD v4
17g.80112871C=CA2277815376GAAc.1889-5C= (n.1889-5C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.329-5C=
c.303C=
n.503-5C=
17g.80112871C>TCA240225GAAc.1889-5C>T (n.1889-5C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.329-5C>T
c.303C>T
n.503-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112872C>ACA2640295701GAAc.1889-4C>A (n.1889-4C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.329-4C>A
c.304C>A
n.503-4C>A
 gnomAD v4
17g.80112872C=CA2277815379GAAc.1889-4C= (n.1889-4C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.329-4C=
c.304C=
n.503-4C=
17g.80112872C>TCA2277815380GAAc.1889-4C>T (n.1889-4C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.329-4C>T
c.304C>T
n.503-4C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80112873C>ACA628018411GAAc.1889-3C>A (n.1889-3C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.329-3C>A
c.305C>A
n.503-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112873C=CA2277815382GAAc.1889-3C= (n.1889-3C=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.329-3C=
c.305C=
n.503-3C=
17g.80112874A=CA2277815384GAAc.1889-2A= (n.1889-2A=)
c.*25A= (n.*25A=)
n.329-2A=
c.306A=
n.503-2A=
17g.80112874A>CCA401369815GAAc.1889-2A>C (n.1889-2A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.329-2A>C
c.306A>C
n.503-2A>C
17g.80112874A>GCA401369816GAAc.1889-2A>G (n.1889-2A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.329-2A>G
c.306A>G
n.503-2A>G
17g.80112874A>TCA401369817GAAc.1889-2A>T (n.1889-2A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.329-2A>T
c.306A>T
n.503-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112875G>ACA401369820GAAc.1889-1G>A (n.1889-1G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.329-1G>A
c.307G>A
n.503-1G>A
 gnomAD v4
17g.80112875G>CCA401369818GAAc.1889-1G>C (n.1889-1G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.329-1G>C
c.307G>C
n.503-1G>C
17g.80112875G>TCA401369819GAAc.1889-1G>T (n.1889-1G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.329-1G>T
c.307G>T
n.503-1G>T
17g.80112876A=CA2277815386GAAc.1889A= (p.Glu630=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.329A=
c.308A=
n.503A=
17g.80112876A>CCA294896808GAAc.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.329A>C
c.308A>C
n.503A>C
 dbSNP
17g.80112876A>GCA401369821GAAc.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.329A>G
c.308A>G
n.503A>G
17g.80112876A>TCA401369822GAAc.1889A>T (p.Glu630Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.329A>T
c.308A>T
n.503A>T
17g.80112877A>CCA401369823GAAc.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.330A>C
c.309A>C
n.504A>C
 COSMIC
17g.80112877A>GCA502402754GAAc.1890A>G (p.Glu630=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.330A>G
c.309A>G
n.504A>G
17g.80112877A>TCA401369824GAAc.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.330A>T
c.309A>T
n.504A>T
17g.80112878A>CCA401369825GAAc.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.331A>C
c.310A>C
n.505A>C
17g.80112878A>GCA401369826GAAc.1891A>G (p.Ile631Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.331A>G
c.310A>G
n.505A>G
 gnomAD v4
17g.80112878A>TCA401369827GAAc.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.331A>T
c.310A>T
n.505A>T
17g.80112879T>ACA401369828GAAc.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.332T>A
c.311T>A
n.506T>A
17g.80112879T>CCA401369829GAAc.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.332T>C
c.311T>C
n.506T>C
17g.80112879T>GCA401369830GAAc.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.332T>G
c.311T>G
n.506T>G
17g.80112880C>ACA502402759GAAc.1893C>A (p.Ile631=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.333C>A
c.312C>A
n.507C>A
17g.80112880C=CA2277815389GAAc.1893C= (p.Ile631=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.333C=
c.312C=
n.507C=
17g.80112880C>GCA401369831GAAc.1893C>G (p.Ile631Met)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.333C>G
c.312C>G
n.507C>G
17g.80112880C>TCA502402760GAAc.1893C>T (p.Ile631=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.333C>T
c.312C>T
n.507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112881C>ACA401369832GAAc.1894C>A (p.Leu632Met)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.334C>A
c.313C>A
n.508C>A
 gnomAD v4
17g.80112881C>GCA401369833GAAc.1894C>G (p.Leu632Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.334C>G
c.313C>G
n.508C>G
17g.80112881C>TCA502402761GAAc.1894C>T (p.Leu632=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.334C>T
c.313C>T
n.508C>T
17g.80112882T>ACA401369834GAAc.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.335T>A
c.314T>A
n.509T>A
17g.80112882T>CCA401369836GAAc.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.335T>C
c.314T>C
n.509T>C
 ClinVar
17g.80112882T>GCA401369835GAAc.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.335T>G
c.314T>G
n.509T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80112882T=CA2277815390GAAc.1895T= (p.Leu632=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.335T=
c.314T=
n.509T=
17g.80112883G>ACA502402765GAAc.1896G>A (p.Leu632=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.336G>A
c.315G>A
n.510G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80112883G>CCA502402763GAAc.1896G>C (p.Leu632=)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.336G>C
c.315G>C
n.510G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112883G=CA2277815392GAAc.1896G= (p.Leu632=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.336G=
c.315G=
n.510G=
17g.80112883G>TCA502402762GAAc.1896G>T (p.Leu632=)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.336G>T
c.315G>T
n.510G>T
 ClinVar
17g.80112884C>ACA401369837GAAc.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.337C>A
c.316C>A
n.511C>A
17g.80112884C=CA2277815394GAAc.1897C= (p.Gln633=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.337C=
c.316C=
n.511C=
17g.80112884C>GCA401369839GAAc.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.337C>G
c.316C>G
n.511C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112884C>TCA401369838GAAc.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.337C>T
c.316C>T
n.511C>T
17g.80112885A=CA2277815395GAAc.1898A= (p.Gln633=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.338A=
c.317A=
n.512A=
17g.80112885A>CCA401369840GAAc.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.338A>C
c.317A>C
n.512A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112885A>GCA401369842GAAc.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.338A>G
c.317A>G
n.512A>G
17g.80112885A>TCA401369841GAAc.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.338A>T
c.317A>T
n.512A>T
17g.80112886G>ACA502402767GAAc.1899G>A (p.Gln633=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.339G>A
c.318G>A
n.513G>A
 dbSNP
17g.80112886G>CCA401369843GAAc.1899G>C (p.Gln633His)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.339G>C
c.318G>C
n.513G>C
17g.80112886G>TCA401369844GAAc.1899G>T (p.Gln633His)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.339G>T
c.318G>T
n.513G>T
 COSMIC
17g.80112887T>ACA401369845GAAc.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.340T>A
c.319T>A
n.514T>A
17g.80112887T>CCA401369846GAAc.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.340T>C
c.319T>C
n.514T>C
17g.80112887T>GCA401369847GAAc.1900T>G (p.Phe634Val)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.340T>G
c.319T>G
n.514T>G
17g.80112888T>ACA401369848GAAc.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.341T>A
c.320T>A
n.515T>A
17g.80112888T>CCA401369849GAAc.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.341T>C
c.320T>C
n.515T>C
17g.80112888T>GCA401369850GAAc.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.341T>G
c.320T>G
n.515T>G
17g.80112889T>ACA401369851GAAc.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.342T>A
c.321T>A
n.516T>A
17g.80112889T>CCA502402772GAAc.1902T>C (p.Phe634=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.342T>C
c.321T>C
n.516T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80112889T>GCA401369852GAAc.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.342T>G
c.321T>G
n.516T>G
17g.80112890A>CCA401369855GAAc.1903A>C (p.Asn635His)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.343A>C
c.322A>C
n.517A>C
17g.80112890A>GCA401369854GAAc.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.343A>G
c.322A>G
n.517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112890A>TCA401369853GAAc.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.343A>T
c.322A>T
n.517A>T
17g.80112891A=CA2277815397GAAc.1904A= (p.Asn635=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.344A=
c.323A=
n.518A=
17g.80112891A>CCA401369856GAAc.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.344A>C
c.323A>C
n.518A>C
17g.80112891A>GCA401369857GAAc.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.344A>G
c.323A>G
n.518A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112891A>TCA401369858GAAc.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.344A>T
c.323A>T
n.518A>T
17g.80112892C>ACA401369859GAAc.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.345C>A
c.324C>A
n.519C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112892C=CA2277815399GAAc.1905C= (p.Asn635=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.345C=
c.324C=
n.519C=
17g.80112892C>GCA401369860GAAc.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.345C>G
c.324C>G
n.519C>G
17g.80112892C>TCA502402775GAAc.1905C>T (p.Asn635=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.345C>T
c.324C>T
n.519C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112893C>ACA401369861GAAc.1906C>A (p.Leu636Met)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.346C>A
c.325C>A
n.520C>A
17g.80112893C=CA2277815401GAAc.1906C= (p.Leu636=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.346C=
c.325C=
n.520C=
17g.80112893C>GCA401369862GAAc.1906C>G (p.Leu636Val)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.346C>G
c.325C>G
n.520C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112893C>TCA502402776GAAc.1906C>T (p.Leu636=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.346C>T
c.325C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80112893_80112902delinsCTGCTGGGGGCA2277815402GAAc.1906_1915delinsCTGCTGGGGG (p.Leu636=)
c.*44_*53delinsCTGCTGGGGG (n.*44_*53delinsCTGCTGGGGG)
n.346_355delinsCTGCTGGGGG
c.325_334delinsCTGCTGGGGG
n.520_529delinsCTGCTGGGGG
17g.80112894T>ACA401369863GAAc.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.347T>A
c.326T>A
n.521T>A
17g.80112894T>CCA401369864GAAc.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.347T>C
c.326T>C
n.521T>C
17g.80112894T>GCA401369865GAAc.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.347T>G
c.326T>G
n.521T>G
17g.80112897_80112905delCA916082440GAAc.1910_1918del (p.Leu637_Val639del)
c.*48_*56del (n.*48_*56del)
n.350_358del
c.329_337del
n.524_532del
 ClinVar dbSNP
17g.80112895G>ACA502402777GAAc.1908G>A (p.Leu636=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.348G>A
c.327G>A
n.522G>A
 gnomAD v4
17g.80112895G>CCA502402778GAAc.1908G>C (p.Leu636=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.348G>C
c.327G>C
n.522G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80112895G=CA2277815405GAAc.1908G= (p.Leu636=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.348G=
c.327G=
n.522G=
17g.80112895G>TCA8815543GAAc.1908G>T (p.Leu636=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.348G>T
c.327G>T
n.522G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112896C>ACA8815544GAAc.1909C>A (p.Leu637Met)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.349C>A
c.328C>A
n.523C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112896C=CA2277815407GAAc.1909C= (p.Leu637=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.349C=
c.328C=
n.523C=
17g.80112896C>GCA401369866GAAc.1909C>G (p.Leu637Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.349C>G
c.328C>G
n.523C>G
17g.80112896C>TCA502402779GAAc.1909C>T (p.Leu637=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.349C>T
c.328C>T
n.523C>T
 COSMIC
17g.80112897T>ACA401369867GAAc.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.350T>A
c.329T>A
n.524T>A
17g.80112897T>CCA401369868GAAc.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.350T>C
c.329T>C
n.524T>C
17g.80112897T>GCA401369869GAAc.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.350T>G
c.329T>G
n.524T>G
17g.80112898G>ACA502402780GAAc.1911G>A (p.Leu637=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.351G>A
c.330G>A
n.525G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112898G>CCA502402781GAAc.1911G>C (p.Leu637=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.351G>C
c.330G>C
n.525G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112898G=CA2277815408GAAc.1911G= (p.Leu637=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.351G=
c.330G=
n.525G=
17g.80112898G>TCA502402782GAAc.1911G>T (p.Leu637=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.351G>T
c.330G>T
n.525G>T
 gnomAD v4
17g.80112902delCA2640295853GAAc.1915del (p.Val639CysfsTer?)
c.*53del (n.*53del)
n.355del
c.334del
n.529del
 gnomAD v4
17g.80112899G>ACA401369870GAAc.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.352G>A
c.331G>A
n.526G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80112899G>CCA401369871GAAc.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.352G>C
c.331G>C
n.526G>C
17g.80112899G=CA2277815410GAAc.1912G= (p.Gly638=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.352G=
c.331G=
n.526G=
17g.80112899G>TCA8815545GAAc.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.352G>T
c.331G>T
n.526G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112900G>ACA401369872GAAc.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.353G>A
c.332G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112900G>CCA401369873GAAc.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.353G>C
c.332G>C
n.527G>C
17g.80112900G=CA2277815412GAAc.1913G= (p.Gly638=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.353G=
c.332G=
n.527G=
17g.80112900G>TCA401369874GAAc.1913G>T (p.Gly638Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.353G>T
c.332G>T
n.527G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112901G>ACA502402783GAAc.1914G>A (p.Gly638=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.354G>A
c.333G>A
n.528G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112901G>CCA502402784GAAc.1914G>C (p.Gly638=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.354G>C
c.333G>C
n.528G>C
17g.80112901G=CA2277815415GAAc.1914G= (p.Gly638=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.354G=
c.333G=
n.528G=
17g.80112901G>TCA502402785GAAc.1914G>T (p.Gly638=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.354G>T
c.333G>T
n.528G>T
17g.80112902G>ACA401369875GAAc.1915G>A (p.Val639Met)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.355G>A
c.334G>A
n.529G>A
17g.80112902G>CCA401369876GAAc.1915G>C (p.Val639Leu)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.355G>C
c.334G>C
n.529G>C
17g.80112902G=CA2277815418GAAc.1915G= (p.Val639=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.355G=
c.334G=
n.529G=
17g.80112902G>TCA401369877GAAc.1915G>T (p.Val639Leu)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.355G>T
c.334G>T
n.529G>T
 dbSNP
17g.80112903T>ACA401369880GAAc.1916T>A (p.Val639Glu)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.356T>A
c.335T>A
n.530T>A
17g.80112903T>CCA401369879GAAc.1916T>C (p.Val639Ala)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.356T>C
c.335T>C
n.530T>C
17g.80112903T>GCA401369878GAAc.1916T>G (p.Val639Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.356T>G
c.335T>G
n.530T>G
17g.80112904G>ACA294896827GAAc.1917G>A (p.Val639=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.357G>A
c.336G>A
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80112904G>CCA502402786GAAc.1917G>C (p.Val639=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.357G>C
c.336G>C
n.531G>C
17g.80112904G=CA2277815419GAAc.1917G= (p.Val639=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.357G=
c.336G=
n.531G=
17g.80112904G>TCA502402787GAAc.1917G>T (p.Val639=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.357G>T
c.336G>T
n.531G>T
17g.80112905C>ACA401369881GAAc.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.358C>A
c.337C>A
n.532C>A
 gnomAD v4
17g.80112905C>GCA401369882GAAc.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.358C>G
c.337C>G
n.532C>G
17g.80112905C>TCA401369883GAAc.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.358C>T
c.337C>T
n.532C>T
17g.80112906C>ACA401369884GAAc.1919C>A (p.Pro640His)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.359C>A
c.338C>A
n.533C>A
17g.80112906C>GCA401369885GAAc.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.359C>G
c.338C>G
n.533C>G
17g.80112906C>TCA401369886GAAc.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.359C>T
c.338C>T
n.533C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.80112907T>ACA502402788GAAc.1920T>A (p.Pro640=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.360T>A
c.339T>A
n.534T>A
17g.80112907T>CCA502402789GAAc.1920T>C (p.Pro640=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.360T>C
c.339T>C
n.534T>C
17g.80112907T>GCA8815546GAAc.1920T>G (p.Pro640=)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.360T>G
c.339T>G
n.534T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112907T=CA2277815421GAAc.1920T= (p.Pro640=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.360T=
c.339T=
n.534T=
17g.80112908C>ACA401369887GAAc.1921C>A (p.Leu641Met)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.361C>A
c.340C>A
n.535C>A
17g.80112908C=CA2277815423GAAc.1921C= (p.Leu641=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.361C=
c.340C=
n.535C=
17g.80112908C>GCA401369888GAAc.1921C>G (p.Leu641Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.361C>G
c.340C>G
n.535C>G
 dbSNP
17g.80112908C>TCA502402790GAAc.1921C>T (p.Leu641=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.361C>T
c.340C>T
n.535C>T

Number of alleles fetched