Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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6	g.80106542G>C	CA828530028			dbSNP gnomAD v4
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6	g.80106549C=	CA1640908520
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6	g.80106553_80106555del	CA2679496803			gnomAD v4
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6	g.80106553C=	CA1640908521
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6	g.80106556T>G	CA2679496813			gnomAD v4
6	g.80106556T=	CA1640908524
6	g.80106557_80106562del	CA828530041			dbSNP
6	g.80106557A>C	CA2679496818			gnomAD v4
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6	g.80106559A>T	CA2679496825			gnomAD v4
6	g.80106559_80106560delinsAT	CA1640908525
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6	g.80106560T=	CA1640908527
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6	g.80106561T>G	CA142276798			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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6	g.80106562T=	CA1640908529
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6	g.80106578C=	CA1640908532
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6	g.80106578C>T	CA1090973707			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106579_80106604del	CA2712190321			dbSNP
6	g.80106579T>A	CA1640908535			dbSNP gnomAD v4
6	g.80106579T>C	CA12382253			ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106579T>G	CA1640908534			dbSNP
6	g.80106579T=	CA1640908533
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6	g.80106582T>C	CA142276800			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106582T>G	CA2679496870			gnomAD v4
6	g.80106582T=	CA1640908536
6	g.80106583_80106584delinsTC	CA1640908537
6	g.80106584del	CA1640908538			dbSNP
6	g.80106584C>A	CA2679496871			gnomAD v4
6	g.80106584C=	CA1640908539
6	g.80106584C>G	CA1090973717			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106584C>T	CA2679496872			gnomAD v4
6	g.80106585A>C	CA2679496874			gnomAD v4
6	g.80106585A>G	CA2679496873			gnomAD v4
6	g.80106586T>G	CA2679496875			gnomAD v4
6	g.80106587G=	CA1640908540
6	g.80106587G>T	CA1640908541			dbSNP gnomAD v4
6	g.80106589del	CA2679496876			gnomAD v4
6	g.80106588G>C	CA142276801			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106588G=	CA1640908543
6	g.80106588G>T	CA2679496877			gnomAD v4
6	g.80106588_80106592delinsGGACC	CA1640908542
6	g.80106589G>A	CA2679496878			gnomAD v4
6	g.80106589G>C	CA2679496879			gnomAD v4
6	g.80106590_80106593del	CA568600904			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106590A=	CA1640908544
6	g.80106590A>C	CA1640908545			dbSNP gnomAD v4
6	g.80106590A>G	CA2679496880			gnomAD v4
6	g.80106591C>A	CA2679496881			gnomAD v4
6	g.80106592C>A	CA2679496882			gnomAD v4
6	g.80106592C=	CA1640908546
6	g.80106592C>T	CA142276802			dbSNP gnomAD v4
6	g.80106593G>A	CA2679496883			gnomAD v4
6	g.80106593G>T	CA2679496884			gnomAD v4
6	g.80106594C>A	CA2679496887			gnomAD v4
6	g.80106594C>G	CA2679496886			gnomAD v4
6	g.80106597del	CA2679496885			gnomAD v4
6	g.80106595C>A	CA2679496888			gnomAD v4
6	g.80106596C>A	CA2679496889			gnomAD v4
6	g.80106596C>T	CA2679496890			gnomAD v4
6	g.80106597C=	CA1640908547
6	g.80106597C>G	CA142276803			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106597C>T	CA1090973723			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106598T>C	CA828530069			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106598T=	CA1640908548
6	g.80106599del	CA2679496891			gnomAD v4
6	g.80106599C>A	CA2679496892			gnomAD v4
6	g.80106600T>C	CA2679496893			gnomAD v4
6	g.80106600T>G	CA1640908549			dbSNP gnomAD v4
6	g.80106600T=	CA1640908550
6	g.80106601G>A	CA568600905			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106601G=	CA1640908551
6	g.80106601G>T	CA2578677391			gnomAD v4
6	g.80106602del	CA2578677392			gnomAD v4
6	g.80106602G>A	CA2679496894			gnomAD v4
6	g.80106602G=	CA1640908552
6	g.80106602G>T	CA142276804			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106603C>A	CA2679496895			gnomAD v4
6	g.80106603C=	CA1640908553
6	g.80106603C>T	CA1640908554			dbSNP gnomAD v4
6	g.80106604C>A	CA2679496896			gnomAD v4
6	g.80106604C=	CA1640908555
6	g.80106604C>T	CA142276805			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106605C>A	CA2679496897			gnomAD v4
6	g.80106605C>G	CA2771864796
6	g.80106605C>T	CA2679496898			gnomAD v4
6	g.80106606G>A	CA2679496899			gnomAD v4
6	g.80106606G>T	CA2679496900			gnomAD v4
6	g.80106607A=	CA1640908556
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6	g.80106608C>A	CA2679496901			gnomAD v4
6	g.80106608C>G	CA2679496902			gnomAD v4
6	g.80106609C>A	CA2679496903			gnomAD v4
6	g.80106609C>T	CA2679496904			gnomAD v4
6	g.80106611A=	CA1640908558	BCKDHB	c.-83A= (n.-83A=) c.-87A= (n.-87A=) n.2A=
6	g.80106611A>C	CA2566971950	BCKDHB	c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.2A>C
6	g.80106611A>G	CA1090973730	BCKDHB	c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.2A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106612T>C	CA2679496905	BCKDHB	c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.3T>C	gnomAD v4
6	g.80106612T>G	CA2679496906	BCKDHB	c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.3T>G	gnomAD v4
6	g.80106613G>T	CA2679496907	BCKDHB	c.-81G>T (n.-81G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.4G>T	gnomAD v4
6	g.80106614T>C	CA2771864797	BCKDHB	c.-80T>C (n.-80T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.5T>C
6	g.80106615G>T	CA2679496908	BCKDHB	c.-79G>T (n.-79G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.6G>T	gnomAD v4
6	g.80106616G>A	CA1090973731	BCKDHB	c.-78G>A (n.-78G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.7G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106616G=	CA1640908559	BCKDHB	c.-78G= (n.-78G=) c.-82G= (n.-82G=) n.7G=
6	g.80106616G>T	CA2679496909	BCKDHB	c.-78G>T (n.-78G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.7G>T	gnomAD v4
6	g.80106618del	CA2600248064	BCKDHB	c.-76del (n.-76del) c.-80del (n.-80del) n.9del	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106618A>C	CA2771864798	BCKDHB	c.-76A>C (n.-76A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.9A>C
6	g.80106619G>A	CA828530077	BCKDHB	c.-75G>A (n.-75G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.10G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106619G=	CA1640908560	BCKDHB	c.-75G= (n.-75G=) c.-79G= (n.-79G=) n.10G=
6	g.80106619G>T	CA2679496910	BCKDHB	c.-75G>T (n.-75G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.10G>T	gnomAD v4
6	g.80106620C>A	CA2679496911	BCKDHB	c.-74C>A (n.-74C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.11C>A	gnomAD v4
6	g.80106621C>A	CA142276806	BCKDHB	c.-73C>A (n.-73C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.12C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106621C=	CA1640908561	BCKDHB	c.-73C= (n.-73C=) c.-77C= (n.-77C=) n.12C=
6	g.80106621C>T	CA2578677397	BCKDHB	c.-73C>T (n.-73C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.12C>T	gnomAD v4
6	g.80106622T>A	CA2679496912	BCKDHB	c.-72T>A (n.-72T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.13T>A	gnomAD v4
6	g.80106622T>C	CA2679496913	BCKDHB	c.-72T>C (n.-72T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.13T>C	gnomAD v4
6	g.80106622T>G	CA568600906	BCKDHB	c.-72T>G (n.-72T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.13T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106622T=	CA1640908562	BCKDHB	c.-72T= (n.-72T=) c.-76T= (n.-76T=) n.13T=
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6	g.80106623C=	CA1640908563	BCKDHB	c.-71C= (n.-71C=) c.-75C= (n.-75C=) n.14C=
6	g.80106623C>G	CA2679496915	BCKDHB	c.-71C>G (n.-71C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.14C>G	gnomAD v4
6	g.80106623C>T	CA142276807	BCKDHB	c.-71C>T (n.-71C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.14C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.80106624C>A	CA2578677398	BCKDHB	c.-70C>A (n.-70C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.15C>A	gnomAD v4
6	g.80106625T>A	CA2578677399	BCKDHB	c.-69T>A (n.-69T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.16T>A
6	g.80106626C>A	CA2578677400	BCKDHB	c.-68C>A (n.-68C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.17C>A
6	g.80106626C>G	CA2679496916	BCKDHB	c.-68C>G (n.-68C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.17C>G	gnomAD v4
6	g.80106626C>T	CA2578677401	BCKDHB	c.-68C>T (n.-68C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.17C>T	gnomAD v4
6	g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG	CA1640908564	BCKDHB	c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6	g.80106627G>A	CA2679496917	BCKDHB	c.-67G>A (n.-67G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.18G>A	gnomAD v4
6	g.80106627G>T	CA2578677402	BCKDHB	c.-67G>T (n.-67G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.18G>T	gnomAD v4
6	g.80106628_80106890del	CA354909	BCKDHB	c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del	ClinVar dbSNP
6	g.80106628G>A	CA2679496919	BCKDHB	c.-66G>A (n.-66G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.19G>A	gnomAD v4
6	g.80106628G>T	CA2679496918	BCKDHB	c.-66G>T (n.-66G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.19G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched