Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106661_80106696delCA913111577BCKDHBc.-33_3del
c.-37_-15+13del
n.52_87del
6g.80106664_80106698delCA658823149BCKDHBc.-30_5del
c.-34_-15+15del
n.55_89del
6g.80106670_80106696delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGCA1640908600BCKDHBc.-24_3delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
c.-28_-15+13delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
n.61_87delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
n.7_33delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
6g.80106672_80106697delCA915944360BCKDHBc.-22_4del
c.-26_-15+14del
n.63_88del
n.9_34del
n.2_27del
 ClinVar dbSNP
6g.80106686G>ACA2679496959BCKDHBc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-15+3G>A (n.-15+3G>A)
n.77G>A
n.23G>A
n.16G>A
 gnomAD v4
6g.80106686G>CCA2679496960BCKDHBc.-8G>C (n.-8G>C)
c.-15+3G>C (n.-15+3G>C)
n.77G>C
n.23G>C
n.16G>C
 gnomAD v4
6g.80106686G>TCA2679496961BCKDHBc.-8G>T (n.-8G>T)
c.-15+3G>T (n.-15+3G>T)
n.77G>T
n.23G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
6g.80106687A=CA1640908612BCKDHBc.-7A= (n.-7A=)
c.-15+4A= (n.-15+4A=)
n.78A=
n.24A=
n.17A=
6g.80106687A>GCA568600929BCKDHBc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-15+4A>G (n.-15+4A>G)
n.78A>G
n.24A>G
n.17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106688G>CCA1090973794BCKDHBc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-15+5G>C (n.-15+5G>C)
n.79G>C
n.25G>C
n.18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106688G=CA1640908613BCKDHBc.-6G= (n.-6G=)
c.-15+5G= (n.-15+5G=)
n.79G=
n.25G=
n.18G=
6g.80106688G>TCA568600930BCKDHBc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-15+5G>T (n.-15+5G>T)
n.79G>T
n.25G>T
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106692_80106700delCA2679496962BCKDHBc.-2_7del
c.-15+9_-15+17del (n.-15+9_-15+17del)
n.83_91del
n.29_37del
n.22_30del
 gnomAD v4
6g.80106689C>ACA3902465BCKDHBc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-15+6C>A (n.-15+6C>A)
n.80C>A
n.26C>A
n.19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106689C=CA1640908616BCKDHBc.-5C= (n.-5C=)
c.-15+6C= (n.-15+6C=)
n.80C=
n.26C=
n.19C=
6g.80106689C>GCA1640908615BCKDHBc.-5C>G (n.-5C>G)
c.-15+6C>G (n.-15+6C>G)
n.80C>G
n.26C>G
n.19C>G
 dbSNP
6g.80106689C>TCA142276822BCKDHBc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-15+6C>T (n.-15+6C>T)
n.80C>T
n.26C>T
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106689_80106690delinsCGCA1640908614BCKDHBc.-5_-4delinsCG (n.-5_-4delinsCG)
c.-15+6_-15+7delinsCG (n.-15+6_-15+7delinsCG)
n.80_81delinsCG
n.26_27delinsCG
n.19_20delinsCG
6g.80106690G>ACA568600931BCKDHBc.-4G>A (n.-4G>A)
c.-15+7G>A (n.-15+7G>A)
n.81G>A
n.27G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106690G>CCA3902466BCKDHBc.-4G>C (n.-4G>C)
c.-15+7G>C (n.-15+7G>C)
n.81G>C
n.27G>C
n.20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106690G=CA1640908617BCKDHBc.-4G= (n.-4G=)
c.-15+7G= (n.-15+7G=)
n.81G=
n.27G=
n.20G=
6g.80106690G>TCA2679496963BCKDHBc.-4G>T (n.-4G>T)
c.-15+7G>T (n.-15+7G>T)
n.81G>T
n.27G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
6g.80106693delCA917790129BCKDHBc.-1del (n.-1del)
c.-15+10del (n.-15+10del)
n.84del
n.30del
n.23del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106691G>ACA2679496964BCKDHBc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-15+8G>A (n.-15+8G>A)
n.82G>A
n.28G>A
n.21G>A
 gnomAD v4
6g.80106691G>CCA568600932BCKDHBc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-15+8G>C (n.-15+8G>C)
n.82G>C
n.28G>C
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106691G=CA1640908618BCKDHBc.-3G= (n.-3G=)
c.-15+8G= (n.-15+8G=)
n.82G=
n.28G=
n.21G=
6g.80106691G>TCA2679496965BCKDHBc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-15+8G>T (n.-15+8G>T)
n.82G>T
n.28G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
6g.80106692G>ACA2679496966BCKDHBc.-2G>A (n.-2G>A)
c.-15+9G>A (n.-15+9G>A)
n.83G>A
n.29G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
6g.80106692G>CCA828530180BCKDHBc.-2G>C (n.-2G>C)
c.-15+9G>C (n.-15+9G>C)
n.83G>C
n.29G>C
n.22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106692G=CA1640908619BCKDHBc.-2G= (n.-2G=)
c.-15+9G= (n.-15+9G=)
n.83G=
n.29G=
n.22G=
6g.80106692G>TCA650840470BCKDHBc.-2G>T (n.-2G>T)
c.-15+9G>T (n.-15+9G>T)
n.83G>T
n.29G>T
n.22G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106693G>ACA568600933BCKDHBc.-1G>A (n.-1G>A)
c.-15+10G>A (n.-15+10G>A)
n.84G>A
n.30G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106693G>CCA650840472BCKDHBc.-1G>C (n.-1G>C)
c.-15+10G>C (n.-15+10G>C)
n.84G>C
n.30G>C
n.23G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106693G=CA1640908620BCKDHBc.-1G= (n.-1G=)
c.-15+10G= (n.-15+10G=)
n.84G=
n.30G=
n.23G=
6g.80106693G>TCA568600934BCKDHBc.-1G>T (n.-1G>T)
c.-15+10G>T (n.-15+10G>T)
n.84G>T
n.30G>T
n.23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106694A=CA1640908621BCKDHBc.1A= (p.Met1=)
c.-15+11A= (n.-15+11A=)
n.85A=
n.31A=
n.24A=
6g.80106694A>CCA364657842BCKDHBc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-15+11A>C (n.-15+11A>C)
n.85A>C
n.31A>C
n.24A>C
 gnomAD v4
6g.80106694A>GCA142276823BCKDHBc.1A>G (p.Met1Val)
c.-15+11A>G (n.-15+11A>G)
n.85A>G
n.31A>G
n.24A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106694A>TCA364657845BCKDHBc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-15+11A>T (n.-15+11A>T)
n.85A>T
n.31A>T
n.24A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106695T>ACA364657847BCKDHBc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-15+12T>A (n.-15+12T>A)
n.86T>A
n.32T>A
n.25T>A
6g.80106695T>CCA142276824BCKDHBc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-15+12T>C (n.-15+12T>C)
n.86T>C
n.32T>C
n.25T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106695T>GCA364657849BCKDHBc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-15+12T>G (n.-15+12T>G)
n.86T>G
n.32T>G
n.25T>G
 gnomAD v4
6g.80106695T=CA1640908622BCKDHBc.2T= (p.Met1=)
c.-15+12T= (n.-15+12T=)
n.86T=
n.32T=
n.25T=
6g.80106695dupCA913111578BCKDHBc.2dup (p.Met1IlefsTer20)
c.-15+12dup (n.-15+12dup)
n.86dup
n.32dup
n.25dup
6g.80106696G>ACA354923BCKDHBc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-15+13G>A (n.-15+13G>A)
n.87G>A
n.33G>A
n.26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106696G>CCA364657853BCKDHBc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-15+13G>C (n.-15+13G>C)
n.87G>C
n.33G>C
n.26G>C
6g.80106696G=CA1640908623BCKDHBc.3G= (p.Met1=)
c.-15+13G= (n.-15+13G=)
n.87G=
n.33G=
n.26G=
6g.80106696G>TCA364657851BCKDHBc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-15+13G>T (n.-15+13G>T)
n.87G>T
n.33G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
6g.80106701_80106712dupCA658823150BCKDHBc.8_19dup (p.Ala6_Ala7insValValAlaAla)
c.-15+18_-15+29dup (n.-15+18_-15+29dup)
n.92_103dup
n.38_49dup
n.31_42dup
 ClinVar dbSNP
6g.80106697G>ACA364657856BCKDHBc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-15+14G>A (n.-15+14G>A)
n.88G>A
n.34G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106697G>CCA364657857BCKDHBc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-15+14G>C (n.-15+14G>C)
n.88G>C
n.34G>C
n.27G>C
6g.80106697G=CA1640908624BCKDHBc.4G= (p.Ala2=)
c.-15+14G= (n.-15+14G=)
n.88G=
n.34G=
n.27G=
6g.80106697G>TCA364657859BCKDHBc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-15+14G>T (n.-15+14G>T)
n.88G>T
n.34G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
6g.80106698C>ACA142276825BCKDHBc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-15+15C>A (n.-15+15C>A)
n.89C>A
n.35C>A
n.28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106698C=CA1640908625BCKDHBc.5C= (p.Ala2=)
c.-15+15C= (n.-15+15C=)
n.89C=
n.35C=
n.28C=
6g.80106698C>GCA364657861BCKDHBc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-15+15C>G (n.-15+15C>G)
n.89C>G
n.35C>G
n.28C>G
 gnomAD v4
6g.80106698C>TCA3902467BCKDHBc.5C>T (p.Ala2Val)
c.-15+15C>T (n.-15+15C>T)
n.89C>T
n.35C>T
n.28C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106699G>ACA451071751BCKDHBc.6G>A (p.Ala2=)
c.-15+16G>A (n.-15+16G>A)
n.90G>A
n.36G>A
n.29G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80106699G>CCA451071752BCKDHBc.6G>C (p.Ala2=)
c.-15+16G>C (n.-15+16G>C)
n.90G>C
n.36G>C
n.29G>C
6g.80106699G>TCA451071753BCKDHBc.6G>T (p.Ala2=)
c.-15+16G>T (n.-15+16G>T)
n.90G>T
n.36G>T
n.29G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106700G>ACA364657864BCKDHBc.7G>A (p.Val3Ile)
c.-15+17G>A (n.-15+17G>A)
n.91G>A
n.37G>A
n.30G>A
 gnomAD v4
6g.80106700G>CCA364657865BCKDHBc.7G>C (p.Val3Leu)
c.-15+17G>C (n.-15+17G>C)
n.91G>C
n.37G>C
n.30G>C
6g.80106700G>TCA364657867BCKDHBc.7G>T (p.Val3Phe)
c.-15+17G>T (n.-15+17G>T)
n.91G>T
n.37G>T
n.30G>T
 gnomAD v4
6g.80106701T>ACA364657869BCKDHBc.8T>A (p.Val3Asp)
c.-15+18T>A (n.-15+18T>A)
n.92T>A
n.38T>A
n.31T>A
6g.80106701T>CCA364657871BCKDHBc.8T>C (p.Val3Ala)
c.-15+18T>C (n.-15+18T>C)
n.92T>C
n.38T>C
n.31T>C
 gnomAD v4
6g.80106701T>GCA364657872BCKDHBc.8T>G (p.Val3Gly)
c.-15+18T>G (n.-15+18T>G)
n.92T>G
n.38T>G
n.31T>G
6g.80106702T>ACA451071754BCKDHBc.9T>A (p.Val3=)
c.-15+19T>A (n.-15+19T>A)
n.93T>A
n.39T>A
n.32T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106702T>CCA451071755BCKDHBc.9T>C (p.Val3=)
c.-15+19T>C (n.-15+19T>C)
n.93T>C
n.39T>C
n.32T>C
6g.80106702T>GCA451071756BCKDHBc.9T>G (p.Val3=)
c.-15+19T>G (n.-15+19T>G)
n.93T>G
n.39T>G
n.32T>G
 dbSNP
6g.80106702T=CA1640908626BCKDHBc.9T= (p.Val3=)
c.-15+19T= (n.-15+19T=)
n.93T=
n.39T=
n.32T=
6g.80106703G>ACA3902468BCKDHBc.10G>A (p.Val4Ile)
c.-15+20G>A (n.-15+20G>A)
n.94G>A
n.40G>A
n.33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106703G>CCA364657876BCKDHBc.10G>C (p.Val4Leu)
c.-15+20G>C (n.-15+20G>C)
n.94G>C
n.40G>C
n.33G>C
6g.80106703G=CA1640908627BCKDHBc.10G= (p.Val4=)
c.-15+20G= (n.-15+20G=)
n.94G=
n.40G=
n.33G=
6g.80106703G>TCA364657874BCKDHBc.10G>T (p.Val4Leu)
c.-15+20G>T (n.-15+20G>T)
n.94G>T
n.40G>T
n.33G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106704T>ACA364657877BCKDHBc.11T>A (p.Val4Glu)
c.-15+21T>A (n.-15+21T>A)
n.95T>A
n.41T>A
n.34T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106704T>CCA364657878BCKDHBc.11T>C (p.Val4Ala)
c.-15+21T>C (n.-15+21T>C)
n.95T>C
n.41T>C
n.34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106704T>GCA364657880BCKDHBc.11T>G (p.Val4Gly)
c.-15+21T>G (n.-15+21T>G)
n.95T>G
n.41T>G
n.34T>G
 gnomAD v4
6g.80106704T=CA1640908628BCKDHBc.11T= (p.Val4=)
c.-15+21T= (n.-15+21T=)
n.95T=
n.41T=
n.34T=
6g.80106705A>CCA451071759BCKDHBc.12A>C (p.Val4=)
c.-15+22A>C (n.-15+22A>C)
n.96A>C
n.42A>C
n.35A>C
6g.80106705A>GCA451071758BCKDHBc.12A>G (p.Val4=)
c.-15+22A>G (n.-15+22A>G)
n.96A>G
n.42A>G
n.35A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106705A>TCA451071757BCKDHBc.12A>T (p.Val4=)
c.-15+22A>T (n.-15+22A>T)
n.96A>T
n.42A>T
n.35A>T
6g.80106706G>ACA364657882BCKDHBc.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-15+23G>A (n.-15+23G>A)
n.97G>A
n.43G>A
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106706G>CCA364657884BCKDHBc.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-15+23G>C (n.-15+23G>C)
n.97G>C
n.43G>C
n.36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106706G=CA1640908629BCKDHBc.13G= (p.Ala5=)
c.-15+23G= (n.-15+23G=)
n.97G=
n.43G=
n.36G=
6g.80106706G>TCA364657886BCKDHBc.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-15+23G>T (n.-15+23G>T)
n.97G>T
n.43G>T
n.36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106706_80106716delinsGCGGCGGCTGCCA1640908630BCKDHBc.13_23delinsGCGGCGGCTGC (p.Ala5=)
c.-15+23_-15+33delinsGCGGCGGCTGC (n.-15+23_-15+33delinsGCGGCGGCTGC)
n.97_107delinsGCGGCGGCTGC
n.43_53delinsGCGGCGGCTGC
n.36_46delinsGCGGCGGCTGC
6g.80106707C>ACA3902469BCKDHBc.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-15+24C>A (n.-15+24C>A)
n.98C>A
n.44C>A
n.37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106707C=CA1640908631BCKDHBc.14C= (p.Ala5=)
c.-15+24C= (n.-15+24C=)
n.98C=
n.44C=
n.37C=
6g.80106707C>GCA364657892BCKDHBc.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-15+24C>G (n.-15+24C>G)
n.98C>G
n.44C>G
n.37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106707C>TCA142276826BCKDHBc.14C>T (p.Ala5Val)
c.-15+24C>T (n.-15+24C>T)
n.98C>T
n.44C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106707dupCA142276827BCKDHBc.14dup (p.Ala6GlyfsTer15)
c.-15+24dup (n.-15+24dup)
n.98dup
n.44dup
n.37dup
 ClinVar dbSNP
6g.80106711_80106720delCA16041091BCKDHBc.18_27del (p.Ala7GlyfsTer?)
c.-15+28_-15+37del (n.-15+28_-15+37del)
n.102_111del
n.48_57del
n.41_50del
 ClinVar dbSNP
6g.80106708G>ACA3902470BCKDHBc.15G>A (p.Ala5=)
c.-15+25G>A (n.-15+25G>A)
n.99G>A
n.45G>A
n.38G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106708G>CCA451071760BCKDHBc.15G>C (p.Ala5=)
c.-15+25G>C (n.-15+25G>C)
n.99G>C
n.45G>C
n.38G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106708G=CA1640908632BCKDHBc.15G= (p.Ala5=)
c.-15+25G= (n.-15+25G=)
n.99G=
n.45G=
n.38G=
6g.80106708G>TCA451071761BCKDHBc.15G>T (p.Ala5=)
c.-15+25G>T (n.-15+25G>T)
n.99G>T
n.45G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
6g.80106709G>ACA142276828BCKDHBc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-15+26G>A (n.-15+26G>A)
n.100G>A
n.46G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106709G>CCA364657897BCKDHBc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-15+26G>C (n.-15+26G>C)
n.100G>C
n.46G>C
n.39G>C
6g.80106709G=CA1640908633BCKDHBc.16G= (p.Ala6=)
c.-15+26G= (n.-15+26G=)
n.100G=
n.46G=
n.39G=
6g.80106709G>TCA364657898BCKDHBc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-15+26G>T (n.-15+26G>T)
n.100G>T
n.46G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
6g.80106710C>ACA364657901BCKDHBc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-15+27C>A (n.-15+27C>A)
n.101C>A
n.47C>A
n.40C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106710C=CA1640908634BCKDHBc.17C= (p.Ala6=)
c.-15+27C= (n.-15+27C=)
n.101C=
n.47C=
n.40C=
6g.80106710C>GCA364657899BCKDHBc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-15+27C>G (n.-15+27C>G)
n.101C>G
n.47C>G
n.40C>G
 dbSNP
6g.80106710C>TCA3902471BCKDHBc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-15+27C>T (n.-15+27C>T)
n.101C>T
n.47C>T
n.40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106711G>ACA451071763BCKDHBc.18G>A (p.Ala6=)
c.-15+28G>A (n.-15+28G>A)
n.102G>A
n.48G>A
n.41G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106711G>CCA451071764BCKDHBc.18G>C (p.Ala6=)
c.-15+28G>C (n.-15+28G>C)
n.102G>C
n.48G>C
n.41G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106711G=CA1640908635BCKDHBc.18G= (p.Ala6=)
c.-15+28G= (n.-15+28G=)
n.102G=
n.48G=
n.41G=
6g.80106711G>TCA451071765BCKDHBc.18G>T (p.Ala6=)
c.-15+28G>T (n.-15+28G>T)
n.102G>T
n.48G>T
n.41G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106712G>ACA3902472BCKDHBc.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-15+29G>A (n.-15+29G>A)
n.103G>A
n.49G>A
n.42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106712G>CCA364657904BCKDHBc.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-15+29G>C (n.-15+29G>C)
n.103G>C
n.49G>C
n.42G>C
6g.80106712G=CA1640908636BCKDHBc.19G= (p.Ala7=)
c.-15+29G= (n.-15+29G=)
n.103G=
n.49G=
n.42G=
6g.80106712G>TCA364657906BCKDHBc.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-15+29G>T (n.-15+29G>T)
n.103G>T
n.49G>T
n.42G>T
 gnomAD v4
6g.80106712_80106726dupCA568600897BCKDHBc.19_33dup (p.Leu11_Leu12insAlaAlaGlyTrpLeu)
c.-15+29_-15+43dup (n.-15+29_-15+43dup)
n.103_117dup
n.49_63dup
n.42_56dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106713C>ACA364657908BCKDHBc.20C>A (p.Ala7Asp)
c.-15+30C>A (n.-15+30C>A)
n.104C>A
n.50C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
6g.80106713C=CA1640908637BCKDHBc.20C= (p.Ala7=)
c.-15+30C= (n.-15+30C=)
n.104C=
n.50C=
n.43C=
6g.80106713C>GCA3902473BCKDHBc.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-15+30C>G (n.-15+30C>G)
n.104C>G
n.50C>G
n.43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106713C>TCA3902474BCKDHBc.20C>T (p.Ala7Val)
c.-15+30C>T (n.-15+30C>T)
n.104C>T
n.50C>T
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106714T>ACA451071766BCKDHBc.21T>A (p.Ala7=)
c.-15+31T>A (n.-15+31T>A)
n.105T>A
n.51T>A
n.44T>A
 ClinVar
6g.80106714T>CCA451071767BCKDHBc.21T>C (p.Ala7=)
c.-15+31T>C (n.-15+31T>C)
n.105T>C
n.51T>C
n.44T>C
6g.80106714T>GCA451071768BCKDHBc.21T>G (p.Ala7=)
c.-15+31T>G (n.-15+31T>G)
n.105T>G
n.51T>G
n.44T>G
6g.80106714dupCA2573141306BCKDHBc.21dup (p.Ala8CysfsTer13)
c.-15+31dup (n.-15+31dup)
n.105dup
n.51dup
n.44dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106715G>ACA364657911BCKDHBc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-15+32G>A (n.-15+32G>A)
n.106G>A
n.52G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
6g.80106715G>CCA3902475BCKDHBc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-15+32G>C (n.-15+32G>C)
n.106G>C
n.52G>C
n.45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106715G=CA1640908638BCKDHBc.22G= (p.Ala8=)
c.-15+32G= (n.-15+32G=)
n.106G=
n.52G=
n.45G=
6g.80106715G>TCA364657913BCKDHBc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-15+32G>T (n.-15+32G>T)
n.106G>T
n.52G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
6g.80106716C>ACA364657914BCKDHBc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-15+33C>A (n.-15+33C>A)
n.107C>A
n.53C>A
n.46C>A
6g.80106716C=CA1640908639BCKDHBc.23C= (p.Ala8=)
c.-15+33C= (n.-15+33C=)
n.107C=
n.53C=
n.46C=
6g.80106716C>GCA3902476BCKDHBc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-15+33C>G (n.-15+33C>G)
n.107C>G
n.53C>G
n.46C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106716C>TCA364657916BCKDHBc.23C>T (p.Ala8Val)
c.-15+33C>T (n.-15+33C>T)
n.107C>T
n.53C>T
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106717C>ACA451071769BCKDHBc.24C>A (p.Ala8=)
c.-15+34C>A (n.-15+34C>A)
n.108C>A
n.54C>A
n.47C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106717C=CA1640908640BCKDHBc.24C= (p.Ala8=)
c.-15+34C= (n.-15+34C=)
n.108C=
n.54C=
n.47C=
6g.80106717C>GCA451071770BCKDHBc.24C>G (p.Ala8=)
c.-15+34C>G (n.-15+34C>G)
n.108C>G
n.54C>G
n.47C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106717C>TCA3902477BCKDHBc.24C>T (p.Ala8=)
c.-15+34C>T (n.-15+34C>T)
n.108C>T
n.54C>T
n.47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106718G>ACA3902478BCKDHBc.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-15+35G>A (n.-15+35G>A)
n.109G>A
n.55G>A
n.48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106718G>CCA364657918BCKDHBc.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-15+35G>C (n.-15+35G>C)
n.109G>C
n.55G>C
n.48G>C
6g.80106718G=CA1640908641BCKDHBc.25G= (p.Gly9=)
c.-15+35G= (n.-15+35G=)
n.109G=
n.55G=
n.48G=
6g.80106718G>TCA364657921BCKDHBc.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-15+35G>T (n.-15+35G>T)
n.109G>T
n.55G>T
n.48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106722_80106725delCA2580617301BCKDHBc.29_32del (p.Trp10TyrfsTer?)
c.-15+39_-15+42del (n.-15+39_-15+42del)
n.113_116del
n.59_62del
n.52_55del
 ClinVar
6g.80106718_80106728dupCA2573141307BCKDHBc.25_35dup (p.Arg13AlafsTer?)
c.-15+35_-15+45dup (n.-15+35_-15+45dup)
n.109_119dup
n.55_65dup
n.48_58dup
 ClinVar dbSNP
6g.80106719G>ACA364657923BCKDHBc.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-15+36G>A (n.-15+36G>A)
n.110G>A
n.56G>A
n.49G>A
 gnomAD v4
6g.80106719G>CCA364657925BCKDHBc.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-15+36G>C (n.-15+36G>C)
n.110G>C
n.56G>C
n.49G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106719G=CA1640908642BCKDHBc.26G= (p.Gly9=)
c.-15+36G= (n.-15+36G=)
n.110G=
n.56G=
n.49G=
6g.80106719G>TCA3902479BCKDHBc.26G>T (p.Gly9Val)
c.-15+36G>T (n.-15+36G>T)
n.110G>T
n.56G>T
n.49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106720C>ACA451071785BCKDHBc.27C>A (p.Gly9=)
c.-15+37C>A (n.-15+37C>A)
n.111C>A
n.57C>A
n.50C>A
 gnomAD v4
6g.80106720C=CA1640908643BCKDHBc.27C= (p.Gly9=)
c.-15+37C= (n.-15+37C=)
n.111C=
n.57C=
n.50C=
6g.80106720C>GCA142276829BCKDHBc.27C>G (p.Gly9=)
c.-15+37C>G (n.-15+37C>G)
n.111C>G
n.57C>G
n.50C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106720C>TCA451071782BCKDHBc.27C>T (p.Gly9=)
c.-15+37C>T (n.-15+37C>T)
n.111C>T
n.57C>T
n.50C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106721T>ACA364657927BCKDHBc.28T>A (p.Trp10Arg)
c.-15+38T>A (n.-15+38T>A)
n.112T>A
n.58T>A
n.51T>A
6g.80106721T>CCA364657929BCKDHBc.28T>C (p.Trp10Arg)
c.-15+38T>C (n.-15+38T>C)
n.112T>C
n.58T>C
n.51T>C
6g.80106721T>GCA364657930BCKDHBc.28T>G (p.Trp10Gly)
c.-15+38T>G (n.-15+38T>G)
n.112T>G
n.58T>G
n.51T>G
6g.80106722G>ACA364657932BCKDHBc.29G>A (p.Trp10Ter)
c.-15+39G>A (n.-15+39G>A)
n.113G>A
n.59G>A
n.52G>A
6g.80106722G>CCA364657934BCKDHBc.29G>C (p.Trp10Ser)
c.-15+39G>C (n.-15+39G>C)
n.113G>C
n.59G>C
n.52G>C
6g.80106722G>TCA364657936BCKDHBc.29G>T (p.Trp10Leu)
c.-15+39G>T (n.-15+39G>T)
n.113G>T
n.59G>T
n.52G>T
6g.80106723G>ACA364657938BCKDHBc.30G>A (p.Trp10Ter)
c.-15+40G>A (n.-15+40G>A)
n.114G>A
n.60G>A
n.53G>A
 gnomAD v4
6g.80106723G>CCA364657939BCKDHBc.30G>C (p.Trp10Cys)
c.-15+40G>C (n.-15+40G>C)
n.114G>C
n.60G>C
n.53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106723G=CA1640908644BCKDHBc.30G= (p.Trp10=)
c.-15+40G= (n.-15+40G=)
n.114G=
n.60G=
n.53G=
6g.80106723G>TCA3902480BCKDHBc.30G>T (p.Trp10Cys)
c.-15+40G>T (n.-15+40G>T)
n.114G>T
n.60G>T
n.53G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106724C>ACA364657942BCKDHBc.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-15+41C>A (n.-15+41C>A)
n.115C>A
n.61C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
6g.80106724C=CA1640908645BCKDHBc.31C= (p.Leu11=)
c.-15+41C= (n.-15+41C=)
n.115C=
n.61C=
n.54C=
6g.80106724C>GCA364657943BCKDHBc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-15+41C>G (n.-15+41C>G)
n.115C>G
n.61C>G
n.54C>G
6g.80106724C>TCA142276830BCKDHBc.31C>T (p.Leu11=)
c.-15+41C>T (n.-15+41C>T)
n.115C>T
n.61C>T
n.54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106725T>ACA364657949BCKDHBc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-15+42T>A (n.-15+42T>A)
n.116T>A
n.62T>A
n.55T>A
6g.80106725T>CCA364657947BCKDHBc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-15+42T>C (n.-15+42T>C)
n.116T>C
n.62T>C
n.55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106725T>GCA364657948BCKDHBc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-15+42T>G (n.-15+42T>G)
n.116T>G
n.62T>G
n.55T>G
6g.80106725T=CA1640908647BCKDHBc.32T= (p.Leu11=)
c.-15+42T= (n.-15+42T=)
n.116T=
n.62T=
n.55T=
6g.80106725_80106727delinsTACCA1640908646BCKDHBc.32_34delinsTAC (p.Leu11=)
c.-15+42_-15+44delinsTAC (n.-15+42_-15+44delinsTAC)
n.116_118delinsTAC
n.62_64delinsTAC
n.55_57delinsTAC
6g.80106726A=CA1640908648BCKDHBc.33A= (p.Leu11=)
c.-15+43A= (n.-15+43A=)
n.117A=
n.63A=
n.56A=
6g.80106726A>CCA451071810BCKDHBc.33A>C (p.Leu11=)
c.-15+43A>C (n.-15+43A>C)
n.117A>C
n.63A>C
n.56A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80106726A>GCA451071813BCKDHBc.33A>G (p.Leu11=)
c.-15+43A>G (n.-15+43A>G)
n.117A>G
n.63A>G
n.56A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106726A>TCA3902481BCKDHBc.33A>T (p.Leu11=)
c.-15+43A>T (n.-15+43A>T)
n.117A>T
n.63A>T
n.56A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106726_80106727delCA224272BCKDHBc.33_34del (p.Leu12GlnfsTer8)
c.-15+43_-15+44del (n.-15+43_-15+44del)
n.117_118del
n.63_64del
n.56_57del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106727C>ACA364657953BCKDHBc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-15+44C>A (n.-15+44C>A)
n.118C>A
n.64C>A
n.57C>A
6g.80106727C=CA1640908649BCKDHBc.34C= (p.Leu12=)
c.-15+44C= (n.-15+44C=)
n.118C=
n.64C=
n.57C=
6g.80106727C>GCA142276831BCKDHBc.34C>G (p.Leu12Val)
c.-15+44C>G (n.-15+44C>G)
n.118C>G
n.64C>G
n.57C>G
 dbSNP
6g.80106727C>TCA364657955BCKDHBc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-15+44C>T (n.-15+44C>T)
n.118C>T
n.64C>T
n.57C>T
 gnomAD v4
6g.80106728T>ACA364657956BCKDHBc.35T>A (p.Leu12His)
c.-15+45T>A (n.-15+45T>A)
n.119T>A
n.65T>A
n.58T>A
6g.80106728T>CCA364657958BCKDHBc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-15+45T>C (n.-15+45T>C)
n.119T>C
n.65T>C
n.58T>C
6g.80106728T>GCA364657959BCKDHBc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-15+45T>G (n.-15+45T>G)
n.119T>G
n.65T>G
n.58T>G
6g.80106729C>ACA451071831BCKDHBc.36C>A (p.Leu12=)
c.-15+46C>A (n.-15+46C>A)
n.120C>A
n.66C>A
n.59C>A
6g.80106729C=CA1640908650BCKDHBc.36C= (p.Leu12=)
c.-15+46C= (n.-15+46C=)
n.120C=
n.66C=
n.59C=
6g.80106729C>GCA451071829BCKDHBc.36C>G (p.Leu12=)
c.-15+46C>G (n.-15+46C>G)
n.120C>G
n.66C>G
n.59C>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106729C>TCA451071828BCKDHBc.36C>T (p.Leu12=)
c.-15+46C>T (n.-15+46C>T)
n.120C>T
n.66C>T
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106730A>CCA451071834BCKDHBc.37A>C (p.Arg13=)
c.-15+47A>C (n.-15+47A>C)
n.121A>C
n.67A>C
n.60A>C
6g.80106730A>GCA364657961BCKDHBc.37A>G (p.Arg13Gly)
c.-15+47A>G (n.-15+47A>G)
n.121A>G
n.67A>G
n.60A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.80106730A>TCA364657963BCKDHBc.37A>T (p.Arg13Trp)
c.-15+47A>T (n.-15+47A>T)
n.121A>T
n.67A>T
n.60A>T
6g.80106731G>ACA364657969BCKDHBc.38G>A (p.Arg13Lys)
c.-15+48G>A (n.-15+48G>A)
n.122G>A
n.68G>A
n.61G>A
 gnomAD v4
6g.80106731G>CCA364657967BCKDHBc.38G>C (p.Arg13Thr)
c.-15+48G>C (n.-15+48G>C)
n.122G>C
n.68G>C
n.61G>C
6g.80106731G>TCA364657965BCKDHBc.38G>T (p.Arg13Met)
c.-15+48G>T (n.-15+48G>T)
n.122G>T
n.68G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
6g.80106732G>ACA451071844BCKDHBc.39G>A (p.Arg13=)
c.-15+49G>A (n.-15+49G>A)
n.123G>A
n.69G>A
n.62G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106732G>CCA364657970BCKDHBc.39G>C (p.Arg13Ser)
c.-15+49G>C (n.-15+49G>C)
n.123G>C
n.69G>C
n.62G>C
6g.80106732G=CA1640908651BCKDHBc.39G= (p.Arg13=)
c.-15+49G= (n.-15+49G=)
n.123G=
n.69G=
n.62G=
6g.80106732G>TCA364657971BCKDHBc.39G>T (p.Arg13Ser)
c.-15+49G>T (n.-15+49G>T)
n.123G>T
n.69G>T
n.62G>T
6g.80106733C>ACA364657973BCKDHBc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-15+50C>A (n.-15+50C>A)
n.124C>A
n.70C>A
n.63C>A
6g.80106733C=CA1640908652BCKDHBc.40C= (p.Leu14=)
c.-15+50C= (n.-15+50C=)
n.124C=
n.70C=
n.63C=
6g.80106733C>GCA364657975BCKDHBc.40C>G (p.Leu14Val)
c.-15+50C>G (n.-15+50C>G)
n.124C>G
n.70C>G
n.63C>G
 gnomAD v4
6g.80106733C>TCA364657976BCKDHBc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-15+50C>T (n.-15+50C>T)
n.124C>T
n.70C>T
n.63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106734T>ACA364657977BCKDHBc.41T>A (p.Leu14His)
c.-15+51T>A (n.-15+51T>A)
n.125T>A
n.71T>A
n.64T>A
6g.80106734T>CCA364657978BCKDHBc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-15+51T>C (n.-15+51T>C)
n.125T>C
n.71T>C
n.64T>C
6g.80106734T>GCA364657980BCKDHBc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-15+51T>G (n.-15+51T>G)
n.125T>G
n.71T>G
n.64T>G
6g.80106735C>ACA451071859BCKDHBc.42C>A (p.Leu14=)
c.-15+52C>A (n.-15+52C>A)
n.126C>A
n.72C>A
n.65C>A
 gnomAD v4
6g.80106735C>GCA451071861BCKDHBc.42C>G (p.Leu14=)
c.-15+52C>G (n.-15+52C>G)
n.126C>G
n.72C>G
n.65C>G
6g.80106735C>TCA451071863BCKDHBc.42C>T (p.Leu14=)
c.-15+52C>T (n.-15+52C>T)
n.126C>T
n.72C>T
n.65C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80106736A=CA1640908653BCKDHBc.43A= (p.Arg15=)
c.-15+53A= (n.-15+53A=)
n.127A=
n.73A=
n.66A=
6g.80106736A>CCA3902482BCKDHBc.43A>C (p.Arg15=)
c.-15+53A>C (n.-15+53A>C)
n.127A>C
n.73A>C
n.66A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106736A>GCA364657982BCKDHBc.43A>G (p.Arg15Gly)
c.-15+53A>G (n.-15+53A>G)
n.127A>G
n.73A>G
n.66A>G
 gnomAD v4
6g.80106736A>TCA364657984BCKDHBc.43A>T (p.Arg15Trp)
c.-15+53A>T (n.-15+53A>T)
n.127A>T
n.73A>T
n.66A>T
6g.80106737G>ACA364657986BCKDHBc.44G>A (p.Arg15Lys)
c.-15+54G>A (n.-15+54G>A)
n.128G>A
n.74G>A
n.67G>A
6g.80106737G>CCA364657988BCKDHBc.44G>C (p.Arg15Thr)
c.-15+54G>C (n.-15+54G>C)
n.128G>C
n.74G>C
n.67G>C
6g.80106737G>TCA364657989BCKDHBc.44G>T (p.Arg15Met)
c.-15+54G>T (n.-15+54G>T)
n.128G>T
n.74G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
6g.80106738G>ACA451071876BCKDHBc.45G>A (p.Arg15=)
c.-15+55G>A (n.-15+55G>A)
n.129G>A
n.75G>A
n.68G>A
6g.80106738G>CCA364657991BCKDHBc.45G>C (p.Arg15Ser)
c.-15+55G>C (n.-15+55G>C)
n.129G>C
n.75G>C
n.68G>C
6g.80106738G>TCA364657993BCKDHBc.45G>T (p.Arg15Ser)
c.-15+55G>T (n.-15+55G>T)
n.129G>T
n.75G>T
n.68G>T
6g.80106739G>ACA364657995BCKDHBc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-15+56G>A (n.-15+56G>A)
n.130G>A
n.76G>A
n.69G>A
6g.80106739G>CCA364657996BCKDHBc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-15+56G>C (n.-15+56G>C)
n.130G>C
n.76G>C
n.69G>C
6g.80106739G>TCA364657997BCKDHBc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-15+56G>T (n.-15+56G>T)
n.130G>T
n.76G>T
n.69G>T
6g.80106740C>ACA364657999BCKDHBc.47C>A (p.Ala16Glu)
c.-15+57C>A (n.-15+57C>A)
n.131C>A
n.77C>A
n.70C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106740C=CA1640908654BCKDHBc.47C= (p.Ala16=)
c.-15+57C= (n.-15+57C=)
n.131C=
n.77C=
n.70C=
6g.80106740C>GCA364658000BCKDHBc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-15+57C>G (n.-15+57C>G)
n.131C>G
n.77C>G
n.70C>G
 gnomAD v4
6g.80106740C>TCA3902483BCKDHBc.47C>T (p.Ala16Val)
c.-15+57C>T (n.-15+57C>T)
n.131C>T
n.77C>T
n.70C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106741G>ACA451071889BCKDHBc.48G>A (p.Ala16=)
c.-15+58G>A (n.-15+58G>A)
n.132G>A
n.78G>A
n.71G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.80106741G>CCA451071891BCKDHBc.48G>C (p.Ala16=)
c.-15+58G>C (n.-15+58G>C)
n.132G>C
n.78G>C
n.71G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106741G=CA1640908655BCKDHBc.48G= (p.Ala16=)
c.-15+58G= (n.-15+58G=)
n.132G=
n.78G=
n.71G=
6g.80106741G>TCA142276832BCKDHBc.48G>T (p.Ala16=)
c.-15+58G>T (n.-15+58G>T)
n.132G>T
n.78G>T
n.71G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106742G>ACA364658003BCKDHBc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-15+59G>A (n.-15+59G>A)
n.133G>A
n.79G>A
n.72G>A
 gnomAD v4
6g.80106742G>CCA364658004BCKDHBc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-15+59G>C (n.-15+59G>C)
n.133G>C
n.79G>C
n.72G>C
6g.80106742G=CA1640908656BCKDHBc.49G= (p.Ala17=)
c.-15+59G= (n.-15+59G=)
n.133G=
n.79G=
n.72G=
6g.80106742G>TCA364658005BCKDHBc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-15+59G>T (n.-15+59G>T)
n.133G>T
n.79G>T
n.72G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106743C>ACA364658006BCKDHBc.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-15+60C>A (n.-15+60C>A)
n.134C>A
n.80C>A
n.73C>A
6g.80106743C=CA1640908657BCKDHBc.50C= (p.Ala17=)
c.-15+60C= (n.-15+60C=)
n.134C=
n.80C=
n.73C=
6g.80106743C>GCA364658007BCKDHBc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-15+60C>G (n.-15+60C>G)
n.134C>G
n.80C>G
n.73C>G
 gnomAD v4
6g.80106743C>TCA364658008BCKDHBc.50C>T (p.Ala17Val)
c.-15+60C>T (n.-15+60C>T)
n.134C>T
n.80C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106744A=CA1640908658BCKDHBc.51A= (p.Ala17=)
c.-15+61A= (n.-15+61A=)
n.135A=
n.81A=
n.74A=
6g.80106744A>CCA3902485BCKDHBc.51A>C (p.Ala17=)
c.-15+61A>C (n.-15+61A>C)
n.135A>C
n.81A>C
n.74A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106744A>GCA3902484BCKDHBc.51A>G (p.Ala17=)
c.-15+61A>G (n.-15+61A>G)
n.135A>G
n.81A>G
n.74A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106744A>TCA451071908BCKDHBc.51A>T (p.Ala17=)
c.-15+61A>T (n.-15+61A>T)
n.135A>T
n.81A>T
n.74A>T
 gnomAD v4
6g.80106750_80106757dupCA828530321BCKDHBc.57_64dup (p.His22LeufsTer?)
c.-15+67_-15+74dup (n.-15+67_-15+74dup)
n.141_148dup
n.87_94dup
n.80_87dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106745G>ACA364658010BCKDHBc.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-15+62G>A (n.-15+62G>A)
n.136G>A
n.82G>A
n.75G>A
6g.80106745G>CCA3902486BCKDHBc.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-15+62G>C (n.-15+62G>C)
n.136G>C
n.82G>C
n.75G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106745G=CA1640908659BCKDHBc.52G= (p.Gly18=)
c.-15+62G= (n.-15+62G=)
n.136G=
n.82G=
n.75G=
6g.80106745G>TCA364658012BCKDHBc.52G>T (p.Gly18Trp)
c.-15+62G>T (n.-15+62G>T)
n.136G>T
n.82G>T
n.75G>T
6g.80106746G>ACA364658014BCKDHBc.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-15+63G>A (n.-15+63G>A)
n.137G>A
n.83G>A
n.76G>A
6g.80106746G>CCA364658015BCKDHBc.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-15+63G>C (n.-15+63G>C)
n.137G>C
n.83G>C
n.76G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106746G=CA1640908660BCKDHBc.53G= (p.Gly18=)
c.-15+63G= (n.-15+63G=)
n.137G=
n.83G=
n.76G=
6g.80106746G>TCA364658016BCKDHBc.53G>T (p.Gly18Val)
c.-15+63G>T (n.-15+63G>T)
n.137G>T
n.83G>T
n.76G>T
6g.80106747G>ACA451071920BCKDHBc.54G>A (p.Gly18=)
c.-15+64G>A (n.-15+64G>A)
n.138G>A
n.84G>A
n.77G>A
 gnomAD v4
6g.80106747G>CCA451071922BCKDHBc.54G>C (p.Gly18=)
c.-15+64G>C (n.-15+64G>C)
n.138G>C
n.84G>C
n.77G>C
6g.80106747G>TCA451071924BCKDHBc.54G>T (p.Gly18=)
c.-15+64G>T (n.-15+64G>T)
n.138G>T
n.84G>T
n.77G>T
 gnomAD v4
6g.80106748G>ACA364658017BCKDHBc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-15+65G>A (n.-15+65G>A)
n.139G>A
n.85G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
6g.80106748G>CCA364658018BCKDHBc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-15+65G>C (n.-15+65G>C)
n.139G>C
n.85G>C
n.78G>C
6g.80106748G>TCA364658020BCKDHBc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-15+65G>T (n.-15+65G>T)
n.139G>T
n.85G>T
n.78G>T
6g.80106748_80106759delCA2578677445BCKDHBc.55_66del (p.Ala19_His22del)
c.-15+65_-15+76del (n.-15+65_-15+76del)
n.139_150del
n.85_96del
n.78_89del
6g.80106749C>ACA364658021BCKDHBc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.-15+66C>A (n.-15+66C>A)
n.140C>A
n.86C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
6g.80106749C=CA1640908661BCKDHBc.56C= (p.Ala19=)
c.-15+66C= (n.-15+66C=)
n.140C=
n.86C=
n.79C=
6g.80106749C>GCA364658022BCKDHBc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-15+66C>G (n.-15+66C>G)
n.140C>G
n.86C>G
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106749C>TCA142276833BCKDHBc.56C>T (p.Ala19Val)
c.-15+66C>T (n.-15+66C>T)
n.140C>T
n.86C>T
n.79C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80106749_80106750delCA2580075911BCKDHBc.56_57del (p.Ala19GlyfsTer?)
c.-15+66_-15+67del (n.-15+66_-15+67del)
n.140_141del
n.86_87del
n.79_80del
 ClinVar
6g.80106750T>ACA451071942BCKDHBc.57T>A (p.Ala19=)
c.-15+67T>A (n.-15+67T>A)
n.141T>A
n.87T>A
n.80T>A
6g.80106750T>CCA451071939BCKDHBc.57T>C (p.Ala19=)
c.-15+67T>C (n.-15+67T>C)
n.141T>C
n.87T>C
n.80T>C
6g.80106750T>GCA451071937BCKDHBc.57T>G (p.Ala19=)
c.-15+67T>G (n.-15+67T>G)
n.141T>G
n.87T>G
n.80T>G
6g.80106751G>ACA364658024BCKDHBc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-15+68G>A (n.-15+68G>A)
n.142G>A
n.88G>A
n.81G>A
6g.80106751G>CCA3902487BCKDHBc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-15+68G>C (n.-15+68G>C)
n.142G>C
n.88G>C
n.81G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.80106751G=CA1640908662BCKDHBc.58G= (p.Glu20=)
c.-15+68G= (n.-15+68G=)
n.142G=
n.88G=
n.81G=
6g.80106751G>TCA364658027BCKDHBc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-15+68G>T (n.-15+68G>T)
n.142G>T
n.88G>T
n.81G>T
 gnomAD v4
6g.80106752A>CCA364658032BCKDHBc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-15+69A>C (n.-15+69A>C)
n.143A>C
n.89A>C
n.82A>C
6g.80106752A>GCA364658030BCKDHBc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-15+69A>G (n.-15+69A>G)
n.143A>G
n.89A>G
n.82A>G
6g.80106752A>TCA364658029BCKDHBc.59A>T (p.Glu20Val)
c.-15+69A>T (n.-15+69A>T)
n.143A>T
n.89A>T
n.82A>T
 gnomAD v4
6g.80106753G>ACA451071957BCKDHBc.60G>A (p.Glu20=)
c.-15+70G>A (n.-15+70G>A)
n.144G>A
n.90G>A
n.83G>A
6g.80106753G>CCA364658034BCKDHBc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.-15+70G>C (n.-15+70G>C)
n.144G>C
n.90G>C
n.83G>C
6g.80106753G>TCA364658036BCKDHBc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.-15+70G>T (n.-15+70G>T)
n.144G>T
n.90G>T
n.83G>T
6g.80106756delCA2679496967BCKDHBc.63del (p.His22ThrfsTer?)
c.-15+73del (n.-15+73del)
n.147del
n.93del
n.86del
 gnomAD v4
6g.80106754G>ACA364658038BCKDHBc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-15+71G>A (n.-15+71G>A)
n.145G>A
n.91G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
6g.80106754G>CCA364658040BCKDHBc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-15+71G>C (n.-15+71G>C)
n.145G>C
n.91G>C
n.84G>C
6g.80106754G>TCA364658041BCKDHBc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-15+71G>T (n.-15+71G>T)
n.145G>T
n.91G>T
n.84G>T
 gnomAD v4
6g.80106755G>ACA3902488BCKDHBc.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-15+72G>A (n.-15+72G>A)
n.146G>A
n.92G>A
n.85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106755G>CCA364658042BCKDHBc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-15+72G>C (n.-15+72G>C)
n.146G>C
n.92G>C
n.85G>C
6g.80106755G=CA1640908663BCKDHBc.62G= (p.Gly21=)
c.-15+72G= (n.-15+72G=)
n.146G=
n.92G=
n.85G=
6g.80106755G>TCA364658043BCKDHBc.62G>T (p.Gly21Val)
c.-15+72G>T (n.-15+72G>T)
n.146G>T
n.92G>T
n.85G>T
6g.80106756G>ACA451071969BCKDHBc.63G>A (p.Gly21=)
c.-15+73G>A (n.-15+73G>A)
n.147G>A
n.93G>A
n.86G>A
6g.80106756G>CCA451071972BCKDHBc.63G>C (p.Gly21=)
c.-15+73G>C (n.-15+73G>C)
n.147G>C
n.93G>C
n.86G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106756G=CA1640908664BCKDHBc.63G= (p.Gly21=)
c.-15+73G= (n.-15+73G=)
n.147G=
n.93G=
n.86G=
6g.80106756G>TCA3902489BCKDHBc.63G>T (p.Gly21=)
c.-15+73G>T (n.-15+73G>T)
n.147G>T
n.93G>T
n.86G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106757C>ACA364658046BCKDHBc.64C>A (p.His22Asn)
c.-15+74C>A (n.-15+74C>A)
n.148C>A
n.94C>A
n.87C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106757C=CA1640908665BCKDHBc.64C= (p.His22=)
c.-15+74C= (n.-15+74C=)
n.148C=
n.94C=
n.87C=
6g.80106757C>GCA364658047BCKDHBc.64C>G (p.His22Asp)
c.-15+74C>G (n.-15+74C>G)
n.148C>G
n.94C>G
n.87C>G
6g.80106757C>TCA364658049BCKDHBc.64C>T (p.His22Tyr)
c.-15+74C>T (n.-15+74C>T)
n.148C>T
n.94C>T
n.87C>T
 gnomAD v4
6g.80106758A=CA1640908666BCKDHBc.65A= (p.His22=)
c.-15+75A= (n.-15+75A=)
n.149A=
n.95A=
n.88A=
6g.80106758A>CCA364658056BCKDHBc.65A>C (p.His22Pro)
c.-15+75A>C (n.-15+75A>C)
n.149A>C
n.95A>C
n.88A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106758A>GCA364658054BCKDHBc.65A>G (p.His22Arg)
c.-15+75A>G (n.-15+75A>G)
n.149A>G
n.95A>G
n.88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106758A>TCA364658051BCKDHBc.65A>T (p.His22Leu)
c.-15+75A>T (n.-15+75A>T)
n.149A>T
n.95A>T
n.88A>T
6g.80106759C>ACA364658058BCKDHBc.66C>A (p.His22Gln)
c.-15+76C>A (n.-15+76C>A)
n.150C>A
n.96C>A
n.89C>A
6g.80106759C>GCA364658060BCKDHBc.66C>G (p.His22Gln)
c.-15+76C>G (n.-15+76C>G)
n.150C>G
n.96C>G
n.89C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106759C>TCA451071985BCKDHBc.66C>T (p.His22=)
c.-15+76C>T (n.-15+76C>T)
n.150C>T
n.96C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
6g.80106760T>ACA364658064BCKDHBc.67T>A (p.Trp23Arg)
c.-15+77T>A (n.-15+77T>A)
n.151T>A
n.97T>A
n.90T>A
6g.80106760T>CCA364658066BCKDHBc.67T>C (p.Trp23Arg)
c.-15+77T>C (n.-15+77T>C)
n.151T>C
n.97T>C
n.90T>C
6g.80106760T>GCA364658068BCKDHBc.67T>G (p.Trp23Gly)
c.-15+77T>G (n.-15+77T>G)
n.151T>G
n.97T>G
n.90T>G
6g.80106761G>ACA364658073BCKDHBc.68G>A (p.Trp23Ter)
c.-15+78G>A (n.-15+78G>A)
n.152G>A
n.98G>A
n.91G>A
 ClinVar
6g.80106761G>CCA364658072BCKDHBc.68G>C (p.Trp23Ser)
c.-15+78G>C (n.-15+78G>C)
n.152G>C
n.98G>C
n.91G>C
6g.80106761G>TCA364658070BCKDHBc.68G>T (p.Trp23Leu)
c.-15+78G>T (n.-15+78G>T)
n.152G>T
n.98G>T
n.91G>T
6g.80106762G>ACA364658076BCKDHBc.69G>A (p.Trp23Ter)
c.-15+79G>A (n.-15+79G>A)
n.153G>A
n.99G>A
n.92G>A
 gnomAD v4
6g.80106762G>CCA364658077BCKDHBc.69G>C (p.Trp23Cys)
c.-15+79G>C (n.-15+79G>C)
n.153G>C
n.99G>C
n.92G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106762G=CA1640908667BCKDHBc.69G= (p.Trp23=)
c.-15+79G= (n.-15+79G=)
n.153G=
n.99G=
n.92G=
6g.80106762G>TCA364658079BCKDHBc.69G>T (p.Trp23Cys)
c.-15+79G>T (n.-15+79G>T)
n.153G>T
n.99G>T
n.92G>T
 dbSNP
6g.80106763C>ACA364658080BCKDHBc.70C>A (p.Arg24Ser)
c.-15+80C>A (n.-15+80C>A)
n.154C>A
n.100C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
6g.80106763C=CA1640908668BCKDHBc.70C= (p.Arg24=)
c.-15+80C= (n.-15+80C=)
n.154C=
n.100C=
n.93C=
6g.80106763C>GCA364658082BCKDHBc.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-15+80C>G (n.-15+80C>G)
n.154C>G
n.100C>G
n.93C>G
6g.80106763C>TCA364658084BCKDHBc.70C>T (p.Arg24Cys)
c.-15+80C>T (n.-15+80C>T)
n.154C>T
n.100C>T
n.93C>T
 dbSNP
6g.80106763_80106764insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGACA915944361BCKDHBc.70_71insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA (p.Arg24LeufsTer6)
c.-15+80_-15+81insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA (n.-15+80_-15+81insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA)
n.154_155insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA
n.100_101insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA
n.93_94insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA
 ClinVar dbSNP
6g.80106764G>ACA364658086BCKDHBc.71G>A (p.Arg24His)
c.-15+81G>A (n.-15+81G>A)
n.155G>A
n.101G>A
n.94G>A
 gnomAD v4
6g.80106764G>CCA364658088BCKDHBc.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-15+81G>C (n.-15+81G>C)
n.155G>C
n.101G>C
n.94G>C
6g.80106764G>TCA364658087BCKDHBc.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-15+81G>T (n.-15+81G>T)
n.155G>T
n.101G>T
n.94G>T
6g.80106765T>ACA451072011BCKDHBc.72T>A (p.Arg24=)
c.-15+82T>A (n.-15+82T>A)
n.156T>A
n.102T>A
n.95T>A
6g.80106765T>CCA451072013BCKDHBc.72T>C (p.Arg24=)
c.-15+82T>C (n.-15+82T>C)
n.156T>C
n.102T>C
n.95T>C
6g.80106765T>GCA451072015BCKDHBc.72T>G (p.Arg24=)
c.-15+82T>G (n.-15+82T>G)
n.156T>G
n.102T>G
n.95T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106766C>ACA451072020BCKDHBc.73C>A (p.Arg25=)
c.-15+83C>A (n.-15+83C>A)
n.157C>A
n.103C>A
n.96C>A
6g.80106766C=CA1640908669BCKDHBc.73C= (p.Arg25=)
c.-15+83C= (n.-15+83C=)
n.157C=
n.103C=
n.96C=
6g.80106766C>GCA364658089BCKDHBc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-15+83C>G (n.-15+83C>G)
n.157C>G
n.103C>G
n.96C>G
6g.80106766C>TCA364658091BCKDHBc.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-15+83C>T (n.-15+83C>T)
n.157C>T
n.103C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106767G>ACA364658092BCKDHBc.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-15+84G>A (n.-15+84G>A)
n.158G>A
n.104G>A
n.97G>A
6g.80106767G>CCA142276834BCKDHBc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-15+84G>C (n.-15+84G>C)
n.158G>C
n.104G>C
n.97G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106767G=CA1640908670BCKDHBc.74G= (p.Arg25=)
c.-15+84G= (n.-15+84G=)
n.158G=
n.104G=
n.97G=
6g.80106767G>TCA364658095BCKDHBc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-15+84G>T (n.-15+84G>T)
n.158G>T
n.104G>T
n.97G>T
 gnomAD v4
6g.80106768delCA2578677446BCKDHBc.75del (p.Leu26PhefsTer?)
c.-15+85del (n.-15+85del)
n.159del
n.105del
n.98del
 ClinVar
6g.80106768G>ACA451072028BCKDHBc.75G>A (p.Arg25=)
c.-15+85G>A (n.-15+85G>A)
n.159G>A
n.105G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106768G>CCA451072030BCKDHBc.75G>C (p.Arg25=)
c.-15+85G>C (n.-15+85G>C)
n.159G>C
n.105G>C
n.98G>C
6g.80106768G=CA1640908671BCKDHBc.75G= (p.Arg25=)
c.-15+85G= (n.-15+85G=)
n.159G=
n.105G=
n.98G=
6g.80106768G>TCA451072032BCKDHBc.75G>T (p.Arg25=)
c.-15+85G>T (n.-15+85G>T)
n.159G>T
n.105G>T
n.98G>T
6g.80106769C>ACA364658097BCKDHBc.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-15+86C>A (n.-15+86C>A)
n.160C>A
n.106C>A
n.99C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106769C=CA1640908672BCKDHBc.76C= (p.Leu26=)
c.-15+86C= (n.-15+86C=)
n.160C=
n.106C=
n.99C=
6g.80106769C>GCA364658099BCKDHBc.76C>G (p.Leu26Val)
c.-15+86C>G (n.-15+86C>G)
n.160C>G
n.106C>G
n.99C>G
6g.80106769C>TCA364658102BCKDHBc.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-15+86C>T (n.-15+86C>T)
n.160C>T
n.106C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
6g.80106770T>ACA364658103BCKDHBc.77T>A (p.Leu26His)
c.-15+87T>A (n.-15+87T>A)
n.161T>A
n.107T>A
n.100T>A
6g.80106770T>CCA364658104BCKDHBc.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-15+87T>C (n.-15+87T>C)
n.161T>C
n.107T>C
n.100T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106770T>GCA364658106BCKDHBc.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-15+87T>G (n.-15+87T>G)
n.161T>G
n.107T>G
n.100T>G
6g.80106770T=CA1640908673BCKDHBc.77T= (p.Leu26=)
c.-15+87T= (n.-15+87T=)
n.161T=
n.107T=
n.100T=
6g.80106770_80106780delCA2679496968BCKDHBc.77_87del (p.Leu26ArgfsTer?)
c.-15+87_-15+97del (n.-15+87_-15+97del)
n.161_171del
n.107_117del
n.100_110del
 gnomAD v4
6g.80106771T>ACA451072045BCKDHBc.78T>A (p.Leu26=)
c.-15+88T>A (n.-15+88T>A)
n.162T>A
n.108T>A
n.101T>A
6g.80106771T>CCA451072047BCKDHBc.78T>C (p.Leu26=)
c.-15+88T>C (n.-15+88T>C)
n.162T>C
n.108T>C
n.101T>C
 dbSNP
6g.80106771T>GCA451072043BCKDHBc.78T>G (p.Leu26=)
c.-15+88T>G (n.-15+88T>G)
n.162T>G
n.108T>G
n.101T>G
6g.80106771_80106782delinsTCCTGGCGCGGGCA1640908674BCKDHBc.78_89delinsTCCTGGCGCGGG (p.Leu26=)
c.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG (n.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG)
n.162_173delinsTCCTGGCGCGGG
n.108_119delinsTCCTGGCGCGGG
n.101_112delinsTCCTGGCGCGGG
6g.80106772C>ACA364658108BCKDHBc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-15+89C>A (n.-15+89C>A)
n.163C>A
n.109C>A
n.102C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106772C=CA1640908676BCKDHBc.79C= (p.Pro27=)
c.-15+89C= (n.-15+89C=)
n.163C=
n.109C=
n.102C=
6g.80106772C>GCA364658112BCKDHBc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-15+89C>G (n.-15+89C>G)
n.163C>G
n.109C>G
n.102C>G
6g.80106772C>TCA3902490BCKDHBc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-15+89C>T (n.-15+89C>T)
n.163C>T
n.109C>T
n.102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106772_80106782delCA16041092BCKDHBc.79_89del (p.Pro27AlafsTer?)
c.-15+89_-15+99del (n.-15+89_-15+99del)
n.163_173del
n.109_119del
n.102_112del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106772_80106783delinsCCTGGCGCGGGGCA1640908675BCKDHBc.79_90delinsCCTGGCGCGGGG (p.Pro27=)
c.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG (n.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG)
n.163_174delinsCCTGGCGCGGGG
n.109_120delinsCCTGGCGCGGGG
n.102_113delinsCCTGGCGCGGGG
6g.80106773C>ACA364658116BCKDHBc.80C>A (p.Pro27His)
c.-15+90C>A (n.-15+90C>A)
n.164C>A
n.110C>A
n.103C>A
6g.80106773C=CA1640908677BCKDHBc.80C= (p.Pro27=)
c.-15+90C= (n.-15+90C=)
n.164C=
n.110C=
n.103C=
6g.80106773C>GCA364658125BCKDHBc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-15+90C>G (n.-15+90C>G)
n.164C>G
n.110C>G
n.103C>G
6g.80106773C>TCA364658117BCKDHBc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-15+90C>T (n.-15+90C>T)
n.164C>T
n.110C>T
n.103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106786_80106796dupCA274380BCKDHBc.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?)
c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup)
n.177_187dup
n.123_133dup
n.116_126dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106786_80106796delCA224360BCKDHBc.93_103del (p.Ala32PhefsTer?)
c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del)
n.177_187del
n.123_133del
n.116_126del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106774T>ACA451072086BCKDHBc.81T>A (p.Pro27=)
c.-15+91T>A (n.-15+91T>A)
n.165T>A
n.111T>A
n.104T>A
6g.80106774T>CCA451072084BCKDHBc.81T>C (p.Pro27=)
c.-15+91T>C (n.-15+91T>C)
n.165T>C
n.111T>C
n.104T>C
 ClinVar
6g.80106774T>GCA451072088BCKDHBc.81T>G (p.Pro27=)
c.-15+91T>G (n.-15+91T>G)
n.165T>G
n.111T>G
n.104T>G
6g.80106775G>ACA364658128BCKDHBc.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-15+92G>A (n.-15+92G>A)
n.166G>A
n.112G>A
n.105G>A
 COSMIC
6g.80106775G>CCA364658130BCKDHBc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-15+92G>C (n.-15+92G>C)
n.166G>C
n.112G>C
n.105G>C
 gnomAD v4
6g.80106775G>TCA364658127BCKDHBc.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-15+92G>T (n.-15+92G>T)
n.166G>T
n.112G>T
n.105G>T
6g.80106776G>ACA3902491BCKDHBc.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-15+93G>A (n.-15+93G>A)
n.167G>A
n.113G>A
n.106G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106776G>CCA364658132BCKDHBc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-15+93G>C (n.-15+93G>C)
n.167G>C
n.113G>C
n.106G>C
6g.80106776G=CA1640908678BCKDHBc.83G= (p.Gly28=)
c.-15+93G= (n.-15+93G=)
n.167G=
n.113G=
n.106G=
6g.80106776G>TCA364658135BCKDHBc.83G>T (p.Gly28Val)
c.-15+93G>T (n.-15+93G>T)
n.167G>T
n.113G>T
n.106G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106777C>ACA451072100BCKDHBc.84C>A (p.Gly28=)
c.-15+94C>A (n.-15+94C>A)
n.168C>A
n.114C>A
n.107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106777C=CA1640908679BCKDHBc.84C= (p.Gly28=)
c.-15+94C= (n.-15+94C=)
n.168C=
n.114C=
n.107C=
6g.80106777C>GCA3902492BCKDHBc.84C>G (p.Gly28=)
c.-15+94C>G (n.-15+94C>G)
n.168C>G
n.114C>G
n.107C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.80106777C>TCA451072103BCKDHBc.84C>T (p.Gly28=)
c.-15+94C>T (n.-15+94C>T)
n.168C>T
n.114C>T
n.107C>T
6g.80106778G>ACA364658137BCKDHBc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-15+95G>A (n.-15+95G>A)
n.169G>A
n.115G>A
n.108G>A
6g.80106778G>CCA364658138BCKDHBc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-15+95G>C (n.-15+95G>C)
n.169G>C
n.115G>C
n.108G>C
 dbSNP
6g.80106778G=CA1640908680BCKDHBc.85G= (p.Ala29=)
c.-15+95G= (n.-15+95G=)
n.169G=
n.115G=
n.108G=
6g.80106778G>TCA364658140BCKDHBc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-15+95G>T (n.-15+95G>T)
n.169G>T
n.115G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106779C>ACA364658142BCKDHBc.86C>A (p.Ala29Glu)
c.-15+96C>A (n.-15+96C>A)
n.170C>A
n.116C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
6g.80106779C=CA1640908681BCKDHBc.86C= (p.Ala29=)
c.-15+96C= (n.-15+96C=)
n.170C=
n.116C=
n.109C=
6g.80106779C>GCA364658141BCKDHBc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-15+96C>G (n.-15+96C>G)
n.170C>G
n.116C>G
n.109C>G
6g.80106779C>TCA3902493BCKDHBc.86C>T (p.Ala29Val)
c.-15+96C>T (n.-15+96C>T)
n.170C>T
n.116C>T
n.109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106780G>ACA451072111BCKDHBc.87G>A (p.Ala29=)
c.-15+97G>A (n.-15+97G>A)
n.171G>A
n.117G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106780G>CCA451072113BCKDHBc.87G>C (p.Ala29=)
c.-15+97G>C (n.-15+97G>C)
n.171G>C
n.117G>C
n.110G>C
6g.80106780G=CA1640908682BCKDHBc.87G= (p.Ala29=)
c.-15+97G= (n.-15+97G=)
n.171G=
n.117G=
n.110G=
6g.80106780G>TCA451072115BCKDHBc.87G>T (p.Ala29=)
c.-15+97G>T (n.-15+97G>T)
n.171G>T
n.117G>T
n.110G>T
 gnomAD v4
6g.80106781G>ACA364658145BCKDHBc.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-15+98G>A (n.-15+98G>A)
n.172G>A
n.118G>A
n.111G>A
6g.80106781G>CCA364658144BCKDHBc.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-15+98G>C (n.-15+98G>C)
n.172G>C
n.118G>C
n.111G>C
6g.80106781G>TCA364658147BCKDHBc.88G>T (p.Gly30Trp)
c.-15+98G>T (n.-15+98G>T)
n.172G>T
n.118G>T
n.111G>T
6g.80106782G>ACA364658150BCKDHBc.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-15+99G>A (n.-15+99G>A)
n.173G>A
n.119G>A
n.112G>A
 gnomAD v4
6g.80106782G>CCA364658148BCKDHBc.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-15+99G>C (n.-15+99G>C)
n.173G>C
n.119G>C
n.112G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106782G=CA1640908683BCKDHBc.89G= (p.Gly30=)
c.-15+99G= (n.-15+99G=)
n.173G=
n.119G=
n.112G=
6g.80106782G>TCA364658151BCKDHBc.89G>T (p.Gly30Val)
c.-15+99G>T (n.-15+99G>T)
n.173G>T
n.119G>T
n.112G>T
6g.80106783G>ACA3902495BCKDHBc.90G>A (p.Gly30=)
c.-15+100G>A (n.-15+100G>A)
n.174G>A
n.120G>A
n.113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106783G>CCA451072129BCKDHBc.90G>C (p.Gly30=)
c.-15+100G>C (n.-15+100G>C)
n.174G>C
n.120G>C
n.113G>C
6g.80106783G=CA1640908685BCKDHBc.90G= (p.Gly30=)
c.-15+100G= (n.-15+100G=)
n.174G=
n.120G=
n.113G=
6g.80106783G>TCA451072126BCKDHBc.90G>T (p.Gly30=)
c.-15+100G>T (n.-15+100G>T)
n.174G>T
n.120G>T
n.113G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106783_80106784delinsGCCA1640908684BCKDHBc.90_91delinsGC (p.Gly30=)
c.-15+100_-15+101delinsGC (n.-15+100_-15+101delinsGC)
n.174_175delinsGC
n.120_121delinsGC
n.113_114delinsGC
6g.80106784delCA3902494BCKDHBc.91del (p.Leu31TrpfsTer?)
c.-15+101del (n.-15+101del)
n.175del
n.121del
n.114del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106784C>ACA364658155BCKDHBc.91C>A (p.Leu31Met)
c.-15+101C>A (n.-15+101C>A)
n.175C>A
n.121C>A
n.114C>A
 gnomAD v4
6g.80106784C=CA1640908686BCKDHBc.91C= (p.Leu31=)
c.-15+101C= (n.-15+101C=)
n.175C=
n.121C=
n.114C=
6g.80106784C>GCA364658156BCKDHBc.91C>G (p.Leu31Val)
c.-15+101C>G (n.-15+101C>G)
n.175C>G
n.121C>G
n.114C>G
6g.80106784C>TCA3902496BCKDHBc.91C>T (p.Leu31=)
c.-15+101C>T (n.-15+101C>T)
n.175C>T
n.121C>T
n.114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106785T>ACA364658159BCKDHBc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-15+102T>A (n.-15+102T>A)
n.176T>A
n.122T>A
n.115T>A
6g.80106785T>CCA3902497BCKDHBc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-15+102T>C (n.-15+102T>C)
n.176T>C
n.122T>C
n.115T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106785T>GCA364658161BCKDHBc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-15+102T>G (n.-15+102T>G)
n.176T>G
n.122T>G
n.115T>G
6g.80106785T=CA1640908687BCKDHBc.92T= (p.Leu31=)
c.-15+102T= (n.-15+102T=)
n.176T=
n.122T=
n.115T=
6g.80106786G>ACA451072137BCKDHBc.93G>A (p.Leu31=)
c.-15+103G>A (n.-15+103G>A)
n.177G>A
n.123G>A
n.116G>A
6g.80106786G>CCA451072141BCKDHBc.93G>C (p.Leu31=)
c.-15+103G>C (n.-15+103G>C)
n.177G>C
n.123G>C
n.116G>C
6g.80106786G>TCA451072139BCKDHBc.93G>T (p.Leu31=)
c.-15+103G>T (n.-15+103G>T)
n.177G>T
n.123G>T
n.116G>T
6g.80106787delCA2573141308BCKDHBc.94del (p.Ala32ArgfsTer?)
c.-15+104del (n.-15+104del)
n.178del
n.124del
n.117del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched