Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112115C>A | CA2576414151 | GAA | c.1754+15C>A (n.1754+15C>A) c.142+15C>A n.368+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112115C>T | CA2640292290 | GAA | c.1754+15C>T (n.1754+15C>T) c.142+15C>T n.368+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112116C>A | CA2576414152 | GAA | c.1754+16C>A (n.1754+16C>A) c.142+16C>A n.368+16C>A | |
17 | g.80112116C= | CA2277814798 | GAA | c.1754+16C= (n.1754+16C=) c.142+16C= n.368+16C= | |
17 | g.80112116C>T | CA8815450 | GAA | c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) c.142+16C>T n.368+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112117G>A | CA8815451 | GAA | c.1754+17G>A (n.1754+17G>A) c.142+17G>A n.368+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112117G= | CA2277814799 | GAA | c.1754+17G= (n.1754+17G=) c.142+17G= n.368+17G= | |
17 | g.80112117G>T | CA2640292299 | GAA | c.1754+17G>T (n.1754+17G>T) c.142+17G>T n.368+17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112121_80112135del | CA2640292295 | GAA | c.1754+21_1754+35del (n.1754+21_1754+35del) c.142+21_142+35del n.368+21_368+35del | gnomAD v4 |
17 | g.80112118C>T | CA2640292304 | GAA | c.1754+18C>T (n.1754+18C>T) c.142+18C>T n.368+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112121dup | CA627699791 | GAA | c.1754+21dup (n.1754+21dup) c.142+21dup n.368+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112119C>G | CA2640292305 | GAA | c.1754+19C>G (n.1754+19C>G) c.142+19C>G n.368+19C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112119C>T | CA2640292306 | GAA | c.1754+19C>T (n.1754+19C>T) c.142+19C>T n.368+19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112120C>A | CA2640292309 | GAA | c.1754+20C>A (n.1754+20C>A) c.142+20C>A n.368+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112121C>A | CA2576414153 | GAA | c.1754+21C>A (n.1754+21C>A) c.142+21C>A n.368+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112121C= | CA2277814800 | GAA | c.1754+21C= (n.1754+21C=) c.142+21C= n.368+21C= | |
17 | g.80112121C>T | CA8815452 | GAA | c.1754+21C>T (n.1754+21C>T) c.142+21C>T n.368+21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112122A>C | CA2598862123 | GAA | c.1754+22A>C (n.1754+22A>C) c.142+22A>C n.368+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112123C>A | CA986707857 | GAA | c.1754+23C>A (n.1754+23C>A) c.142+23C>A n.368+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112123C= | CA2277814801 | GAA | c.1754+23C= (n.1754+23C=) c.142+23C= n.368+23C= | |
17 | g.80112124T>G | CA2640292329 | GAA | c.1754+24T>G (n.1754+24T>G) c.142+24T>G n.368+24T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112125G>A | CA775517615 | GAA | c.1754+25G>A (n.1754+25G>A) c.142+25G>A n.368+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112125G= | CA2277814802 | GAA | c.1754+25G= (n.1754+25G=) c.142+25G= n.368+25G= | |
17 | g.80112126G>A | CA2640292350 | GAA | c.1754+26G>A (n.1754+26G>A) c.142+26G>A n.368+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112126G>T | CA2640292351 | GAA | c.1754+26G>T (n.1754+26G>T) c.142+26G>T n.368+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112127G>T | CA2640292352 | GAA | c.1754+27G>T (n.1754+27G>T) c.142+27G>T n.368+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112128C>A | CA8815453 | GAA | c.1754+28C>A (n.1754+28C>A) c.142+28C>A n.368+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112128C= | CA2277814803 | GAA | c.1754+28C= (n.1754+28C=) c.142+28C= n.368+28C= | |
17 | g.80112128C>T | CA2640292357 | GAA | c.1754+28C>T (n.1754+28C>T) c.142+28C>T n.368+28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112129T>G | CA2576414154 | GAA | c.1754+29T>G (n.1754+29T>G) c.142+29T>G n.368+29T>G | |
17 | g.80112132G>A | CA2640292361 | GAA | c.1754+32G>A (n.1754+32G>A) c.142+32G>A n.368+32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112132G>T | CA2576414155 | GAA | c.1754+32G>T (n.1754+32G>T) c.142+32G>T n.368+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112133C= | CA2277814804 | GAA | c.1754+33C= (n.1754+33C=) c.142+33C= n.368+33C= | |
17 | g.80112133C>T | CA986707865 | GAA | c.1754+33C>T (n.1754+33C>T) c.142+33C>T n.368+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112134C>A | CA2640292366 | GAA | c.1754+34C>A (n.1754+34C>A) c.142+34C>A n.368+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112135C>A | CA627699792 | GAA | c.1754+35C>A (n.1754+35C>A) c.142+35C>A n.368+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112135C= | CA2277814805 | GAA | c.1754+35C= (n.1754+35C=) c.142+35C= n.368+35C= | |
17 | g.80112135C>T | CA2277814806 | GAA | c.1754+35C>T (n.1754+35C>T) c.142+35C>T n.368+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112136T>C | CA775517616 | GAA | c.1754+36T>C (n.1754+36T>C) c.142+36T>C n.368+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112136T= | CA2277814807 | GAA | c.1754+36T= (n.1754+36T=) c.142+36T= n.368+36T= | |
17 | g.80112137C>A | CA2640292373 | GAA | c.1754+37C>A (n.1754+37C>A) c.142+37C>A n.368+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112137C= | CA2277814808 | GAA | c.1754+37C= (n.1754+37C=) c.142+37C= n.368+37C= | |
17 | g.80112137C>G | CA627699793 | GAA | c.1754+37C>G (n.1754+37C>G) c.142+37C>G n.368+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112137C>T | CA2640292396 | GAA | c.1754+37C>T (n.1754+37C>T) c.142+37C>T n.368+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112138A= | CA2277814809 | GAA | c.1754+38A= (n.1754+38A=) c.142+38A= n.368+38A= | |
17 | g.80112138A>C | CA8815454 | GAA | c.1754+38A>C (n.1754+38A>C) c.142+38A>C n.368+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112141G= | CA2277814810 | GAA | c.1754+41G= (n.1754+41G=) c.142+41G= n.368+41G= | |
17 | g.80112141G>T | CA627699794 | GAA | c.1754+41G>T (n.1754+41G>T) c.142+41G>T n.368+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112142C>A | CA2640292409 | GAA | c.1754+42C>A (n.1754+42C>A) c.142+42C>A n.368+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112142C= | CA2277814811 | GAA | c.1754+42C= (n.1754+42C=) c.142+42C= n.368+42C= | |
17 | g.80112142C>T | CA627699795 | GAA | c.1754+42C>T (n.1754+42C>T) c.142+42C>T n.368+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112143C= | CA2277814812 | GAA | c.1754+43C= (n.1754+43C=) c.142+43C= n.368+43C= | |
17 | g.80112143C>G | CA2640292412 | GAA | c.1754+43C>G (n.1754+43C>G) c.142+43C>G n.368+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112143C>T | CA2277814813 | GAA | c.1754+43C>T (n.1754+43C>T) c.142+43C>T n.368+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112144T>A | CA2640292416 | GAA | c.1754+44T>A (n.1754+44T>A) c.142+44T>A n.368+44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112145G= | CA2277814814 | GAA | c.1754+45G= (n.1754+45G=) c.142+45G= n.368+45G= | |
17 | g.80112145G>T | CA627699796 | GAA | c.1754+45G>T (n.1754+45G>T) c.142+45G>T n.368+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112147C>A | CA2640292419 | GAA | c.1754+47C>A (n.1754+47C>A) c.142+47C>A n.368+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112148C>A | CA2640292422 | GAA | c.1754+48C>A (n.1754+48C>A) c.142+48C>A n.368+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112149T>A | CA2598862127 | GAA | c.1754+49T>A (n.1754+49T>A) c.142+49T>A n.368+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112149T>C | CA2576414156 | GAA | c.1754+49T>C (n.1754+49T>C) c.142+49T>C n.368+49T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112150A= | CA2277814815 | GAA | c.1754+50A= (n.1754+50A=) c.142+50A= n.368+50A= | |
17 | g.80112150A>G | CA627699797 | GAA | c.1754+50A>G (n.1754+50A>G) c.142+50A>G n.368+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112151C>A | CA2576414157 | GAA | c.1754+51C>A (n.1754+51C>A) c.142+51C>A n.368+51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112151C= | CA2277814816 | GAA | c.1754+51C= (n.1754+51C=) c.142+51C= n.368+51C= | |
17 | g.80112152A= | CA2277814817 | GAA | c.1754+52A= (n.1754+52A=) c.142+52A= n.368+52A= | |
17 | g.80112152A>G | CA8815455 | GAA | c.1754+52A>G (n.1754+52A>G) c.142+52A>G n.368+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112153dup | CA2277814818 | GAA | c.1754+53dup (n.1754+53dup) c.142+53dup n.368+53dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112154G>A | CA2277814819 | GAA | c.1754+54G>A (n.1754+54G>A) c.142+54G>A n.368+54G>A | dbSNP |
17 | g.80112154G= | CA2277814820 | GAA | c.1754+54G= (n.1754+54G=) c.142+54G= n.368+54G= | |
17 | g.80112154G>T | CA2640292439 | GAA | c.1754+54G>T (n.1754+54G>T) c.142+54G>T n.368+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112155G>T | CA2640292441 | GAA | c.1754+55G>T (n.1754+55G>T) c.142+55G>T n.368+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112156T>C | CA294895915 | GAA | c.1754+56T>C (n.1754+56T>C) c.142+56T>C n.368+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112156T>G | CA294895911 | GAA | c.1754+56T>G (n.1754+56T>G) c.142+56T>G n.368+56T>G | dbSNP |
17 | g.80112156T= | CA2277814821 | GAA | c.1754+56T= (n.1754+56T=) c.142+56T= n.368+56T= | |
17 | g.80112157_80112160dup | CA627699798 | GAA | c.1754+57_1754+60dup (n.1754+57_1754+60dup) c.142+57_142+60dup n.368+57_368+60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112158G>T | CA2576414158 | GAA | c.1754+58G>T (n.1754+58G>T) c.142+58G>T n.368+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112161del | CA2640292443 | GAA | c.1754+61del (n.1754+61del) c.142+61del n.368+61del | gnomAD v4 |
17 | g.80112166_80112176del | CA2640292446 | GAA | c.1754+66_1754+76del (n.1754+66_1754+76del) c.142+66_142+76del n.368+66_368+76del | gnomAD v4 |
17 | g.80112160G>A | CA2734104462 | GAA | c.1754+60G>A (n.1754+60G>A) c.142+60G>A n.368+60G>A | dbSNP |
17 | g.80112161G>A | CA2640292448 | GAA | c.1754+61G>A (n.1754+61G>A) c.142+61G>A n.368+61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112161G>T | CA2576414159 | GAA | c.1754+61G>T (n.1754+61G>T) c.142+61G>T n.368+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112162C>A | CA2576414160 | GAA | c.1754+62C>A (n.1754+62C>A) c.142+62C>A n.368+62C>A | |
17 | g.80112162C>T | CA2640292452 | GAA | c.1754+62C>T (n.1754+62C>T) c.142+62C>T n.368+62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112164T>C | CA2640292456 | GAA | c.1754+64T>C (n.1754+64T>C) c.142+64T>C n.368+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112165C= | CA2277814822 | GAA | c.1754+65C= (n.1754+65C=) c.142+65C= n.368+65C= | |
17 | g.80112165C>T | CA294895920 | GAA | c.1754+65C>T (n.1754+65C>T) c.142+65C>T n.368+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112166T>C | CA2576414161 | GAA | c.1754+66T>C (n.1754+66T>C) c.142+66T>C n.368+66T>C | |
17 | g.80112167G>C | CA2640292460 | GAA | c.1754+67G>C (n.1754+67G>C) c.142+67G>C n.368+67G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112167G>T | CA2640292461 | GAA | c.1754+67G>T (n.1754+67G>T) c.142+67G>T n.368+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112168C>A | CA2640292465 | GAA | c.1754+68C>A (n.1754+68C>A) c.142+68C>A n.368+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112168C>T | CA2576414162 | GAA | c.1754+68C>T (n.1754+68C>T) c.142+68C>T n.368+68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112169A>G | CA2576414163 | GAA | c.1754+69A>G (n.1754+69A>G) c.142+69A>G n.368+69A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112169A>T | CA2640292470 | GAA | c.1754+69A>T (n.1754+69A>T) c.142+69A>T n.368+69A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112170G>T | CA2640292481 | GAA | c.1754+70G>T (n.1754+70G>T) c.142+70G>T n.368+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112171G>C | CA2640292484 | GAA | c.1754+71G>C (n.1754+71G>C) c.142+71G>C n.368+71G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112172G>A | CA2277814824 | GAA | c.1754+72G>A (n.1754+72G>A) c.142+72G>A n.368+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112172G= | CA2277814823 | GAA | c.1754+72G= (n.1754+72G=) c.142+72G= n.368+72G= | |
17 | g.80112172G>T | CA2576414164 | GAA | c.1754+72G>T (n.1754+72G>T) c.142+72G>T n.368+72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112173C>A | CA2640292492 | GAA | c.1754+73C>A (n.1754+73C>A) c.142+73C>A n.368+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112174C>A | CA2640292496 | GAA | c.1754+74C>A (n.1754+74C>A) c.142+74C>A n.368+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112174C= | CA2277814825 | GAA | c.1754+74C= (n.1754+74C=) c.142+74C= n.368+74C= | |
17 | g.80112174C>T | CA294895931 | GAA | c.1754+74C>T (n.1754+74C>T) c.142+74C>T n.368+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112176C>A | CA2640292498 | GAA | c.1754+76C>A (n.1754+76C>A) c.142+76C>A n.368+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112177A= | CA2277814826 | GAA | c.1754+77A= (n.1754+77A=) c.142+77A= n.368+77A= | |
17 | g.80112177A>G | CA775517626 | GAA | c.1754+77A>G (n.1754+77A>G) c.142+77A>G n.368+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112177A>T | CA294895940 | GAA | c.1754+77A>T (n.1754+77A>T) c.142+77A>T n.368+77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112178G= | CA2277814827 | GAA | c.1754+78G= (n.1754+78G=) c.142+78G= n.368+78G= | |
17 | g.80112178G>T | CA775517629 | GAA | c.1754+78G>T (n.1754+78G>T) c.142+78G>T n.368+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112180G>A | CA2640292514 | GAA | c.1754+80G>A (n.1754+80G>A) c.142+80G>A n.368+80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112180G>T | CA2640292520 | GAA | c.1754+80G>T (n.1754+80G>T) c.142+80G>T n.368+80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112181del | CA2576414165 | GAA | c.1754+81del (n.1754+81del) c.142+81del n.368+81del | gnomAD v4 |
17 | g.80112181A>G | CA2640292525 | GAA | c.1754+81A>G (n.1754+81A>G) c.142+81A>G n.368+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112182G>A | CA2576414166 | GAA | c.1754+82G>A (n.1754+82G>A) c.142+82G>A n.368+82G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112182G>T | CA2640292530 | GAA | c.1754+82G>T (n.1754+82G>T) c.142+82G>T n.368+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112183G>A | CA2640292531 | GAA | c.1754+83G>A (n.1754+83G>A) c.142+83G>A n.368+83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112183G>T | CA2640292532 | GAA | c.1754+83G>T (n.1754+83G>T) c.142+83G>T n.368+83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112184A= | CA2277814828 | GAA | c.1754+84A= (n.1754+84A=) c.142+84A= n.368+84A= | |
17 | g.80112184A>T | CA294895950 | GAA | c.1754+84A>T (n.1754+84A>T) c.142+84A>T n.368+84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112185G>A | CA2640292534 | GAA | c.1754+85G>A (n.1754+85G>A) c.142+85G>A n.368+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112185G>T | CA2640292535 | GAA | c.1754+85G>T (n.1754+85G>T) c.142+85G>T n.368+85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112186G>A | CA2640292536 | GAA | c.1754+86G>A (n.1754+86G>A) c.142+86G>A n.368+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112186G>T | CA2640292537 | GAA | c.1754+86G>T (n.1754+86G>T) c.142+86G>T n.368+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112187A>C | CA2640292540 | GAA | c.1754+87A>C (n.1754+87A>C) c.142+87A>C n.368+87A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112187A>G | CA2640292539 | GAA | c.1754+87A>G (n.1754+87A>G) c.142+87A>G n.368+87A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112190del | CA2640292541 | GAA | c.1754+90del (n.1754+90del) c.142+90del n.368+90del | gnomAD v4 |
17 | g.80112188A= | CA2277814829 | GAA | c.1754+88A= (n.1754+88A=) c.142+88A= n.368+88A= | |
17 | g.80112188A>G | CA775517630 | GAA | c.1754+88A>G (n.1754+88A>G) c.142+88A>G n.368+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112190A= | CA2277814830 | GAA | c.1754+90A= (n.1754+90A=) c.142+90A= n.368+90A= | |
17 | g.80112190A>G | CA2277814831 | GAA | c.1754+90A>G (n.1754+90A>G) c.142+90A>G n.368+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112191G>A | CA2640292542 | GAA | c.1754+91G>A (n.1754+91G>A) c.142+91G>A n.368+91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112191G>C | CA2640292543 | GAA | c.1754+91G>C (n.1754+91G>C) c.142+91G>C n.368+91G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112191G>T | CA2640292544 | GAA | c.1754+91G>T (n.1754+91G>T) c.142+91G>T n.368+91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112192C>A | CA2640292547 | GAA | c.1754+92C>A (n.1754+92C>A) c.142+92C>A n.368+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112192C>T | CA2576414167 | GAA | c.1754+92C>T (n.1754+92C>T) c.142+92C>T n.368+92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112193G>A | CA294895951 | GAA | c.1754+93G>A (n.1754+93G>A) c.142+93G>A n.368+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112193G= | CA2277814832 | GAA | c.1754+93G= (n.1754+93G=) c.142+93G= n.368+93G= | |
17 | g.80112195A>G | CA2640292553 | GAA | c.1754+95A>G (n.1754+95A>G) c.142+95A>G n.368+95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112196G>A | CA775517634 | GAA | c.1754+96G>A (n.1754+96G>A) c.142+96G>A n.368+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112196G= | CA2277814833 | GAA | c.1754+96G= (n.1754+96G=) c.142+96G= n.368+96G= | |
17 | g.80112196G>T | CA2640292554 | GAA | c.1754+96G>T (n.1754+96G>T) c.142+96G>T n.368+96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112197G>A | CA2640292558 | GAA | c.1754+97G>A (n.1754+97G>A) c.142+97G>A n.368+97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112197G>T | CA2640292560 | GAA | c.1754+97G>T (n.1754+97G>T) c.142+97G>T n.368+97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112197_80112199delinsGCC | CA2277814834 | GAA | c.1754+97_1754+99delinsGCC (n.1754+97_1754+99delinsGCC) c.142+97_142+99delinsGCC n.368+97_368+99delinsGCC | |
17 | g.80112197_80112200delinsGCCC | CA2277814835 | GAA | c.1754+97_1754+100delinsGCCC (n.1754+97_1754+100delinsGCCC) c.142+97_142+100delinsGCCC n.368+97_368+100delinsGCCC | |
17 | g.80112198C>A | CA2576414168 | GAA | c.1754+98C>A (n.1754+98C>A) c.142+98C>A n.368+98C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112198C= | CA2277814837 | GAA | c.1754+98C= (n.1754+98C=) c.142+98C= n.368+98C= | |
17 | g.80112198C>T | CA627699799 | GAA | c.1754+98C>T (n.1754+98C>T) c.142+98C>T n.368+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112198_80112200del | CA2277814836 | GAA | c.1754+98_1754+100del (n.1754+98_1754+100del) c.142+98_142+100del n.368+98_368+100del | dbSNP |
17 | g.80112199_80112200del | CA775517636 | GAA | c.1754+99_1754+100del (n.1754+99_1754+100del) c.142+99_142+100del n.368+99_368+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112199C>A | CA2576414169 | GAA | c.1754+99C>A (n.1754+99C>A) c.142+99C>A n.368+99C>A | |
17 | g.80112199C>G | CA2640292568 | GAA | c.1754+99C>G (n.1754+99C>G) c.142+99C>G n.368+99C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112200C>A | CA2576414170 | GAA | c.1754+100C>A (n.1754+100C>A) c.142+100C>A n.368+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112200C= | CA2277814838 | GAA | c.1754+100C= (n.1754+100C=) c.142+100C= n.368+100C= | |
17 | g.80112200C>T | CA294895955 | GAA | c.1754+100C>T (n.1754+100C>T) c.142+100C>T n.368+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112201A= | CA2277814839 | GAA | c.1754+101A= (n.1754+101A=) c.142+101A= n.368+101A= | |
17 | g.80112201A>G | CA775517640 | GAA | c.1754+101A>G (n.1754+101A>G) c.142+101A>G n.368+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112201A>T | CA2640292579 | GAA | c.1754+101A>T (n.1754+101A>T) c.142+101A>T n.368+101A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112202G>T | CA2640292582 | GAA | c.1754+102G>T (n.1754+102G>T) c.142+102G>T n.368+102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112203A>G | CA2640292621 | GAA | c.1754+103A>G (n.1754+103A>G) c.142+103A>G n.368+103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112204C>A | CA2640292623 | GAA | c.1754+104C>A (n.1754+104C>A) c.142+104C>A n.368+104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112204C= | CA2277814840 | GAA | c.1754+104C= (n.1754+104C=) c.142+104C= n.368+104C= | |
17 | g.80112204C>G | CA14478731 | GAA | c.1754+104C>G (n.1754+104C>G) c.142+104C>G n.368+104C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112204C>T | CA2640292624 | GAA | c.1754+104C>T (n.1754+104C>T) c.142+104C>T n.368+104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112205C>A | CA2640292626 | GAA | c.1754+105C>A (n.1754+105C>A) c.142+105C>A n.368+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112205C>T | CA2640292627 | GAA | c.1754+105C>T (n.1754+105C>T) c.142+105C>T n.368+105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112206A= | CA2277814842 | GAA | c.1754+106A= (n.1754+106A=) c.142+106A= n.368+106A= | |
17 | g.80112206A>G | CA2277814843 | GAA | c.1754+106A>G (n.1754+106A>G) c.142+106A>G n.368+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112206A>T | CA2640292628 | GAA | c.1754+106A>T (n.1754+106A>T) c.142+106A>T n.368+106A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112206_80112207delinsAC | CA2277814841 | GAA | c.1754+106_1754+107delinsAC (n.1754+106_1754+107delinsAC) c.142+106_142+107delinsAC n.368+106_368+107delinsAC | |
17 | g.80112209dup | CA986707886 | GAA | c.1754+109dup (n.1754+109dup) c.142+109dup n.368+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112209del | CA775517641 | GAA | c.1754+109del (n.1754+109del) c.142+109del n.368+109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112208C>A | CA2640292631 | GAA | c.1754+108C>A (n.1754+108C>A) c.142+108C>A n.368+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112208C>G | CA2640292636 | GAA | c.1754+108C>G (n.1754+108C>G) c.142+108C>G n.368+108C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112209C>A | CA2640292640 | GAA | c.1754+109C>A (n.1754+109C>A) c.142+109C>A n.368+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112209C= | CA2277814845 | GAA | c.1754+109C= (n.1754+109C=) c.142+109C= n.368+109C= | |
17 | g.80112209C>G | CA2640292641 | GAA | c.1754+109C>G (n.1754+109C>G) c.142+109C>G n.368+109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112209C>T | CA294895963 | GAA | c.1754+109C>T (n.1754+109C>T) c.142+109C>T n.368+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112209_80112210delinsCG | CA2277814844 | GAA | c.1754+109_1754+110delinsCG (n.1754+109_1754+110delinsCG) c.142+109_142+110delinsCG n.368+109_368+110delinsCG | |
17 | g.80112210G>A | CA294895970 | GAA | c.1754+110G>A (n.1754+110G>A) c.142+110G>A n.368+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112210G>C | CA2277814848 | GAA | c.1754+110G>C (n.1754+110G>C) c.142+110G>C n.368+110G>C | dbSNP |
17 | g.80112210G= | CA2277814847 | GAA | c.1754+110G= (n.1754+110G=) c.142+110G= n.368+110G= | |
17 | g.80112210G>T | CA2640292651 | GAA | c.1754+110G>T (n.1754+110G>T) c.142+110G>T n.368+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112213dup | CA775517644 | GAA | c.1754+113dup (n.1754+113dup) c.142+113dup n.368+113dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112213del | CA2277814846 | GAA | c.1754+113del (n.1754+113del) c.142+113del n.368+113del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112212G>A | CA2640292657 | GAA | c.1754+112G>A (n.1754+112G>A) c.142+112G>A n.368+112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112212G>C | CA2640292663 | GAA | c.1754+112G>C (n.1754+112G>C) c.142+112G>C n.368+112G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112212G>T | CA2640292669 | GAA | c.1754+112G>T (n.1754+112G>T) c.142+112G>T n.368+112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112213G>A | CA294895973 | GAA | c.1754+113G>A (n.1754+113G>A) c.142+113G>A n.368+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112213G>C | CA2810585958 | GAA | c.1754+113G>C (n.1754+113G>C) c.142+113G>C n.368+113G>C | |
17 | g.80112213G= | CA2277814849 | GAA | c.1754+113G= (n.1754+113G=) c.142+113G= n.368+113G= | |
17 | g.80112213G>T | CA2640292674 | GAA | c.1754+113G>T (n.1754+113G>T) c.142+113G>T n.368+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112214C>A | CA2640292678 | GAA | c.1754+114C>A (n.1754+114C>A) c.142+114C>A n.368+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112214C>T | CA2640292677 | GAA | c.1754+114C>T (n.1754+114C>T) c.142+114C>T n.368+114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112215C>A | CA2640292680 | GAA | c.1754+115C>A (n.1754+115C>A) c.142+115C>A n.368+115C>A | gnomAD v4 |