Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80086944C>A | CA2581330317 | CCDC40 | c.2450-663C>A (n.2450-663C>A) n.1804C>A n.1987-663C>A c.2360-663C>A (n.2360-663C>A) c.1271-663C>A (n.1271-663C>A) n.2481-663C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086944C= | CA2277801305 | CCDC40 | c.2450-663C= (n.2450-663C=) n.1804C= n.1987-663C= c.2360-663C= (n.2360-663C=) c.1271-663C= (n.1271-663C=) n.2481-663C= | |
17 | g.80086944C>G | CA2581330316 | CCDC40 | c.2450-663C>G (n.2450-663C>G) n.1804C>G n.1987-663C>G c.2360-663C>G (n.2360-663C>G) c.1271-663C>G (n.1271-663C>G) n.2481-663C>G | |
17 | g.80086944C>T | CA14478706 | CCDC40 | c.2450-663C>T (n.2450-663C>T) n.1804C>T n.1987-663C>T c.2360-663C>T (n.2360-663C>T) c.1271-663C>T (n.1271-663C>T) n.2481-663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086945G>A | CA775516230 | CCDC40 | c.2450-662G>A (n.2450-662G>A) n.1805G>A n.1987-662G>A c.2360-662G>A (n.2360-662G>A) c.1271-662G>A (n.1271-662G>A) n.2481-662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086945G>C | CA2640290217 | CCDC40 | c.2450-662G>C (n.2450-662G>C) n.1805G>C n.1987-662G>C c.2360-662G>C (n.2360-662G>C) c.1271-662G>C (n.1271-662G>C) n.2481-662G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086945G= | CA2277801306 | CCDC40 | c.2450-662G= (n.2450-662G=) n.1805G= n.1987-662G= c.2360-662G= (n.2360-662G=) c.1271-662G= (n.1271-662G=) n.2481-662G= | |
17 | g.80086945G>T | CA2640290219 | CCDC40 | c.2450-662G>T (n.2450-662G>T) n.1805G>T n.1987-662G>T c.2360-662G>T (n.2360-662G>T) c.1271-662G>T (n.1271-662G>T) n.2481-662G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086946G>A | CA2640290221 | CCDC40 | c.2450-661G>A (n.2450-661G>A) n.1806G>A n.1987-661G>A c.2360-661G>A (n.2360-661G>A) c.1271-661G>A (n.1271-661G>A) n.2481-661G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086947T>A | CA2640290227 | CCDC40 | c.2450-660T>A (n.2450-660T>A) n.1807T>A n.1987-660T>A c.2360-660T>A (n.2360-660T>A) c.1271-660T>A (n.1271-660T>A) n.2481-660T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086947T>C | CA2640290230 | CCDC40 | c.2450-660T>C (n.2450-660T>C) n.1807T>C n.1987-660T>C c.2360-660T>C (n.2360-660T>C) c.1271-660T>C (n.1271-660T>C) n.2481-660T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086947T>G | CA2640290231 | CCDC40 | c.2450-660T>G (n.2450-660T>G) n.1807T>G n.1987-660T>G c.2360-660T>G (n.2360-660T>G) c.1271-660T>G (n.1271-660T>G) n.2481-660T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086948G>A | CA294867458 | CCDC40 | c.2450-659G>A (n.2450-659G>A) n.1808G>A n.1987-659G>A c.2360-659G>A (n.2360-659G>A) c.1271-659G>A (n.1271-659G>A) n.2481-659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086948G= | CA2277801307 | CCDC40 | c.2450-659G= (n.2450-659G=) n.1808G= n.1987-659G= c.2360-659G= (n.2360-659G=) c.1271-659G= (n.1271-659G=) n.2481-659G= | |
17 | g.80086948G>T | CA2640290236 | CCDC40 | c.2450-659G>T (n.2450-659G>T) n.1808G>T n.1987-659G>T c.2360-659G>T (n.2360-659G>T) c.1271-659G>T (n.1271-659G>T) n.2481-659G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086949T>A | CA2640290244 | CCDC40 | c.2450-658T>A (n.2450-658T>A) n.1809T>A n.1987-658T>A c.2360-658T>A (n.2360-658T>A) c.1271-658T>A (n.1271-658T>A) n.2481-658T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086949T>C | CA2640290245 | CCDC40 | c.2450-658T>C (n.2450-658T>C) n.1809T>C n.1987-658T>C c.2360-658T>C (n.2360-658T>C) c.1271-658T>C (n.1271-658T>C) n.2481-658T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086949T>G | CA2640290246 | CCDC40 | c.2450-658T>G (n.2450-658T>G) n.1809T>G n.1987-658T>G c.2360-658T>G (n.2360-658T>G) c.1271-658T>G (n.1271-658T>G) n.2481-658T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086950C>A | CA2640290247 | CCDC40 | c.2450-657C>A (n.2450-657C>A) n.1810C>A n.1987-657C>A c.2360-657C>A (n.2360-657C>A) c.1271-657C>A (n.1271-657C>A) n.2481-657C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086951C>A | CA2640290249 | CCDC40 | c.2450-656C>A (n.2450-656C>A) n.1811C>A n.1987-656C>A c.2360-656C>A (n.2360-656C>A) c.1271-656C>A (n.1271-656C>A) n.2481-656C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086951C= | CA2277801308 | CCDC40 | c.2450-656C= (n.2450-656C=) n.1811C= n.1987-656C= c.2360-656C= (n.2360-656C=) c.1271-656C= (n.1271-656C=) n.2481-656C= | |
17 | g.80086951C>G | CA2277801309 | CCDC40 | c.2450-656C>G (n.2450-656C>G) n.1811C>G n.1987-656C>G c.2360-656C>G (n.2360-656C>G) c.1271-656C>G (n.1271-656C>G) n.2481-656C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086952C>A | CA2640290251 | CCDC40 | c.2450-655C>A (n.2450-655C>A) n.1812C>A n.1987-655C>A c.2360-655C>A (n.2360-655C>A) c.1271-655C>A (n.1271-655C>A) n.2481-655C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086952C= | CA2277801310 | CCDC40 | c.2450-655C= (n.2450-655C=) n.1812C= n.1987-655C= c.2360-655C= (n.2360-655C=) c.1271-655C= (n.1271-655C=) n.2481-655C= | |
17 | g.80086952C>T | CA775516232 | CCDC40 | c.2450-655C>T (n.2450-655C>T) n.1812C>T n.1987-655C>T c.2360-655C>T (n.2360-655C>T) c.1271-655C>T (n.1271-655C>T) n.2481-655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086953A>T | CA2640290288 | CCDC40 | c.2450-654A>T (n.2450-654A>T) n.1813A>T n.1987-654A>T c.2360-654A>T (n.2360-654A>T) c.1271-654A>T (n.1271-654A>T) n.2481-654A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086954A>C | CA2640290289 | CCDC40 | c.2450-653A>C (n.2450-653A>C) n.1814A>C n.1987-653A>C c.2360-653A>C (n.2360-653A>C) c.1271-653A>C (n.1271-653A>C) n.2481-653A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086954A>G | CA2640290290 | CCDC40 | c.2450-653A>G (n.2450-653A>G) n.1814A>G n.1987-653A>G c.2360-653A>G (n.2360-653A>G) c.1271-653A>G (n.1271-653A>G) n.2481-653A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086955G>C | CA2640290292 | CCDC40 | c.2450-652G>C (n.2450-652G>C) n.1815G>C n.1987-652G>C c.2360-652G>C (n.2360-652G>C) c.1271-652G>C (n.1271-652G>C) n.2481-652G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086955G>T | CA2640290293 | CCDC40 | c.2450-652G>T (n.2450-652G>T) n.1815G>T n.1987-652G>T c.2360-652G>T (n.2360-652G>T) c.1271-652G>T (n.1271-652G>T) n.2481-652G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086956G>A | CA2640290298 | CCDC40 | c.2450-651G>A (n.2450-651G>A) n.1816G>A n.1987-651G>A c.2360-651G>A (n.2360-651G>A) c.1271-651G>A (n.1271-651G>A) n.2481-651G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086956G>C | CA2640290309 | CCDC40 | c.2450-651G>C (n.2450-651G>C) n.1816G>C n.1987-651G>C c.2360-651G>C (n.2360-651G>C) c.1271-651G>C (n.1271-651G>C) n.2481-651G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086956G>T | CA2640290308 | CCDC40 | c.2450-651G>T (n.2450-651G>T) n.1816G>T n.1987-651G>T c.2360-651G>T (n.2360-651G>T) c.1271-651G>T (n.1271-651G>T) n.2481-651G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086957C>A | CA2640290313 | CCDC40 | c.2450-650C>A (n.2450-650C>A) n.1817C>A n.1987-650C>A c.2360-650C>A (n.2360-650C>A) c.1271-650C>A (n.1271-650C>A) n.2481-650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086957C>T | CA2640290315 | CCDC40 | c.2450-650C>T (n.2450-650C>T) n.1817C>T n.1987-650C>T c.2360-650C>T (n.2360-650C>T) c.1271-650C>T (n.1271-650C>T) n.2481-650C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086958A>C | CA2640290342 | CCDC40 | c.2450-649A>C (n.2450-649A>C) n.1818A>C n.1987-649A>C c.2360-649A>C (n.2360-649A>C) c.1271-649A>C (n.1271-649A>C) n.2481-649A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086959A>T | CA2640290344 | CCDC40 | c.2450-648A>T (n.2450-648A>T) n.1819A>T n.1987-648A>T c.2360-648A>T (n.2360-648A>T) c.1271-648A>T (n.1271-648A>T) n.2481-648A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086960G>A | CA986706405 | CCDC40 | c.2450-647G>A (n.2450-647G>A) n.1820G>A n.1987-647G>A c.2360-647G>A (n.2360-647G>A) c.1271-647G>A (n.1271-647G>A) n.2481-647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086960G= | CA2277801311 | CCDC40 | c.2450-647G= (n.2450-647G=) n.1820G= n.1987-647G= c.2360-647G= (n.2360-647G=) c.1271-647G= (n.1271-647G=) n.2481-647G= | |
17 | g.80086960G>T | CA2640290349 | CCDC40 | c.2450-647G>T (n.2450-647G>T) n.1820G>T n.1987-647G>T c.2360-647G>T (n.2360-647G>T) c.1271-647G>T (n.1271-647G>T) n.2481-647G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086961A>G | CA2640290352 | CCDC40 | c.2450-646A>G (n.2450-646A>G) n.1821A>G n.1987-646A>G c.2360-646A>G (n.2360-646A>G) c.1271-646A>G (n.1271-646A>G) n.2481-646A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086962G>A | CA2640290353 | CCDC40 | c.2450-645G>A (n.2450-645G>A) n.1822G>A n.1987-645G>A c.2360-645G>A (n.2360-645G>A) c.1271-645G>A (n.1271-645G>A) n.2481-645G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086962G>T | CA2640290354 | CCDC40 | c.2450-645G>T (n.2450-645G>T) n.1822G>T n.1987-645G>T c.2360-645G>T (n.2360-645G>T) c.1271-645G>T (n.1271-645G>T) n.2481-645G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086965G>T | CA2640290357 | CCDC40 | c.2450-642G>T (n.2450-642G>T) n.1825G>T n.1987-642G>T c.2360-642G>T (n.2360-642G>T) c.1271-642G>T (n.1271-642G>T) n.2481-642G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086966C>A | CA986706407 | CCDC40 | c.2450-641C>A (n.2450-641C>A) n.1826C>A n.1987-641C>A c.2360-641C>A (n.2360-641C>A) c.1271-641C>A (n.1271-641C>A) n.2481-641C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086966C= | CA2277801312 | CCDC40 | c.2450-641C= (n.2450-641C=) n.1826C= n.1987-641C= c.2360-641C= (n.2360-641C=) c.1271-641C= (n.1271-641C=) n.2481-641C= | |
17 | g.80086966C>T | CA2640290359 | CCDC40 | c.2450-641C>T (n.2450-641C>T) n.1826C>T n.1987-641C>T c.2360-641C>T (n.2360-641C>T) c.1271-641C>T (n.1271-641C>T) n.2481-641C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086967C>A | CA2640290362 | CCDC40 | c.2450-640C>A (n.2450-640C>A) n.1827C>A n.1987-640C>A c.2360-640C>A (n.2360-640C>A) c.1271-640C>A (n.1271-640C>A) n.2481-640C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086967C= | CA2277801313 | CCDC40 | c.2450-640C= (n.2450-640C=) n.1827C= n.1987-640C= c.2360-640C= (n.2360-640C=) c.1271-640C= (n.1271-640C=) n.2481-640C= | |
17 | g.80086967C>G | CA2640290363 | CCDC40 | c.2450-640C>G (n.2450-640C>G) n.1827C>G n.1987-640C>G c.2360-640C>G (n.2360-640C>G) c.1271-640C>G (n.1271-640C>G) n.2481-640C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086967C>T | CA986706416 | CCDC40 | c.2450-640C>T (n.2450-640C>T) n.1827C>T n.1987-640C>T c.2360-640C>T (n.2360-640C>T) c.1271-640C>T (n.1271-640C>T) n.2481-640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086967_80086969dup | CA2810586107 | CCDC40 | c.2450-640_2450-638dup (n.2450-640_2450-638dup) n.1827_1829dup n.1987-640_1987-638dup c.2360-640_2360-638dup (n.2360-640_2360-638dup) c.1271-640_1271-638dup (n.1271-640_1271-638dup) n.2481-640_2481-638dup | |
17 | g.80086968G>A | CA294867459 | CCDC40 | c.2450-639G>A (n.2450-639G>A) n.1828G>A n.1987-639G>A c.2360-639G>A (n.2360-639G>A) c.1271-639G>A (n.1271-639G>A) n.2481-639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086968G>C | CA775516235 | CCDC40 | c.2450-639G>C (n.2450-639G>C) n.1828G>C n.1987-639G>C c.2360-639G>C (n.2360-639G>C) c.1271-639G>C (n.1271-639G>C) n.2481-639G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086968G= | CA2277801314 | CCDC40 | c.2450-639G= (n.2450-639G=) n.1828G= n.1987-639G= c.2360-639G= (n.2360-639G=) c.1271-639G= (n.1271-639G=) n.2481-639G= | |
17 | g.80086968G>T | CA2640290369 | CCDC40 | c.2450-639G>T (n.2450-639G>T) n.1828G>T n.1987-639G>T c.2360-639G>T (n.2360-639G>T) c.1271-639G>T (n.1271-639G>T) n.2481-639G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086968_80086969delinsGA | CA2277801315 | CCDC40 | c.2450-639_2450-638delinsGA (n.2450-639_2450-638delinsGA) n.1828_1829delinsGA n.1987-639_1987-638delinsGA c.2360-639_2360-638delinsGA (n.2360-639_2360-638delinsGA) c.1271-639_1271-638delinsGA (n.1271-639_1271-638delinsGA) n.2481-639_2481-638delinsGA | |
17 | g.80086969A>C | CA2640290377 | CCDC40 | c.2450-638A>C (n.2450-638A>C) n.1829A>C n.1987-638A>C c.2360-638A>C (n.2360-638A>C) c.1271-638A>C (n.1271-638A>C) n.2481-638A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086969A>G | CA2640290380 | CCDC40 | c.2450-638A>G (n.2450-638A>G) n.1829A>G n.1987-638A>G c.2360-638A>G (n.2360-638A>G) c.1271-638A>G (n.1271-638A>G) n.2481-638A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086971del | CA986706424 | CCDC40 | c.2450-636del (n.2450-636del) n.1831del n.1987-636del c.2360-636del (n.2360-636del) c.1271-636del (n.1271-636del) n.2481-636del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086969_80086970insCGAAGCGTTGGGTGTAG | CA2640290382 | CCDC40 | c.2450-638_2450-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG (n.2450-638_2450-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG) n.1829_1830insCGAAGCGTTGGGTGTAG n.1987-638_1987-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG c.2360-638_2360-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG (n.2360-638_2360-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG) c.1271-638_1271-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG (n.1271-638_1271-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG) n.2481-638_2481-637insCGAAGCGTTGGGTGTAG | gnomAD v4 |
17 | g.80086970A>C | CA2640290386 | CCDC40 | c.2450-637A>C (n.2450-637A>C) n.1830A>C n.1987-637A>C c.2360-637A>C (n.2360-637A>C) c.1271-637A>C (n.1271-637A>C) n.2481-637A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086970_80086974del | CA2640290385 | CCDC40 | c.2450-637_2450-633del (n.2450-637_2450-633del) n.1830_1834del n.1987-637_1987-633del c.2360-637_2360-633del (n.2360-637_2360-633del) c.1271-637_1271-633del (n.1271-637_1271-633del) n.2481-637_2481-633del | gnomAD v4 |
17 | g.80086973A>G | CA2640290389 | CCDC40 | c.2450-634A>G (n.2450-634A>G) n.1833A>G n.1987-634A>G c.2360-634A>G (n.2360-634A>G) c.1271-634A>G (n.1271-634A>G) n.2481-634A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086973A>T | CA2640290391 | CCDC40 | c.2450-634A>T (n.2450-634A>T) n.1833A>T n.1987-634A>T c.2360-634A>T (n.2360-634A>T) c.1271-634A>T (n.1271-634A>T) n.2481-634A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086974C>A | CA2640290393 | CCDC40 | c.2450-633C>A (n.2450-633C>A) n.1834C>A n.1987-633C>A c.2360-633C>A (n.2360-633C>A) c.1271-633C>A (n.1271-633C>A) n.2481-633C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086974C= | CA2277801316 | CCDC40 | c.2450-633C= (n.2450-633C=) n.1834C= n.1987-633C= c.2360-633C= (n.2360-633C=) c.1271-633C= (n.1271-633C=) n.2481-633C= | |
17 | g.80086974C>G | CA294867460 | CCDC40 | c.2450-633C>G (n.2450-633C>G) n.1834C>G n.1987-633C>G c.2360-633C>G (n.2360-633C>G) c.1271-633C>G (n.1271-633C>G) n.2481-633C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086974C>T | CA2640290394 | CCDC40 | c.2450-633C>T (n.2450-633C>T) n.1834C>T n.1987-633C>T c.2360-633C>T (n.2360-633C>T) c.1271-633C>T (n.1271-633C>T) n.2481-633C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086975C>A | CA2640290396 | CCDC40 | c.2450-632C>A (n.2450-632C>A) n.1835C>A n.1987-632C>A c.2360-632C>A (n.2360-632C>A) c.1271-632C>A (n.1271-632C>A) n.2481-632C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086975C>T | CA2640290397 | CCDC40 | c.2450-632C>T (n.2450-632C>T) n.1835C>T n.1987-632C>T c.2360-632C>T (n.2360-632C>T) c.1271-632C>T (n.1271-632C>T) n.2481-632C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086975_80086976insGAGGT | CA2640290399 | CCDC40 | c.2450-632_2450-631insGAGGT (n.2450-632_2450-631insGAGGT) n.1835_1836insGAGGT n.1987-632_1987-631insGAGGT c.2360-632_2360-631insGAGGT (n.2360-632_2360-631insGAGGT) c.1271-632_1271-631insGAGGT (n.1271-632_1271-631insGAGGT) n.2481-632_2481-631insGAGGT | gnomAD v4 |
17 | g.80086976A>C | CA2640290398 | CCDC40 | c.2450-631A>C (n.2450-631A>C) n.1836A>C n.1987-631A>C c.2360-631A>C (n.2360-631A>C) c.1271-631A>C (n.1271-631A>C) n.2481-631A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086978G>C | CA2640290401 | CCDC40 | c.2450-629G>C (n.2450-629G>C) n.1838G>C n.1987-629G>C c.2360-629G>C (n.2360-629G>C) c.1271-629G>C (n.1271-629G>C) n.2481-629G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086978G>T | CA2640290404 | CCDC40 | c.2450-629G>T (n.2450-629G>T) n.1838G>T n.1987-629G>T c.2360-629G>T (n.2360-629G>T) c.1271-629G>T (n.1271-629G>T) n.2481-629G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086979C>A | CA2640290407 | CCDC40 | c.2450-628C>A (n.2450-628C>A) n.1839C>A n.1987-628C>A c.2360-628C>A (n.2360-628C>A) c.1271-628C>A (n.1271-628C>A) n.2481-628C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086979C>T | CA2640290409 | CCDC40 | c.2450-628C>T (n.2450-628C>T) n.1839C>T n.1987-628C>T c.2360-628C>T (n.2360-628C>T) c.1271-628C>T (n.1271-628C>T) n.2481-628C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086980del | CA2810586111 | CCDC40 | c.2450-627del (n.2450-627del) n.1840del n.1987-627del c.2360-627del (n.2360-627del) c.1271-627del (n.1271-627del) n.2481-627del | |
17 | g.80086980T>C | CA2640290411 | CCDC40 | c.2450-627T>C (n.2450-627T>C) n.1840T>C n.1987-627T>C c.2360-627T>C (n.2360-627T>C) c.1271-627T>C (n.1271-627T>C) n.2481-627T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086981G>A | CA2277801318 | CCDC40 | c.2450-626G>A (n.2450-626G>A) n.1841G>A n.1987-626G>A c.2360-626G>A (n.2360-626G>A) c.1271-626G>A (n.1271-626G>A) n.2481-626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086981G= | CA2277801317 | CCDC40 | c.2450-626G= (n.2450-626G=) n.1841G= n.1987-626G= c.2360-626G= (n.2360-626G=) c.1271-626G= (n.1271-626G=) n.2481-626G= | |
17 | g.80086981G>T | CA2640290415 | CCDC40 | c.2450-626G>T (n.2450-626G>T) n.1841G>T n.1987-626G>T c.2360-626G>T (n.2360-626G>T) c.1271-626G>T (n.1271-626G>T) n.2481-626G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086982T>C | CA2640290418 | CCDC40 | c.2450-625T>C (n.2450-625T>C) n.1842T>C n.1987-625T>C c.2360-625T>C (n.2360-625T>C) c.1271-625T>C (n.1271-625T>C) n.2481-625T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086983G>T | CA2640290422 | CCDC40 | c.2450-624G>T (n.2450-624G>T) n.1843G>T n.1987-624G>T c.2360-624G>T (n.2360-624G>T) c.1271-624G>T (n.1271-624G>T) n.2481-624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086984A>G | CA2640290467 | CCDC40 | c.2450-623A>G (n.2450-623A>G) n.1844A>G n.1987-623A>G c.2360-623A>G (n.2360-623A>G) c.1271-623A>G (n.1271-623A>G) n.2481-623A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086985G>T | CA2640290470 | CCDC40 | c.2450-622G>T (n.2450-622G>T) n.1845G>T n.1987-622G>T c.2360-622G>T (n.2360-622G>T) c.1271-622G>T (n.1271-622G>T) n.2481-622G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086986A>G | CA2640290472 | CCDC40 | c.2450-621A>G (n.2450-621A>G) n.1846A>G n.1987-621A>G c.2360-621A>G (n.2360-621A>G) c.1271-621A>G (n.1271-621A>G) n.2481-621A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086987T>A | CA2277801320 | CCDC40 | c.2450-620T>A (n.2450-620T>A) n.1847T>A n.1987-620T>A c.2360-620T>A (n.2360-620T>A) c.1271-620T>A (n.1271-620T>A) n.2481-620T>A | dbSNP |
17 | g.80086987T>G | CA2640290479 | CCDC40 | c.2450-620T>G (n.2450-620T>G) n.1847T>G n.1987-620T>G c.2360-620T>G (n.2360-620T>G) c.1271-620T>G (n.1271-620T>G) n.2481-620T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086987T= | CA2277801319 | CCDC40 | c.2450-620T= (n.2450-620T=) n.1847T= n.1987-620T= c.2360-620T= (n.2360-620T=) c.1271-620T= (n.1271-620T=) n.2481-620T= | |
17 | g.80086991del | CA2640290490 | CCDC40 | c.2450-616del (n.2450-616del) n.1851del n.1987-616del c.2360-616del (n.2360-616del) c.1271-616del (n.1271-616del) n.2481-616del | gnomAD v4 |
17 | g.80086989G>T | CA2640290491 | CCDC40 | c.2450-618G>T (n.2450-618G>T) n.1849G>T n.1987-618G>T c.2360-618G>T (n.2360-618G>T) c.1271-618G>T (n.1271-618G>T) n.2481-618G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086990G>A | CA2640290494 | CCDC40 | c.2450-617G>A (n.2450-617G>A) n.1850G>A n.1987-617G>A c.2360-617G>A (n.2360-617G>A) c.1271-617G>A (n.1271-617G>A) n.2481-617G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086990G>C | CA2277801322 | CCDC40 | c.2450-617G>C (n.2450-617G>C) n.1850G>C n.1987-617G>C c.2360-617G>C (n.2360-617G>C) c.1271-617G>C (n.1271-617G>C) n.2481-617G>C | dbSNP |
17 | g.80086990G= | CA2277801321 | CCDC40 | c.2450-617G= (n.2450-617G=) n.1850G= n.1987-617G= c.2360-617G= (n.2360-617G=) c.1271-617G= (n.1271-617G=) n.2481-617G= | |
17 | g.80086990G>T | CA2640290493 | CCDC40 | c.2450-617G>T (n.2450-617G>T) n.1850G>T n.1987-617G>T c.2360-617G>T (n.2360-617G>T) c.1271-617G>T (n.1271-617G>T) n.2481-617G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086991G= | CA2277801323 | CCDC40 | c.2450-616G= (n.2450-616G=) n.1851G= n.1987-616G= c.2360-616G= (n.2360-616G=) c.1271-616G= (n.1271-616G=) n.2481-616G= | |
17 | g.80086991G>T | CA986706472 | CCDC40 | c.2450-616G>T (n.2450-616G>T) n.1851G>T n.1987-616G>T c.2360-616G>T (n.2360-616G>T) c.1271-616G>T (n.1271-616G>T) n.2481-616G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086992A>G | CA2640290496 | CCDC40 | c.2450-615A>G (n.2450-615A>G) n.1852A>G n.1987-615A>G c.2360-615A>G (n.2360-615A>G) c.1271-615A>G (n.1271-615A>G) n.2481-615A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086993G>A | CA2277801325 | CCDC40 | c.2450-614G>A (n.2450-614G>A) n.1853G>A n.1987-614G>A c.2360-614G>A (n.2360-614G>A) c.1271-614G>A (n.1271-614G>A) n.2481-614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086993G= | CA2277801324 | CCDC40 | c.2450-614G= (n.2450-614G=) n.1853G= n.1987-614G= c.2360-614G= (n.2360-614G=) c.1271-614G= (n.1271-614G=) n.2481-614G= | |
17 | g.80086993G>T | CA2640290497 | CCDC40 | c.2450-614G>T (n.2450-614G>T) n.1853G>T n.1987-614G>T c.2360-614G>T (n.2360-614G>T) c.1271-614G>T (n.1271-614G>T) n.2481-614G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086996T>G | CA2640290499 | CCDC40 | c.2450-611T>G (n.2450-611T>G) n.1856T>G n.1987-611T>G c.2360-611T>G (n.2360-611T>G) c.1271-611T>G (n.1271-611T>G) n.2481-611T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086997C>A | CA2640290501 | CCDC40 | c.2450-610C>A (n.2450-610C>A) n.1857C>A n.1987-610C>A c.2360-610C>A (n.2360-610C>A) c.1271-610C>A (n.1271-610C>A) n.2481-610C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086998A>G | CA2640290503 | CCDC40 | c.2450-609A>G (n.2450-609A>G) n.1858A>G n.1987-609A>G c.2360-609A>G (n.2360-609A>G) c.1271-609A>G (n.1271-609A>G) n.2481-609A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086999C>A | CA2640290505 | CCDC40 | c.2450-608C>A (n.2450-608C>A) n.1859C>A n.1987-608C>A c.2360-608C>A (n.2360-608C>A) c.1271-608C>A (n.1271-608C>A) n.2481-608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087000C>A | CA2640290506 | CCDC40 | c.2450-607C>A (n.2450-607C>A) n.1860C>A n.1987-607C>A c.2360-607C>A (n.2360-607C>A) c.1271-607C>A (n.1271-607C>A) n.2481-607C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087001C>A | CA2640290508 | CCDC40 | c.2450-606C>A (n.2450-606C>A) n.1861C>A n.1987-606C>A c.2360-606C>A (n.2360-606C>A) c.1271-606C>A (n.1271-606C>A) n.2481-606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087002A>T | CA2640290509 | CCDC40 | c.2450-605A>T (n.2450-605A>T) n.1862A>T n.1987-605A>T c.2360-605A>T (n.2360-605A>T) c.1271-605A>T (n.1271-605A>T) n.2481-605A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087003T>A | CA2640290512 | CCDC40 | c.2450-604T>A (n.2450-604T>A) n.1863T>A n.1987-604T>A c.2360-604T>A (n.2360-604T>A) c.1271-604T>A (n.1271-604T>A) n.2481-604T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087003T>C | CA986706475 | CCDC40 | c.2450-604T>C (n.2450-604T>C) n.1863T>C n.1987-604T>C c.2360-604T>C (n.2360-604T>C) c.1271-604T>C (n.1271-604T>C) n.2481-604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80087003T= | CA2277801326 | CCDC40 | c.2450-604T= (n.2450-604T=) n.1863T= n.1987-604T= c.2360-604T= (n.2360-604T=) c.1271-604T= (n.1271-604T=) n.2481-604T= | |
17 | g.80087004G>T | CA2640290515 | CCDC40 | c.2450-603G>T (n.2450-603G>T) n.1864G>T n.1987-603G>T c.2360-603G>T (n.2360-603G>T) c.1271-603G>T (n.1271-603G>T) n.2481-603G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087005G>A | CA2640290518 | CCDC40 | c.2450-602G>A (n.2450-602G>A) n.1865G>A n.1987-602G>A c.2360-602G>A (n.2360-602G>A) c.1271-602G>A (n.1271-602G>A) n.2481-602G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087005G>C | CA2640290516 | CCDC40 | c.2450-602G>C (n.2450-602G>C) n.1865G>C n.1987-602G>C c.2360-602G>C (n.2360-602G>C) c.1271-602G>C (n.1271-602G>C) n.2481-602G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087005G>T | CA2640290517 | CCDC40 | c.2450-602G>T (n.2450-602G>T) n.1865G>T n.1987-602G>T c.2360-602G>T (n.2360-602G>T) c.1271-602G>T (n.1271-602G>T) n.2481-602G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087006A>G | CA2640290520 | CCDC40 | c.2450-601A>G (n.2450-601A>G) n.1866A>G n.1987-601A>G c.2360-601A>G (n.2360-601A>G) c.1271-601A>G (n.1271-601A>G) n.2481-601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80087007G>A | CA2640290522 | CCDC40 | c.2450-600G>A (n.2450-600G>A) n.1867G>A n.1987-600G>A c.2360-600G>A (n.2360-600G>A) c.1271-600G>A (n.1271-600G>A) n.2481-600G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087007G= | CA2277801327 | CCDC40 | c.2450-600G= (n.2450-600G=) n.1867G= n.1987-600G= c.2360-600G= (n.2360-600G=) c.1271-600G= (n.1271-600G=) n.2481-600G= | |
17 | g.80087007G>T | CA294867461 | CCDC40 | c.2450-600G>T (n.2450-600G>T) n.1867G>T n.1987-600G>T c.2360-600G>T (n.2360-600G>T) c.1271-600G>T (n.1271-600G>T) n.2481-600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80087008A>G | CA2640290527 | CCDC40 | c.2450-599A>G (n.2450-599A>G) n.1868A>G n.1987-599A>G c.2360-599A>G (n.2360-599A>G) c.1271-599A>G (n.1271-599A>G) n.2481-599A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80087009G>A | CA2640290530 | CCDC40 | c.2450-598G>A (n.2450-598G>A) n.1869G>A n.1987-598G>A c.2360-598G>A (n.2360-598G>A) c.1271-598G>A (n.1271-598G>A) n.2481-598G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087009G>C | CA2640290534 | CCDC40 | c.2450-598G>C (n.2450-598G>C) n.1869G>C n.1987-598G>C c.2360-598G>C (n.2360-598G>C) c.1271-598G>C (n.1271-598G>C) n.2481-598G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087009G>T | CA2531172300 | CCDC40 | c.2450-598G>T (n.2450-598G>T) n.1869G>T n.1987-598G>T c.2360-598G>T (n.2360-598G>T) c.1271-598G>T (n.1271-598G>T) n.2481-598G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087010G>T | CA2640290540 | CCDC40 | c.2450-597G>T (n.2450-597G>T) n.1870G>T n.1987-597G>T c.2360-597G>T (n.2360-597G>T) c.1271-597G>T (n.1271-597G>T) n.2481-597G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087011G>A | CA2640290544 | CCDC40 | c.2450-596G>A (n.2450-596G>A) n.1871G>A n.1987-596G>A c.2360-596G>A (n.2360-596G>A) c.1271-596G>A (n.1271-596G>A) n.2481-596G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087011G>T | CA2640290545 | CCDC40 | c.2450-596G>T (n.2450-596G>T) n.1871G>T n.1987-596G>T c.2360-596G>T (n.2360-596G>T) c.1271-596G>T (n.1271-596G>T) n.2481-596G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087012C>A | CA2640290547 | CCDC40 | c.2450-595C>A (n.2450-595C>A) n.1872C>A n.1987-595C>A c.2360-595C>A (n.2360-595C>A) c.1271-595C>A (n.1271-595C>A) n.2481-595C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087012C>T | CA2640290550 | CCDC40 | c.2450-595C>T (n.2450-595C>T) n.1872C>T n.1987-595C>T c.2360-595C>T (n.2360-595C>T) c.1271-595C>T (n.1271-595C>T) n.2481-595C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087012_80087014delinsCAG | CA2277801328 | CCDC40 | c.2450-595_2450-593delinsCAG (n.2450-595_2450-593delinsCAG) n.1872_1874delinsCAG n.1987-595_1987-593delinsCAG c.2360-595_2360-593delinsCAG (n.2360-595_2360-593delinsCAG) c.1271-595_1271-593delinsCAG (n.1271-595_1271-593delinsCAG) n.2481-595_2481-593delinsCAG | |
17 | g.80087013A>C | CA2640290555 | CCDC40 | c.2450-594A>C (n.2450-594A>C) n.1873A>C n.1987-594A>C c.2360-594A>C (n.2360-594A>C) c.1271-594A>C (n.1271-594A>C) n.2481-594A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087013A>G | CA2640290554 | CCDC40 | c.2450-594A>G (n.2450-594A>G) n.1873A>G n.1987-594A>G c.2360-594A>G (n.2360-594A>G) c.1271-594A>G (n.1271-594A>G) n.2481-594A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80087019_80087020del | CA775516238 | CCDC40 | c.2450-588_2450-587del (n.2450-588_2450-587del) n.1879_1880del n.1987-588_1987-587del c.2360-588_2360-587del (n.2360-588_2360-587del) c.1271-588_1271-587del (n.1271-588_1271-587del) n.2481-588_2481-587del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80087014dup | CA2640290556 | CCDC40 | c.2450-593dup (n.2450-593dup) n.1874dup n.1987-593dup c.2360-593dup (n.2360-593dup) c.1271-593dup (n.1271-593dup) n.2481-593dup | gnomAD v4 |
17 | g.80087015A>G | CA2640290557 | CCDC40 | c.2450-592A>G (n.2450-592A>G) n.1875A>G n.1987-592A>G c.2360-592A>G (n.2360-592A>G) c.1271-592A>G (n.1271-592A>G) n.2481-592A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80087016G>A | CA2640290559 | CCDC40 | c.2450-591G>A (n.2450-591G>A) n.1876G>A n.1987-591G>A c.2360-591G>A (n.2360-591G>A) c.1271-591G>A (n.1271-591G>A) n.2481-591G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087017A>G | CA2640290561 | CCDC40 | c.2450-590A>G (n.2450-590A>G) n.1877A>G n.1987-590A>G c.2360-590A>G (n.2360-590A>G) c.1271-590A>G (n.1271-590A>G) n.2481-590A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80087018G>A | CA986706487 | CCDC40 | c.2450-589G>A (n.2450-589G>A) n.1878G>A n.1987-589G>A c.2360-589G>A (n.2360-589G>A) c.1271-589G>A (n.1271-589G>A) n.2481-589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80087018G= | CA2277801329 | CCDC40 | c.2450-589G= (n.2450-589G=) n.1878G= n.1987-589G= c.2360-589G= (n.2360-589G=) c.1271-589G= (n.1271-589G=) n.2481-589G= | |
17 | g.80087019A>G | CA2640290562 | CCDC40 | c.2450-588A>G (n.2450-588A>G) n.1879A>G n.1987-588A>G c.2360-588A>G (n.2360-588A>G) c.1271-588A>G (n.1271-588A>G) n.2481-588A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80087020G>A | CA2810586112 | CCDC40 | c.2450-587G>A (n.2450-587G>A) n.1880G>A n.1987-587G>A c.2360-587G>A (n.2360-587G>A) c.1271-587G>A (n.1271-587G>A) n.2481-587G>A | |
17 | g.80087020G>T | CA2640290563 | CCDC40 | c.2450-587G>T (n.2450-587G>T) n.1880G>T n.1987-587G>T c.2360-587G>T (n.2360-587G>T) c.1271-587G>T (n.1271-587G>T) n.2481-587G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087022_80087023dup | CA2640290564 | CCDC40 | c.2450-585_2450-584dup (n.2450-585_2450-584dup) n.1882_1883dup n.1987-585_1987-584dup c.2360-585_2360-584dup (n.2360-585_2360-584dup) c.1271-585_1271-584dup (n.1271-585_1271-584dup) n.2481-585_2481-584dup | gnomAD v4 |
17 | g.80087021G>A | CA2640290566 | CCDC40 | c.2450-586G>A (n.2450-586G>A) n.1881G>A n.1987-586G>A c.2360-586G>A (n.2360-586G>A) c.1271-586G>A (n.1271-586G>A) n.2481-586G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087021G>T | CA2640290567 | CCDC40 | c.2450-586G>T (n.2450-586G>T) n.1881G>T n.1987-586G>T c.2360-586G>T (n.2360-586G>T) c.1271-586G>T (n.1271-586G>T) n.2481-586G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087022G>C | CA2551234834 | CCDC40 | c.2450-585G>C (n.2450-585G>C) n.1882G>C n.1987-585G>C c.2360-585G>C (n.2360-585G>C) c.1271-585G>C (n.1271-585G>C) n.2481-585G>C | |
17 | g.80087022G>T | CA2640290570 | CCDC40 | c.2450-585G>T (n.2450-585G>T) n.1882G>T n.1987-585G>T c.2360-585G>T (n.2360-585G>T) c.1271-585G>T (n.1271-585G>T) n.2481-585G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087023G>A | CA2640290571 | CCDC40 | c.2450-584G>A (n.2450-584G>A) n.1883G>A n.1987-584G>A c.2360-584G>A (n.2360-584G>A) c.1271-584G>A (n.1271-584G>A) n.2481-584G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087023G= | CA2277801330 | CCDC40 | c.2450-584G= (n.2450-584G=) n.1883G= n.1987-584G= c.2360-584G= (n.2360-584G=) c.1271-584G= (n.1271-584G=) n.2481-584G= | |
17 | g.80087023G>T | CA2277801331 | CCDC40 | c.2450-584G>T (n.2450-584G>T) n.1883G>T n.1987-584G>T c.2360-584G>T (n.2360-584G>T) c.1271-584G>T (n.1271-584G>T) n.2481-584G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80087024C>A | CA2640290573 | CCDC40 | c.2450-583C>A (n.2450-583C>A) n.1884C>A n.1987-583C>A c.2360-583C>A (n.2360-583C>A) c.1271-583C>A (n.1271-583C>A) n.2481-583C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087024C>T | CA2640290574 | CCDC40 | c.2450-583C>T (n.2450-583C>T) n.1884C>T n.1987-583C>T c.2360-583C>T (n.2360-583C>T) c.1271-583C>T (n.1271-583C>T) n.2481-583C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087025T>C | CA2640290575 | CCDC40 | c.2450-582T>C (n.2450-582T>C) n.1885T>C n.1987-582T>C c.2360-582T>C (n.2360-582T>C) c.1271-582T>C (n.1271-582T>C) n.2481-582T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087026C= | CA2277801332 | CCDC40 | c.2450-581C= (n.2450-581C=) n.1886C= n.1987-581C= c.2360-581C= (n.2360-581C=) c.1271-581C= (n.1271-581C=) n.2481-581C= | |
17 | g.80087026C>T | CA627696398 | CCDC40 | c.2450-581C>T (n.2450-581C>T) n.1886C>T n.1987-581C>T c.2360-581C>T (n.2360-581C>T) c.1271-581C>T (n.1271-581C>T) n.2481-581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80087028C>A | CA2640290579 | CCDC40 | c.2450-579C>A (n.2450-579C>A) n.1888C>A n.1987-579C>A c.2360-579C>A (n.2360-579C>A) c.1271-579C>A (n.1271-579C>A) n.2481-579C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087028C>T | CA2640290617 | CCDC40 | c.2450-579C>T (n.2450-579C>T) n.1888C>T n.1987-579C>T c.2360-579C>T (n.2360-579C>T) c.1271-579C>T (n.1271-579C>T) n.2481-579C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087029A= | CA2277801333 | CCDC40 | c.2450-578A= (n.2450-578A=) n.1889A= n.1987-578A= c.2360-578A= (n.2360-578A=) c.1271-578A= (n.1271-578A=) n.2481-578A= | |
17 | g.80087029A>G | CA775516240 | CCDC40 | c.2450-578A>G (n.2450-578A>G) n.1889A>G n.1987-578A>G c.2360-578A>G (n.2360-578A>G) c.1271-578A>G (n.1271-578A>G) n.2481-578A>G | dbSNP |
17 | g.80087030T>C | CA2640290622 | CCDC40 | c.2450-577T>C (n.2450-577T>C) n.1890T>C n.1987-577T>C c.2360-577T>C (n.2360-577T>C) c.1271-577T>C (n.1271-577T>C) n.2481-577T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087031G>T | CA2640290625 | CCDC40 | c.2450-576G>T (n.2450-576G>T) n.1891G>T n.1987-576G>T c.2360-576G>T (n.2360-576G>T) c.1271-576G>T (n.1271-576G>T) n.2481-576G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087032C>A | CA2640290626 | CCDC40 | c.2450-575C>A (n.2450-575C>A) n.1892C>A n.1987-575C>A c.2360-575C>A (n.2360-575C>A) c.1271-575C>A (n.1271-575C>A) n.2481-575C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087032C>T | CA2640290627 | CCDC40 | c.2450-575C>T (n.2450-575C>T) n.1892C>T n.1987-575C>T c.2360-575C>T (n.2360-575C>T) c.1271-575C>T (n.1271-575C>T) n.2481-575C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087033C>A | CA2640290629 | CCDC40 | c.2450-574C>A (n.2450-574C>A) n.1893C>A n.1987-574C>A c.2360-574C>A (n.2360-574C>A) c.1271-574C>A (n.1271-574C>A) n.2481-574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087033C>T | CA2640290634 | CCDC40 | c.2450-574C>T (n.2450-574C>T) n.1893C>T n.1987-574C>T c.2360-574C>T (n.2360-574C>T) c.1271-574C>T (n.1271-574C>T) n.2481-574C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087034C>A | CA2640290637 | CCDC40 | c.2450-573C>A (n.2450-573C>A) n.1894C>A n.1987-573C>A c.2360-573C>A (n.2360-573C>A) c.1271-573C>A (n.1271-573C>A) n.2481-573C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087035A= | CA2277801334 | CCDC40 | c.2450-572A= (n.2450-572A=) n.1895A= n.1987-572A= c.2360-572A= (n.2360-572A=) c.1271-572A= (n.1271-572A=) n.2481-572A= | |
17 | g.80087035A>G | CA294867466 | CCDC40 | c.2450-572A>G (n.2450-572A>G) n.1895A>G n.1987-572A>G c.2360-572A>G (n.2360-572A>G) c.1271-572A>G (n.1271-572A>G) n.2481-572A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80087036T>C | CA2640290640 | CCDC40 | c.2450-571T>C (n.2450-571T>C) n.1896T>C n.1987-571T>C c.2360-571T>C (n.2360-571T>C) c.1271-571T>C (n.1271-571T>C) n.2481-571T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087037G>A | CA2640290646 | CCDC40 | c.2450-570G>A (n.2450-570G>A) n.1897G>A n.1987-570G>A c.2360-570G>A (n.2360-570G>A) c.1271-570G>A (n.1271-570G>A) n.2481-570G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087037G>T | CA2640290649 | CCDC40 | c.2450-570G>T (n.2450-570G>T) n.1897G>T n.1987-570G>T c.2360-570G>T (n.2360-570G>T) c.1271-570G>T (n.1271-570G>T) n.2481-570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087039C= | CA2277801335 | CCDC40 | c.2450-568C= (n.2450-568C=) n.1899C= n.1987-568C= c.2360-568C= (n.2360-568C=) c.1271-568C= (n.1271-568C=) n.2481-568C= | |
17 | g.80087039C>T | CA294867472 | CCDC40 | c.2450-568C>T (n.2450-568C>T) n.1899C>T n.1987-568C>T c.2360-568C>T (n.2360-568C>T) c.1271-568C>T (n.1271-568C>T) n.2481-568C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80087040del | CA2640290652 | CCDC40 | c.2450-567del (n.2450-567del) n.1900del n.1987-567del c.2360-567del (n.2360-567del) c.1271-567del (n.1271-567del) n.2481-567del | gnomAD v4 |
17 | g.80087040C>A | CA2640290656 | CCDC40 | c.2450-567C>A (n.2450-567C>A) n.1900C>A n.1987-567C>A c.2360-567C>A (n.2360-567C>A) c.1271-567C>A (n.1271-567C>A) n.2481-567C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087040C= | CA2277801336 | CCDC40 | c.2450-567C= (n.2450-567C=) n.1900C= n.1987-567C= c.2360-567C= (n.2360-567C=) c.1271-567C= (n.1271-567C=) n.2481-567C= | |
17 | g.80087040C>T | CA775516242 | CCDC40 | c.2450-567C>T (n.2450-567C>T) n.1900C>T n.1987-567C>T c.2360-567C>T (n.2360-567C>T) c.1271-567C>T (n.1271-567C>T) n.2481-567C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80087041T>A | CA2640290659 | CCDC40 | c.2450-566T>A (n.2450-566T>A) n.1901T>A n.1987-566T>A c.2360-566T>A (n.2360-566T>A) c.1271-566T>A (n.1271-566T>A) n.2481-566T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80087041T>C | CA2640290660 | CCDC40 | c.2450-566T>C (n.2450-566T>C) n.1901T>C n.1987-566T>C c.2360-566T>C (n.2360-566T>C) c.1271-566T>C (n.1271-566T>C) n.2481-566T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80087042G>A | CA2734099717 | CCDC40 | c.2450-565G>A (n.2450-565G>A) n.1902G>A n.1987-565G>A c.2360-565G>A (n.2360-565G>A) c.1271-565G>A (n.1271-565G>A) n.2481-565G>A | dbSNP |
17 | g.80087042G>T | CA2640290662 | CCDC40 | c.2450-565G>T (n.2450-565G>T) n.1902G>T n.1987-565G>T c.2360-565G>T (n.2360-565G>T) c.1271-565G>T (n.1271-565G>T) n.2481-565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087045del | CA2734099710 | CCDC40 | c.2450-562del (n.2450-562del) n.1905del n.1987-562del c.2360-562del (n.2360-562del) c.1271-562del (n.1271-562del) n.2481-562del | dbSNP |
17 | g.80087043G>T | CA2640290666 | CCDC40 | c.2450-564G>T (n.2450-564G>T) n.1903G>T n.1987-564G>T c.2360-564G>T (n.2360-564G>T) c.1271-564G>T (n.1271-564G>T) n.2481-564G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80087044G>A | CA294867476 | CCDC40 | c.2450-563G>A (n.2450-563G>A) n.1904G>A n.1987-563G>A c.2360-563G>A (n.2360-563G>A) c.1271-563G>A (n.1271-563G>A) n.2481-563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80087044G>C | CA2277801338 | CCDC40 | c.2450-563G>C (n.2450-563G>C) n.1904G>C n.1987-563G>C c.2360-563G>C (n.2360-563G>C) c.1271-563G>C (n.1271-563G>C) n.2481-563G>C | dbSNP |
17 | g.80087044G= | CA2277801337 | CCDC40 | c.2450-563G= (n.2450-563G=) n.1904G= n.1987-563G= c.2360-563G= (n.2360-563G=) c.1271-563G= (n.1271-563G=) n.2481-563G= | |
17 | g.80087044G>T | CA2640290668 | CCDC40 | c.2450-563G>T (n.2450-563G>T) n.1904G>T n.1987-563G>T c.2360-563G>T (n.2360-563G>T) c.1271-563G>T (n.1271-563G>T) n.2481-563G>T | gnomAD v4 |