UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80106553_80106646del | CA2679496775 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106579_80106604del | CA2712190321 | dbSNP | ||
| 6 | g.80106598T>C | CA828530069 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106598T= | CA1640908548 | |||
| 6 | g.80106599del | CA2679496891 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106599C>A | CA2679496892 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106600T>C | CA2679496893 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106600T>G | CA1640908549 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106600T= | CA1640908550 | |||
| 6 | g.80106601G>A | CA568600905 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106601G= | CA1640908551 | |||
| 6 | g.80106601G>T | CA2578677391 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106602del | CA2578677392 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106602G>A | CA2679496894 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106602G= | CA1640908552 | |||
| 6 | g.80106602G>T | CA142276804 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106603C>A | CA2679496895 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106603C= | CA1640908553 | |||
| 6 | g.80106603C>T | CA1640908554 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106604C>A | CA2679496896 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106604C= | CA1640908555 | |||
| 6 | g.80106604C>T | CA142276805 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106605C>A | CA2679496897 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106605C>G | CA2771864796 | |||
| 6 | g.80106605C>T | CA2679496898 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106606G>A | CA2679496899 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106606G>T | CA2679496900 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106607A= | CA1640908556 | |||
| 6 | g.80106607A>G | CA1640908557 | dbSNP | ||
| 6 | g.80106608C>A | CA2679496901 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106608C>G | CA2679496902 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106609C>A | CA2679496903 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106609C>T | CA2679496904 | gnomAD v4 | ||
| 6 | g.80106611A= | CA1640908558 | BCKDHB | c.-83A= (n.-83A=) c.-87A= (n.-87A=) n.2A= | |
| 6 | g.80106611A>C | CA2566971950 | BCKDHB | c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.2A>C | |
| 6 | g.80106611A>G | CA1090973730 | BCKDHB | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106612T>C | CA2679496905 | BCKDHB | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106612T>G | CA2679496906 | BCKDHB | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.3T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106613G>T | CA2679496907 | BCKDHB | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106614T>C | CA2771864797 | BCKDHB | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.5T>C | |
| 6 | g.80106615G>T | CA2679496908 | BCKDHB | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106616G>A | CA1090973731 | BCKDHB | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106616G= | CA1640908559 | BCKDHB | c.-78G= (n.-78G=) c.-82G= (n.-82G=) n.7G= | |
| 6 | g.80106616G>T | CA2679496909 | BCKDHB | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106618del | CA2600248064 | BCKDHB | c.-76del (n.-76del) c.-80del (n.-80del) n.9del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106618A>C | CA2771864798 | BCKDHB | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.9A>C | |
| 6 | g.80106619G>A | CA828530077 | BCKDHB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106619G= | CA1640908560 | BCKDHB | c.-75G= (n.-75G=) c.-79G= (n.-79G=) n.10G= | |
| 6 | g.80106619G>T | CA2679496910 | BCKDHB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106620C>A | CA2679496911 | BCKDHB | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106621C>A | CA142276806 | BCKDHB | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106621C= | CA1640908561 | BCKDHB | c.-73C= (n.-73C=) c.-77C= (n.-77C=) n.12C= | |
| 6 | g.80106621C>T | CA2578677397 | BCKDHB | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106622T>A | CA2679496912 | BCKDHB | c.-72T>A (n.-72T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.13T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106622T>C | CA2679496913 | BCKDHB | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106622T>G | CA568600906 | BCKDHB | c.-72T>G (n.-72T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106622T= | CA1640908562 | BCKDHB | c.-72T= (n.-72T=) c.-76T= (n.-76T=) n.13T= | |
| 6 | g.80106623C>A | CA2679496914 | BCKDHB | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106623C= | CA1640908563 | BCKDHB | c.-71C= (n.-71C=) c.-75C= (n.-75C=) n.14C= | |
| 6 | g.80106623C>G | CA2679496915 | BCKDHB | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106623C>T | CA142276807 | BCKDHB | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106624C>A | CA2578677398 | BCKDHB | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106625T>A | CA2578677399 | BCKDHB | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.16T>A | |
| 6 | g.80106626C>A | CA2578677400 | BCKDHB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.17C>A | |
| 6 | g.80106626C>G | CA2679496916 | BCKDHB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106626C>T | CA2578677401 | BCKDHB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | CA1640908564 | BCKDHB | c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | |
| 6 | g.80106627G>A | CA2679496917 | BCKDHB | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106627G>T | CA2578677402 | BCKDHB | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106628_80106890del | CA354909 | BCKDHB | c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106628G>A | CA2679496919 | BCKDHB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106628G>T | CA2679496918 | BCKDHB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106629G>A | CA2578677403 | BCKDHB | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106629G>T | CA2679496920 | BCKDHB | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106630T>C | CA2679496921 | BCKDHB | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106631G>A | CA2679496922 | BCKDHB | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106631G>T | CA2771864799 | BCKDHB | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.22G>T | |
| 6 | g.80106632C>A | CA2679496923 | BCKDHB | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106632C>T | CA2578677404 | BCKDHB | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106633T>C | CA1640908566 | BCKDHB | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106633T= | CA1640908565 | BCKDHB | c.-61T= (n.-61T=) c.-65T= (n.-65T=) n.24T= | |
| 6 | g.80106634C>A | CA2578677405 | BCKDHB | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106635C>A | CA2679496924 | BCKDHB | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106635C>T | CA2679496925 | BCKDHB | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106636G>A | CA2679496926 | BCKDHB | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106636G>C | CA2679496927 | BCKDHB | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.27G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106637C>G | CA2679496928 | BCKDHB | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.28C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106638C>A | CA2578677406 | BCKDHB | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.29C>A | |
| 6 | g.80106638C>G | CA2679496929 | BCKDHB | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.29C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106639C>A | CA2679496930 | BCKDHB | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106639C= | CA1640908567 | BCKDHB | c.-55C= (n.-55C=) c.-59C= (n.-59C=) n.30C= | |
| 6 | g.80106639C>T | CA828530081 | BCKDHB | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106640T>C | CA2679496931 | BCKDHB | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106641C>A | CA2679496933 | BCKDHB | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106641C= | CA1640908568 | BCKDHB | c.-53C= (n.-53C=) c.-57C= (n.-57C=) n.32C= | |
| 6 | g.80106641C>T | CA568600907 | BCKDHB | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644del | CA2679496932 | BCKDHB | c.-50del (n.-50del) c.-54del (n.-54del) n.35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106642C>A | CA2679496934 | BCKDHB | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106642C>T | CA2578677407 | BCKDHB | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106643C>A | CA2679496935 | BCKDHB | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106643C= | CA1640908569 | BCKDHB | c.-51C= (n.-51C=) c.-55C= (n.-55C=) n.34C= | |
| 6 | g.80106643C>G | CA142276808 | BCKDHB | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106643C>T | CA568600908 | BCKDHB | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644C>A | CA568600909 | BCKDHB | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644C= | CA1640908570 | BCKDHB | c.-50C= (n.-50C=) c.-54C= (n.-54C=) n.35C= | |
| 6 | g.80106644C>G | CA1640908571 | BCKDHB | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106644C>T | CA142276809 | BCKDHB | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106645G>A | CA3902453 | BCKDHB | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106645G>C | CA2578677408 | BCKDHB | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.36G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106645G= | CA1640908572 | BCKDHB | c.-49G= (n.-49G=) c.-53G= (n.-53G=) n.36G= | |
| 6 | g.80106645G>T | CA568600910 | BCKDHB | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106646C>A | CA2578677409 | BCKDHB | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106646C= | CA1640908573 | BCKDHB | c.-48C= (n.-48C=) c.-52C= (n.-52C=) n.37C= | |
| 6 | g.80106646C>T | CA568600911 | BCKDHB | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106647A= | CA1640908574 | BCKDHB | c.-47A= (n.-47A=) c.-51A= (n.-51A=) n.38A= | |
| 6 | g.80106647A>C | CA3902454 | BCKDHB | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106647A>G | CA142276810 | BCKDHB | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106647A>T | CA1640908575 | BCKDHB | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106648G>A | CA142276811 | BCKDHB | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.39G>A | dbSNP |
| 6 | g.80106648G= | CA1640908576 | BCKDHB | c.-46G= (n.-46G=) c.-50G= (n.-50G=) n.39G= | |
| 6 | g.80106649G>T | CA2679496936 | BCKDHB | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106650C>A | CA2679496937 | BCKDHB | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106650C= | CA1640908577 | BCKDHB | c.-44C= (n.-44C=) c.-48C= (n.-48C=) n.41C= | |
| 6 | g.80106650C>G | CA2578677410 | BCKDHB | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106650C>T | CA3902455 | BCKDHB | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106651G>A | CA2679496938 | BCKDHB | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106651G>T | CA2679496939 | BCKDHB | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106652G>C | CA142276812 | BCKDHB | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106652G= | CA1640908578 | BCKDHB | c.-42G= (n.-42G=) c.-46G= (n.-46G=) n.43G= | |
| 6 | g.80106652G>T | CA2679496940 | BCKDHB | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106653C>A | CA3902457 | BCKDHB | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106653C= | CA1640908579 | BCKDHB | c.-41C= (n.-41C=) c.-45C= (n.-45C=) n.44C= | |
| 6 | g.80106653C>G | CA2679496941 | BCKDHB | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106653C>T | CA3902456 | BCKDHB | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106654G>A | CA2578677412 | BCKDHB | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106654G= | CA1640908580 | BCKDHB | c.-40G= (n.-40G=) c.-44G= (n.-44G=) n.45G= | |
| 6 | g.80106654G>T | CA568600912 | BCKDHB | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106655T>A | CA2679496942 | BCKDHB | c.-39T>A (n.-39T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106655T>C | CA1640908582 | BCKDHB | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.46T>C | dbSNP |
| 6 | g.80106655T>G | CA142276813 | BCKDHB | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106655T= | CA1640908581 | BCKDHB | c.-39T= (n.-39T=) c.-43T= (n.-43T=) n.46T= | |
| 6 | g.80106656G>A | CA142276814 | BCKDHB | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106656G= | CA1640908583 | BCKDHB | c.-38G= (n.-38G=) c.-42G= (n.-42G=) n.47G= | |
| 6 | g.80106657C>A | CA568600913 | BCKDHB | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106657C= | CA1640908584 | BCKDHB | c.-37C= (n.-37C=) c.-41C= (n.-41C=) n.48C= | |
| 6 | g.80106657C>T | CA1640908585 | BCKDHB | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106658G>A | CA568600914 | BCKDHB | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106658G>C | CA142276815 | BCKDHB | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106658G= | CA1640908586 | BCKDHB | c.-36G= (n.-36G=) c.-40G= (n.-40G=) n.49G= | |
| 6 | g.80106658G>T | CA2679496943 | BCKDHB | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106659G>A | CA3902458 | BCKDHB | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106659G>C | CA1640908588 | BCKDHB | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106659G= | CA1640908587 | BCKDHB | c.-35G= (n.-35G=) c.-39G= (n.-39G=) n.50G= | |
| 6 | g.80106659G>T | CA568600915 | BCKDHB | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.80106660C>A | CA2679496944 | BCKDHB | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106660C= | CA1640908589 | BCKDHB | c.-34C= (n.-34C=) c.-38C= (n.-38C=) n.51C= | |
| 6 | g.80106660C>G | CA568600916 | BCKDHB | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106660C>T | CA568600917 | BCKDHB | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T>A | CA2679496945 | BCKDHB | c.-33T>A (n.-33T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.52T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T>C | CA3902459 | BCKDHB | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T>G | CA568600918 | BCKDHB | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106661T= | CA1640908590 | BCKDHB | c.-33T= (n.-33T=) c.-37T= (n.-37T=) n.52T= | |
| 6 | g.80106661_80106696del | CA913111577 | BCKDHB | c.-33_3del c.-37_-15+13del n.52_87del | |
| 6 | g.80106662G>A | CA568600919 | BCKDHB | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106662G>C | CA568600920 | BCKDHB | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106662G= | CA1640908591 | BCKDHB | c.-32G= (n.-32G=) c.-36G= (n.-36G=) n.53G= | |
| 6 | g.80106662G>T | CA2679496946 | BCKDHB | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106664_80106698del | CA658823149 | BCKDHB | c.-30_5del c.-34_-15+15del n.55_89del | |
| 6 | g.80106663C>A | CA2679496947 | BCKDHB | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106663C>T | CA2679496948 | BCKDHB | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106664A= | CA1640908592 | BCKDHB | c.-30A= (n.-30A=) c.-34A= (n.-34A=) n.55A= n.1A= | |
| 6 | g.80106664A>C | CA3902460 | BCKDHB | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.55A>C n.1A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106664A>G | CA3902461 | BCKDHB | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.55A>G n.1A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106665T>A | CA142276816 | BCKDHB | c.-29T>A (n.-29T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.56T>A n.2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106665T>C | CA568600921 | BCKDHB | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.56T>C n.2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106665T= | CA1640908593 | BCKDHB | c.-29T= (n.-29T=) c.-33T= (n.-33T=) n.56T= n.2T= | |
| 6 | g.80106666A= | CA1640908594 | BCKDHB | c.-28A= (n.-28A=) c.-32A= (n.-32A=) n.57A= n.3A= | |
| 6 | g.80106666A>G | CA142276817 | BCKDHB | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.57A>G n.3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106666A>T | CA568600922 | BCKDHB | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.57A>T n.3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106667G>A | CA568600923 | BCKDHB | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.58G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106667G>C | CA1640908597 | BCKDHB | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.58G>C n.4G>C | dbSNP |
| 6 | g.80106667G= | CA1640908595 | BCKDHB | c.-27G= (n.-27G=) c.-31G= (n.-31G=) n.58G= n.4G= | |
| 6 | g.80106667G>T | CA1640908596 | BCKDHB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.58G>T n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106668C= | CA1640908598 | BCKDHB | c.-26C= (n.-26C=) c.-30C= (n.-30C=) n.59C= n.5C= | |
| 6 | g.80106668C>T | CA568600924 | BCKDHB | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.59C>T n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106669C= | CA1640908599 | BCKDHB | c.-25C= (n.-25C=) c.-29C= (n.-29C=) n.60C= n.6C= | |
| 6 | g.80106669C>G | CA2679496949 | BCKDHB | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.60C>G n.6C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106669C>T | CA3902462 | BCKDHB | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.60C>T n.6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106670T>G | CA1090973776 | BCKDHB | c.-24T>G (n.-24T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.61T>G n.7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106670_80106696delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG | CA1640908600 | BCKDHB | c.-24_3delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG c.-28_-15+13delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG n.61_87delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG n.7_33delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG | |
| 6 | g.80106671G>T | CA2679496950 | BCKDHB | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.62G>T n.8G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106672_80106697del | CA915944360 | BCKDHB | c.-22_4del c.-26_-15+14del n.63_88del n.9_34del n.2_27del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106672A>G | CA2679496951 | BCKDHB | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.63A>G n.9A>G n.2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106672A>T | CA2679496952 | BCKDHB | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.63A>T n.9A>T n.2A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106673G>A | CA2679496953 | BCKDHB | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.64G>A n.10G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106674A= | CA1640908601 | BCKDHB | c.-20A= (n.-20A=) c.-24A= (n.-24A=) n.65A= n.11A= n.4A= | |
| 6 | g.80106674A>C | CA2578677414 | BCKDHB | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.65A>C n.11A>C n.4A>C | |
| 6 | g.80106674A>G | CA568600925 | BCKDHB | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.65A>G n.11A>G n.4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.80106675A>C | CA2549472183 | BCKDHB | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.66A>C n.12A>C n.5A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106675A>G | CA2679496954 | BCKDHB | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.66A>G n.12A>G n.5A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106676T>C | CA1640908603 | BCKDHB | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.67T>C n.13T>C n.6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106676T>G | CA568600926 | BCKDHB | c.-18T>G (n.-18T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.67T>G n.13T>G n.6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106676T= | CA1640908602 | BCKDHB | c.-18T= (n.-18T=) c.-22T= (n.-22T=) n.67T= n.13T= n.6T= | |
| 6 | g.80106677C>A | CA568600927 | BCKDHB | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.68C>A n.14C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106677C= | CA1640908604 | BCKDHB | c.-17C= (n.-17C=) c.-21C= (n.-21C=) n.68C= n.14C= n.7C= | |
| 6 | g.80106677C>G | CA1640908605 | BCKDHB | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.68C>G n.14C>G n.7C>G | dbSNP |
| 6 | g.80106677C>T | CA142276818 | BCKDHB | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.68C>T n.14C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106678C>A | CA828530158 | BCKDHB | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.69C>A n.15C>A n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106678C= | CA1640908606 | BCKDHB | c.-16C= (n.-16C=) c.-20C= (n.-20C=) n.69C= n.15C= n.8C= | |
| 6 | g.80106678C>G | CA828530159 | BCKDHB | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.69C>G n.15C>G n.8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106678C>T | CA2679496955 | BCKDHB | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.69C>T n.15C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106679C>A | CA142276819 | BCKDHB | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.70C>A n.16C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106679C= | CA1640908607 | BCKDHB | c.-15C= (n.-15C=) c.-19C= (n.-19C=) n.70C= n.16C= n.9C= | |
| 6 | g.80106679C>G | CA568600928 | BCKDHB | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.70C>G n.16C>G n.9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106679C>T | CA3902463 | BCKDHB | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.70C>T n.16C>T n.9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106680G>A | CA828530164 | BCKDHB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.71G>A n.17G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106680G>C | CA2578677418 | BCKDHB | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.71G>C n.17G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106680G= | CA1640908608 | BCKDHB | c.-14G= (n.-14G=) c.-18G= (n.-18G=) n.71G= n.17G= n.10G= | |
| 6 | g.80106680G>T | CA142276820 | BCKDHB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.71G>T n.17G>T n.10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106681G>C | CA1090973788 | BCKDHB | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.72G>C n.18G>C n.11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106681G= | CA1640908609 | BCKDHB | c.-13G= (n.-13G=) c.-17G= (n.-17G=) n.72G= n.18G= n.11G= | |
| 6 | g.80106682T>C | CA2578677419 | BCKDHB | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.73T>C n.19T>C n.12T>C | |
| 6 | g.80106682T>G | CA2578677420 | BCKDHB | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.73T>G n.19T>G n.12T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106683G>T | CA2679496956 | BCKDHB | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.74G>T n.20G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106684G>C | CA3902464 | BCKDHB | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-15+1G>C (n.-15+1G>C) n.75G>C n.21G>C n.14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106684G= | CA1640908610 | BCKDHB | c.-10G= (n.-10G=) c.-15+1G= (n.-15+1G=) n.75G= n.21G= n.14G= | |
| 6 | g.80106684G>T | CA2679496957 | BCKDHB | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) n.75G>T n.21G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106685T>A | CA2578677421 | BCKDHB | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-15+2T>A (n.-15+2T>A) n.76T>A n.22T>A n.15T>A | |
| 6 | g.80106685T>C | CA2679496958 | BCKDHB | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) n.76T>C n.22T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106685T>G | CA142276821 | BCKDHB | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-15+2T>G (n.-15+2T>G) n.76T>G n.22T>G n.15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106685T= | CA1640908611 | BCKDHB | c.-9T= (n.-9T=) c.-15+2T= (n.-15+2T=) n.76T= n.22T= n.15T= | |
| 6 | g.80106686G>A | CA2679496959 | BCKDHB | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-15+3G>A (n.-15+3G>A) n.77G>A n.23G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106686G>C | CA2679496960 | BCKDHB | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-15+3G>C (n.-15+3G>C) n.77G>C n.23G>C n.16G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106686G>T | CA2679496961 | BCKDHB | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-15+3G>T (n.-15+3G>T) n.77G>T n.23G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106687A= | CA1640908612 | BCKDHB | c.-7A= (n.-7A=) c.-15+4A= (n.-15+4A=) n.78A= n.24A= n.17A= | |
| 6 | g.80106687A>G | CA568600929 | BCKDHB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-15+4A>G (n.-15+4A>G) n.78A>G n.24A>G n.17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106688G>C | CA1090973794 | BCKDHB | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-15+5G>C (n.-15+5G>C) n.79G>C n.25G>C n.18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106688G= | CA1640908613 | BCKDHB | c.-6G= (n.-6G=) c.-15+5G= (n.-15+5G=) n.79G= n.25G= n.18G= | |
| 6 | g.80106688G>T | CA568600930 | BCKDHB | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-15+5G>T (n.-15+5G>T) n.79G>T n.25G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692_80106700del | CA2679496962 | BCKDHB | c.-2_7del c.-15+9_-15+17del (n.-15+9_-15+17del) n.83_91del n.29_37del n.22_30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106689C>A | CA3902465 | BCKDHB | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-15+6C>A (n.-15+6C>A) n.80C>A n.26C>A n.19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106689C= | CA1640908616 | BCKDHB | c.-5C= (n.-5C=) c.-15+6C= (n.-15+6C=) n.80C= n.26C= n.19C= | |
| 6 | g.80106689C>G | CA1640908615 | BCKDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-15+6C>G (n.-15+6C>G) n.80C>G n.26C>G n.19C>G | dbSNP |
| 6 | g.80106689C>T | CA142276822 | BCKDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-15+6C>T (n.-15+6C>T) n.80C>T n.26C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106689_80106690delinsCG | CA1640908614 | BCKDHB | c.-5_-4delinsCG (n.-5_-4delinsCG) c.-15+6_-15+7delinsCG (n.-15+6_-15+7delinsCG) n.80_81delinsCG n.26_27delinsCG n.19_20delinsCG | |
| 6 | g.80106690G>A | CA568600931 | BCKDHB | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-15+7G>A (n.-15+7G>A) n.81G>A n.27G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106690G>C | CA3902466 | BCKDHB | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-15+7G>C (n.-15+7G>C) n.81G>C n.27G>C n.20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106690G= | CA1640908617 | BCKDHB | c.-4G= (n.-4G=) c.-15+7G= (n.-15+7G=) n.81G= n.27G= n.20G= | |
| 6 | g.80106690G>T | CA2679496963 | BCKDHB | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-15+7G>T (n.-15+7G>T) n.81G>T n.27G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106693del | CA917790129 | BCKDHB | c.-1del (n.-1del) c.-15+10del (n.-15+10del) n.84del n.30del n.23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106691G>A | CA2679496964 | BCKDHB | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) n.82G>A n.28G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106691G>C | CA568600932 | BCKDHB | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-15+8G>C (n.-15+8G>C) n.82G>C n.28G>C n.21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106691G= | CA1640908618 | BCKDHB | c.-3G= (n.-3G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) n.82G= n.28G= n.21G= | |
| 6 | g.80106691G>T | CA2679496965 | BCKDHB | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) n.82G>T n.28G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692G>A | CA2679496966 | BCKDHB | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-15+9G>A (n.-15+9G>A) n.83G>A n.29G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692G>C | CA828530180 | BCKDHB | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-15+9G>C (n.-15+9G>C) n.83G>C n.29G>C n.22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106692G= | CA1640908619 | BCKDHB | c.-2G= (n.-2G=) c.-15+9G= (n.-15+9G=) n.83G= n.29G= n.22G= | |
| 6 | g.80106692G>T | CA650840470 | BCKDHB | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-15+9G>T (n.-15+9G>T) n.83G>T n.29G>T n.22G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106693G>A | CA568600933 | BCKDHB | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-15+10G>A (n.-15+10G>A) n.84G>A n.30G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106693G>C | CA650840472 | BCKDHB | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-15+10G>C (n.-15+10G>C) n.84G>C n.30G>C n.23G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80106693G= | CA1640908620 | BCKDHB | c.-1G= (n.-1G=) c.-15+10G= (n.-15+10G=) n.84G= n.30G= n.23G= | |
| 6 | g.80106693G>T | CA568600934 | BCKDHB | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-15+10G>T (n.-15+10G>T) n.84G>T n.30G>T n.23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106694A= | CA1640908621 | BCKDHB | c.1A= (p.Met1=) c.-15+11A= (n.-15+11A=) n.85A= n.31A= n.24A= | |
| 6 | g.80106694A>C | CA364657842 | BCKDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-15+11A>C (n.-15+11A>C) n.85A>C n.31A>C n.24A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106694A>G | CA142276823 | BCKDHB | c.1A>G (p.Met1Val) c.-15+11A>G (n.-15+11A>G) n.85A>G n.31A>G n.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106694A>T | CA364657845 | BCKDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-15+11A>T (n.-15+11A>T) n.85A>T n.31A>T n.24A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106695T>A | CA364657847 | BCKDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-15+12T>A (n.-15+12T>A) n.86T>A n.32T>A n.25T>A | |
| 6 | g.80106695T>C | CA142276824 | BCKDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-15+12T>C (n.-15+12T>C) n.86T>C n.32T>C n.25T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106695T>G | CA364657849 | BCKDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-15+12T>G (n.-15+12T>G) n.86T>G n.32T>G n.25T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106695T= | CA1640908622 | BCKDHB | c.2T= (p.Met1=) c.-15+12T= (n.-15+12T=) n.86T= n.32T= n.25T= | |
| 6 | g.80106695dup | CA913111578 | BCKDHB | c.2dup (p.Met1IlefsTer20) c.-15+12dup (n.-15+12dup) n.86dup n.32dup n.25dup | |
| 6 | g.80106696G>A | CA354923 | BCKDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-15+13G>A (n.-15+13G>A) n.87G>A n.33G>A n.26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80106696G>C | CA364657853 | BCKDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-15+13G>C (n.-15+13G>C) n.87G>C n.33G>C n.26G>C | |
| 6 | g.80106696G= | CA1640908623 | BCKDHB | c.3G= (p.Met1=) c.-15+13G= (n.-15+13G=) n.87G= n.33G= n.26G= | |
| 6 | g.80106696G>T | CA364657851 | BCKDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-15+13G>T (n.-15+13G>T) n.87G>T n.33G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106701_80106712dup | CA658823150 | BCKDHB | c.8_19dup (p.Ala6_Ala7insValValAlaAla) c.-15+18_-15+29dup (n.-15+18_-15+29dup) n.92_103dup n.38_49dup n.31_42dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106697G>A | CA364657856 | BCKDHB | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) n.88G>A n.34G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106697G>C | CA364657857 | BCKDHB | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-15+14G>C (n.-15+14G>C) n.88G>C n.34G>C n.27G>C | |
| 6 | g.80106697G= | CA1640908624 | BCKDHB | c.4G= (p.Ala2=) c.-15+14G= (n.-15+14G=) n.88G= n.34G= n.27G= | |
| 6 | g.80106697G>T | CA364657859 | BCKDHB | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-15+14G>T (n.-15+14G>T) n.88G>T n.34G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106698C>A | CA142276825 | BCKDHB | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) n.89C>A n.35C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106698C= | CA1640908625 | BCKDHB | c.5C= (p.Ala2=) c.-15+15C= (n.-15+15C=) n.89C= n.35C= n.28C= | |
| 6 | g.80106698C>G | CA364657861 | BCKDHB | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-15+15C>G (n.-15+15C>G) n.89C>G n.35C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80106698C>T | CA3902467 | BCKDHB | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-15+15C>T (n.-15+15C>T) n.89C>T n.35C>T n.28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |