Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80111944G>CCA2810585924GAAc.1637-39G>C (n.1637-39G>C)
c.25-39G>C
n.212G>C
17g.80111944G>TCA2640291522GAAc.1637-39G>T (n.1637-39G>T)
c.25-39G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
17g.80111945G>ACA2277814701GAAc.1637-38G>A (n.1637-38G>A)
c.25-38G>A
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80111945G=CA2277814700GAAc.1637-38G= (n.1637-38G=)
c.25-38G=
n.213G=
17g.80111945G>TCA2640291525GAAc.1637-38G>T (n.1637-38G>T)
c.25-38G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
17g.80111947G>CCA627699713GAAc.1637-36G>C (n.1637-36G>C)
c.25-36G>C
n.215G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111947G=CA2277814702GAAc.1637-36G= (n.1637-36G=)
c.25-36G=
n.215G=
17g.80111948G>ACA2640291528GAAc.1637-35G>A (n.1637-35G>A)
c.25-35G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
17g.80111949A=CA2277814703GAAc.1637-34A= (n.1637-34A=)
c.25-34A=
n.217A=
17g.80111949A>GCA775517386GAAc.1637-34A>G (n.1637-34A>G)
c.25-34A>G
n.217A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111951G>TCA2640291532GAAc.1637-32G>T (n.1637-32G>T)
c.25-32G>T
n.219G>T
 gnomAD v4
17g.80111952C>ACA2576414143GAAc.1637-31C>A (n.1637-31C>A)
c.25-31C>A
n.220C>A
 gnomAD v4
17g.80111952C>TCA2640291535GAAc.1637-31C>T (n.1637-31C>T)
c.25-31C>T
n.220C>T
 gnomAD v4
17g.80111953T>CCA2576414144GAAc.1637-30T>C (n.1637-30T>C)
c.25-30T>C
n.221T>C
17g.80111954C=CA2277814704GAAc.1637-29C= (n.1637-29C=)
c.25-29C=
n.222C=
17g.80111954C>GCA294895696GAAc.1637-29C>G (n.1637-29C>G)
c.25-29C>G
n.222C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80111954C>TCA2640291539GAAc.1637-29C>T (n.1637-29C>T)
c.25-29C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
17g.80111955C>ACA2640291541GAAc.1637-28C>A (n.1637-28C>A)
c.25-28C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
17g.80111955C=CA2277814705GAAc.1637-28C= (n.1637-28C=)
c.25-28C=
n.223C=
17g.80111955C>TCA8815417GAAc.1637-28C>T (n.1637-28C>T)
c.25-28C>T
n.223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111956C>ACA2576414145GAAc.1637-27C>A (n.1637-27C>A)
c.25-27C>A
n.224C>A
17g.80111956C>TCA2640291548GAAc.1637-27C>T (n.1637-27C>T)
c.25-27C>T
n.224C>T
 gnomAD v4
17g.80111957T>CCA2640291551GAAc.1637-26T>C (n.1637-26T>C)
c.25-26T>C
n.225T>C
 gnomAD v4
17g.80111957T>GCA2277814707GAAc.1637-26T>G (n.1637-26T>G)
c.25-26T>G
n.225T>G
 dbSNP
17g.80111957T=CA2277814706GAAc.1637-26T= (n.1637-26T=)
c.25-26T=
n.225T=
17g.80111958G>ACA2277814709GAAc.1637-25G>A (n.1637-25G>A)
c.25-25G>A
n.226G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80111958G>CCA2640291555GAAc.1637-25G>C (n.1637-25G>C)
c.25-25G>C
n.226G>C
 gnomAD v4
17g.80111958G=CA2277814708GAAc.1637-25G= (n.1637-25G=)
c.25-25G=
n.226G=
17g.80111961A>GCA2640291557GAAc.1637-22A>G (n.1637-22A>G)
c.25-22A>G
n.229A>G
 gnomAD v4
17g.80111962A=CA2277814710GAAc.1637-21A= (n.1637-21A=)
c.25-21A=
n.230A=
17g.80111962A>CCA2733932632GAAc.1637-21A>C (n.1637-21A>C)
c.25-21A>C
n.230A>C
 dbSNP
17g.80111962A>GCA8815418GAAc.1637-21A>G (n.1637-21A>G)
c.25-21A>G
n.230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111963C>ACA2640291561GAAc.1637-20C>A (n.1637-20C>A)
c.25-20C>A
n.231C>A
 gnomAD v4
17g.80111964C=CA2277814711GAAc.1637-19C= (n.1637-19C=)
c.25-19C=
n.232C=
17g.80111964C>TCA627699784GAAc.1637-19C>T (n.1637-19C>T)
c.25-19C>T
n.232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111966G>ACA294895707GAAc.1637-17G>A (n.1637-17G>A)
c.25-17G>A
n.234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111966G=CA2277814712GAAc.1637-17G= (n.1637-17G=)
c.25-17G=
n.234G=
17g.80111966G>TCA2640291576GAAc.1637-17G>T (n.1637-17G>T)
c.25-17G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
17g.80111967C>ACA2640291580GAAc.1637-16C>A (n.1637-16C>A)
c.25-16C>A
n.235C>A
 gnomAD v4
17g.80111967C>TCA2640291581GAAc.1637-16C>T (n.1637-16C>T)
c.25-16C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
17g.80111971dupCA627699785GAAc.1637-12dup (n.1637-12dup)
c.25-12dup
n.239dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111971delCA2576414146GAAc.1637-12del (n.1637-12del)
c.25-12del
n.239del
 gnomAD v4
17g.80111968C>ACA2640291584GAAc.1637-15C>A (n.1637-15C>A)
c.25-15C>A
n.236C>A
 gnomAD v4
17g.80111969C>ACA2640291586GAAc.1637-14C>A (n.1637-14C>A)
c.25-14C>A
n.237C>A
 gnomAD v4
17g.80111969C=CA2277814713GAAc.1637-14C= (n.1637-14C=)
c.25-14C=
n.237C=
17g.80111969C>TCA627699786GAAc.1637-14C>T (n.1637-14C>T)
c.25-14C>T
n.237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111971_80111974delCA2580095767GAAc.1637-12_1637-9del (n.1637-12_1637-9del)
c.25-12_25-9del
n.239_242del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80111970C>ACA8815419GAAc.1637-13C>A (n.1637-13C>A)
c.25-13C>A
n.238C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111970C=CA2277814714GAAc.1637-13C= (n.1637-13C=)
c.25-13C=
n.238C=
17g.80111971C=CA2277814715GAAc.1637-12C= (n.1637-12C=)
c.25-12C=
n.239C=
17g.80111971C>GCA2810585929GAAc.1637-12C>G (n.1637-12C>G)
c.25-12C>G
n.239C>G
17g.80111971C>TCA8815420GAAc.1637-12C>T (n.1637-12C>T)
c.25-12C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111972G>ACA8815421GAAc.1637-11G>A (n.1637-11G>A)
c.25-11G>A
n.240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80111972G>CCA2546773132GAAc.1637-11G>C (n.1637-11G>C)
c.25-11G>C
n.240G>C
 ClinVar
17g.80111972G=CA2277814716GAAc.1637-11G= (n.1637-11G=)
c.25-11G=
n.240G=
17g.80111972G>TCA2640291598GAAc.1637-11G>T (n.1637-11G>T)
c.25-11G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
17g.80111973C>GCA2576414147GAAc.1637-10C>G (n.1637-10C>G)
c.25-10C>G
n.241C>G
 gnomAD v4
17g.80111973C>TCA2573154980GAAc.1637-10C>T (n.1637-10C>T)
c.25-10C>T
n.241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80111973_80111974delinsGACA2573154981GAAc.1637-10_1637-9delinsGA (n.1637-10_1637-9delinsGA)
c.25-10_25-9delinsGA
n.241_242delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.80111974C>ACA2576414148GAAc.1637-9C>A (n.1637-9C>A)
c.25-9C>A
n.242C>A
 gnomAD v4
17g.80111974C=CA2277814717GAAc.1637-9C= (n.1637-9C=)
c.25-9C=
n.242C=
17g.80111974C>TCA645599508GAAc.1637-9C>T (n.1637-9C>T)
c.25-9C>T
n.242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80111975T>GCA2810585930GAAc.1637-8T>G (n.1637-8T>G)
c.25-8T>G
n.243T>G
17g.80111979C=CA2277814718GAAc.1637-4C= (n.1637-4C=)
c.25-4C=
n.247C=
17g.80111979C>TCA8815422GAAc.1637-4C>T (n.1637-4C>T)
c.25-4C>T
n.247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111979_80111980delinsGCA2580095769GAAc.1637-4_1637-3delinsG (n.1637-4_1637-3delinsG)
c.25-4_25-3delinsG
n.247_248delinsG
 ClinVar
17g.80111980C>TCA2640291617GAAc.1637-3C>T (n.1637-3C>T)
c.25-3C>T
n.248C>T
 gnomAD v4
17g.80111981delCA2695227099GAAc.1637-2del (n.1637-2del)
c.25-2del
n.249del
17g.80111981A>CCA401368699GAAc.1637-2A>C (n.1637-2A>C)
c.25-2A>C
n.249A>C
17g.80111981A>GCA401368702GAAc.1637-2A>G (n.1637-2A>G)
c.25-2A>G
n.249A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80111981A>TCA401368704GAAc.1637-2A>T (n.1637-2A>T)
c.25-2A>T
n.249A>T
17g.80111982G>ACA401368711GAAc.1637-1G>A (n.1637-1G>A)
c.25-1G>A
n.250G>A
17g.80111982G>CCA401368710GAAc.1637-1G>C (n.1637-1G>C)
c.25-1G>C
n.250G>C
17g.80111982G>TCA401368707GAAc.1637-1G>T (n.1637-1G>T)
c.25-1G>T
n.250G>T
17g.80111983G>ACA401368715GAAc.1637G>A (p.Gly546Glu)
c.25G>A
n.251G>A
17g.80111983G>CCA401368713GAAc.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.25G>C
n.251G>C
17g.80111983G=CA2277814719GAAc.1637G= (p.Gly546=)
c.25G=
n.251G=
17g.80111983G>TCA10606111GAAc.1637G>T (p.Gly546Val)
c.25G>T
n.251G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80111984G>ACA502178825GAAc.1638G>A (p.Gly546=)
c.26G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80111984G>CCA502178826GAAc.1638G>C (p.Gly546=)
c.26G>C
n.252G>C
17g.80111984G=CA2277814720GAAc.1638G= (p.Gly546=)
c.26G=
n.252G=
17g.80111984G>TCA502178828GAAc.1638G>T (p.Gly546=)
c.26G>T
n.252G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111984_80111985delinsCACA2580095770GAAc.1638_1639delinsCA (p.Val547Met)
c.26_27delinsCA
n.252_253delinsCA
 ClinVar
17g.80111985G>ACA8815423GAAc.1639G>A (p.Val547Met)
c.27G>A
n.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111985G>CCA401368726GAAc.1639G>C (p.Val547Leu)
c.27G>C
n.253G>C
 gnomAD v4
17g.80111985G=CA2277814721GAAc.1639G= (p.Val547=)
c.27G=
n.253G=
17g.80111985G>TCA401368729GAAc.1639G>T (p.Val547Leu)
c.27G>T
n.253G>T
17g.80111986T>ACA401368732GAAc.1640T>A (p.Val547Glu)
c.28T>A
n.254T>A
17g.80111986T>CCA401368735GAAc.1640T>C (p.Val547Ala)
c.28T>C
n.254T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111986T>GCA401368737GAAc.1640T>G (p.Val547Gly)
c.28T>G
n.254T>G
17g.80111986T=CA2277814722GAAc.1640T= (p.Val547=)
c.28T=
n.254T=
17g.80111987G>ACA502178831GAAc.1641G>A (p.Val547=)
c.29G>A
n.255G>A
17g.80111987G>CCA502178833GAAc.1641G>C (p.Val547=)
c.29G>C
n.255G>C
17g.80111987G>TCA502178832GAAc.1641G>T (p.Val547=)
c.29G>T
n.255G>T
17g.80111988G>ACA401368741GAAc.1642G>A (p.Val548Ile)
c.30G>A
n.256G>A
 COSMIC
17g.80111988G>CCA401368742GAAc.1642G>C (p.Val548Leu)
c.30G>C
n.256G>C
17g.80111988G=CA2277814723GAAc.1642G= (p.Val548=)
c.30G=
n.256G=
17g.80111988G>TCA401368744GAAc.1642G>T (p.Val548Phe)
c.30G>T
n.256G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80111989T>ACA401368746GAAc.1643T>A (p.Val548Asp)
c.31T>A
n.257T>A
17g.80111989T>CCA401368749GAAc.1643T>C (p.Val548Ala)
c.31T>C
n.257T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111989T>GCA8815424GAAc.1643T>G (p.Val548Gly)
c.31T>G
n.257T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111989T=CA2277814724GAAc.1643T= (p.Val548=)
c.31T=
n.257T=
17g.80111990T>ACA502178837GAAc.1644T>A (p.Val548=)
c.32T>A
n.258T>A
17g.80111990T>CCA502178839GAAc.1644T>C (p.Val548=)
c.32T>C
n.258T>C
17g.80111990T>GCA502178841GAAc.1644T>G (p.Val548=)
c.32T>G
n.258T>G
 gnomAD v4
17g.80111990_80111991delinsTGCA2277814725GAAc.1644_1645delinsTG (p.Val548=)
c.32_33delinsTG
n.258_259delinsTG
17g.80111990_80111991insCCA2640291675GAAc.1644_1645insC (p.Gly549ArgfsTer?)
c.32_33insC
n.258_259insC
 gnomAD v4
17g.80111991G>ACA401368765GAAc.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.33G>A
n.259G>A
 ClinVar
17g.80111991G>CCA401368767GAAc.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.33G>C
n.259G>C
17g.80111991G=CA2277814726GAAc.1645G= (p.Gly549=)
c.33G=
n.259G=
17g.80111991G>TCA8815426GAAc.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.33G>T
n.259G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111996dupCA8815425GAAc.1650dup (p.Thr551AspfsTer?)
c.38dup
n.264dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111996delCA627699787GAAc.1650del (p.Thr551ProfsTer27)
c.38del
n.264del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111992G>ACA401368771GAAc.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.34G>A
n.260G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80111992G>CCA401368773GAAc.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.34G>C
n.260G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80111992G=CA2277814727GAAc.1646G= (p.Gly549=)
c.34G=
n.260G=
17g.80111992G>TCA401368775GAAc.1646G>T (p.Gly549Val)
c.34G>T
n.260G>T
17g.80111993G>ACA502178845GAAc.1647G>A (p.Gly549=)
c.35G>A
n.261G>A
 gnomAD v4
17g.80111993G>CCA502178847GAAc.1647G>C (p.Gly549=)
c.35G>C
n.261G>C
17g.80111993G>TCA502178848GAAc.1647G>T (p.Gly549=)
c.35G>T
n.261G>T
17g.80111994G>ACA401368780GAAc.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.36G>A
n.262G>A
17g.80111994G>CCA401368784GAAc.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.36G>C
n.262G>C
 gnomAD v4
17g.80111994G=CA2277814728GAAc.1648G= (p.Gly550=)
c.36G=
n.262G=
17g.80111994G>TCA294895748GAAc.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.36G>T
n.262G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111995G>ACA401368787GAAc.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.37G>A
n.263G>A
17g.80111995G>CCA401368790GAAc.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.37G>C
n.263G>C
17g.80111995G=CA2277814729GAAc.1649G= (p.Gly550=)
c.37G=
n.263G=
17g.80111995G>TCA401368793GAAc.1649G>T (p.Gly550Val)
c.37G>T
n.263G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80111996G>ACA502178851GAAc.1650G>A (p.Gly550=)
c.38G>A
n.264G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80111996G>CCA502178853GAAc.1650G>C (p.Gly550=)
c.38G>C
n.264G>C
17g.80111996G=CA2277814730GAAc.1650G= (p.Gly550=)
c.38G=
n.264G=
17g.80111996G>TCA8815427GAAc.1650G>T (p.Gly550=)
c.38G>T
n.264G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111997A>CCA401368799GAAc.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.39A>C
n.265A>C
17g.80111997A>GCA401368802GAAc.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.39A>G
n.265A>G
17g.80111997A>TCA401368797GAAc.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.39A>T
n.265A>T
17g.80111997dupCA2640291715GAAc.1651dup (p.Thr551AsnfsTer?)
c.39dup
n.265dup
 gnomAD v4
17g.80111997_80111998delinsACCA2277814731GAAc.1651_1652delinsAC (p.Thr551=)
c.39_40delinsAC
n.265_266delinsAC
17g.80111997_80112002delCA2697555230GAAc.1651_1656del (p.Thr551_Leu552del)
c.39_44del
n.265_270del
 ClinVar
17g.80111998C>ACA401368804GAAc.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.40C>A
n.266C>A
17g.80111998C>GCA401368805GAAc.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.40C>G
n.266C>G
17g.80111998C>TCA401368807GAAc.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.40C>T
n.266C>T
17g.80112000delCA658795262GAAc.1654del (p.Leu552SerfsTer26)
c.42del
n.268del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80111999C>ACA502178855GAAc.1653C>A (p.Thr551=)
c.41C>A
n.267C>A
17g.80111999C=CA2277814732GAAc.1653C= (p.Thr551=)
c.41C=
n.267C=
17g.80111999C>GCA502178856GAAc.1653C>G (p.Thr551=)
c.41C>G
n.267C>G
17g.80111999C>TCA502178857GAAc.1653C>T (p.Thr551=)
c.41C>T
n.267C>T
 dbSNP
17g.80112000C>ACA8815428GAAc.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.42C>A
n.268C>A
 dbSNP ExAC
17g.80112000C=CA2277814733GAAc.1654C= (p.Leu552=)
c.42C=
n.268C=
17g.80112000C>GCA401368811GAAc.1654C>G (p.Leu552Val)
c.42C>G
n.268C>G
17g.80112000C>TCA401368813GAAc.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.42C>T
n.268C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80112001T>ACA401368815GAAc.1655T>A (p.Leu552His)
c.43T>A
n.269T>A
17g.80112001T>CCA8815429GAAc.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.43T>C
n.269T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112001T>GCA401368820GAAc.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.43T>G
n.269T>G
17g.80112001T=CA2277814734GAAc.1655T= (p.Leu552=)
c.43T=
n.269T=
17g.80112002C>ACA502178863GAAc.1656C>A (p.Leu552=)
c.44C>A
n.270C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80112002C=CA2277814735GAAc.1656C= (p.Leu552=)
c.44C=
n.270C=
17g.80112002C>GCA502178861GAAc.1656C>G (p.Leu552=)
c.44C>G
n.270C>G
 dbSNP
17g.80112002C>TCA502178862GAAc.1656C>T (p.Leu552=)
c.44C>T
n.270C>T
 gnomAD v4
17g.80112003C>ACA401368824GAAc.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.45C>A
n.271C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80112003C=CA2277814736GAAc.1657C= (p.Gln553=)
c.45C=
n.271C=
17g.80112003C>GCA401368833GAAc.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.45C>G
n.271C>G
17g.80112003C>TCA401368835GAAc.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.45C>T
n.271C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80112004A=CA2277814737GAAc.1658A= (p.Gln553=)
c.46A=
n.272A=
17g.80112004A>CCA401368839GAAc.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.46A>C
n.272A>C
17g.80112004A>GCA8815430GAAc.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.46A>G
n.272A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112004A>TCA401368838GAAc.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.46A>T
n.272A>T
17g.80112005G>ACA502178865GAAc.1659G>A (p.Gln553=)
c.47G>A
n.273G>A
17g.80112005G>CCA401368846GAAc.1659G>C (p.Gln553His)
c.47G>C
n.273G>C
17g.80112005G>TCA401368848GAAc.1659G>T (p.Gln553His)
c.47G>T
n.273G>T
17g.80112006G>ACA401368851GAAc.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.48G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
17g.80112006G>CCA401368854GAAc.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.48G>C
n.274G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112006G=CA2277814738GAAc.1660G= (p.Ala554=)
c.48G=
n.274G=
17g.80112006G>TCA401368857GAAc.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.48G>T
n.274G>T
17g.80112007C>ACA401368866GAAc.1661C>A (p.Ala554Glu)
c.49C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
17g.80112007C=CA2277814739GAAc.1661C= (p.Ala554=)
c.49C=
n.275C=
17g.80112007C>GCA401368863GAAc.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.49C>G
n.275C>G
17g.80112007C>TCA8815431GAAc.1661C>T (p.Ala554Val)
c.49C>T
n.275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112008G>ACA8815432GAAc.1662G>A (p.Ala554=)
c.50G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80112008G>CCA502178866GAAc.1662G>C (p.Ala554=)
c.50G>C
n.276G>C
17g.80112008G=CA2277814740GAAc.1662G= (p.Ala554=)
c.50G=
n.276G=
17g.80112008G>TCA502178867GAAc.1662G>T (p.Ala554=)
c.50G>T
n.276G>T
17g.80112009G>ACA401368871GAAc.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.51G>A
n.277G>A
17g.80112009G>CCA401368873GAAc.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.51G>C
n.277G>C
 ClinVar
17g.80112009G>TCA401368876GAAc.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.51G>T
n.277G>T
17g.80112010C>ACA401368879GAAc.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.52C>A
n.278C>A
17g.80112010C>GCA401368883GAAc.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.52C>G
n.278C>G
17g.80112010C>TCA401368886GAAc.1664C>T (p.Ala555Val)
c.52C>T
n.278C>T
17g.80112013_80112015delCA2640291760GAAc.1667_1669del (p.Thr556del)
c.55_57del
n.281_283del
 gnomAD v4
17g.80112011C>ACA502178870GAAc.1665C>A (p.Ala555=)
c.53C>A
n.279C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80112011C=CA2277814741GAAc.1665C= (p.Ala555=)
c.53C=
n.279C=
17g.80112011C>GCA502178869GAAc.1665C>G (p.Ala555=)
c.53C>G
n.279C>G
 ClinVar
17g.80112011C>TCA502178868GAAc.1665C>T (p.Ala555=)
c.53C>T
n.279C>T
 gnomAD v4
17g.80112012A>CCA401368892GAAc.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.54A>C
n.280A>C
17g.80112012A>GCA401368895GAAc.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.54A>G
n.280A>G
17g.80112012A>TCA401368889GAAc.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.54A>T
n.280A>T
17g.80112013C>ACA401368899GAAc.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.55C>A
n.281C>A
17g.80112013C>GCA401368903GAAc.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.55C>G
n.281C>G
17g.80112013C>TCA401368901GAAc.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.55C>T
n.281C>T
17g.80112014C>ACA502178872GAAc.1668C>A (p.Thr556=)
c.56C>A
n.282C>A
17g.80112014C=CA2277814742GAAc.1668C= (p.Thr556=)
c.56C=
n.282C=
17g.80112014C>GCA502178873GAAc.1668C>G (p.Thr556=)
c.56C>G
n.282C>G
 dbSNP
17g.80112014C>TCA502178874GAAc.1668C>T (p.Thr556=)
c.56C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112015A=CA2277814743GAAc.1669A= (p.Ile557=)
c.57A=
n.283A=
17g.80112015A>CCA401368908GAAc.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.57A>C
n.283A>C
17g.80112015A>GCA8815433GAAc.1669A>G (p.Ile557Val)
c.57A>G
n.283A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112015A>TCA401368911GAAc.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.57A>T
n.283A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112016T>ACA401368915GAAc.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.58T>A
n.284T>A
17g.80112016T>CCA401368917GAAc.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.58T>C
n.284T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112016T>GCA401368920GAAc.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.58T>G
n.284T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80112016T=CA2277814744GAAc.1670T= (p.Ile557=)
c.58T=
n.284T=
17g.80112017C>ACA502178876GAAc.1671C>A (p.Ile557=)
c.59C>A
n.285C>A
 ClinVar
17g.80112017C=CA2277814745GAAc.1671C= (p.Ile557=)
c.59C=
n.285C=
17g.80112017C>GCA401368924GAAc.1671C>G (p.Ile557Met)
c.59C>G
n.285C>G
 dbSNP
17g.80112017C>TCA502178877GAAc.1671C>T (p.Ile557=)
c.59C>T
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112018T>ACA401368926GAAc.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.60T>A
n.286T>A
17g.80112018T>CCA401368928GAAc.1672T>C (p.Cys558Arg)
c.60T>C
n.286T>C
17g.80112018T>GCA401368930GAAc.1672T>G (p.Cys558Gly)
c.60T>G
n.286T>G
17g.80112020_80112021delCA2580612682GAAc.1674_1675del (p.Ala559LeufsTer?)
c.62_63del
n.288_289del
 ClinVar dbSNP
17g.80112019G>ACA401368933GAAc.1673G>A (p.Cys558Tyr)
c.61G>A
n.287G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80112019G>CCA401368935GAAc.1673G>C (p.Cys558Ser)
c.61G>C
n.287G>C
17g.80112019G>TCA401368938GAAc.1673G>T (p.Cys558Phe)
c.61G>T
n.287G>T
17g.80112020T>ACA401368942GAAc.1674T>A (p.Cys558Ter)
c.62T>A
n.288T>A
17g.80112020T>CCA502178879GAAc.1674T>C (p.Cys558=)
c.62T>C
n.288T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80112020T>GCA401368944GAAc.1674T>G (p.Cys558Trp)
c.62T>G
n.288T>G
17g.80112021G>ACA401368947GAAc.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.63G>A
n.289G>A
 gnomAD v4
17g.80112021G>CCA401368952GAAc.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.63G>C
n.289G>C
17g.80112021G>TCA401368949GAAc.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.63G>T
n.289G>T
 gnomAD v4
17g.80112022C>ACA401368955GAAc.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.64C>A
n.290C>A
17g.80112022C>GCA401368958GAAc.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.64C>G
n.290C>G
17g.80112022C>TCA401368960GAAc.1676C>T (p.Ala559Val)
c.64C>T
n.290C>T
17g.80112023C>ACA502178880GAAc.1677C>A (p.Ala559=)
c.65C>A
n.291C>A
17g.80112023C>GCA502178881GAAc.1677C>G (p.Ala559=)
c.65C>G
n.291C>G
17g.80112023C>TCA502178882GAAc.1677C>T (p.Ala559=)
c.65C>T
n.291C>T
17g.80112024T>ACA401368964GAAc.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.66T>A
n.292T>A
17g.80112024T>CCA401368966GAAc.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.66T>C
n.292T>C
17g.80112024T>GCA401368969GAAc.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.66T>G
n.292T>G
17g.80112025C>ACA401368972GAAc.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.67C>A
n.293C>A
17g.80112025C=CA2277814746GAAc.1679C= (p.Ser560=)
c.67C=
n.293C=
17g.80112025C>GCA401368974GAAc.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.67C>G
n.293C>G
17g.80112025C>TCA8815434GAAc.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.67C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80112026C>ACA502178884GAAc.1680C>A (p.Ser560=)
c.68C>A
n.294C>A
17g.80112026C=CA2277814747GAAc.1680C= (p.Ser560=)
c.68C=
n.294C=
17g.80112026C>GCA502178885GAAc.1680C>G (p.Ser560=)
c.68C>G
n.294C>G
17g.80112026C>TCA502178886GAAc.1680C>T (p.Ser560=)
c.68C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112027A>CCA401368977GAAc.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.69A>C
n.295A>C
17g.80112027A>GCA401368976GAAc.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.69A>G
n.295A>G
17g.80112027A>TCA401368975GAAc.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.69A>T
n.295A>T
17g.80112027_80112045dupCA919905205GAAc.1681_1699dup (p.Thr567LysfsTer?)
c.69_87dup
n.295_313dup
 dbSNP
17g.80112028G>ACA401368978GAAc.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.70G>A
n.296G>A
17g.80112028G>CCA401368979GAAc.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.70G>C
n.296G>C
17g.80112028G>TCA401368980GAAc.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.70G>T
n.296G>T
17g.80112029C>ACA401368981GAAc.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.71C>A
n.297C>A
17g.80112029C>GCA401368982GAAc.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.71C>G
n.297C>G
17g.80112029C>TCA502178887GAAc.1683C>T (p.Ser561=)
c.71C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80112030_80112033dupCA2695227100GAAc.1684_1687dup (p.Gln563ProfsTer?)
c.72_75dup
n.298_301dup
17g.80112030C>ACA401368983GAAc.1684C>A (p.His562Asn)
c.72C>A
n.298C>A
17g.80112030C>GCA401368984GAAc.1684C>G (p.His562Asp)
c.72C>G
n.298C>G
17g.80112030C>TCA401368985GAAc.1684C>T (p.His562Tyr)
c.72C>T
n.298C>T
17g.80112031A>CCA401368986GAAc.1685A>C (p.His562Pro)
c.73A>C
n.299A>C
 gnomAD v4
17g.80112031A>GCA401368987GAAc.1685A>G (p.His562Arg)
c.73A>G
n.299A>G
17g.80112031A>TCA401368988GAAc.1685A>T (p.His562Leu)
c.73A>T
n.299A>T
17g.80112032C>ACA401368989GAAc.1686C>A (p.His562Gln)
c.74C>A
n.300C>A
17g.80112032C=CA2277814748GAAc.1686C= (p.His562=)
c.74C=
n.300C=
17g.80112032C>GCA401368990GAAc.1686C>G (p.His562Gln)
c.74C>G
n.300C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112032C>TCA502178889GAAc.1686C>T (p.His562=)
c.74C>T
n.300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112033C>ACA401368991GAAc.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.75C>A
n.301C>A
17g.80112033C=CA2277814749GAAc.1687C= (p.Gln563=)
c.75C=
n.301C=
17g.80112033C>GCA401368992GAAc.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.75C>G
n.301C>G
 gnomAD v4
17g.80112033C>TCA16041895GAAc.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.75C>T
n.301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112034A=CA2277814750GAAc.1688A= (p.Gln563=)
c.76A=
n.302A=
17g.80112034A>CCA401368993GAAc.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.76A>C
n.302A>C
17g.80112034A>GCA401368994GAAc.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.76A>G
n.302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80112034A>TCA401368995GAAc.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.76A>T
n.302A>T
17g.80112035G>ACA502178890GAAc.1689G>A (p.Gln563=)
c.77G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80112035G>CCA401368996GAAc.1689G>C (p.Gln563His)
c.77G>C
n.303G>C
17g.80112035G=CA2277814751GAAc.1689G= (p.Gln563=)
c.77G=
n.303G=
17g.80112035G>TCA401368997GAAc.1689G>T (p.Gln563His)
c.77G>T
n.303G>T
17g.80112035_80112036delinsGTCA2277814752GAAc.1689_1690delinsGT (p.Gln563=)
c.77_78delinsGT
n.303_304delinsGT
17g.80112036T>ACA401368998GAAc.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.78T>A
n.304T>A
17g.80112036T>CCA401368999GAAc.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.78T>C
n.304T>C
17g.80112036T>GCA401369000GAAc.1690T>G (p.Phe564Val)
c.78T>G
n.304T>G
17g.80112038delCA658798979GAAc.1692del (p.Leu565SerfsTer13)
c.80del
n.306del
 ClinVar dbSNP
17g.80112037T>ACA401369001GAAc.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.79T>A
n.305T>A
17g.80112037T>CCA401369002GAAc.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.79T>C
n.305T>C
17g.80112037T>GCA401369003GAAc.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.79T>G
n.305T>G
17g.80112038T>ACA401369004GAAc.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.80T>A
n.306T>A
17g.80112038T>CCA502178892GAAc.1692T>C (p.Phe564=)
c.80T>C
n.306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80112038T>GCA10606210GAAc.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.80T>G
n.306T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80112038T=CA2277814753GAAc.1692T= (p.Phe564=)
c.80T=
n.306T=
17g.80112040_80112043delCA658795263GAAc.1694_1697del (p.Leu565ProfsTer12)
c.82_85del
n.308_311del
 ClinVar
17g.80112039C>ACA401369005GAAc.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.81C>A
n.307C>A
17g.80112039C>GCA401369006GAAc.1693C>G (p.Leu565Val)
c.81C>G
n.307C>G
17g.80112039C>TCA401369007GAAc.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.81C>T
n.307C>T
 ClinVar COSMIC
17g.80112040T>ACA401369008GAAc.1694T>A (p.Leu565His)
c.82T>A
n.308T>A
17g.80112040T>CCA401369009GAAc.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.82T>C
n.308T>C
 gnomAD v4
17g.80112040T>GCA401369010GAAc.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.82T>G
n.308T>G
17g.80112041C>ACA502178896GAAc.1695C>A (p.Leu565=)
c.83C>A
n.309C>A
17g.80112041C>GCA502178895GAAc.1695C>G (p.Leu565=)
c.83C>G
n.309C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80112041C>TCA502178894GAAc.1695C>T (p.Leu565=)
c.83C>T
n.309C>T
17g.80112042T>ACA401369013GAAc.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.84T>A
n.310T>A
17g.80112042T>CCA401369012GAAc.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.84T>C
n.310T>C
17g.80112042T>GCA401369011GAAc.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.84T>G
n.310T>G
 gnomAD v4
17g.80112043C>ACA401369014GAAc.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.85C>A
n.311C>A
 dbSNP
17g.80112043C=CA2277814754GAAc.1697C= (p.Ser566=)
c.85C=
n.311C=
17g.80112043C>GCA401369015GAAc.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.85C>G
n.311C>G
 gnomAD v4
17g.80112043C>TCA401369016GAAc.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.85C>T
n.311C>T
 ClinVar
17g.80112044C>ACA502178897GAAc.1698C>A (p.Ser566=)
c.86C>A
n.312C>A
17g.80112044C=CA2277814755GAAc.1698C= (p.Ser566=)
c.86C=
n.312C=
17g.80112044C>GCA502178898GAAc.1698C>G (p.Ser566=)
c.86C>G
n.312C>G
17g.80112044C>TCA294895791GAAc.1698C>T (p.Ser566=)
c.86C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched