Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80112479T>CCA2640294021GAAc.1755-99T>C (n.1755-99T>C)
n.96T>C
c.143-99T>C
n.369-99T>C
gnomAD v4
17g.80112480C>ACA2640294022GAAc.1755-98C>A (n.1755-98C>A)
n.97C>A
c.143-98C>A
n.369-98C>A
gnomAD v4
17g.80112481C>ACA2640294023GAAc.1755-97C>A (n.1755-97C>A)
n.98C>A
c.143-97C>A
n.369-97C>A
gnomAD v4
17g.80112481C>TCA2640294024GAAc.1755-97C>T (n.1755-97C>T)
n.98C>T
c.143-97C>T
n.369-97C>T
gnomAD v4
17g.80112482C>ACA2640294025GAAc.1755-96C>A (n.1755-96C>A)
n.99C>A
c.143-96C>A
n.369-96C>A
gnomAD v4
17g.80112482C>TCA2640294026GAAc.1755-96C>T (n.1755-96C>T)
n.99C>T
c.143-96C>T
n.369-96C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112483A>GCA2576414171GAAc.1755-95A>G (n.1755-95A>G)
n.100A>G
c.143-95A>G
n.369-95A>G
17g.80112487A=CA2277814990GAAc.1755-91A= (n.1755-91A=)
n.104A=
c.143-91A=
n.369-91A=
17g.80112487A>GCA294896214GAAc.1755-91A>G (n.1755-91A>G)
n.104A>G
c.143-91A>G
n.369-91A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112488G>ACA2640294032GAAc.1755-90G>A (n.1755-90G>A)
n.105G>A
c.143-90G>A
n.369-90G>A
gnomAD v4
17g.80112488G>TCA2640294033GAAc.1755-90G>T (n.1755-90G>T)
n.105G>T
c.143-90G>T
n.369-90G>T
gnomAD v4
17g.80112489C>ACA2640294034GAAc.1755-89C>A (n.1755-89C>A)
n.106C>A
c.143-89C>A
n.369-89C>A
gnomAD v4
17g.80112489C=CA2277814991GAAc.1755-89C= (n.1755-89C=)
n.106C=
c.143-89C=
n.369-89C=
17g.80112489C>TCA775517760GAAc.1755-89C>T (n.1755-89C>T)
n.106C>T
c.143-89C>T
n.369-89C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112490T>CCA2640294056GAAc.1755-88T>C (n.1755-88T>C)
n.107T>C
c.143-88T>C
n.369-88T>C
gnomAD v4
17g.80112490_80112491delinsTCCA2277814992GAAc.1755-88_1755-87delinsTC (n.1755-88_1755-87delinsTC)
n.107_108delinsTC
c.143-88_143-87delinsTC
n.369-88_369-87delinsTC
17g.80112490_80112497dupCA2640294054GAAc.1755-88_1755-81dup (n.1755-88_1755-81dup)
n.107_114dup
c.143-88_143-81dup
n.369-88_369-81dup
gnomAD v4
17g.80112491C>GCA2640294060GAAc.1755-87C>G (n.1755-87C>G)
n.108C>G
c.143-87C>G
n.369-87C>G
gnomAD v4
17g.80112491C>TCA2810585990GAAc.1755-87C>T (n.1755-87C>T)
n.108C>T
c.143-87C>T
n.369-87C>T
17g.80112492delCA775517777GAAc.1755-86del (n.1755-86del)
n.109del
c.143-86del
n.369-86del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112492C>ACA2640294063GAAc.1755-86C>A (n.1755-86C>A)
n.109C>A
c.143-86C>A
n.369-86C>A
gnomAD v4
17g.80112495G>ACA2640294066GAAc.1755-83G>A (n.1755-83G>A)
n.112G>A
c.143-83G>A
n.369-83G>A
gnomAD v4
17g.80112495G>TCA2640294064GAAc.1755-83G>T (n.1755-83G>T)
n.112G>T
c.143-83G>T
n.369-83G>T
gnomAD v4
17g.80112496C>ACA2640294071GAAc.1755-82C>A (n.1755-82C>A)
n.113C>A
c.143-82C>A
n.369-82C>A
gnomAD v4
17g.80112496C=CA2277814993GAAc.1755-82C= (n.1755-82C=)
n.113C=
c.143-82C=
n.369-82C=
17g.80112496C>GCA2640294068GAAc.1755-82C>G (n.1755-82C>G)
n.113C>G
c.143-82C>G
n.369-82C>G
gnomAD v4
17g.80112496C>TCA2277814994GAAc.1755-82C>T (n.1755-82C>T)
n.113C>T
c.143-82C>T
n.369-82C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112497T>ACA2640294074GAAc.1755-81T>A (n.1755-81T>A)
n.114T>A
c.143-81T>A
n.369-81T>A
gnomAD v4
17g.80112498C=CA2277814995GAAc.1755-80C= (n.1755-80C=)
n.115C=
c.143-80C=
n.369-80C=
17g.80112498C>TCA2277814996GAAc.1755-80C>T (n.1755-80C>T)
n.115C>T
c.143-80C>T
n.369-80C>T
dbSNP
17g.80112499C>ACA2576414172GAAc.1755-79C>A (n.1755-79C>A)
n.116C>A
c.143-79C>A
n.369-79C>A
gnomAD v4
17g.80112499C>TCA2640294078GAAc.1755-79C>T (n.1755-79C>T)
n.116C>T
c.143-79C>T
n.369-79C>T
gnomAD v4
17g.80112500C>ACA2640294079GAAc.1755-78C>A (n.1755-78C>A)
n.117C>A
c.143-78C>A
n.369-78C>A
gnomAD v4
17g.80112500C>GCA2640294082GAAc.1755-78C>G (n.1755-78C>G)
n.117C>G
c.143-78C>G
n.369-78C>G
gnomAD v4
17g.80112501A>CCA986708086GAAc.1755-77A>C (n.1755-77A>C)
n.118A>C
c.143-77A>C
n.369-77A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112503C>ACA2640294094GAAc.1755-75C>A (n.1755-75C>A)
n.120C>A
c.143-75C>A
n.369-75C>A
gnomAD v4
17g.80112503C=CA2277814997GAAc.1755-75C= (n.1755-75C=)
n.120C=
c.143-75C=
n.369-75C=
17g.80112503C>TCA294896218GAAc.1755-75C>T (n.1755-75C>T)
n.120C>T
c.143-75C>T
n.369-75C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112504T>ACA2640294095GAAc.1755-74T>A (n.1755-74T>A)
n.121T>A
c.143-74T>A
n.369-74T>A
gnomAD v4
17g.80112504T>CCA2640294097GAAc.1755-74T>C (n.1755-74T>C)
n.121T>C
c.143-74T>C
n.369-74T>C
gnomAD v4
17g.80112505C>ACA2576414173GAAc.1755-73C>A (n.1755-73C>A)
n.122C>A
c.143-73C>A
n.369-73C>A
17g.80112507G>TCA2640294098GAAc.1755-71G>T (n.1755-71G>T)
n.124G>T
c.143-71G>T
n.369-71G>T
gnomAD v4
17g.80112508C>ACA2640294103GAAc.1755-70C>A (n.1755-70C>A)
n.125C>A
c.143-70C>A
n.369-70C>A
gnomAD v4
17g.80112508C>TCA2640294100GAAc.1755-70C>T (n.1755-70C>T)
n.125C>T
c.143-70C>T
n.369-70C>T
gnomAD v4
17g.80112509C>ACA2640294105GAAc.1755-69C>A (n.1755-69C>A)
n.126C>A
c.143-69C>A
n.369-69C>A
gnomAD v4
17g.80112510C>ACA2640294106GAAc.1755-68C>A (n.1755-68C>A)
n.127C>A
c.143-68C>A
n.369-68C>A
gnomAD v4
17g.80112513C>ACA986708090GAAc.1755-65C>A (n.1755-65C>A)
n.130C>A
c.143-65C>A
n.369-65C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112513C=CA2277814998GAAc.1755-65C= (n.1755-65C=)
n.130C=
c.143-65C=
n.369-65C=
17g.80112513C>TCA2640294107GAAc.1755-65C>T (n.1755-65C>T)
n.130C>T
c.143-65C>T
n.369-65C>T
gnomAD v4
17g.80112516G>TCA2640294109GAAc.1755-62G>T (n.1755-62G>T)
n.133G>T
c.143-62G>T
n.369-62G>T
gnomAD v4
17g.80112518G>ACA294896225GAAc.1755-60G>A (n.1755-60G>A)
n.135G>A
c.143-60G>A
n.369-60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112518G=CA2277814999GAAc.1755-60G= (n.1755-60G=)
n.135G=
c.143-60G=
n.369-60G=
17g.80112519A>GCA2640294113GAAc.1755-59A>G (n.1755-59A>G)
n.136A>G
c.143-59A>G
n.369-59A>G
gnomAD v4
17g.80112520C>ACA2640294116GAAc.1755-58C>A (n.1755-58C>A)
n.137C>A
c.143-58C>A
n.369-58C>A
gnomAD v4
17g.80112520C=CA2277815001GAAc.1755-58C= (n.1755-58C=)
n.137C=
c.143-58C=
n.369-58C=
17g.80112520C>TCA2277815002GAAc.1755-58C>T (n.1755-58C>T)
n.137C>T
c.143-58C>T
n.369-58C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112520_80112522delinsCAGCA2277815000GAAc.1755-58_1755-56delinsCAG (n.1755-58_1755-56delinsCAG)
n.137_139delinsCAG
c.143-58_143-56delinsCAG
n.369-58_369-56delinsCAG
17g.80112521A>CCA2640294122GAAc.1755-57A>C (n.1755-57A>C)
n.138A>C
c.143-57A>C
n.369-57A>C
gnomAD v4
17g.80112521_80112522delCA775517785GAAc.1755-57_1755-56del (n.1755-57_1755-56del)
n.138_139del
c.143-57_143-56del
n.369-57_369-56del
dbSNP
17g.80112522G>ACA2277815004GAAc.1755-56G>A (n.1755-56G>A)
n.139G>A
c.143-56G>A
n.369-56G>A
dbSNP
17g.80112522G=CA2277815003GAAc.1755-56G= (n.1755-56G=)
n.139G=
c.143-56G=
n.369-56G=
17g.80112523G>ACA2576414174GAAc.1755-55G>A (n.1755-55G>A)
n.140G>A
c.143-55G>A
n.369-55G>A
17g.80112523G>CCA2277815006GAAc.1755-55G>C (n.1755-55G>C)
n.140G>C
c.143-55G>C
n.369-55G>C
dbSNP
17g.80112523G=CA2277815005GAAc.1755-55G= (n.1755-55G=)
n.140G=
c.143-55G=
n.369-55G=
17g.80112523G>TCA2640294125GAAc.1755-55G>T (n.1755-55G>T)
n.140G>T
c.143-55G>T
n.369-55G>T
gnomAD v4
17g.80112524G>TCA2640294126GAAc.1755-54G>T (n.1755-54G>T)
n.141G>T
c.143-54G>T
n.369-54G>T
gnomAD v4
17g.80112525T>CCA2810585992GAAc.1755-53T>C (n.1755-53T>C)
n.142T>C
c.143-53T>C
n.369-53T>C
17g.80112527C>ACA2640294128GAAc.1755-51C>A (n.1755-51C>A)
n.144C>A
c.143-51C>A
n.369-51C>A
gnomAD v4
17g.80112527C>GCA2576414175GAAc.1755-51C>G (n.1755-51C>G)
n.144C>G
c.143-51C>G
n.369-51C>G
17g.80112529C>ACA2640294133GAAc.1755-49C>A (n.1755-49C>A)
n.146C>A
c.143-49C>A
n.369-49C>A
gnomAD v4
17g.80112529C=CA2277815007GAAc.1755-49C= (n.1755-49C=)
n.146C=
c.143-49C=
n.369-49C=
17g.80112529C>TCA628018349GAAc.1755-49C>T (n.1755-49C>T)
n.146C>T
c.143-49C>T
n.369-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112530G>ACA8815456GAAc.1755-48G>A (n.1755-48G>A)
n.147G>A
c.143-48G>A
n.369-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112530G>CCA2640294139GAAc.1755-48G>C (n.1755-48G>C)
n.147G>C
c.143-48G>C
n.369-48G>C
gnomAD v4
17g.80112530G=CA2277815008GAAc.1755-48G= (n.1755-48G=)
n.147G=
c.143-48G=
n.369-48G=
17g.80112530G>TCA2640294143GAAc.1755-48G>T (n.1755-48G>T)
n.147G>T
c.143-48G>T
n.369-48G>T
gnomAD v4
17g.80112532G>ACA628018350GAAc.1755-46G>A (n.1755-46G>A)
n.149G>A
c.143-46G>A
n.369-46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112532G=CA2277815009GAAc.1755-46G= (n.1755-46G=)
n.149G=
c.143-46G=
n.369-46G=
17g.80112532G>TCA628018351GAAc.1755-46G>T (n.1755-46G>T)
n.149G>T
c.143-46G>T
n.369-46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112534G>TCA2640294148GAAc.1755-44G>T (n.1755-44G>T)
n.151G>T
c.143-44G>T
n.369-44G>T
gnomAD v4
17g.80112535A=CA2277815011GAAc.1755-43A= (n.1755-43A=)
n.152A=
c.143-43A=
n.369-43A=
17g.80112535A>GCA775517790GAAc.1755-43A>G (n.1755-43A>G)
n.152A>G
c.143-43A>G
n.369-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112535_80112537delinsACCCA2277815010GAAc.1755-43_1755-41delinsACC (n.1755-43_1755-41delinsACC)
n.152_154delinsACC
c.143-43_143-41delinsACC
n.369-43_369-41delinsACC
17g.80112536C>ACA2640294155GAAc.1755-42C>A (n.1755-42C>A)
n.153C>A
c.143-42C>A
n.369-42C>A
gnomAD v4
17g.80112536C=CA2277815012GAAc.1755-42C= (n.1755-42C=)
n.153C=
c.143-42C=
n.369-42C=
17g.80112536C>TCA628018353GAAc.1755-42C>T (n.1755-42C>T)
n.153C>T
c.143-42C>T
n.369-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112538_80112539delCA628018352GAAc.1755-40_1755-39del (n.1755-40_1755-39del)
n.155_156del
c.143-40_143-39del
n.369-40_369-39del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112537C>TCA2640294208GAAc.1755-41C>T (n.1755-41C>T)
n.154C>T
c.143-41C>T
n.369-41C>T
gnomAD v4
17g.80112538C=CA2277815013GAAc.1755-40C= (n.1755-40C=)
n.155C=
c.143-40C=
n.369-40C=
17g.80112538C>TCA8815457GAAc.1755-40C>T (n.1755-40C>T)
n.155C>T
c.143-40C>T
n.369-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112539C>ACA8815459GAAc.1755-39C>A (n.1755-39C>A)
n.156C>A
c.143-39C>A
n.369-39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112539C=CA2277815014GAAc.1755-39C= (n.1755-39C=)
n.156C=
c.143-39C=
n.369-39C=
17g.80112539C>TCA8815458GAAc.1755-39C>T (n.1755-39C>T)
n.156C>T
c.143-39C>T
n.369-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112540G>ACA8815460GAAc.1755-38G>A (n.1755-38G>A)
n.157G>A
c.143-38G>A
n.369-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112540G>CCA2640294222GAAc.1755-38G>C (n.1755-38G>C)
n.157G>C
c.143-38G>C
n.369-38G>C
gnomAD v4
17g.80112540G=CA2277815015GAAc.1755-38G= (n.1755-38G=)
n.157G=
c.143-38G=
n.369-38G=
17g.80112547A=CA2277815016GAAc.1755-31A= (n.1755-31A=)
n.164A=
c.143-31A=
n.369-31A=
17g.80112547A>GCA628018354GAAc.1755-31A>G (n.1755-31A>G)
n.164A>G
c.143-31A>G
n.369-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112548C>TCA2640294226GAAc.1755-30C>T (n.1755-30C>T)
n.165C>T
c.143-30C>T
n.369-30C>T
gnomAD v4
17g.80112552C>ACA2640294227GAAc.1755-26C>A (n.1755-26C>A)
n.169C>A
c.143-26C>A
n.369-26C>A
gnomAD v4
17g.80112552C>TCA2640294228GAAc.1755-26C>T (n.1755-26C>T)
n.169C>T
c.143-26C>T
n.369-26C>T
gnomAD v4
17g.80112553C=CA2277815017GAAc.1755-25C= (n.1755-25C=)
n.170C=
c.143-25C=
n.369-25C=
17g.80112553C>GCA628018355GAAc.1755-25C>G (n.1755-25C>G)
n.170C>G
c.143-25C>G
n.369-25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112553C>TCA8815461GAAc.1755-25C>T (n.1755-25C>T)
n.170C>T
c.143-25C>T
n.369-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112554T>CCA628018356GAAc.1755-24T>C (n.1755-24T>C)
n.171T>C
c.143-24T>C
n.369-24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112554T=CA2277815018GAAc.1755-24T= (n.1755-24T=)
n.171T=
c.143-24T=
n.369-24T=
17g.80112557C>ACA2277815020GAAc.1755-21C>A (n.1755-21C>A)
n.174C>A
c.143-21C>A
n.369-21C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80112557C=CA2277815019GAAc.1755-21C= (n.1755-21C=)
n.174C=
c.143-21C=
n.369-21C=
17g.80112557C>GCA2640294233GAAc.1755-21C>G (n.1755-21C>G)
n.174C>G
c.143-21C>G
n.369-21C>G
gnomAD v4
17g.80112557C>TCA294896255GAAc.1755-21C>T (n.1755-21C>T)
n.174C>T
c.143-21C>T
n.369-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112558G>ACA8815462GAAc.1755-20G>A (n.1755-20G>A)
n.175G>A
c.143-20G>A
n.369-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112558G>CCA2640294240GAAc.1755-20G>C (n.1755-20G>C)
n.175G>C
c.143-20G>C
n.369-20G>C
gnomAD v4
17g.80112558G=CA2277815021GAAc.1755-20G= (n.1755-20G=)
n.175G=
c.143-20G=
n.369-20G=
17g.80112559G>ACA628018357GAAc.1755-19G>A (n.1755-19G>A)
n.176G>A
c.143-19G>A
n.369-19G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112559G=CA2277815022GAAc.1755-19G= (n.1755-19G=)
n.176G=
c.143-19G=
n.369-19G=
17g.80112560T>CCA8815463GAAc.1755-18T>C (n.1755-18T>C)
n.177T>C
c.143-18T>C
n.369-18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112560T>GCA628018358GAAc.1755-18T>G (n.1755-18T>G)
n.177T>G
c.143-18T>G
n.369-18T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112560T=CA2277815023GAAc.1755-18T= (n.1755-18T=)
n.177T=
c.143-18T=
n.369-18T=
17g.80112561G>ACA775517812GAAc.1755-17G>A (n.1755-17G>A)
n.178G>A
c.143-17G>A
n.369-17G>A
ClinVar dbSNP
17g.80112561G>CCA2277815024GAAc.1755-17G>C (n.1755-17G>C)
n.178G>C
c.143-17G>C
n.369-17G>C
dbSNP
17g.80112561G=CA2277815025GAAc.1755-17G= (n.1755-17G=)
n.178G=
c.143-17G=
n.369-17G=
17g.80112561_80112562delinsGTCA2277815026GAAc.1755-17_1755-16delinsGT (n.1755-17_1755-16delinsGT)
n.178_179delinsGT
c.143-17_143-16delinsGT
n.369-17_369-16delinsGT
17g.80112562delCA8815464GAAc.1755-16del (n.1755-16del)
n.179del
c.143-16del
n.369-16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112563C>ACA2733954683GAAc.1755-15C>A (n.1755-15C>A)
n.180C>A
c.143-15C>A
n.369-15C>A
dbSNP
17g.80112563C=CA2277815027GAAc.1755-15C= (n.1755-15C=)
n.180C=
c.143-15C=
n.369-15C=
17g.80112563C>GCA775517813GAAc.1755-15C>G (n.1755-15C>G)
n.180C>G
c.143-15C>G
n.369-15C>G
dbSNP
17g.80112565_80112567delCA2640294251GAAc.1755-13_1755-11del (n.1755-13_1755-11del)
n.182_184del
c.143-13_143-11del
n.369-13_369-11del
gnomAD v4
17g.80112565C>GCA2640294253GAAc.1755-13C>G (n.1755-13C>G)
n.182C>G
c.143-13C>G
n.369-13C>G
gnomAD v4
17g.80112565C>TCA2640294255GAAc.1755-13C>T (n.1755-13C>T)
n.182C>T
c.143-13C>T
n.369-13C>T
gnomAD v4
17g.80112566C>ACA2580095778GAAc.1755-12C>A (n.1755-12C>A)
n.183C>A
c.143-12C>A
n.369-12C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80112567C=CA2277815028GAAc.1755-11C= (n.1755-11C=)
n.184C=
c.143-11C=
n.369-11C=
17g.80112567C>TCA8815465GAAc.1755-11C>T (n.1755-11C>T)
n.184C>T
c.143-11C>T
n.369-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112568A>GCA2640294288GAAc.1755-10A>G (n.1755-10A>G)
n.185A>G
c.143-10A>G
n.369-10A>G
gnomAD v4
17g.80112569C>TCA2580095779GAAc.1755-9C>T (n.1755-9C>T)
n.186C>T
c.143-9C>T
n.369-9C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80112570C=CA2277815029GAAc.1755-8C= (n.1755-8C=)
n.187C=
c.143-8C=
n.369-8C=
17g.80112570C>GCA8815466GAAc.1755-8C>G (n.1755-8C>G)
n.187C>G
c.143-8C>G
n.369-8C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112571A=CA2277815030GAAc.1755-7A= (n.1755-7A=)
n.188A=
c.143-7A=
n.369-7A=
17g.80112571A>GCA8815467GAAc.1755-7A>G (n.1755-7A>G)
n.188A>G
c.143-7A>G
n.369-7A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112572C>ACA628018360GAAc.1755-6C>A (n.1755-6C>A)
n.189C>A
c.143-6C>A
n.369-6C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112572C=CA2277815031GAAc.1755-6C= (n.1755-6C=)
n.189C=
c.143-6C=
n.369-6C=
17g.80112572C>TCA628018359GAAc.1755-6C>T (n.1755-6C>T)
n.189C>T
c.143-6C>T
n.369-6C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80112573C>TCA2580095780GAAc.1755-5C>T (n.1755-5C>T)
n.190C>T
c.143-5C>T
n.369-5C>T
ClinVar
17g.80112574C=CA2277815032GAAc.1755-4C= (n.1755-4C=)
n.191C=
c.143-4C=
n.369-4C=
17g.80112574C>TCA986708117GAAc.1755-4C>T (n.1755-4C>T)
n.191C>T
c.143-4C>T
n.369-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112575C>ACA2810585995GAAc.1755-3C>A (n.1755-3C>A)
n.192C>A
c.143-3C>A
n.369-3C>A
17g.80112575C=CA2277815033GAAc.1755-3C= (n.1755-3C=)
n.192C=
c.143-3C=
n.369-3C=
17g.80112575C>TCA8815468GAAc.1755-3C>T (n.1755-3C>T)
n.192C>T
c.143-3C>T
n.369-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112576A>CCA401369249GAAc.1755-2A>C (n.1755-2A>C)
n.193A>C
c.143-2A>C
n.369-2A>C
17g.80112576A>GCA401369250GAAc.1755-2A>G (n.1755-2A>G)
n.193A>G
c.143-2A>G
n.369-2A>G
17g.80112576A>TCA401369252GAAc.1755-2A>T (n.1755-2A>T)
n.193A>T
c.143-2A>T
n.369-2A>T
17g.80112577G>ACA401369253GAAc.1755-1G>A (n.1755-1G>A)
n.194G>A
c.143-1G>A
n.369-1G>A
ClinVar dbSNP
17g.80112577G>CCA401369257GAAc.1755-1G>C (n.1755-1G>C)
n.194G>C
c.143-1G>C
n.369-1G>C
17g.80112577G=CA2277815034GAAc.1755-1G= (n.1755-1G=)
n.194G=
c.143-1G=
n.369-1G=
17g.80112577G>TCA401369255GAAc.1755-1G>T (n.1755-1G>T)
n.194G>T
c.143-1G>T
n.369-1G>T
17g.80112578G>ACA502402449GAAc.1755G>A (p.Arg585=)
n.195G>A
c.143G>A
n.369G>A
17g.80112578G>CCA401369259GAAc.1755G>C (p.Arg585Ser)
n.195G>C
c.143G>C
n.369G>C
gnomAD v4
17g.80112578G>TCA401369260GAAc.1755G>T (p.Arg585Ser)
n.195G>T
c.143G>T
n.369G>T
17g.80112579G>ACA401369262GAAc.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.196G>A
c.144G>A
n.370G>A
17g.80112579G>CCA401369264GAAc.1756G>C (p.Ala586Pro)
n.196G>C
c.144G>C
n.370G>C
17g.80112579G=CA2277815035GAAc.1756G= (p.Ala586=)
n.196G=
c.144G=
n.370G=
17g.80112579G>TCA294896266GAAc.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.196G>T
c.144G>T
n.370G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched