Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80085790_80092153delCA2580613254CCDC40c.2236-213_2832+2269del
n.863-213_3083+2269del
n.1773-213_2369+2269del
c.2146-213_2742+2269del
c.1057-213_1653+2269del
n.2267-213_2950+2269del
 ClinVar
17g.80089785G>ACA502175666CCDC40c.2733G>A (p.Glu911=)
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n.377G>A
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n.2851G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089785G>CCA401350864CCDC40c.2733G>C (p.Glu911Asp)
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n.377G>C
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n.2851G>C
17g.80089785G=CA2277802647CCDC40c.2733G= (p.Glu911=)
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c.2643G= (p.Glu881=)
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n.2851G=
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n.377G>T
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17g.80089785dupCA2576413771CCDC40c.2733dup (p.Lys912GlufsTer?)
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n.395dup
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n.377dup
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n.2851dup
17g.80089786A=CA2277802648CCDC40c.2734A= (p.Lys912=)
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c.1555A= (p.Lys519=)
n.2852A=
17g.80089786A>CCA401350871CCDC40c.2734A>C (p.Lys912Gln)
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n.2271A>C
n.378A>C
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.2852A>C
17g.80089786A>GCA8814329CCDC40c.2734A>G (p.Lys912Glu)
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n.2271A>G
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n.2852A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089786A>TCA401350878CCDC40c.2734A>T (p.Lys912Ter)
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n.2852A>T
17g.80089792dupCA645599502CCDC40c.2740dup (p.Ile914AsnfsTer?)
n.2991dup
n.402dup
n.2277dup
n.384dup
c.2650dup (p.Ile884AsnfsTer?)
c.1561dup (p.Ile521AsnfsTer?)
n.2858dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089792delCA2640268750CCDC40c.2740del (p.Ile914SerfsTer23)
n.2991del
n.402del
n.2277del
n.384del
c.2650del (p.Ile884SerfsTer23)
c.1561del (p.Ile521SerfsTer23)
n.2858del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80089787A>CCA401350880CCDC40c.2735A>C (p.Lys912Thr)
n.2986A>C
n.397A>C
n.2272A>C
n.379A>C
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n.2853A>C
17g.80089787A>GCA401350882CCDC40c.2735A>G (p.Lys912Arg)
n.2986A>G
n.397A>G
n.2272A>G
n.379A>G
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.2853A>G
17g.80089787A>TCA401350885CCDC40c.2735A>T (p.Lys912Ile)
n.2986A>T
n.397A>T
n.2272A>T
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c.2645A>T (p.Lys882Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.2853A>T
17g.80089788A>CCA401350889CCDC40c.2736A>C (p.Lys912Asn)
n.2987A>C
n.398A>C
n.2273A>C
n.380A>C
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.2854A>C
17g.80089788A>GCA502175667CCDC40c.2736A>G (p.Lys912=)
n.2987A>G
n.398A>G
n.2273A>G
n.380A>G
c.2646A>G (p.Lys882=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.2854A>G
17g.80089788A>TCA401350888CCDC40c.2736A>T (p.Lys912Asn)
n.2987A>T
n.398A>T
n.2273A>T
n.380A>T
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.2854A>T
17g.80089789A=CA2277802649CCDC40c.2737A= (p.Lys913=)
n.2988A=
n.399A=
n.2274A=
n.381A=
c.2647A= (p.Lys883=)
c.1558A= (p.Lys520=)
n.2855A=
17g.80089789A>CCA401350892CCDC40c.2737A>C (p.Lys913Gln)
n.2988A>C
n.399A>C
n.2274A>C
n.381A>C
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.2855A>C
17g.80089789A>GCA8814330CCDC40c.2737A>G (p.Lys913Glu)
n.2988A>G
n.399A>G
n.2274A>G
n.381A>G
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.2855A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80089789A>TCA401350896CCDC40c.2737A>T (p.Lys913Ter)
n.2988A>T
n.399A>T
n.2274A>T
n.381A>T
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.2855A>T
17g.80089790A>CCA401350899CCDC40c.2738A>C (p.Lys913Thr)
n.2989A>C
n.400A>C
n.2275A>C
n.382A>C
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.2856A>C
17g.80089790A>GCA401350901CCDC40c.2738A>G (p.Lys913Arg)
n.2989A>G
n.400A>G
n.2275A>G
n.382A>G
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.2856A>G
17g.80089790A>TCA401350902CCDC40c.2738A>T (p.Lys913Ile)
n.2989A>T
n.400A>T
n.2275A>T
n.382A>T
c.2648A>T (p.Lys883Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
n.2856A>T
17g.80089791A=CA2277802650CCDC40c.2739A= (p.Lys913=)
n.2990A=
n.401A=
n.2276A=
n.383A=
c.2649A= (p.Lys883=)
c.1560A= (p.Lys520=)
n.2857A=
17g.80089791A>CCA401350904CCDC40c.2739A>C (p.Lys913Asn)
n.2990A>C
n.401A>C
n.2276A>C
n.383A>C
c.2649A>C (p.Lys883Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
n.2857A>C
17g.80089791A>GCA502175668CCDC40c.2739A>G (p.Lys913=)
n.2990A>G
n.401A>G
n.2276A>G
n.383A>G
c.2649A>G (p.Lys883=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
n.2857A>G
17g.80089791A>TCA401350905CCDC40c.2739A>T (p.Lys913Asn)
n.2990A>T
n.401A>T
n.2276A>T
n.383A>T
c.2649A>T (p.Lys883Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
n.2857A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089792A>CCA401350907CCDC40c.2740A>C (p.Ile914Leu)
n.2991A>C
n.402A>C
n.2277A>C
n.384A>C
c.2650A>C (p.Ile884Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
n.2858A>C
17g.80089792A>GCA401350911CCDC40c.2740A>G (p.Ile914Val)
n.2991A>G
n.402A>G
n.2277A>G
n.384A>G
c.2650A>G (p.Ile884Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
n.2858A>G
17g.80089792A>TCA401350909CCDC40c.2740A>T (p.Ile914Phe)
n.2991A>T
n.402A>T
n.2277A>T
n.384A>T
c.2650A>T (p.Ile884Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
n.2858A>T
17g.80089792_80089793insCCA645599503CCDC40c.2740_2741insC (p.Ile914ThrfsTer?)
n.2991_2992insC
n.402_403insC
n.2277_2278insC
n.384_385insC
c.2650_2651insC (p.Ile884ThrfsTer?)
c.1561_1562insC (p.Ile521ThrfsTer?)
n.2858_2859insC
 COSMIC COSMIC
17g.80089793T>ACA401350913CCDC40c.2741T>A (p.Ile914Asn)
n.2992T>A
n.403T>A
n.2278T>A
n.385T>A
c.2651T>A (p.Ile884Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
n.2859T>A
17g.80089793T>CCA401350915CCDC40c.2741T>C (p.Ile914Thr)
n.2992T>C
n.403T>C
n.2278T>C
n.385T>C
c.2651T>C (p.Ile884Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
n.2859T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089793T>GCA8814331CCDC40c.2741T>G (p.Ile914Ser)
n.2992T>G
n.403T>G
n.2278T>G
n.385T>G
c.2651T>G (p.Ile884Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
n.2859T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089793T=CA2277802651CCDC40c.2741T= (p.Ile914=)
n.2992T=
n.403T=
n.2278T=
n.385T=
c.2651T= (p.Ile884=)
c.1562T= (p.Ile521=)
n.2859T=
17g.80089794C>ACA502175670CCDC40c.2742C>A (p.Ile914=)
n.2993C>A
n.404C>A
n.2279C>A
n.386C>A
c.2652C>A (p.Ile884=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
n.2860C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089794C=CA2277802652CCDC40c.2742C= (p.Ile914=)
n.2993C=
n.404C=
n.2279C=
n.386C=
c.2652C= (p.Ile884=)
c.1563C= (p.Ile521=)
n.2860C=
17g.80089794C>GCA401350916CCDC40c.2742C>G (p.Ile914Met)
n.2993C>G
n.404C>G
n.2279C>G
n.386C>G
c.2652C>G (p.Ile884Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
n.2860C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089794C>TCA502175671CCDC40c.2742C>T (p.Ile914=)
n.2993C>T
n.404C>T
n.2279C>T
n.386C>T
c.2652C>T (p.Ile884=)
c.1563C>T (p.Ile521=)
n.2860C>T
17g.80089795dupCA502175669CCDC40c.2743dup (p.Gln915ProfsTer?)
n.2994dup
n.405dup
n.2280dup
n.387dup
c.2653dup (p.Gln885ProfsTer?)
c.1564dup (p.Gln522ProfsTer?)
n.2861dup
17g.80089795C>ACA401350919CCDC40c.2743C>A (p.Gln915Lys)
n.2994C>A
n.405C>A
n.2280C>A
n.387C>A
c.2653C>A (p.Gln885Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
n.2861C>A
17g.80089795C>GCA401350921CCDC40c.2743C>G (p.Gln915Glu)
n.2994C>G
n.405C>G
n.2280C>G
n.387C>G
c.2653C>G (p.Gln885Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
n.2861C>G
17g.80089795C>TCA401350920CCDC40c.2743C>T (p.Gln915Ter)
n.2994C>T
n.405C>T
n.2280C>T
n.387C>T
c.2653C>T (p.Gln885Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
n.2861C>T
 COSMIC COSMIC
17g.80089796A>CCA401350923CCDC40c.2744A>C (p.Gln915Pro)
n.2995A>C
n.406A>C
n.2281A>C
n.388A>C
c.2654A>C (p.Gln885Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
n.2862A>C
17g.80089796A>GCA401350925CCDC40c.2744A>G (p.Gln915Arg)
n.2995A>G
n.406A>G
n.2281A>G
n.388A>G
c.2654A>G (p.Gln885Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
n.2862A>G
17g.80089796A>TCA401350927CCDC40c.2744A>T (p.Gln915Leu)
n.2995A>T
n.406A>T
n.2281A>T
n.388A>T
c.2654A>T (p.Gln885Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
n.2862A>T
 COSMIC COSMIC
17g.80089797A=CA2277802653CCDC40c.2745A= (p.Gln915=)
n.2996A=
n.407A=
n.2282A=
n.389A=
c.2655A= (p.Gln885=)
c.1566A= (p.Gln522=)
n.2863A=
17g.80089797A>CCA401350929CCDC40c.2745A>C (p.Gln915His)
n.2996A>C
n.407A>C
n.2282A>C
n.389A>C
c.2655A>C (p.Gln885His)
c.1566A>C (p.Gln522His)
n.2863A>C
17g.80089797A>GCA8814332CCDC40c.2745A>G (p.Gln915=)
n.2996A>G
n.407A>G
n.2282A>G
n.389A>G
c.2655A>G (p.Gln885=)
c.1566A>G (p.Gln522=)
n.2863A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089797A>TCA401350933CCDC40c.2745A>T (p.Gln915His)
n.2996A>T
n.407A>T
n.2282A>T
n.389A>T
c.2655A>T (p.Gln885His)
c.1566A>T (p.Gln522His)
n.2863A>T
17g.80089798C>ACA401350935CCDC40c.2746C>A (p.Leu916Met)
n.2997C>A
n.408C>A
n.2283C>A
n.390C>A
c.2656C>A (p.Leu886Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
n.2864C>A
17g.80089798C>GCA401350936CCDC40c.2746C>G (p.Leu916Val)
n.2997C>G
n.408C>G
n.2283C>G
n.390C>G
c.2656C>G (p.Leu886Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.2864C>G
17g.80089798C>TCA502175672CCDC40c.2746C>T (p.Leu916=)
n.2997C>T
n.408C>T
n.2283C>T
n.390C>T
c.2656C>T (p.Leu886=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
n.2864C>T
17g.80089799T>ACA401350939CCDC40c.2747T>A (p.Leu916Gln)
n.2998T>A
n.409T>A
n.2284T>A
n.391T>A
c.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.2865T>A
17g.80089799T>CCA401350942CCDC40c.2747T>C (p.Leu916Pro)
n.2998T>C
n.409T>C
n.2284T>C
n.391T>C
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.2865T>C
17g.80089799T>GCA401350943CCDC40c.2747T>G (p.Leu916Arg)
n.2998T>G
n.409T>G
n.2284T>G
n.391T>G
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.2865T>G
17g.80089800G>ACA502175673CCDC40c.2748G>A (p.Leu916=)
n.2999G>A
n.410G>A
n.2285G>A
n.392G>A
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.2866G>A
17g.80089800G>CCA502175674CCDC40c.2748G>C (p.Leu916=)
n.2999G>C
n.410G>C
n.2285G>C
n.392G>C
c.2658G>C (p.Leu886=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
n.2866G>C
17g.80089800G>TCA502175675CCDC40c.2748G>T (p.Leu916=)
n.2999G>T
n.410G>T
n.2285G>T
n.392G>T
c.2658G>T (p.Leu886=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
n.2866G>T
17g.80089801G>ACA401350944CCDC40c.2749G>A (p.Ala917Thr)
n.3000G>A
n.411G>A
n.2286G>A
n.393G>A
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.2867G>A
17g.80089801G>CCA401350946CCDC40c.2749G>C (p.Ala917Pro)
n.3000G>C
n.411G>C
n.2286G>C
n.393G>C
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
n.2867G>C
17g.80089801G>TCA401350945CCDC40c.2749G>T (p.Ala917Ser)
n.3000G>T
n.411G>T
n.2286G>T
n.393G>T
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
n.2867G>T
17g.80089802C>ACA401350947CCDC40c.2750C>A (p.Ala917Glu)
n.3001C>A
n.412C>A
n.2287C>A
n.394C>A
c.2660C>A (p.Ala887Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
n.2868C>A
17g.80089802C>GCA401350949CCDC40c.2750C>G (p.Ala917Gly)
n.3001C>G
n.412C>G
n.2287C>G
n.394C>G
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
n.2868C>G
17g.80089802C>TCA401350948CCDC40c.2750C>T (p.Ala917Val)
n.3001C>T
n.412C>T
n.2287C>T
n.394C>T
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
n.2868C>T
17g.80089802_80089804delinsCAACA2277802654CCDC40c.2750_2752delinsCAA (p.Ala917=)
n.3001_3003delinsCAA
n.412_414delinsCAA
n.2287_2289delinsCAA
n.394_396delinsCAA
c.2660_2662delinsCAA (p.Ala887=)
c.1571_1573delinsCAA (p.Ala524=)
n.2868_2870delinsCAA
17g.80089803A=CA2277802655CCDC40c.2751A= (p.Ala917=)
n.3002A=
n.413A=
n.2288A=
n.395A=
c.2661A= (p.Ala887=)
c.1572A= (p.Ala524=)
n.2869A=
17g.80089803A>CCA502175676CCDC40c.2751A>C (p.Ala917=)
n.3002A>C
n.413A>C
n.2288A>C
n.395A>C
c.2661A>C (p.Ala887=)
c.1572A>C (p.Ala524=)
n.2869A>C
17g.80089803A>GCA8814334CCDC40c.2751A>G (p.Ala917=)
n.3002A>G
n.413A>G
n.2288A>G
n.395A>G
c.2661A>G (p.Ala887=)
c.1572A>G (p.Ala524=)
n.2869A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089803A>TCA502175677CCDC40c.2751A>T (p.Ala917=)
n.3002A>T
n.413A>T
n.2288A>T
n.395A>T
c.2661A>T (p.Ala887=)
c.1572A>T (p.Ala524=)
n.2869A>T
17g.80089805_80089806delCA8814333CCDC40c.2753_2754del (p.Lys918ArgfsTer?)
n.3004_3005del
n.415_416del
n.2290_2291del
n.397_398del
c.2663_2664del (p.Lys888ArgfsTer?)
c.1574_1575del (p.Lys525ArgfsTer?)
n.2871_2872del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089804A>CCA401350954CCDC40c.2752A>C (p.Lys918Gln)
n.3003A>C
n.414A>C
n.2289A>C
n.396A>C
c.2662A>C (p.Lys888Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.2870A>C
17g.80089804A>GCA401350956CCDC40c.2752A>G (p.Lys918Glu)
n.3003A>G
n.414A>G
n.2289A>G
n.396A>G
c.2662A>G (p.Lys888Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.2870A>G
17g.80089804A>TCA401350958CCDC40c.2752A>T (p.Lys918Ter)
n.3003A>T
n.414A>T
n.2289A>T
n.396A>T
c.2662A>T (p.Lys888Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.2870A>T
17g.80089805A>CCA401350959CCDC40c.2753A>C (p.Lys918Thr)
n.3004A>C
n.415A>C
n.2290A>C
n.397A>C
c.2663A>C (p.Lys888Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.2871A>C
17g.80089805A>GCA401350960CCDC40c.2753A>G (p.Lys918Arg)
n.3004A>G
n.415A>G
n.2290A>G
n.397A>G
c.2663A>G (p.Lys888Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.2871A>G
17g.80089805A>TCA401350961CCDC40c.2753A>T (p.Lys918Ile)
n.3004A>T
n.415A>T
n.2290A>T
n.397A>T
c.2663A>T (p.Lys888Ile)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.2871A>T
 gnomAD v4
17g.80089806A>CCA401350962CCDC40c.2754A>C (p.Lys918Asn)
n.3005A>C
n.416A>C
n.2291A>C
n.398A>C
c.2664A>C (p.Lys888Asn)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.2872A>C
17g.80089806A>GCA502175678CCDC40c.2754A>G (p.Lys918=)
n.3005A>G
n.416A>G
n.2291A>G
n.398A>G
c.2664A>G (p.Lys888=)
c.1575A>G (p.Lys525=)
n.2872A>G
17g.80089806A>TCA401350964CCDC40c.2754A>T (p.Lys918Asn)
n.3005A>T
n.416A>T
n.2291A>T
n.398A>T
c.2664A>T (p.Lys888Asn)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.2872A>T
17g.80089807G>ACA401350971CCDC40c.2755G>A (p.Glu919Lys)
n.3006G>A
n.417G>A
n.2292G>A
n.399G>A
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
n.2873G>A
 gnomAD v4
17g.80089807G>CCA401350968CCDC40c.2755G>C (p.Glu919Gln)
n.3006G>C
n.417G>C
n.2292G>C
n.399G>C
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
n.2873G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089807G=CA2277802656CCDC40c.2755G= (p.Glu919=)
n.3006G=
n.417G=
n.2292G=
n.399G=
c.2665G= (p.Glu889=)
c.1576G= (p.Glu526=)
n.2873G=
17g.80089807G>TCA401350967CCDC40c.2755G>T (p.Glu919Ter)
n.3006G>T
n.417G>T
n.2292G>T
n.399G>T
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
n.2873G>T
17g.80089808A>CCA401350973CCDC40c.2756A>C (p.Glu919Ala)
n.3007A>C
n.418A>C
n.2293A>C
n.400A>C
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
n.2874A>C
17g.80089808A>GCA401350975CCDC40c.2756A>G (p.Glu919Gly)
n.3007A>G
n.418A>G
n.2293A>G
n.400A>G
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
n.2874A>G
17g.80089808A>TCA401350977CCDC40c.2756A>T (p.Glu919Val)
n.3007A>T
n.418A>T
n.2293A>T
n.400A>T
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
n.2874A>T
17g.80089809G>ACA502175681CCDC40c.2757G>A (p.Glu919=)
n.3008G>A
n.419G>A
n.2294G>A
n.401G>A
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
n.2875G>A
17g.80089809G>CCA401350980CCDC40c.2757G>C (p.Glu919Asp)
n.3008G>C
n.419G>C
n.2294G>C
n.401G>C
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
n.2875G>C
17g.80089809G>TCA401350981CCDC40c.2757G>T (p.Glu919Asp)
n.3008G>T
n.419G>T
n.2294G>T
n.401G>T
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
n.2875G>T
 COSMIC COSMIC
17g.80089810A=CA2277802657CCDC40c.2758A= (p.Met920=)
n.3009A=
n.420A=
n.2295A=
n.402A=
c.2668A= (p.Met890=)
c.1579A= (p.Met527=)
n.2876A=
17g.80089810A>CCA401350984CCDC40c.2758A>C (p.Met920Leu)
n.3009A>C
n.420A>C
n.2295A>C
n.402A>C
c.2668A>C (p.Met890Leu)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
n.2876A>C
17g.80089810A>GCA401350986CCDC40c.2758A>G (p.Met920Val)
n.3009A>G
n.420A>G
n.2295A>G
n.402A>G
c.2668A>G (p.Met890Val)
c.1579A>G (p.Met527Val)
n.2876A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089810A>TCA401350988CCDC40c.2758A>T (p.Met920Leu)
n.3009A>T
n.420A>T
n.2295A>T
n.402A>T
c.2668A>T (p.Met890Leu)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
n.2876A>T
17g.80089811T>ACA401350991CCDC40c.2759T>A (p.Met920Lys)
n.3010T>A
n.421T>A
n.2296T>A
n.403T>A
c.2669T>A (p.Met890Lys)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
n.2877T>A
17g.80089811T>CCA401350993CCDC40c.2759T>C (p.Met920Thr)
n.3010T>C
n.421T>C
n.2296T>C
n.403T>C
c.2669T>C (p.Met890Thr)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
n.2877T>C
17g.80089811T>GCA401350995CCDC40c.2759T>G (p.Met920Arg)
n.3010T>G
n.421T>G
n.2296T>G
n.403T>G
c.2669T>G (p.Met890Arg)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
n.2877T>G
17g.80089811T=CA2277802658CCDC40c.2759T= (p.Met920=)
n.3010T=
n.421T=
n.2296T=
n.403T=
c.2669T= (p.Met890=)
c.1580T= (p.Met527=)
n.2877T=
17g.80089811dupCA2576413772CCDC40c.2759dup (p.Met920IlefsTer?)
n.3010dup
n.421dup
n.2296dup
n.403dup
c.2669dup (p.Met890IlefsTer?)
c.1580dup (p.Met527IlefsTer?)
n.2877dup
17g.80089812G>ACA401351002CCDC40c.2760G>A (p.Met920Ile)
n.3011G>A
n.422G>A
n.2297G>A
n.404G>A
c.2670G>A (p.Met890Ile)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
n.2878G>A
 COSMIC
17g.80089812G>CCA401351000CCDC40c.2760G>C (p.Met920Ile)
n.3011G>C
n.422G>C
n.2297G>C
n.404G>C
c.2670G>C (p.Met890Ile)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
n.2878G>C
17g.80089812G=CA2277802659CCDC40c.2760G= (p.Met920=)
n.3011G=
n.422G=
n.2297G=
n.404G=
c.2670G= (p.Met890=)
c.1581G= (p.Met527=)
n.2878G=
17g.80089812G>TCA401350997CCDC40c.2760G>T (p.Met920Ile)
n.3011G>T
n.422G>T
n.2297G>T
n.404G>T
c.2670G>T (p.Met890Ile)
c.1581G>T (p.Met527Ile)
n.2878G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089812dupCA627696678CCDC40c.2760dup (p.Arg921AlafsTer?)
n.3011dup
n.422dup
n.2297dup
n.404dup
c.2670dup (p.Arg891AlafsTer?)
c.1581dup (p.Arg528AlafsTer?)
n.2878dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089813C>ACA401351004CCDC40c.2761C>A (p.Arg921Ser)
n.3012C>A
n.423C>A
n.2298C>A
n.405C>A
c.2671C>A (p.Arg891Ser)
c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.2879C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089813C=CA2277802660CCDC40c.2761C= (p.Arg921=)
n.3012C=
n.423C=
n.2298C=
n.405C=
c.2671C= (p.Arg891=)
c.1582C= (p.Arg528=)
n.2879C=
17g.80089813C>GCA294870240CCDC40c.2761C>G (p.Arg921Gly)
n.3012C>G
n.423C>G
n.2298C>G
n.405C>G
c.2671C>G (p.Arg891Gly)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.2879C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089813C>TCA294870245CCDC40c.2761C>T (p.Arg921Cys)
n.3012C>T
n.423C>T
n.2298C>T
n.405C>T
c.2671C>T (p.Arg891Cys)
c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.2879C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089814G>ACA8814335CCDC40c.2762G>A (p.Arg921His)
n.3013G>A
n.424G>A
n.2299G>A
n.406G>A
c.2672G>A (p.Arg891His)
c.1583G>A (p.Arg528His)
n.2880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089814G>CCA401351011CCDC40c.2762G>C (p.Arg921Pro)
n.3013G>C
n.424G>C
n.2299G>C
n.406G>C
c.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.2880G>C
 gnomAD v4
17g.80089814G=CA2277802661CCDC40c.2762G= (p.Arg921=)
n.3013G=
n.424G=
n.2299G=
n.406G=
c.2672G= (p.Arg891=)
c.1583G= (p.Arg528=)
n.2880G=
17g.80089814G>TCA401351013CCDC40c.2762G>T (p.Arg921Leu)
n.3013G>T
n.424G>T
n.2299G>T
n.406G>T
c.2672G>T (p.Arg891Leu)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.2880G>T
17g.80089815T>ACA502175689CCDC40c.2763T>A (p.Arg921=)
n.3014T>A
n.425T>A
n.2300T>A
n.407T>A
c.2673T>A (p.Arg891=)
c.1584T>A (p.Arg528=)
n.2881T>A
17g.80089815T>CCA502175690CCDC40c.2763T>C (p.Arg921=)
n.3014T>C
n.425T>C
n.2300T>C
n.407T>C
c.2673T>C (p.Arg891=)
c.1584T>C (p.Arg528=)
n.2881T>C
17g.80089815T>GCA502175688CCDC40c.2763T>G (p.Arg921=)
n.3014T>G
n.425T>G
n.2300T>G
n.407T>G
c.2673T>G (p.Arg891=)
c.1584T>G (p.Arg528=)
n.2881T>G
17g.80089816T>ACA401351016CCDC40c.2764T>A (p.Ser922Thr)
n.3015T>A
n.426T>A
n.2301T>A
n.408T>A
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
n.2882T>A
17g.80089816T>CCA401351018CCDC40c.2764T>C (p.Ser922Pro)
n.3015T>C
n.426T>C
n.2301T>C
n.408T>C
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
n.2882T>C
17g.80089816T>GCA401351020CCDC40c.2764T>G (p.Ser922Ala)
n.3015T>G
n.426T>G
n.2301T>G
n.408T>G
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
n.2882T>G
17g.80089817C>ACA401351021CCDC40c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
n.3016C>A
n.427C>A
n.2302C>A
n.409C>A
c.2675C>A (p.Ser892Tyr)
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
n.2883C>A
17g.80089817C=CA2277802662CCDC40c.2765C= (p.Ser922=)
n.3016C=
n.427C=
n.2302C=
n.409C=
c.2675C= (p.Ser892=)
c.1586C= (p.Ser529=)
n.2883C=
17g.80089817C>GCA401351022CCDC40c.2765C>G (p.Ser922Cys)
n.3016C>G
n.427C>G
n.2302C>G
n.409C>G
c.2675C>G (p.Ser892Cys)
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
n.2883C>G
17g.80089817C>TCA294870250CCDC40c.2765C>T (p.Ser922Phe)
n.3016C>T
n.427C>T
n.2302C>T
n.409C>T
c.2675C>T (p.Ser892Phe)
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
n.2883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089817_80089818delinsTTCA645599504CCDC40c.2765_2766delinsTT (p.Ser922Phe)
n.3016_3017delinsTT
n.427_428delinsTT
n.2302_2303delinsTT
n.409_410delinsTT
c.2675_2676delinsTT (p.Ser892Phe)
c.1586_1587delinsTT (p.Ser529Phe)
n.2883_2884delinsTT
 COSMIC COSMIC
17g.80089818C>ACA502175691CCDC40c.2766C>A (p.Ser922=)
n.3017C>A
n.428C>A
n.2303C>A
n.410C>A
c.2676C>A (p.Ser892=)
c.1587C>A (p.Ser529=)
n.2884C>A
17g.80089818C>GCA502175692CCDC40c.2766C>G (p.Ser922=)
n.3017C>G
n.428C>G
n.2303C>G
n.410C>G
c.2676C>G (p.Ser892=)
c.1587C>G (p.Ser529=)
n.2884C>G
17g.80089818C>TCA502175694CCDC40c.2766C>T (p.Ser922=)
n.3017C>T
n.428C>T
n.2303C>T
n.410C>T
c.2676C>T (p.Ser892=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
n.2884C>T
 gnomAD v4
17g.80089819T>ACA401351029CCDC40c.2767T>A (p.Ser923Thr)
n.3018T>A
n.429T>A
n.2304T>A
n.411T>A
c.2677T>A (p.Ser893Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.2885T>A
17g.80089819T>CCA401351025CCDC40c.2767T>C (p.Ser923Pro)
n.3018T>C
n.429T>C
n.2304T>C
n.411T>C
c.2677T>C (p.Ser893Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.2885T>C
17g.80089819T>GCA401351027CCDC40c.2767T>G (p.Ser923Ala)
n.3018T>G
n.429T>G
n.2304T>G
n.411T>G
c.2677T>G (p.Ser893Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.2885T>G
17g.80089820C>ACA401351032CCDC40c.2768C>A (p.Ser923Ter)
n.3019C>A
n.430C>A
n.2305C>A
n.412C>A
c.2678C>A (p.Ser893Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
n.2886C>A
17g.80089820C=CA2277802663CCDC40c.2768C= (p.Ser923=)
n.3019C=
n.430C=
n.2305C=
n.412C=
c.2678C= (p.Ser893=)
c.1589C= (p.Ser530=)
n.2886C=
17g.80089820C>GCA401351033CCDC40c.2768C>G (p.Ser923Ter)
n.3019C>G
n.430C>G
n.2305C>G
n.412C>G
c.2678C>G (p.Ser893Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
n.2886C>G
17g.80089820C>TCA8814336CCDC40c.2768C>T (p.Ser923Leu)
n.3019C>T
n.430C>T
n.2305C>T
n.412C>T
c.2678C>T (p.Ser893Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
n.2886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80089821A>CCA502175698CCDC40c.2769A>C (p.Ser923=)
n.3020A>C
n.431A>C
n.2306A>C
n.413A>C
c.2679A>C (p.Ser893=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
n.2887A>C
17g.80089821A>GCA502175699CCDC40c.2769A>G (p.Ser923=)
n.3020A>G
n.431A>G
n.2306A>G
n.413A>G
c.2679A>G (p.Ser893=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
n.2887A>G
17g.80089821A>TCA502175700CCDC40c.2769A>T (p.Ser923=)
n.3020A>T
n.431A>T
n.2306A>T
n.413A>T
c.2679A>T (p.Ser893=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
n.2887A>T
17g.80089822G>ACA401351037CCDC40c.2770G>A (p.Val924Met)
n.3021G>A
n.432G>A
n.2307G>A
n.414G>A
c.2680G>A (p.Val894Met)
c.1591G>A (p.Val531Met)
n.2888G>A
17g.80089822G>CCA401351039CCDC40c.2770G>C (p.Val924Leu)
n.3021G>C
n.432G>C
n.2307G>C
n.414G>C
c.2680G>C (p.Val894Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.2888G>C
17g.80089822G>TCA401351041CCDC40c.2770G>T (p.Val924Leu)
n.3021G>T
n.432G>T
n.2307G>T
n.414G>T
c.2680G>T (p.Val894Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.2888G>T
17g.80089823T>ACA401351042CCDC40c.2771T>A (p.Val924Glu)
n.3022T>A
n.433T>A
n.2308T>A
n.415T>A
c.2681T>A (p.Val894Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.2889T>A
17g.80089823T>CCA401351043CCDC40c.2771T>C (p.Val924Ala)
n.3022T>C
n.433T>C
n.2308T>C
n.415T>C
c.2681T>C (p.Val894Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.2889T>C
 gnomAD v4
17g.80089823T>GCA401351044CCDC40c.2771T>G (p.Val924Gly)
n.3022T>G
n.433T>G
n.2308T>G
n.415T>G
c.2681T>G (p.Val894Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.2889T>G
17g.80089824G>ACA502175703CCDC40c.2772G>A (p.Val924=)
n.3023G>A
n.434G>A
n.2309G>A
n.416G>A
c.2682G>A (p.Val894=)
c.1593G>A (p.Val531=)
n.2890G>A
 gnomAD v4
17g.80089824G>CCA502175704CCDC40c.2772G>C (p.Val924=)
n.3023G>C
n.434G>C
n.2309G>C
n.416G>C
c.2682G>C (p.Val894=)
c.1593G>C (p.Val531=)
n.2890G>C
17g.80089824G>TCA502175705CCDC40c.2772G>T (p.Val924=)
n.3023G>T
n.434G>T
n.2309G>T
n.416G>T
c.2682G>T (p.Val894=)
c.1593G>T (p.Val531=)
n.2890G>T
17g.80089825G>ACA401351046CCDC40c.2773G>A (p.Asp925Asn)
n.3024G>A
n.435G>A
n.2310G>A
n.417G>A
c.2683G>A (p.Asp895Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.2891G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089825G>CCA401351047CCDC40c.2773G>C (p.Asp925His)
n.3024G>C
n.435G>C
n.2310G>C
n.417G>C
c.2683G>C (p.Asp895His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
n.2891G>C
17g.80089825G=CA2277802664CCDC40c.2773G= (p.Asp925=)
n.3024G=
n.435G=
n.2310G=
n.417G=
c.2683G= (p.Asp895=)
c.1594G= (p.Asp532=)
n.2891G=
17g.80089825G>TCA401351049CCDC40c.2773G>T (p.Asp925Tyr)
n.3024G>T
n.435G>T
n.2310G>T
n.417G>T
c.2683G>T (p.Asp895Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
n.2891G>T
17g.80089826A=CA2277802665CCDC40c.2774A= (p.Asp925=)
n.3025A=
n.436A=
n.2311A=
n.418A=
c.2684A= (p.Asp895=)
c.1595A= (p.Asp532=)
n.2892A=
17g.80089826A>CCA401351054CCDC40c.2774A>C (p.Asp925Ala)
n.3025A>C
n.436A>C
n.2311A>C
n.418A>C
c.2684A>C (p.Asp895Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
n.2892A>C
17g.80089826A>GCA401351052CCDC40c.2774A>G (p.Asp925Gly)
n.3025A>G
n.436A>G
n.2311A>G
n.418A>G
c.2684A>G (p.Asp895Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
n.2892A>G
17g.80089826A>TCA294870253CCDC40c.2774A>T (p.Asp925Val)
n.3025A>T
n.436A>T
n.2311A>T
n.418A>T
c.2684A>T (p.Asp895Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
n.2892A>T
 dbSNP
17g.80089827T>ACA401351059CCDC40c.2775T>A (p.Asp925Glu)
n.3026T>A
n.437T>A
n.2312T>A
n.419T>A
c.2685T>A (p.Asp895Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
n.2893T>A
17g.80089827T>CCA502175706CCDC40c.2775T>C (p.Asp925=)
n.3026T>C
n.437T>C
n.2312T>C
n.419T>C
c.2685T>C (p.Asp895=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
n.2893T>C
 gnomAD v4
17g.80089827T>GCA401351056CCDC40c.2775T>G (p.Asp925Glu)
n.3026T>G
n.437T>G
n.2312T>G
n.419T>G
c.2685T>G (p.Asp895Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
n.2893T>G
17g.80089828T>ACA401351065CCDC40c.2776T>A (p.Ser926Thr)
n.3027T>A
n.438T>A
n.2313T>A
n.420T>A
c.2686T>A (p.Ser896Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.2894T>A
17g.80089828T>CCA401351062CCDC40c.2776T>C (p.Ser926Pro)
n.3027T>C
n.438T>C
n.2313T>C
n.420T>C
c.2686T>C (p.Ser896Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.2894T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089828T>GCA401351064CCDC40c.2776T>G (p.Ser926Ala)
n.3027T>G
n.438T>G
n.2313T>G
n.420T>G
c.2686T>G (p.Ser896Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.2894T>G
17g.80089828T=CA2277802666CCDC40c.2776T= (p.Ser926=)
n.3027T=
n.438T=
n.2313T=
n.420T=
c.2686T= (p.Ser896=)
c.1597T= (p.Ser533=)
n.2894T=
17g.80089829C>ACA401351068CCDC40c.2777C>A (p.Ser926Tyr)
n.3028C>A
n.439C>A
n.2314C>A
n.421C>A
c.2687C>A (p.Ser896Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.2895C>A
17g.80089829C>GCA401351070CCDC40c.2777C>G (p.Ser926Cys)
n.3028C>G
n.439C>G
n.2314C>G
n.421C>G
c.2687C>G (p.Ser896Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.2895C>G
17g.80089829C>TCA401351072CCDC40c.2777C>T (p.Ser926Phe)
n.3028C>T
n.439C>T
n.2314C>T
n.421C>T
c.2687C>T (p.Ser896Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.2895C>T
 COSMIC COSMIC
17g.80089830C>ACA502175711CCDC40c.2778C>A (p.Ser926=)
n.3029C>A
n.440C>A
n.2315C>A
n.422C>A
c.2688C>A (p.Ser896=)
c.1599C>A (p.Ser533=)
n.2896C>A
17g.80089830C=CA2277802667CCDC40c.2778C= (p.Ser926=)
n.3029C=
n.440C=
n.2315C=
n.422C=
c.2688C= (p.Ser896=)
c.1599C= (p.Ser533=)
n.2896C=
17g.80089830C>GCA502175712CCDC40c.2778C>G (p.Ser926=)
n.3029C>G
n.440C>G
n.2315C>G
n.422C>G
c.2688C>G (p.Ser896=)
c.1599C>G (p.Ser533=)
n.2896C>G
17g.80089830C>TCA8814337CCDC40c.2778C>T (p.Ser926=)
n.3029C>T
n.440C>T
n.2315C>T
n.422C>T
c.2688C>T (p.Ser896=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
n.2896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089831G>ACA8814338CCDC40c.2779G>A (p.Glu927Lys)
n.3030G>A
n.441G>A
n.2316G>A
n.423G>A
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.2897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089831G>CCA401351076CCDC40c.2779G>C (p.Glu927Gln)
n.3030G>C
n.441G>C
n.2316G>C
n.423G>C
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.2897G>C
17g.80089831G=CA2277802668CCDC40c.2779G= (p.Glu927=)
n.3030G=
n.441G=
n.2316G=
n.423G=
c.2689G= (p.Glu897=)
c.1600G= (p.Glu534=)
n.2897G=
17g.80089831G>TCA401351078CCDC40c.2779G>T (p.Glu927Ter)
n.3030G>T
n.441G>T
n.2316G>T
n.423G>T
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.2897G>T
17g.80089832A>CCA401351081CCDC40c.2780A>C (p.Glu927Ala)
n.3031A>C
n.442A>C
n.2317A>C
n.424A>C
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.2898A>C
17g.80089832A>GCA401351083CCDC40c.2780A>G (p.Glu927Gly)
n.3031A>G
n.442A>G
n.2317A>G
n.424A>G
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.2898A>G
17g.80089832A>TCA401351085CCDC40c.2780A>T (p.Glu927Val)
n.3031A>T
n.442A>T
n.2317A>T
n.424A>T
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.2898A>T
17g.80089833G>ACA502175713CCDC40c.2781G>A (p.Glu927=)
n.3032G>A
n.443G>A
n.2318G>A
n.425G>A
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
n.2899G>A
17g.80089833G>CCA401351086CCDC40c.2781G>C (p.Glu927Asp)
n.3032G>C
n.443G>C
n.2318G>C
n.425G>C
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
n.2899G>C
17g.80089833G>TCA401351088CCDC40c.2781G>T (p.Glu927Asp)
n.3032G>T
n.443G>T
n.2318G>T
n.425G>T
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
n.2899G>T
17g.80089834A=CA2277802669CCDC40c.2782A= (p.Ile928=)
n.3033A=
n.444A=
n.2319A=
n.426A=
c.2692A= (p.Ile898=)
c.1603A= (p.Ile535=)
n.2900A=
17g.80089834A>CCA401351097CCDC40c.2782A>C (p.Ile928Leu)
n.3033A>C
n.444A>C
n.2319A>C
n.426A>C
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.2900A>C
17g.80089834A>GCA401351093CCDC40c.2782A>G (p.Ile928Val)
n.3033A>G
n.444A>G
n.2319A>G
n.426A>G
c.2692A>G (p.Ile898Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.2900A>G
17g.80089834A>TCA401351095CCDC40c.2782A>T (p.Ile928Phe)
n.3033A>T
n.444A>T
n.2319A>T
n.426A>T
c.2692A>T (p.Ile898Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.2900A>T
17g.80089835T>ACA401351099CCDC40c.2783T>A (p.Ile928Asn)
n.3034T>A
n.445T>A
n.2320T>A
n.427T>A
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.2901T>A
17g.80089835T>CCA401351101CCDC40c.2783T>C (p.Ile928Thr)
n.3034T>C
n.445T>C
n.2320T>C
n.427T>C
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.2901T>C
17g.80089835T>GCA401351103CCDC40c.2783T>G (p.Ile928Ser)
n.3034T>G
n.445T>G
n.2320T>G
n.427T>G
c.2693T>G (p.Ile898Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.2901T>G
17g.80089835_80089840dupCA8814339CCDC40c.2783_2788dup (p.Gly929_Gln930insLeuGly)
n.3034_3039dup
n.445_450dup
n.2320_2325dup
n.427_432dup
c.2693_2698dup (p.Gly899_Gln900insLeuGly)
c.1604_1609dup (p.Gly536_Gln537insLeuGly)
n.2901_2906dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80089835_80089851delinsTCGGCCAGACGGAGATCCA2277802670CCDC40c.2783_2799delinsTCGGCCAGACGGAGATC (p.Ile928=)
n.3034_3050delinsTCGGCCAGACGGAGATC
n.445_461delinsTCGGCCAGACGGAGATC
n.2320_2336delinsTCGGCCAGACGGAGATC
n.427_443delinsTCGGCCAGACGGAGATC
c.2693_2709delinsTCGGCCAGACGGAGATC (p.Ile898=)
c.1604_1620delinsTCGGCCAGACGGAGATC (p.Ile535=)
n.2901_2917delinsTCGGCCAGACGGAGATC
17g.80089836C>ACA502175717CCDC40c.2784C>A (p.Ile928=)
n.3035C>A
n.446C>A
n.2321C>A
n.428C>A
c.2694C>A (p.Ile898=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
n.2902C>A
17g.80089836C=CA2277802671CCDC40c.2784C= (p.Ile928=)
n.3035C=
n.446C=
n.2321C=
n.428C=
c.2694C= (p.Ile898=)
c.1605C= (p.Ile535=)
n.2902C=
17g.80089836C>GCA8814341CCDC40c.2784C>G (p.Ile928Met)
n.3035C>G
n.446C>G
n.2321C>G
n.428C>G
c.2694C>G (p.Ile898Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
n.2902C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089836C>TCA8814340CCDC40c.2784C>T (p.Ile928=)
n.3035C>T
n.446C>T
n.2321C>T
n.428C>T
c.2694C>T (p.Ile898=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
n.2902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089839_80089854delCA627696679CCDC40c.2787_2802del (p.Gln930ProfsTer2)
n.3038_3053del
n.449_464del
n.2324_2339del
n.431_446del
c.2697_2712del (p.Gln900ProfsTer2)
c.1608_1623del (p.Gln537ProfsTer2)
n.2905_2920del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089837G>ACA8814342CCDC40c.2785G>A (p.Gly929Ser)
n.3036G>A
n.447G>A
n.2322G>A
n.429G>A
c.2695G>A (p.Gly899Ser)
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
n.2903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089837G>CCA401351108CCDC40c.2785G>C (p.Gly929Arg)
n.3036G>C
n.447G>C
n.2322G>C
n.429G>C
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.2903G>C
 gnomAD v4
17g.80089837G=CA2277802672CCDC40c.2785G= (p.Gly929=)
n.3036G=
n.447G=
n.2322G=
n.429G=
c.2695G= (p.Gly899=)
c.1606G= (p.Gly536=)
n.2903G=
17g.80089837G>TCA401351110CCDC40c.2785G>T (p.Gly929Cys)
n.3036G>T
n.447G>T
n.2322G>T
n.429G>T
c.2695G>T (p.Gly899Cys)
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
n.2903G>T
17g.80089838G>ACA401351113CCDC40c.2786G>A (p.Gly929Asp)
n.3037G>A
n.448G>A
n.2323G>A
n.430G>A
c.2696G>A (p.Gly899Asp)
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
n.2904G>A
 gnomAD v4
17g.80089838G>CCA294870276CCDC40c.2786G>C (p.Gly929Ala)
n.3037G>C
n.448G>C
n.2323G>C
n.430G>C
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.2904G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089838G=CA2277802673CCDC40c.2786G= (p.Gly929=)
n.3037G=
n.448G=
n.2323G=
n.430G=
c.2696G= (p.Gly899=)
c.1607G= (p.Gly536=)
n.2904G=
17g.80089838G>TCA401351115CCDC40c.2786G>T (p.Gly929Val)
n.3037G>T
n.448G>T
n.2323G>T
n.430G>T
c.2696G>T (p.Gly899Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.2904G>T
17g.80089839C>ACA502175723CCDC40c.2787C>A (p.Gly929=)
n.3038C>A
n.449C>A
n.2324C>A
n.431C>A
c.2697C>A (p.Gly899=)
c.1608C>A (p.Gly536=)
n.2905C>A
17g.80089839C>GCA502175721CCDC40c.2787C>G (p.Gly929=)
n.3038C>G
n.449C>G
n.2324C>G
n.431C>G
c.2697C>G (p.Gly899=)
c.1608C>G (p.Gly536=)
n.2905C>G
17g.80089839C>TCA502175722CCDC40c.2787C>T (p.Gly929=)
n.3038C>T
n.449C>T
n.2324C>T
n.431C>T
c.2697C>T (p.Gly899=)
c.1608C>T (p.Gly536=)
n.2905C>T
17g.80089840C>ACA401351117CCDC40c.2788C>A (p.Gln930Lys)
n.3039C>A
n.450C>A
n.2325C>A
n.432C>A
c.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
n.2906C>A
17g.80089840C>GCA401351119CCDC40c.2788C>G (p.Gln930Glu)
n.3039C>G
n.450C>G
n.2325C>G
n.432C>G
c.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
n.2906C>G
17g.80089840C>TCA401351118CCDC40c.2788C>T (p.Gln930Ter)
n.3039C>T
n.450C>T
n.2325C>T
n.432C>T
c.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
n.2906C>T
17g.80089841A>CCA401351121CCDC40c.2789A>C (p.Gln930Pro)
n.3040A>C
n.451A>C
n.2326A>C
n.433A>C
c.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
n.2907A>C
17g.80089841A>GCA401351123CCDC40c.2789A>G (p.Gln930Arg)
n.3040A>G
n.451A>G
n.2326A>G
n.433A>G
c.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
n.2907A>G
17g.80089841A>TCA401351125CCDC40c.2789A>T (p.Gln930Leu)
n.3040A>T
n.451A>T
n.2326A>T
n.433A>T
c.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
n.2907A>T
17g.80089842G>ACA502175725CCDC40c.2790G>A (p.Gln930=)
n.3041G>A
n.452G>A
n.2327G>A
n.434G>A
c.2700G>A (p.Gln900=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
n.2908G>A
17g.80089842G>CCA401351127CCDC40c.2790G>C (p.Gln930His)
n.3041G>C
n.452G>C
n.2327G>C
n.434G>C
c.2700G>C (p.Gln900His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
n.2908G>C
17g.80089842G>TCA401351128CCDC40c.2790G>T (p.Gln930His)
n.3041G>T
n.452G>T
n.2327G>T
n.434G>T
c.2700G>T (p.Gln900His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
n.2908G>T
17g.80089843A>CCA401351137CCDC40c.2791A>C (p.Thr931Pro)
n.3042A>C
n.453A>C
n.2328A>C
n.435A>C
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.2909A>C
17g.80089843A>GCA401351140CCDC40c.2791A>G (p.Thr931Ala)
n.3042A>G
n.453A>G
n.2328A>G
n.435A>G
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.2909A>G
17g.80089843A>TCA401351142CCDC40c.2791A>T (p.Thr931Ser)
n.3042A>T
n.453A>T
n.2328A>T
n.435A>T
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.2909A>T
17g.80089844C>ACA401351145CCDC40c.2792C>A (p.Thr931Lys)
n.3043C>A
n.454C>A
n.2329C>A
n.436C>A
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
n.2910C>A
 gnomAD v4
17g.80089844C=CA2277802674CCDC40c.2792C= (p.Thr931=)
n.3043C=
n.454C=
n.2329C=
n.436C=
c.2702C= (p.Thr901=)
c.1613C= (p.Thr538=)
n.2910C=
17g.80089844C>GCA294870280CCDC40c.2792C>G (p.Thr931Arg)
n.3043C>G
n.454C>G
n.2329C>G
n.436C>G
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
n.2910C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089844C>TCA8814343CCDC40c.2792C>T (p.Thr931Met)
n.3043C>T
n.454C>T
n.2329C>T
n.436C>T
c.2702C>T (p.Thr901Met)
c.1613C>T (p.Thr538Met)
n.2910C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089845G>ACA8814344CCDC40c.2793G>A (p.Thr931=)
n.3044G>A
n.455G>A
n.2330G>A
n.437G>A
c.2703G>A (p.Thr901=)
c.1614G>A (p.Thr538=)
n.2911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089845G>CCA502175729CCDC40c.2793G>C (p.Thr931=)
n.3044G>C
n.455G>C
n.2330G>C
n.437G>C
c.2703G>C (p.Thr901=)
c.1614G>C (p.Thr538=)
n.2911G>C
17g.80089845G=CA2277802675CCDC40c.2793G= (p.Thr931=)
n.3044G=
n.455G=
n.2330G=
n.437G=
c.2703G= (p.Thr901=)
c.1614G= (p.Thr538=)
n.2911G=
17g.80089845G>TCA502175730CCDC40c.2793G>T (p.Thr931=)
n.3044G>T
n.455G>T
n.2330G>T
n.437G>T
c.2703G>T (p.Thr901=)
c.1614G>T (p.Thr538=)
n.2911G>T
17g.80089846G>ACA8814345CCDC40c.2794G>A (p.Glu932Lys)
n.3045G>A
n.456G>A
n.2331G>A
n.438G>A
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
n.2912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089846G>CCA401351153CCDC40c.2794G>C (p.Glu932Gln)
n.3045G>C
n.456G>C
n.2331G>C
n.438G>C
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
n.2912G>C
17g.80089846G=CA2277802676CCDC40c.2794G= (p.Glu932=)
n.3045G=
n.456G=
n.2331G=
n.438G=
c.2704G= (p.Glu902=)
c.1615G= (p.Glu539=)
n.2912G=
17g.80089846G>TCA401351155CCDC40c.2794G>T (p.Glu932Ter)
n.3045G>T
n.456G>T
n.2331G>T
n.438G>T
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
n.2912G>T
17g.80089847A=CA2277802677CCDC40c.2795A= (p.Glu932=)
n.3046A=
n.457A=
n.2332A=
n.439A=
c.2705A= (p.Glu902=)
c.1616A= (p.Glu539=)
n.2913A=
17g.80089847A>CCA401351159CCDC40c.2795A>C (p.Glu932Ala)
n.3046A>C
n.457A>C
n.2332A>C
n.439A>C
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
n.2913A>C
 dbSNP
17g.80089847A>GCA401351161CCDC40c.2795A>G (p.Glu932Gly)
n.3046A>G
n.457A>G
n.2332A>G
n.439A>G
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
n.2913A>G
17g.80089847A>TCA401351163CCDC40c.2795A>T (p.Glu932Val)
n.3046A>T
n.457A>T
n.2332A>T
n.439A>T
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
n.2913A>T
17g.80089848G>ACA502175734CCDC40c.2796G>A (p.Glu932=)
n.3047G>A
n.458G>A
n.2333G>A
n.440G>A
c.2706G>A (p.Glu902=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
n.2914G>A
17g.80089848G>CCA294870287CCDC40c.2796G>C (p.Glu932Asp)
n.3047G>C
n.458G>C
n.2333G>C
n.440G>C
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
n.2914G>C
 dbSNP
17g.80089848G=CA2277802678CCDC40c.2796G= (p.Glu932=)
n.3047G=
n.458G=
n.2333G=
n.440G=
c.2706G= (p.Glu902=)
c.1617G= (p.Glu539=)
n.2914G=
17g.80089848G>TCA401351165CCDC40c.2796G>T (p.Glu932Asp)
n.3047G>T
n.458G>T
n.2333G>T
n.440G>T
c.2706G>T (p.Glu902Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
n.2914G>T
 gnomAD v4
17g.80089849A>CCA401351167CCDC40c.2797A>C (p.Ile933Leu)
n.3048A>C
n.459A>C
n.2334A>C
n.441A>C
c.2707A>C (p.Ile903Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.2915A>C
17g.80089849A>GCA401351169CCDC40c.2797A>G (p.Ile933Val)
n.3048A>G
n.459A>G
n.2334A>G
n.441A>G
c.2707A>G (p.Ile903Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
n.2915A>G
 gnomAD v4
17g.80089849A>TCA401351171CCDC40c.2797A>T (p.Ile933Phe)
n.3048A>T
n.459A>T
n.2334A>T
n.441A>T
c.2707A>T (p.Ile903Phe)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
n.2915A>T
17g.80089850T>ACA401351172CCDC40c.2798T>A (p.Ile933Asn)
n.3049T>A
n.460T>A
n.2335T>A
n.442T>A
c.2708T>A (p.Ile903Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
n.2916T>A
17g.80089850T>CCA401351174CCDC40c.2798T>C (p.Ile933Thr)
n.3049T>C
n.460T>C
n.2335T>C
n.442T>C
c.2708T>C (p.Ile903Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
n.2916T>C
17g.80089850T>GCA8814346CCDC40c.2798T>G (p.Ile933Ser)
n.3049T>G
n.460T>G
n.2335T>G
n.442T>G
c.2708T>G (p.Ile903Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
n.2916T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089850T=CA2277802679CCDC40c.2798T= (p.Ile933=)
n.3049T=
n.460T=
n.2335T=
n.442T=
c.2708T= (p.Ile903=)
c.1619T= (p.Ile540=)
n.2916T=
17g.80089851C>ACA502175737CCDC40c.2799C>A (p.Ile933=)
n.3050C>A
n.461C>A
n.2336C>A
n.443C>A
c.2709C>A (p.Ile903=)
c.1620C>A (p.Ile540=)
n.2917C>A
17g.80089851C>GCA401351178CCDC40c.2799C>G (p.Ile933Met)
n.3050C>G
n.461C>G
n.2336C>G
n.443C>G
c.2709C>G (p.Ile903Met)
c.1620C>G (p.Ile540Met)
n.2917C>G
 gnomAD v4
17g.80089851C>TCA502175739CCDC40c.2799C>T (p.Ile933=)
n.3050C>T
n.461C>T
n.2336C>T
n.443C>T
c.2709C>T (p.Ile903=)
c.1620C>T (p.Ile540=)
n.2917C>T
17g.80089852C>ACA502175740CCDC40c.2800C>A (p.Arg934=)
n.3051C>A
n.462C>A
n.2337C>A
n.444C>A
c.2710C>A (p.Arg904=)
c.1621C>A (p.Arg541=)
n.2918C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089852C=CA2277802680CCDC40c.2800C= (p.Arg934=)
n.3051C=
n.462C=
n.2337C=
n.444C=
c.2710C= (p.Arg904=)
c.1621C= (p.Arg541=)
n.2918C=
17g.80089852C>GCA401351180CCDC40c.2800C>G (p.Arg934Gly)
n.3051C>G
n.462C>G
n.2337C>G
n.444C>G
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
n.2918C>G
17g.80089852C>TCA8814348CCDC40c.2800C>T (p.Arg934Trp)
n.3051C>T
n.462C>T
n.2337C>T
n.444C>T
c.2710C>T (p.Arg904Trp)
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
n.2918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089853G>ACA8814349CCDC40c.2801G>A (p.Arg934Gln)
n.3052G>A
n.463G>A
n.2338G>A
n.445G>A
c.2711G>A (p.Arg904Gln)
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
n.2919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089853G>CCA8814350CCDC40c.2801G>C (p.Arg934Pro)
n.3052G>C
n.463G>C
n.2338G>C
n.445G>C
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
n.2919G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089853G=CA2277802681CCDC40c.2801G= (p.Arg934=)
n.3052G=
n.463G=
n.2338G=
n.445G=
c.2711G= (p.Arg904=)
c.1622G= (p.Arg541=)
n.2919G=
17g.80089853G>TCA401351187CCDC40c.2801G>T (p.Arg934Leu)
n.3052G>T
n.463G>T
n.2338G>T
n.445G>T
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
n.2919G>T
17g.80089855_80089878dupCA8814347CCDC40c.2803_2826dup (p.Arg942_Met943insAlaMetLysGlyGluIleHisArg)
n.3054_3077dup
n.465_488dup
n.2340_2363dup
n.447_470dup
c.2713_2736dup (p.Arg912_Met913insAlaMetLysGlyGluIleHisArg)
c.1624_1647dup (p.Arg549_Met550insAlaMetLysGlyGluIleHisArg)
n.2921_2944dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089854G>ACA502175743CCDC40c.2802G>A (p.Arg934=)
n.3053G>A
n.464G>A
n.2339G>A
n.446G>A
c.2712G>A (p.Arg904=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
n.2920G>A
17g.80089854G>CCA502175742CCDC40c.2802G>C (p.Arg934=)
n.3053G>C
n.464G>C
n.2339G>C
n.446G>C
c.2712G>C (p.Arg904=)
c.1623G>C (p.Arg541=)
n.2920G>C
17g.80089854G>TCA502175741CCDC40c.2802G>T (p.Arg934=)
n.3053G>T
n.464G>T
n.2339G>T
n.446G>T
c.2712G>T (p.Arg904=)
c.1623G>T (p.Arg541=)
n.2920G>T
17g.80089855G>ACA401351189CCDC40c.2803G>A (p.Ala935Thr)
n.3054G>A
n.465G>A
n.2340G>A
n.447G>A
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.2921G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089855G>CCA401351191CCDC40c.2803G>C (p.Ala935Pro)
n.3054G>C
n.465G>C
n.2340G>C
n.447G>C
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.2921G>C
17g.80089855G>TCA401351193CCDC40c.2803G>T (p.Ala935Ser)
n.3054G>T
n.465G>T
n.2340G>T
n.447G>T
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.2921G>T
17g.80089856C>ACA401351197CCDC40c.2804C>A (p.Ala935Asp)
n.3055C>A
n.466C>A
n.2341C>A
n.448C>A
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.2922C>A
17g.80089856C>GCA401351198CCDC40c.2804C>G (p.Ala935Gly)
n.3055C>G
n.466C>G
n.2341C>G
n.448C>G
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.2922C>G
17g.80089856C>TCA401351199CCDC40c.2804C>T (p.Ala935Val)
n.3055C>T
n.466C>T
n.2341C>T
n.448C>T
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.2922C>T
 COSMIC COSMIC
17g.80089857C>ACA502175746CCDC40c.2805C>A (p.Ala935=)
n.3056C>A
n.467C>A
n.2342C>A
n.449C>A
c.2715C>A (p.Ala905=)
c.1626C>A (p.Ala542=)
n.2923C>A
17g.80089857C>GCA502175745CCDC40c.2805C>G (p.Ala935=)
n.3056C>G
n.467C>G
n.2342C>G
n.449C>G
c.2715C>G (p.Ala905=)
c.1626C>G (p.Ala542=)
n.2923C>G
 gnomAD v4
17g.80089857C>TCA502175744CCDC40c.2805C>T (p.Ala935=)
n.3056C>T
n.467C>T
n.2342C>T
n.449C>T
c.2715C>T (p.Ala905=)
c.1626C>T (p.Ala542=)
n.2923C>T
17g.80089858A>CCA401351200CCDC40c.2806A>C (p.Met936Leu)
n.3057A>C
n.468A>C
n.2343A>C
n.450A>C
c.2716A>C (p.Met906Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
n.2924A>C
 gnomAD v4
17g.80089858A>GCA401351202CCDC40c.2806A>G (p.Met936Val)
n.3057A>G
n.468A>G
n.2343A>G
n.450A>G
c.2716A>G (p.Met906Val)
c.1627A>G (p.Met543Val)
n.2924A>G
 gnomAD v4
17g.80089858A>TCA401351204CCDC40c.2806A>T (p.Met936Leu)
n.3057A>T
n.468A>T
n.2343A>T
n.450A>T
c.2716A>T (p.Met906Leu)
c.1627A>T (p.Met543Leu)
n.2924A>T
17g.80089859T>ACA401351211CCDC40c.2807T>A (p.Met936Lys)
n.3058T>A
n.469T>A
n.2344T>A
n.451T>A
c.2717T>A (p.Met906Lys)
c.1628T>A (p.Met543Lys)
n.2925T>A
17g.80089859T>CCA401351209CCDC40c.2807T>C (p.Met936Thr)
n.3058T>C
n.469T>C
n.2344T>C
n.451T>C
c.2717T>C (p.Met906Thr)
c.1628T>C (p.Met543Thr)
n.2925T>C
 dbSNP
17g.80089859T>GCA401351207CCDC40c.2807T>G (p.Met936Arg)
n.3058T>G
n.469T>G
n.2344T>G
n.451T>G
c.2717T>G (p.Met906Arg)
c.1628T>G (p.Met543Arg)
n.2925T>G
17g.80089859T=CA2277802682CCDC40c.2807T= (p.Met936=)
n.3058T=
n.469T=
n.2344T=
n.451T=
c.2717T= (p.Met906=)
c.1628T= (p.Met543=)
n.2925T=
17g.80089859_80089860delinsACCA645599506CCDC40c.2807_2808delinsAC (p.Met936Asn)
n.3058_3059delinsAC
n.469_470delinsAC
n.2344_2345delinsAC
n.451_452delinsAC
c.2717_2718delinsAC (p.Met906Asn)
c.1628_1629delinsAC (p.Met543Asn)
n.2925_2926delinsAC
 COSMIC
17g.80089860G>ACA401351213CCDC40c.2808G>A (p.Met936Ile)
n.3059G>A
n.470G>A
n.2345G>A
n.452G>A
c.2718G>A (p.Met906Ile)
c.1629G>A (p.Met543Ile)
n.2926G>A
17g.80089860G>CCA401351215CCDC40c.2808G>C (p.Met936Ile)
n.3059G>C
n.470G>C
n.2345G>C
n.452G>C
c.2718G>C (p.Met906Ile)
c.1629G>C (p.Met543Ile)
n.2926G>C
17g.80089860G>TCA401351217CCDC40c.2808G>T (p.Met936Ile)
n.3059G>T
n.470G>T
n.2345G>T
n.452G>T
c.2718G>T (p.Met906Ile)
c.1629G>T (p.Met543Ile)
n.2926G>T
17g.80089861A>CCA401351221CCDC40c.2809A>C (p.Lys937Gln)
n.3060A>C
n.471A>C
n.2346A>C
n.453A>C
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.2927A>C
17g.80089861A>GCA401351223CCDC40c.2809A>G (p.Lys937Glu)
n.3060A>G
n.471A>G
n.2346A>G
n.453A>G
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.2927A>G
17g.80089861A>TCA401351225CCDC40c.2809A>T (p.Lys937Ter)
n.3060A>T
n.471A>T
n.2346A>T
n.453A>T
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.2927A>T
17g.80089862A>CCA401351229CCDC40c.2810A>C (p.Lys937Thr)
n.3061A>C
n.472A>C
n.2347A>C
n.454A>C
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.2928A>C
17g.80089862A>GCA401351230CCDC40c.2810A>G (p.Lys937Arg)
n.3061A>G
n.472A>G
n.2347A>G
n.454A>G
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.2928A>G
17g.80089862A>TCA401351232CCDC40c.2810A>T (p.Lys937Met)
n.3061A>T
n.472A>T
n.2347A>T
n.454A>T
c.2720A>T (p.Lys907Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
n.2928A>T
17g.80089863G>ACA502175751CCDC40c.2811G>A (p.Lys937=)
n.3062G>A
n.473G>A
n.2348G>A
n.455G>A
c.2721G>A (p.Lys907=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
n.2929G>A
17g.80089863G>CCA401351235CCDC40c.2811G>C (p.Lys937Asn)
n.3062G>C
n.473G>C
n.2348G>C
n.455G>C
c.2721G>C (p.Lys907Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
n.2929G>C
17g.80089863G=CA2277802683CCDC40c.2811G= (p.Lys937=)
n.3062G=
n.473G=
n.2348G=
n.455G=
c.2721G= (p.Lys907=)
c.1632G= (p.Lys544=)
n.2929G=
17g.80089863G>TCA401351237CCDC40c.2811G>T (p.Lys937Asn)
n.3062G>T
n.473G>T
n.2348G>T
n.455G>T
c.2721G>T (p.Lys907Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
n.2929G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089864G>ACA401351239CCDC40c.2812G>A (p.Gly938Ser)
n.3063G>A
n.474G>A
n.2349G>A
n.456G>A
c.2722G>A (p.Gly908Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.2930G>A
17g.80089864G>CCA401351240CCDC40c.2812G>C (p.Gly938Arg)
n.3063G>C
n.474G>C
n.2349G>C
n.456G>C
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.2930G>C
17g.80089864G=CA2277802684CCDC40c.2812G= (p.Gly938=)
n.3063G=
n.474G=
n.2349G=
n.456G=
c.2722G= (p.Gly908=)
c.1633G= (p.Gly545=)
n.2930G=
17g.80089864G>TCA8814351CCDC40c.2812G>T (p.Gly938Cys)
n.3063G>T
n.474G>T
n.2349G>T
n.456G>T
c.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.2930G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089865G>ACA401351245CCDC40c.2813G>A (p.Gly938Asp)
n.3064G>A
n.475G>A
n.2350G>A
n.457G>A
c.2723G>A (p.Gly908Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.2931G>A
17g.80089865G>CCA401351248CCDC40c.2813G>C (p.Gly938Ala)
n.3064G>C
n.475G>C
n.2350G>C
n.457G>C
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.2931G>C
17g.80089865G>TCA401351243CCDC40c.2813G>T (p.Gly938Val)
n.3064G>T
n.475G>T
n.2350G>T
n.457G>T
c.2723G>T (p.Gly908Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.2931G>T
17g.80089866C>ACA502175755CCDC40c.2814C>A (p.Gly938=)
n.3065C>A
n.476C>A
n.2351C>A
n.458C>A
c.2724C>A (p.Gly908=)
c.1635C>A (p.Gly545=)
n.2932C>A
17g.80089866C=CA2277802685CCDC40c.2814C= (p.Gly938=)
n.3065C=
n.476C=
n.2351C=
n.458C=
c.2724C= (p.Gly908=)
c.1635C= (p.Gly545=)
n.2932C=
17g.80089866C>GCA8814353CCDC40c.2814C>G (p.Gly938=)
n.3065C>G
n.476C>G
n.2351C>G
n.458C>G
c.2724C>G (p.Gly908=)
c.1635C>G (p.Gly545=)
n.2932C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089866C>TCA8814352CCDC40c.2814C>T (p.Gly938=)
n.3065C>T
n.476C>T
n.2351C>T
n.458C>T
c.2724C>T (p.Gly908=)
c.1635C>T (p.Gly545=)
n.2932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089867G>ACA8814354CCDC40c.2815G>A (p.Glu939Lys)
n.3066G>A
n.477G>A
n.2352G>A
n.459G>A
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.2933G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089867G>CCA401351254CCDC40c.2815G>C (p.Glu939Gln)
n.3066G>C
n.477G>C
n.2352G>C
n.459G>C
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.2933G>C
17g.80089867G=CA2277802686CCDC40c.2815G= (p.Glu939=)
n.3066G=
n.477G=
n.2352G=
n.459G=
c.2725G= (p.Glu909=)
c.1636G= (p.Glu546=)
n.2933G=
17g.80089867G>TCA401351257CCDC40c.2815G>T (p.Glu939Ter)
n.3066G>T
n.477G>T
n.2352G>T
n.459G>T
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.2933G>T
17g.80089868A>CCA401351259CCDC40c.2816A>C (p.Glu939Ala)
n.3067A>C
n.478A>C
n.2353A>C
n.460A>C
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.2934A>C
17g.80089868A>GCA401351262CCDC40c.2816A>G (p.Glu939Gly)
n.3067A>G
n.478A>G
n.2353A>G
n.460A>G
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.2934A>G
17g.80089868A>TCA401351263CCDC40c.2816A>T (p.Glu939Val)
n.3067A>T
n.478A>T
n.2353A>T
n.460A>T
c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.2934A>T
17g.80089869G>ACA502175756CCDC40c.2817G>A (p.Glu939=)
n.3068G>A
n.479G>A
n.2354G>A
n.461G>A
c.2727G>A (p.Glu909=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
n.2935G>A
 gnomAD v4
17g.80089869G>CCA401351266CCDC40c.2817G>C (p.Glu939Asp)
n.3068G>C
n.479G>C
n.2354G>C
n.461G>C
c.2727G>C (p.Glu909Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
n.2935G>C
17g.80089869G>TCA401351268CCDC40c.2817G>T (p.Glu939Asp)
n.3068G>T
n.479G>T
n.2354G>T
n.461G>T
c.2727G>T (p.Glu909Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
n.2935G>T
17g.80089870A>CCA401351271CCDC40c.2818A>C (p.Ile940Leu)
n.3069A>C
n.480A>C
n.2355A>C
n.462A>C
c.2728A>C (p.Ile910Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.2936A>C
17g.80089870A>GCA401351272CCDC40c.2818A>G (p.Ile940Val)
n.3069A>G
n.480A>G
n.2355A>G
n.462A>G
c.2728A>G (p.Ile910Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.2936A>G
17g.80089870A>TCA401351275CCDC40c.2818A>T (p.Ile940Phe)
n.3069A>T
n.480A>T
n.2355A>T
n.462A>T
c.2728A>T (p.Ile910Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.2936A>T
17g.80089871T>ACA401351286CCDC40c.2819T>A (p.Ile940Asn)
n.3070T>A
n.481T>A
n.2356T>A
n.463T>A
c.2729T>A (p.Ile910Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.2937T>A
17g.80089871T>CCA401351290CCDC40c.2819T>C (p.Ile940Thr)
n.3070T>C
n.481T>C
n.2356T>C
n.463T>C
c.2729T>C (p.Ile910Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.2937T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80089871T>GCA401351288CCDC40c.2819T>G (p.Ile940Ser)
n.3070T>G
n.481T>G
n.2356T>G
n.463T>G
c.2729T>G (p.Ile910Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.2937T>G
 dbSNP
17g.80089871T=CA2277802687CCDC40c.2819T= (p.Ile940=)
n.3070T=
n.481T=
n.2356T=
n.463T=
c.2729T= (p.Ile910=)
c.1640T= (p.Ile547=)
n.2937T=
17g.80089871_80089873delCA2810585636CCDC40c.2819_2821del (p.Ile940_His941delinsAsn)
n.3070_3072del
n.481_483del
n.2356_2358del
n.463_465del
c.2729_2731del (p.Ile910_His911delinsAsn)
c.1640_1642del (p.Ile547_His548delinsAsn)
n.2937_2939del
17g.80089872C>ACA502175758CCDC40c.2820C>A (p.Ile940=)
n.3071C>A
n.482C>A
n.2357C>A
n.464C>A
c.2730C>A (p.Ile910=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
n.2938C>A
17g.80089872C>GCA401351291CCDC40c.2820C>G (p.Ile940Met)
n.3071C>G
n.482C>G
n.2357C>G
n.464C>G
c.2730C>G (p.Ile910Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
n.2938C>G
17g.80089872C>TCA502175761CCDC40c.2820C>T (p.Ile940=)
n.3071C>T
n.482C>T
n.2357C>T
n.464C>T
c.2730C>T (p.Ile910=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
n.2938C>T
17g.80089873C>ACA401351292CCDC40c.2821C>A (p.His941Asn)
n.3072C>A
n.483C>A
n.2358C>A
n.465C>A
c.2731C>A (p.His911Asn)
c.1642C>A (p.His548Asn)
n.2939C>A
17g.80089873C>GCA401351293CCDC40c.2821C>G (p.His941Asp)
n.3072C>G
n.483C>G
n.2358C>G
n.465C>G
c.2731C>G (p.His911Asp)
c.1642C>G (p.His548Asp)
n.2939C>G
17g.80089873C>TCA401351294CCDC40c.2821C>T (p.His941Tyr)
n.3072C>T
n.483C>T
n.2358C>T
n.465C>T
c.2731C>T (p.His911Tyr)
c.1642C>T (p.His548Tyr)
n.2939C>T
 ClinVar
17g.80089874A=CA2277802688CCDC40c.2822A= (p.His941=)
n.3073A=
n.484A=
n.2359A=
n.466A=
c.2732A= (p.His911=)
c.1643A= (p.His548=)
n.2940A=
17g.80089874A>CCA8814355CCDC40c.2822A>C (p.His941Pro)
n.3073A>C
n.484A>C
n.2359A>C
n.466A>C
c.2732A>C (p.His911Pro)
c.1643A>C (p.His548Pro)
n.2940A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089874A>GCA8814356CCDC40c.2822A>G (p.His941Arg)
n.3073A>G
n.484A>G
n.2359A>G
n.466A>G
c.2732A>G (p.His911Arg)
c.1643A>G (p.His548Arg)
n.2940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089874A>TCA401351301CCDC40c.2822A>T (p.His941Leu)
n.3073A>T
n.484A>T
n.2359A>T
n.466A>T
c.2732A>T (p.His911Leu)
c.1643A>T (p.His548Leu)
n.2940A>T
17g.80089875C>ACA401351303CCDC40c.2823C>A (p.His941Gln)
n.3074C>A
n.485C>A
n.2360C>A
n.467C>A
c.2733C>A (p.His911Gln)
c.1644C>A (p.His548Gln)
n.2941C>A
17g.80089875C=CA2277802689CCDC40c.2823C= (p.His941=)
n.3074C=
n.485C=
n.2360C=
n.467C=
c.2733C= (p.His911=)
c.1644C= (p.His548=)
n.2941C=
17g.80089875C>GCA8814357CCDC40c.2823C>G (p.His941Gln)
n.3074C>G
n.485C>G
n.2360C>G
n.467C>G
c.2733C>G (p.His911Gln)
c.1644C>G (p.His548Gln)
n.2941C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089875C>TCA502175762CCDC40c.2823C>T (p.His941=)
n.3074C>T
n.485C>T
n.2360C>T
n.467C>T
c.2733C>T (p.His911=)
c.1644C>T (p.His548=)
n.2941C>T
17g.80089875_80089885delCA2640268890CCDC40c.2823_2832+1del
n.3074_3083+1del
n.485_494+1del
n.2360_2369+1del
n.467_476+1del
c.2733_2742+1del
c.1644_1653+1del
n.2941_2950+1del
 gnomAD v4
17g.80089876A=CA2277802690CCDC40c.2824A= (p.Arg942=)
n.3075A=
n.486A=
n.2361A=
n.468A=
c.2734A= (p.Arg912=)
c.1645A= (p.Arg549=)
n.2942A=
17g.80089876A>CCA502175764CCDC40c.2824A>C (p.Arg942=)
n.3075A>C
n.486A>C
n.2361A>C
n.468A>C
c.2734A>C (p.Arg912=)
c.1645A>C (p.Arg549=)
n.2942A>C
17g.80089876A>GCA401351308CCDC40c.2824A>G (p.Arg942Gly)
n.3075A>G
n.486A>G
n.2361A>G
n.468A>G
c.2734A>G (p.Arg912Gly)
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
n.2942A>G
17g.80089876A>TCA401351310CCDC40c.2824A>T (p.Arg942Trp)
n.3075A>T
n.486A>T
n.2361A>T
n.468A>T
c.2734A>T (p.Arg912Trp)
c.1645A>T (p.Arg549Trp)
n.2942A>T
17g.80089876_80089877insTGTCA345262CCDC40c.2824_2825insTGT (p.Arg942delinsMetTrp)
n.3075_3076insTGT
n.486_487insTGT
n.2361_2362insTGT
n.468_469insTGT
c.2734_2735insTGT (p.Arg912delinsMetTrp)
c.1645_1646insTGT (p.Arg549delinsMetTrp)
n.2942_2943insTGT
 ClinVar dbSNP
17g.80089876_80089877insCTGTCA275047CCDC40c.2824_2825insCTGT (p.Arg942ThrfsTer?)
n.3075_3076insCTGT
n.486_487insCTGT
n.2361_2362insCTGT
n.468_469insCTGT
c.2734_2735insCTGT (p.Arg912ThrfsTer?)
c.1645_1646insCTGT (p.Arg549ThrfsTer?)
n.2942_2943insCTGT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089877G>ACA401351316CCDC40c.2825G>A (p.Arg942Lys)
n.3076G>A
n.487G>A
n.2362G>A
n.469G>A
c.2735G>A (p.Arg912Lys)
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
n.2943G>A
17g.80089877G>CCA401351315CCDC40c.2825G>C (p.Arg942Thr)
n.3076G>C
n.487G>C
n.2362G>C
n.469G>C
c.2735G>C (p.Arg912Thr)
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
n.2943G>C
 dbSNP
17g.80089877G=CA2277802691CCDC40c.2825G= (p.Arg942=)
n.3076G=
n.487G=
n.2362G=
n.469G=
c.2735G= (p.Arg912=)
c.1646G= (p.Arg549=)
n.2943G=
17g.80089877G>TCA294870364CCDC40c.2825G>T (p.Arg942Met)
n.3076G>T
n.487G>T
n.2362G>T
n.469G>T
c.2735G>T (p.Arg912Met)
c.1646G>T (p.Arg549Met)
n.2943G>T
 dbSNP
17g.80089878G>ACA502175765CCDC40c.2826G>A (p.Arg942=)
n.3077G>A
n.488G>A
n.2363G>A
n.470G>A
c.2736G>A (p.Arg912=)
c.1647G>A (p.Arg549=)
n.2944G>A
17g.80089878G>CCA401351328CCDC40c.2826G>C (p.Arg942Ser)
n.3077G>C
n.488G>C
n.2363G>C
n.470G>C
c.2736G>C (p.Arg912Ser)
c.1647G>C (p.Arg549Ser)
n.2944G>C
17g.80089878G>TCA401351329CCDC40c.2826G>T (p.Arg942Ser)
n.3077G>T
n.488G>T
n.2363G>T
n.470G>T
c.2736G>T (p.Arg912Ser)
c.1647G>T (p.Arg549Ser)
n.2944G>T
17g.80089879A>CCA401351330CCDC40c.2827A>C (p.Met943Leu)
n.3078A>C
n.489A>C
n.2364A>C
n.471A>C
c.2737A>C (p.Met913Leu)
c.1648A>C (p.Met550Leu)
n.2945A>C
17g.80089879A>GCA401351334CCDC40c.2827A>G (p.Met943Val)
n.3078A>G
n.489A>G
n.2364A>G
n.471A>G
c.2737A>G (p.Met913Val)
c.1648A>G (p.Met550Val)
n.2945A>G
 gnomAD v4
17g.80089879A>TCA401351331CCDC40c.2827A>T (p.Met943Leu)
n.3078A>T
n.489A>T
n.2364A>T
n.471A>T
c.2737A>T (p.Met913Leu)
c.1648A>T (p.Met550Leu)
n.2945A>T
17g.80089880T>ACA401351336CCDC40c.2828T>A (p.Met943Lys)
n.3079T>A
n.490T>A
n.2365T>A
n.472T>A
c.2738T>A (p.Met913Lys)
c.1649T>A (p.Met550Lys)
n.2946T>A
17g.80089880T>CCA401351339CCDC40c.2828T>C (p.Met943Thr)
n.3079T>C
n.490T>C
n.2365T>C
n.472T>C
c.2738T>C (p.Met913Thr)
c.1649T>C (p.Met550Thr)
n.2946T>C
17g.80089880T>GCA401351338CCDC40c.2828T>G (p.Met943Arg)
n.3079T>G
n.490T>G
n.2365T>G
n.472T>G
c.2738T>G (p.Met913Arg)
c.1649T>G (p.Met550Arg)
n.2946T>G
17g.80089881G>ACA401351341CCDC40c.2829G>A (p.Met943Ile)
n.3080G>A
n.491G>A
n.2366G>A
n.473G>A
c.2739G>A (p.Met913Ile)
c.1650G>A (p.Met550Ile)
n.2947G>A
17g.80089881G>CCA401351343CCDC40c.2829G>C (p.Met943Ile)
n.3080G>C
n.491G>C
n.2366G>C
n.473G>C
c.2739G>C (p.Met913Ile)
c.1650G>C (p.Met550Ile)
n.2947G>C
17g.80089881G>TCA401351345CCDC40c.2829G>T (p.Met943Ile)
n.3080G>T
n.491G>T
n.2366G>T
n.473G>T
c.2739G>T (p.Met913Ile)
c.1650G>T (p.Met550Ile)
n.2947G>T
17g.80089882A>CCA401351348CCDC40c.2830A>C (p.Lys944Gln)
n.3081A>C
n.492A>C
n.2367A>C
n.474A>C
c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.2948A>C
17g.80089882A>GCA401351350CCDC40c.2830A>G (p.Lys944Glu)
n.3081A>G
n.492A>G
n.2367A>G
n.474A>G
c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.2948A>G
17g.80089882A>TCA401351351CCDC40c.2830A>T (p.Lys944Ter)
n.3081A>T
n.492A>T
n.2367A>T
n.474A>T
c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.2948A>T
 ClinVar
17g.80089883A=CA2277802692CCDC40c.2831A= (p.Lys944=)
n.3082A=
n.493A=
n.2368A=
n.475A=
c.2741A= (p.Lys914=)
c.1652A= (p.Lys551=)
n.2949A=
17g.80089883A>CCA401351353CCDC40c.2831A>C (p.Lys944Thr)
n.3082A>C
n.493A>C
n.2368A>C
n.475A>C
c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.2949A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089883A>GCA401351355CCDC40c.2831A>G (p.Lys944Arg)
n.3082A>G
n.493A>G
n.2368A>G
n.475A>G
c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.2949A>G
17g.80089883A>TCA401351357CCDC40c.2831A>T (p.Lys944Met)
n.3082A>T
n.493A>T
n.2368A>T
n.475A>T
c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
n.2949A>T
17g.80089884G>ACA502175766CCDC40c.2832G>A (p.Lys944=)
n.3083G>A
n.494G>A
n.2369G>A
n.476G>A
c.2742G>A (p.Lys914=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.2950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80089884G>CCA401351360CCDC40c.2832G>C (p.Lys944Asn)
n.3083G>C
n.494G>C
n.2369G>C
n.476G>C
c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.2950G>C
17g.80089884G>TCA401351361CCDC40c.2832G>T (p.Lys944Asn)
n.3083G>T
n.494G>T
n.2369G>T
n.476G>T
c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.2950G>T
17g.80089885G>ACA401351366CCDC40c.2832+1G>A (n.2832+1G>A)
n.3083+1G>A
n.494+1G>A
n.2369+1G>A
n.476+1G>A
c.2742+1G>A (n.2742+1G>A)
c.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.2950+1G>A
17g.80089885G>CCA401351364CCDC40c.2832+1G>C (n.2832+1G>C)
n.3083+1G>C
n.494+1G>C
n.2369+1G>C
n.476+1G>C
c.2742+1G>C (n.2742+1G>C)
c.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.2950+1G>C
17g.80089885G=CA2277802693CCDC40c.2832+1G= (n.2832+1G=)
n.3083+1G=
n.494+1G=
n.2369+1G=
n.476+1G=
c.2742+1G= (n.2742+1G=)
c.1653+1G= (n.1653+1G=)
n.2950+1G=
17g.80089885G>TCA401351362CCDC40c.2832+1G>T (n.2832+1G>T)
n.3083+1G>T
n.494+1G>T
n.2369+1G>T
n.476+1G>T
c.2742+1G>T (n.2742+1G>T)
c.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
n.2950+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched