UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8009202_8009432del | CA2808392527 | GUCY2D | c.1669-304_1669-74del (n.1669-304_1669-74del) | |
| 17 | g.8009357C>A | CA2635958824 | GUCY2D | c.1669-149C>A (n.1669-149C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009357C= | CA2246094003 | GUCY2D | c.1669-149C= (n.1669-149C=) | |
| 17 | g.8009357C>T | CA624724560 | GUCY2D | c.1669-149C>T (n.1669-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009359T>C | CA2635958826 | GUCY2D | c.1669-147T>C (n.1669-147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009360C>A | CA2506822018 | GUCY2D | c.1669-146C>A (n.1669-146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009360C>G | CA2635958828 | GUCY2D | c.1669-146C>G (n.1669-146C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009361A>G | CA2635958831 | GUCY2D | c.1669-145A>G (n.1669-145A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009363del | CA2635958829 | GUCY2D | c.1669-143del (n.1669-143del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009363A= | CA2246094004 | GUCY2D | c.1669-143A= (n.1669-143A=) | |
| 17 | g.8009363A>G | CA2635958833 | GUCY2D | c.1669-143A>G (n.1669-143A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009364C= | CA2246094005 | GUCY2D | c.1669-142C= (n.1669-142C=) | |
| 17 | g.8009364C>G | CA775510759 | GUCY2D | c.1669-142C>G (n.1669-142C>G) | dbSNP |
| 17 | g.8009367dup | CA287526724 | GUCY2D | c.1669-139dup (n.1669-139dup) | dbSNP |
| 17 | g.8009366C= | CA2246094006 | GUCY2D | c.1669-140C= (n.1669-140C=) | |
| 17 | g.8009366C>T | CA624724561 | GUCY2D | c.1669-140C>T (n.1669-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009369_8009370del | CA2635958837 | GUCY2D | c.1669-137_1669-136del (n.1669-137_1669-136del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009370G>C | CA775510784 | GUCY2D | c.1669-136G>C (n.1669-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009370G= | CA2246094007 | GUCY2D | c.1669-136G= (n.1669-136G=) | |
| 17 | g.8009370G>T | CA2635958839 | GUCY2D | c.1669-136G>T (n.1669-136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009371G>T | CA2808392537 | GUCY2D | c.1669-135G>T (n.1669-135G>T) | |
| 17 | g.8009371_8009380delinsGTTCAATGCA | CA2246094008 | GUCY2D | c.1669-135_1669-126delinsGTTCAATGCA (n.1669-135_1669-126delinsGTTCAATGCA) | |
| 17 | g.8009372T>A | CA2635958846 | GUCY2D | c.1669-134T>A (n.1669-134T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009374_8009382del | CA287526731 | GUCY2D | c.1669-132_1669-124del (n.1669-132_1669-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009373T>A | CA2635958849 | GUCY2D | c.1669-133T>A (n.1669-133T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009373T>C | CA2246094010 | GUCY2D | c.1669-133T>C (n.1669-133T>C) | dbSNP |
| 17 | g.8009373T= | CA2246094009 | GUCY2D | c.1669-133T= (n.1669-133T=) | |
| 17 | g.8009374C>A | CA2635958852 | GUCY2D | c.1669-132C>A (n.1669-132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009374C= | CA2246094011 | GUCY2D | c.1669-132C= (n.1669-132C=) | |
| 17 | g.8009374C>T | CA981227907 | GUCY2D | c.1669-132C>T (n.1669-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009374_8009375insCA | CA2635958855 | GUCY2D | c.1669-132_1669-131insCA (n.1669-132_1669-131insCA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009375A>T | CA2635958856 | GUCY2D | c.1669-131A>T (n.1669-131A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009376A= | CA2246094012 | GUCY2D | c.1669-130A= (n.1669-130A=) | |
| 17 | g.8009376A>G | CA2246094013 | GUCY2D | c.1669-130A>G (n.1669-130A>G) | dbSNP |
| 17 | g.8009377T>G | CA2635958857 | GUCY2D | c.1669-129T>G (n.1669-129T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009379C>G | CA2635958858 | GUCY2D | c.1669-127C>G (n.1669-127C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009379C>T | CA2635958862 | GUCY2D | c.1669-127C>T (n.1669-127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009381T>C | CA287526750 | GUCY2D | c.1669-125T>C (n.1669-125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009381T= | CA2246094014 | GUCY2D | c.1669-125T= (n.1669-125T=) | |
| 17 | g.8009385G>T | CA2635958866 | GUCY2D | c.1669-121G>T (n.1669-121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009387C>A | CA2635958869 | GUCY2D | c.1669-119C>A (n.1669-119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009387C= | CA2246094015 | GUCY2D | c.1669-119C= (n.1669-119C=) | |
| 17 | g.8009387C>T | CA287526755 | GUCY2D | c.1669-119C>T (n.1669-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009388_8009451del | CA2808392540 | GUCY2D | c.1669-118_1669-55del (n.1669-118_1669-55del) | |
| 17 | g.8009388A>G | CA2635958871 | GUCY2D | c.1669-118A>G (n.1669-118A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009388A>T | CA2635958872 | GUCY2D | c.1669-118A>T (n.1669-118A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009390A>G | CA2635958874 | GUCY2D | c.1669-116A>G (n.1669-116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009391T>C | CA2635958875 | GUCY2D | c.1669-115T>C (n.1669-115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009393G>T | CA2635958876 | GUCY2D | c.1669-113G>T (n.1669-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009394A>G | CA2635958878 | GUCY2D | c.1669-112A>G (n.1669-112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009396G= | CA2246094016 | GUCY2D | c.1669-110G= (n.1669-110G=) | |
| 17 | g.8009396G>T | CA287526762 | GUCY2D | c.1669-110G>T (n.1669-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009397A= | CA2246094017 | GUCY2D | c.1669-109A= (n.1669-109A=) | |
| 17 | g.8009397A>G | CA287526766 | GUCY2D | c.1669-109A>G (n.1669-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009397A>T | CA2635958881 | GUCY2D | c.1669-109A>T (n.1669-109A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009399G>A | CA2635958883 | GUCY2D | c.1669-107G>A (n.1669-107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009399G= | CA2246094018 | GUCY2D | c.1669-107G= (n.1669-107G=) | |
| 17 | g.8009399G>T | CA2246094019 | GUCY2D | c.1669-107G>T (n.1669-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009400C>A | CA2635958884 | GUCY2D | c.1669-106C>A (n.1669-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009400C>G | CA2635958886 | GUCY2D | c.1669-106C>G (n.1669-106C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009400C>T | CA2635958888 | GUCY2D | c.1669-106C>T (n.1669-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009401A= | CA2246094020 | GUCY2D | c.1669-105A= (n.1669-105A=) | |
| 17 | g.8009401A>G | CA2635958889 | GUCY2D | c.1669-105A>G (n.1669-105A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009401A>T | CA624724562 | GUCY2D | c.1669-105A>T (n.1669-105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009402T>C | CA981227924 | GUCY2D | c.1669-104T>C (n.1669-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009402T= | CA2246094021 | GUCY2D | c.1669-104T= (n.1669-104T=) | |
| 17 | g.8009404C>A | CA2635958892 | GUCY2D | c.1669-102C>A (n.1669-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009404C>T | CA2635958894 | GUCY2D | c.1669-102C>T (n.1669-102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009405T>C | CA2635958895 | GUCY2D | c.1669-101T>C (n.1669-101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009406G>T | CA2635958896 | GUCY2D | c.1669-100G>T (n.1669-100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009407G>A | CA2635958899 | GUCY2D | c.1669-99G>A (n.1669-99G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009408G>A | CA2635958901 | GUCY2D | c.1669-98G>A (n.1669-98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009408G>T | CA2635958905 | GUCY2D | c.1669-98G>T (n.1669-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009409A= | CA2246094022 | GUCY2D | c.1669-97A= (n.1669-97A=) | |
| 17 | g.8009409A>G | CA775510799 | GUCY2D | c.1669-97A>G (n.1669-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009412G>A | CA2576160245 | GUCY2D | c.1669-94G>A (n.1669-94G>A) | |
| 17 | g.8009413T>C | CA2635958914 | GUCY2D | c.1669-93T>C (n.1669-93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009413T>G | CA2635958912 | GUCY2D | c.1669-93T>G (n.1669-93T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009414G>A | CA2635958915 | GUCY2D | c.1669-92G>A (n.1669-92G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009415A>T | CA2808392544 | GUCY2D | c.1669-91A>T (n.1669-91A>T) | |
| 17 | g.8009416G>A | CA2246094024 | GUCY2D | c.1669-90G>A (n.1669-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009416G= | CA2246094023 | GUCY2D | c.1669-90G= (n.1669-90G=) | |
| 17 | g.8009416G>T | CA2557867612 | GUCY2D | c.1669-90G>T (n.1669-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009417C>A | CA2635958917 | GUCY2D | c.1669-89C>A (n.1669-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009417C>T | CA2808392545 | GUCY2D | c.1669-89C>T (n.1669-89C>T) | |
| 17 | g.8009419A>C | CA2635958919 | GUCY2D | c.1669-87A>C (n.1669-87A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009419A>G | CA2635958921 | GUCY2D | c.1669-87A>G (n.1669-87A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009420A= | CA2246094025 | GUCY2D | c.1669-86A= (n.1669-86A=) | |
| 17 | g.8009420A>G | CA2246094026 | GUCY2D | c.1669-86A>G (n.1669-86A>G) | dbSNP |
| 17 | g.8009423G>A | CA287526767 | GUCY2D | c.1669-83G>A (n.1669-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009423G= | CA2246094027 | GUCY2D | c.1669-83G= (n.1669-83G=) | |
| 17 | g.8009423G>T | CA2635958925 | GUCY2D | c.1669-83G>T (n.1669-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009424A>T | CA2635958928 | GUCY2D | c.1669-82A>T (n.1669-82A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009426A>G | CA2635958930 | GUCY2D | c.1669-80A>G (n.1669-80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009427T>C | CA981227987 | GUCY2D | c.1669-79T>C (n.1669-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009427T>G | CA2635958933 | GUCY2D | c.1669-79T>G (n.1669-79T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009427T= | CA2246094028 | GUCY2D | c.1669-79T= (n.1669-79T=) | |
| 17 | g.8009427_8009432dup | CA2808392546 | GUCY2D | c.1669-79_1669-74dup (n.1669-79_1669-74dup) | |
| 17 | g.8009428G>T | CA2635958935 | GUCY2D | c.1669-78G>T (n.1669-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009429A= | CA2246094029 | GUCY2D | c.1669-77A= (n.1669-77A=) | |
| 17 | g.8009429A>G | CA775510807 | GUCY2D | c.1669-77A>G (n.1669-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009430G>A | CA2635958941 | GUCY2D | c.1669-76G>A (n.1669-76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009430G>C | CA624724563 | GUCY2D | c.1669-76G>C (n.1669-76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009430G= | CA2246094030 | GUCY2D | c.1669-76G= (n.1669-76G=) | |
| 17 | g.8009430G>T | CA2635958939 | GUCY2D | c.1669-76G>T (n.1669-76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009434dup | CA656705338 | GUCY2D | c.1669-72dup (n.1669-72dup) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.8009434del | CA2576160246 | GUCY2D | c.1669-72del (n.1669-72del) | |
| 17 | g.8009431G>T | CA2635958943 | GUCY2D | c.1669-75G>T (n.1669-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009432G>T | CA2576160247 | GUCY2D | c.1669-74G>T (n.1669-74G>T) | |
| 17 | g.8009433G>A | CA2635958946 | GUCY2D | c.1669-73G>A (n.1669-73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009433G>T | CA2576160248 | GUCY2D | c.1669-73G>T (n.1669-73G>T) | |
| 17 | g.8009434G>A | CA2635958948 | GUCY2D | c.1669-72G>A (n.1669-72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009434G>T | CA2532389983 | GUCY2D | c.1669-72G>T (n.1669-72G>T) | |
| 17 | g.8009435A= | CA2246094031 | GUCY2D | c.1669-71A= (n.1669-71A=) | |
| 17 | g.8009435A>G | CA2246094032 | GUCY2D | c.1669-71A>G (n.1669-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009436G>A | CA2576160249 | GUCY2D | c.1669-70G>A (n.1669-70G>A) | |
| 17 | g.8009436G>C | CA2246094034 | GUCY2D | c.1669-70G>C (n.1669-70G>C) | dbSNP |
| 17 | g.8009436G= | CA2246094033 | GUCY2D | c.1669-70G= (n.1669-70G=) | |
| 17 | g.8009437G>A | CA775510821 | GUCY2D | c.1669-69G>A (n.1669-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009437G= | CA2246094035 | GUCY2D | c.1669-69G= (n.1669-69G=) | |
| 17 | g.8009437G>T | CA2576160250 | GUCY2D | c.1669-69G>T (n.1669-69G>T) | |
| 17 | g.8009438G>T | CA2635958951 | GUCY2D | c.1669-68G>T (n.1669-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009439G>A | CA2635958952 | GUCY2D | c.1669-67G>A (n.1669-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009442C>A | CA2635958953 | GUCY2D | c.1669-64C>A (n.1669-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009442C>T | CA2635958954 | GUCY2D | c.1669-64C>T (n.1669-64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009444A= | CA2246094036 | GUCY2D | c.1669-62A= (n.1669-62A=) | |
| 17 | g.8009444A>G | CA287526769 | GUCY2D | c.1669-62A>G (n.1669-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009444A>T | CA2576160251 | GUCY2D | c.1669-62A>T (n.1669-62A>T) | |
| 17 | g.8009445G>A | CA287526776 | GUCY2D | c.1669-61G>A (n.1669-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009445G= | CA2246094037 | GUCY2D | c.1669-61G= (n.1669-61G=) | |
| 17 | g.8009445G>T | CA2576160252 | GUCY2D | c.1669-61G>T (n.1669-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009447del | CA2635958957 | GUCY2D | c.1669-59del (n.1669-59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009446G>A | CA2246094039 | GUCY2D | c.1669-60G>A (n.1669-60G>A) | dbSNP |
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| 17 | g.8009447G>A | CA2246094041 | GUCY2D | c.1669-59G>A (n.1669-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8009447G= | CA2246094040 | GUCY2D | c.1669-59G= (n.1669-59G=) | |
| 17 | g.8009447G>T | CA2576160253 | GUCY2D | c.1669-59G>T (n.1669-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8009448C>T | CA2576160254 | GUCY2D | c.1669-58C>T (n.1669-58C>T) | |
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| 17 | g.8009449T= | CA2246094042 | GUCY2D | c.1669-57T= (n.1669-57T=) | |
| 17 | g.8009450C>A | CA981227993 | GUCY2D | c.1669-56C>A (n.1669-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009450C= | CA2246094044 | GUCY2D | c.1669-56C= (n.1669-56C=) | |
| 17 | g.8009450C>T | CA2635958967 | GUCY2D | c.1669-56C>T (n.1669-56C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009451C>A | CA2635958969 | GUCY2D | c.1669-55C>A (n.1669-55C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8009453C>A | CA2635958971 | GUCY2D | c.1669-53C>A (n.1669-53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009453C>T | CA2635958972 | GUCY2D | c.1669-53C>T (n.1669-53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009454A>C | CA2576160255 | GUCY2D | c.1669-52A>C (n.1669-52A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009455T>A | CA2635958975 | GUCY2D | c.1669-51T>A (n.1669-51T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009456C>A | CA2576160256 | GUCY2D | c.1669-50C>A (n.1669-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8009456C= | CA2246094045 | GUCY2D | c.1669-50C= (n.1669-50C=) | |
| 17 | g.8009456C>G | CA8365838 | GUCY2D | c.1669-50C>G (n.1669-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8009456C>T | CA8365837 | GUCY2D | c.1669-50C>T (n.1669-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |