Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80089690C>A | CA2576413762 | CCDC40 | c.2712-74C>A (n.2712-74C>A) n.2963-74C>A n.300C>A n.2249-74C>A n.356-74C>A c.2622-74C>A (n.2622-74C>A) c.1533-74C>A (n.1533-74C>A) n.2830-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089691C>A | CA2640268510 | CCDC40 | c.2712-73C>A (n.2712-73C>A) n.2963-73C>A n.301C>A n.2249-73C>A n.356-73C>A c.2622-73C>A (n.2622-73C>A) c.1533-73C>A (n.1533-73C>A) n.2830-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089693T>C | CA2640268512 | CCDC40 | c.2712-71T>C (n.2712-71T>C) n.2963-71T>C n.303T>C n.2249-71T>C n.356-71T>C c.2622-71T>C (n.2622-71T>C) c.1533-71T>C (n.1533-71T>C) n.2830-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089693_80089694del | CA2810585597 | CCDC40 | c.2712-71_2712-70del (n.2712-71_2712-70del) n.2963-71_2963-70del n.303_304del n.2249-71_2249-70del n.356-71_356-70del c.2622-71_2622-70del (n.2622-71_2622-70del) c.1533-71_1533-70del (n.1533-71_1533-70del) n.2830-71_2830-70del | |
17 | g.80089694A>G | CA2576413764 | CCDC40 | c.2712-70A>G (n.2712-70A>G) n.2963-70A>G n.304A>G n.2249-70A>G n.356-70A>G c.2622-70A>G (n.2622-70A>G) c.1533-70A>G (n.1533-70A>G) n.2830-70A>G | |
17 | g.80089694dup | CA2576413763 | CCDC40 | c.2712-70dup (n.2712-70dup) n.2963-70dup n.304dup n.2249-70dup n.356-70dup c.2622-70dup (n.2622-70dup) c.1533-70dup (n.1533-70dup) n.2830-70dup | gnomAD v4 |
17 | g.80089695G>A | CA986708516 | CCDC40 | c.2712-69G>A (n.2712-69G>A) n.2963-69G>A n.305G>A n.2249-69G>A n.356-69G>A c.2622-69G>A (n.2622-69G>A) c.1533-69G>A (n.1533-69G>A) n.2830-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089695G= | CA2277802602 | CCDC40 | c.2712-69G= (n.2712-69G=) n.2963-69G= n.305G= n.2249-69G= n.356-69G= c.2622-69G= (n.2622-69G=) c.1533-69G= (n.1533-69G=) n.2830-69G= | |
17 | g.80089695G>T | CA2576413765 | CCDC40 | c.2712-69G>T (n.2712-69G>T) n.2963-69G>T n.305G>T n.2249-69G>T n.356-69G>T c.2622-69G>T (n.2622-69G>T) c.1533-69G>T (n.1533-69G>T) n.2830-69G>T | |
17 | g.80089696A= | CA2277802603 | CCDC40 | c.2712-68A= (n.2712-68A=) n.2963-68A= n.306A= n.2249-68A= n.356-68A= c.2622-68A= (n.2622-68A=) c.1533-68A= (n.1533-68A=) n.2830-68A= | |
17 | g.80089696A>T | CA775517393 | CCDC40 | c.2712-68A>T (n.2712-68A>T) n.2963-68A>T n.306A>T n.2249-68A>T n.356-68A>T c.2622-68A>T (n.2622-68A>T) c.1533-68A>T (n.1533-68A>T) n.2830-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089697del | CA2640268520 | CCDC40 | c.2712-67del (n.2712-67del) n.2963-67del n.307del n.2249-67del n.356-67del c.2622-67del (n.2622-67del) c.1533-67del (n.1533-67del) n.2830-67del | gnomAD v4 |
17 | g.80089698T>C | CA775517394 | CCDC40 | c.2712-66T>C (n.2712-66T>C) n.2963-66T>C n.308T>C n.2249-66T>C n.356-66T>C c.2622-66T>C (n.2622-66T>C) c.1533-66T>C (n.1533-66T>C) n.2830-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089698T= | CA2277802604 | CCDC40 | c.2712-66T= (n.2712-66T=) n.2963-66T= n.308T= n.2249-66T= n.356-66T= c.2622-66T= (n.2622-66T=) c.1533-66T= (n.1533-66T=) n.2830-66T= | |
17 | g.80089699G>A | CA775517395 | CCDC40 | c.2712-65G>A (n.2712-65G>A) n.2963-65G>A n.309G>A n.2249-65G>A n.356-65G>A c.2622-65G>A (n.2622-65G>A) c.1533-65G>A (n.1533-65G>A) n.2830-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089699G= | CA2277802605 | CCDC40 | c.2712-65G= (n.2712-65G=) n.2963-65G= n.309G= n.2249-65G= n.356-65G= c.2622-65G= (n.2622-65G=) c.1533-65G= (n.1533-65G=) n.2830-65G= | |
17 | g.80089700_80089703del | CA2640268525 | CCDC40 | c.2712-64_2712-61del (n.2712-64_2712-61del) n.2963-64_2963-61del n.310_313del n.2249-64_2249-61del n.356-64_356-61del c.2622-64_2622-61del (n.2622-64_2622-61del) c.1533-64_1533-61del (n.1533-64_1533-61del) n.2830-64_2830-61del | gnomAD v4 |
17 | g.80089702A>G | CA2640268538 | CCDC40 | c.2712-62A>G (n.2712-62A>G) n.2963-62A>G n.312A>G n.2249-62A>G n.356-62A>G c.2622-62A>G (n.2622-62A>G) c.1533-62A>G (n.1533-62A>G) n.2830-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089702A>T | CA2576413766 | CCDC40 | c.2712-62A>T (n.2712-62A>T) n.2963-62A>T n.312A>T n.2249-62A>T n.356-62A>T c.2622-62A>T (n.2622-62A>T) c.1533-62A>T (n.1533-62A>T) n.2830-62A>T | |
17 | g.80089703G>A | CA2277802607 | CCDC40 | c.2712-61G>A (n.2712-61G>A) n.2963-61G>A n.313G>A n.2249-61G>A n.356-61G>A c.2622-61G>A (n.2622-61G>A) c.1533-61G>A (n.1533-61G>A) n.2830-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089703G= | CA2277802606 | CCDC40 | c.2712-61G= (n.2712-61G=) n.2963-61G= n.313G= n.2249-61G= n.356-61G= c.2622-61G= (n.2622-61G=) c.1533-61G= (n.1533-61G=) n.2830-61G= | |
17 | g.80089703G>T | CA2640268540 | CCDC40 | c.2712-61G>T (n.2712-61G>T) n.2963-61G>T n.313G>T n.2249-61G>T n.356-61G>T c.2622-61G>T (n.2622-61G>T) c.1533-61G>T (n.1533-61G>T) n.2830-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089704C>A | CA2640268543 | CCDC40 | c.2712-60C>A (n.2712-60C>A) n.2963-60C>A n.314C>A n.2249-60C>A n.356-60C>A c.2622-60C>A (n.2622-60C>A) c.1533-60C>A (n.1533-60C>A) n.2830-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089705T>C | CA2640268546 | CCDC40 | c.2712-59T>C (n.2712-59T>C) n.2963-59T>C n.315T>C n.2249-59T>C n.356-59T>C c.2622-59T>C (n.2622-59T>C) c.1533-59T>C (n.1533-59T>C) n.2830-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089707A>G | CA2640268548 | CCDC40 | c.2712-57A>G (n.2712-57A>G) n.2963-57A>G n.317A>G n.2249-57A>G n.356-57A>G c.2622-57A>G (n.2622-57A>G) c.1533-57A>G (n.1533-57A>G) n.2830-57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089708C>A | CA627696671 | CCDC40 | c.2712-56C>A (n.2712-56C>A) n.2963-56C>A n.318C>A n.2249-56C>A n.356-56C>A c.2622-56C>A (n.2622-56C>A) c.1533-56C>A (n.1533-56C>A) n.2830-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089708C= | CA2277802608 | CCDC40 | c.2712-56C= (n.2712-56C=) n.2963-56C= n.318C= n.2249-56C= n.356-56C= c.2622-56C= (n.2622-56C=) c.1533-56C= (n.1533-56C=) n.2830-56C= | |
17 | g.80089709C>A | CA2640268552 | CCDC40 | c.2712-55C>A (n.2712-55C>A) n.2963-55C>A n.319C>A n.2249-55C>A n.356-55C>A c.2622-55C>A (n.2622-55C>A) c.1533-55C>A (n.1533-55C>A) n.2830-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089709C= | CA2277802609 | CCDC40 | c.2712-55C= (n.2712-55C=) n.2963-55C= n.319C= n.2249-55C= n.356-55C= c.2622-55C= (n.2622-55C=) c.1533-55C= (n.1533-55C=) n.2830-55C= | |
17 | g.80089709C>G | CA2277802610 | CCDC40 | c.2712-55C>G (n.2712-55C>G) n.2963-55C>G n.319C>G n.2249-55C>G n.356-55C>G c.2622-55C>G (n.2622-55C>G) c.1533-55C>G (n.1533-55C>G) n.2830-55C>G | dbSNP |
17 | g.80089709C>T | CA775517396 | CCDC40 | c.2712-55C>T (n.2712-55C>T) n.2963-55C>T n.319C>T n.2249-55C>T n.356-55C>T c.2622-55C>T (n.2622-55C>T) c.1533-55C>T (n.1533-55C>T) n.2830-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089710G>A | CA294870081 | CCDC40 | c.2712-54G>A (n.2712-54G>A) n.2963-54G>A n.320G>A n.2249-54G>A n.356-54G>A c.2622-54G>A (n.2622-54G>A) c.1533-54G>A (n.1533-54G>A) n.2830-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089710G= | CA2277802611 | CCDC40 | c.2712-54G= (n.2712-54G=) n.2963-54G= n.320G= n.2249-54G= n.356-54G= c.2622-54G= (n.2622-54G=) c.1533-54G= (n.1533-54G=) n.2830-54G= | |
17 | g.80089713G>A | CA2640268554 | CCDC40 | c.2712-51G>A (n.2712-51G>A) n.2963-51G>A n.323G>A n.2249-51G>A n.356-51G>A c.2622-51G>A (n.2622-51G>A) c.1533-51G>A (n.1533-51G>A) n.2830-51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089713G>T | CA2576413767 | CCDC40 | c.2712-51G>T (n.2712-51G>T) n.2963-51G>T n.323G>T n.2249-51G>T n.356-51G>T c.2622-51G>T (n.2622-51G>T) c.1533-51G>T (n.1533-51G>T) n.2830-51G>T | |
17 | g.80089715A= | CA2277802612 | CCDC40 | c.2712-49A= (n.2712-49A=) n.2963-49A= n.325A= n.2249-49A= n.356-49A= c.2622-49A= (n.2622-49A=) c.1533-49A= (n.1533-49A=) n.2830-49A= | |
17 | g.80089715A>T | CA8814312 | CCDC40 | c.2712-49A>T (n.2712-49A>T) n.2963-49A>T n.325A>T n.2249-49A>T n.356-49A>T c.2622-49A>T (n.2622-49A>T) c.1533-49A>T (n.1533-49A>T) n.2830-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089716T>A | CA627696672 | CCDC40 | c.2712-48T>A (n.2712-48T>A) n.2963-48T>A n.326T>A n.2249-48T>A n.356-48T>A c.2622-48T>A (n.2622-48T>A) c.1533-48T>A (n.1533-48T>A) n.2830-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089716T= | CA2277802613 | CCDC40 | c.2712-48T= (n.2712-48T=) n.2963-48T= n.326T= n.2249-48T= n.356-48T= c.2622-48T= (n.2622-48T=) c.1533-48T= (n.1533-48T=) n.2830-48T= | |
17 | g.80089717C>T | CA656890104 | CCDC40 | c.2712-47C>T (n.2712-47C>T) n.2963-47C>T n.327C>T n.2249-47C>T n.356-47C>T c.2622-47C>T (n.2622-47C>T) c.1533-47C>T (n.1533-47C>T) n.2830-47C>T | COSMIC |
17 | g.80089719G>A | CA8814313 | CCDC40 | c.2712-45G>A (n.2712-45G>A) n.2963-45G>A n.329G>A n.2249-45G>A n.356-45G>A c.2622-45G>A (n.2622-45G>A) c.1533-45G>A (n.1533-45G>A) n.2830-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089719G= | CA2277802614 | CCDC40 | c.2712-45G= (n.2712-45G=) n.2963-45G= n.329G= n.2249-45G= n.356-45G= c.2622-45G= (n.2622-45G=) c.1533-45G= (n.1533-45G=) n.2830-45G= | |
17 | g.80089720A>G | CA2640268578 | CCDC40 | c.2712-44A>G (n.2712-44A>G) n.2963-44A>G n.330A>G n.2249-44A>G n.356-44A>G c.2622-44A>G (n.2622-44A>G) c.1533-44A>G (n.1533-44A>G) n.2830-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089726_80089729delinsACTC | CA2277802615 | CCDC40 | c.2712-38_2712-35delinsACTC (n.2712-38_2712-35delinsACTC) n.2963-38_2963-35delinsACTC n.336_339delinsACTC n.2249-38_2249-35delinsACTC n.356-38_356-35delinsACTC c.2622-38_2622-35delinsACTC (n.2622-38_2622-35delinsACTC) c.1533-38_1533-35delinsACTC (n.1533-38_1533-35delinsACTC) n.2830-38_2830-35delinsACTC | |
17 | g.80089729_80089731del | CA627696673 | CCDC40 | c.2712-35_2712-33del (n.2712-35_2712-33del) n.2963-35_2963-33del n.339_341del n.2249-35_2249-33del n.356-35_356-33del c.2622-35_2622-33del (n.2622-35_2622-33del) c.1533-35_1533-33del (n.1533-35_1533-33del) n.2830-35_2830-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089728T>A | CA2576413768 | CCDC40 | c.2712-36T>A (n.2712-36T>A) n.2963-36T>A n.338T>A n.2249-36T>A n.356-36T>A c.2622-36T>A (n.2622-36T>A) c.1533-36T>A (n.1533-36T>A) n.2830-36T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089728T>C | CA2640268584 | CCDC40 | c.2712-36T>C (n.2712-36T>C) n.2963-36T>C n.338T>C n.2249-36T>C n.356-36T>C c.2622-36T>C (n.2622-36T>C) c.1533-36T>C (n.1533-36T>C) n.2830-36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089729C>A | CA2576413769 | CCDC40 | c.2712-35C>A (n.2712-35C>A) n.2963-35C>A n.339C>A n.2249-35C>A n.356-35C>A c.2622-35C>A (n.2622-35C>A) c.1533-35C>A (n.1533-35C>A) n.2830-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089730C>A | CA2277802617 | CCDC40 | c.2712-34C>A (n.2712-34C>A) n.2963-34C>A n.340C>A n.2249-34C>A n.356-34C>A c.2622-34C>A (n.2622-34C>A) c.1533-34C>A (n.1533-34C>A) n.2830-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089730C= | CA2277802616 | CCDC40 | c.2712-34C= (n.2712-34C=) n.2963-34C= n.340C= n.2249-34C= n.356-34C= c.2622-34C= (n.2622-34C=) c.1533-34C= (n.1533-34C=) n.2830-34C= | |
17 | g.80089732A= | CA2277802618 | CCDC40 | c.2712-32A= (n.2712-32A=) n.2963-32A= n.342A= n.2249-32A= n.356-32A= c.2622-32A= (n.2622-32A=) c.1533-32A= (n.1533-32A=) n.2830-32A= | |
17 | g.80089732A>C | CA627696674 | CCDC40 | c.2712-32A>C (n.2712-32A>C) n.2963-32A>C n.342A>C n.2249-32A>C n.356-32A>C c.2622-32A>C (n.2622-32A>C) c.1533-32A>C (n.1533-32A>C) n.2830-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089732A>G | CA8814314 | CCDC40 | c.2712-32A>G (n.2712-32A>G) n.2963-32A>G n.342A>G n.2249-32A>G n.356-32A>G c.2622-32A>G (n.2622-32A>G) c.1533-32A>G (n.1533-32A>G) n.2830-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089732A>T | CA2640268587 | CCDC40 | c.2712-32A>T (n.2712-32A>T) n.2963-32A>T n.342A>T n.2249-32A>T n.356-32A>T c.2622-32A>T (n.2622-32A>T) c.1533-32A>T (n.1533-32A>T) n.2830-32A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089733A>G | CA2640268589 | CCDC40 | c.2712-31A>G (n.2712-31A>G) n.2963-31A>G n.343A>G n.2249-31A>G n.356-31A>G c.2622-31A>G (n.2622-31A>G) c.1533-31A>G (n.1533-31A>G) n.2830-31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80089734T>C | CA8814315 | CCDC40 | c.2712-30T>C (n.2712-30T>C) n.2963-30T>C n.344T>C n.2249-30T>C n.356-30T>C c.2622-30T>C (n.2622-30T>C) c.1533-30T>C (n.1533-30T>C) n.2830-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089734T= | CA2277802619 | CCDC40 | c.2712-30T= (n.2712-30T=) n.2963-30T= n.344T= n.2249-30T= n.356-30T= c.2622-30T= (n.2622-30T=) c.1533-30T= (n.1533-30T=) n.2830-30T= | |
17 | g.80089735T>G | CA2576413770 | CCDC40 | c.2712-29T>G (n.2712-29T>G) n.2963-29T>G n.345T>G n.2249-29T>G n.356-29T>G c.2622-29T>G (n.2622-29T>G) c.1533-29T>G (n.1533-29T>G) n.2830-29T>G | |
17 | g.80089738T>C | CA2277802621 | CCDC40 | c.2712-26T>C (n.2712-26T>C) n.2963-26T>C n.348T>C n.2249-26T>C n.356-26T>C c.2622-26T>C (n.2622-26T>C) c.1533-26T>C (n.1533-26T>C) n.2830-26T>C | dbSNP |
17 | g.80089738T= | CA2277802620 | CCDC40 | c.2712-26T= (n.2712-26T=) n.2963-26T= n.348T= n.2249-26T= n.356-26T= c.2622-26T= (n.2622-26T=) c.1533-26T= (n.1533-26T=) n.2830-26T= | |
17 | g.80089739T>C | CA2277802623 | CCDC40 | c.2712-25T>C (n.2712-25T>C) n.2963-25T>C n.349T>C n.2249-25T>C n.356-25T>C c.2622-25T>C (n.2622-25T>C) c.1533-25T>C (n.1533-25T>C) n.2830-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089739T= | CA2277802622 | CCDC40 | c.2712-25T= (n.2712-25T=) n.2963-25T= n.349T= n.2249-25T= n.356-25T= c.2622-25T= (n.2622-25T=) c.1533-25T= (n.1533-25T=) n.2830-25T= | |
17 | g.80089741C= | CA2277802624 | CCDC40 | c.2712-23C= (n.2712-23C=) n.2963-23C= n.351C= n.2249-23C= n.356-23C= c.2622-23C= (n.2622-23C=) c.1533-23C= (n.1533-23C=) n.2830-23C= | |
17 | g.80089741C>T | CA8814316 | CCDC40 | c.2712-23C>T (n.2712-23C>T) n.2963-23C>T n.351C>T n.2249-23C>T n.356-23C>T c.2622-23C>T (n.2622-23C>T) c.1533-23C>T (n.1533-23C>T) n.2830-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089742A>G | CA2734100805 | CCDC40 | c.2712-22A>G (n.2712-22A>G) n.2963-22A>G n.352A>G n.2249-22A>G n.356-22A>G c.2622-22A>G (n.2622-22A>G) c.1533-22A>G (n.1533-22A>G) n.2830-22A>G | dbSNP |
17 | g.80089743C= | CA2277802625 | CCDC40 | c.2712-21C= (n.2712-21C=) n.2963-21C= n.353C= n.2249-21C= n.356-21C= c.2622-21C= (n.2622-21C=) c.1533-21C= (n.1533-21C=) n.2830-21C= | |
17 | g.80089743C>G | CA8814317 | CCDC40 | c.2712-21C>G (n.2712-21C>G) n.2963-21C>G n.353C>G n.2249-21C>G n.356-21C>G c.2622-21C>G (n.2622-21C>G) c.1533-21C>G (n.1533-21C>G) n.2830-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089743C>T | CA2277802626 | CCDC40 | c.2712-21C>T (n.2712-21C>T) n.2963-21C>T n.353C>T n.2249-21C>T n.356-21C>T c.2622-21C>T (n.2622-21C>T) c.1533-21C>T (n.1533-21C>T) n.2830-21C>T | dbSNP |
17 | g.80089744T>C | CA8814318 | CCDC40 | c.2712-20T>C (n.2712-20T>C) n.2963-20T>C n.354T>C n.2249-20T>C n.356-20T>C c.2622-20T>C (n.2622-20T>C) c.1533-20T>C (n.1533-20T>C) n.2830-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80089744T= | CA2277802627 | CCDC40 | c.2712-20T= (n.2712-20T=) n.2963-20T= n.354T= n.2249-20T= n.356-20T= c.2622-20T= (n.2622-20T=) c.1533-20T= (n.1533-20T=) n.2830-20T= | |
17 | g.80089747C>A | CA2810585606 | CCDC40 | c.2712-17C>A (n.2712-17C>A) n.2963-17C>A n.357C>A n.2249-17C>A n.356-17C>A c.2622-17C>A (n.2622-17C>A) c.1533-17C>A (n.1533-17C>A) n.2830-17C>A | |
17 | g.80089747C= | CA2277802628 | CCDC40 | c.2712-17C= (n.2712-17C=) n.2963-17C= n.357C= n.2249-17C= n.356-17C= c.2622-17C= (n.2622-17C=) c.1533-17C= (n.1533-17C=) n.2830-17C= | |
17 | g.80089747C>T | CA8814319 | CCDC40 | c.2712-17C>T (n.2712-17C>T) n.2963-17C>T n.357C>T n.2249-17C>T n.356-17C>T c.2622-17C>T (n.2622-17C>T) c.1533-17C>T (n.1533-17C>T) n.2830-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089748T>C | CA627696675 | CCDC40 | c.2712-16T>C (n.2712-16T>C) n.2963-16T>C n.358T>C n.2249-16T>C n.356-16T>C c.2622-16T>C (n.2622-16T>C) c.1533-16T>C (n.1533-16T>C) n.2830-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089748T= | CA2277802629 | CCDC40 | c.2712-16T= (n.2712-16T=) n.2963-16T= n.358T= n.2249-16T= n.356-16T= c.2622-16T= (n.2622-16T=) c.1533-16T= (n.1533-16T=) n.2830-16T= | |
17 | g.80089749C>T | CA2640268616 | CCDC40 | c.2712-15C>T (n.2712-15C>T) n.2963-15C>T n.359C>T n.2249-15C>T n.356-15C>T c.2622-15C>T (n.2622-15C>T) c.1533-15C>T (n.1533-15C>T) n.2830-15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089751C= | CA2277802630 | CCDC40 | c.2712-13C= (n.2712-13C=) n.2963-13C= n.361C= n.2249-13C= n.356-13C= c.2622-13C= (n.2622-13C=) c.1533-13C= (n.1533-13C=) n.2830-13C= | |
17 | g.80089751C>G | CA8814320 | CCDC40 | c.2712-13C>G (n.2712-13C>G) n.2963-13C>G n.361C>G n.2249-13C>G n.356-13C>G c.2622-13C>G (n.2622-13C>G) c.1533-13C>G (n.1533-13C>G) n.2830-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089752C>T | CA2640268622 | CCDC40 | c.2712-12C>T (n.2712-12C>T) n.2963-12C>T n.362C>T n.2249-12C>T n.356-12C>T c.2622-12C>T (n.2622-12C>T) c.1533-12C>T (n.1533-12C>T) n.2830-12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089753T>C | CA627696676 | CCDC40 | c.2712-11T>C (n.2712-11T>C) n.2963-11T>C n.363T>C n.2249-11T>C n.356-11T>C c.2622-11T>C (n.2622-11T>C) c.1533-11T>C (n.1533-11T>C) n.2830-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089753T= | CA2277802631 | CCDC40 | c.2712-11T= (n.2712-11T=) n.2963-11T= n.363T= n.2249-11T= n.356-11T= c.2622-11T= (n.2622-11T=) c.1533-11T= (n.1533-11T=) n.2830-11T= | |
17 | g.80089754A= | CA2277802632 | CCDC40 | c.2712-10A= (n.2712-10A=) n.2963-10A= n.364A= n.2249-10A= n.356-10A= c.2622-10A= (n.2622-10A=) c.1533-10A= (n.1533-10A=) n.2830-10A= | |
17 | g.80089754A>C | CA8814323 | CCDC40 | c.2712-10A>C (n.2712-10A>C) n.2963-10A>C n.364A>C n.2249-10A>C n.356-10A>C c.2622-10A>C (n.2622-10A>C) c.1533-10A>C (n.1533-10A>C) n.2830-10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089754A>G | CA8814322 | CCDC40 | c.2712-10A>G (n.2712-10A>G) n.2963-10A>G n.364A>G n.2249-10A>G n.356-10A>G c.2622-10A>G (n.2622-10A>G) c.1533-10A>G (n.1533-10A>G) n.2830-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089754dup | CA8814321 | CCDC40 | c.2712-10dup (n.2712-10dup) n.2963-10dup n.364dup n.2249-10dup n.356-10dup c.2622-10dup (n.2622-10dup) c.1533-10dup (n.1533-10dup) n.2830-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089755C= | CA2277802633 | CCDC40 | c.2712-9C= (n.2712-9C=) n.2963-9C= n.365C= n.2249-9C= n.356-9C= c.2622-9C= (n.2622-9C=) c.1533-9C= (n.1533-9C=) n.2830-9C= | |
17 | g.80089755C>T | CA8814324 | CCDC40 | c.2712-9C>T (n.2712-9C>T) n.2963-9C>T n.365C>T n.2249-9C>T n.356-9C>T c.2622-9C>T (n.2622-9C>T) c.1533-9C>T (n.1533-9C>T) n.2830-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089756C>T | CA2640268646 | CCDC40 | c.2712-8C>T (n.2712-8C>T) n.2963-8C>T n.366C>T n.2249-8C>T n.356-8C>T c.2622-8C>T (n.2622-8C>T) c.1533-8C>T (n.1533-8C>T) n.2830-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089759T>C | CA2640268652 | CCDC40 | c.2712-5T>C (n.2712-5T>C) n.2963-5T>C n.369T>C n.2249-5T>C n.356-5T>C c.2622-5T>C (n.2622-5T>C) c.1533-5T>C (n.1533-5T>C) n.2830-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089760A= | CA2277802634 | CCDC40 | c.2712-4A= (n.2712-4A=) n.2963-4A= n.370A= n.2249-4A= n.356-4A= c.2622-4A= (n.2622-4A=) c.1533-4A= (n.1533-4A=) n.2830-4A= | |
17 | g.80089760A>G | CA627696677 | CCDC40 | c.2712-4A>G (n.2712-4A>G) n.2963-4A>G n.370A>G n.2249-4A>G n.356-4A>G c.2622-4A>G (n.2622-4A>G) c.1533-4A>G (n.1533-4A>G) n.2830-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089762A>C | CA401350738 | CCDC40 | c.2712-2A>C (n.2712-2A>C) n.2963-2A>C n.372A>C n.2249-2A>C n.356-2A>C c.2622-2A>C (n.2622-2A>C) c.1533-2A>C (n.1533-2A>C) n.2830-2A>C | |
17 | g.80089762A>G | CA401350740 | CCDC40 | c.2712-2A>G (n.2712-2A>G) n.2963-2A>G n.372A>G n.2249-2A>G n.356-2A>G c.2622-2A>G (n.2622-2A>G) c.1533-2A>G (n.1533-2A>G) n.2830-2A>G | |
17 | g.80089762A>T | CA401350735 | CCDC40 | c.2712-2A>T (n.2712-2A>T) n.2963-2A>T n.372A>T n.2249-2A>T n.356-2A>T c.2622-2A>T (n.2622-2A>T) c.1533-2A>T (n.1533-2A>T) n.2830-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089763G>A | CA401350743 | CCDC40 | c.2712-1G>A (n.2712-1G>A) n.2963-1G>A n.373G>A n.2249-1G>A n.356-1G>A c.2622-1G>A (n.2622-1G>A) c.1533-1G>A (n.1533-1G>A) n.2830-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089763G>C | CA401350745 | CCDC40 | c.2712-1G>C (n.2712-1G>C) n.2963-1G>C n.373G>C n.2249-1G>C n.356-1G>C c.2622-1G>C (n.2622-1G>C) c.1533-1G>C (n.1533-1G>C) n.2830-1G>C | |
17 | g.80089763G= | CA2277802635 | CCDC40 | c.2712-1G= (n.2712-1G=) n.2963-1G= n.373G= n.2249-1G= n.356-1G= c.2622-1G= (n.2622-1G=) c.1533-1G= (n.1533-1G=) n.2830-1G= | |
17 | g.80089763G>T | CA8814325 | CCDC40 | c.2712-1G>T (n.2712-1G>T) n.2963-1G>T n.373G>T n.2249-1G>T n.356-1G>T c.2622-1G>T (n.2622-1G>T) c.1533-1G>T (n.1533-1G>T) n.2830-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089764A= | CA2277802636 | CCDC40 | c.2712A= (p.Glu904=) n.2963A= n.374A= n.2249A= n.356A= c.2622A= (p.Glu874=) c.1533A= (p.Glu511=) n.2830A= | |
17 | g.80089764A>C | CA401350751 | CCDC40 | c.2712A>C (p.Glu904Asp) n.2963A>C n.374A>C n.2249A>C n.356A>C c.2622A>C (p.Glu874Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.2830A>C | |
17 | g.80089764A>G | CA8814326 | CCDC40 | c.2712A>G (p.Glu904=) n.2963A>G n.374A>G n.2249A>G n.356A>G c.2622A>G (p.Glu874=) c.1533A>G (p.Glu511=) n.2830A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089764A>T | CA401350757 | CCDC40 | c.2712A>T (p.Glu904Asp) n.2963A>T n.374A>T n.2249A>T n.356A>T c.2622A>T (p.Glu874Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.2830A>T | |
17 | g.80089765C>A | CA401350759 | CCDC40 | c.2713C>A (p.His905Asn) n.2964C>A n.375C>A n.2250C>A n.357C>A c.2623C>A (p.His875Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) n.2831C>A | |
17 | g.80089765C= | CA2277802637 | CCDC40 | c.2713C= (p.His905=) n.2964C= n.375C= n.2250C= n.357C= c.2623C= (p.His875=) c.1534C= (p.His512=) n.2831C= | |
17 | g.80089765C>G | CA401350758 | CCDC40 | c.2713C>G (p.His905Asp) n.2964C>G n.375C>G n.2250C>G n.357C>G c.2623C>G (p.His875Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) n.2831C>G | |
17 | g.80089765C>T | CA294870190 | CCDC40 | c.2713C>T (p.His905Tyr) n.2964C>T n.375C>T n.2250C>T n.357C>T c.2623C>T (p.His875Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) n.2831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80089765_80089766insT | CA2810585614 | CCDC40 | c.2713_2714insT (p.His905LeufsTer?) n.2964_2965insT n.375_376insT n.2250_2251insT n.357_358insT c.2623_2624insT (p.His875LeufsTer?) c.1534_1535insT (p.His512LeufsTer?) n.2831_2832insT | |
17 | g.80089766A= | CA2277802638 | CCDC40 | c.2714A= (p.His905=) n.2965A= n.376A= n.2251A= n.358A= c.2624A= (p.His875=) c.1535A= (p.His512=) n.2832A= | |
17 | g.80089766A>C | CA401350761 | CCDC40 | c.2714A>C (p.His905Pro) n.2965A>C n.376A>C n.2251A>C n.358A>C c.2624A>C (p.His875Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) n.2832A>C | |
17 | g.80089766A>G | CA401350762 | CCDC40 | c.2714A>G (p.His905Arg) n.2965A>G n.376A>G n.2251A>G n.358A>G c.2624A>G (p.His875Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) n.2832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089766A>T | CA401350763 | CCDC40 | c.2714A>T (p.His905Leu) n.2965A>T n.376A>T n.2251A>T n.358A>T c.2624A>T (p.His875Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) n.2832A>T | |
17 | g.80089767C>A | CA8814327 | CCDC40 | c.2715C>A (p.His905Gln) n.2966C>A n.377C>A n.2252C>A n.359C>A c.2625C>A (p.His875Gln) c.1536C>A (p.His512Gln) n.2833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089767C= | CA2277802639 | CCDC40 | c.2715C= (p.His905=) n.2966C= n.377C= n.2252C= n.359C= c.2625C= (p.His875=) c.1536C= (p.His512=) n.2833C= | |
17 | g.80089767C>G | CA401350764 | CCDC40 | c.2715C>G (p.His905Gln) n.2966C>G n.377C>G n.2252C>G n.359C>G c.2625C>G (p.His875Gln) c.1536C>G (p.His512Gln) n.2833C>G | |
17 | g.80089767C>T | CA502175659 | CCDC40 | c.2715C>T (p.His905=) n.2966C>T n.377C>T n.2252C>T n.359C>T c.2625C>T (p.His875=) c.1536C>T (p.His512=) n.2833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089768C>A | CA401350766 | CCDC40 | c.2716C>A (p.Gln906Lys) n.2967C>A n.378C>A n.2253C>A n.360C>A c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.2834C>A | |
17 | g.80089768C>G | CA401350770 | CCDC40 | c.2716C>G (p.Gln906Glu) n.2967C>G n.378C>G n.2253C>G n.360C>G c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.2834C>G | |
17 | g.80089768C>T | CA401350767 | CCDC40 | c.2716C>T (p.Gln906Ter) n.2967C>T n.378C>T n.2253C>T n.360C>T c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.2834C>T | |
17 | g.80089769A>C | CA401350773 | CCDC40 | c.2717A>C (p.Gln906Pro) n.2968A>C n.379A>C n.2254A>C n.361A>C c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.2835A>C | |
17 | g.80089769A>G | CA401350776 | CCDC40 | c.2717A>G (p.Gln906Arg) n.2968A>G n.379A>G n.2254A>G n.361A>G c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.2835A>G | |
17 | g.80089769A>T | CA401350778 | CCDC40 | c.2717A>T (p.Gln906Leu) n.2968A>T n.379A>T n.2254A>T n.361A>T c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.2835A>T | |
17 | g.80089770G>A | CA502175660 | CCDC40 | c.2718G>A (p.Gln906=) n.2969G>A n.380G>A n.2255G>A n.362G>A c.2628G>A (p.Gln876=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.2836G>A | |
17 | g.80089770G>C | CA401350779 | CCDC40 | c.2718G>C (p.Gln906His) n.2969G>C n.380G>C n.2255G>C n.362G>C c.2628G>C (p.Gln876His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.2836G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80089770G>T | CA401350782 | CCDC40 | c.2718G>T (p.Gln906His) n.2969G>T n.380G>T n.2255G>T n.362G>T c.2628G>T (p.Gln876His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.2836G>T | |
17 | g.80089771A>C | CA401350785 | CCDC40 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2970A>C n.381A>C n.2256A>C n.363A>C c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.2837A>C | |
17 | g.80089771A>G | CA401350788 | CCDC40 | c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2970A>G n.381A>G n.2256A>G n.363A>G c.2629A>G (p.Ile877Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.2837A>G | |
17 | g.80089771A>T | CA401350790 | CCDC40 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2970A>T n.381A>T n.2256A>T n.363A>T c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.2837A>T | |
17 | g.80089772T>A | CA401350794 | CCDC40 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2971T>A n.382T>A n.2257T>A n.364T>A c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.2838T>A | |
17 | g.80089772T>C | CA401350796 | CCDC40 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2971T>C n.382T>C n.2257T>C n.364T>C c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.2838T>C | |
17 | g.80089772T>G | CA401350798 | CCDC40 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2971T>G n.382T>G n.2257T>G n.364T>G c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.2838T>G | |
17 | g.80089773T>A | CA502175661 | CCDC40 | c.2721T>A (p.Ile907=) n.2972T>A n.383T>A n.2258T>A n.365T>A c.2631T>A (p.Ile877=) c.1542T>A (p.Ile514=) n.2839T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80089773T>C | CA502175662 | CCDC40 | c.2721T>C (p.Ile907=) n.2972T>C n.383T>C n.2258T>C n.365T>C c.2631T>C (p.Ile877=) c.1542T>C (p.Ile514=) n.2839T>C | |
17 | g.80089773T>G | CA401350800 | CCDC40 | c.2721T>G (p.Ile907Met) n.2972T>G n.383T>G n.2258T>G n.365T>G c.2631T>G (p.Ile877Met) c.1542T>G (p.Ile514Met) n.2839T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80089773T= | CA2277802640 | CCDC40 | c.2721T= (p.Ile907=) n.2972T= n.383T= n.2258T= n.365T= c.2631T= (p.Ile877=) c.1542T= (p.Ile514=) n.2839T= | |
17 | g.80089774A= | CA2277802641 | CCDC40 | c.2722A= (p.Met908=) n.2973A= n.384A= n.2259A= n.366A= c.2632A= (p.Met878=) c.1543A= (p.Met515=) n.2840A= | |
17 | g.80089774A>C | CA401350804 | CCDC40 | c.2722A>C (p.Met908Leu) n.2973A>C n.384A>C n.2259A>C n.366A>C c.2632A>C (p.Met878Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) n.2840A>C | |
17 | g.80089774A>G | CA8814328 | CCDC40 | c.2722A>G (p.Met908Val) n.2973A>G n.384A>G n.2259A>G n.366A>G c.2632A>G (p.Met878Val) c.1543A>G (p.Met515Val) n.2840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089774A>T | CA401350806 | CCDC40 | c.2722A>T (p.Met908Leu) n.2973A>T n.384A>T n.2259A>T n.366A>T c.2632A>T (p.Met878Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2840A>T | |
17 | g.80089775T>A | CA401350808 | CCDC40 | c.2723T>A (p.Met908Lys) n.2974T>A n.385T>A n.2260T>A n.367T>A c.2633T>A (p.Met878Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) n.2841T>A | |
17 | g.80089775T>C | CA401350813 | CCDC40 | c.2723T>C (p.Met908Thr) n.2974T>C n.385T>C n.2260T>C n.367T>C c.2633T>C (p.Met878Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) n.2841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089775T>G | CA401350811 | CCDC40 | c.2723T>G (p.Met908Arg) n.2974T>G n.385T>G n.2260T>G n.367T>G c.2633T>G (p.Met878Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) n.2841T>G | |
17 | g.80089775T= | CA2277802642 | CCDC40 | c.2723T= (p.Met908=) n.2974T= n.385T= n.2260T= n.367T= c.2633T= (p.Met878=) c.1544T= (p.Met515=) n.2841T= | |
17 | g.80089776G>A | CA401350816 | CCDC40 | c.2724G>A (p.Met908Ile) n.2975G>A n.386G>A n.2261G>A n.368G>A c.2634G>A (p.Met878Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) n.2842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089776G>C | CA401350818 | CCDC40 | c.2724G>C (p.Met908Ile) n.2975G>C n.386G>C n.2261G>C n.368G>C c.2634G>C (p.Met878Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) n.2842G>C | |
17 | g.80089776G= | CA2277802643 | CCDC40 | c.2724G= (p.Met908=) n.2975G= n.386G= n.2261G= n.368G= c.2634G= (p.Met878=) c.1545G= (p.Met515=) n.2842G= | |
17 | g.80089776G>T | CA401350817 | CCDC40 | c.2724G>T (p.Met908Ile) n.2975G>T n.386G>T n.2261G>T n.368G>T c.2634G>T (p.Met878Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) n.2842G>T | |
17 | g.80089777C>A | CA401350819 | CCDC40 | c.2725C>A (p.Leu909Ile) n.2976C>A n.387C>A n.2262C>A n.369C>A c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.2843C>A | |
17 | g.80089777C>G | CA401350822 | CCDC40 | c.2725C>G (p.Leu909Val) n.2976C>G n.387C>G n.2262C>G n.369C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.2843C>G | |
17 | g.80089777C>T | CA401350820 | CCDC40 | c.2725C>T (p.Leu909Phe) n.2976C>T n.387C>T n.2262C>T n.369C>T c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.2843C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80089778T>A | CA401350825 | CCDC40 | c.2726T>A (p.Leu909His) n.2977T>A n.388T>A n.2263T>A n.370T>A c.2636T>A (p.Leu879His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.2844T>A | |
17 | g.80089778T>C | CA401350830 | CCDC40 | c.2726T>C (p.Leu909Pro) n.2977T>C n.388T>C n.2263T>C n.370T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.2844T>C | |
17 | g.80089778T>G | CA401350832 | CCDC40 | c.2726T>G (p.Leu909Arg) n.2977T>G n.388T>G n.2263T>G n.370T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.2844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089778T= | CA2277802644 | CCDC40 | c.2726T= (p.Leu909=) n.2977T= n.388T= n.2263T= n.370T= c.2636T= (p.Leu879=) c.1547T= (p.Leu516=) n.2844T= | |
17 | g.80089779T>A | CA502175663 | CCDC40 | c.2727T>A (p.Leu909=) n.2978T>A n.389T>A n.2264T>A n.371T>A c.2637T>A (p.Leu879=) c.1548T>A (p.Leu516=) n.2845T>A | |
17 | g.80089779T>C | CA502175664 | CCDC40 | c.2727T>C (p.Leu909=) n.2978T>C n.389T>C n.2264T>C n.371T>C c.2637T>C (p.Leu879=) c.1548T>C (p.Leu516=) n.2845T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80089779T>G | CA502175665 | CCDC40 | c.2727T>G (p.Leu909=) n.2978T>G n.389T>G n.2264T>G n.371T>G c.2637T>G (p.Leu879=) c.1548T>G (p.Leu516=) n.2845T>G | |
17 | g.80089779T= | CA2277802645 | CCDC40 | c.2727T= (p.Leu909=) n.2978T= n.389T= n.2264T= n.371T= c.2637T= (p.Leu879=) c.1548T= (p.Leu516=) n.2845T= | |
17 | g.80089780T>A | CA401350833 | CCDC40 | c.2728T>A (p.Trp910Arg) n.2979T>A n.390T>A n.2265T>A n.372T>A c.2638T>A (p.Trp880Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.2846T>A | |
17 | g.80089780T>C | CA401350835 | CCDC40 | c.2728T>C (p.Trp910Arg) n.2979T>C n.390T>C n.2265T>C n.372T>C c.2638T>C (p.Trp880Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.2846T>C | |
17 | g.80089780T>G | CA401350836 | CCDC40 | c.2728T>G (p.Trp910Gly) n.2979T>G n.390T>G n.2265T>G n.372T>G c.2638T>G (p.Trp880Gly) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.2846T>G | |
17 | g.80089781G>A | CA401350839 | CCDC40 | c.2729G>A (p.Trp910Ter) n.2980G>A n.391G>A n.2266G>A n.373G>A c.2639G>A (p.Trp880Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.2847G>A | |
17 | g.80089781G>C | CA401350841 | CCDC40 | c.2729G>C (p.Trp910Ser) n.2980G>C n.391G>C n.2266G>C n.373G>C c.2639G>C (p.Trp880Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.2847G>C | |
17 | g.80089781G>T | CA401350849 | CCDC40 | c.2729G>T (p.Trp910Leu) n.2980G>T n.391G>T n.2266G>T n.373G>T c.2639G>T (p.Trp880Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.2847G>T | |
17 | g.80089782G>A | CA401350852 | CCDC40 | c.2730G>A (p.Trp910Ter) n.2981G>A n.392G>A n.2267G>A n.374G>A c.2640G>A (p.Trp880Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.2848G>A | |
17 | g.80089782G>C | CA401350853 | CCDC40 | c.2730G>C (p.Trp910Cys) n.2981G>C n.392G>C n.2267G>C n.374G>C c.2640G>C (p.Trp880Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.2848G>C | |
17 | g.80089782G>T | CA401350856 | CCDC40 | c.2730G>T (p.Trp910Cys) n.2981G>T n.392G>T n.2267G>T n.374G>T c.2640G>T (p.Trp880Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.2848G>T | |
17 | g.80089783G>A | CA294870218 | CCDC40 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) n.2982G>A n.393G>A n.2268G>A n.375G>A c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.2849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80089783G>C | CA401350857 | CCDC40 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) n.2982G>C n.393G>C n.2268G>C n.375G>C c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.2849G>C | |
17 | g.80089783G= | CA2277802646 | CCDC40 | c.2731G= (p.Glu911=) n.2982G= n.393G= n.2268G= n.375G= c.2641G= (p.Glu881=) c.1552G= (p.Glu518=) n.2849G= | |
17 | g.80089783G>T | CA401350858 | CCDC40 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) n.2982G>T n.393G>T n.2268G>T n.375G>T c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.2849G>T | |
17 | g.80089784A>C | CA401350860 | CCDC40 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) n.2983A>C n.394A>C n.2269A>C n.376A>C c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.2850A>C | |
17 | g.80089784A>G | CA401350861 | CCDC40 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) n.2983A>G n.394A>G n.2269A>G n.376A>G c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.2850A>G | |
17 | g.80089784A>T | CA401350862 | CCDC40 | c.2732A>T (p.Glu911Val) n.2983A>T n.394A>T n.2269A>T n.376A>T c.2642A>T (p.Glu881Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.2850A>T | |
17 | g.80089785G>A | CA502175666 | CCDC40 | c.2733G>A (p.Glu911=) n.2984G>A n.395G>A n.2270G>A n.377G>A c.2643G>A (p.Glu881=) c.1554G>A (p.Glu518=) n.2851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089785G>C | CA401350864 | CCDC40 | c.2733G>C (p.Glu911Asp) n.2984G>C n.395G>C n.2270G>C n.377G>C c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.2851G>C | |
17 | g.80089785G= | CA2277802647 | CCDC40 | c.2733G= (p.Glu911=) n.2984G= n.395G= n.2270G= n.377G= c.2643G= (p.Glu881=) c.1554G= (p.Glu518=) n.2851G= | |
17 | g.80089785G>T | CA401350868 | CCDC40 | c.2733G>T (p.Glu911Asp) n.2984G>T n.395G>T n.2270G>T n.377G>T c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.2851G>T | |
17 | g.80089785dup | CA2576413771 | CCDC40 | c.2733dup (p.Lys912GlufsTer?) n.2984dup n.395dup n.2270dup n.377dup c.2643dup (p.Lys882GlufsTer?) c.1554dup (p.Lys519GlufsTer?) n.2851dup | |
17 | g.80089786A= | CA2277802648 | CCDC40 | c.2734A= (p.Lys912=) n.2985A= n.396A= n.2271A= n.378A= c.2644A= (p.Lys882=) c.1555A= (p.Lys519=) n.2852A= | |
17 | g.80089786A>C | CA401350871 | CCDC40 | c.2734A>C (p.Lys912Gln) n.2985A>C n.396A>C n.2271A>C n.378A>C c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.2852A>C | |
17 | g.80089786A>G | CA8814329 | CCDC40 | c.2734A>G (p.Lys912Glu) n.2985A>G n.396A>G n.2271A>G n.378A>G c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.2852A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80089786A>T | CA401350878 | CCDC40 | c.2734A>T (p.Lys912Ter) n.2985A>T n.396A>T n.2271A>T n.378A>T c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.2852A>T | |
17 | g.80089792dup | CA645599502 | CCDC40 | c.2740dup (p.Ile914AsnfsTer?) n.2991dup n.402dup n.2277dup n.384dup c.2650dup (p.Ile884AsnfsTer?) c.1561dup (p.Ile521AsnfsTer?) n.2858dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80089792del | CA2640268750 | CCDC40 | c.2740del (p.Ile914SerfsTer23) n.2991del n.402del n.2277del n.384del c.2650del (p.Ile884SerfsTer23) c.1561del (p.Ile521SerfsTer23) n.2858del | ClinVar gnomAD v4 |