Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80112713_80112726delCA2695227104GAAc.1888+2_1888+15del (n.1888+2_1888+15del)
n.328+2_328+15del
c.276+2_276+15del
n.502+2_502+15del
17g.80112716_80112725delinsGCTCCTACCACA2277815175GAAc.1888+5_1888+14delinsGCTCCTACCA (n.1888+5_1888+14delinsGCTCCTACCA)
n.328+5_328+14delinsGCTCCTACCA
c.276+5_276+14delinsGCTCCTACCA
n.502+5_502+14delinsGCTCCTACCA
17g.80112717_80112725delCA1139665926GAAc.1888+6_1888+14del (n.1888+6_1888+14del)
n.328+6_328+14del
c.276+6_276+14del
n.502+6_502+14del
ClinVar dbSNP
17g.80112718T>GCA2277815178GAAc.1888+7T>G (n.1888+7T>G)
n.328+7T>G
c.276+7T>G
n.502+7T>G
dbSNP
17g.80112718T=CA2277815177GAAc.1888+7T= (n.1888+7T=)
n.328+7T=
c.276+7T=
n.502+7T=
17g.80112719C=CA2277815179GAAc.1888+8C= (n.1888+8C=)
n.328+8C=
c.276+8C=
n.502+8C=
17g.80112719C>GCA2576414176GAAc.1888+8C>G (n.1888+8C>G)
n.328+8C>G
c.276+8C>G
n.502+8C>G
ClinVar dbSNP
17g.80112719C>TCA8815514GAAc.1888+8C>T (n.1888+8C>T)
n.328+8C>T
c.276+8C>T
n.502+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112721T>CCA294896626GAAc.1888+10T>C (n.1888+10T>C)
n.328+10T>C
c.276+10T>C
n.502+10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112721T=CA2277815181GAAc.1888+10T= (n.1888+10T=)
n.328+10T=
c.276+10T=
n.502+10T=
17g.80112721_80112722insCCA8815515GAAc.1888+10_1888+11insC (n.1888+10_1888+11insC)
n.328+10_328+11insC
c.276+10_276+11insC
n.502+10_502+11insC
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112722A>CCA2576414177GAAc.1888+11A>C (n.1888+11A>C)
n.328+11A>C
c.276+11A>C
n.502+11A>C
ClinVar
17g.80112723C>ACA775518192GAAc.1888+12C>A (n.1888+12C>A)
n.328+12C>A
c.276+12C>A
n.502+12C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112723C=CA2277815184GAAc.1888+12C= (n.1888+12C=)
n.328+12C=
c.276+12C=
n.502+12C=
17g.80112724delCA2640295042GAAc.1888+13del (n.1888+13del)
n.328+13del
c.276+13del
n.502+13del
gnomAD v4
17g.80112724C>ACA2576414178GAAc.1888+13C>A (n.1888+13C>A)
n.328+13C>A
c.276+13C>A
n.502+13C>A
17g.80112725A>GCA2640295044GAAc.1888+14A>G (n.1888+14A>G)
n.328+14A>G
c.276+14A>G
n.502+14A>G
gnomAD v4
17g.80112726G>ACA2697555236GAAc.1888+15G>A (n.1888+15G>A)
n.328+15G>A
c.276+15G>A
n.502+15G>A
ClinVar
17g.80112726G>TCA2640295046GAAc.1888+15G>T (n.1888+15G>T)
n.328+15G>T
c.276+15G>T
n.502+15G>T
gnomAD v4
17g.80112727G=CA2277815185GAAc.1888+16G= (n.1888+16G=)
n.328+16G=
c.276+16G=
n.502+16G=
17g.80112727G>TCA628018364GAAc.1888+16G>T (n.1888+16G>T)
n.328+16G>T
c.276+16G>T
n.502+16G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112729G>ACA628018365GAAc.1888+18G>A (n.1888+18G>A)
n.328+18G>A
c.276+18G>A
n.502+18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112729G>CCA775518195GAAc.1888+18G>C (n.1888+18G>C)
n.328+18G>C
c.276+18G>C
n.502+18G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112729G=CA2277815187GAAc.1888+18G= (n.1888+18G=)
n.328+18G=
c.276+18G=
n.502+18G=
17g.80112729G>TCA2508664600GAAc.1888+18G>T (n.1888+18G>T)
n.328+18G>T
c.276+18G>T
n.502+18G>T
17g.80112730G>ACA986708301GAAc.1888+19G>A (n.1888+19G>A)
n.328+19G>A
c.276+19G>A
n.502+19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112730G=CA2277815190GAAc.1888+19G= (n.1888+19G=)
n.328+19G=
c.276+19G=
n.502+19G=
17g.80112731G>CCA2277815193GAAc.1888+20G>C (n.1888+20G>C)
n.328+20G>C
c.276+20G>C
n.502+20G>C
ClinVar dbSNP
17g.80112731G=CA2277815192GAAc.1888+20G= (n.1888+20G=)
n.328+20G=
c.276+20G=
n.502+20G=
17g.80112732G>ACA8815516GAAc.1888+21G>A (n.1888+21G>A)
n.328+21G>A
c.276+21G>A
n.502+21G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112732G>CCA2277815195GAAc.1888+21G>C (n.1888+21G>C)
n.328+21G>C
c.276+21G>C
n.502+21G>C
dbSNP
17g.80112732G=CA2277815197GAAc.1888+21G= (n.1888+21G=)
n.328+21G=
c.276+21G=
n.502+21G=
17g.80112732G>TCA986708311GAAc.1888+21G>T (n.1888+21G>T)
n.328+21G>T
c.276+21G>T
n.502+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112733C>ACA2640295065GAAc.1888+22C>A (n.1888+22C>A)
n.328+22C>A
c.276+22C>A
n.502+22C>A
gnomAD v4
17g.80112733C=CA2277815204GAAc.1888+22C= (n.1888+22C=)
n.328+22C=
c.276+22C=
n.502+22C=
17g.80112733C>GCA2640295066GAAc.1888+22C>G (n.1888+22C>G)
n.328+22C>G
c.276+22C>G
n.502+22C>G
gnomAD v4
17g.80112733C>TCA294896640GAAc.1888+22C>T (n.1888+22C>T)
n.328+22C>T
c.276+22C>T
n.502+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112735G>ACA2640295070GAAc.1888+24G>A (n.1888+24G>A)
n.328+24G>A
c.276+24G>A
n.502+24G>A
gnomAD v4
17g.80112735G>TCA2640295072GAAc.1888+24G>T (n.1888+24G>T)
n.328+24G>T
c.276+24G>T
n.502+24G>T
gnomAD v4
17g.80112736C>ACA2640295073GAAc.1888+25C>A (n.1888+25C>A)
n.328+25C>A
c.276+25C>A
n.502+25C>A
gnomAD v4
17g.80112736C>TCA2640295074GAAc.1888+25C>T (n.1888+25C>T)
n.328+25C>T
c.276+25C>T
n.502+25C>T
gnomAD v4
17g.80112737T>CCA8815518GAAc.1888+26T>C (n.1888+26T>C)
n.328+26T>C
c.276+26T>C
n.502+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112737T=CA2277815206GAAc.1888+26T= (n.1888+26T=)
n.328+26T=
c.276+26T=
n.502+26T=
17g.80112737_80112744delinsTCAGCAGACA2277815208GAAc.1888+26_1888+33delinsTCAGCAGA (n.1888+26_1888+33delinsTCAGCAGA)
n.328+26_328+33delinsTCAGCAGA
c.276+26_276+33delinsTCAGCAGA
n.502+26_502+33delinsTCAGCAGA
17g.80112738_80112744delCA8815517GAAc.1888+27_1888+33del (n.1888+27_1888+33del)
n.328+27_328+33del
c.276+27_276+33del
n.502+27_502+33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112740G>ACA628018384GAAc.1888+29G>A (n.1888+29G>A)
n.328+29G>A
c.276+29G>A
n.502+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112740G=CA2277815210GAAc.1888+29G= (n.1888+29G=)
n.328+29G=
c.276+29G=
n.502+29G=
17g.80112740G>TCA2640295081GAAc.1888+29G>T (n.1888+29G>T)
n.328+29G>T
c.276+29G>T
n.502+29G>T
gnomAD v4
17g.80112742A=CA2277815212GAAc.1888+31A= (n.1888+31A=)
n.328+31A=
c.276+31A=
n.502+31A=
17g.80112742A>CCA2640295085GAAc.1888+31A>C (n.1888+31A>C)
n.328+31A>C
c.276+31A>C
n.502+31A>C
gnomAD v4
17g.80112742A>GCA8815519GAAc.1888+31A>G (n.1888+31A>G)
n.328+31A>G
c.276+31A>G
n.502+31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112743G>ACA2640295089GAAc.1888+32G>A (n.1888+32G>A)
n.328+32G>A
c.276+32G>A
n.502+32G>A
gnomAD v4
17g.80112743G>CCA294896674GAAc.1888+32G>C (n.1888+32G>C)
n.328+32G>C
c.276+32G>C
n.502+32G>C
dbSNP
17g.80112743G=CA2277815214GAAc.1888+32G= (n.1888+32G=)
n.328+32G=
c.276+32G=
n.502+32G=
17g.80112744A>TCA2640295090GAAc.1888+33A>T (n.1888+33A>T)
n.328+33A>T
c.276+33A>T
n.502+33A>T
gnomAD v4
17g.80112745G>CCA2640295091GAAc.1888+34G>C (n.1888+34G>C)
n.328+34G>C
c.276+34G>C
n.502+34G>C
gnomAD v4
17g.80112746T>ACA2640295092GAAc.1888+35T>A (n.1888+35T>A)
n.328+35T>A
c.276+35T>A
n.502+35T>A
gnomAD v4
17g.80112747A>CCA2576414179GAAc.1888+36A>C (n.1888+36A>C)
n.328+36A>C
c.276+36A>C
n.502+36A>C
17g.80112747A>GCA2640295093GAAc.1888+36A>G (n.1888+36A>G)
n.328+36A>G
c.276+36A>G
n.502+36A>G
gnomAD v4
17g.80112748G>CCA2734096679GAAc.1888+37G>C (n.1888+37G>C)
n.328+37G>C
c.276+37G>C
n.502+37G>C
dbSNP
17g.80112749_80112773delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTTCA2277815216GAAc.1888+38_1888+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT (n.1888+38_1888+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT)
n.328+38_328+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT
c.276+38_276+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT
n.502+38_502+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT
17g.80112757_80112780delCA986708318GAAc.1888+46_1888+69del (n.1888+46_1888+69del)
c.1888+46_1889-65del (n.1888+46_1889-65del)
n.328+46_328+69del
c.276+46_277-65del
n.502+46_502+69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112751C=CA2277815218GAAc.1888+40C= (n.1888+40C=)
n.328+40C=
c.276+40C=
n.502+40C=
17g.80112751C>TCA775518209GAAc.1888+40C>T (n.1888+40C>T)
n.328+40C>T
c.276+40C>T
n.502+40C>T
dbSNP
17g.80112752C>ACA2640295099GAAc.1888+41C>A (n.1888+41C>A)
n.328+41C>A
c.276+41C>A
n.502+41C>A
gnomAD v4
17g.80112752C=CA2277815221GAAc.1888+41C= (n.1888+41C=)
n.328+41C=
c.276+41C=
n.502+41C=
17g.80112752C>GCA2640295101GAAc.1888+41C>G (n.1888+41C>G)
n.328+41C>G
c.276+41C>G
n.502+41C>G
gnomAD v4
17g.80112752C>TCA8815520GAAc.1888+41C>T (n.1888+41C>T)
n.328+41C>T
c.276+41C>T
n.502+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112753G>ACA8815521GAAc.1888+42G>A (n.1888+42G>A)
n.328+42G>A
c.276+42G>A
n.502+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112753G=CA2277815225GAAc.1888+42G= (n.1888+42G=)
n.328+42G=
c.276+42G=
n.502+42G=
17g.80112753G>TCA2640295110GAAc.1888+42G>T (n.1888+42G>T)
n.328+42G>T
c.276+42G>T
n.502+42G>T
gnomAD v4
17g.80112757dupCA2277815223GAAc.1888+46dup (n.1888+46dup)
n.328+46dup
c.276+46dup
n.502+46dup
dbSNP
17g.80112757delCA2576414180GAAc.1888+46del (n.1888+46del)
n.328+46del
c.276+46del
n.502+46del
gnomAD v4
17g.80112755G>ACA2640295112GAAc.1888+44G>A (n.1888+44G>A)
n.328+44G>A
c.276+44G>A
n.502+44G>A
gnomAD v4
17g.80112755G>CCA2640295114GAAc.1888+44G>C (n.1888+44G>C)
n.328+44G>C
c.276+44G>C
n.502+44G>C
gnomAD v4
17g.80112756G>ACA8815522GAAc.1888+45G>A (n.1888+45G>A)
n.328+45G>A
c.276+45G>A
n.502+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80112756G>CCA8815524GAAc.1888+45G>C (n.1888+45G>C)
n.328+45G>C
c.276+45G>C
n.502+45G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80112756G=CA2277815227GAAc.1888+45G= (n.1888+45G=)
n.328+45G=
c.276+45G=
n.502+45G=
17g.80112756G>TCA8815523GAAc.1888+45G>T (n.1888+45G>T)
n.328+45G>T
c.276+45G>T
n.502+45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112757G>ACA628018385GAAc.1888+46G>A (n.1888+46G>A)
n.328+46G>A
c.276+46G>A
n.502+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112757G>CCA2277815232GAAc.1888+46G>C (n.1888+46G>C)
n.328+46G>C
c.276+46G>C
n.502+46G>C
dbSNP
17g.80112757G=CA2277815231GAAc.1888+46G= (n.1888+46G=)
n.328+46G=
c.276+46G=
n.502+46G=
17g.80112757_80112781delCA913014058GAAc.1888+46_1888+70del (n.1888+46_1888+70del)
c.1888+46_1889-64del (n.1888+46_1889-64del)
n.328+46_328+70del
c.276+46_277-64del
n.502+46_502+70del
17g.80112757_80112781delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCA2277815233GAAc.1888+46_1888+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC (n.1888+46_1888+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC)
c.1888+46_1889-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC (n.1888+46_1889-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC)
n.328+46_328+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC
c.276+46_277-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC
n.502+46_502+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC
17g.80112758C>ACA628018386GAAc.1888+47C>A (n.1888+47C>A)
n.328+47C>A
c.276+47C>A
n.502+47C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112758C=CA2277815238GAAc.1888+47C= (n.1888+47C=)
n.328+47C=
c.276+47C=
n.502+47C=
17g.80112758C>TCA2640295131GAAc.1888+47C>T (n.1888+47C>T)
n.328+47C>T
c.276+47C>T
n.502+47C>T
gnomAD v4
17g.80112760_80112783delCA658824784GAAc.1888+49_1888+72del (n.1888+49_1888+72del)
c.1888+49_1889-62del (n.1888+49_1889-62del)
n.328+49_328+72del
c.276+49_277-62del
n.502+49_502+72del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112760_80112784delCA913014059GAAc.1888+49_1888+73del (n.1888+49_1888+73del)
c.1888+49_1889-61del (n.1888+49_1889-61del)
n.328+49_328+73del
c.276+49_277-61del
n.502+49_502+73del
17g.80112759C>ACA2640295141GAAc.1888+48C>A (n.1888+48C>A)
n.328+48C>A
c.276+48C>A
n.502+48C>A
gnomAD v4
17g.80112760_80112784delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCCCA2277815239GAAc.1888+49_1888+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC (n.1888+49_1888+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC)
c.1888+49_1889-61delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC (n.1888+49_1889-61delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC)
n.328+49_328+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC
c.276+49_277-61delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC
n.502+49_502+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC
17g.80112761C>TCA2640295155GAAc.1888+50C>T (n.1888+50C>T)
n.328+50C>T
c.276+50C>T
n.502+50C>T
gnomAD v4
17g.80112762_80112785delCA658824785GAAc.1888+51_1888+74del (n.1888+51_1888+74del)
c.1888+51_1889-60del (n.1888+51_1889-60del)
n.328+51_328+74del
c.276+51_277-60del
n.502+51_502+74del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112762T>ACA628018387GAAc.1888+51T>A (n.1888+51T>A)
n.328+51T>A
c.276+51T>A
n.502+51T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112762T>CCA775518223GAAc.1888+51T>C (n.1888+51T>C)
n.328+51T>C
c.276+51T>C
n.502+51T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80112762T=CA2277815242GAAc.1888+51T= (n.1888+51T=)
n.328+51T=
c.276+51T=
n.502+51T=
17g.80112763A=CA2277815245GAAc.1888+52A= (n.1888+52A=)
n.328+52A=
c.276+52A=
n.502+52A=
17g.80112763A>CCA2277815247GAAc.1888+52A>C (n.1888+52A>C)
n.328+52A>C
c.276+52A>C
n.502+52A>C
dbSNP
17g.80112763A>GCA2640295157GAAc.1888+52A>G (n.1888+52A>G)
n.328+52A>G
c.276+52A>G
n.502+52A>G
gnomAD v4
17g.80112764T>GCA2734096685GAAc.1888+53T>G (n.1888+53T>G)
n.328+53T>G
c.276+53T>G
n.502+53T>G
dbSNP
17g.80112765G>ACA2640295159GAAc.1888+54G>A (n.1888+54G>A)
n.328+54G>A
c.276+54G>A
n.502+54G>A
gnomAD v4
17g.80112765G>TCA2640295162GAAc.1888+54G>T (n.1888+54G>T)
n.328+54G>T
c.276+54G>T
n.502+54G>T
gnomAD v4
17g.80112766G>ACA2640295165GAAc.1888+55G>A (n.1888+55G>A)
n.328+55G>A
c.276+55G>A
n.502+55G>A
gnomAD v4
17g.80112766G>CCA2640295168GAAc.1888+55G>C (n.1888+55G>C)
n.328+55G>C
c.276+55G>C
n.502+55G>C
gnomAD v4
17g.80112766G=CA2277815248GAAc.1888+55G= (n.1888+55G=)
n.328+55G=
c.276+55G=
n.502+55G=
17g.80112766G>TCA775518225GAAc.1888+55G>T (n.1888+55G>T)
n.328+55G>T
c.276+55G>T
n.502+55G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112767G>ACA2640295171GAAc.1888+56G>A (n.1888+56G>A)
n.328+56G>A
c.276+56G>A
n.502+56G>A
gnomAD v4
17g.80112767G>CCA2598862173GAAc.1888+56G>C (n.1888+56G>C)
n.328+56G>C
c.276+56G>C
n.502+56G>C
dbSNP gnomAD v3
17g.80112768A>GCA2640295175GAAc.1888+57A>G (n.1888+57A>G)
n.328+57A>G
c.276+57A>G
n.502+57A>G
gnomAD v4
17g.80112769G>ACA2576414181GAAc.1888+58G>A (n.1888+58G>A)
n.328+58G>A
c.276+58G>A
n.502+58G>A
gnomAD v4
17g.80112770G>ACA2277815253GAAc.1888+59G>A (n.1888+59G>A)
n.328+59G>A
c.276+59G>A
n.502+59G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80112770G=CA2277815251GAAc.1888+59G= (n.1888+59G=)
n.328+59G=
c.276+59G=
n.502+59G=
17g.80112771C>ACA2277815256GAAc.1888+60C>A (n.1888+60C>A)
n.328+60C>A
c.276+60C>A
n.502+60C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80112771C=CA2277815254GAAc.1888+60C= (n.1888+60C=)
n.328+60C=
c.276+60C=
n.502+60C=
17g.80112771C>TCA294896698GAAc.1888+60C>T (n.1888+60C>T)
n.328+60C>T
c.276+60C>T
n.502+60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112773T>ACA294896703GAAc.1888+62T>A (n.1888+62T>A)
n.328+62T>A
c.276+62T>A
n.502+62T>A
dbSNP
17g.80112773T>CCA2640295230GAAc.1888+62T>C (n.1888+62T>C)
n.328+62T>C
c.276+62T>C
n.502+62T>C
gnomAD v4
17g.80112773T>GCA2810586016GAAc.1888+62T>G (n.1888+62T>G)
n.328+62T>G
c.276+62T>G
n.502+62T>G
17g.80112773T=CA2277815257GAAc.1888+62T= (n.1888+62T=)
n.328+62T=
c.276+62T=
n.502+62T=
17g.80112774G>CCA2640295233GAAc.1888+63G>C (n.1888+63G>C)
n.328+63G>C
c.276+63G>C
n.502+63G>C
gnomAD v4
17g.80112774G>TCA2640295238GAAc.1888+63G>T (n.1888+63G>T)
n.328+63G>T
c.276+63G>T
n.502+63G>T
gnomAD v4
17g.80112775C>ACA294896707GAAc.1888+64C>A (n.1888+64C>A)
n.328+64C>A
c.276+64C>A
n.502+64C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112775C=CA2277815259GAAc.1888+64C= (n.1888+64C=)
n.328+64C=
c.276+64C=
n.502+64C=
17g.80112775C>TCA2576414182GAAc.1888+64C>T (n.1888+64C>T)
n.328+64C>T
c.276+64C>T
n.502+64C>T
gnomAD v4
17g.80112776C>ACA2640295246GAAc.1888+65C>A (n.1888+65C>A)
n.328+65C>A
c.276+65C>A
n.502+65C>A
gnomAD v4
17g.80112776C=CA2277815262GAAc.1888+65C= (n.1888+65C=)
n.328+65C=
c.276+65C=
n.502+65C=
17g.80112776C>TCA294896711GAAc.1888+65C>T (n.1888+65C>T)
n.328+65C>T
c.276+65C>T
n.502+65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112777G>ACA294896716GAAc.1888+66G>A (n.1888+66G>A)
n.328+66G>A
c.276+66G>A
n.502+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112777G=CA2277815264GAAc.1888+66G= (n.1888+66G=)
n.328+66G=
c.276+66G=
n.502+66G=
17g.80112777G>TCA2640295252GAAc.1888+66G>T (n.1888+66G>T)
n.328+66G>T
c.276+66G>T
n.502+66G>T
gnomAD v4
17g.80112778G>ACA2640295254GAAc.1888+67G>A (n.1888+67G>A)
c.1889-67G>A (n.1889-67G>A)
n.328+67G>A
c.277-67G>A
n.502+67G>A
gnomAD v4
17g.80112779G>ACA2576414183GAAc.1888+68G>A (n.1888+68G>A)
c.1889-66G>A (n.1889-66G>A)
n.328+68G>A
c.277-66G>A
n.502+68G>A
17g.80112779G>TCA2640295256GAAc.1888+68G>T (n.1888+68G>T)
c.1889-66G>T (n.1889-66G>T)
n.328+68G>T
c.277-66G>T
n.502+68G>T
gnomAD v4
17g.80112780G>ACA2576414184GAAc.1888+69G>A (n.1888+69G>A)
c.1889-65G>A (n.1889-65G>A)
n.328+69G>A
c.277-65G>A
n.502+69G>A
gnomAD v4
17g.80112780G>TCA2640295262GAAc.1888+69G>T (n.1888+69G>T)
c.1889-65G>T (n.1889-65G>T)
n.328+69G>T
c.277-65G>T
n.502+69G>T
gnomAD v4
17g.80112780_80112781delinsGCCA2277815265GAAc.1888+69_1888+70delinsGC (n.1888+69_1888+70delinsGC)
c.1889-65_1889-64delinsGC (n.1889-65_1889-64delinsGC)
n.328+69_328+70delinsGC
c.277-65_277-64delinsGC
n.502+69_502+70delinsGC
17g.80112781C>ACA2640295268GAAc.1888+70C>A (n.1888+70C>A)
c.1889-64C>A (n.1889-64C>A)
n.328+70C>A
c.277-64C>A
n.502+70C>A
gnomAD v4
17g.80112781C>GCA2640295270GAAc.1888+70C>G (n.1888+70C>G)
c.1889-64C>G (n.1889-64C>G)
n.328+70C>G
c.277-64C>G
n.502+70C>G
gnomAD v4
17g.80112781C>TCA2576414185GAAc.1888+70C>T (n.1888+70C>T)
c.1889-64C>T (n.1889-64C>T)
n.328+70C>T
c.277-64C>T
n.502+70C>T
gnomAD v4
17g.80112786dupCA775518233GAAc.1888+75dup (n.1888+75dup)
c.1889-59dup (n.1889-59dup)
n.328+75dup
c.277-59dup
n.502+75dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112786delCA775518232GAAc.1888+75del (n.1888+75del)
c.1889-59del (n.1889-59del)
n.328+75del
c.277-59del
n.502+75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112782C>ACA775518239GAAc.1888+71C>A (n.1888+71C>A)
c.1889-63C>A (n.1889-63C>A)
n.328+71C>A
c.277-63C>A
n.502+71C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112782C=CA2277815268GAAc.1888+71C= (n.1888+71C=)
c.1889-63C= (n.1889-63C=)
n.328+71C=
c.277-63C=
n.502+71C=
17g.80112782C>TCA628018388GAAc.1888+71C>T (n.1888+71C>T)
c.1889-63C>T (n.1889-63C>T)
n.328+71C>T
c.277-63C>T
n.502+71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112783C>GCA2576414186GAAc.1888+72C>G (n.1888+72C>G)
c.1889-62C>G (n.1889-62C>G)
n.328+72C>G
c.277-62C>G
n.502+72C>G
17g.80112784C>ACA2640295278GAAc.1888+73C>A (n.1888+73C>A)
c.1889-61C>A (n.1889-61C>A)
n.328+73C>A
c.277-61C>A
n.502+73C>A
gnomAD v4
17g.80112784C=CA2277815270GAAc.1888+73C= (n.1888+73C=)
c.1889-61C= (n.1889-61C=)
n.328+73C=
c.277-61C=
n.502+73C=
17g.80112784C>GCA2277815271GAAc.1888+73C>G (n.1888+73C>G)
c.1889-61C>G (n.1889-61C>G)
n.328+73C>G
c.277-61C>G
n.502+73C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112785C>ACA2640295285GAAc.1888+74C>A (n.1888+74C>A)
c.1889-60C>A (n.1889-60C>A)
n.328+74C>A
c.277-60C>A
n.502+74C>A
gnomAD v4
17g.80112786C>ACA2640295287GAAc.1888+75C>A (n.1888+75C>A)
c.1889-59C>A (n.1889-59C>A)
n.328+75C>A
c.277-59C>A
n.502+75C>A
gnomAD v4
17g.80112786C=CA2277815274GAAc.1888+75C= (n.1888+75C=)
c.1889-59C= (n.1889-59C=)
n.328+75C=
c.277-59C=
n.502+75C=
17g.80112786C>TCA294896727GAAc.1888+75C>T (n.1888+75C>T)
c.1889-59C>T (n.1889-59C>T)
n.328+75C>T
c.277-59C>T
n.502+75C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112787A>CCA2640295292GAAc.1888+76A>C (n.1888+76A>C)
c.1889-58A>C (n.1889-58A>C)
n.328+76A>C
c.277-58A>C
n.502+76A>C
gnomAD v4
17g.80112787A>GCA2640295290GAAc.1888+76A>G (n.1888+76A>G)
c.1889-58A>G (n.1889-58A>G)
n.328+76A>G
c.277-58A>G
n.502+76A>G
gnomAD v4
17g.80112788C=CA2277815275GAAc.1888+77C= (n.1888+77C=)
c.1889-57C= (n.1889-57C=)
n.328+77C=
c.277-57C=
n.502+77C=
17g.80112788C>GCA2640295295GAAc.1888+77C>G (n.1888+77C>G)
c.1889-57C>G (n.1889-57C>G)
n.328+77C>G
c.277-57C>G
n.502+77C>G
gnomAD v4
17g.80112788C>TCA986708330GAAc.1888+77C>T (n.1888+77C>T)
c.1889-57C>T (n.1889-57C>T)
n.328+77C>T
c.277-57C>T
n.502+77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112789_80112797dupCA2576414187GAAc.1888+78_1889-79dup (n.1888+78_1889-79dup)
c.1889-56_1889-48dup (n.1889-56_1889-48dup)
n.328+78_329-79dup
c.277-56_277-48dup
n.502+78_503-79dup
gnomAD v4
17g.80112789C>GCA2640295299GAAc.1888+78C>G (n.1888+78C>G)
c.1889-56C>G (n.1889-56C>G)
n.328+78C>G
c.277-56C>G
n.502+78C>G
gnomAD v4
17g.80112789C>TCA2576414188GAAc.1888+78C>T (n.1888+78C>T)
c.1889-56C>T (n.1889-56C>T)
n.328+78C>T
c.277-56C>T
n.502+78C>T
17g.80112791A>CCA2640295302GAAc.1888+80A>C (n.1888+80A>C)
c.1889-54A>C (n.1889-54A>C)
n.328+80A>C
c.277-54A>C
n.502+80A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80112791A>GCA2640295304GAAc.1888+80A>G (n.1888+80A>G)
c.1889-54A>G (n.1889-54A>G)
n.328+80A>G
c.277-54A>G
n.502+80A>G
gnomAD v4
17g.80112792C=CA2277815277GAAc.1888+81C= (n.1888+81C=)
c.1889-53C= (n.1889-53C=)
n.328+81C=
c.277-53C=
n.502+81C=
17g.80112792C>TCA294896742GAAc.1888+81C>T (n.1888+81C>T)
c.1889-53C>T (n.1889-53C>T)
n.328+81C>T
c.277-53C>T
n.502+81C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112793T>CCA2640295314GAAc.1889-83T>C (n.1889-83T>C)
c.1889-52T>C (n.1889-52T>C)
n.329-83T>C
c.277-52T>C
n.503-83T>C
gnomAD v4
17g.80112794T>CCA2734096717GAAc.1889-82T>C (n.1889-82T>C)
c.1889-51T>C (n.1889-51T>C)
n.329-82T>C
c.277-51T>C
n.503-82T>C
dbSNP
17g.80112795A>TCA2640295315GAAc.1889-81A>T (n.1889-81A>T)
c.1889-50A>T (n.1889-50A>T)
n.329-81A>T
c.277-50A>T
n.503-81A>T
gnomAD v4
17g.80112796G>ACA628018389GAAc.1889-80G>A (n.1889-80G>A)
c.1889-49G>A (n.1889-49G>A)
n.329-80G>A
c.277-49G>A
n.503-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112796G>CCA2277815283GAAc.1889-80G>C (n.1889-80G>C)
c.1889-49G>C (n.1889-49G>C)
n.329-80G>C
c.277-49G>C
n.503-80G>C
dbSNP
17g.80112796G=CA2277815281GAAc.1889-80G= (n.1889-80G=)
c.1889-49G= (n.1889-49G=)
n.329-80G=
c.277-49G=
n.503-80G=
17g.80112796G>TCA8815525GAAc.1889-80G>T (n.1889-80G>T)
c.1889-49G>T (n.1889-49G>T)
n.329-80G>T
c.277-49G>T
n.503-80G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112797C=CA2277815285GAAc.1889-79C= (n.1889-79C=)
c.1889-48C= (n.1889-48C=)
n.329-79C=
c.277-48C=
n.503-79C=
17g.80112797C>GCA2640295321GAAc.1889-79C>G (n.1889-79C>G)
c.1889-48C>G (n.1889-48C>G)
n.329-79C>G
c.277-48C>G
n.503-79C>G
gnomAD v4
17g.80112797C>TCA8815526GAAc.1889-79C>T (n.1889-79C>T)
c.1889-48C>T (n.1889-48C>T)
n.329-79C>T
c.277-48C>T
n.503-79C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112798A=CA2277815287GAAc.1889-78A= (n.1889-78A=)
c.1889-47A= (n.1889-47A=)
n.329-78A=
c.277-47A=
n.503-78A=
17g.80112798A>GCA2277815288GAAc.1889-78A>G (n.1889-78A>G)
c.1889-47A>G (n.1889-47A>G)
n.329-78A>G
c.277-47A>G
n.503-78A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112799G>CCA628018390GAAc.1889-77G>C (n.1889-77G>C)
c.1889-46G>C (n.1889-46G>C)
n.329-77G>C
c.277-46G>C
n.503-77G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112799G=CA2277815289GAAc.1889-77G= (n.1889-77G=)
c.1889-46G= (n.1889-46G=)
n.329-77G=
c.277-46G=
n.503-77G=
17g.80112800G>ACA628018391GAAc.1889-76G>A (n.1889-76G>A)
c.1889-45G>A (n.1889-45G>A)
n.329-76G>A
c.277-45G>A
n.503-76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112800G=CA2277815292GAAc.1889-76G= (n.1889-76G=)
c.1889-45G= (n.1889-45G=)
n.329-76G=
c.277-45G=
n.503-76G=
17g.80112800G>TCA656889848GAAc.1889-76G>T (n.1889-76G>T)
c.1889-45G>T (n.1889-45G>T)
n.329-76G>T
c.277-45G>T
n.503-76G>T
COSMIC
17g.80112801T>CCA8815527GAAc.1889-75T>C (n.1889-75T>C)
c.1889-44T>C (n.1889-44T>C)
n.329-75T>C
c.277-44T>C
n.503-75T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112801T=CA2277815294GAAc.1889-75T= (n.1889-75T=)
c.1889-44T= (n.1889-44T=)
n.329-75T=
c.277-44T=
n.503-75T=
17g.80112802G>ACA628018392GAAc.1889-74G>A (n.1889-74G>A)
c.1889-43G>A (n.1889-43G>A)
n.329-74G>A
c.277-43G>A
n.503-74G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112802G=CA2277815297GAAc.1889-74G= (n.1889-74G=)
c.1889-43G= (n.1889-43G=)
n.329-74G=
c.277-43G=
n.503-74G=
17g.80112803G>TCA2640295340GAAc.1889-73G>T (n.1889-73G>T)
c.1889-42G>T (n.1889-42G>T)
n.329-73G>T
c.277-42G>T
n.503-73G>T
gnomAD v4
17g.80112804G>ACA2640295343GAAc.1889-72G>A (n.1889-72G>A)
c.1889-41G>A (n.1889-41G>A)
n.329-72G>A
c.277-41G>A
n.503-72G>A
gnomAD v4
17g.80112804G>TCA2640295344GAAc.1889-72G>T (n.1889-72G>T)
c.1889-41G>T (n.1889-41G>T)
n.329-72G>T
c.277-41G>T
n.503-72G>T
gnomAD v4
17g.80112805G>ACA628018393GAAc.1889-71G>A (n.1889-71G>A)
c.1889-40G>A (n.1889-40G>A)
n.329-71G>A
c.277-40G>A
n.503-71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112805G=CA2277815299GAAc.1889-71G= (n.1889-71G=)
c.1889-40G= (n.1889-40G=)
n.329-71G=
c.277-40G=
n.503-71G=
17g.80112805G>TCA2640295347GAAc.1889-71G>T (n.1889-71G>T)
c.1889-40G>T (n.1889-40G>T)
n.329-71G>T
c.277-40G>T
n.503-71G>T
gnomAD v4
17g.80112806C>ACA2640295348GAAc.1889-70C>A (n.1889-70C>A)
c.1889-39C>A (n.1889-39C>A)
n.329-70C>A
c.277-39C>A
n.503-70C>A
gnomAD v4
17g.80112806C>TCA2576414189GAAc.1889-70C>T (n.1889-70C>T)
c.1889-39C>T (n.1889-39C>T)
n.329-70C>T
c.277-39C>T
n.503-70C>T
gnomAD v4
17g.80112807T>CCA2640295351GAAc.1889-69T>C (n.1889-69T>C)
c.1889-38T>C (n.1889-38T>C)
n.329-69T>C
c.277-38T>C
n.503-69T>C
gnomAD v4
17g.80112807T>GCA628018394GAAc.1889-69T>G (n.1889-69T>G)
c.1889-38T>G (n.1889-38T>G)
n.329-69T>G
c.277-38T>G
n.503-69T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112807T=CA2277815301GAAc.1889-69T= (n.1889-69T=)
c.1889-38T= (n.1889-38T=)
n.329-69T=
c.277-38T=
n.503-69T=
17g.80112808C=CA2277815303GAAc.1889-68C= (n.1889-68C=)
c.1889-37C= (n.1889-37C=)
n.329-68C=
c.277-37C=
n.503-68C=
17g.80112808C>GCA2576414190GAAc.1889-68C>G (n.1889-68C>G)
c.1889-37C>G (n.1889-37C>G)
n.329-68C>G
c.277-37C>G
n.503-68C>G
gnomAD v4
17g.80112809T>GCA8815528GAAc.1889-67T>G (n.1889-67T>G)
c.1889-36T>G (n.1889-36T>G)
n.329-67T>G
c.277-36T>G
n.503-67T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112809T=CA2277815307GAAc.1889-67T= (n.1889-67T=)
c.1889-36T= (n.1889-36T=)
n.329-67T=
c.277-36T=
n.503-67T=
17g.80112809dupCA628018395GAAc.1889-67dup (n.1889-67dup)
c.1889-36dup (n.1889-36dup)
n.329-67dup
c.277-36dup
n.503-67dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112810G>ACA2640295360GAAc.1889-66G>A (n.1889-66G>A)
c.1889-35G>A (n.1889-35G>A)
n.329-66G>A
c.277-35G>A
n.503-66G>A
gnomAD v4
17g.80112810G>TCA2640295362GAAc.1889-66G>T (n.1889-66G>T)
c.1889-35G>T (n.1889-35G>T)
n.329-66G>T
c.277-35G>T
n.503-66G>T
gnomAD v4
17g.80112811G>ACA628018396GAAc.1889-65G>A (n.1889-65G>A)
c.1889-34G>A (n.1889-34G>A)
n.329-65G>A
c.277-34G>A
n.503-65G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112811G=CA2277815311GAAc.1889-65G= (n.1889-65G=)
c.1889-34G= (n.1889-34G=)
n.329-65G=
c.277-34G=
n.503-65G=
17g.80112811G>TCA2640295365GAAc.1889-65G>T (n.1889-65G>T)
c.1889-34G>T (n.1889-34G>T)
n.329-65G>T
c.277-34G>T
n.503-65G>T
gnomAD v4
17g.80112812G>ACA2640295368GAAc.1889-64G>A (n.1889-64G>A)
c.1889-33G>A (n.1889-33G>A)
n.329-64G>A
c.277-33G>A
n.503-64G>A
gnomAD v4
17g.80112812G=CA2277815312GAAc.1889-64G= (n.1889-64G=)
c.1889-33G= (n.1889-33G=)
n.329-64G=
c.277-33G=
n.503-64G=
17g.80112812G>TCA8815529GAAc.1889-64G>T (n.1889-64G>T)
c.1889-33G>T (n.1889-33G>T)
n.329-64G>T
c.277-33G>T
n.503-64G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112814C>ACA2640295372GAAc.1889-62C>A (n.1889-62C>A)
c.1889-31C>A (n.1889-31C>A)
n.329-62C>A
c.277-31C>A
n.503-62C>A
gnomAD v4
17g.80112814C=CA2277815314GAAc.1889-62C= (n.1889-62C=)
c.1889-31C= (n.1889-31C=)
n.329-62C=
c.277-31C=
n.503-62C=
17g.80112814C>TCA628018397GAAc.1889-62C>T (n.1889-62C>T)
c.1889-31C>T (n.1889-31C>T)
n.329-62C>T
c.277-31C>T
n.503-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112815A=CA2277815315GAAc.1889-61A= (n.1889-61A=)
c.1889-30A= (n.1889-30A=)
n.329-61A=
c.277-30A=
n.503-61A=
17g.80112815A>GCA2277815316GAAc.1889-61A>G (n.1889-61A>G)
c.1889-30A>G (n.1889-30A>G)
n.329-61A>G
c.277-30A>G
n.503-61A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112815A>TCA2640295376GAAc.1889-61A>T (n.1889-61A>T)
c.1889-30A>T (n.1889-30A>T)
n.329-61A>T
c.277-30A>T
n.503-61A>T
gnomAD v4
17g.80112816C>ACA8815530GAAc.1889-60C>A (n.1889-60C>A)
c.1889-29C>A (n.1889-29C>A)
n.329-60C>A
c.277-29C>A
n.503-60C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80112816C=CA2277815320GAAc.1889-60C= (n.1889-60C=)
c.1889-29C= (n.1889-29C=)
n.329-60C=
c.277-29C=
n.503-60C=
17g.80112816C>GCA8815531GAAc.1889-60C>G (n.1889-60C>G)
c.1889-29C>G (n.1889-29C>G)
n.329-60C>G
c.277-29C>G
n.503-60C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112816C>TCA775518275GAAc.1889-60C>T (n.1889-60C>T)
c.1889-29C>T (n.1889-29C>T)
n.329-60C>T
c.277-29C>T
n.503-60C>T
dbSNP
17g.80112817T>CCA2640295381GAAc.1889-59T>C (n.1889-59T>C)
c.1889-28T>C (n.1889-28T>C)
n.329-59T>C
c.277-28T>C
n.503-59T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched