Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80112111_80112112delCA2573054604GAAc.1754+11_1754+12del (n.1754+11_1754+12del)
c.142+11_142+12del
n.368+11_368+12del
dbSNP
17g.80112112G>ACA145763GAAc.1754+12G>A (n.1754+12G>A)
c.142+12G>A
n.368+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112112G>CCA2581285046GAAc.1754+12G>C (n.1754+12G>C)
c.142+12G>C
n.368+12G>C
17g.80112112G=CA2277814795GAAc.1754+12G= (n.1754+12G=)
c.142+12G=
n.368+12G=
17g.80112112G>TCA2581285045GAAc.1754+12G>T (n.1754+12G>T)
c.142+12G>T
n.368+12G>T
ClinVar
17g.80112114C=CA2277814796GAAc.1754+14C= (n.1754+14C=)
c.142+14C=
n.368+14C=
17g.80112114C>GCA2277814797GAAc.1754+14C>G (n.1754+14C>G)
c.142+14C>G
n.368+14C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112115C>ACA2576414151GAAc.1754+15C>A (n.1754+15C>A)
c.142+15C>A
n.368+15C>A
gnomAD v4
17g.80112115C>TCA2640292290GAAc.1754+15C>T (n.1754+15C>T)
c.142+15C>T
n.368+15C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80112116C>ACA2576414152GAAc.1754+16C>A (n.1754+16C>A)
c.142+16C>A
n.368+16C>A
17g.80112116C=CA2277814798GAAc.1754+16C= (n.1754+16C=)
c.142+16C=
n.368+16C=
17g.80112116C>TCA8815450GAAc.1754+16C>T (n.1754+16C>T)
c.142+16C>T
n.368+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112117G>ACA8815451GAAc.1754+17G>A (n.1754+17G>A)
c.142+17G>A
n.368+17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112117G=CA2277814799GAAc.1754+17G= (n.1754+17G=)
c.142+17G=
n.368+17G=
17g.80112117G>TCA2640292299GAAc.1754+17G>T (n.1754+17G>T)
c.142+17G>T
n.368+17G>T
gnomAD v4
17g.80112121_80112135delCA2640292295GAAc.1754+21_1754+35del (n.1754+21_1754+35del)
c.142+21_142+35del
n.368+21_368+35del
gnomAD v4
17g.80112118C>TCA2640292304GAAc.1754+18C>T (n.1754+18C>T)
c.142+18C>T
n.368+18C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80112121dupCA627699791GAAc.1754+21dup (n.1754+21dup)
c.142+21dup
n.368+21dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112119C>GCA2640292305GAAc.1754+19C>G (n.1754+19C>G)
c.142+19C>G
n.368+19C>G
gnomAD v4
17g.80112119C>TCA2640292306GAAc.1754+19C>T (n.1754+19C>T)
c.142+19C>T
n.368+19C>T
gnomAD v4
17g.80112120C>ACA2640292309GAAc.1754+20C>A (n.1754+20C>A)
c.142+20C>A
n.368+20C>A
gnomAD v4
17g.80112121C>ACA2576414153GAAc.1754+21C>A (n.1754+21C>A)
c.142+21C>A
n.368+21C>A
gnomAD v4
17g.80112121C=CA2277814800GAAc.1754+21C= (n.1754+21C=)
c.142+21C=
n.368+21C=
17g.80112121C>TCA8815452GAAc.1754+21C>T (n.1754+21C>T)
c.142+21C>T
n.368+21C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112122A>CCA2598862123GAAc.1754+22A>C (n.1754+22A>C)
c.142+22A>C
n.368+22A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112123C>ACA986707857GAAc.1754+23C>A (n.1754+23C>A)
c.142+23C>A
n.368+23C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112123C=CA2277814801GAAc.1754+23C= (n.1754+23C=)
c.142+23C=
n.368+23C=
17g.80112124T>GCA2640292329GAAc.1754+24T>G (n.1754+24T>G)
c.142+24T>G
n.368+24T>G
gnomAD v4
17g.80112125G>ACA775517615GAAc.1754+25G>A (n.1754+25G>A)
c.142+25G>A
n.368+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112125G=CA2277814802GAAc.1754+25G= (n.1754+25G=)
c.142+25G=
n.368+25G=
17g.80112126G>ACA2640292350GAAc.1754+26G>A (n.1754+26G>A)
c.142+26G>A
n.368+26G>A
gnomAD v4
17g.80112126G>TCA2640292351GAAc.1754+26G>T (n.1754+26G>T)
c.142+26G>T
n.368+26G>T
gnomAD v4
17g.80112127G>TCA2640292352GAAc.1754+27G>T (n.1754+27G>T)
c.142+27G>T
n.368+27G>T
gnomAD v4
17g.80112128C>ACA8815453GAAc.1754+28C>A (n.1754+28C>A)
c.142+28C>A
n.368+28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112128C=CA2277814803GAAc.1754+28C= (n.1754+28C=)
c.142+28C=
n.368+28C=
17g.80112128C>TCA2640292357GAAc.1754+28C>T (n.1754+28C>T)
c.142+28C>T
n.368+28C>T
gnomAD v4
17g.80112129T>GCA2576414154GAAc.1754+29T>G (n.1754+29T>G)
c.142+29T>G
n.368+29T>G
17g.80112132G>ACA2640292361GAAc.1754+32G>A (n.1754+32G>A)
c.142+32G>A
n.368+32G>A
gnomAD v4
17g.80112132G>TCA2576414155GAAc.1754+32G>T (n.1754+32G>T)
c.142+32G>T
n.368+32G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112133C=CA2277814804GAAc.1754+33C= (n.1754+33C=)
c.142+33C=
n.368+33C=
17g.80112133C>TCA986707865GAAc.1754+33C>T (n.1754+33C>T)
c.142+33C>T
n.368+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112134C>ACA2640292366GAAc.1754+34C>A (n.1754+34C>A)
c.142+34C>A
n.368+34C>A
gnomAD v4
17g.80112135C>ACA627699792GAAc.1754+35C>A (n.1754+35C>A)
c.142+35C>A
n.368+35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112135C=CA2277814805GAAc.1754+35C= (n.1754+35C=)
c.142+35C=
n.368+35C=
17g.80112135C>TCA2277814806GAAc.1754+35C>T (n.1754+35C>T)
c.142+35C>T
n.368+35C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80112136T>CCA775517616GAAc.1754+36T>C (n.1754+36T>C)
c.142+36T>C
n.368+36T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112136T=CA2277814807GAAc.1754+36T= (n.1754+36T=)
c.142+36T=
n.368+36T=
17g.80112137C>ACA2640292373GAAc.1754+37C>A (n.1754+37C>A)
c.142+37C>A
n.368+37C>A
gnomAD v4
17g.80112137C=CA2277814808GAAc.1754+37C= (n.1754+37C=)
c.142+37C=
n.368+37C=
17g.80112137C>GCA627699793GAAc.1754+37C>G (n.1754+37C>G)
c.142+37C>G
n.368+37C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112137C>TCA2640292396GAAc.1754+37C>T (n.1754+37C>T)
c.142+37C>T
n.368+37C>T
gnomAD v4
17g.80112138A=CA2277814809GAAc.1754+38A= (n.1754+38A=)
c.142+38A=
n.368+38A=
17g.80112138A>CCA8815454GAAc.1754+38A>C (n.1754+38A>C)
c.142+38A>C
n.368+38A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80112141G=CA2277814810GAAc.1754+41G= (n.1754+41G=)
c.142+41G=
n.368+41G=
17g.80112141G>TCA627699794GAAc.1754+41G>T (n.1754+41G>T)
c.142+41G>T
n.368+41G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112142C>ACA2640292409GAAc.1754+42C>A (n.1754+42C>A)
c.142+42C>A
n.368+42C>A
gnomAD v4
17g.80112142C=CA2277814811GAAc.1754+42C= (n.1754+42C=)
c.142+42C=
n.368+42C=
17g.80112142C>TCA627699795GAAc.1754+42C>T (n.1754+42C>T)
c.142+42C>T
n.368+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112143C=CA2277814812GAAc.1754+43C= (n.1754+43C=)
c.142+43C=
n.368+43C=
17g.80112143C>GCA2640292412GAAc.1754+43C>G (n.1754+43C>G)
c.142+43C>G
n.368+43C>G
gnomAD v4
17g.80112143C>TCA2277814813GAAc.1754+43C>T (n.1754+43C>T)
c.142+43C>T
n.368+43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112144T>ACA2640292416GAAc.1754+44T>A (n.1754+44T>A)
c.142+44T>A
n.368+44T>A
gnomAD v4
17g.80112145G=CA2277814814GAAc.1754+45G= (n.1754+45G=)
c.142+45G=
n.368+45G=
17g.80112145G>TCA627699796GAAc.1754+45G>T (n.1754+45G>T)
c.142+45G>T
n.368+45G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112147C>ACA2640292419GAAc.1754+47C>A (n.1754+47C>A)
c.142+47C>A
n.368+47C>A
gnomAD v4
17g.80112148C>ACA2640292422GAAc.1754+48C>A (n.1754+48C>A)
c.142+48C>A
n.368+48C>A
gnomAD v4
17g.80112149T>ACA2598862127GAAc.1754+49T>A (n.1754+49T>A)
c.142+49T>A
n.368+49T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112149T>CCA2576414156GAAc.1754+49T>C (n.1754+49T>C)
c.142+49T>C
n.368+49T>C
gnomAD v4
17g.80112150A=CA2277814815GAAc.1754+50A= (n.1754+50A=)
c.142+50A=
n.368+50A=
17g.80112150A>GCA627699797GAAc.1754+50A>G (n.1754+50A>G)
c.142+50A>G
n.368+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112151C>ACA2576414157GAAc.1754+51C>A (n.1754+51C>A)
c.142+51C>A
n.368+51C>A
gnomAD v4
17g.80112151C=CA2277814816GAAc.1754+51C= (n.1754+51C=)
c.142+51C=
n.368+51C=
17g.80112152A=CA2277814817GAAc.1754+52A= (n.1754+52A=)
c.142+52A=
n.368+52A=
17g.80112152A>GCA8815455GAAc.1754+52A>G (n.1754+52A>G)
c.142+52A>G
n.368+52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112153dupCA2277814818GAAc.1754+53dup (n.1754+53dup)
c.142+53dup
n.368+53dup
dbSNP gnomAD v4
17g.80112154G>ACA2277814819GAAc.1754+54G>A (n.1754+54G>A)
c.142+54G>A
n.368+54G>A
dbSNP
17g.80112154G=CA2277814820GAAc.1754+54G= (n.1754+54G=)
c.142+54G=
n.368+54G=
17g.80112154G>TCA2640292439GAAc.1754+54G>T (n.1754+54G>T)
c.142+54G>T
n.368+54G>T
gnomAD v4
17g.80112155G>TCA2640292441GAAc.1754+55G>T (n.1754+55G>T)
c.142+55G>T
n.368+55G>T
gnomAD v4
17g.80112156T>CCA294895915GAAc.1754+56T>C (n.1754+56T>C)
c.142+56T>C
n.368+56T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80112156T>GCA294895911GAAc.1754+56T>G (n.1754+56T>G)
c.142+56T>G
n.368+56T>G
dbSNP
17g.80112156T=CA2277814821GAAc.1754+56T= (n.1754+56T=)
c.142+56T=
n.368+56T=
17g.80112157_80112160dupCA627699798GAAc.1754+57_1754+60dup (n.1754+57_1754+60dup)
c.142+57_142+60dup
n.368+57_368+60dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112158G>TCA2576414158GAAc.1754+58G>T (n.1754+58G>T)
c.142+58G>T
n.368+58G>T
gnomAD v4
17g.80112161delCA2640292443GAAc.1754+61del (n.1754+61del)
c.142+61del
n.368+61del
gnomAD v4
17g.80112166_80112176delCA2640292446GAAc.1754+66_1754+76del (n.1754+66_1754+76del)
c.142+66_142+76del
n.368+66_368+76del
gnomAD v4
17g.80112160G>ACA2734104462GAAc.1754+60G>A (n.1754+60G>A)
c.142+60G>A
n.368+60G>A
dbSNP
17g.80112161G>ACA2640292448GAAc.1754+61G>A (n.1754+61G>A)
c.142+61G>A
n.368+61G>A
gnomAD v4
17g.80112161G>TCA2576414159GAAc.1754+61G>T (n.1754+61G>T)
c.142+61G>T
n.368+61G>T
gnomAD v4
17g.80112162C>ACA2576414160GAAc.1754+62C>A (n.1754+62C>A)
c.142+62C>A
n.368+62C>A
17g.80112162C>TCA2640292452GAAc.1754+62C>T (n.1754+62C>T)
c.142+62C>T
n.368+62C>T
gnomAD v4
17g.80112164T>CCA2640292456GAAc.1754+64T>C (n.1754+64T>C)
c.142+64T>C
n.368+64T>C
gnomAD v4
17g.80112165C=CA2277814822GAAc.1754+65C= (n.1754+65C=)
c.142+65C=
n.368+65C=
17g.80112165C>TCA294895920GAAc.1754+65C>T (n.1754+65C>T)
c.142+65C>T
n.368+65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112166T>CCA2576414161GAAc.1754+66T>C (n.1754+66T>C)
c.142+66T>C
n.368+66T>C
17g.80112167G>CCA2640292460GAAc.1754+67G>C (n.1754+67G>C)
c.142+67G>C
n.368+67G>C
gnomAD v4
17g.80112167G>TCA2640292461GAAc.1754+67G>T (n.1754+67G>T)
c.142+67G>T
n.368+67G>T
gnomAD v4
17g.80112168C>ACA2640292465GAAc.1754+68C>A (n.1754+68C>A)
c.142+68C>A
n.368+68C>A
gnomAD v4
17g.80112168C>TCA2576414162GAAc.1754+68C>T (n.1754+68C>T)
c.142+68C>T
n.368+68C>T
gnomAD v4
17g.80112169A>GCA2576414163GAAc.1754+69A>G (n.1754+69A>G)
c.142+69A>G
n.368+69A>G
gnomAD v4
17g.80112169A>TCA2640292470GAAc.1754+69A>T (n.1754+69A>T)
c.142+69A>T
n.368+69A>T
gnomAD v4
17g.80112170G>TCA2640292481GAAc.1754+70G>T (n.1754+70G>T)
c.142+70G>T
n.368+70G>T
gnomAD v4
17g.80112171G>CCA2640292484GAAc.1754+71G>C (n.1754+71G>C)
c.142+71G>C
n.368+71G>C
gnomAD v4
17g.80112172G>ACA2277814824GAAc.1754+72G>A (n.1754+72G>A)
c.142+72G>A
n.368+72G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80112172G=CA2277814823GAAc.1754+72G= (n.1754+72G=)
c.142+72G=
n.368+72G=
17g.80112172G>TCA2576414164GAAc.1754+72G>T (n.1754+72G>T)
c.142+72G>T
n.368+72G>T
gnomAD v4
17g.80112173C>ACA2640292492GAAc.1754+73C>A (n.1754+73C>A)
c.142+73C>A
n.368+73C>A
gnomAD v4
17g.80112174C>ACA2640292496GAAc.1754+74C>A (n.1754+74C>A)
c.142+74C>A
n.368+74C>A
gnomAD v4
17g.80112174C=CA2277814825GAAc.1754+74C= (n.1754+74C=)
c.142+74C=
n.368+74C=
17g.80112174C>TCA294895931GAAc.1754+74C>T (n.1754+74C>T)
c.142+74C>T
n.368+74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112176C>ACA2640292498GAAc.1754+76C>A (n.1754+76C>A)
c.142+76C>A
n.368+76C>A
gnomAD v4
17g.80112177A=CA2277814826GAAc.1754+77A= (n.1754+77A=)
c.142+77A=
n.368+77A=
17g.80112177A>GCA775517626GAAc.1754+77A>G (n.1754+77A>G)
c.142+77A>G
n.368+77A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112177A>TCA294895940GAAc.1754+77A>T (n.1754+77A>T)
c.142+77A>T
n.368+77A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112178G=CA2277814827GAAc.1754+78G= (n.1754+78G=)
c.142+78G=
n.368+78G=
17g.80112178G>TCA775517629GAAc.1754+78G>T (n.1754+78G>T)
c.142+78G>T
n.368+78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112180G>ACA2640292514GAAc.1754+80G>A (n.1754+80G>A)
c.142+80G>A
n.368+80G>A
gnomAD v4
17g.80112180G>TCA2640292520GAAc.1754+80G>T (n.1754+80G>T)
c.142+80G>T
n.368+80G>T
gnomAD v4
17g.80112181delCA2576414165GAAc.1754+81del (n.1754+81del)
c.142+81del
n.368+81del
gnomAD v4
17g.80112181A>GCA2640292525GAAc.1754+81A>G (n.1754+81A>G)
c.142+81A>G
n.368+81A>G
gnomAD v4
17g.80112182G>ACA2576414166GAAc.1754+82G>A (n.1754+82G>A)
c.142+82G>A
n.368+82G>A
gnomAD v4
17g.80112182G>TCA2640292530GAAc.1754+82G>T (n.1754+82G>T)
c.142+82G>T
n.368+82G>T
gnomAD v4
17g.80112183G>ACA2640292531GAAc.1754+83G>A (n.1754+83G>A)
c.142+83G>A
n.368+83G>A
gnomAD v4
17g.80112183G>TCA2640292532GAAc.1754+83G>T (n.1754+83G>T)
c.142+83G>T
n.368+83G>T
gnomAD v4
17g.80112184A=CA2277814828GAAc.1754+84A= (n.1754+84A=)
c.142+84A=
n.368+84A=
17g.80112184A>TCA294895950GAAc.1754+84A>T (n.1754+84A>T)
c.142+84A>T
n.368+84A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112185G>ACA2640292534GAAc.1754+85G>A (n.1754+85G>A)
c.142+85G>A
n.368+85G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80112185G>TCA2640292535GAAc.1754+85G>T (n.1754+85G>T)
c.142+85G>T
n.368+85G>T
gnomAD v4
17g.80112186G>ACA2640292536GAAc.1754+86G>A (n.1754+86G>A)
c.142+86G>A
n.368+86G>A
gnomAD v4
17g.80112186G>TCA2640292537GAAc.1754+86G>T (n.1754+86G>T)
c.142+86G>T
n.368+86G>T
gnomAD v4
17g.80112187A>CCA2640292540GAAc.1754+87A>C (n.1754+87A>C)
c.142+87A>C
n.368+87A>C
gnomAD v4
17g.80112187A>GCA2640292539GAAc.1754+87A>G (n.1754+87A>G)
c.142+87A>G
n.368+87A>G
gnomAD v4
17g.80112190delCA2640292541GAAc.1754+90del (n.1754+90del)
c.142+90del
n.368+90del
gnomAD v4
17g.80112188A=CA2277814829GAAc.1754+88A= (n.1754+88A=)
c.142+88A=
n.368+88A=
17g.80112188A>GCA775517630GAAc.1754+88A>G (n.1754+88A>G)
c.142+88A>G
n.368+88A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112190A=CA2277814830GAAc.1754+90A= (n.1754+90A=)
c.142+90A=
n.368+90A=
17g.80112190A>GCA2277814831GAAc.1754+90A>G (n.1754+90A>G)
c.142+90A>G
n.368+90A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112191G>ACA2640292542GAAc.1754+91G>A (n.1754+91G>A)
c.142+91G>A
n.368+91G>A
gnomAD v4
17g.80112191G>CCA2640292543GAAc.1754+91G>C (n.1754+91G>C)
c.142+91G>C
n.368+91G>C
gnomAD v4
17g.80112191G>TCA2640292544GAAc.1754+91G>T (n.1754+91G>T)
c.142+91G>T
n.368+91G>T
gnomAD v4
17g.80112192C>ACA2640292547GAAc.1754+92C>A (n.1754+92C>A)
c.142+92C>A
n.368+92C>A
gnomAD v4
17g.80112192C>TCA2576414167GAAc.1754+92C>T (n.1754+92C>T)
c.142+92C>T
n.368+92C>T
gnomAD v4
17g.80112193G>ACA294895951GAAc.1754+93G>A (n.1754+93G>A)
c.142+93G>A
n.368+93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112193G=CA2277814832GAAc.1754+93G= (n.1754+93G=)
c.142+93G=
n.368+93G=
17g.80112195A>GCA2640292553GAAc.1754+95A>G (n.1754+95A>G)
c.142+95A>G
n.368+95A>G
gnomAD v4
17g.80112196G>ACA775517634GAAc.1754+96G>A (n.1754+96G>A)
c.142+96G>A
n.368+96G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80112196G=CA2277814833GAAc.1754+96G= (n.1754+96G=)
c.142+96G=
n.368+96G=
17g.80112196G>TCA2640292554GAAc.1754+96G>T (n.1754+96G>T)
c.142+96G>T
n.368+96G>T
gnomAD v4
17g.80112197G>ACA2640292558GAAc.1754+97G>A (n.1754+97G>A)
c.142+97G>A
n.368+97G>A
gnomAD v4
17g.80112197G>TCA2640292560GAAc.1754+97G>T (n.1754+97G>T)
c.142+97G>T
n.368+97G>T
gnomAD v4
17g.80112197_80112199delinsGCCCA2277814834GAAc.1754+97_1754+99delinsGCC (n.1754+97_1754+99delinsGCC)
c.142+97_142+99delinsGCC
n.368+97_368+99delinsGCC
17g.80112197_80112200delinsGCCCCA2277814835GAAc.1754+97_1754+100delinsGCCC (n.1754+97_1754+100delinsGCCC)
c.142+97_142+100delinsGCCC
n.368+97_368+100delinsGCCC
17g.80112198C>ACA2576414168GAAc.1754+98C>A (n.1754+98C>A)
c.142+98C>A
n.368+98C>A
gnomAD v4
17g.80112198C=CA2277814837GAAc.1754+98C= (n.1754+98C=)
c.142+98C=
n.368+98C=
17g.80112198C>TCA627699799GAAc.1754+98C>T (n.1754+98C>T)
c.142+98C>T
n.368+98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112198_80112200delCA2277814836GAAc.1754+98_1754+100del (n.1754+98_1754+100del)
c.142+98_142+100del
n.368+98_368+100del
dbSNP
17g.80112199_80112200delCA775517636GAAc.1754+99_1754+100del (n.1754+99_1754+100del)
c.142+99_142+100del
n.368+99_368+100del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112199C>ACA2576414169GAAc.1754+99C>A (n.1754+99C>A)
c.142+99C>A
n.368+99C>A
17g.80112199C>GCA2640292568GAAc.1754+99C>G (n.1754+99C>G)
c.142+99C>G
n.368+99C>G
gnomAD v4
17g.80112200C>ACA2576414170GAAc.1754+100C>A (n.1754+100C>A)
c.142+100C>A
n.368+100C>A
gnomAD v4
17g.80112200C=CA2277814838GAAc.1754+100C= (n.1754+100C=)
c.142+100C=
n.368+100C=
17g.80112200C>TCA294895955GAAc.1754+100C>T (n.1754+100C>T)
c.142+100C>T
n.368+100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112201A=CA2277814839GAAc.1754+101A= (n.1754+101A=)
c.142+101A=
n.368+101A=
17g.80112201A>GCA775517640GAAc.1754+101A>G (n.1754+101A>G)
c.142+101A>G
n.368+101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112201A>TCA2640292579GAAc.1754+101A>T (n.1754+101A>T)
c.142+101A>T
n.368+101A>T
gnomAD v4
17g.80112202G>TCA2640292582GAAc.1754+102G>T (n.1754+102G>T)
c.142+102G>T
n.368+102G>T
gnomAD v4
17g.80112203A>GCA2640292621GAAc.1754+103A>G (n.1754+103A>G)
c.142+103A>G
n.368+103A>G
gnomAD v4
17g.80112204C>ACA2640292623GAAc.1754+104C>A (n.1754+104C>A)
c.142+104C>A
n.368+104C>A
gnomAD v4
17g.80112204C=CA2277814840GAAc.1754+104C= (n.1754+104C=)
c.142+104C=
n.368+104C=
17g.80112204C>GCA14478731GAAc.1754+104C>G (n.1754+104C>G)
c.142+104C>G
n.368+104C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112204C>TCA2640292624GAAc.1754+104C>T (n.1754+104C>T)
c.142+104C>T
n.368+104C>T
gnomAD v4
17g.80112205C>ACA2640292626GAAc.1754+105C>A (n.1754+105C>A)
c.142+105C>A
n.368+105C>A
gnomAD v4
17g.80112205C>TCA2640292627GAAc.1754+105C>T (n.1754+105C>T)
c.142+105C>T
n.368+105C>T
gnomAD v4
17g.80112206A=CA2277814842GAAc.1754+106A= (n.1754+106A=)
c.142+106A=
n.368+106A=
17g.80112206A>GCA2277814843GAAc.1754+106A>G (n.1754+106A>G)
c.142+106A>G
n.368+106A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80112206A>TCA2640292628GAAc.1754+106A>T (n.1754+106A>T)
c.142+106A>T
n.368+106A>T
gnomAD v4
17g.80112206_80112207delinsACCA2277814841GAAc.1754+106_1754+107delinsAC (n.1754+106_1754+107delinsAC)
c.142+106_142+107delinsAC
n.368+106_368+107delinsAC
17g.80112209dupCA986707886GAAc.1754+109dup (n.1754+109dup)
c.142+109dup
n.368+109dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112209delCA775517641GAAc.1754+109del (n.1754+109del)
c.142+109del
n.368+109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112208C>ACA2640292631GAAc.1754+108C>A (n.1754+108C>A)
c.142+108C>A
n.368+108C>A
gnomAD v4
17g.80112208C>GCA2640292636GAAc.1754+108C>G (n.1754+108C>G)
c.142+108C>G
n.368+108C>G
gnomAD v4
17g.80112209C>ACA2640292640GAAc.1754+109C>A (n.1754+109C>A)
c.142+109C>A
n.368+109C>A
gnomAD v4
17g.80112209C=CA2277814845GAAc.1754+109C= (n.1754+109C=)
c.142+109C=
n.368+109C=
17g.80112209C>GCA2640292641GAAc.1754+109C>G (n.1754+109C>G)
c.142+109C>G
n.368+109C>G
gnomAD v4
17g.80112209C>TCA294895963GAAc.1754+109C>T (n.1754+109C>T)
c.142+109C>T
n.368+109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112209_80112210delinsCGCA2277814844GAAc.1754+109_1754+110delinsCG (n.1754+109_1754+110delinsCG)
c.142+109_142+110delinsCG
n.368+109_368+110delinsCG
17g.80112210G>ACA294895970GAAc.1754+110G>A (n.1754+110G>A)
c.142+110G>A
n.368+110G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112210G>CCA2277814848GAAc.1754+110G>C (n.1754+110G>C)
c.142+110G>C
n.368+110G>C
dbSNP
17g.80112210G=CA2277814847GAAc.1754+110G= (n.1754+110G=)
c.142+110G=
n.368+110G=
17g.80112210G>TCA2640292651GAAc.1754+110G>T (n.1754+110G>T)
c.142+110G>T
n.368+110G>T
gnomAD v4
17g.80112213dupCA775517644GAAc.1754+113dup (n.1754+113dup)
c.142+113dup
n.368+113dup
dbSNP gnomAD v4
17g.80112213delCA2277814846GAAc.1754+113del (n.1754+113del)
c.142+113del
n.368+113del
dbSNP gnomAD v4
17g.80112212G>ACA2640292657GAAc.1754+112G>A (n.1754+112G>A)
c.142+112G>A
n.368+112G>A
gnomAD v4
17g.80112212G>CCA2640292663GAAc.1754+112G>C (n.1754+112G>C)
c.142+112G>C
n.368+112G>C
gnomAD v4
17g.80112212G>TCA2640292669GAAc.1754+112G>T (n.1754+112G>T)
c.142+112G>T
n.368+112G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched