Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106786_80106796dupCA274380BCKDHBc.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?)
c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup)
n.177_187dup
n.123_133dup
n.116_126dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106786_80106796delCA224360BCKDHBc.93_103del (p.Ala32PhefsTer?)
c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del)
n.177_187del
n.123_133del
n.116_126del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106786G>ACA451072137BCKDHBc.93G>A (p.Leu31=)
c.-15+103G>A (n.-15+103G>A)
n.177G>A
n.123G>A
n.116G>A
6g.80106786G>CCA451072141BCKDHBc.93G>C (p.Leu31=)
c.-15+103G>C (n.-15+103G>C)
n.177G>C
n.123G>C
n.116G>C
6g.80106786G>TCA451072139BCKDHBc.93G>T (p.Leu31=)
c.-15+103G>T (n.-15+103G>T)
n.177G>T
n.123G>T
n.116G>T
6g.80106787delCA2573141308BCKDHBc.94del (p.Ala32ArgfsTer?)
c.-15+104del (n.-15+104del)
n.178del
n.124del
n.117del
 ClinVar dbSNP
6g.80106787G>ACA364658164BCKDHBc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-15+104G>A (n.-15+104G>A)
n.178G>A
n.124G>A
n.117G>A
6g.80106787G>CCA364658166BCKDHBc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-15+104G>C (n.-15+104G>C)
n.178G>C
n.124G>C
n.117G>C
6g.80106787G>TCA364658168BCKDHBc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-15+104G>T (n.-15+104G>T)
n.178G>T
n.124G>T
n.117G>T
6g.80106788C>ACA364658170BCKDHBc.95C>A (p.Ala32Glu)
c.-15+105C>A (n.-15+105C>A)
n.179C>A
n.125C>A
n.118C>A
6g.80106788C>GCA364658172BCKDHBc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-15+105C>G (n.-15+105C>G)
n.179C>G
n.125C>G
n.118C>G
6g.80106788C>TCA364658173BCKDHBc.95C>T (p.Ala32Val)
c.-15+105C>T (n.-15+105C>T)
n.179C>T
n.125C>T
n.118C>T
 gnomAD v4
6g.80106789G>ACA451072151BCKDHBc.96G>A (p.Ala32=)
c.-15+106G>A (n.-15+106G>A)
n.180G>A
n.126G>A
n.119G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80106789G>CCA451072153BCKDHBc.96G>C (p.Ala32=)
c.-15+106G>C (n.-15+106G>C)
n.180G>C
n.126G>C
n.119G>C
 ClinVar
6g.80106789G=CA1640908689BCKDHBc.96G= (p.Ala32=)
c.-15+106G= (n.-15+106G=)
n.180G=
n.126G=
n.119G=
6g.80106789G>TCA451072149BCKDHBc.96G>T (p.Ala32=)
c.-15+106G>T (n.-15+106G>T)
n.180G>T
n.126G>T
n.119G>T
6g.80106789_80106790delinsGCCA1640908688BCKDHBc.96_97delinsGC (p.Ala32=)
c.-15+106_-15+107delinsGC (n.-15+106_-15+107delinsGC)
n.180_181delinsGC
n.126_127delinsGC
n.119_120delinsGC
6g.80106790delCA16041093BCKDHBc.97del (p.Arg33GlyfsTer?)
c.-15+107del (n.-15+107del)
n.181del
n.127del
n.120del
 ClinVar dbSNP
6g.80106790C>ACA451072158BCKDHBc.97C>A (p.Arg33=)
c.-15+107C>A (n.-15+107C>A)
n.181C>A
n.127C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
6g.80106790C=CA1640908690BCKDHBc.97C= (p.Arg33=)
c.-15+107C= (n.-15+107C=)
n.181C=
n.127C=
n.120C=
6g.80106790C>GCA364658175BCKDHBc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-15+107C>G (n.-15+107C>G)
n.181C>G
n.127C>G
n.120C>G
6g.80106790C>TCA364658177BCKDHBc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.-15+107C>T (n.-15+107C>T)
n.181C>T
n.127C>T
n.120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106790_80106791delinsCGCA1640908691BCKDHBc.97_98delinsCG (p.Arg33=)
c.-15+107_-15+108delinsCG (n.-15+107_-15+108delinsCG)
n.181_182delinsCG
n.127_128delinsCG
n.120_121delinsCG
6g.80106791G>ACA3902498BCKDHBc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-15+108G>A (n.-15+108G>A)
n.182G>A
n.128G>A
n.121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106791G>CCA364658180BCKDHBc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-15+108G>C (n.-15+108G>C)
n.182G>C
n.128G>C
n.121G>C
6g.80106791G=CA1640908692BCKDHBc.98G= (p.Arg33=)
c.-15+108G= (n.-15+108G=)
n.182G=
n.128G=
n.121G=
6g.80106791G>TCA364658181BCKDHBc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-15+108G>T (n.-15+108G>T)
n.182G>T
n.128G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
6g.80106794delCA568600898BCKDHBc.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-15+111del (n.-15+111del)
n.185del
n.131del
n.124del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106792G>ACA451072163BCKDHBc.99G>A (p.Arg33=)
c.-15+109G>A (n.-15+109G>A)
n.183G>A
n.129G>A
n.122G>A
 ClinVar
6g.80106792G>CCA451072165BCKDHBc.99G>C (p.Arg33=)
c.-15+109G>C (n.-15+109G>C)
n.183G>C
n.129G>C
n.122G>C
6g.80106792G>TCA451072166BCKDHBc.99G>T (p.Arg33=)
c.-15+109G>T (n.-15+109G>T)
n.183G>T
n.129G>T
n.122G>T
6g.80106793G>ACA364658190BCKDHBc.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-15+110G>A (n.-15+110G>A)
n.184G>A
n.130G>A
n.123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106793G>CCA364658182BCKDHBc.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-15+110G>C (n.-15+110G>C)
n.184G>C
n.130G>C
n.123G>C
6g.80106793G=CA1640908693BCKDHBc.100G= (p.Gly34=)
c.-15+110G= (n.-15+110G=)
n.184G=
n.130G=
n.123G=
6g.80106793G>TCA364658183BCKDHBc.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-15+110G>T (n.-15+110G>T)
n.184G>T
n.130G>T
n.123G>T
6g.80106794G>ACA364658191BCKDHBc.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-15+111G>A (n.-15+111G>A)
n.185G>A
n.131G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
6g.80106794G>CCA364658192BCKDHBc.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-15+111G>C (n.-15+111G>C)
n.185G>C
n.131G>C
n.124G>C
6g.80106794G>TCA364658193BCKDHBc.101G>T (p.Gly34Val)
c.-15+111G>T (n.-15+111G>T)
n.185G>T
n.131G>T
n.124G>T
6g.80106795C>ACA451072174BCKDHBc.102C>A (p.Gly34=)
c.-15+112C>A (n.-15+112C>A)
n.186C>A
n.132C>A
n.125C>A
6g.80106795C=CA1640908694BCKDHBc.102C= (p.Gly34=)
c.-15+112C= (n.-15+112C=)
n.186C=
n.132C=
n.125C=
6g.80106795C>GCA451072176BCKDHBc.102C>G (p.Gly34=)
c.-15+112C>G (n.-15+112C>G)
n.186C>G
n.132C>G
n.125C>G
6g.80106795C>TCA451072178BCKDHBc.102C>T (p.Gly34=)
c.-15+112C>T (n.-15+112C>T)
n.186C>T
n.132C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106796T>ACA364658194BCKDHBc.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-15+113T>A (n.-15+113T>A)
n.187T>A
n.133T>A
n.126T>A
6g.80106796T>CCA364658195BCKDHBc.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-15+113T>C (n.-15+113T>C)
n.187T>C
n.133T>C
n.126T>C
6g.80106796T>GCA364658196BCKDHBc.103T>G (p.Phe35Val)
c.-15+113T>G (n.-15+113T>G)
n.187T>G
n.133T>G
n.126T>G
 gnomAD v4
6g.80106800dupCA1139659711BCKDHBc.107dup (p.Leu36PhefsTer?)
c.-15+117dup (n.-15+117dup)
n.191dup
n.137dup
n.130dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106797T>ACA364658198BCKDHBc.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-15+114T>A (n.-15+114T>A)
n.188T>A
n.134T>A
n.127T>A
6g.80106797T>CCA364658199BCKDHBc.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-15+114T>C (n.-15+114T>C)
n.188T>C
n.134T>C
n.127T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106797T>GCA364658200BCKDHBc.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-15+114T>G (n.-15+114T>G)
n.188T>G
n.134T>G
n.127T>G
6g.80106797T=CA1640908695BCKDHBc.104T= (p.Phe35=)
c.-15+114T= (n.-15+114T=)
n.188T=
n.134T=
n.127T=
6g.80106798T>ACA364658201BCKDHBc.105T>A (p.Phe35Leu)
c.-15+115T>A (n.-15+115T>A)
n.189T>A
n.135T>A
n.128T>A
6g.80106798T>CCA451072187BCKDHBc.105T>C (p.Phe35=)
c.-15+115T>C (n.-15+115T>C)
n.189T>C
n.135T>C
n.128T>C
6g.80106798T>GCA364658202BCKDHBc.105T>G (p.Phe35Leu)
c.-15+115T>G (n.-15+115T>G)
n.189T>G
n.135T>G
n.128T>G
6g.80106799T>ACA364658204BCKDHBc.106T>A (p.Leu36Met)
c.-15+116T>A (n.-15+116T>A)
n.190T>A
n.136T>A
n.129T>A
6g.80106799T>CCA451072191BCKDHBc.106T>C (p.Leu36=)
c.-15+116T>C (n.-15+116T>C)
n.190T>C
n.136T>C
n.129T>C
 dbSNP
6g.80106799T>GCA364658205BCKDHBc.106T>G (p.Leu36Val)
c.-15+116T>G (n.-15+116T>G)
n.190T>G
n.136T>G
n.129T>G
6g.80106800T>ACA364658209BCKDHBc.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-15+117T>A (n.-15+117T>A)
n.191T>A
n.137T>A
n.130T>A
6g.80106800T>CCA364658211BCKDHBc.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-15+117T>C (n.-15+117T>C)
n.191T>C
n.137T>C
n.130T>C
6g.80106800T>GCA364658207BCKDHBc.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-15+117T>G (n.-15+117T>G)
n.191T>G
n.137T>G
n.130T>G
6g.80106801G>ACA451072196BCKDHBc.108G>A (p.Leu36=)
c.-15+118G>A (n.-15+118G>A)
n.192G>A
n.138G>A
n.131G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106801G>CCA364658214BCKDHBc.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-15+118G>C (n.-15+118G>C)
n.192G>C
n.138G>C
n.131G>C
6g.80106801G=CA1640908696BCKDHBc.108G= (p.Leu36=)
c.-15+118G= (n.-15+118G=)
n.192G=
n.138G=
n.131G=
6g.80106801G>TCA364658213BCKDHBc.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-15+118G>T (n.-15+118G>T)
n.192G>T
n.138G>T
n.131G>T
6g.80106802C>ACA364658215BCKDHBc.109C>A (p.His37Asn)
c.-15+119C>A (n.-15+119C>A)
n.193C>A
n.139C>A
n.132C>A
6g.80106802C=CA1640908697BCKDHBc.109C= (p.His37=)
c.-15+119C= (n.-15+119C=)
n.193C=
n.139C=
n.132C=
6g.80106802C>GCA364658216BCKDHBc.109C>G (p.His37Asp)
c.-15+119C>G (n.-15+119C>G)
n.193C>G
n.139C>G
n.132C>G
6g.80106802C>TCA364658217BCKDHBc.109C>T (p.His37Tyr)
c.-15+119C>T (n.-15+119C>T)
n.193C>T
n.139C>T
n.132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106803A=CA1640908698BCKDHBc.110A= (p.His37=)
c.-15+120A= (n.-15+120A=)
n.194A=
n.140A=
n.133A=
6g.80106803A>CCA3902499BCKDHBc.110A>C (p.His37Pro)
c.-15+120A>C (n.-15+120A>C)
n.194A>C
n.140A>C
n.133A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106803A>GCA364658218BCKDHBc.110A>G (p.His37Arg)
c.-15+120A>G (n.-15+120A>G)
n.194A>G
n.140A>G
n.133A>G
 gnomAD v4
6g.80106803A>TCA364658219BCKDHBc.110A>T (p.His37Leu)
c.-15+120A>T (n.-15+120A>T)
n.194A>T
n.140A>T
n.133A>T
6g.80106804C>ACA364658220BCKDHBc.111C>A (p.His37Gln)
c.-15+121C>A (n.-15+121C>A)
n.195C>A
n.141C>A
n.134C>A
6g.80106804C=CA1640908699BCKDHBc.111C= (p.His37=)
c.-15+121C= (n.-15+121C=)
n.195C=
n.141C=
n.134C=
6g.80106804C>GCA364658221BCKDHBc.111C>G (p.His37Gln)
c.-15+121C>G (n.-15+121C>G)
n.195C>G
n.141C>G
n.134C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106804C>TCA3902500BCKDHBc.111C>T (p.His37=)
c.-15+121C>T (n.-15+121C>T)
n.195C>T
n.141C>T
n.134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106805C>ACA364658222BCKDHBc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-15+122C>A (n.-15+122C>A)
n.196C>A
n.142C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
6g.80106805C>GCA364658223BCKDHBc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-15+122C>G (n.-15+122C>G)
n.196C>G
n.142C>G
n.135C>G
6g.80106805C>TCA364658224BCKDHBc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-15+122C>T (n.-15+122C>T)
n.196C>T
n.142C>T
n.135C>T
6g.80106806C>ACA364658225BCKDHBc.113C>A (p.Pro38His)
c.-15+123C>A (n.-15+123C>A)
n.197C>A
n.143C>A
n.136C>A
6g.80106806C>GCA364658227BCKDHBc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-15+123C>G (n.-15+123C>G)
n.197C>G
n.143C>G
n.136C>G
6g.80106806C>TCA364658226BCKDHBc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-15+123C>T (n.-15+123C>T)
n.197C>T
n.143C>T
n.136C>T
 gnomAD v4
6g.80106807C>ACA451072215BCKDHBc.114C>A (p.Pro38=)
c.-15+124C>A (n.-15+124C>A)
n.198C>A
n.144C>A
n.137C>A
 gnomAD v4
6g.80106807C>GCA451072216BCKDHBc.114C>G (p.Pro38=)
c.-15+124C>G (n.-15+124C>G)
n.198C>G
n.144C>G
n.137C>G
6g.80106807C>TCA451072218BCKDHBc.114C>T (p.Pro38=)
c.-15+124C>T (n.-15+124C>T)
n.198C>T
n.144C>T
n.137C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.80106808G>ACA142276835BCKDHBc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-15+125G>A (n.-15+125G>A)
n.199G>A
n.145G>A
n.138G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106808G>CCA364658228BCKDHBc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.-15+125G>C (n.-15+125G>C)
n.199G>C
n.145G>C
n.138G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106808G=CA1640908700BCKDHBc.115G= (p.Ala39=)
c.-15+125G= (n.-15+125G=)
n.199G=
n.145G=
n.138G=
6g.80106808G>TCA364658229BCKDHBc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-15+125G>T (n.-15+125G>T)
n.199G>T
n.145G>T
n.138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106809C>ACA364658230BCKDHBc.116C>A (p.Ala39Asp)
c.-15+126C>A (n.-15+126C>A)
n.200C>A
n.146C>A
n.139C>A
6g.80106809C=CA1640908701BCKDHBc.116C= (p.Ala39=)
c.-15+126C= (n.-15+126C=)
n.200C=
n.146C=
n.139C=
6g.80106809C>GCA364658231BCKDHBc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-15+126C>G (n.-15+126C>G)
n.200C>G
n.146C>G
n.139C>G
6g.80106809C>TCA364658232BCKDHBc.116C>T (p.Ala39Val)
c.-15+126C>T (n.-15+126C>T)
n.200C>T
n.146C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106810C>ACA451072227BCKDHBc.117C>A (p.Ala39=)
c.-15+127C>A (n.-15+127C>A)
n.201C>A
n.147C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
6g.80106810C=CA1640908702BCKDHBc.117C= (p.Ala39=)
c.-15+127C= (n.-15+127C=)
n.201C=
n.147C=
n.140C=
6g.80106810C>GCA451072226BCKDHBc.117C>G (p.Ala39=)
c.-15+127C>G (n.-15+127C>G)
n.201C>G
n.147C>G
n.140C>G
6g.80106810C>TCA3902501BCKDHBc.117C>T (p.Ala39=)
c.-15+127C>T (n.-15+127C>T)
n.201C>T
n.147C>T
n.140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106811G>ACA364658233BCKDHBc.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-15+128G>A (n.-15+128G>A)
n.202G>A
n.148G>A
n.141G>A
 gnomAD v4
6g.80106811G>CCA364658234BCKDHBc.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-15+128G>C (n.-15+128G>C)
n.202G>C
n.148G>C
n.141G>C
6g.80106811G>TCA364658235BCKDHBc.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-15+128G>T (n.-15+128G>T)
n.202G>T
n.148G>T
n.141G>T
6g.80106812C>ACA364658236BCKDHBc.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-15+129C>A (n.-15+129C>A)
n.203C>A
n.149C>A
n.142C>A
 gnomAD v4
6g.80106812C=CA1640908703BCKDHBc.119C= (p.Ala40=)
c.-15+129C= (n.-15+129C=)
n.203C=
n.149C=
n.142C=
6g.80106812C>GCA364658237BCKDHBc.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-15+129C>G (n.-15+129C>G)
n.203C>G
n.149C>G
n.142C>G
6g.80106812C>TCA3902502BCKDHBc.119C>T (p.Ala40Val)
c.-15+129C>T (n.-15+129C>T)
n.203C>T
n.149C>T
n.142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106813G>ACA451072235BCKDHBc.120G>A (p.Ala40=)
c.-15+130G>A (n.-15+130G>A)
n.204G>A
n.150G>A
n.143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106813G>CCA451072237BCKDHBc.120G>C (p.Ala40=)
c.-15+130G>C (n.-15+130G>C)
n.204G>C
n.150G>C
n.143G>C
6g.80106813G>TCA451072239BCKDHBc.120G>T (p.Ala40=)
c.-15+130G>T (n.-15+130G>T)
n.204G>T
n.150G>T
n.143G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106814A=CA1640908704BCKDHBc.121A= (p.Thr41=)
c.-15+131A= (n.-15+131A=)
n.205A=
n.151A=
n.144A=
6g.80106814A>CCA364658238BCKDHBc.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-15+131A>C (n.-15+131A>C)
n.205A>C
n.151A>C
n.144A>C
6g.80106814A>GCA364658239BCKDHBc.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-15+131A>G (n.-15+131A>G)
n.205A>G
n.151A>G
n.144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106814A>TCA364658240BCKDHBc.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-15+131A>T (n.-15+131A>T)
n.205A>T
n.151A>T
n.144A>T
6g.80106814_80106815delCA2695206798BCKDHBc.121_122del (p.Thr41CysfsTer?)
c.-15+131_-15+132del (n.-15+131_-15+132del)
n.205_206del
n.151_152del
n.144_145del
6g.80106815C>ACA364658241BCKDHBc.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-15+132C>A (n.-15+132C>A)
n.206C>A
n.152C>A
n.145C>A
6g.80106815C=CA1640908705BCKDHBc.122C= (p.Thr41=)
c.-15+132C= (n.-15+132C=)
n.206C=
n.152C=
n.145C=
6g.80106815C>GCA364658242BCKDHBc.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-15+132C>G (n.-15+132C>G)
n.206C>G
n.152C>G
n.145C>G
6g.80106815C>TCA3902503BCKDHBc.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-15+132C>T (n.-15+132C>T)
n.206C>T
n.152C>T
n.145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106816T>ACA451072247BCKDHBc.123T>A (p.Thr41=)
c.-15+133T>A (n.-15+133T>A)
n.207T>A
n.153T>A
n.146T>A
6g.80106816T>CCA451072249BCKDHBc.123T>C (p.Thr41=)
c.-15+133T>C (n.-15+133T>C)
n.207T>C
n.153T>C
n.146T>C
6g.80106816T>GCA451072251BCKDHBc.123T>G (p.Thr41=)
c.-15+133T>G (n.-15+133T>G)
n.207T>G
n.153T>G
n.146T>G
 ClinVar
6g.80106817G>ACA364658243BCKDHBc.124G>A (p.Val42Ile)
c.-15+134G>A (n.-15+134G>A)
n.208G>A
n.154G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
6g.80106817G>CCA364658244BCKDHBc.124G>C (p.Val42Leu)
c.-15+134G>C (n.-15+134G>C)
n.208G>C
n.154G>C
n.147G>C
6g.80106817G=CA1640908706BCKDHBc.124G= (p.Val42=)
c.-15+134G= (n.-15+134G=)
n.208G=
n.154G=
n.147G=
6g.80106817G>TCA3902504BCKDHBc.124G>T (p.Val42Phe)
c.-15+134G>T (n.-15+134G>T)
n.208G>T
n.154G>T
n.147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106818T>ACA364658245BCKDHBc.125T>A (p.Val42Asp)
c.-15+135T>A (n.-15+135T>A)
n.209T>A
n.155T>A
n.148T>A
6g.80106818T>CCA364658246BCKDHBc.125T>C (p.Val42Ala)
c.-15+135T>C (n.-15+135T>C)
n.209T>C
n.155T>C
n.148T>C
 gnomAD v4
6g.80106818T>GCA364658247BCKDHBc.125T>G (p.Val42Gly)
c.-15+135T>G (n.-15+135T>G)
n.209T>G
n.155T>G
n.148T>G
6g.80106819C>ACA451072258BCKDHBc.126C>A (p.Val42=)
c.-15+136C>A (n.-15+136C>A)
n.210C>A
n.156C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
6g.80106819C>GCA451072259BCKDHBc.126C>G (p.Val42=)
c.-15+136C>G (n.-15+136C>G)
n.210C>G
n.156C>G
n.149C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106819C>TCA451072261BCKDHBc.126C>T (p.Val42=)
c.-15+136C>T (n.-15+136C>T)
n.210C>T
n.156C>T
n.149C>T
 gnomAD v4
6g.80106820G>ACA364658249BCKDHBc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-15+137G>A (n.-15+137G>A)
n.211G>A
n.157G>A
n.150G>A
6g.80106820G>CCA364658250BCKDHBc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-15+137G>C (n.-15+137G>C)
n.211G>C
n.157G>C
n.150G>C
 gnomAD v4
6g.80106820G>TCA364658248BCKDHBc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-15+137G>T (n.-15+137G>T)
n.211G>T
n.157G>T
n.150G>T
6g.80106821A=CA1640908707BCKDHBc.128A= (p.Glu43=)
c.-15+138A= (n.-15+138A=)
n.212A=
n.158A=
n.151A=
6g.80106821A>CCA364658251BCKDHBc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-15+138A>C (n.-15+138A>C)
n.212A>C
n.158A>C
n.151A>C
6g.80106821A>GCA3902505BCKDHBc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-15+138A>G (n.-15+138A>G)
n.212A>G
n.158A>G
n.151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106821A>TCA364658252BCKDHBc.128A>T (p.Glu43Val)
c.-15+138A>T (n.-15+138A>T)
n.212A>T
n.158A>T
n.151A>T
6g.80106822G>ACA3902506BCKDHBc.129G>A (p.Glu43=)
c.-15+139G>A (n.-15+139G>A)
n.213G>A
n.159G>A
n.152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106822G>CCA364658253BCKDHBc.129G>C (p.Glu43Asp)
c.-15+139G>C (n.-15+139G>C)
n.213G>C
n.159G>C
n.152G>C
 gnomAD v4
6g.80106822G=CA1640908708BCKDHBc.129G= (p.Glu43=)
c.-15+139G= (n.-15+139G=)
n.213G=
n.159G=
n.152G=
6g.80106822G>TCA364658254BCKDHBc.129G>T (p.Glu43Asp)
c.-15+139G>T (n.-15+139G>T)
n.213G>T
n.159G>T
n.152G>T
6g.80106823G>ACA364658255BCKDHBc.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-15+140G>A (n.-15+140G>A)
n.214G>A
n.160G>A
n.153G>A
6g.80106823G>CCA364658257BCKDHBc.130G>C (p.Asp44His)
c.-15+140G>C (n.-15+140G>C)
n.214G>C
n.160G>C
n.153G>C
6g.80106823G>TCA364658256BCKDHBc.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-15+140G>T (n.-15+140G>T)
n.214G>T
n.160G>T
n.153G>T
 gnomAD v4
6g.80106824A>CCA364658258BCKDHBc.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-15+141A>C (n.-15+141A>C)
n.215A>C
n.161A>C
n.154A>C
6g.80106824A>GCA364658259BCKDHBc.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-15+141A>G (n.-15+141A>G)
n.215A>G
n.161A>G
n.154A>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106824A>TCA364658260BCKDHBc.131A>T (p.Asp44Val)
c.-15+141A>T (n.-15+141A>T)
n.215A>T
n.161A>T
n.154A>T
 gnomAD v4
6g.80106825T>ACA364658261BCKDHBc.132T>A (p.Asp44Glu)
c.-15+142T>A (n.-15+142T>A)
n.216T>A
n.162T>A
n.155T>A
6g.80106825T>CCA451072275BCKDHBc.132T>C (p.Asp44=)
c.-15+142T>C (n.-15+142T>C)
n.216T>C
n.162T>C
n.155T>C
6g.80106825T>GCA364658262BCKDHBc.132T>G (p.Asp44Glu)
c.-15+142T>G (n.-15+142T>G)
n.216T>G
n.162T>G
n.155T>G
6g.80106826G>ACA364658265BCKDHBc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-15+143G>A (n.-15+143G>A)
n.217G>A
n.163G>A
n.156G>A
6g.80106826G>CCA364658264BCKDHBc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-15+143G>C (n.-15+143G>C)
n.217G>C
n.163G>C
n.156G>C
6g.80106826G>TCA364658263BCKDHBc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-15+143G>T (n.-15+143G>T)
n.217G>T
n.163G>T
n.156G>T
6g.80106827C>ACA364658267BCKDHBc.134C>A (p.Ala45Glu)
c.-15+144C>A (n.-15+144C>A)
n.218C>A
n.164C>A
n.157C>A
 gnomAD v4
6g.80106827C=CA1640908709BCKDHBc.134C= (p.Ala45=)
c.-15+144C= (n.-15+144C=)
n.218C=
n.164C=
n.157C=
6g.80106827C>GCA364658266BCKDHBc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-15+144C>G (n.-15+144C>G)
n.218C>G
n.164C>G
n.157C>G
6g.80106827C>TCA364658268BCKDHBc.134C>T (p.Ala45Val)
c.-15+144C>T (n.-15+144C>T)
n.218C>T
n.164C>T
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106828G>ACA3902507BCKDHBc.135G>A (p.Ala45=)
c.-15+145G>A (n.-15+145G>A)
n.219G>A
n.165G>A
n.158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106828G>CCA451072284BCKDHBc.135G>C (p.Ala45=)
c.-15+145G>C (n.-15+145G>C)
n.219G>C
n.165G>C
n.158G>C
6g.80106828G=CA1640908710BCKDHBc.135G= (p.Ala45=)
c.-15+145G= (n.-15+145G=)
n.219G=
n.165G=
n.158G=
6g.80106828G>TCA451072287BCKDHBc.135G>T (p.Ala45=)
c.-15+145G>T (n.-15+145G>T)
n.219G>T
n.165G>T
n.158G>T
6g.80106829G>ACA364658271BCKDHBc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-15+146G>A (n.-15+146G>A)
n.220G>A
n.166G>A
n.159G>A
 gnomAD v4
6g.80106829G>CCA364658269BCKDHBc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-15+146G>C (n.-15+146G>C)
n.220G>C
n.166G>C
n.159G>C
6g.80106829G=CA1640908711BCKDHBc.136G= (p.Ala46=)
c.-15+146G= (n.-15+146G=)
n.220G=
n.166G=
n.159G=
6g.80106829G>TCA364658270BCKDHBc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-15+146G>T (n.-15+146G>T)
n.220G>T
n.166G>T
n.159G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106830C>ACA364658272BCKDHBc.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-15+147C>A (n.-15+147C>A)
n.221C>A
n.167C>A
n.160C>A
6g.80106830C>GCA364658273BCKDHBc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-15+147C>G (n.-15+147C>G)
n.221C>G
n.167C>G
n.160C>G
6g.80106830C>TCA364658275BCKDHBc.137C>T (p.Ala46Val)
c.-15+147C>T (n.-15+147C>T)
n.221C>T
n.167C>T
n.160C>T
 gnomAD v4
6g.80106832delCA2695198300BCKDHBc.139del (p.Gln47ArgfsTer25)
c.-15+149del (n.-15+149del)
n.223del
n.169del
n.162del
 ClinVar
6g.80106831C>ACA451072294BCKDHBc.138C>A (p.Ala46=)
c.-15+148C>A (n.-15+148C>A)
n.222C>A
n.168C>A
n.161C>A
6g.80106831C=CA1640908713BCKDHBc.138C= (p.Ala46=)
c.-15+148C= (n.-15+148C=)
n.222C=
n.168C=
n.161C=
6g.80106831C>GCA451072296BCKDHBc.138C>G (p.Ala46=)
c.-15+148C>G (n.-15+148C>G)
n.222C>G
n.168C>G
n.161C>G
6g.80106831C>TCA451072292BCKDHBc.138C>T (p.Ala46=)
c.-15+148C>T (n.-15+148C>T)
n.222C>T
n.168C>T
n.161C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80106831_80106842delinsCCAGAGGCGGCACA1640908712BCKDHBc.138_149delinsCCAGAGGCGGCA (p.Ala46=)
c.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA (n.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA)
n.222_233delinsCCAGAGGCGGCA
n.168_179delinsCCAGAGGCGGCA
n.161_172delinsCCAGAGGCGGCA
6g.80106832C>ACA364658277BCKDHBc.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-15+149C>A (n.-15+149C>A)
n.223C>A
n.169C>A
n.162C>A
6g.80106832C>GCA364658279BCKDHBc.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-15+149C>G (n.-15+149C>G)
n.223C>G
n.169C>G
n.162C>G
6g.80106832C>TCA364658281BCKDHBc.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-15+149C>T (n.-15+149C>T)
n.223C>T
n.169C>T
n.162C>T
6g.80106832_80106842delCA16041094BCKDHBc.139_149del (p.Gln47GlyfsTer?)
c.-15+149_-15+159del (n.-15+149_-15+159del)
n.223_233del
n.169_179del
n.162_172del
 ClinVar dbSNP
6g.80106833A=CA1640908714BCKDHBc.140A= (p.Gln47=)
c.-15+150A= (n.-15+150A=)
n.224A=
n.170A=
n.163A=
6g.80106833A>CCA364658284BCKDHBc.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-15+150A>C (n.-15+150A>C)
n.224A>C
n.170A>C
n.163A>C
6g.80106833A>GCA364658285BCKDHBc.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-15+150A>G (n.-15+150A>G)
n.224A>G
n.170A>G
n.163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106833A>TCA364658287BCKDHBc.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-15+150A>T (n.-15+150A>T)
n.224A>T
n.170A>T
n.163A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106834G>ACA451072305BCKDHBc.141G>A (p.Gln47=)
c.-15+151G>A (n.-15+151G>A)
n.225G>A
n.171G>A
n.164G>A
 ClinVar
6g.80106834G>CCA364658292BCKDHBc.141G>C (p.Gln47His)
c.-15+151G>C (n.-15+151G>C)
n.225G>C
n.171G>C
n.164G>C
6g.80106834G>TCA364658289BCKDHBc.141G>T (p.Gln47His)
c.-15+151G>T (n.-15+151G>T)
n.225G>T
n.171G>T
n.164G>T
6g.80106835A=CA1640908715BCKDHBc.142A= (p.Arg48=)
c.-15+152A= (n.-15+152A=)
n.226A=
n.172A=
n.165A=
6g.80106835A>CCA451072307BCKDHBc.142A>C (p.Arg48=)
c.-15+152A>C (n.-15+152A>C)
n.226A>C
n.172A>C
n.165A>C
6g.80106835A>GCA364658294BCKDHBc.142A>G (p.Arg48Gly)
c.-15+152A>G (n.-15+152A>G)
n.226A>G
n.172A>G
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106835A>TCA364658296BCKDHBc.142A>T (p.Arg48Trp)
c.-15+152A>T (n.-15+152A>T)
n.226A>T
n.172A>T
n.165A>T
6g.80106836G>ACA364658298BCKDHBc.143G>A (p.Arg48Lys)
c.-15+153G>A (n.-15+153G>A)
n.227G>A
n.173G>A
n.166G>A
 gnomAD v4
6g.80106836G>CCA364658300BCKDHBc.143G>C (p.Arg48Thr)
c.-15+153G>C (n.-15+153G>C)
n.227G>C
n.173G>C
n.166G>C
6g.80106836G>TCA364658302BCKDHBc.143G>T (p.Arg48Met)
c.-15+153G>T (n.-15+153G>T)
n.227G>T
n.173G>T
n.166G>T
6g.80106837G>ACA451072313BCKDHBc.144G>A (p.Arg48=)
c.-15+154G>A (n.-15+154G>A)
n.228G>A
n.174G>A
n.167G>A
 gnomAD v4
6g.80106837G>CCA364658305BCKDHBc.144G>C (p.Arg48Ser)
c.-15+154G>C (n.-15+154G>C)
n.228G>C
n.174G>C
n.167G>C
6g.80106837G>TCA364658306BCKDHBc.144G>T (p.Arg48Ser)
c.-15+154G>T (n.-15+154G>T)
n.228G>T
n.174G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
6g.80106837_80106838delinsAACA2573141309BCKDHBc.144_145delinsAA (p.Arg48=)
c.-15+154_-15+155delinsAA (n.-15+154_-15+155delinsAA)
n.228_229delinsAA
n.174_175delinsAA
n.167_168delinsAA
 ClinVar dbSNP
6g.80106838C>ACA451072317BCKDHBc.145C>A (p.Arg49=)
c.-15+155C>A (n.-15+155C>A)
n.229C>A
n.175C>A
n.168C>A
 ClinVar
6g.80106838C>GCA364658308BCKDHBc.145C>G (p.Arg49Gly)
c.-15+155C>G (n.-15+155C>G)
n.229C>G
n.175C>G
n.168C>G
6g.80106838C>TCA364658310BCKDHBc.145C>T (p.Arg49Trp)
c.-15+155C>T (n.-15+155C>T)
n.229C>T
n.175C>T
n.168C>T
6g.80106839G>ACA364658312BCKDHBc.146G>A (p.Arg49Gln)
c.-15+156G>A (n.-15+156G>A)
n.230G>A
n.176G>A
n.169G>A
6g.80106839G>CCA364658314BCKDHBc.146G>C (p.Arg49Pro)
c.-15+156G>C (n.-15+156G>C)
n.230G>C
n.176G>C
n.169G>C
6g.80106839G>TCA364658315BCKDHBc.146G>T (p.Arg49Leu)
c.-15+156G>T (n.-15+156G>T)
n.230G>T
n.176G>T
n.169G>T
6g.80106840G>ACA451072324BCKDHBc.147G>A (p.Arg49=)
c.-15+157G>A (n.-15+157G>A)
n.231G>A
n.177G>A
n.170G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106840G>CCA451072326BCKDHBc.147G>C (p.Arg49=)
c.-15+157G>C (n.-15+157G>C)
n.231G>C
n.177G>C
n.170G>C
6g.80106840G=CA1640908716BCKDHBc.147G= (p.Arg49=)
c.-15+157G= (n.-15+157G=)
n.231G=
n.177G=
n.170G=
6g.80106840G>TCA451072328BCKDHBc.147G>T (p.Arg49=)
c.-15+157G>T (n.-15+157G>T)
n.231G>T
n.177G>T
n.170G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106841C>ACA364658320BCKDHBc.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-15+158C>A (n.-15+158C>A)
n.232C>A
n.178C>A
n.171C>A
6g.80106841C=CA1640908717BCKDHBc.148C= (p.Gln50=)
c.-15+158C= (n.-15+158C=)
n.232C=
n.178C=
n.171C=
6g.80106841C>GCA364658319BCKDHBc.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-15+158C>G (n.-15+158C>G)
n.232C>G
n.178C>G
n.171C>G
6g.80106841C>TCA142276836BCKDHBc.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-15+158C>T (n.-15+158C>T)
n.232C>T
n.178C>T
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106842A>CCA364658322BCKDHBc.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-15+159A>C (n.-15+159A>C)
n.233A>C
n.179A>C
n.172A>C
6g.80106842A>GCA364658324BCKDHBc.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-15+159A>G (n.-15+159A>G)
n.233A>G
n.179A>G
n.172A>G
 gnomAD v4
6g.80106842A>TCA364658325BCKDHBc.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-15+159A>T (n.-15+159A>T)
n.233A>T
n.179A>T
n.172A>T
6g.80106843G>ACA451072336BCKDHBc.150G>A (p.Gln50=)
c.-15+160G>A (n.-15+160G>A)
n.234G>A
n.180G>A
n.173G>A
6g.80106843G>CCA364658326BCKDHBc.150G>C (p.Gln50His)
c.-15+160G>C (n.-15+160G>C)
n.234G>C
n.180G>C
n.173G>C
6g.80106843G>TCA364658327BCKDHBc.150G>T (p.Gln50His)
c.-15+160G>T (n.-15+160G>T)
n.234G>T
n.180G>T
n.173G>T
6g.80106844G>ACA364658328BCKDHBc.151G>A (p.Val51Met)
c.-15+161G>A (n.-15+161G>A)
n.235G>A
n.181G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
6g.80106844G>CCA364658329BCKDHBc.151G>C (p.Val51Leu)
c.-15+161G>C (n.-15+161G>C)
n.235G>C
n.181G>C
n.174G>C
6g.80106844G=CA1640908719BCKDHBc.151G= (p.Val51=)
c.-15+161G= (n.-15+161G=)
n.235G=
n.181G=
n.174G=
6g.80106844G>TCA364658330BCKDHBc.151G>T (p.Val51Leu)
c.-15+161G>T (n.-15+161G>T)
n.235G>T
n.181G>T
n.174G>T
 dbSNP
6g.80106844_80106845delinsGTCA1640908718BCKDHBc.151_152delinsGT (p.Val51=)
c.-15+161_-15+162delinsGT (n.-15+161_-15+162delinsGT)
n.235_236delinsGT
n.181_182delinsGT
n.174_175delinsGT
6g.80106845delCA142276837BCKDHBc.152del (p.Val51GlyfsTer21)
c.-15+162del (n.-15+162del)
n.236del
n.182del
n.175del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106845T>ACA364658332BCKDHBc.152T>A (p.Val51Glu)
c.-15+162T>A (n.-15+162T>A)
n.236T>A
n.182T>A
n.175T>A
6g.80106845T>CCA364658333BCKDHBc.152T>C (p.Val51Ala)
c.-15+162T>C (n.-15+162T>C)
n.236T>C
n.182T>C
n.175T>C
6g.80106845T>GCA364658335BCKDHBc.152T>G (p.Val51Gly)
c.-15+162T>G (n.-15+162T>G)
n.236T>G
n.182T>G
n.175T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106845T=CA1640908720BCKDHBc.152T= (p.Val51=)
c.-15+162T= (n.-15+162T=)
n.236T=
n.182T=
n.175T=
6g.80106846G>ACA451072349BCKDHBc.153G>A (p.Val51=)
c.-15+163G>A (n.-15+163G>A)
n.237G>A
n.183G>A
n.176G>A
6g.80106846G>CCA451072351BCKDHBc.153G>C (p.Val51=)
c.-15+163G>C (n.-15+163G>C)
n.237G>C
n.183G>C
n.176G>C
6g.80106846G>TCA451072347BCKDHBc.153G>T (p.Val51=)
c.-15+163G>T (n.-15+163G>T)
n.237G>T
n.183G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
6g.80106847delCA364658337BCKDHBc.154del (p.Ala52LeufsTer20)
c.-15+164del (n.-15+164del)
n.238del
n.184del
n.177del
6g.80106847G>ACA3902508BCKDHBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-15+164G>A (n.-15+164G>A)
n.238G>A
n.184G>A
n.177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106847G>CCA364658342BCKDHBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-15+164G>C (n.-15+164G>C)
n.238G>C
n.184G>C
n.177G>C
6g.80106847G=CA1640908721BCKDHBc.154G= (p.Ala52=)
c.-15+164G= (n.-15+164G=)
n.238G=
n.184G=
n.177G=
6g.80106847G>TCA364658341BCKDHBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-15+164G>T (n.-15+164G>T)
n.238G>T
n.184G>T
n.177G>T
6g.80106848C>ACA364658344BCKDHBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.-15+165C>A (n.-15+165C>A)
n.239C>A
n.185C>A
n.178C>A
6g.80106848C=CA1640908722BCKDHBc.155C= (p.Ala52=)
c.-15+165C= (n.-15+165C=)
n.239C=
n.185C=
n.178C=
6g.80106848C>GCA364658349BCKDHBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-15+165C>G (n.-15+165C>G)
n.239C>G
n.185C>G
n.178C>G
6g.80106848C>TCA142276838BCKDHBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.-15+165C>T (n.-15+165C>T)
n.239C>T
n.185C>T
n.178C>T
 dbSNP
6g.80106849T>ACA451072363BCKDHBc.156T>A (p.Ala52=)
c.-15+166T>A (n.-15+166T>A)
n.240T>A
n.186T>A
n.179T>A
6g.80106849T>CCA451072359BCKDHBc.156T>C (p.Ala52=)
c.-15+166T>C (n.-15+166T>C)
n.240T>C
n.186T>C
n.179T>C
 gnomAD v4
6g.80106849T>GCA451072361BCKDHBc.156T>G (p.Ala52=)
c.-15+166T>G (n.-15+166T>G)
n.240T>G
n.186T>G
n.179T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106849T=CA1640908723BCKDHBc.156T= (p.Ala52=)
c.-15+166T= (n.-15+166T=)
n.240T=
n.186T=
n.179T=
6g.80106850C>ACA364658352BCKDHBc.157C>A (p.His53Asn)
c.-15+167C>A (n.-15+167C>A)
n.241C>A
n.187C>A
n.180C>A
6g.80106850C=CA1640908724BCKDHBc.157C= (p.His53=)
c.-15+167C= (n.-15+167C=)
n.241C=
n.187C=
n.180C=
6g.80106850C>GCA364658353BCKDHBc.157C>G (p.His53Asp)
c.-15+167C>G (n.-15+167C>G)
n.241C>G
n.187C>G
n.180C>G
6g.80106850C>TCA364658355BCKDHBc.157C>T (p.His53Tyr)
c.-15+167C>T (n.-15+167C>T)
n.241C>T
n.187C>T
n.180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106851A=CA1640908725BCKDHBc.158A= (p.His53=)
c.-15+168A= (n.-15+168A=)
n.242A=
n.188A=
n.181A=
6g.80106851A>CCA224259BCKDHBc.158A>C (p.His53Pro)
c.-15+168A>C (n.-15+168A>C)
n.242A>C
n.188A>C
n.181A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106851A>GCA364658356BCKDHBc.158A>G (p.His53Arg)
c.-15+168A>G (n.-15+168A>G)
n.242A>G
n.188A>G
n.181A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106851A>TCA364658357BCKDHBc.158A>T (p.His53Leu)
c.-15+168A>T (n.-15+168A>T)
n.242A>T
n.188A>T
n.181A>T
6g.80106852T>ACA364658358BCKDHBc.159T>A (p.His53Gln)
c.-15+169T>A (n.-15+169T>A)
n.243T>A
n.189T>A
n.182T>A
6g.80106852T>CCA451072372BCKDHBc.159T>C (p.His53=)
c.-15+169T>C (n.-15+169T>C)
n.243T>C
n.189T>C
n.182T>C
 dbSNP
6g.80106852T>GCA364658359BCKDHBc.159T>G (p.His53Gln)
c.-15+169T>G (n.-15+169T>G)
n.243T>G
n.189T>G
n.182T>G
6g.80106852T=CA1640908726BCKDHBc.159T= (p.His53=)
c.-15+169T= (n.-15+169T=)
n.243T=
n.189T=
n.182T=
6g.80106853T>ACA364658364BCKDHBc.160T>A (p.Phe54Ile)
c.-15+170T>A (n.-15+170T>A)
n.244T>A
n.190T>A
n.183T>A
6g.80106853T>CCA3902509BCKDHBc.160T>C (p.Phe54Leu)
c.-15+170T>C (n.-15+170T>C)
n.244T>C
n.190T>C
n.183T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106853T>GCA364658361BCKDHBc.160T>G (p.Phe54Val)
c.-15+170T>G (n.-15+170T>G)
n.244T>G
n.190T>G
n.183T>G
 dbSNP
6g.80106853T=CA1640908727BCKDHBc.160T= (p.Phe54=)
c.-15+170T= (n.-15+170T=)
n.244T=
n.190T=
n.183T=
6g.80106854T>ACA364658369BCKDHBc.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.-15+171T>A (n.-15+171T>A)
n.245T>A
n.191T>A
n.184T>A
6g.80106854T>CCA364658366BCKDHBc.161T>C (p.Phe54Ser)
c.-15+171T>C (n.-15+171T>C)
n.245T>C
n.191T>C
n.184T>C
 gnomAD v4
6g.80106854T>GCA364658368BCKDHBc.161T>G (p.Phe54Cys)
c.-15+171T>G (n.-15+171T>G)
n.245T>G
n.191T>G
n.184T>G
6g.80106856_80106859dupCA2695198301BCKDHBc.163_166dup (p.Phe56TyrfsTer29)
c.-15+173_-15+176dup (n.-15+173_-15+176dup)
n.247_250dup
n.193_196dup
n.186_189dup
 ClinVar
6g.80106855T>ACA364658370BCKDHBc.162T>A (p.Phe54Leu)
c.-15+172T>A (n.-15+172T>A)
n.246T>A
n.192T>A
n.185T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106855T>CCA451072380BCKDHBc.162T>C (p.Phe54=)
c.-15+172T>C (n.-15+172T>C)
n.246T>C
n.192T>C
n.185T>C
6g.80106855T>GCA364658371BCKDHBc.162T>G (p.Phe54Leu)
c.-15+172T>G (n.-15+172T>G)
n.246T>G
n.192T>G
n.185T>G
6g.80106855T=CA1640908728BCKDHBc.162T= (p.Phe54=)
c.-15+172T= (n.-15+172T=)
n.246T=
n.192T=
n.185T=
6g.80106856A>CCA364658372BCKDHBc.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-15+173A>C (n.-15+173A>C)
n.247A>C
n.193A>C
n.186A>C
6g.80106856A>GCA364658374BCKDHBc.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-15+173A>G (n.-15+173A>G)
n.247A>G
n.193A>G
n.186A>G
6g.80106856A>TCA364658376BCKDHBc.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-15+173A>T (n.-15+173A>T)
n.247A>T
n.193A>T
n.186A>T
6g.80106856_80106857delCA2580075914BCKDHBc.163_164del (p.Thr55PhefsTer28)
c.-15+173_-15+174del (n.-15+173_-15+174del)
n.247_248del
n.193_194del
n.186_187del
 ClinVar
6g.80106857C>ACA364658382BCKDHBc.164C>A (p.Thr55Asn)
c.-15+174C>A (n.-15+174C>A)
n.248C>A
n.194C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
6g.80106857C=CA1640908729BCKDHBc.164C= (p.Thr55=)
c.-15+174C= (n.-15+174C=)
n.248C=
n.194C=
n.187C=
6g.80106857C>GCA364658384BCKDHBc.164C>G (p.Thr55Ser)
c.-15+174C>G (n.-15+174C>G)
n.248C>G
n.194C>G
n.187C>G
6g.80106857C>TCA364658386BCKDHBc.164C>T (p.Thr55Ile)
c.-15+174C>T (n.-15+174C>T)
n.248C>T
n.194C>T
n.187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106858T>ACA451072388BCKDHBc.165T>A (p.Thr55=)
c.-15+175T>A (n.-15+175T>A)
n.249T>A
n.195T>A
n.188T>A
6g.80106858T>CCA451072390BCKDHBc.165T>C (p.Thr55=)
c.-15+175T>C (n.-15+175T>C)
n.249T>C
n.195T>C
n.188T>C
 gnomAD v4
6g.80106858T>GCA451072391BCKDHBc.165T>G (p.Thr55=)
c.-15+175T>G (n.-15+175T>G)
n.249T>G
n.195T>G
n.188T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106859T>ACA364658387BCKDHBc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-15+176T>A (n.-15+176T>A)
n.250T>A
n.196T>A
n.189T>A
6g.80106859T>CCA364658389BCKDHBc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-15+176T>C (n.-15+176T>C)
n.250T>C
n.196T>C
n.189T>C
6g.80106859T>GCA364658391BCKDHBc.166T>G (p.Phe56Val)
c.-15+176T>G (n.-15+176T>G)
n.250T>G
n.196T>G
n.189T>G
6g.80106860T>ACA364658395BCKDHBc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-15+177T>A (n.-15+177T>A)
n.251T>A
n.197T>A
n.190T>A
6g.80106860T>CCA3902510BCKDHBc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-15+177T>C (n.-15+177T>C)
n.251T>C
n.197T>C
n.190T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80106860T>GCA364658393BCKDHBc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-15+177T>G (n.-15+177T>G)
n.251T>G
n.197T>G
n.190T>G
6g.80106860T=CA1640908730BCKDHBc.167T= (p.Phe56=)
c.-15+177T= (n.-15+177T=)
n.251T=
n.197T=
n.190T=
6g.80106861C>ACA3902512BCKDHBc.168C>A (p.Phe56Leu)
c.-15+178C>A (n.-15+178C>A)
n.252C>A
n.198C>A
n.191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106861C=CA1640908731BCKDHBc.168C= (p.Phe56=)
c.-15+178C= (n.-15+178C=)
n.252C=
n.198C=
n.191C=
6g.80106861C>GCA364658396BCKDHBc.168C>G (p.Phe56Leu)
c.-15+178C>G (n.-15+178C>G)
n.252C>G
n.198C>G
n.191C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106861C>TCA3902511BCKDHBc.168C>T (p.Phe56=)
c.-15+178C>T (n.-15+178C>T)
n.252C>T
n.198C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106862C>ACA364658397BCKDHBc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.-15+179C>A (n.-15+179C>A)
n.253C>A
n.199C>A
n.192C>A
6g.80106862C=CA1640908732BCKDHBc.169C= (p.Gln57=)
c.-15+179C= (n.-15+179C=)
n.253C=
n.199C=
n.192C=
6g.80106862C>GCA364658398BCKDHBc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.-15+179C>G (n.-15+179C>G)
n.253C>G
n.199C>G
n.192C>G
6g.80106862C>TCA364658399BCKDHBc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.-15+179C>T (n.-15+179C>T)
n.253C>T
n.199C>T
n.192C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106863A>CCA364658400BCKDHBc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.-15+180A>C (n.-15+180A>C)
n.254A>C
n.200A>C
n.193A>C
6g.80106863A>GCA364658401BCKDHBc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.-15+180A>G (n.-15+180A>G)
n.254A>G
n.200A>G
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106863A>TCA364658402BCKDHBc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.-15+180A>T (n.-15+180A>T)
n.254A>T
n.200A>T
n.193A>T
6g.80106864G>ACA3902513BCKDHBc.171G>A (p.Gln57=)
c.-15+181G>A (n.-15+181G>A)
n.255G>A
n.201G>A
n.194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106864G>CCA364658403BCKDHBc.171G>C (p.Gln57His)
c.-15+181G>C (n.-15+181G>C)
n.255G>C
n.201G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106864G=CA1640908733BCKDHBc.171G= (p.Gln57=)
c.-15+181G= (n.-15+181G=)
n.255G=
n.201G=
n.194G=
6g.80106864G>TCA364658404BCKDHBc.171G>T (p.Gln57His)
c.-15+181G>T (n.-15+181G>T)
n.255G>T
n.201G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
6g.80106865C>ACA364658407BCKDHBc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-15+182C>A (n.-15+182C>A)
n.256C>A
n.202C>A
n.195C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106865C=CA1640908734BCKDHBc.172C= (p.Pro58=)
c.-15+182C= (n.-15+182C=)
n.256C=
n.202C=
n.195C=
6g.80106865C>GCA364658406BCKDHBc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-15+182C>G (n.-15+182C>G)
n.256C>G
n.202C>G
n.195C>G
6g.80106865C>TCA364658405BCKDHBc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-15+182C>T (n.-15+182C>T)
n.256C>T
n.202C>T
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106866C>ACA364658408BCKDHBc.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-15+183C>A (n.-15+183C>A)
n.257C>A
n.203C>A
n.196C>A
6g.80106866C=CA1640908735BCKDHBc.173C= (p.Pro58=)
c.-15+183C= (n.-15+183C=)
n.257C=
n.203C=
n.196C=
6g.80106866C>GCA364658409BCKDHBc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-15+183C>G (n.-15+183C>G)
n.257C>G
n.203C>G
n.196C>G
 ClinVar
6g.80106866C>TCA364658410BCKDHBc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-15+183C>T (n.-15+183C>T)
n.257C>T
n.203C>T
n.196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106867A=CA1640908736BCKDHBc.174A= (p.Pro58=)
c.-15+184A= (n.-15+184A=)
n.258A=
n.204A=
n.197A=
6g.80106867A>CCA451072419BCKDHBc.174A>C (p.Pro58=)
c.-15+184A>C (n.-15+184A>C)
n.258A>C
n.204A>C
n.197A>C
6g.80106867A>GCA451072420BCKDHBc.174A>G (p.Pro58=)
c.-15+184A>G (n.-15+184A>G)
n.258A>G
n.204A>G
n.197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106867A>TCA451072423BCKDHBc.174A>T (p.Pro58=)
c.-15+184A>T (n.-15+184A>T)
n.258A>T
n.204A>T
n.197A>T
6g.80106867dupCA568600938BCKDHBc.174dup (p.Asp59ArgfsTer25)
c.-15+184dup (n.-15+184dup)
n.258dup
n.204dup
n.197dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106868G>ACA3902514BCKDHBc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-15+185G>A (n.-15+185G>A)
n.259G>A
n.205G>A
n.198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106868G>CCA364658411BCKDHBc.175G>C (p.Asp59His)
c.-15+185G>C (n.-15+185G>C)
n.259G>C
n.205G>C
n.198G>C
6g.80106868G=CA1640908737BCKDHBc.175G= (p.Asp59=)
c.-15+185G= (n.-15+185G=)
n.259G=
n.205G=
n.198G=
6g.80106868G>TCA364658412BCKDHBc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-15+185G>T (n.-15+185G>T)
n.259G>T
n.205G>T
n.198G>T
 gnomAD v4
6g.80106869A>CCA364658415BCKDHBc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-15+186A>C (n.-15+186A>C)
n.260A>C
n.206A>C
n.199A>C
6g.80106869A>GCA364658413BCKDHBc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-15+186A>G (n.-15+186A>G)
n.260A>G
n.206A>G
n.199A>G
6g.80106869A>TCA364658414BCKDHBc.176A>T (p.Asp59Val)
c.-15+186A>T (n.-15+186A>T)
n.260A>T
n.206A>T
n.199A>T
6g.80106870T>ACA364658416BCKDHBc.177T>A (p.Asp59Glu)
c.-15+187T>A (n.-15+187T>A)
n.261T>A
n.207T>A
n.200T>A
6g.80106870T>CCA451072431BCKDHBc.177T>C (p.Asp59=)
c.-15+187T>C (n.-15+187T>C)
n.261T>C
n.207T>C
n.200T>C
6g.80106870T>GCA364658417BCKDHBc.177T>G (p.Asp59Glu)
c.-15+187T>G (n.-15+187T>G)
n.261T>G
n.207T>G
n.200T>G
6g.80106871C>ACA364658418BCKDHBc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-15+188C>A (n.-15+188C>A)
n.262C>A
n.208C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
6g.80106871C>GCA364658419BCKDHBc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-15+188C>G (n.-15+188C>G)
n.262C>G
n.208C>G
n.201C>G
6g.80106871C>TCA364658420BCKDHBc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-15+188C>T (n.-15+188C>T)
n.262C>T
n.208C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
6g.80106872C>ACA364658421BCKDHBc.179C>A (p.Pro60Gln)
c.-15+189C>A (n.-15+189C>A)
n.263C>A
n.209C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
6g.80106872C=CA1640908738BCKDHBc.179C= (p.Pro60=)
c.-15+189C= (n.-15+189C=)
n.263C=
n.209C=
n.202C=
6g.80106872C>GCA364658422BCKDHBc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-15+189C>G (n.-15+189C>G)
n.263C>G
n.209C>G
n.202C>G
6g.80106872C>TCA142276839BCKDHBc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-15+189C>T (n.-15+189C>T)
n.263C>T
n.209C>T
n.202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106873G>ACA451072440BCKDHBc.180G>A (p.Pro60=)
c.-15+190G>A (n.-15+190G>A)
n.264G>A
n.210G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
6g.80106873G>CCA451072442BCKDHBc.180G>C (p.Pro60=)
c.-15+190G>C (n.-15+190G>C)
n.264G>C
n.210G>C
n.203G>C
 gnomAD v4
6g.80106873G=CA1640908739BCKDHBc.180G= (p.Pro60=)
c.-15+190G= (n.-15+190G=)
n.264G=
n.210G=
n.203G=
6g.80106873G>TCA3902515BCKDHBc.180G>T (p.Pro60=)
c.-15+190G>T (n.-15+190G>T)
n.264G>T
n.210G>T
n.203G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106874G>ACA364658423BCKDHBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-15+191G>A (n.-15+191G>A)
n.265G>A
n.211G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
6g.80106874G>CCA364658424BCKDHBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-15+191G>C (n.-15+191G>C)
n.265G>C
n.211G>C
n.204G>C
6g.80106874G=CA1640908740BCKDHBc.181G= (p.Glu61=)
c.-15+191G= (n.-15+191G=)
n.265G=
n.211G=
n.204G=
6g.80106874G>TCA3902516BCKDHBc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-15+191G>T (n.-15+191G>T)
n.265G>T
n.211G>T
n.204G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106875A=CA1640908741BCKDHBc.182A= (p.Glu61=)
c.-15+192A= (n.-15+192A=)
n.266A=
n.212A=
n.205A=
6g.80106875A>CCA364658425BCKDHBc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-15+192A>C (n.-15+192A>C)
n.266A>C
n.212A>C
n.205A>C
6g.80106875A>GCA364658426BCKDHBc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-15+192A>G (n.-15+192A>G)
n.266A>G
n.212A>G
n.205A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106875A>TCA364658427BCKDHBc.182A>T (p.Glu61Val)
c.-15+192A>T (n.-15+192A>T)
n.266A>T
n.212A>T
n.205A>T
6g.80106876G>ACA451072450BCKDHBc.183G>A (p.Glu61=)
c.-15+193G>A (n.-15+193G>A)
n.267G>A
n.213G>A
n.206G>A
 gnomAD v4
6g.80106876G>CCA364658428BCKDHBc.183G>C (p.Glu61Asp)
c.-15+193G>C (n.-15+193G>C)
n.267G>C
n.213G>C
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106876G=CA1640908742BCKDHBc.183G= (p.Glu61=)
c.-15+193G= (n.-15+193G=)
n.267G=
n.213G=
n.206G=
6g.80106876G>TCA364658429BCKDHBc.183G>T (p.Glu61Asp)
c.-15+193G>T (n.-15+193G>T)
n.267G>T
n.213G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
6g.80106880_80106908delCA2679496969BCKDHBc.187_196+19del
c.-15+197_-15+225del (n.-15+197_-15+225del)
n.271_280+19del
n.217_226+19del
n.210_219+19del
 gnomAD v4
6g.80106877C>ACA364658430BCKDHBc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-15+194C>A (n.-15+194C>A)
n.268C>A
n.214C>A
n.207C>A
6g.80106877C>GCA364658431BCKDHBc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-15+194C>G (n.-15+194C>G)
n.268C>G
n.214C>G
n.207C>G
6g.80106877C>TCA364658432BCKDHBc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-15+194C>T (n.-15+194C>T)
n.268C>T
n.214C>T
n.207C>T
 gnomAD v4
6g.80106880delCA2679496970BCKDHBc.187del (p.Arg63GlyfsTer9)
c.-15+197del (n.-15+197del)
n.271del
n.217del
n.210del
 gnomAD v4
6g.80106878C>ACA364658433BCKDHBc.185C>A (p.Pro62His)
c.-15+195C>A (n.-15+195C>A)
n.269C>A
n.215C>A
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106878C=CA1640908743BCKDHBc.185C= (p.Pro62=)
c.-15+195C= (n.-15+195C=)
n.269C=
n.215C=
n.208C=
6g.80106878C>GCA364658434BCKDHBc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-15+195C>G (n.-15+195C>G)
n.269C>G
n.215C>G
n.208C>G
6g.80106878C>TCA142276840BCKDHBc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-15+195C>T (n.-15+195C>T)
n.269C>T
n.215C>T
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106879C>ACA451072466BCKDHBc.186C>A (p.Pro62=)
c.-15+196C>A (n.-15+196C>A)
n.270C>A
n.216C>A
n.209C>A
6g.80106879C=CA1640908744BCKDHBc.186C= (p.Pro62=)
c.-15+196C= (n.-15+196C=)
n.270C=
n.216C=
n.209C=
6g.80106879C>GCA451072467BCKDHBc.186C>G (p.Pro62=)
c.-15+196C>G (n.-15+196C>G)
n.270C>G
n.216C>G
n.209C>G
 dbSNP
6g.80106879C>TCA451072470BCKDHBc.186C>T (p.Pro62=)
c.-15+196C>T (n.-15+196C>T)
n.270C>T
n.216C>T
n.209C>T
 gnomAD v4
6g.80106880C>ACA451072472BCKDHBc.187C>A (p.Arg63=)
c.-15+197C>A (n.-15+197C>A)
n.271C>A
n.217C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
6g.80106880C=CA1640908745BCKDHBc.187C= (p.Arg63=)
c.-15+197C= (n.-15+197C=)
n.271C=
n.217C=
n.210C=
6g.80106880C>GCA364658435BCKDHBc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-15+197C>G (n.-15+197C>G)
n.271C>G
n.217C>G
n.210C>G
 gnomAD v4
6g.80106880C>TCA364658436BCKDHBc.187C>T (p.Arg63Trp)
c.-15+197C>T (n.-15+197C>T)
n.271C>T
n.217C>T
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106881G>ACA364658437BCKDHBc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-15+198G>A (n.-15+198G>A)
n.272G>A
n.218G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106881G>CCA364658439BCKDHBc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-15+198G>C (n.-15+198G>C)
n.272G>C
n.218G>C
n.211G>C
 dbSNP
6g.80106881G=CA1640908746BCKDHBc.188G= (p.Arg63=)
c.-15+198G= (n.-15+198G=)
n.272G=
n.218G=
n.211G=
6g.80106881G>TCA364658438BCKDHBc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-15+198G>T (n.-15+198G>T)
n.272G>T
n.218G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
6g.80106881_80106882delinsCACA2695206799BCKDHBc.188_189delinsCA (p.Arg63Pro)
c.-15+198_-15+199delinsCA (n.-15+198_-15+199delinsCA)
n.272_273delinsCA
n.218_219delinsCA
n.211_212delinsCA
6g.80106882_80106883dupCA2578677475BCKDHBc.189_190dup (p.Glu64GlyfsTer9)
c.-15+199_-15+200dup (n.-15+199_-15+200dup)
n.273_274dup
n.219_220dup
n.212_213dup
6g.80106885_80106902dupCA2679496971BCKDHBc.192_196+13dup
c.-15+202_-15+219dup (n.-15+202_-15+219dup)
n.276_280+13dup
n.222_226+13dup
n.215_219+13dup
 gnomAD v4
6g.80106882G>ACA451072479BCKDHBc.189G>A (p.Arg63=)
c.-15+199G>A (n.-15+199G>A)
n.273G>A
n.219G>A
n.212G>A
6g.80106882G>CCA451072480BCKDHBc.189G>C (p.Arg63=)
c.-15+199G>C (n.-15+199G>C)
n.273G>C
n.219G>C
n.212G>C
6g.80106882G>TCA451072482BCKDHBc.189G>T (p.Arg63=)
c.-15+199G>T (n.-15+199G>T)
n.273G>T
n.219G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
6g.80106883G>ACA364658440BCKDHBc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-15+200G>A (n.-15+200G>A)
n.274G>A
n.220G>A
n.213G>A
6g.80106883G>CCA364658442BCKDHBc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-15+200G>C (n.-15+200G>C)
n.274G>C
n.220G>C
n.213G>C
6g.80106883G>TCA364658441BCKDHBc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-15+200G>T (n.-15+200G>T)
n.274G>T
n.220G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
6g.80106884A=CA1640908747BCKDHBc.191A= (p.Glu64=)
c.-15+201A= (n.-15+201A=)
n.275A=
n.221A=
n.214A=
6g.80106884A>CCA364658443BCKDHBc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-15+201A>C (n.-15+201A>C)
n.275A>C
n.221A>C
n.214A>C
6g.80106884A>GCA364658444BCKDHBc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-15+201A>G (n.-15+201A>G)
n.275A>G
n.221A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106884A>TCA364658445BCKDHBc.191A>T (p.Glu64Val)
c.-15+201A>T (n.-15+201A>T)
n.275A>T
n.221A>T
n.214A>T
6g.80106885G>ACA451072488BCKDHBc.192G>A (p.Glu64=)
c.-15+202G>A (n.-15+202G>A)
n.276G>A
n.222G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106885G>CCA364658446BCKDHBc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-15+202G>C (n.-15+202G>C)
n.276G>C
n.222G>C
n.215G>C
6g.80106885G=CA1640908748BCKDHBc.192G= (p.Glu64=)
c.-15+202G= (n.-15+202G=)
n.276G=
n.222G=
n.215G=
6g.80106885G>TCA364658447BCKDHBc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-15+202G>T (n.-15+202G>T)
n.276G>T
n.222G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
6g.80106886T>ACA364658448BCKDHBc.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-15+203T>A (n.-15+203T>A)
n.277T>A
n.223T>A
n.216T>A
6g.80106886T>CCA364658449BCKDHBc.193T>C (p.Tyr65His)
c.-15+203T>C (n.-15+203T>C)
n.277T>C
n.223T>C
n.216T>C
6g.80106886T>GCA364658450BCKDHBc.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-15+203T>G (n.-15+203T>G)
n.277T>G
n.223T>G
n.216T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106886T=CA1640908749BCKDHBc.193T= (p.Tyr65=)
c.-15+203T= (n.-15+203T=)
n.277T=
n.223T=
n.216T=

Number of alleles fetched