Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.304dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2963-67del
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n.2830-67del
 gnomAD v4
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n.2830-66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089698T=CA2277802604CCDC40c.2712-66T= (n.2712-66T=)
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n.2830-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80089699G=CA2277802605CCDC40c.2712-65G= (n.2712-65G=)
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n.310_313del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2963-62A>T
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n.356-62A>T
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n.2830-62A>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.80089703G=CA2277802606CCDC40c.2712-61G= (n.2712-61G=)
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 gnomAD v4
17g.80089704C>ACA2640268543CCDC40c.2712-60C>A (n.2712-60C>A)
n.2963-60C>A
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n.2249-60C>A
n.356-60C>A
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n.2830-60C>A
 gnomAD v4
17g.80089705T>CCA2640268546CCDC40c.2712-59T>C (n.2712-59T>C)
n.2963-59T>C
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n.2249-59T>C
n.356-59T>C
c.2622-59T>C (n.2622-59T>C)
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n.2830-59T>C
 gnomAD v4
17g.80089707A>GCA2640268548CCDC40c.2712-57A>G (n.2712-57A>G)
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n.2830-57A>G
 gnomAD v4
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n.2963-56C>A
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n.2249-56C>A
n.356-56C>A
c.2622-56C>A (n.2622-56C>A)
c.1533-56C>A (n.1533-56C>A)
n.2830-56C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089708C=CA2277802608CCDC40c.2712-56C= (n.2712-56C=)
n.2963-56C=
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17g.80089709C>ACA2640268552CCDC40c.2712-55C>A (n.2712-55C>A)
n.2963-55C>A
n.319C>A
n.2249-55C>A
n.356-55C>A
c.2622-55C>A (n.2622-55C>A)
c.1533-55C>A (n.1533-55C>A)
n.2830-55C>A
 gnomAD v4
17g.80089709C=CA2277802609CCDC40c.2712-55C= (n.2712-55C=)
n.2963-55C=
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17g.80089709C>GCA2277802610CCDC40c.2712-55C>G (n.2712-55C>G)
n.2963-55C>G
n.319C>G
n.2249-55C>G
n.356-55C>G
c.2622-55C>G (n.2622-55C>G)
c.1533-55C>G (n.1533-55C>G)
n.2830-55C>G
 dbSNP
17g.80089709C>TCA775517396CCDC40c.2712-55C>T (n.2712-55C>T)
n.2963-55C>T
n.319C>T
n.2249-55C>T
n.356-55C>T
c.2622-55C>T (n.2622-55C>T)
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n.2830-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089710G>ACA294870081CCDC40c.2712-54G>A (n.2712-54G>A)
n.2963-54G>A
n.320G>A
n.2249-54G>A
n.356-54G>A
c.2622-54G>A (n.2622-54G>A)
c.1533-54G>A (n.1533-54G>A)
n.2830-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089710G=CA2277802611CCDC40c.2712-54G= (n.2712-54G=)
n.2963-54G=
n.320G=
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c.2622-54G= (n.2622-54G=)
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n.2830-54G=
17g.80089713G>ACA2640268554CCDC40c.2712-51G>A (n.2712-51G>A)
n.2963-51G>A
n.323G>A
n.2249-51G>A
n.356-51G>A
c.2622-51G>A (n.2622-51G>A)
c.1533-51G>A (n.1533-51G>A)
n.2830-51G>A
 gnomAD v4
17g.80089713G>TCA2576413767CCDC40c.2712-51G>T (n.2712-51G>T)
n.2963-51G>T
n.323G>T
n.2249-51G>T
n.356-51G>T
c.2622-51G>T (n.2622-51G>T)
c.1533-51G>T (n.1533-51G>T)
n.2830-51G>T
17g.80089715A=CA2277802612CCDC40c.2712-49A= (n.2712-49A=)
n.2963-49A=
n.325A=
n.2249-49A=
n.356-49A=
c.2622-49A= (n.2622-49A=)
c.1533-49A= (n.1533-49A=)
n.2830-49A=
17g.80089715A>TCA8814312CCDC40c.2712-49A>T (n.2712-49A>T)
n.2963-49A>T
n.325A>T
n.2249-49A>T
n.356-49A>T
c.2622-49A>T (n.2622-49A>T)
c.1533-49A>T (n.1533-49A>T)
n.2830-49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089716T>ACA627696672CCDC40c.2712-48T>A (n.2712-48T>A)
n.2963-48T>A
n.326T>A
n.2249-48T>A
n.356-48T>A
c.2622-48T>A (n.2622-48T>A)
c.1533-48T>A (n.1533-48T>A)
n.2830-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089716T=CA2277802613CCDC40c.2712-48T= (n.2712-48T=)
n.2963-48T=
n.326T=
n.2249-48T=
n.356-48T=
c.2622-48T= (n.2622-48T=)
c.1533-48T= (n.1533-48T=)
n.2830-48T=
17g.80089717C>TCA656890104CCDC40c.2712-47C>T (n.2712-47C>T)
n.2963-47C>T
n.327C>T
n.2249-47C>T
n.356-47C>T
c.2622-47C>T (n.2622-47C>T)
c.1533-47C>T (n.1533-47C>T)
n.2830-47C>T
 COSMIC
17g.80089719G>ACA8814313CCDC40c.2712-45G>A (n.2712-45G>A)
n.2963-45G>A
n.329G>A
n.2249-45G>A
n.356-45G>A
c.2622-45G>A (n.2622-45G>A)
c.1533-45G>A (n.1533-45G>A)
n.2830-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089719G=CA2277802614CCDC40c.2712-45G= (n.2712-45G=)
n.2963-45G=
n.329G=
n.2249-45G=
n.356-45G=
c.2622-45G= (n.2622-45G=)
c.1533-45G= (n.1533-45G=)
n.2830-45G=
17g.80089720A>GCA2640268578CCDC40c.2712-44A>G (n.2712-44A>G)
n.2963-44A>G
n.330A>G
n.2249-44A>G
n.356-44A>G
c.2622-44A>G (n.2622-44A>G)
c.1533-44A>G (n.1533-44A>G)
n.2830-44A>G
 gnomAD v4
17g.80089726_80089729delinsACTCCA2277802615CCDC40c.2712-38_2712-35delinsACTC (n.2712-38_2712-35delinsACTC)
n.2963-38_2963-35delinsACTC
n.336_339delinsACTC
n.2249-38_2249-35delinsACTC
n.356-38_356-35delinsACTC
c.2622-38_2622-35delinsACTC (n.2622-38_2622-35delinsACTC)
c.1533-38_1533-35delinsACTC (n.1533-38_1533-35delinsACTC)
n.2830-38_2830-35delinsACTC
17g.80089729_80089731delCA627696673CCDC40c.2712-35_2712-33del (n.2712-35_2712-33del)
n.2963-35_2963-33del
n.339_341del
n.2249-35_2249-33del
n.356-35_356-33del
c.2622-35_2622-33del (n.2622-35_2622-33del)
c.1533-35_1533-33del (n.1533-35_1533-33del)
n.2830-35_2830-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089728T>ACA2576413768CCDC40c.2712-36T>A (n.2712-36T>A)
n.2963-36T>A
n.338T>A
n.2249-36T>A
n.356-36T>A
c.2622-36T>A (n.2622-36T>A)
c.1533-36T>A (n.1533-36T>A)
n.2830-36T>A
 gnomAD v4
17g.80089728T>CCA2640268584CCDC40c.2712-36T>C (n.2712-36T>C)
n.2963-36T>C
n.338T>C
n.2249-36T>C
n.356-36T>C
c.2622-36T>C (n.2622-36T>C)
c.1533-36T>C (n.1533-36T>C)
n.2830-36T>C
 gnomAD v4
17g.80089729C>ACA2576413769CCDC40c.2712-35C>A (n.2712-35C>A)
n.2963-35C>A
n.339C>A
n.2249-35C>A
n.356-35C>A
c.2622-35C>A (n.2622-35C>A)
c.1533-35C>A (n.1533-35C>A)
n.2830-35C>A
 gnomAD v4
17g.80089730C>ACA2277802617CCDC40c.2712-34C>A (n.2712-34C>A)
n.2963-34C>A
n.340C>A
n.2249-34C>A
n.356-34C>A
c.2622-34C>A (n.2622-34C>A)
c.1533-34C>A (n.1533-34C>A)
n.2830-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80089730C=CA2277802616CCDC40c.2712-34C= (n.2712-34C=)
n.2963-34C=
n.340C=
n.2249-34C=
n.356-34C=
c.2622-34C= (n.2622-34C=)
c.1533-34C= (n.1533-34C=)
n.2830-34C=
17g.80089732A=CA2277802618CCDC40c.2712-32A= (n.2712-32A=)
n.2963-32A=
n.342A=
n.2249-32A=
n.356-32A=
c.2622-32A= (n.2622-32A=)
c.1533-32A= (n.1533-32A=)
n.2830-32A=
17g.80089732A>CCA627696674CCDC40c.2712-32A>C (n.2712-32A>C)
n.2963-32A>C
n.342A>C
n.2249-32A>C
n.356-32A>C
c.2622-32A>C (n.2622-32A>C)
c.1533-32A>C (n.1533-32A>C)
n.2830-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089732A>GCA8814314CCDC40c.2712-32A>G (n.2712-32A>G)
n.2963-32A>G
n.342A>G
n.2249-32A>G
n.356-32A>G
c.2622-32A>G (n.2622-32A>G)
c.1533-32A>G (n.1533-32A>G)
n.2830-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089732A>TCA2640268587CCDC40c.2712-32A>T (n.2712-32A>T)
n.2963-32A>T
n.342A>T
n.2249-32A>T
n.356-32A>T
c.2622-32A>T (n.2622-32A>T)
c.1533-32A>T (n.1533-32A>T)
n.2830-32A>T
 gnomAD v4
17g.80089733A>GCA2640268589CCDC40c.2712-31A>G (n.2712-31A>G)
n.2963-31A>G
n.343A>G
n.2249-31A>G
n.356-31A>G
c.2622-31A>G (n.2622-31A>G)
c.1533-31A>G (n.1533-31A>G)
n.2830-31A>G
 gnomAD v4
17g.80089734T>CCA8814315CCDC40c.2712-30T>C (n.2712-30T>C)
n.2963-30T>C
n.344T>C
n.2249-30T>C
n.356-30T>C
c.2622-30T>C (n.2622-30T>C)
c.1533-30T>C (n.1533-30T>C)
n.2830-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089734T=CA2277802619CCDC40c.2712-30T= (n.2712-30T=)
n.2963-30T=
n.344T=
n.2249-30T=
n.356-30T=
c.2622-30T= (n.2622-30T=)
c.1533-30T= (n.1533-30T=)
n.2830-30T=
17g.80089735T>GCA2576413770CCDC40c.2712-29T>G (n.2712-29T>G)
n.2963-29T>G
n.345T>G
n.2249-29T>G
n.356-29T>G
c.2622-29T>G (n.2622-29T>G)
c.1533-29T>G (n.1533-29T>G)
n.2830-29T>G
17g.80089738T>CCA2277802621CCDC40c.2712-26T>C (n.2712-26T>C)
n.2963-26T>C
n.348T>C
n.2249-26T>C
n.356-26T>C
c.2622-26T>C (n.2622-26T>C)
c.1533-26T>C (n.1533-26T>C)
n.2830-26T>C
 dbSNP
17g.80089738T=CA2277802620CCDC40c.2712-26T= (n.2712-26T=)
n.2963-26T=
n.348T=
n.2249-26T=
n.356-26T=
c.2622-26T= (n.2622-26T=)
c.1533-26T= (n.1533-26T=)
n.2830-26T=
17g.80089739T>CCA2277802623CCDC40c.2712-25T>C (n.2712-25T>C)
n.2963-25T>C
n.349T>C
n.2249-25T>C
n.356-25T>C
c.2622-25T>C (n.2622-25T>C)
c.1533-25T>C (n.1533-25T>C)
n.2830-25T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80089739T=CA2277802622CCDC40c.2712-25T= (n.2712-25T=)
n.2963-25T=
n.349T=
n.2249-25T=
n.356-25T=
c.2622-25T= (n.2622-25T=)
c.1533-25T= (n.1533-25T=)
n.2830-25T=
17g.80089741C=CA2277802624CCDC40c.2712-23C= (n.2712-23C=)
n.2963-23C=
n.351C=
n.2249-23C=
n.356-23C=
c.2622-23C= (n.2622-23C=)
c.1533-23C= (n.1533-23C=)
n.2830-23C=
17g.80089741C>TCA8814316CCDC40c.2712-23C>T (n.2712-23C>T)
n.2963-23C>T
n.351C>T
n.2249-23C>T
n.356-23C>T
c.2622-23C>T (n.2622-23C>T)
c.1533-23C>T (n.1533-23C>T)
n.2830-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089742A>GCA2734100805CCDC40c.2712-22A>G (n.2712-22A>G)
n.2963-22A>G
n.352A>G
n.2249-22A>G
n.356-22A>G
c.2622-22A>G (n.2622-22A>G)
c.1533-22A>G (n.1533-22A>G)
n.2830-22A>G
 dbSNP
17g.80089743C=CA2277802625CCDC40c.2712-21C= (n.2712-21C=)
n.2963-21C=
n.353C=
n.2249-21C=
n.356-21C=
c.2622-21C= (n.2622-21C=)
c.1533-21C= (n.1533-21C=)
n.2830-21C=
17g.80089743C>GCA8814317CCDC40c.2712-21C>G (n.2712-21C>G)
n.2963-21C>G
n.353C>G
n.2249-21C>G
n.356-21C>G
c.2622-21C>G (n.2622-21C>G)
c.1533-21C>G (n.1533-21C>G)
n.2830-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089743C>TCA2277802626CCDC40c.2712-21C>T (n.2712-21C>T)
n.2963-21C>T
n.353C>T
n.2249-21C>T
n.356-21C>T
c.2622-21C>T (n.2622-21C>T)
c.1533-21C>T (n.1533-21C>T)
n.2830-21C>T
 dbSNP
17g.80089744T>CCA8814318CCDC40c.2712-20T>C (n.2712-20T>C)
n.2963-20T>C
n.354T>C
n.2249-20T>C
n.356-20T>C
c.2622-20T>C (n.2622-20T>C)
c.1533-20T>C (n.1533-20T>C)
n.2830-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80089744T=CA2277802627CCDC40c.2712-20T= (n.2712-20T=)
n.2963-20T=
n.354T=
n.2249-20T=
n.356-20T=
c.2622-20T= (n.2622-20T=)
c.1533-20T= (n.1533-20T=)
n.2830-20T=
17g.80089747C>ACA2810585606CCDC40c.2712-17C>A (n.2712-17C>A)
n.2963-17C>A
n.357C>A
n.2249-17C>A
n.356-17C>A
c.2622-17C>A (n.2622-17C>A)
c.1533-17C>A (n.1533-17C>A)
n.2830-17C>A
17g.80089747C=CA2277802628CCDC40c.2712-17C= (n.2712-17C=)
n.2963-17C=
n.357C=
n.2249-17C=
n.356-17C=
c.2622-17C= (n.2622-17C=)
c.1533-17C= (n.1533-17C=)
n.2830-17C=
17g.80089747C>TCA8814319CCDC40c.2712-17C>T (n.2712-17C>T)
n.2963-17C>T
n.357C>T
n.2249-17C>T
n.356-17C>T
c.2622-17C>T (n.2622-17C>T)
c.1533-17C>T (n.1533-17C>T)
n.2830-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089748T>CCA627696675CCDC40c.2712-16T>C (n.2712-16T>C)
n.2963-16T>C
n.358T>C
n.2249-16T>C
n.356-16T>C
c.2622-16T>C (n.2622-16T>C)
c.1533-16T>C (n.1533-16T>C)
n.2830-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089748T=CA2277802629CCDC40c.2712-16T= (n.2712-16T=)
n.2963-16T=
n.358T=
n.2249-16T=
n.356-16T=
c.2622-16T= (n.2622-16T=)
c.1533-16T= (n.1533-16T=)
n.2830-16T=
17g.80089749C>TCA2640268616CCDC40c.2712-15C>T (n.2712-15C>T)
n.2963-15C>T
n.359C>T
n.2249-15C>T
n.356-15C>T
c.2622-15C>T (n.2622-15C>T)
c.1533-15C>T (n.1533-15C>T)
n.2830-15C>T
 gnomAD v4
17g.80089751C=CA2277802630CCDC40c.2712-13C= (n.2712-13C=)
n.2963-13C=
n.361C=
n.2249-13C=
n.356-13C=
c.2622-13C= (n.2622-13C=)
c.1533-13C= (n.1533-13C=)
n.2830-13C=
17g.80089751C>GCA8814320CCDC40c.2712-13C>G (n.2712-13C>G)
n.2963-13C>G
n.361C>G
n.2249-13C>G
n.356-13C>G
c.2622-13C>G (n.2622-13C>G)
c.1533-13C>G (n.1533-13C>G)
n.2830-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089752C>TCA2640268622CCDC40c.2712-12C>T (n.2712-12C>T)
n.2963-12C>T
n.362C>T
n.2249-12C>T
n.356-12C>T
c.2622-12C>T (n.2622-12C>T)
c.1533-12C>T (n.1533-12C>T)
n.2830-12C>T
 gnomAD v4
17g.80089753T>CCA627696676CCDC40c.2712-11T>C (n.2712-11T>C)
n.2963-11T>C
n.363T>C
n.2249-11T>C
n.356-11T>C
c.2622-11T>C (n.2622-11T>C)
c.1533-11T>C (n.1533-11T>C)
n.2830-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089753T=CA2277802631CCDC40c.2712-11T= (n.2712-11T=)
n.2963-11T=
n.363T=
n.2249-11T=
n.356-11T=
c.2622-11T= (n.2622-11T=)
c.1533-11T= (n.1533-11T=)
n.2830-11T=
17g.80089754A=CA2277802632CCDC40c.2712-10A= (n.2712-10A=)
n.2963-10A=
n.364A=
n.2249-10A=
n.356-10A=
c.2622-10A= (n.2622-10A=)
c.1533-10A= (n.1533-10A=)
n.2830-10A=
17g.80089754A>CCA8814323CCDC40c.2712-10A>C (n.2712-10A>C)
n.2963-10A>C
n.364A>C
n.2249-10A>C
n.356-10A>C
c.2622-10A>C (n.2622-10A>C)
c.1533-10A>C (n.1533-10A>C)
n.2830-10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089754A>GCA8814322CCDC40c.2712-10A>G (n.2712-10A>G)
n.2963-10A>G
n.364A>G
n.2249-10A>G
n.356-10A>G
c.2622-10A>G (n.2622-10A>G)
c.1533-10A>G (n.1533-10A>G)
n.2830-10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089754dupCA8814321CCDC40c.2712-10dup (n.2712-10dup)
n.2963-10dup
n.364dup
n.2249-10dup
n.356-10dup
c.2622-10dup (n.2622-10dup)
c.1533-10dup (n.1533-10dup)
n.2830-10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089755C=CA2277802633CCDC40c.2712-9C= (n.2712-9C=)
n.2963-9C=
n.365C=
n.2249-9C=
n.356-9C=
c.2622-9C= (n.2622-9C=)
c.1533-9C= (n.1533-9C=)
n.2830-9C=
17g.80089755C>TCA8814324CCDC40c.2712-9C>T (n.2712-9C>T)
n.2963-9C>T
n.365C>T
n.2249-9C>T
n.356-9C>T
c.2622-9C>T (n.2622-9C>T)
c.1533-9C>T (n.1533-9C>T)
n.2830-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089756C>TCA2640268646CCDC40c.2712-8C>T (n.2712-8C>T)
n.2963-8C>T
n.366C>T
n.2249-8C>T
n.356-8C>T
c.2622-8C>T (n.2622-8C>T)
c.1533-8C>T (n.1533-8C>T)
n.2830-8C>T
 gnomAD v4
17g.80089759T>CCA2640268652CCDC40c.2712-5T>C (n.2712-5T>C)
n.2963-5T>C
n.369T>C
n.2249-5T>C
n.356-5T>C
c.2622-5T>C (n.2622-5T>C)
c.1533-5T>C (n.1533-5T>C)
n.2830-5T>C
 gnomAD v4
17g.80089760A=CA2277802634CCDC40c.2712-4A= (n.2712-4A=)
n.2963-4A=
n.370A=
n.2249-4A=
n.356-4A=
c.2622-4A= (n.2622-4A=)
c.1533-4A= (n.1533-4A=)
n.2830-4A=
17g.80089760A>GCA627696677CCDC40c.2712-4A>G (n.2712-4A>G)
n.2963-4A>G
n.370A>G
n.2249-4A>G
n.356-4A>G
c.2622-4A>G (n.2622-4A>G)
c.1533-4A>G (n.1533-4A>G)
n.2830-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089762A>CCA401350738CCDC40c.2712-2A>C (n.2712-2A>C)
n.2963-2A>C
n.372A>C
n.2249-2A>C
n.356-2A>C
c.2622-2A>C (n.2622-2A>C)
c.1533-2A>C (n.1533-2A>C)
n.2830-2A>C
17g.80089762A>GCA401350740CCDC40c.2712-2A>G (n.2712-2A>G)
n.2963-2A>G
n.372A>G
n.2249-2A>G
n.356-2A>G
c.2622-2A>G (n.2622-2A>G)
c.1533-2A>G (n.1533-2A>G)
n.2830-2A>G
17g.80089762A>TCA401350735CCDC40c.2712-2A>T (n.2712-2A>T)
n.2963-2A>T
n.372A>T
n.2249-2A>T
n.356-2A>T
c.2622-2A>T (n.2622-2A>T)
c.1533-2A>T (n.1533-2A>T)
n.2830-2A>T
 gnomAD v4
17g.80089763G>ACA401350743CCDC40c.2712-1G>A (n.2712-1G>A)
n.2963-1G>A
n.373G>A
n.2249-1G>A
n.356-1G>A
c.2622-1G>A (n.2622-1G>A)
c.1533-1G>A (n.1533-1G>A)
n.2830-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089763G>CCA401350745CCDC40c.2712-1G>C (n.2712-1G>C)
n.2963-1G>C
n.373G>C
n.2249-1G>C
n.356-1G>C
c.2622-1G>C (n.2622-1G>C)
c.1533-1G>C (n.1533-1G>C)
n.2830-1G>C
17g.80089763G=CA2277802635CCDC40c.2712-1G= (n.2712-1G=)
n.2963-1G=
n.373G=
n.2249-1G=
n.356-1G=
c.2622-1G= (n.2622-1G=)
c.1533-1G= (n.1533-1G=)
n.2830-1G=
17g.80089763G>TCA8814325CCDC40c.2712-1G>T (n.2712-1G>T)
n.2963-1G>T
n.373G>T
n.2249-1G>T
n.356-1G>T
c.2622-1G>T (n.2622-1G>T)
c.1533-1G>T (n.1533-1G>T)
n.2830-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089764A=CA2277802636CCDC40c.2712A= (p.Glu904=)
n.2963A=
n.374A=
n.2249A=
n.356A=
c.2622A= (p.Glu874=)
c.1533A= (p.Glu511=)
n.2830A=
17g.80089764A>CCA401350751CCDC40c.2712A>C (p.Glu904Asp)
n.2963A>C
n.374A>C
n.2249A>C
n.356A>C
c.2622A>C (p.Glu874Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
n.2830A>C
17g.80089764A>GCA8814326CCDC40c.2712A>G (p.Glu904=)
n.2963A>G
n.374A>G
n.2249A>G
n.356A>G
c.2622A>G (p.Glu874=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
n.2830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089764A>TCA401350757CCDC40c.2712A>T (p.Glu904Asp)
n.2963A>T
n.374A>T
n.2249A>T
n.356A>T
c.2622A>T (p.Glu874Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
n.2830A>T
17g.80089765C>ACA401350759CCDC40c.2713C>A (p.His905Asn)
n.2964C>A
n.375C>A
n.2250C>A
n.357C>A
c.2623C>A (p.His875Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
n.2831C>A
17g.80089765C=CA2277802637CCDC40c.2713C= (p.His905=)
n.2964C=
n.375C=
n.2250C=
n.357C=
c.2623C= (p.His875=)
c.1534C= (p.His512=)
n.2831C=
17g.80089765C>GCA401350758CCDC40c.2713C>G (p.His905Asp)
n.2964C>G
n.375C>G
n.2250C>G
n.357C>G
c.2623C>G (p.His875Asp)
c.1534C>G (p.His512Asp)
n.2831C>G
17g.80089765C>TCA294870190CCDC40c.2713C>T (p.His905Tyr)
n.2964C>T
n.375C>T
n.2250C>T
n.357C>T
c.2623C>T (p.His875Tyr)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
n.2831C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80089765_80089766insTCA2810585614CCDC40c.2713_2714insT (p.His905LeufsTer?)
n.2964_2965insT
n.375_376insT
n.2250_2251insT
n.357_358insT
c.2623_2624insT (p.His875LeufsTer?)
c.1534_1535insT (p.His512LeufsTer?)
n.2831_2832insT
17g.80089766A=CA2277802638CCDC40c.2714A= (p.His905=)
n.2965A=
n.376A=
n.2251A=
n.358A=
c.2624A= (p.His875=)
c.1535A= (p.His512=)
n.2832A=
17g.80089766A>CCA401350761CCDC40c.2714A>C (p.His905Pro)
n.2965A>C
n.376A>C
n.2251A>C
n.358A>C
c.2624A>C (p.His875Pro)
c.1535A>C (p.His512Pro)
n.2832A>C
17g.80089766A>GCA401350762CCDC40c.2714A>G (p.His905Arg)
n.2965A>G
n.376A>G
n.2251A>G
n.358A>G
c.2624A>G (p.His875Arg)
c.1535A>G (p.His512Arg)
n.2832A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089766A>TCA401350763CCDC40c.2714A>T (p.His905Leu)
n.2965A>T
n.376A>T
n.2251A>T
n.358A>T
c.2624A>T (p.His875Leu)
c.1535A>T (p.His512Leu)
n.2832A>T
17g.80089767C>ACA8814327CCDC40c.2715C>A (p.His905Gln)
n.2966C>A
n.377C>A
n.2252C>A
n.359C>A
c.2625C>A (p.His875Gln)
c.1536C>A (p.His512Gln)
n.2833C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089767C=CA2277802639CCDC40c.2715C= (p.His905=)
n.2966C=
n.377C=
n.2252C=
n.359C=
c.2625C= (p.His875=)
c.1536C= (p.His512=)
n.2833C=
17g.80089767C>GCA401350764CCDC40c.2715C>G (p.His905Gln)
n.2966C>G
n.377C>G
n.2252C>G
n.359C>G
c.2625C>G (p.His875Gln)
c.1536C>G (p.His512Gln)
n.2833C>G
17g.80089767C>TCA502175659CCDC40c.2715C>T (p.His905=)
n.2966C>T
n.377C>T
n.2252C>T
n.359C>T
c.2625C>T (p.His875=)
c.1536C>T (p.His512=)
n.2833C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089768C>ACA401350766CCDC40c.2716C>A (p.Gln906Lys)
n.2967C>A
n.378C>A
n.2253C>A
n.360C>A
c.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.2834C>A
17g.80089768C>GCA401350770CCDC40c.2716C>G (p.Gln906Glu)
n.2967C>G
n.378C>G
n.2253C>G
n.360C>G
c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.2834C>G
17g.80089768C>TCA401350767CCDC40c.2716C>T (p.Gln906Ter)
n.2967C>T
n.378C>T
n.2253C>T
n.360C>T
c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.2834C>T
17g.80089769A>CCA401350773CCDC40c.2717A>C (p.Gln906Pro)
n.2968A>C
n.379A>C
n.2254A>C
n.361A>C
c.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.2835A>C
17g.80089769A>GCA401350776CCDC40c.2717A>G (p.Gln906Arg)
n.2968A>G
n.379A>G
n.2254A>G
n.361A>G
c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.2835A>G
17g.80089769A>TCA401350778CCDC40c.2717A>T (p.Gln906Leu)
n.2968A>T
n.379A>T
n.2254A>T
n.361A>T
c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.2835A>T
17g.80089770G>ACA502175660CCDC40c.2718G>A (p.Gln906=)
n.2969G>A
n.380G>A
n.2255G>A
n.362G>A
c.2628G>A (p.Gln876=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
n.2836G>A
17g.80089770G>CCA401350779CCDC40c.2718G>C (p.Gln906His)
n.2969G>C
n.380G>C
n.2255G>C
n.362G>C
c.2628G>C (p.Gln876His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
n.2836G>C
 gnomAD v4
17g.80089770G>TCA401350782CCDC40c.2718G>T (p.Gln906His)
n.2969G>T
n.380G>T
n.2255G>T
n.362G>T
c.2628G>T (p.Gln876His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
n.2836G>T
17g.80089771A>CCA401350785CCDC40c.2719A>C (p.Ile907Leu)
n.2970A>C
n.381A>C
n.2256A>C
n.363A>C
c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.2837A>C
17g.80089771A>GCA401350788CCDC40c.2719A>G (p.Ile907Val)
n.2970A>G
n.381A>G
n.2256A>G
n.363A>G
c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.2837A>G
17g.80089771A>TCA401350790CCDC40c.2719A>T (p.Ile907Phe)
n.2970A>T
n.381A>T
n.2256A>T
n.363A>T
c.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.2837A>T
17g.80089772T>ACA401350794CCDC40c.2720T>A (p.Ile907Asn)
n.2971T>A
n.382T>A
n.2257T>A
n.364T>A
c.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.2838T>A
17g.80089772T>CCA401350796CCDC40c.2720T>C (p.Ile907Thr)
n.2971T>C
n.382T>C
n.2257T>C
n.364T>C
c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.2838T>C
17g.80089772T>GCA401350798CCDC40c.2720T>G (p.Ile907Ser)
n.2971T>G
n.382T>G
n.2257T>G
n.364T>G
c.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.2838T>G
17g.80089773T>ACA502175661CCDC40c.2721T>A (p.Ile907=)
n.2972T>A
n.383T>A
n.2258T>A
n.365T>A
c.2631T>A (p.Ile877=)
c.1542T>A (p.Ile514=)
n.2839T>A
 gnomAD v4
17g.80089773T>CCA502175662CCDC40c.2721T>C (p.Ile907=)
n.2972T>C
n.383T>C
n.2258T>C
n.365T>C
c.2631T>C (p.Ile877=)
c.1542T>C (p.Ile514=)
n.2839T>C
17g.80089773T>GCA401350800CCDC40c.2721T>G (p.Ile907Met)
n.2972T>G
n.383T>G
n.2258T>G
n.365T>G
c.2631T>G (p.Ile877Met)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
n.2839T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80089773T=CA2277802640CCDC40c.2721T= (p.Ile907=)
n.2972T=
n.383T=
n.2258T=
n.365T=
c.2631T= (p.Ile877=)
c.1542T= (p.Ile514=)
n.2839T=
17g.80089774A=CA2277802641CCDC40c.2722A= (p.Met908=)
n.2973A=
n.384A=
n.2259A=
n.366A=
c.2632A= (p.Met878=)
c.1543A= (p.Met515=)
n.2840A=
17g.80089774A>CCA401350804CCDC40c.2722A>C (p.Met908Leu)
n.2973A>C
n.384A>C
n.2259A>C
n.366A>C
c.2632A>C (p.Met878Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
n.2840A>C
17g.80089774A>GCA8814328CCDC40c.2722A>G (p.Met908Val)
n.2973A>G
n.384A>G
n.2259A>G
n.366A>G
c.2632A>G (p.Met878Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
n.2840A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089774A>TCA401350806CCDC40c.2722A>T (p.Met908Leu)
n.2973A>T
n.384A>T
n.2259A>T
n.366A>T
c.2632A>T (p.Met878Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
n.2840A>T
17g.80089775T>ACA401350808CCDC40c.2723T>A (p.Met908Lys)
n.2974T>A
n.385T>A
n.2260T>A
n.367T>A
c.2633T>A (p.Met878Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
n.2841T>A
17g.80089775T>CCA401350813CCDC40c.2723T>C (p.Met908Thr)
n.2974T>C
n.385T>C
n.2260T>C
n.367T>C
c.2633T>C (p.Met878Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
n.2841T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089775T>GCA401350811CCDC40c.2723T>G (p.Met908Arg)
n.2974T>G
n.385T>G
n.2260T>G
n.367T>G
c.2633T>G (p.Met878Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
n.2841T>G
17g.80089775T=CA2277802642CCDC40c.2723T= (p.Met908=)
n.2974T=
n.385T=
n.2260T=
n.367T=
c.2633T= (p.Met878=)
c.1544T= (p.Met515=)
n.2841T=
17g.80089776G>ACA401350816CCDC40c.2724G>A (p.Met908Ile)
n.2975G>A
n.386G>A
n.2261G>A
n.368G>A
c.2634G>A (p.Met878Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
n.2842G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80089776G>CCA401350818CCDC40c.2724G>C (p.Met908Ile)
n.2975G>C
n.386G>C
n.2261G>C
n.368G>C
c.2634G>C (p.Met878Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
n.2842G>C
17g.80089776G=CA2277802643CCDC40c.2724G= (p.Met908=)
n.2975G=
n.386G=
n.2261G=
n.368G=
c.2634G= (p.Met878=)
c.1545G= (p.Met515=)
n.2842G=
17g.80089776G>TCA401350817CCDC40c.2724G>T (p.Met908Ile)
n.2975G>T
n.386G>T
n.2261G>T
n.368G>T
c.2634G>T (p.Met878Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
n.2842G>T
17g.80089777C>ACA401350819CCDC40c.2725C>A (p.Leu909Ile)
n.2976C>A
n.387C>A
n.2262C>A
n.369C>A
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.2843C>A
17g.80089777C>GCA401350822CCDC40c.2725C>G (p.Leu909Val)
n.2976C>G
n.387C>G
n.2262C>G
n.369C>G
c.2635C>G (p.Leu879Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.2843C>G
17g.80089777C>TCA401350820CCDC40c.2725C>T (p.Leu909Phe)
n.2976C>T
n.387C>T
n.2262C>T
n.369C>T
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.2843C>T
 gnomAD v4
17g.80089778T>ACA401350825CCDC40c.2726T>A (p.Leu909His)
n.2977T>A
n.388T>A
n.2263T>A
n.370T>A
c.2636T>A (p.Leu879His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
n.2844T>A
17g.80089778T>CCA401350830CCDC40c.2726T>C (p.Leu909Pro)
n.2977T>C
n.388T>C
n.2263T>C
n.370T>C
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.2844T>C
17g.80089778T>GCA401350832CCDC40c.2726T>G (p.Leu909Arg)
n.2977T>G
n.388T>G
n.2263T>G
n.370T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.2844T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80089778T=CA2277802644CCDC40c.2726T= (p.Leu909=)
n.2977T=
n.388T=
n.2263T=
n.370T=
c.2636T= (p.Leu879=)
c.1547T= (p.Leu516=)
n.2844T=
17g.80089779T>ACA502175663CCDC40c.2727T>A (p.Leu909=)
n.2978T>A
n.389T>A
n.2264T>A
n.371T>A
c.2637T>A (p.Leu879=)
c.1548T>A (p.Leu516=)
n.2845T>A
17g.80089779T>CCA502175664CCDC40c.2727T>C (p.Leu909=)
n.2978T>C
n.389T>C
n.2264T>C
n.371T>C
c.2637T>C (p.Leu879=)
c.1548T>C (p.Leu516=)
n.2845T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80089779T>GCA502175665CCDC40c.2727T>G (p.Leu909=)
n.2978T>G
n.389T>G
n.2264T>G
n.371T>G
c.2637T>G (p.Leu879=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
n.2845T>G
17g.80089779T=CA2277802645CCDC40c.2727T= (p.Leu909=)
n.2978T=
n.389T=
n.2264T=
n.371T=
c.2637T= (p.Leu879=)
c.1548T= (p.Leu516=)
n.2845T=
17g.80089780T>ACA401350833CCDC40c.2728T>A (p.Trp910Arg)
n.2979T>A
n.390T>A
n.2265T>A
n.372T>A
c.2638T>A (p.Trp880Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.2846T>A
17g.80089780T>CCA401350835CCDC40c.2728T>C (p.Trp910Arg)
n.2979T>C
n.390T>C
n.2265T>C
n.372T>C
c.2638T>C (p.Trp880Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.2846T>C
17g.80089780T>GCA401350836CCDC40c.2728T>G (p.Trp910Gly)
n.2979T>G
n.390T>G
n.2265T>G
n.372T>G
c.2638T>G (p.Trp880Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.2846T>G
17g.80089781G>ACA401350839CCDC40c.2729G>A (p.Trp910Ter)
n.2980G>A
n.391G>A
n.2266G>A
n.373G>A
c.2639G>A (p.Trp880Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.2847G>A
17g.80089781G>CCA401350841CCDC40c.2729G>C (p.Trp910Ser)
n.2980G>C
n.391G>C
n.2266G>C
n.373G>C
c.2639G>C (p.Trp880Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.2847G>C
17g.80089781G>TCA401350849CCDC40c.2729G>T (p.Trp910Leu)
n.2980G>T
n.391G>T
n.2266G>T
n.373G>T
c.2639G>T (p.Trp880Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.2847G>T

Number of alleles fetched