Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80111845C>A | CA294895650 | GAA | c.1637-138C>A (n.1637-138C>A) c.25-138C>A n.113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111845C= | CA2277814644 | GAA | c.1637-138C= (n.1637-138C=) c.25-138C= n.113C= | |
17 | g.80111845C>T | CA294895656 | GAA | c.1637-138C>T (n.1637-138C>T) c.25-138C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111846G>A | CA294895657 | GAA | c.1637-137G>A (n.1637-137G>A) c.25-137G>A n.114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111846G= | CA2277814646 | GAA | c.1637-137G= (n.1637-137G=) c.25-137G= n.114G= | |
17 | g.80111846G>T | CA2277814645 | GAA | c.1637-137G>T (n.1637-137G>T) c.25-137G>T n.114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111847del | CA2640290944 | GAA | c.1637-136del (n.1637-136del) c.25-136del n.115del | gnomAD v4 |
17 | g.80111847G>A | CA2640290946 | GAA | c.1637-136G>A (n.1637-136G>A) c.25-136G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111847G>C | CA2640290948 | GAA | c.1637-136G>C (n.1637-136G>C) c.25-136G>C n.115G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111847G>T | CA2640290950 | GAA | c.1637-136G>T (n.1637-136G>T) c.25-136G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111848C>A | CA2640290952 | GAA | c.1637-135C>A (n.1637-135C>A) c.25-135C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111850G>A | CA294895658 | GAA | c.1637-133G>A (n.1637-133G>A) c.25-133G>A n.118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111850G= | CA2277814647 | GAA | c.1637-133G= (n.1637-133G=) c.25-133G= n.118G= | |
17 | g.80111850_80111851delinsGC | CA2277814648 | GAA | c.1637-133_1637-132delinsGC (n.1637-133_1637-132delinsGC) c.25-133_25-132delinsGC n.118_119delinsGC | |
17 | g.80111851del | CA986707713 | GAA | c.1637-132del (n.1637-132del) c.25-132del n.119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111851C>A | CA2640290954 | GAA | c.1637-132C>A (n.1637-132C>A) c.25-132C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111851C>T | CA2640290955 | GAA | c.1637-132C>T (n.1637-132C>T) c.25-132C>T n.119C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111852A>G | CA2640290958 | GAA | c.1637-131A>G (n.1637-131A>G) c.25-131A>G n.120A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111852A>T | CA2640290963 | GAA | c.1637-131A>T (n.1637-131A>T) c.25-131A>T n.120A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111853G>A | CA294895660 | GAA | c.1637-130G>A (n.1637-130G>A) c.25-130G>A n.121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111853G= | CA2277814649 | GAA | c.1637-130G= (n.1637-130G=) c.25-130G= n.121G= | |
17 | g.80111853G>T | CA2640290968 | GAA | c.1637-130G>T (n.1637-130G>T) c.25-130G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111854G>A | CA2640290974 | GAA | c.1637-129G>A (n.1637-129G>A) c.25-129G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111854G>C | CA2640290975 | GAA | c.1637-129G>C (n.1637-129G>C) c.25-129G>C n.122G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111854G>T | CA2640290976 | GAA | c.1637-129G>T (n.1637-129G>T) c.25-129G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111855T>A | CA2640290981 | GAA | c.1637-128T>A (n.1637-128T>A) c.25-128T>A n.123T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111855T>G | CA2640290984 | GAA | c.1637-128T>G (n.1637-128T>G) c.25-128T>G n.123T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111856G>A | CA2640290988 | GAA | c.1637-127G>A (n.1637-127G>A) c.25-127G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111856G>C | CA2640290989 | GAA | c.1637-127G>C (n.1637-127G>C) c.25-127G>C n.124G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111856G>T | CA2640290990 | GAA | c.1637-127G>T (n.1637-127G>T) c.25-127G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111857C>A | CA2640290995 | GAA | c.1637-126C>A (n.1637-126C>A) c.25-126C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111857C>T | CA2640290997 | GAA | c.1637-126C>T (n.1637-126C>T) c.25-126C>T n.125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111858_80111873dup | CA2640290993 | GAA | c.1637-125_1637-110dup (n.1637-125_1637-110dup) c.25-125_25-110dup n.126_141dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111858A= | CA2277814650 | GAA | c.1637-125A= (n.1637-125A=) c.25-125A= n.126A= | |
17 | g.80111858A>C | CA2277814651 | GAA | c.1637-125A>C (n.1637-125A>C) c.25-125A>C n.126A>C | dbSNP |
17 | g.80111858A>G | CA2640291000 | GAA | c.1637-125A>G (n.1637-125A>G) c.25-125A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111859C>A | CA2640291004 | GAA | c.1637-124C>A (n.1637-124C>A) c.25-124C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111860C>A | CA2640291010 | GAA | c.1637-123C>A (n.1637-123C>A) c.25-123C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111860C= | CA2277814652 | GAA | c.1637-123C= (n.1637-123C=) c.25-123C= n.128C= | |
17 | g.80111860C>G | CA294895663 | GAA | c.1637-123C>G (n.1637-123C>G) c.25-123C>G n.128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111860C>T | CA2277814653 | GAA | c.1637-123C>T (n.1637-123C>T) c.25-123C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111861T>C | CA986707715 | GAA | c.1637-122T>C (n.1637-122T>C) c.25-122T>C n.129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111861T= | CA2277814654 | GAA | c.1637-122T= (n.1637-122T=) c.25-122T= n.129T= | |
17 | g.80111862C>A | CA2640291015 | GAA | c.1637-121C>A (n.1637-121C>A) c.25-121C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111862C>G | CA2640291029 | GAA | c.1637-121C>G (n.1637-121C>G) c.25-121C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111863C>A | CA2640291031 | GAA | c.1637-120C>A (n.1637-120C>A) c.25-120C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111863C>T | CA2640291034 | GAA | c.1637-120C>T (n.1637-120C>T) c.25-120C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111864A= | CA2277814655 | GAA | c.1637-119A= (n.1637-119A=) c.25-119A= n.132A= | |
17 | g.80111864A>G | CA775517358 | GAA | c.1637-119A>G (n.1637-119A>G) c.25-119A>G n.132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111864A>T | CA2640291053 | GAA | c.1637-119A>T (n.1637-119A>T) c.25-119A>T n.132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111865G>C | CA2640291055 | GAA | c.1637-118G>C (n.1637-118G>C) c.25-118G>C n.133G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111865G>T | CA2640291057 | GAA | c.1637-118G>T (n.1637-118G>T) c.25-118G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111866G>A | CA294895666 | GAA | c.1637-117G>A (n.1637-117G>A) c.25-117G>A n.134G>A | dbSNP |
17 | g.80111866G= | CA2277814656 | GAA | c.1637-117G= (n.1637-117G=) c.25-117G= n.134G= | |
17 | g.80111866G>T | CA2640291059 | GAA | c.1637-117G>T (n.1637-117G>T) c.25-117G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111867G>A | CA2640291060 | GAA | c.1637-116G>A (n.1637-116G>A) c.25-116G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111867G>T | CA2640291061 | GAA | c.1637-116G>T (n.1637-116G>T) c.25-116G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111868C>A | CA2640291062 | GAA | c.1637-115C>A (n.1637-115C>A) c.25-115C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111868C>T | CA2640291063 | GAA | c.1637-115C>T (n.1637-115C>T) c.25-115C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111869C>A | CA2640291064 | GAA | c.1637-114C>A (n.1637-114C>A) c.25-114C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111869C>T | CA2640291065 | GAA | c.1637-114C>T (n.1637-114C>T) c.25-114C>T n.137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111870A>G | CA2640291066 | GAA | c.1637-113A>G (n.1637-113A>G) c.25-113A>G n.138A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111871G>A | CA2640291067 | GAA | c.1637-112G>A (n.1637-112G>A) c.25-112G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111871G>C | CA294895668 | GAA | c.1637-112G>C (n.1637-112G>C) c.25-112G>C n.139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111871G= | CA2277814657 | GAA | c.1637-112G= (n.1637-112G=) c.25-112G= n.139G= | |
17 | g.80111871G>T | CA2640291069 | GAA | c.1637-112G>T (n.1637-112G>T) c.25-112G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111872C>A | CA294895669 | GAA | c.1637-111C>A (n.1637-111C>A) c.25-111C>A n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111872C= | CA2277814658 | GAA | c.1637-111C= (n.1637-111C=) c.25-111C= n.140C= | |
17 | g.80111872C>T | CA775517359 | GAA | c.1637-111C>T (n.1637-111C>T) c.25-111C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111873C>A | CA2640291072 | GAA | c.1637-110C>A (n.1637-110C>A) c.25-110C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111873C>T | CA2640291075 | GAA | c.1637-110C>T (n.1637-110C>T) c.25-110C>T n.141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111874T>C | CA2640291076 | GAA | c.1637-109T>C (n.1637-109T>C) c.25-109T>C n.142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111875G>A | CA294895670 | GAA | c.1637-108G>A (n.1637-108G>A) c.25-108G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111875G= | CA2277814659 | GAA | c.1637-108G= (n.1637-108G=) c.25-108G= n.143G= | |
17 | g.80111875G>T | CA2640291146 | GAA | c.1637-108G>T (n.1637-108G>T) c.25-108G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111875_80111876del | CA2640291078 | GAA | c.1637-108_1637-107del (n.1637-108_1637-107del) c.25-108_25-107del n.143_144del | gnomAD v4 |
17 | g.80111876A= | CA2277814660 | GAA | c.1637-107A= (n.1637-107A=) c.25-107A= n.144A= | |
17 | g.80111876A>T | CA986707722 | GAA | c.1637-107A>T (n.1637-107A>T) c.25-107A>T n.144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111878G>A | CA2640291165 | GAA | c.1637-105G>A (n.1637-105G>A) c.25-105G>A n.146G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111878G>T | CA2640291167 | GAA | c.1637-105G>T (n.1637-105G>T) c.25-105G>T n.146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111879A>G | CA2640291169 | GAA | c.1637-104A>G (n.1637-104A>G) c.25-104A>G n.147A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111879A>T | CA2640291170 | GAA | c.1637-104A>T (n.1637-104A>T) c.25-104A>T n.147A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111880G>T | CA2640291173 | GAA | c.1637-103G>T (n.1637-103G>T) c.25-103G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111881del | CA2640291171 | GAA | c.1637-102del (n.1637-102del) c.25-102del n.149del | gnomAD v4 |
17 | g.80111881G>A | CA2277814662 | GAA | c.1637-102G>A (n.1637-102G>A) c.25-102G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111881G= | CA2277814661 | GAA | c.1637-102G= (n.1637-102G=) c.25-102G= n.149G= | |
17 | g.80111881G>T | CA2640291180 | GAA | c.1637-102G>T (n.1637-102G>T) c.25-102G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111883_80111885del | CA2810585915 | GAA | c.1637-100_1637-98del (n.1637-100_1637-98del) c.25-100_25-98del n.151_153del | |
17 | g.80111882C>A | CA2640291183 | GAA | c.1637-101C>A (n.1637-101C>A) c.25-101C>A n.150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111882C>T | CA2640291186 | GAA | c.1637-101C>T (n.1637-101C>T) c.25-101C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111883A>C | CA2640291187 | GAA | c.1637-100A>C (n.1637-100A>C) c.25-100A>C n.151A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111883A>G | CA2640291188 | GAA | c.1637-100A>G (n.1637-100A>G) c.25-100A>G n.151A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111884G>A | CA2640291191 | GAA | c.1637-99G>A (n.1637-99G>A) c.25-99G>A n.152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111884G>T | CA2640291193 | GAA | c.1637-99G>T (n.1637-99G>T) c.25-99G>T n.152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111885C>A | CA2640291195 | GAA | c.1637-98C>A (n.1637-98C>A) c.25-98C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111885C= | CA2277814663 | GAA | c.1637-98C= (n.1637-98C=) c.25-98C= n.153C= | |
17 | g.80111885C>T | CA627699707 | GAA | c.1637-98C>T (n.1637-98C>T) c.25-98C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111886G>A | CA2640291196 | GAA | c.1637-97G>A (n.1637-97G>A) c.25-97G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111886G>T | CA2640291197 | GAA | c.1637-97G>T (n.1637-97G>T) c.25-97G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111887A>T | CA2640291198 | GAA | c.1637-96A>T (n.1637-96A>T) c.25-96A>T n.155A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111888C>A | CA2640291200 | GAA | c.1637-95C>A (n.1637-95C>A) c.25-95C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111888C>T | CA2640291201 | GAA | c.1637-95C>T (n.1637-95C>T) c.25-95C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111889C>A | CA2640291202 | GAA | c.1637-94C>A (n.1637-94C>A) c.25-94C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111889C>G | CA2640291203 | GAA | c.1637-94C>G (n.1637-94C>G) c.25-94C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111889C>T | CA2640291204 | GAA | c.1637-94C>T (n.1637-94C>T) c.25-94C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111890T>A | CA2576414132 | GAA | c.1637-93T>A (n.1637-93T>A) c.25-93T>A n.158T>A | |
17 | g.80111890T>C | CA2277814665 | GAA | c.1637-93T>C (n.1637-93T>C) c.25-93T>C n.158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111890T= | CA2277814664 | GAA | c.1637-93T= (n.1637-93T=) c.25-93T= n.158T= | |
17 | g.80111891G>A | CA2640291207 | GAA | c.1637-92G>A (n.1637-92G>A) c.25-92G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111891G>T | CA2640291209 | GAA | c.1637-92G>T (n.1637-92G>T) c.25-92G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111892C>A | CA2640291211 | GAA | c.1637-91C>A (n.1637-91C>A) c.25-91C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111892C>T | CA2640291212 | GAA | c.1637-91C>T (n.1637-91C>T) c.25-91C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111893A>G | CA2640291215 | GAA | c.1637-90A>G (n.1637-90A>G) c.25-90A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111894C>A | CA2576414133 | GAA | c.1637-89C>A (n.1637-89C>A) c.25-89C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111894C>T | CA2640291216 | GAA | c.1637-89C>T (n.1637-89C>T) c.25-89C>T n.162C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111895A= | CA2277814666 | GAA | c.1637-88A= (n.1637-88A=) c.25-88A= n.163A= | |
17 | g.80111895A>G | CA986707724 | GAA | c.1637-88A>G (n.1637-88A>G) c.25-88A>G n.163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111895A>T | CA2576414134 | GAA | c.1637-88A>T (n.1637-88A>T) c.25-88A>T n.163A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111895_80111896del | CA2640291220 | GAA | c.1637-88_1637-87del (n.1637-88_1637-87del) c.25-88_25-87del n.163_164del | gnomAD v4 |
17 | g.80111895_80111896delinsAG | CA2277814667 | GAA | c.1637-88_1637-87delinsAG (n.1637-88_1637-87delinsAG) c.25-88_25-87delinsAG n.163_164delinsAG | |
17 | g.80111896G>A | CA2576414135 | GAA | c.1637-87G>A (n.1637-87G>A) c.25-87G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111896G>T | CA2640291255 | GAA | c.1637-87G>T (n.1637-87G>T) c.25-87G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111899dup | CA2640291229 | GAA | c.1637-84dup (n.1637-84dup) c.25-84dup n.167dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111899del | CA986707725 | GAA | c.1637-84del (n.1637-84del) c.25-84del n.167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111897G>C | CA986707726 | GAA | c.1637-86G>C (n.1637-86G>C) c.25-86G>C n.165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111897G= | CA2277814668 | GAA | c.1637-86G= (n.1637-86G=) c.25-86G= n.165G= | |
17 | g.80111897G>T | CA2640291262 | GAA | c.1637-86G>T (n.1637-86G>T) c.25-86G>T n.165G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111899G>A | CA2576414136 | GAA | c.1637-84G>A (n.1637-84G>A) c.25-84G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111899G>T | CA2640291266 | GAA | c.1637-84G>T (n.1637-84G>T) c.25-84G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111900C>A | CA2277814669 | GAA | c.1637-83C>A (n.1637-83C>A) c.25-83C>A n.168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111900C= | CA2277814671 | GAA | c.1637-83C= (n.1637-83C=) c.25-83C= n.168C= | |
17 | g.80111900C>G | CA2277814670 | GAA | c.1637-83C>G (n.1637-83C>G) c.25-83C>G n.168C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111900C>T | CA2640291273 | GAA | c.1637-83C>T (n.1637-83C>T) c.25-83C>T n.168C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111902C>A | CA2640291277 | GAA | c.1637-81C>A (n.1637-81C>A) c.25-81C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111902C>T | CA2640291276 | GAA | c.1637-81C>T (n.1637-81C>T) c.25-81C>T n.170C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111903C>A | CA2640291278 | GAA | c.1637-80C>A (n.1637-80C>A) c.25-80C>A n.171C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111903C>T | CA2640291279 | GAA | c.1637-80C>T (n.1637-80C>T) c.25-80C>T n.171C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111904T>C | CA2734104087 | GAA | c.1637-79T>C (n.1637-79T>C) c.25-79T>C n.172T>C | dbSNP |
17 | g.80111905G>A | CA2640291290 | GAA | c.1637-78G>A (n.1637-78G>A) c.25-78G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111905G>T | CA2640291285 | GAA | c.1637-78G>T (n.1637-78G>T) c.25-78G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111907del | CA2640291284 | GAA | c.1637-76del (n.1637-76del) c.25-76del n.175del | gnomAD v4 |
17 | g.80111906G>A | CA2277814673 | GAA | c.1637-77G>A (n.1637-77G>A) c.25-77G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111906G= | CA2277814672 | GAA | c.1637-77G= (n.1637-77G=) c.25-77G= n.174G= | |
17 | g.80111907G>C | CA2734104114 | GAA | c.1637-76G>C (n.1637-76G>C) c.25-76G>C n.175G>C | dbSNP |
17 | g.80111908A>G | CA2576414137 | GAA | c.1637-75A>G (n.1637-75A>G) c.25-75A>G n.176A>G | |
17 | g.80111909G>A | CA2277814675 | GAA | c.1637-74G>A (n.1637-74G>A) c.25-74G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111909G= | CA2277814674 | GAA | c.1637-74G= (n.1637-74G=) c.25-74G= n.177G= | |
17 | g.80111909G>T | CA2640291301 | GAA | c.1637-74G>T (n.1637-74G>T) c.25-74G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111910dup | CA2640291302 | GAA | c.1637-73dup (n.1637-73dup) c.25-73dup n.178dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111910G>A | CA294895672 | GAA | c.1637-73G>A (n.1637-73G>A) c.25-73G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111910G= | CA2277814676 | GAA | c.1637-73G= (n.1637-73G=) c.25-73G= n.178G= | |
17 | g.80111910G>T | CA2640291335 | GAA | c.1637-73G>T (n.1637-73G>T) c.25-73G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111911del | CA2640291344 | GAA | c.1637-72del (n.1637-72del) c.25-72del n.179del | gnomAD v4 |
17 | g.80111911T>C | CA2640291346 | GAA | c.1637-72T>C (n.1637-72T>C) c.25-72T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111911T>G | CA294895674 | GAA | c.1637-72T>G (n.1637-72T>G) c.25-72T>G n.179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111911T= | CA2277814677 | GAA | c.1637-72T= (n.1637-72T=) c.25-72T= n.179T= | |
17 | g.80111911_80111912delinsTG | CA2277814678 | GAA | c.1637-72_1637-71delinsTG (n.1637-72_1637-71delinsTG) c.25-72_25-71delinsTG n.179_180delinsTG | |
17 | g.80111912G>A | CA2640291365 | GAA | c.1637-71G>A (n.1637-71G>A) c.25-71G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111912G>C | CA627699708 | GAA | c.1637-71G>C (n.1637-71G>C) c.25-71G>C n.180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111912G= | CA2277814679 | GAA | c.1637-71G= (n.1637-71G=) c.25-71G= n.180G= | |
17 | g.80111912G>T | CA2640291361 | GAA | c.1637-71G>T (n.1637-71G>T) c.25-71G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111917dup | CA775517364 | GAA | c.1637-66dup (n.1637-66dup) c.25-66dup n.185dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111916_80111917dup | CA2640291369 | GAA | c.1637-67_1637-66dup (n.1637-67_1637-66dup) c.25-67_25-66dup n.184_185dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111917del | CA986707730 | GAA | c.1637-66del (n.1637-66del) c.25-66del n.185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111915_80111917del | CA2640291374 | GAA | c.1637-68_1637-66del (n.1637-68_1637-66del) c.25-68_25-66del n.183_185del | gnomAD v4 |
17 | g.80111913G>T | CA2640291383 | GAA | c.1637-70G>T (n.1637-70G>T) c.25-70G>T n.181G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111914G>A | CA294895676 | GAA | c.1637-69G>A (n.1637-69G>A) c.25-69G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111914G>C | CA2640291388 | GAA | c.1637-69G>C (n.1637-69G>C) c.25-69G>C n.182G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111914G= | CA2277814680 | GAA | c.1637-69G= (n.1637-69G=) c.25-69G= n.182G= | |
17 | g.80111914G>T | CA2810585921 | GAA | c.1637-69G>T (n.1637-69G>T) c.25-69G>T n.182G>T | |
17 | g.80111915G>A | CA2640291414 | GAA | c.1637-68G>A (n.1637-68G>A) c.25-68G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111915G>T | CA2640291416 | GAA | c.1637-68G>T (n.1637-68G>T) c.25-68G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111920_80111928del | CA2640291418 | GAA | c.1637-63_1637-55del (n.1637-63_1637-55del) c.25-63_25-55del n.188_196del | gnomAD v4 |
17 | g.80111916G>A | CA2640291421 | GAA | c.1637-67G>A (n.1637-67G>A) c.25-67G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111916G>T | CA2640291423 | GAA | c.1637-67G>T (n.1637-67G>T) c.25-67G>T n.184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111917G>A | CA2277814682 | GAA | c.1637-66G>A (n.1637-66G>A) c.25-66G>A n.185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111917G= | CA2277814681 | GAA | c.1637-66G= (n.1637-66G=) c.25-66G= n.185G= | |
17 | g.80111917G>T | CA986707734 | GAA | c.1637-66G>T (n.1637-66G>T) c.25-66G>T n.185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111918C>A | CA2576414138 | GAA | c.1637-65C>A (n.1637-65C>A) c.25-65C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111918C>T | CA2576414139 | GAA | c.1637-65C>T (n.1637-65C>T) c.25-65C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111919A>G | CA2640291429 | GAA | c.1637-64A>G (n.1637-64A>G) c.25-64A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111920G>A | CA2640291435 | GAA | c.1637-63G>A (n.1637-63G>A) c.25-63G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111920G>T | CA2640291432 | GAA | c.1637-63G>T (n.1637-63G>T) c.25-63G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111921G>C | CA775517368 | GAA | c.1637-62G>C (n.1637-62G>C) c.25-62G>C n.189G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111921G= | CA2277814683 | GAA | c.1637-62G= (n.1637-62G=) c.25-62G= n.189G= | |
17 | g.80111921G>T | CA775517367 | GAA | c.1637-62G>T (n.1637-62G>T) c.25-62G>T n.189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111922G>A | CA2640291447 | GAA | c.1637-61G>A (n.1637-61G>A) c.25-61G>A n.190G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111922G>T | CA2640291449 | GAA | c.1637-61G>T (n.1637-61G>T) c.25-61G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111923del | CA2576414140 | GAA | c.1637-60del (n.1637-60del) c.25-60del n.191del | |
17 | g.80111923A= | CA2277814684 | GAA | c.1637-60A= (n.1637-60A=) c.25-60A= n.191A= | |
17 | g.80111923A>G | CA2277814685 | GAA | c.1637-60A>G (n.1637-60A>G) c.25-60A>G n.191A>G | dbSNP |
17 | g.80111924G>A | CA2640291451 | GAA | c.1637-59G>A (n.1637-59G>A) c.25-59G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111924G>T | CA2521960426 | GAA | c.1637-59G>T (n.1637-59G>T) c.25-59G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111925G>A | CA294895678 | GAA | c.1637-58G>A (n.1637-58G>A) c.25-58G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111925G= | CA2277814686 | GAA | c.1637-58G= (n.1637-58G=) c.25-58G= n.193G= | |
17 | g.80111925G>T | CA2640291459 | GAA | c.1637-58G>T (n.1637-58G>T) c.25-58G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111926G>A | CA2640291460 | GAA | c.1637-57G>A (n.1637-57G>A) c.25-57G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111926G>T | CA2576414141 | GAA | c.1637-57G>T (n.1637-57G>T) c.25-57G>T n.194G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111927C>A | CA2640291461 | GAA | c.1637-56C>A (n.1637-56C>A) c.25-56C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111927C>T | CA2640291462 | GAA | c.1637-56C>T (n.1637-56C>T) c.25-56C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111928A= | CA2277814687 | GAA | c.1637-55A= (n.1637-55A=) c.25-55A= n.196A= | |
17 | g.80111928A>C | CA2277814688 | GAA | c.1637-55A>C (n.1637-55A>C) c.25-55A>C n.196A>C | dbSNP |
17 | g.80111928A>G | CA2640291464 | GAA | c.1637-55A>G (n.1637-55A>G) c.25-55A>G n.196A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111929C>A | CA294895679 | GAA | c.1637-54C>A (n.1637-54C>A) c.25-54C>A n.197C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111929C= | CA2277814689 | GAA | c.1637-54C= (n.1637-54C=) c.25-54C= n.197C= | |
17 | g.80111929C>T | CA2277814690 | GAA | c.1637-54C>T (n.1637-54C>T) c.25-54C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111931T>A | CA775517372 | GAA | c.1637-52T>A (n.1637-52T>A) c.25-52T>A n.199T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111931T>C | CA775517371 | GAA | c.1637-52T>C (n.1637-52T>C) c.25-52T>C n.199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111931T>G | CA2810585922 | GAA | c.1637-52T>G (n.1637-52T>G) c.25-52T>G n.199T>G | |
17 | g.80111931T= | CA2277814691 | GAA | c.1637-52T= (n.1637-52T=) c.25-52T= n.199T= | |
17 | g.80111932T>C | CA2576414142 | GAA | c.1637-51T>C (n.1637-51T>C) c.25-51T>C n.200T>C | |
17 | g.80111933G>A | CA775517374 | GAA | c.1637-50G>A (n.1637-50G>A) c.25-50G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111933G= | CA2277814692 | GAA | c.1637-50G= (n.1637-50G=) c.25-50G= n.201G= | |
17 | g.80111933G>T | CA2640291476 | GAA | c.1637-50G>T (n.1637-50G>T) c.25-50G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111934_80111936del | CA2561623609 | GAA | c.1637-49_1637-47del (n.1637-49_1637-47del) c.25-49_25-47del n.202_204del | |
17 | g.80111934G>C | CA2810585923 | GAA | c.1637-49G>C (n.1637-49G>C) c.25-49G>C n.202G>C | |
17 | g.80111935A= | CA2277814693 | GAA | c.1637-48A= (n.1637-48A=) c.25-48A= n.203A= | |
17 | g.80111935A>G | CA775517375 | GAA | c.1637-48A>G (n.1637-48A>G) c.25-48A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111935A>T | CA8815412 | GAA | c.1637-48A>T (n.1637-48A>T) c.25-48A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111936G>A | CA627699710 | GAA | c.1637-47G>A (n.1637-47G>A) c.25-47G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111936G= | CA2277814694 | GAA | c.1637-47G= (n.1637-47G=) c.25-47G= n.204G= | |
17 | g.80111936G>T | CA2640291484 | GAA | c.1637-47G>T (n.1637-47G>T) c.25-47G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111937C>A | CA294895684 | GAA | c.1637-46C>A (n.1637-46C>A) c.25-46C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111937C= | CA2277814695 | GAA | c.1637-46C= (n.1637-46C=) c.25-46C= n.205C= | |
17 | g.80111937C>T | CA627699711 | GAA | c.1637-46C>T (n.1637-46C>T) c.25-46C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111938C= | CA2277814696 | GAA | c.1637-45C= (n.1637-45C=) c.25-45C= n.206C= | |
17 | g.80111938C>T | CA8815413 | GAA | c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.25-45C>T n.206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111940G>A | CA8815415 | GAA | c.1637-43G>A (n.1637-43G>A) c.25-43G>A n.208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111940G= | CA2277814697 | GAA | c.1637-43G= (n.1637-43G=) c.25-43G= n.208G= | |
17 | g.80111940G>T | CA8815414 | GAA | c.1637-43G>T (n.1637-43G>T) c.25-43G>T n.208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111941C>G | CA2640291498 | GAA | c.1637-42C>G (n.1637-42C>G) c.25-42C>G n.209C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111941C>T | CA2640291501 | GAA | c.1637-42C>T (n.1637-42C>T) c.25-42C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111942C>A | CA2527417323 | GAA | c.1637-41C>A (n.1637-41C>A) c.25-41C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111942C= | CA2277814698 | GAA | c.1637-41C= (n.1637-41C=) c.25-41C= n.210C= | |
17 | g.80111942C>G | CA2640291503 | GAA | c.1637-41C>G (n.1637-41C>G) c.25-41C>G n.210C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111942C>T | CA294895687 | GAA | c.1637-41C>T (n.1637-41C>T) c.25-41C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111943G>A | CA8815416 | GAA | c.1637-40G>A (n.1637-40G>A) c.25-40G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111943G= | CA2277814699 | GAA | c.1637-40G= (n.1637-40G=) c.25-40G= n.211G= | |
17 | g.80111943G>T | CA294895691 | GAA | c.1637-40G>T (n.1637-40G>T) c.25-40G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111944G>C | CA2810585924 | GAA | c.1637-39G>C (n.1637-39G>C) c.25-39G>C n.212G>C | |
17 | g.80111944G>T | CA2640291522 | GAA | c.1637-39G>T (n.1637-39G>T) c.25-39G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111945G>A | CA2277814701 | GAA | c.1637-38G>A (n.1637-38G>A) c.25-38G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111945G= | CA2277814700 | GAA | c.1637-38G= (n.1637-38G=) c.25-38G= n.213G= | |
17 | g.80111945G>T | CA2640291525 | GAA | c.1637-38G>T (n.1637-38G>T) c.25-38G>T n.213G>T | gnomAD v4 |