Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112479T>C | CA2640294021 | GAA | c.1755-99T>C (n.1755-99T>C) n.96T>C c.143-99T>C n.369-99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112480C>A | CA2640294022 | GAA | c.1755-98C>A (n.1755-98C>A) n.97C>A c.143-98C>A n.369-98C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112481C>A | CA2640294023 | GAA | c.1755-97C>A (n.1755-97C>A) n.98C>A c.143-97C>A n.369-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112481C>T | CA2640294024 | GAA | c.1755-97C>T (n.1755-97C>T) n.98C>T c.143-97C>T n.369-97C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112482C>A | CA2640294025 | GAA | c.1755-96C>A (n.1755-96C>A) n.99C>A c.143-96C>A n.369-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112482C>T | CA2640294026 | GAA | c.1755-96C>T (n.1755-96C>T) n.99C>T c.143-96C>T n.369-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112483A>G | CA2576414171 | GAA | c.1755-95A>G (n.1755-95A>G) n.100A>G c.143-95A>G n.369-95A>G | |
17 | g.80112487A= | CA2277814990 | GAA | c.1755-91A= (n.1755-91A=) n.104A= c.143-91A= n.369-91A= | |
17 | g.80112487A>G | CA294896214 | GAA | c.1755-91A>G (n.1755-91A>G) n.104A>G c.143-91A>G n.369-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112488G>A | CA2640294032 | GAA | c.1755-90G>A (n.1755-90G>A) n.105G>A c.143-90G>A n.369-90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112488G>T | CA2640294033 | GAA | c.1755-90G>T (n.1755-90G>T) n.105G>T c.143-90G>T n.369-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112489C>A | CA2640294034 | GAA | c.1755-89C>A (n.1755-89C>A) n.106C>A c.143-89C>A n.369-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112489C= | CA2277814991 | GAA | c.1755-89C= (n.1755-89C=) n.106C= c.143-89C= n.369-89C= | |
17 | g.80112489C>T | CA775517760 | GAA | c.1755-89C>T (n.1755-89C>T) n.106C>T c.143-89C>T n.369-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112490T>C | CA2640294056 | GAA | c.1755-88T>C (n.1755-88T>C) n.107T>C c.143-88T>C n.369-88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112490_80112491delinsTC | CA2277814992 | GAA | c.1755-88_1755-87delinsTC (n.1755-88_1755-87delinsTC) n.107_108delinsTC c.143-88_143-87delinsTC n.369-88_369-87delinsTC | |
17 | g.80112490_80112497dup | CA2640294054 | GAA | c.1755-88_1755-81dup (n.1755-88_1755-81dup) n.107_114dup c.143-88_143-81dup n.369-88_369-81dup | gnomAD v4 |
17 | g.80112491C>G | CA2640294060 | GAA | c.1755-87C>G (n.1755-87C>G) n.108C>G c.143-87C>G n.369-87C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112491C>T | CA2810585990 | GAA | c.1755-87C>T (n.1755-87C>T) n.108C>T c.143-87C>T n.369-87C>T | |
17 | g.80112492del | CA775517777 | GAA | c.1755-86del (n.1755-86del) n.109del c.143-86del n.369-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112492C>A | CA2640294063 | GAA | c.1755-86C>A (n.1755-86C>A) n.109C>A c.143-86C>A n.369-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112495G>A | CA2640294066 | GAA | c.1755-83G>A (n.1755-83G>A) n.112G>A c.143-83G>A n.369-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112495G>T | CA2640294064 | GAA | c.1755-83G>T (n.1755-83G>T) n.112G>T c.143-83G>T n.369-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112496C>A | CA2640294071 | GAA | c.1755-82C>A (n.1755-82C>A) n.113C>A c.143-82C>A n.369-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112496C= | CA2277814993 | GAA | c.1755-82C= (n.1755-82C=) n.113C= c.143-82C= n.369-82C= | |
17 | g.80112496C>G | CA2640294068 | GAA | c.1755-82C>G (n.1755-82C>G) n.113C>G c.143-82C>G n.369-82C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112496C>T | CA2277814994 | GAA | c.1755-82C>T (n.1755-82C>T) n.113C>T c.143-82C>T n.369-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112497T>A | CA2640294074 | GAA | c.1755-81T>A (n.1755-81T>A) n.114T>A c.143-81T>A n.369-81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112498C= | CA2277814995 | GAA | c.1755-80C= (n.1755-80C=) n.115C= c.143-80C= n.369-80C= | |
17 | g.80112498C>T | CA2277814996 | GAA | c.1755-80C>T (n.1755-80C>T) n.115C>T c.143-80C>T n.369-80C>T | dbSNP |
17 | g.80112499C>A | CA2576414172 | GAA | c.1755-79C>A (n.1755-79C>A) n.116C>A c.143-79C>A n.369-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112499C>T | CA2640294078 | GAA | c.1755-79C>T (n.1755-79C>T) n.116C>T c.143-79C>T n.369-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112500C>A | CA2640294079 | GAA | c.1755-78C>A (n.1755-78C>A) n.117C>A c.143-78C>A n.369-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112500C>G | CA2640294082 | GAA | c.1755-78C>G (n.1755-78C>G) n.117C>G c.143-78C>G n.369-78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112501A>C | CA986708086 | GAA | c.1755-77A>C (n.1755-77A>C) n.118A>C c.143-77A>C n.369-77A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112503C>A | CA2640294094 | GAA | c.1755-75C>A (n.1755-75C>A) n.120C>A c.143-75C>A n.369-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112503C= | CA2277814997 | GAA | c.1755-75C= (n.1755-75C=) n.120C= c.143-75C= n.369-75C= | |
17 | g.80112503C>T | CA294896218 | GAA | c.1755-75C>T (n.1755-75C>T) n.120C>T c.143-75C>T n.369-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112504T>A | CA2640294095 | GAA | c.1755-74T>A (n.1755-74T>A) n.121T>A c.143-74T>A n.369-74T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112504T>C | CA2640294097 | GAA | c.1755-74T>C (n.1755-74T>C) n.121T>C c.143-74T>C n.369-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112505C>A | CA2576414173 | GAA | c.1755-73C>A (n.1755-73C>A) n.122C>A c.143-73C>A n.369-73C>A | |
17 | g.80112507G>T | CA2640294098 | GAA | c.1755-71G>T (n.1755-71G>T) n.124G>T c.143-71G>T n.369-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112508C>A | CA2640294103 | GAA | c.1755-70C>A (n.1755-70C>A) n.125C>A c.143-70C>A n.369-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112508C>T | CA2640294100 | GAA | c.1755-70C>T (n.1755-70C>T) n.125C>T c.143-70C>T n.369-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112509C>A | CA2640294105 | GAA | c.1755-69C>A (n.1755-69C>A) n.126C>A c.143-69C>A n.369-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112510C>A | CA2640294106 | GAA | c.1755-68C>A (n.1755-68C>A) n.127C>A c.143-68C>A n.369-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112513C>A | CA986708090 | GAA | c.1755-65C>A (n.1755-65C>A) n.130C>A c.143-65C>A n.369-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112513C= | CA2277814998 | GAA | c.1755-65C= (n.1755-65C=) n.130C= c.143-65C= n.369-65C= | |
17 | g.80112513C>T | CA2640294107 | GAA | c.1755-65C>T (n.1755-65C>T) n.130C>T c.143-65C>T n.369-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112516G>T | CA2640294109 | GAA | c.1755-62G>T (n.1755-62G>T) n.133G>T c.143-62G>T n.369-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112518G>A | CA294896225 | GAA | c.1755-60G>A (n.1755-60G>A) n.135G>A c.143-60G>A n.369-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112518G= | CA2277814999 | GAA | c.1755-60G= (n.1755-60G=) n.135G= c.143-60G= n.369-60G= | |
17 | g.80112519A>G | CA2640294113 | GAA | c.1755-59A>G (n.1755-59A>G) n.136A>G c.143-59A>G n.369-59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112520C>A | CA2640294116 | GAA | c.1755-58C>A (n.1755-58C>A) n.137C>A c.143-58C>A n.369-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112520C= | CA2277815001 | GAA | c.1755-58C= (n.1755-58C=) n.137C= c.143-58C= n.369-58C= | |
17 | g.80112520C>T | CA2277815002 | GAA | c.1755-58C>T (n.1755-58C>T) n.137C>T c.143-58C>T n.369-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112520_80112522delinsCAG | CA2277815000 | GAA | c.1755-58_1755-56delinsCAG (n.1755-58_1755-56delinsCAG) n.137_139delinsCAG c.143-58_143-56delinsCAG n.369-58_369-56delinsCAG | |
17 | g.80112521A>C | CA2640294122 | GAA | c.1755-57A>C (n.1755-57A>C) n.138A>C c.143-57A>C n.369-57A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112521_80112522del | CA775517785 | GAA | c.1755-57_1755-56del (n.1755-57_1755-56del) n.138_139del c.143-57_143-56del n.369-57_369-56del | dbSNP |
17 | g.80112522G>A | CA2277815004 | GAA | c.1755-56G>A (n.1755-56G>A) n.139G>A c.143-56G>A n.369-56G>A | dbSNP |
17 | g.80112522G= | CA2277815003 | GAA | c.1755-56G= (n.1755-56G=) n.139G= c.143-56G= n.369-56G= | |
17 | g.80112523G>A | CA2576414174 | GAA | c.1755-55G>A (n.1755-55G>A) n.140G>A c.143-55G>A n.369-55G>A | |
17 | g.80112523G>C | CA2277815006 | GAA | c.1755-55G>C (n.1755-55G>C) n.140G>C c.143-55G>C n.369-55G>C | dbSNP |
17 | g.80112523G= | CA2277815005 | GAA | c.1755-55G= (n.1755-55G=) n.140G= c.143-55G= n.369-55G= | |
17 | g.80112523G>T | CA2640294125 | GAA | c.1755-55G>T (n.1755-55G>T) n.140G>T c.143-55G>T n.369-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112524G>T | CA2640294126 | GAA | c.1755-54G>T (n.1755-54G>T) n.141G>T c.143-54G>T n.369-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112525T>C | CA2810585992 | GAA | c.1755-53T>C (n.1755-53T>C) n.142T>C c.143-53T>C n.369-53T>C | |
17 | g.80112527C>A | CA2640294128 | GAA | c.1755-51C>A (n.1755-51C>A) n.144C>A c.143-51C>A n.369-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112527C>G | CA2576414175 | GAA | c.1755-51C>G (n.1755-51C>G) n.144C>G c.143-51C>G n.369-51C>G | |
17 | g.80112529C>A | CA2640294133 | GAA | c.1755-49C>A (n.1755-49C>A) n.146C>A c.143-49C>A n.369-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112529C= | CA2277815007 | GAA | c.1755-49C= (n.1755-49C=) n.146C= c.143-49C= n.369-49C= | |
17 | g.80112529C>T | CA628018349 | GAA | c.1755-49C>T (n.1755-49C>T) n.146C>T c.143-49C>T n.369-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112530G>A | CA8815456 | GAA | c.1755-48G>A (n.1755-48G>A) n.147G>A c.143-48G>A n.369-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112530G>C | CA2640294139 | GAA | c.1755-48G>C (n.1755-48G>C) n.147G>C c.143-48G>C n.369-48G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112530G= | CA2277815008 | GAA | c.1755-48G= (n.1755-48G=) n.147G= c.143-48G= n.369-48G= | |
17 | g.80112530G>T | CA2640294143 | GAA | c.1755-48G>T (n.1755-48G>T) n.147G>T c.143-48G>T n.369-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112532G>A | CA628018350 | GAA | c.1755-46G>A (n.1755-46G>A) n.149G>A c.143-46G>A n.369-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112532G= | CA2277815009 | GAA | c.1755-46G= (n.1755-46G=) n.149G= c.143-46G= n.369-46G= | |
17 | g.80112532G>T | CA628018351 | GAA | c.1755-46G>T (n.1755-46G>T) n.149G>T c.143-46G>T n.369-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112534G>T | CA2640294148 | GAA | c.1755-44G>T (n.1755-44G>T) n.151G>T c.143-44G>T n.369-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112535A= | CA2277815011 | GAA | c.1755-43A= (n.1755-43A=) n.152A= c.143-43A= n.369-43A= | |
17 | g.80112535A>G | CA775517790 | GAA | c.1755-43A>G (n.1755-43A>G) n.152A>G c.143-43A>G n.369-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112535_80112537delinsACC | CA2277815010 | GAA | c.1755-43_1755-41delinsACC (n.1755-43_1755-41delinsACC) n.152_154delinsACC c.143-43_143-41delinsACC n.369-43_369-41delinsACC | |
17 | g.80112536C>A | CA2640294155 | GAA | c.1755-42C>A (n.1755-42C>A) n.153C>A c.143-42C>A n.369-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112536C= | CA2277815012 | GAA | c.1755-42C= (n.1755-42C=) n.153C= c.143-42C= n.369-42C= | |
17 | g.80112536C>T | CA628018353 | GAA | c.1755-42C>T (n.1755-42C>T) n.153C>T c.143-42C>T n.369-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112538_80112539del | CA628018352 | GAA | c.1755-40_1755-39del (n.1755-40_1755-39del) n.155_156del c.143-40_143-39del n.369-40_369-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112537C>T | CA2640294208 | GAA | c.1755-41C>T (n.1755-41C>T) n.154C>T c.143-41C>T n.369-41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112538C= | CA2277815013 | GAA | c.1755-40C= (n.1755-40C=) n.155C= c.143-40C= n.369-40C= | |
17 | g.80112538C>T | CA8815457 | GAA | c.1755-40C>T (n.1755-40C>T) n.155C>T c.143-40C>T n.369-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112539C>A | CA8815459 | GAA | c.1755-39C>A (n.1755-39C>A) n.156C>A c.143-39C>A n.369-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112539C= | CA2277815014 | GAA | c.1755-39C= (n.1755-39C=) n.156C= c.143-39C= n.369-39C= | |
17 | g.80112539C>T | CA8815458 | GAA | c.1755-39C>T (n.1755-39C>T) n.156C>T c.143-39C>T n.369-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112540G>A | CA8815460 | GAA | c.1755-38G>A (n.1755-38G>A) n.157G>A c.143-38G>A n.369-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112540G>C | CA2640294222 | GAA | c.1755-38G>C (n.1755-38G>C) n.157G>C c.143-38G>C n.369-38G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112540G= | CA2277815015 | GAA | c.1755-38G= (n.1755-38G=) n.157G= c.143-38G= n.369-38G= | |
17 | g.80112547A= | CA2277815016 | GAA | c.1755-31A= (n.1755-31A=) n.164A= c.143-31A= n.369-31A= | |
17 | g.80112547A>G | CA628018354 | GAA | c.1755-31A>G (n.1755-31A>G) n.164A>G c.143-31A>G n.369-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112548C>T | CA2640294226 | GAA | c.1755-30C>T (n.1755-30C>T) n.165C>T c.143-30C>T n.369-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112552C>A | CA2640294227 | GAA | c.1755-26C>A (n.1755-26C>A) n.169C>A c.143-26C>A n.369-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112552C>T | CA2640294228 | GAA | c.1755-26C>T (n.1755-26C>T) n.169C>T c.143-26C>T n.369-26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112553C= | CA2277815017 | GAA | c.1755-25C= (n.1755-25C=) n.170C= c.143-25C= n.369-25C= | |
17 | g.80112553C>G | CA628018355 | GAA | c.1755-25C>G (n.1755-25C>G) n.170C>G c.143-25C>G n.369-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112553C>T | CA8815461 | GAA | c.1755-25C>T (n.1755-25C>T) n.170C>T c.143-25C>T n.369-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112554T>C | CA628018356 | GAA | c.1755-24T>C (n.1755-24T>C) n.171T>C c.143-24T>C n.369-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112554T= | CA2277815018 | GAA | c.1755-24T= (n.1755-24T=) n.171T= c.143-24T= n.369-24T= | |
17 | g.80112557C>A | CA2277815020 | GAA | c.1755-21C>A (n.1755-21C>A) n.174C>A c.143-21C>A n.369-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112557C= | CA2277815019 | GAA | c.1755-21C= (n.1755-21C=) n.174C= c.143-21C= n.369-21C= | |
17 | g.80112557C>G | CA2640294233 | GAA | c.1755-21C>G (n.1755-21C>G) n.174C>G c.143-21C>G n.369-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112557C>T | CA294896255 | GAA | c.1755-21C>T (n.1755-21C>T) n.174C>T c.143-21C>T n.369-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112558G>A | CA8815462 | GAA | c.1755-20G>A (n.1755-20G>A) n.175G>A c.143-20G>A n.369-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112558G>C | CA2640294240 | GAA | c.1755-20G>C (n.1755-20G>C) n.175G>C c.143-20G>C n.369-20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112558G= | CA2277815021 | GAA | c.1755-20G= (n.1755-20G=) n.175G= c.143-20G= n.369-20G= | |
17 | g.80112559G>A | CA628018357 | GAA | c.1755-19G>A (n.1755-19G>A) n.176G>A c.143-19G>A n.369-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112559G= | CA2277815022 | GAA | c.1755-19G= (n.1755-19G=) n.176G= c.143-19G= n.369-19G= | |
17 | g.80112560T>C | CA8815463 | GAA | c.1755-18T>C (n.1755-18T>C) n.177T>C c.143-18T>C n.369-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112560T>G | CA628018358 | GAA | c.1755-18T>G (n.1755-18T>G) n.177T>G c.143-18T>G n.369-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112560T= | CA2277815023 | GAA | c.1755-18T= (n.1755-18T=) n.177T= c.143-18T= n.369-18T= | |
17 | g.80112561G>A | CA775517812 | GAA | c.1755-17G>A (n.1755-17G>A) n.178G>A c.143-17G>A n.369-17G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112561G>C | CA2277815024 | GAA | c.1755-17G>C (n.1755-17G>C) n.178G>C c.143-17G>C n.369-17G>C | dbSNP |
17 | g.80112561G= | CA2277815025 | GAA | c.1755-17G= (n.1755-17G=) n.178G= c.143-17G= n.369-17G= | |
17 | g.80112561_80112562delinsGT | CA2277815026 | GAA | c.1755-17_1755-16delinsGT (n.1755-17_1755-16delinsGT) n.178_179delinsGT c.143-17_143-16delinsGT n.369-17_369-16delinsGT | |
17 | g.80112562del | CA8815464 | GAA | c.1755-16del (n.1755-16del) n.179del c.143-16del n.369-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112563C>A | CA2733954683 | GAA | c.1755-15C>A (n.1755-15C>A) n.180C>A c.143-15C>A n.369-15C>A | dbSNP |
17 | g.80112563C= | CA2277815027 | GAA | c.1755-15C= (n.1755-15C=) n.180C= c.143-15C= n.369-15C= | |
17 | g.80112563C>G | CA775517813 | GAA | c.1755-15C>G (n.1755-15C>G) n.180C>G c.143-15C>G n.369-15C>G | dbSNP |
17 | g.80112565_80112567del | CA2640294251 | GAA | c.1755-13_1755-11del (n.1755-13_1755-11del) n.182_184del c.143-13_143-11del n.369-13_369-11del | gnomAD v4 |
17 | g.80112565C>G | CA2640294253 | GAA | c.1755-13C>G (n.1755-13C>G) n.182C>G c.143-13C>G n.369-13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112565C>T | CA2640294255 | GAA | c.1755-13C>T (n.1755-13C>T) n.182C>T c.143-13C>T n.369-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112566C>A | CA2580095778 | GAA | c.1755-12C>A (n.1755-12C>A) n.183C>A c.143-12C>A n.369-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112567C= | CA2277815028 | GAA | c.1755-11C= (n.1755-11C=) n.184C= c.143-11C= n.369-11C= | |
17 | g.80112567C>T | CA8815465 | GAA | c.1755-11C>T (n.1755-11C>T) n.184C>T c.143-11C>T n.369-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112568A>G | CA2640294288 | GAA | c.1755-10A>G (n.1755-10A>G) n.185A>G c.143-10A>G n.369-10A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112569C>T | CA2580095779 | GAA | c.1755-9C>T (n.1755-9C>T) n.186C>T c.143-9C>T n.369-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112570C= | CA2277815029 | GAA | c.1755-8C= (n.1755-8C=) n.187C= c.143-8C= n.369-8C= | |
17 | g.80112570C>G | CA8815466 | GAA | c.1755-8C>G (n.1755-8C>G) n.187C>G c.143-8C>G n.369-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112571A= | CA2277815030 | GAA | c.1755-7A= (n.1755-7A=) n.188A= c.143-7A= n.369-7A= | |
17 | g.80112571A>G | CA8815467 | GAA | c.1755-7A>G (n.1755-7A>G) n.188A>G c.143-7A>G n.369-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112572C>A | CA628018360 | GAA | c.1755-6C>A (n.1755-6C>A) n.189C>A c.143-6C>A n.369-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112572C= | CA2277815031 | GAA | c.1755-6C= (n.1755-6C=) n.189C= c.143-6C= n.369-6C= | |
17 | g.80112572C>T | CA628018359 | GAA | c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) n.189C>T c.143-6C>T n.369-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80112573C>T | CA2580095780 | GAA | c.1755-5C>T (n.1755-5C>T) n.190C>T c.143-5C>T n.369-5C>T | ClinVar |
17 | g.80112574C= | CA2277815032 | GAA | c.1755-4C= (n.1755-4C=) n.191C= c.143-4C= n.369-4C= | |
17 | g.80112574C>T | CA986708117 | GAA | c.1755-4C>T (n.1755-4C>T) n.191C>T c.143-4C>T n.369-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112575C>A | CA2810585995 | GAA | c.1755-3C>A (n.1755-3C>A) n.192C>A c.143-3C>A n.369-3C>A | |
17 | g.80112575C= | CA2277815033 | GAA | c.1755-3C= (n.1755-3C=) n.192C= c.143-3C= n.369-3C= | |
17 | g.80112575C>T | CA8815468 | GAA | c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) n.192C>T c.143-3C>T n.369-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112576A>C | CA401369249 | GAA | c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) n.193A>C c.143-2A>C n.369-2A>C | |
17 | g.80112576A>G | CA401369250 | GAA | c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) n.193A>G c.143-2A>G n.369-2A>G | |
17 | g.80112576A>T | CA401369252 | GAA | c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) n.193A>T c.143-2A>T n.369-2A>T | |
17 | g.80112577G>A | CA401369253 | GAA | c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) n.194G>A c.143-1G>A n.369-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112577G>C | CA401369257 | GAA | c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) n.194G>C c.143-1G>C n.369-1G>C | |
17 | g.80112577G= | CA2277815034 | GAA | c.1755-1G= (n.1755-1G=) n.194G= c.143-1G= n.369-1G= | |
17 | g.80112577G>T | CA401369255 | GAA | c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) n.194G>T c.143-1G>T n.369-1G>T | |
17 | g.80112578G>A | CA502402449 | GAA | c.1755G>A (p.Arg585=) n.195G>A c.143G>A n.369G>A | |
17 | g.80112578G>C | CA401369259 | GAA | c.1755G>C (p.Arg585Ser) n.195G>C c.143G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112578G>T | CA401369260 | GAA | c.1755G>T (p.Arg585Ser) n.195G>T c.143G>T n.369G>T | |
17 | g.80112579G>A | CA401369262 | GAA | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.196G>A c.144G>A n.370G>A | |
17 | g.80112579G>C | CA401369264 | GAA | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.196G>C c.144G>C n.370G>C | |
17 | g.80112579G= | CA2277815035 | GAA | c.1756G= (p.Ala586=) n.196G= c.144G= n.370G= | |
17 | g.80112579G>T | CA294896266 | GAA | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.196G>T c.144G>T n.370G>T | dbSNP gnomAD v4 |