UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80106553_80106646del | CA2679496775 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106626C>A | CA2578677400 | BCKDHB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.17C>A | |
| 6 | g.80106626C>G | CA2679496916 | BCKDHB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106626C>T | CA2578677401 | BCKDHB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | CA1640908564 | BCKDHB | c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | |
| 6 | g.80106627G>A | CA2679496917 | BCKDHB | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106627G>T | CA2578677402 | BCKDHB | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106628_80106890del | CA354909 | BCKDHB | c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106628G>A | CA2679496919 | BCKDHB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106628G>T | CA2679496918 | BCKDHB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106629G>A | CA2578677403 | BCKDHB | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106629G>T | CA2679496920 | BCKDHB | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106630T>C | CA2679496921 | BCKDHB | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106631G>A | CA2679496922 | BCKDHB | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106631G>T | CA2771864799 | BCKDHB | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.22G>T | |
| 6 | g.80106632C>A | CA2679496923 | BCKDHB | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106632C>T | CA2578677404 | BCKDHB | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106633T>C | CA1640908566 | BCKDHB | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106633T= | CA1640908565 | BCKDHB | c.-61T= (n.-61T=) c.-65T= (n.-65T=) n.24T= | |
| 6 | g.80106634C>A | CA2578677405 | BCKDHB | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106635C>A | CA2679496924 | BCKDHB | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106635C>T | CA2679496925 | BCKDHB | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106636G>A | CA2679496926 | BCKDHB | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106636G>C | CA2679496927 | BCKDHB | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.27G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106637C>G | CA2679496928 | BCKDHB | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.28C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106638C>A | CA2578677406 | BCKDHB | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.29C>A | |
| 6 | g.80106638C>G | CA2679496929 | BCKDHB | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.29C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106639C>A | CA2679496930 | BCKDHB | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106639C= | CA1640908567 | BCKDHB | c.-55C= (n.-55C=) c.-59C= (n.-59C=) n.30C= | |
| 6 | g.80106639C>T | CA828530081 | BCKDHB | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106640T>C | CA2679496931 | BCKDHB | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106641C>A | CA2679496933 | BCKDHB | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106641C= | CA1640908568 | BCKDHB | c.-53C= (n.-53C=) c.-57C= (n.-57C=) n.32C= | |
| 6 | g.80106641C>T | CA568600907 | BCKDHB | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644del | CA2679496932 | BCKDHB | c.-50del (n.-50del) c.-54del (n.-54del) n.35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106642C>A | CA2679496934 | BCKDHB | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106642C>T | CA2578677407 | BCKDHB | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106643C>A | CA2679496935 | BCKDHB | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106643C= | CA1640908569 | BCKDHB | c.-51C= (n.-51C=) c.-55C= (n.-55C=) n.34C= | |
| 6 | g.80106643C>G | CA142276808 | BCKDHB | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106643C>T | CA568600908 | BCKDHB | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644C>A | CA568600909 | BCKDHB | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644C= | CA1640908570 | BCKDHB | c.-50C= (n.-50C=) c.-54C= (n.-54C=) n.35C= | |
| 6 | g.80106644C>G | CA1640908571 | BCKDHB | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644C>T | CA142276809 | BCKDHB | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106645G>A | CA3902453 | BCKDHB | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106645G>C | CA2578677408 | BCKDHB | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.36G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106645G= | CA1640908572 | BCKDHB | c.-49G= (n.-49G=) c.-53G= (n.-53G=) n.36G= | |
| 6 | g.80106645G>T | CA568600910 | BCKDHB | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106646C>A | CA2578677409 | BCKDHB | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106646C= | CA1640908573 | BCKDHB | c.-48C= (n.-48C=) c.-52C= (n.-52C=) n.37C= | |
| 6 | g.80106646C>T | CA568600911 | BCKDHB | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106647A= | CA1640908574 | BCKDHB | c.-47A= (n.-47A=) c.-51A= (n.-51A=) n.38A= | |
| 6 | g.80106647A>C | CA3902454 | BCKDHB | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106647A>G | CA142276810 | BCKDHB | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106647A>T | CA1640908575 | BCKDHB | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106648G>A | CA142276811 | BCKDHB | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.39G>A | dbSNP |
| 6 | g.80106648G= | CA1640908576 | BCKDHB | c.-46G= (n.-46G=) c.-50G= (n.-50G=) n.39G= | |
| 6 | g.80106649G>T | CA2679496936 | BCKDHB | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106650C>A | CA2679496937 | BCKDHB | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106650C= | CA1640908577 | BCKDHB | c.-44C= (n.-44C=) c.-48C= (n.-48C=) n.41C= | |
| 6 | g.80106650C>G | CA2578677410 | BCKDHB | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106650C>T | CA3902455 | BCKDHB | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106651G>A | CA2679496938 | BCKDHB | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106651G>T | CA2679496939 | BCKDHB | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106652G>C | CA142276812 | BCKDHB | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106652G= | CA1640908578 | BCKDHB | c.-42G= (n.-42G=) c.-46G= (n.-46G=) n.43G= | |
| 6 | g.80106652G>T | CA2679496940 | BCKDHB | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106653C>A | CA3902457 | BCKDHB | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106653C= | CA1640908579 | BCKDHB | c.-41C= (n.-41C=) c.-45C= (n.-45C=) n.44C= | |
| 6 | g.80106653C>G | CA2679496941 | BCKDHB | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106653C>T | CA3902456 | BCKDHB | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106654G>A | CA2578677412 | BCKDHB | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106654G= | CA1640908580 | BCKDHB | c.-40G= (n.-40G=) c.-44G= (n.-44G=) n.45G= | |
| 6 | g.80106654G>T | CA568600912 | BCKDHB | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106655T>A | CA2679496942 | BCKDHB | c.-39T>A (n.-39T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106655T>C | CA1640908582 | BCKDHB | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.46T>C | dbSNP |
| 6 | g.80106655T>G | CA142276813 | BCKDHB | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106655T= | CA1640908581 | BCKDHB | c.-39T= (n.-39T=) c.-43T= (n.-43T=) n.46T= | |
| 6 | g.80106656G>A | CA142276814 | BCKDHB | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106656G= | CA1640908583 | BCKDHB | c.-38G= (n.-38G=) c.-42G= (n.-42G=) n.47G= | |
| 6 | g.80106657C>A | CA568600913 | BCKDHB | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106657C= | CA1640908584 | BCKDHB | c.-37C= (n.-37C=) c.-41C= (n.-41C=) n.48C= | |
| 6 | g.80106657C>T | CA1640908585 | BCKDHB | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106658G>A | CA568600914 | BCKDHB | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106658G>C | CA142276815 | BCKDHB | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106658G= | CA1640908586 | BCKDHB | c.-36G= (n.-36G=) c.-40G= (n.-40G=) n.49G= | |
| 6 | g.80106658G>T | CA2679496943 | BCKDHB | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106659G>A | CA3902458 | BCKDHB | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106659G>C | CA1640908588 | BCKDHB | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106659G= | CA1640908587 | BCKDHB | c.-35G= (n.-35G=) c.-39G= (n.-39G=) n.50G= | |
| 6 | g.80106659G>T | CA568600915 | BCKDHB | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.80106660C>A | CA2679496944 | BCKDHB | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106660C= | CA1640908589 | BCKDHB | c.-34C= (n.-34C=) c.-38C= (n.-38C=) n.51C= | |
| 6 | g.80106660C>G | CA568600916 | BCKDHB | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106660C>T | CA568600917 | BCKDHB | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T>A | CA2679496945 | BCKDHB | c.-33T>A (n.-33T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.52T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T>C | CA3902459 | BCKDHB | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T>G | CA568600918 | BCKDHB | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T= | CA1640908590 | BCKDHB | c.-33T= (n.-33T=) c.-37T= (n.-37T=) n.52T= | |
| 6 | g.80106661_80106696del | CA913111577 | BCKDHB | c.-33_3del c.-37_-15+13del n.52_87del | |
| 6 | g.80106662G>A | CA568600919 | BCKDHB | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106662G>C | CA568600920 | BCKDHB | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106662G= | CA1640908591 | BCKDHB | c.-32G= (n.-32G=) c.-36G= (n.-36G=) n.53G= | |
| 6 | g.80106662G>T | CA2679496946 | BCKDHB | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106664_80106698del | CA658823149 | BCKDHB | c.-30_5del c.-34_-15+15del n.55_89del | |
| 6 | g.80106663C>A | CA2679496947 | BCKDHB | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106663C>T | CA2679496948 | BCKDHB | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106664A= | CA1640908592 | BCKDHB | c.-30A= (n.-30A=) c.-34A= (n.-34A=) n.55A= n.1A= | |
| 6 | g.80106664A>C | CA3902460 | BCKDHB | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.55A>C n.1A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106664A>G | CA3902461 | BCKDHB | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.55A>G n.1A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106665T>A | CA142276816 | BCKDHB | c.-29T>A (n.-29T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.56T>A n.2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106665T>C | CA568600921 | BCKDHB | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.56T>C n.2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106665T= | CA1640908593 | BCKDHB | c.-29T= (n.-29T=) c.-33T= (n.-33T=) n.56T= n.2T= | |
| 6 | g.80106666A= | CA1640908594 | BCKDHB | c.-28A= (n.-28A=) c.-32A= (n.-32A=) n.57A= n.3A= | |
| 6 | g.80106666A>G | CA142276817 | BCKDHB | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.57A>G n.3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106666A>T | CA568600922 | BCKDHB | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.57A>T n.3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106667G>A | CA568600923 | BCKDHB | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.58G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106667G>C | CA1640908597 | BCKDHB | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.58G>C n.4G>C | dbSNP |
| 6 | g.80106667G= | CA1640908595 | BCKDHB | c.-27G= (n.-27G=) c.-31G= (n.-31G=) n.58G= n.4G= | |
| 6 | g.80106667G>T | CA1640908596 | BCKDHB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.58G>T n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106668C= | CA1640908598 | BCKDHB | c.-26C= (n.-26C=) c.-30C= (n.-30C=) n.59C= n.5C= | |
| 6 | g.80106668C>T | CA568600924 | BCKDHB | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.59C>T n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106669C= | CA1640908599 | BCKDHB | c.-25C= (n.-25C=) c.-29C= (n.-29C=) n.60C= n.6C= | |
| 6 | g.80106669C>G | CA2679496949 | BCKDHB | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.60C>G n.6C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106669C>T | CA3902462 | BCKDHB | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.60C>T n.6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106670T>G | CA1090973776 | BCKDHB | c.-24T>G (n.-24T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.61T>G n.7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106670_80106696delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG | CA1640908600 | BCKDHB | c.-24_3delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG c.-28_-15+13delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG n.61_87delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG n.7_33delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG | |
| 6 | g.80106671G>T | CA2679496950 | BCKDHB | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.62G>T n.8G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106672_80106697del | CA915944360 | BCKDHB | c.-22_4del c.-26_-15+14del n.63_88del n.9_34del n.2_27del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106672A>G | CA2679496951 | BCKDHB | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.63A>G n.9A>G n.2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106672A>T | CA2679496952 | BCKDHB | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.63A>T n.9A>T n.2A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106673G>A | CA2679496953 | BCKDHB | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.64G>A n.10G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106674A= | CA1640908601 | BCKDHB | c.-20A= (n.-20A=) c.-24A= (n.-24A=) n.65A= n.11A= n.4A= | |
| 6 | g.80106674A>C | CA2578677414 | BCKDHB | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.65A>C n.11A>C n.4A>C | |
| 6 | g.80106674A>G | CA568600925 | BCKDHB | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.65A>G n.11A>G n.4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.80106675A>C | CA2549472183 | BCKDHB | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.66A>C n.12A>C n.5A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106675A>G | CA2679496954 | BCKDHB | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.66A>G n.12A>G n.5A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106676T>C | CA1640908603 | BCKDHB | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.67T>C n.13T>C n.6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106676T>G | CA568600926 | BCKDHB | c.-18T>G (n.-18T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.67T>G n.13T>G n.6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106676T= | CA1640908602 | BCKDHB | c.-18T= (n.-18T=) c.-22T= (n.-22T=) n.67T= n.13T= n.6T= | |
| 6 | g.80106677C>A | CA568600927 | BCKDHB | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.68C>A n.14C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106677C= | CA1640908604 | BCKDHB | c.-17C= (n.-17C=) c.-21C= (n.-21C=) n.68C= n.14C= n.7C= | |
| 6 | g.80106677C>G | CA1640908605 | BCKDHB | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.68C>G n.14C>G n.7C>G | dbSNP |
| 6 | g.80106677C>T | CA142276818 | BCKDHB | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.68C>T n.14C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106678C>A | CA828530158 | BCKDHB | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.69C>A n.15C>A n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106678C= | CA1640908606 | BCKDHB | c.-16C= (n.-16C=) c.-20C= (n.-20C=) n.69C= n.15C= n.8C= | |
| 6 | g.80106678C>G | CA828530159 | BCKDHB | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.69C>G n.15C>G n.8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106678C>T | CA2679496955 | BCKDHB | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.69C>T n.15C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106679C>A | CA142276819 | BCKDHB | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.70C>A n.16C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106679C= | CA1640908607 | BCKDHB | c.-15C= (n.-15C=) c.-19C= (n.-19C=) n.70C= n.16C= n.9C= | |
| 6 | g.80106679C>G | CA568600928 | BCKDHB | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.70C>G n.16C>G n.9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106679C>T | CA3902463 | BCKDHB | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.70C>T n.16C>T n.9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106680G>A | CA828530164 | BCKDHB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.71G>A n.17G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106680G>C | CA2578677418 | BCKDHB | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.71G>C n.17G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106680G= | CA1640908608 | BCKDHB | c.-14G= (n.-14G=) c.-18G= (n.-18G=) n.71G= n.17G= n.10G= | |
| 6 | g.80106680G>T | CA142276820 | BCKDHB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.71G>T n.17G>T n.10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106681G>C | CA1090973788 | BCKDHB | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.72G>C n.18G>C n.11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106681G= | CA1640908609 | BCKDHB | c.-13G= (n.-13G=) c.-17G= (n.-17G=) n.72G= n.18G= n.11G= | |
| 6 | g.80106682T>C | CA2578677419 | BCKDHB | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.73T>C n.19T>C n.12T>C | |
| 6 | g.80106682T>G | CA2578677420 | BCKDHB | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.73T>G n.19T>G n.12T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106683G>T | CA2679496956 | BCKDHB | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.74G>T n.20G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106684G>C | CA3902464 | BCKDHB | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-15+1G>C (n.-15+1G>C) n.75G>C n.21G>C n.14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106684G= | CA1640908610 | BCKDHB | c.-10G= (n.-10G=) c.-15+1G= (n.-15+1G=) n.75G= n.21G= n.14G= | |
| 6 | g.80106684G>T | CA2679496957 | BCKDHB | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) n.75G>T n.21G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106685T>A | CA2578677421 | BCKDHB | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-15+2T>A (n.-15+2T>A) n.76T>A n.22T>A n.15T>A | |
| 6 | g.80106685T>C | CA2679496958 | BCKDHB | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) n.76T>C n.22T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106685T>G | CA142276821 | BCKDHB | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-15+2T>G (n.-15+2T>G) n.76T>G n.22T>G n.15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106685T= | CA1640908611 | BCKDHB | c.-9T= (n.-9T=) c.-15+2T= (n.-15+2T=) n.76T= n.22T= n.15T= | |
| 6 | g.80106686G>A | CA2679496959 | BCKDHB | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-15+3G>A (n.-15+3G>A) n.77G>A n.23G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106686G>C | CA2679496960 | BCKDHB | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-15+3G>C (n.-15+3G>C) n.77G>C n.23G>C n.16G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106686G>T | CA2679496961 | BCKDHB | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-15+3G>T (n.-15+3G>T) n.77G>T n.23G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106687A= | CA1640908612 | BCKDHB | c.-7A= (n.-7A=) c.-15+4A= (n.-15+4A=) n.78A= n.24A= n.17A= | |
| 6 | g.80106687A>G | CA568600929 | BCKDHB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-15+4A>G (n.-15+4A>G) n.78A>G n.24A>G n.17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106688G>C | CA1090973794 | BCKDHB | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-15+5G>C (n.-15+5G>C) n.79G>C n.25G>C n.18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106688G= | CA1640908613 | BCKDHB | c.-6G= (n.-6G=) c.-15+5G= (n.-15+5G=) n.79G= n.25G= n.18G= | |
| 6 | g.80106688G>T | CA568600930 | BCKDHB | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-15+5G>T (n.-15+5G>T) n.79G>T n.25G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692_80106700del | CA2679496962 | BCKDHB | c.-2_7del c.-15+9_-15+17del (n.-15+9_-15+17del) n.83_91del n.29_37del n.22_30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106689C>A | CA3902465 | BCKDHB | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-15+6C>A (n.-15+6C>A) n.80C>A n.26C>A n.19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106689C= | CA1640908616 | BCKDHB | c.-5C= (n.-5C=) c.-15+6C= (n.-15+6C=) n.80C= n.26C= n.19C= | |
| 6 | g.80106689C>G | CA1640908615 | BCKDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-15+6C>G (n.-15+6C>G) n.80C>G n.26C>G n.19C>G | dbSNP |
| 6 | g.80106689C>T | CA142276822 | BCKDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-15+6C>T (n.-15+6C>T) n.80C>T n.26C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106689_80106690delinsCG | CA1640908614 | BCKDHB | c.-5_-4delinsCG (n.-5_-4delinsCG) c.-15+6_-15+7delinsCG (n.-15+6_-15+7delinsCG) n.80_81delinsCG n.26_27delinsCG n.19_20delinsCG | |
| 6 | g.80106690G>A | CA568600931 | BCKDHB | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-15+7G>A (n.-15+7G>A) n.81G>A n.27G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106690G>C | CA3902466 | BCKDHB | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-15+7G>C (n.-15+7G>C) n.81G>C n.27G>C n.20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106690G= | CA1640908617 | BCKDHB | c.-4G= (n.-4G=) c.-15+7G= (n.-15+7G=) n.81G= n.27G= n.20G= | |
| 6 | g.80106690G>T | CA2679496963 | BCKDHB | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-15+7G>T (n.-15+7G>T) n.81G>T n.27G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106693del | CA917790129 | BCKDHB | c.-1del (n.-1del) c.-15+10del (n.-15+10del) n.84del n.30del n.23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106691G>A | CA2679496964 | BCKDHB | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) n.82G>A n.28G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106691G>C | CA568600932 | BCKDHB | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-15+8G>C (n.-15+8G>C) n.82G>C n.28G>C n.21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106691G= | CA1640908618 | BCKDHB | c.-3G= (n.-3G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) n.82G= n.28G= n.21G= | |
| 6 | g.80106691G>T | CA2679496965 | BCKDHB | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) n.82G>T n.28G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692G>A | CA2679496966 | BCKDHB | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-15+9G>A (n.-15+9G>A) n.83G>A n.29G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692G>C | CA828530180 | BCKDHB | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-15+9G>C (n.-15+9G>C) n.83G>C n.29G>C n.22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692G= | CA1640908619 | BCKDHB | c.-2G= (n.-2G=) c.-15+9G= (n.-15+9G=) n.83G= n.29G= n.22G= | |
| 6 | g.80106692G>T | CA650840470 | BCKDHB | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-15+9G>T (n.-15+9G>T) n.83G>T n.29G>T n.22G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106693G>A | CA568600933 | BCKDHB | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-15+10G>A (n.-15+10G>A) n.84G>A n.30G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106693G>C | CA650840472 | BCKDHB | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-15+10G>C (n.-15+10G>C) n.84G>C n.30G>C n.23G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106693G= | CA1640908620 | BCKDHB | c.-1G= (n.-1G=) c.-15+10G= (n.-15+10G=) n.84G= n.30G= n.23G= | |
| 6 | g.80106693G>T | CA568600934 | BCKDHB | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-15+10G>T (n.-15+10G>T) n.84G>T n.30G>T n.23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106694A= | CA1640908621 | BCKDHB | c.1A= (p.Met1=) c.-15+11A= (n.-15+11A=) n.85A= n.31A= n.24A= | |
| 6 | g.80106694A>C | CA364657842 | BCKDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-15+11A>C (n.-15+11A>C) n.85A>C n.31A>C n.24A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106694A>G | CA142276823 | BCKDHB | c.1A>G (p.Met1Val) c.-15+11A>G (n.-15+11A>G) n.85A>G n.31A>G n.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106694A>T | CA364657845 | BCKDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-15+11A>T (n.-15+11A>T) n.85A>T n.31A>T n.24A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106695T>A | CA364657847 | BCKDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-15+12T>A (n.-15+12T>A) n.86T>A n.32T>A n.25T>A | |
| 6 | g.80106695T>C | CA142276824 | BCKDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-15+12T>C (n.-15+12T>C) n.86T>C n.32T>C n.25T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106695T>G | CA364657849 | BCKDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-15+12T>G (n.-15+12T>G) n.86T>G n.32T>G n.25T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106695T= | CA1640908622 | BCKDHB | c.2T= (p.Met1=) c.-15+12T= (n.-15+12T=) n.86T= n.32T= n.25T= | |
| 6 | g.80106695dup | CA913111578 | BCKDHB | c.2dup (p.Met1IlefsTer20) c.-15+12dup (n.-15+12dup) n.86dup n.32dup n.25dup | |
| 6 | g.80106696G>A | CA354923 | BCKDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-15+13G>A (n.-15+13G>A) n.87G>A n.33G>A n.26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106696G>C | CA364657853 | BCKDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-15+13G>C (n.-15+13G>C) n.87G>C n.33G>C n.26G>C | |
| 6 | g.80106696G= | CA1640908623 | BCKDHB | c.3G= (p.Met1=) c.-15+13G= (n.-15+13G=) n.87G= n.33G= n.26G= | |
| 6 | g.80106696G>T | CA364657851 | BCKDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-15+13G>T (n.-15+13G>T) n.87G>T n.33G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106701_80106712dup | CA658823150 | BCKDHB | c.8_19dup (p.Ala6_Ala7insValValAlaAla) c.-15+18_-15+29dup (n.-15+18_-15+29dup) n.92_103dup n.38_49dup n.31_42dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106697G>A | CA364657856 | BCKDHB | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) n.88G>A n.34G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106697G>C | CA364657857 | BCKDHB | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-15+14G>C (n.-15+14G>C) n.88G>C n.34G>C n.27G>C | |
| 6 | g.80106697G= | CA1640908624 | BCKDHB | c.4G= (p.Ala2=) c.-15+14G= (n.-15+14G=) n.88G= n.34G= n.27G= | |
| 6 | g.80106697G>T | CA364657859 | BCKDHB | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-15+14G>T (n.-15+14G>T) n.88G>T n.34G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106698C>A | CA142276825 | BCKDHB | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) n.89C>A n.35C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106698C= | CA1640908625 | BCKDHB | c.5C= (p.Ala2=) c.-15+15C= (n.-15+15C=) n.89C= n.35C= n.28C= | |
| 6 | g.80106698C>G | CA364657861 | BCKDHB | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-15+15C>G (n.-15+15C>G) n.89C>G n.35C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106698C>T | CA3902467 | BCKDHB | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-15+15C>T (n.-15+15C>T) n.89C>T n.35C>T n.28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106699G>A | CA451071751 | BCKDHB | c.6G>A (p.Ala2=) c.-15+16G>A (n.-15+16G>A) n.90G>A n.36G>A n.29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106699G>C | CA451071752 | BCKDHB | c.6G>C (p.Ala2=) c.-15+16G>C (n.-15+16G>C) n.90G>C n.36G>C n.29G>C | |
| 6 | g.80106699G>T | CA451071753 | BCKDHB | c.6G>T (p.Ala2=) c.-15+16G>T (n.-15+16G>T) n.90G>T n.36G>T n.29G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106700G>A | CA364657864 | BCKDHB | c.7G>A (p.Val3Ile) c.-15+17G>A (n.-15+17G>A) n.91G>A n.37G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106700G>C | CA364657865 | BCKDHB | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-15+17G>C (n.-15+17G>C) n.91G>C n.37G>C n.30G>C | |
| 6 | g.80106700G>T | CA364657867 | BCKDHB | c.7G>T (p.Val3Phe) c.-15+17G>T (n.-15+17G>T) n.91G>T n.37G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106701T>A | CA364657869 | BCKDHB | c.8T>A (p.Val3Asp) c.-15+18T>A (n.-15+18T>A) n.92T>A n.38T>A n.31T>A | |
| 6 | g.80106701T>C | CA364657871 | BCKDHB | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-15+18T>C (n.-15+18T>C) n.92T>C n.38T>C n.31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106701T>G | CA364657872 | BCKDHB | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-15+18T>G (n.-15+18T>G) n.92T>G n.38T>G n.31T>G | |
| 6 | g.80106702T>A | CA451071754 | BCKDHB | c.9T>A (p.Val3=) c.-15+19T>A (n.-15+19T>A) n.93T>A n.39T>A n.32T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106702T>C | CA451071755 | BCKDHB | c.9T>C (p.Val3=) c.-15+19T>C (n.-15+19T>C) n.93T>C n.39T>C n.32T>C | |
| 6 | g.80106702T>G | CA451071756 | BCKDHB | c.9T>G (p.Val3=) c.-15+19T>G (n.-15+19T>G) n.93T>G n.39T>G n.32T>G | dbSNP |
| 6 | g.80106702T= | CA1640908626 | BCKDHB | c.9T= (p.Val3=) c.-15+19T= (n.-15+19T=) n.93T= n.39T= n.32T= | |
| 6 | g.80106703G>A | CA3902468 | BCKDHB | c.10G>A (p.Val4Ile) c.-15+20G>A (n.-15+20G>A) n.94G>A n.40G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106703G>C | CA364657876 | BCKDHB | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-15+20G>C (n.-15+20G>C) n.94G>C n.40G>C n.33G>C | |
| 6 | g.80106703G= | CA1640908627 | BCKDHB | c.10G= (p.Val4=) c.-15+20G= (n.-15+20G=) n.94G= n.40G= n.33G= | |
| 6 | g.80106703G>T | CA364657874 | BCKDHB | c.10G>T (p.Val4Leu) c.-15+20G>T (n.-15+20G>T) n.94G>T n.40G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106704T>A | CA364657877 | BCKDHB | c.11T>A (p.Val4Glu) c.-15+21T>A (n.-15+21T>A) n.95T>A n.41T>A n.34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106704T>C | CA364657878 | BCKDHB | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-15+21T>C (n.-15+21T>C) n.95T>C n.41T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106704T>G | CA364657880 | BCKDHB | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-15+21T>G (n.-15+21T>G) n.95T>G n.41T>G n.34T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106704T= | CA1640908628 | BCKDHB | c.11T= (p.Val4=) c.-15+21T= (n.-15+21T=) n.95T= n.41T= n.34T= | |
| 6 | g.80106705A>C | CA451071759 | BCKDHB | c.12A>C (p.Val4=) c.-15+22A>C (n.-15+22A>C) n.96A>C n.42A>C n.35A>C | |
| 6 | g.80106705A>G | CA451071758 | BCKDHB | c.12A>G (p.Val4=) c.-15+22A>G (n.-15+22A>G) n.96A>G n.42A>G n.35A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106705A>T | CA451071757 | BCKDHB | c.12A>T (p.Val4=) c.-15+22A>T (n.-15+22A>T) n.96A>T n.42A>T n.35A>T | |
| 6 | g.80106706G>A | CA364657882 | BCKDHB | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-15+23G>A (n.-15+23G>A) n.97G>A n.43G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106706G>C | CA364657884 | BCKDHB | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-15+23G>C (n.-15+23G>C) n.97G>C n.43G>C n.36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106706G= | CA1640908629 | BCKDHB | c.13G= (p.Ala5=) c.-15+23G= (n.-15+23G=) n.97G= n.43G= n.36G= | |
| 6 | g.80106706G>T | CA364657886 | BCKDHB | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-15+23G>T (n.-15+23G>T) n.97G>T n.43G>T n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106706_80106716delinsGCGGCGGCTGC | CA1640908630 | BCKDHB | c.13_23delinsGCGGCGGCTGC (p.Ala5=) c.-15+23_-15+33delinsGCGGCGGCTGC (n.-15+23_-15+33delinsGCGGCGGCTGC) n.97_107delinsGCGGCGGCTGC n.43_53delinsGCGGCGGCTGC n.36_46delinsGCGGCGGCTGC | |
| 6 | g.80106707C>A | CA3902469 | BCKDHB | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-15+24C>A (n.-15+24C>A) n.98C>A n.44C>A n.37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106707C= | CA1640908631 | BCKDHB | c.14C= (p.Ala5=) c.-15+24C= (n.-15+24C=) n.98C= n.44C= n.37C= | |
| 6 | g.80106707C>G | CA364657892 | BCKDHB | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-15+24C>G (n.-15+24C>G) n.98C>G n.44C>G n.37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106707C>T | CA142276826 | BCKDHB | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-15+24C>T (n.-15+24C>T) n.98C>T n.44C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106707dup | CA142276827 | BCKDHB | c.14dup (p.Ala6GlyfsTer15) c.-15+24dup (n.-15+24dup) n.98dup n.44dup n.37dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106711_80106720del | CA16041091 | BCKDHB | c.18_27del (p.Ala7GlyfsTer?) c.-15+28_-15+37del (n.-15+28_-15+37del) n.102_111del n.48_57del n.41_50del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106708G>A | CA3902470 | BCKDHB | c.15G>A (p.Ala5=) c.-15+25G>A (n.-15+25G>A) n.99G>A n.45G>A n.38G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106708G>C | CA451071760 | BCKDHB | c.15G>C (p.Ala5=) c.-15+25G>C (n.-15+25G>C) n.99G>C n.45G>C n.38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106708G= | CA1640908632 | BCKDHB | c.15G= (p.Ala5=) c.-15+25G= (n.-15+25G=) n.99G= n.45G= n.38G= | |
| 6 | g.80106708G>T | CA451071761 | BCKDHB | c.15G>T (p.Ala5=) c.-15+25G>T (n.-15+25G>T) n.99G>T n.45G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106709G>A | CA142276828 | BCKDHB | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-15+26G>A (n.-15+26G>A) n.100G>A n.46G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106709G>C | CA364657897 | BCKDHB | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-15+26G>C (n.-15+26G>C) n.100G>C n.46G>C n.39G>C | |
| 6 | g.80106709G= | CA1640908633 | BCKDHB | c.16G= (p.Ala6=) c.-15+26G= (n.-15+26G=) n.100G= n.46G= n.39G= | |
| 6 | g.80106709G>T | CA364657898 | BCKDHB | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-15+26G>T (n.-15+26G>T) n.100G>T n.46G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106710C>A | CA364657901 | BCKDHB | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-15+27C>A (n.-15+27C>A) n.101C>A n.47C>A n.40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106710C= | CA1640908634 | BCKDHB | c.17C= (p.Ala6=) c.-15+27C= (n.-15+27C=) n.101C= n.47C= n.40C= | |
| 6 | g.80106710C>G | CA364657899 | BCKDHB | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-15+27C>G (n.-15+27C>G) n.101C>G n.47C>G n.40C>G | dbSNP |
| 6 | g.80106710C>T | CA3902471 | BCKDHB | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-15+27C>T (n.-15+27C>T) n.101C>T n.47C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106711G>A | CA451071763 | BCKDHB | c.18G>A (p.Ala6=) c.-15+28G>A (n.-15+28G>A) n.102G>A n.48G>A n.41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106711G>C | CA451071764 | BCKDHB | c.18G>C (p.Ala6=) c.-15+28G>C (n.-15+28G>C) n.102G>C n.48G>C n.41G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106711G= | CA1640908635 | BCKDHB | c.18G= (p.Ala6=) c.-15+28G= (n.-15+28G=) n.102G= n.48G= n.41G= | |
| 6 | g.80106711G>T | CA451071765 | BCKDHB | c.18G>T (p.Ala6=) c.-15+28G>T (n.-15+28G>T) n.102G>T n.48G>T n.41G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106712G>A | CA3902472 | BCKDHB | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-15+29G>A (n.-15+29G>A) n.103G>A n.49G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106712G>C | CA364657904 | BCKDHB | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-15+29G>C (n.-15+29G>C) n.103G>C n.49G>C n.42G>C | |
| 6 | g.80106712G= | CA1640908636 | BCKDHB | c.19G= (p.Ala7=) c.-15+29G= (n.-15+29G=) n.103G= n.49G= n.42G= | |
| 6 | g.80106712G>T | CA364657906 | BCKDHB | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-15+29G>T (n.-15+29G>T) n.103G>T n.49G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106712_80106726dup | CA568600897 | BCKDHB | c.19_33dup (p.Leu11_Leu12insAlaAlaGlyTrpLeu) c.-15+29_-15+43dup (n.-15+29_-15+43dup) n.103_117dup n.49_63dup n.42_56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106713C>A | CA364657908 | BCKDHB | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-15+30C>A (n.-15+30C>A) n.104C>A n.50C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106713C= | CA1640908637 | BCKDHB | c.20C= (p.Ala7=) c.-15+30C= (n.-15+30C=) n.104C= n.50C= n.43C= | |
| 6 | g.80106713C>G | CA3902473 | BCKDHB | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-15+30C>G (n.-15+30C>G) n.104C>G n.50C>G n.43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106713C>T | CA3902474 | BCKDHB | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-15+30C>T (n.-15+30C>T) n.104C>T n.50C>T n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106714T>A | CA451071766 | BCKDHB | c.21T>A (p.Ala7=) c.-15+31T>A (n.-15+31T>A) n.105T>A n.51T>A n.44T>A | ClinVar |
| 6 | g.80106714T>C | CA451071767 | BCKDHB | c.21T>C (p.Ala7=) c.-15+31T>C (n.-15+31T>C) n.105T>C n.51T>C n.44T>C | |
| 6 | g.80106714T>G | CA451071768 | BCKDHB | c.21T>G (p.Ala7=) c.-15+31T>G (n.-15+31T>G) n.105T>G n.51T>G n.44T>G | |
| 6 | g.80106714dup | CA2573141306 | BCKDHB | c.21dup (p.Ala8CysfsTer13) c.-15+31dup (n.-15+31dup) n.105dup n.51dup n.44dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106715G>A | CA364657911 | BCKDHB | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-15+32G>A (n.-15+32G>A) n.106G>A n.52G>A n.45G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106715G>C | CA3902475 | BCKDHB | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-15+32G>C (n.-15+32G>C) n.106G>C n.52G>C n.45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106715G= | CA1640908638 | BCKDHB | c.22G= (p.Ala8=) c.-15+32G= (n.-15+32G=) n.106G= n.52G= n.45G= | |
| 6 | g.80106715G>T | CA364657913 | BCKDHB | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-15+32G>T (n.-15+32G>T) n.106G>T n.52G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106716C>A | CA364657914 | BCKDHB | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-15+33C>A (n.-15+33C>A) n.107C>A n.53C>A n.46C>A | |
| 6 | g.80106716C= | CA1640908639 | BCKDHB | c.23C= (p.Ala8=) c.-15+33C= (n.-15+33C=) n.107C= n.53C= n.46C= | |
| 6 | g.80106716C>G | CA3902476 | BCKDHB | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-15+33C>G (n.-15+33C>G) n.107C>G n.53C>G n.46C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106716C>T | CA364657916 | BCKDHB | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-15+33C>T (n.-15+33C>T) n.107C>T n.53C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106717C>A | CA451071769 | BCKDHB | c.24C>A (p.Ala8=) c.-15+34C>A (n.-15+34C>A) n.108C>A n.54C>A n.47C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106717C= | CA1640908640 | BCKDHB | c.24C= (p.Ala8=) c.-15+34C= (n.-15+34C=) n.108C= n.54C= n.47C= | |
| 6 | g.80106717C>G | CA451071770 | BCKDHB | c.24C>G (p.Ala8=) c.-15+34C>G (n.-15+34C>G) n.108C>G n.54C>G n.47C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106717C>T | CA3902477 | BCKDHB | c.24C>T (p.Ala8=) c.-15+34C>T (n.-15+34C>T) n.108C>T n.54C>T n.47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106718G>A | CA3902478 | BCKDHB | c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-15+35G>A (n.-15+35G>A) n.109G>A n.55G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106718G>C | CA364657918 | BCKDHB | c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-15+35G>C (n.-15+35G>C) n.109G>C n.55G>C n.48G>C | |
| 6 | g.80106718G= | CA1640908641 | BCKDHB | c.25G= (p.Gly9=) c.-15+35G= (n.-15+35G=) n.109G= n.55G= n.48G= | |
| 6 | g.80106718G>T | CA364657921 | BCKDHB | c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-15+35G>T (n.-15+35G>T) n.109G>T n.55G>T n.48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106722_80106725del | CA2580617301 | BCKDHB | c.29_32del (p.Trp10TyrfsTer?) c.-15+39_-15+42del (n.-15+39_-15+42del) n.113_116del n.59_62del n.52_55del | ClinVar |
| 6 | g.80106718_80106728dup | CA2573141307 | BCKDHB | c.25_35dup (p.Arg13AlafsTer?) c.-15+35_-15+45dup (n.-15+35_-15+45dup) n.109_119dup n.55_65dup n.48_58dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106719G>A | CA364657923 | BCKDHB | c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-15+36G>A (n.-15+36G>A) n.110G>A n.56G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106719G>C | CA364657925 | BCKDHB | c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-15+36G>C (n.-15+36G>C) n.110G>C n.56G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106719G= | CA1640908642 | BCKDHB | c.26G= (p.Gly9=) c.-15+36G= (n.-15+36G=) n.110G= n.56G= n.49G= | |
| 6 | g.80106719G>T | CA3902479 | BCKDHB | c.26G>T (p.Gly9Val) c.-15+36G>T (n.-15+36G>T) n.110G>T n.56G>T n.49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106720C>A | CA451071785 | BCKDHB | c.27C>A (p.Gly9=) c.-15+37C>A (n.-15+37C>A) n.111C>A n.57C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106720C= | CA1640908643 | BCKDHB | c.27C= (p.Gly9=) c.-15+37C= (n.-15+37C=) n.111C= n.57C= n.50C= | |
| 6 | g.80106720C>G | CA142276829 | BCKDHB | c.27C>G (p.Gly9=) c.-15+37C>G (n.-15+37C>G) n.111C>G n.57C>G n.50C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106720C>T | CA451071782 | BCKDHB | c.27C>T (p.Gly9=) c.-15+37C>T (n.-15+37C>T) n.111C>T n.57C>T n.50C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106721T>A | CA364657927 | BCKDHB | c.28T>A (p.Trp10Arg) c.-15+38T>A (n.-15+38T>A) n.112T>A n.58T>A n.51T>A | |
| 6 | g.80106721T>C | CA364657929 | BCKDHB | c.28T>C (p.Trp10Arg) c.-15+38T>C (n.-15+38T>C) n.112T>C n.58T>C n.51T>C | |
| 6 | g.80106721T>G | CA364657930 | BCKDHB | c.28T>G (p.Trp10Gly) c.-15+38T>G (n.-15+38T>G) n.112T>G n.58T>G n.51T>G | |
| 6 | g.80106722G>A | CA364657932 | BCKDHB | c.29G>A (p.Trp10Ter) c.-15+39G>A (n.-15+39G>A) n.113G>A n.59G>A n.52G>A | |
| 6 | g.80106722G>C | CA364657934 | BCKDHB | c.29G>C (p.Trp10Ser) c.-15+39G>C (n.-15+39G>C) n.113G>C n.59G>C n.52G>C | |
| 6 | g.80106722G>T | CA364657936 | BCKDHB | c.29G>T (p.Trp10Leu) c.-15+39G>T (n.-15+39G>T) n.113G>T n.59G>T n.52G>T | |
| 6 | g.80106723G>A | CA364657938 | BCKDHB | c.30G>A (p.Trp10Ter) c.-15+40G>A (n.-15+40G>A) n.114G>A n.60G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106723G>C | CA364657939 | BCKDHB | c.30G>C (p.Trp10Cys) c.-15+40G>C (n.-15+40G>C) n.114G>C n.60G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106723G= | CA1640908644 | BCKDHB | c.30G= (p.Trp10=) c.-15+40G= (n.-15+40G=) n.114G= n.60G= n.53G= | |
| 6 | g.80106723G>T | CA3902480 | BCKDHB | c.30G>T (p.Trp10Cys) c.-15+40G>T (n.-15+40G>T) n.114G>T n.60G>T n.53G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106724C>A | CA364657942 | BCKDHB | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-15+41C>A (n.-15+41C>A) n.115C>A n.61C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106724C= | CA1640908645 | BCKDHB | c.31C= (p.Leu11=) c.-15+41C= (n.-15+41C=) n.115C= n.61C= n.54C= | |
| 6 | g.80106724C>G | CA364657943 | BCKDHB | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-15+41C>G (n.-15+41C>G) n.115C>G n.61C>G n.54C>G | |
| 6 | g.80106724C>T | CA142276830 | BCKDHB | c.31C>T (p.Leu11=) c.-15+41C>T (n.-15+41C>T) n.115C>T n.61C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106725T>A | CA364657949 | BCKDHB | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-15+42T>A (n.-15+42T>A) n.116T>A n.62T>A n.55T>A | |
| 6 | g.80106725T>C | CA364657947 | BCKDHB | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-15+42T>C (n.-15+42T>C) n.116T>C n.62T>C n.55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106725T>G | CA364657948 | BCKDHB | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-15+42T>G (n.-15+42T>G) n.116T>G n.62T>G n.55T>G | |
| 6 | g.80106725T= | CA1640908647 | BCKDHB | c.32T= (p.Leu11=) c.-15+42T= (n.-15+42T=) n.116T= n.62T= n.55T= | |
| 6 | g.80106725_80106727delinsTAC | CA1640908646 | BCKDHB | c.32_34delinsTAC (p.Leu11=) c.-15+42_-15+44delinsTAC (n.-15+42_-15+44delinsTAC) n.116_118delinsTAC n.62_64delinsTAC n.55_57delinsTAC | |
| 6 | g.80106726A= | CA1640908648 | BCKDHB | c.33A= (p.Leu11=) c.-15+43A= (n.-15+43A=) n.117A= n.63A= n.56A= | |
| 6 | g.80106726A>C | CA451071810 | BCKDHB | c.33A>C (p.Leu11=) c.-15+43A>C (n.-15+43A>C) n.117A>C n.63A>C n.56A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.80106726A>G | CA451071813 | BCKDHB | c.33A>G (p.Leu11=) c.-15+43A>G (n.-15+43A>G) n.117A>G n.63A>G n.56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106726A>T | CA3902481 | BCKDHB | c.33A>T (p.Leu11=) c.-15+43A>T (n.-15+43A>T) n.117A>T n.63A>T n.56A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106726_80106727del | CA224272 | BCKDHB | c.33_34del (p.Leu12GlnfsTer8) c.-15+43_-15+44del (n.-15+43_-15+44del) n.117_118del n.63_64del n.56_57del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |