Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80086856T>A | CA2640289686 | CCDC40 | c.2449+640T>A (n.2449+640T>A) n.1716T>A n.1986+640T>A c.2359+640T>A (n.2359+640T>A) c.1270+640T>A (n.1270+640T>A) n.2480+640T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086856T>C | CA2640289687 | CCDC40 | c.2449+640T>C (n.2449+640T>C) n.1716T>C n.1986+640T>C c.2359+640T>C (n.2359+640T>C) c.1270+640T>C (n.1270+640T>C) n.2480+640T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086856T>G | CA2640289690 | CCDC40 | c.2449+640T>G (n.2449+640T>G) n.1716T>G n.1986+640T>G c.2359+640T>G (n.2359+640T>G) c.1270+640T>G (n.1270+640T>G) n.2480+640T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086857C>A | CA2640289695 | CCDC40 | c.2449+641C>A (n.2449+641C>A) n.1717C>A n.1986+641C>A c.2359+641C>A (n.2359+641C>A) c.1270+641C>A (n.1270+641C>A) n.2480+641C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086857C>G | CA2640289697 | CCDC40 | c.2449+641C>G (n.2449+641C>G) n.1717C>G n.1986+641C>G c.2359+641C>G (n.2359+641C>G) c.1270+641C>G (n.1270+641C>G) n.2480+641C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086858T>A | CA2640289701 | CCDC40 | c.2449+642T>A (n.2449+642T>A) n.1718T>A n.1986+642T>A c.2359+642T>A (n.2359+642T>A) c.1270+642T>A (n.1270+642T>A) n.2480+642T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086858T>C | CA2640289704 | CCDC40 | c.2449+642T>C (n.2449+642T>C) n.1718T>C n.1986+642T>C c.2359+642T>C (n.2359+642T>C) c.1270+642T>C (n.1270+642T>C) n.2480+642T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086859C>A | CA2640289706 | CCDC40 | c.2449+643C>A (n.2449+643C>A) n.1719C>A n.1986+643C>A c.2359+643C>A (n.2359+643C>A) c.1270+643C>A (n.1270+643C>A) n.2480+643C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086859C= | CA2277801273 | CCDC40 | c.2449+643C= (n.2449+643C=) n.1719C= n.1986+643C= c.2359+643C= (n.2359+643C=) c.1270+643C= (n.1270+643C=) n.2480+643C= | |
17 | g.80086859C>T | CA294867346 | CCDC40 | c.2449+643C>T (n.2449+643C>T) n.1719C>T n.1986+643C>T c.2359+643C>T (n.2359+643C>T) c.1270+643C>T (n.1270+643C>T) n.2480+643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086860G>A | CA775516215 | CCDC40 | c.2449+644G>A (n.2449+644G>A) n.1720G>A n.1986+644G>A c.2359+644G>A (n.2359+644G>A) c.1270+644G>A (n.1270+644G>A) n.2480+644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086860G>C | CA2640289713 | CCDC40 | c.2449+644G>C (n.2449+644G>C) n.1720G>C n.1986+644G>C c.2359+644G>C (n.2359+644G>C) c.1270+644G>C (n.1270+644G>C) n.2480+644G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086860G= | CA2277801274 | CCDC40 | c.2449+644G= (n.2449+644G=) n.1720G= n.1986+644G= c.2359+644G= (n.2359+644G=) c.1270+644G= (n.1270+644G=) n.2480+644G= | |
17 | g.80086860G>T | CA2640289716 | CCDC40 | c.2449+644G>T (n.2449+644G>T) n.1720G>T n.1986+644G>T c.2359+644G>T (n.2359+644G>T) c.1270+644G>T (n.1270+644G>T) n.2480+644G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086861C>A | CA2640289717 | CCDC40 | c.2449+645C>A (n.2449+645C>A) n.1721C>A n.1986+645C>A c.2359+645C>A (n.2359+645C>A) c.1270+645C>A (n.1270+645C>A) n.2480+645C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086861C>T | CA2810586096 | CCDC40 | c.2449+645C>T (n.2449+645C>T) n.1721C>T n.1986+645C>T c.2359+645C>T (n.2359+645C>T) c.1270+645C>T (n.1270+645C>T) n.2480+645C>T | |
17 | g.80086862C>A | CA2640289718 | CCDC40 | c.2449+646C>A (n.2449+646C>A) n.1722C>A n.1986+646C>A c.2359+646C>A (n.2359+646C>A) c.1270+646C>A (n.1270+646C>A) n.2480+646C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086863C>A | CA2640289720 | CCDC40 | c.2449+647C>A (n.2449+647C>A) n.1723C>A n.1986+647C>A c.2359+647C>A (n.2359+647C>A) c.1270+647C>A (n.1270+647C>A) n.2480+647C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086864T>A | CA2640289722 | CCDC40 | c.2449+648T>A (n.2449+648T>A) n.1724T>A n.1986+648T>A c.2359+648T>A (n.2359+648T>A) c.1270+648T>A (n.1270+648T>A) n.2480+648T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086864T>C | CA2640289723 | CCDC40 | c.2449+648T>C (n.2449+648T>C) n.1724T>C n.1986+648T>C c.2359+648T>C (n.2359+648T>C) c.1270+648T>C (n.1270+648T>C) n.2480+648T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086864T>G | CA2640289725 | CCDC40 | c.2449+648T>G (n.2449+648T>G) n.1724T>G n.1986+648T>G c.2359+648T>G (n.2359+648T>G) c.1270+648T>G (n.1270+648T>G) n.2480+648T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086865G>A | CA2640289727 | CCDC40 | c.2449+649G>A (n.2449+649G>A) n.1725G>A n.1986+649G>A c.2359+649G>A (n.2359+649G>A) c.1270+649G>A (n.1270+649G>A) n.2480+649G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086865G>T | CA2640289728 | CCDC40 | c.2449+649G>T (n.2449+649G>T) n.1725G>T n.1986+649G>T c.2359+649G>T (n.2359+649G>T) c.1270+649G>T (n.1270+649G>T) n.2480+649G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086866C>A | CA2640289731 | CCDC40 | c.2449+650C>A (n.2449+650C>A) n.1726C>A n.1986+650C>A c.2359+650C>A (n.2359+650C>A) c.1270+650C>A (n.1270+650C>A) n.2480+650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086866C>G | CA2640289734 | CCDC40 | c.2449+650C>G (n.2449+650C>G) n.1726C>G n.1986+650C>G c.2359+650C>G (n.2359+650C>G) c.1270+650C>G (n.1270+650C>G) n.2480+650C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086866C>T | CA2640289735 | CCDC40 | c.2449+650C>T (n.2449+650C>T) n.1726C>T n.1986+650C>T c.2359+650C>T (n.2359+650C>T) c.1270+650C>T (n.1270+650C>T) n.2480+650C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086867C>A | CA2640289739 | CCDC40 | c.2449+651C>A (n.2449+651C>A) n.1727C>A n.1986+651C>A c.2359+651C>A (n.2359+651C>A) c.1270+651C>A (n.1270+651C>A) n.2480+651C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086867C= | CA2277801275 | CCDC40 | c.2449+651C= (n.2449+651C=) n.1727C= n.1986+651C= c.2359+651C= (n.2359+651C=) c.1270+651C= (n.1270+651C=) n.2480+651C= | |
17 | g.80086867C>T | CA986706340 | CCDC40 | c.2449+651C>T (n.2449+651C>T) n.1727C>T n.1986+651C>T c.2359+651C>T (n.2359+651C>T) c.1270+651C>T (n.1270+651C>T) n.2480+651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086868C>A | CA2640289741 | CCDC40 | c.2449+652C>A (n.2449+652C>A) n.1728C>A n.1986+652C>A c.2359+652C>A (n.2359+652C>A) c.1270+652C>A (n.1270+652C>A) n.2480+652C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086868C>T | CA2640289747 | CCDC40 | c.2449+652C>T (n.2449+652C>T) n.1728C>T n.1986+652C>T c.2359+652C>T (n.2359+652C>T) c.1270+652C>T (n.1270+652C>T) n.2480+652C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086869T>C | CA2640289750 | CCDC40 | c.2449+653T>C (n.2449+653T>C) n.1729T>C n.1986+653T>C c.2359+653T>C (n.2359+653T>C) c.1270+653T>C (n.1270+653T>C) n.2480+653T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086870T>C | CA2640289751 | CCDC40 | c.2449+654T>C (n.2449+654T>C) n.1730T>C n.1986+654T>C c.2359+654T>C (n.2359+654T>C) c.1270+654T>C (n.1270+654T>C) n.2480+654T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086871C>G | CA2640289757 | CCDC40 | c.2449+655C>G (n.2449+655C>G) n.1731C>G n.1986+655C>G c.2359+655C>G (n.2359+655C>G) c.1270+655C>G (n.1270+655C>G) n.2480+655C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086871C>T | CA2640289758 | CCDC40 | c.2449+655C>T (n.2449+655C>T) n.1731C>T n.1986+655C>T c.2359+655C>T (n.2359+655C>T) c.1270+655C>T (n.1270+655C>T) n.2480+655C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086872T>C | CA2640289759 | CCDC40 | c.2449+656T>C (n.2449+656T>C) n.1732T>C n.1986+656T>C c.2359+656T>C (n.2359+656T>C) c.1270+656T>C (n.1270+656T>C) n.2480+656T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086872T>G | CA2640289760 | CCDC40 | c.2449+656T>G (n.2449+656T>G) n.1732T>G n.1986+656T>G c.2359+656T>G (n.2359+656T>G) c.1270+656T>G (n.1270+656T>G) n.2480+656T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086874G>T | CA2640289761 | CCDC40 | c.2449+658G>T (n.2449+658G>T) n.1734G>T n.1986+658G>T c.2359+658G>T (n.2359+658G>T) c.1270+658G>T (n.1270+658G>T) n.2480+658G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086875G>A | CA294867359 | CCDC40 | c.2449+659G>A (n.2449+659G>A) n.1735G>A n.1986+659G>A c.2359+659G>A (n.2359+659G>A) c.1270+659G>A (n.1270+659G>A) n.2480+659G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086875G= | CA2277801276 | CCDC40 | c.2449+659G= (n.2449+659G=) n.1735G= n.1986+659G= c.2359+659G= (n.2359+659G=) c.1270+659G= (n.1270+659G=) n.2480+659G= | |
17 | g.80086875G>T | CA2640289762 | CCDC40 | c.2449+659G>T (n.2449+659G>T) n.1735G>T n.1986+659G>T c.2359+659G>T (n.2359+659G>T) c.1270+659G>T (n.1270+659G>T) n.2480+659G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086876G>A | CA294867363 | CCDC40 | c.2449+660G>A (n.2449+660G>A) n.1736G>A n.1986+660G>A c.2359+660G>A (n.2359+660G>A) c.1270+660G>A (n.1270+660G>A) n.2480+660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086876G>C | CA2277801278 | CCDC40 | c.2449+660G>C (n.2449+660G>C) n.1736G>C n.1986+660G>C c.2359+660G>C (n.2359+660G>C) c.1270+660G>C (n.1270+660G>C) n.2480+660G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086876G= | CA2277801277 | CCDC40 | c.2449+660G= (n.2449+660G=) n.1736G= n.1986+660G= c.2359+660G= (n.2359+660G=) c.1270+660G= (n.1270+660G=) n.2480+660G= | |
17 | g.80086876G>T | CA2640289769 | CCDC40 | c.2449+660G>T (n.2449+660G>T) n.1736G>T n.1986+660G>T c.2359+660G>T (n.2359+660G>T) c.1270+660G>T (n.1270+660G>T) n.2480+660G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086879G>A | CA2640289773 | CCDC40 | c.2449+663G>A (n.2449+663G>A) n.1739G>A n.1986+663G>A c.2359+663G>A (n.2359+663G>A) c.1270+663G>A (n.1270+663G>A) n.2480+663G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086879G= | CA2277801279 | CCDC40 | c.2449+663G= (n.2449+663G=) n.1739G= n.1986+663G= c.2359+663G= (n.2359+663G=) c.1270+663G= (n.1270+663G=) n.2480+663G= | |
17 | g.80086879G>T | CA986706346 | CCDC40 | c.2449+663G>T (n.2449+663G>T) n.1739G>T n.1986+663G>T c.2359+663G>T (n.2359+663G>T) c.1270+663G>T (n.1270+663G>T) n.2480+663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086880C>A | CA2640289779 | CCDC40 | c.2449+664C>A (n.2449+664C>A) n.1740C>A n.1986+664C>A c.2359+664C>A (n.2359+664C>A) c.1270+664C>A (n.1270+664C>A) n.2480+664C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086880C= | CA2277801280 | CCDC40 | c.2449+664C= (n.2449+664C=) n.1740C= n.1986+664C= c.2359+664C= (n.2359+664C=) c.1270+664C= (n.1270+664C=) n.2480+664C= | |
17 | g.80086880C>T | CA775516216 | CCDC40 | c.2449+664C>T (n.2449+664C>T) n.1740C>T n.1986+664C>T c.2359+664C>T (n.2359+664C>T) c.1270+664C>T (n.1270+664C>T) n.2480+664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086881C>A | CA2640289783 | CCDC40 | c.2449+665C>A (n.2449+665C>A) n.1741C>A n.1986+665C>A c.2359+665C>A (n.2359+665C>A) c.1270+665C>A (n.1270+665C>A) n.2480+665C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086882C>A | CA2640289786 | CCDC40 | c.2449+666C>A (n.2449+666C>A) n.1742C>A n.1986+666C>A c.2359+666C>A (n.2359+666C>A) c.1270+666C>A (n.1270+666C>A) n.2480+666C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086882C= | CA2277801281 | CCDC40 | c.2449+666C= (n.2449+666C=) n.1742C= n.1986+666C= c.2359+666C= (n.2359+666C=) c.1270+666C= (n.1270+666C=) n.2480+666C= | |
17 | g.80086882C>T | CA627696394 | CCDC40 | c.2449+666C>T (n.2449+666C>T) n.1742C>T n.1986+666C>T c.2359+666C>T (n.2359+666C>T) c.1270+666C>T (n.1270+666C>T) n.2480+666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086883_80086886del | CA2640289784 | CCDC40 | c.2449+667_2449+670del (n.2449+667_2449+670del) n.1743_1746del n.1986+667_1986+670del c.2359+667_2359+670del (n.2359+667_2359+670del) c.1270+667_1270+670del (n.1270+667_1270+670del) n.2480+667_2480+670del | gnomAD v4 |
17 | g.80086884A>G | CA2640289790 | CCDC40 | c.2449+668A>G (n.2449+668A>G) n.1744A>G n.1986+668A>G c.2359+668A>G (n.2359+668A>G) c.1270+668A>G (n.1270+668A>G) n.2480+668A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086885A= | CA2277801282 | CCDC40 | c.2449+669A= (n.2449+669A=) n.1745A= n.1986+669A= c.2359+669A= (n.2359+669A=) c.1270+669A= (n.1270+669A=) n.2480+669A= | |
17 | g.80086885A>C | CA294867365 | CCDC40 | c.2449+669A>C (n.2449+669A>C) n.1745A>C n.1986+669A>C c.2359+669A>C (n.2359+669A>C) c.1270+669A>C (n.1270+669A>C) n.2480+669A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086885A>G | CA2277801283 | CCDC40 | c.2449+669A>G (n.2449+669A>G) n.1745A>G n.1986+669A>G c.2359+669A>G (n.2359+669A>G) c.1270+669A>G (n.1270+669A>G) n.2480+669A>G | dbSNP |
17 | g.80086887C>A | CA294867383 | CCDC40 | c.2449+671C>A (n.2449+671C>A) n.1747C>A n.1986+671C>A c.2359+671C>A (n.2359+671C>A) c.1270+671C>A (n.1270+671C>A) n.2480+671C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086887C= | CA2277801284 | CCDC40 | c.2449+671C= (n.2449+671C=) n.1747C= n.1986+671C= c.2359+671C= (n.2359+671C=) c.1270+671C= (n.1270+671C=) n.2480+671C= | |
17 | g.80086887C>T | CA2277801285 | CCDC40 | c.2449+671C>T (n.2449+671C>T) n.1747C>T n.1986+671C>T c.2359+671C>T (n.2359+671C>T) c.1270+671C>T (n.1270+671C>T) n.2480+671C>T | dbSNP |
17 | g.80086888C>A | CA2640289796 | CCDC40 | c.2449+672C>A (n.2449+672C>A) n.1748C>A n.1986+672C>A c.2359+672C>A (n.2359+672C>A) c.1270+672C>A (n.1270+672C>A) n.2480+672C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086888C= | CA2277801286 | CCDC40 | c.2449+672C= (n.2449+672C=) n.1748C= n.1986+672C= c.2359+672C= (n.2359+672C=) c.1270+672C= (n.1270+672C=) n.2480+672C= | |
17 | g.80086888C>T | CA294867392 | CCDC40 | c.2449+672C>T (n.2449+672C>T) n.1748C>T n.1986+672C>T c.2359+672C>T (n.2359+672C>T) c.1270+672C>T (n.1270+672C>T) n.2480+672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086889G>A | CA294867398 | CCDC40 | c.2449+673G>A (n.2449+673G>A) n.1749G>A n.1986+673G>A c.2359+673G>A (n.2359+673G>A) c.1270+673G>A (n.1270+673G>A) n.2480+673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086889G= | CA2277801287 | CCDC40 | c.2449+673G= (n.2449+673G=) n.1749G= n.1986+673G= c.2359+673G= (n.2359+673G=) c.1270+673G= (n.1270+673G=) n.2480+673G= | |
17 | g.80086889G>T | CA294867430 | CCDC40 | c.2449+673G>T (n.2449+673G>T) n.1749G>T n.1986+673G>T c.2359+673G>T (n.2359+673G>T) c.1270+673G>T (n.1270+673G>T) n.2480+673G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086890T>C | CA2640289804 | CCDC40 | c.2449+674T>C (n.2449+674T>C) n.1750T>C n.1986+674T>C c.2359+674T>C (n.2359+674T>C) c.1270+674T>C (n.1270+674T>C) n.2480+674T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086890T>G | CA2640289805 | CCDC40 | c.2449+674T>G (n.2449+674T>G) n.1750T>G n.1986+674T>G c.2359+674T>G (n.2359+674T>G) c.1270+674T>G (n.1270+674T>G) n.2480+674T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086894T>C | CA627696395 | CCDC40 | c.2449+678T>C (n.2449+678T>C) n.1754T>C n.1986+678T>C c.2359+678T>C (n.2359+678T>C) c.1270+678T>C (n.1270+678T>C) n.2480+678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086894T>G | CA2640289807 | CCDC40 | c.2449+678T>G (n.2449+678T>G) n.1754T>G n.1986+678T>G c.2359+678T>G (n.2359+678T>G) c.1270+678T>G (n.1270+678T>G) n.2480+678T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086894T= | CA2277801288 | CCDC40 | c.2449+678T= (n.2449+678T=) n.1754T= n.1986+678T= c.2359+678T= (n.2359+678T=) c.1270+678T= (n.1270+678T=) n.2480+678T= | |
17 | g.80086897G>A | CA294867438 | CCDC40 | c.2449+681G>A (n.2449+681G>A) n.1757G>A n.1986+681G>A c.2359+681G>A (n.2359+681G>A) c.1270+681G>A (n.1270+681G>A) n.2480+681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086897G= | CA2277801289 | CCDC40 | c.2449+681G= (n.2449+681G=) n.1757G= n.1986+681G= c.2359+681G= (n.2359+681G=) c.1270+681G= (n.1270+681G=) n.2480+681G= | |
17 | g.80086898T>C | CA2640289808 | CCDC40 | c.2449+682T>C (n.2449+682T>C) n.1758T>C n.1986+682T>C c.2359+682T>C (n.2359+682T>C) c.1270+682T>C (n.1270+682T>C) n.2480+682T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086899G>A | CA627696396 | CCDC40 | c.2449+683G>A (n.2449+683G>A) n.1759G>A n.1986+683G>A c.2359+683G>A (n.2359+683G>A) c.1270+683G>A (n.1270+683G>A) n.2480+683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086899G= | CA2277801290 | CCDC40 | c.2449+683G= (n.2449+683G=) n.1759G= n.1986+683G= c.2359+683G= (n.2359+683G=) c.1270+683G= (n.1270+683G=) n.2480+683G= | |
17 | g.80086899G>T | CA2640289813 | CCDC40 | c.2449+683G>T (n.2449+683G>T) n.1759G>T n.1986+683G>T c.2359+683G>T (n.2359+683G>T) c.1270+683G>T (n.1270+683G>T) n.2480+683G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086901G>A | CA775516219 | CCDC40 | c.2449+685G>A (n.2449+685G>A) n.1761G>A n.1986+685G>A c.2359+685G>A (n.2359+685G>A) c.1270+685G>A (n.1270+685G>A) n.2480+685G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086901G= | CA2277801291 | CCDC40 | c.2449+685G= (n.2449+685G=) n.1761G= n.1986+685G= c.2359+685G= (n.2359+685G=) c.1270+685G= (n.1270+685G=) n.2480+685G= | |
17 | g.80086901G>T | CA2640289817 | CCDC40 | c.2449+685G>T (n.2449+685G>T) n.1761G>T n.1986+685G>T c.2359+685G>T (n.2359+685G>T) c.1270+685G>T (n.1270+685G>T) n.2480+685G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086902del | CA2640289834 | CCDC40 | c.2449+686del (n.2449+686del) n.1762del n.1986+686del c.2359+686del (n.2359+686del) c.1270+686del (n.1270+686del) n.2480+686del | gnomAD v4 |
17 | g.80086902T>C | CA2640289831 | CCDC40 | c.2449+686T>C (n.2449+686T>C) n.1762T>C n.1986+686T>C c.2359+686T>C (n.2359+686T>C) c.1270+686T>C (n.1270+686T>C) n.2480+686T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086903A= | CA2277801292 | CCDC40 | c.2449+687A= (n.2449+687A=) n.1763A= n.1986+687A= c.2359+687A= (n.2359+687A=) c.1270+687A= (n.1270+687A=) n.2480+687A= | |
17 | g.80086903A>C | CA2640289838 | CCDC40 | c.2449+687A>C (n.2449+687A>C) n.1763A>C n.1986+687A>C c.2359+687A>C (n.2359+687A>C) c.1270+687A>C (n.1270+687A>C) n.2480+687A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086903A>G | CA294867441 | CCDC40 | c.2449+687A>G (n.2449+687A>G) n.1763A>G n.1986+687A>G c.2359+687A>G (n.2359+687A>G) c.1270+687A>G (n.1270+687A>G) n.2480+687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086904G>A | CA2640289842 | CCDC40 | c.2449+688G>A (n.2449+688G>A) n.1764G>A n.1986+688G>A c.2359+688G>A (n.2359+688G>A) c.1270+688G>A (n.1270+688G>A) n.2480+688G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086905C>A | CA2640289843 | CCDC40 | c.2449+689C>A (n.2449+689C>A) n.1765C>A n.1986+689C>A c.2359+689C>A (n.2359+689C>A) c.1270+689C>A (n.1270+689C>A) n.2480+689C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086906A>G | CA2640289844 | CCDC40 | c.2449+690A>G (n.2449+690A>G) n.1766A>G n.1986+690A>G c.2359+690A>G (n.2359+690A>G) c.1270+690A>G (n.1270+690A>G) n.2480+690A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086907A>C | CA2640289846 | CCDC40 | c.2449+691A>C (n.2449+691A>C) n.1767A>C n.1986+691A>C c.2359+691A>C (n.2359+691A>C) c.1270+691A>C (n.1270+691A>C) n.2480+691A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086908G>T | CA2640289847 | CCDC40 | c.2449+692G>T (n.2449+692G>T) n.1768G>T n.1986+692G>T c.2359+692G>T (n.2359+692G>T) c.1270+692G>T (n.1270+692G>T) n.2480+692G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086909T>C | CA2640289850 | CCDC40 | c.2449+693T>C (n.2449+693T>C) n.1769T>C n.1986+693T>C c.2359+693T>C (n.2359+693T>C) c.1270+693T>C (n.1270+693T>C) n.2480+693T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086911C>A | CA2640289855 | CCDC40 | c.2450-696C>A (n.2450-696C>A) n.1771C>A n.1987-696C>A c.2360-696C>A (n.2360-696C>A) c.1271-696C>A (n.1271-696C>A) n.2481-696C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086912C>A | CA2640289859 | CCDC40 | c.2450-695C>A (n.2450-695C>A) n.1772C>A n.1987-695C>A c.2360-695C>A (n.2360-695C>A) c.1271-695C>A (n.1271-695C>A) n.2481-695C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086912C>T | CA2640289860 | CCDC40 | c.2450-695C>T (n.2450-695C>T) n.1772C>T n.1987-695C>T c.2360-695C>T (n.2360-695C>T) c.1271-695C>T (n.1271-695C>T) n.2481-695C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086913A>C | CA2640289863 | CCDC40 | c.2450-694A>C (n.2450-694A>C) n.1773A>C n.1987-694A>C c.2360-694A>C (n.2360-694A>C) c.1271-694A>C (n.1271-694A>C) n.2481-694A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086913A>G | CA2640289866 | CCDC40 | c.2450-694A>G (n.2450-694A>G) n.1773A>G n.1987-694A>G c.2360-694A>G (n.2360-694A>G) c.1271-694A>G (n.1271-694A>G) n.2481-694A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086916del | CA2545918535 | CCDC40 | c.2450-691del (n.2450-691del) n.1776del n.1987-691del c.2360-691del (n.2360-691del) c.1271-691del (n.1271-691del) n.2481-691del | |
17 | g.80086915A>C | CA2640289871 | CCDC40 | c.2450-692A>C (n.2450-692A>C) n.1775A>C n.1987-692A>C c.2360-692A>C (n.2360-692A>C) c.1271-692A>C (n.1271-692A>C) n.2481-692A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086915A>G | CA2640289868 | CCDC40 | c.2450-692A>G (n.2450-692A>G) n.1775A>G n.1987-692A>G c.2360-692A>G (n.2360-692A>G) c.1271-692A>G (n.1271-692A>G) n.2481-692A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086916A>G | CA2640289873 | CCDC40 | c.2450-691A>G (n.2450-691A>G) n.1776A>G n.1987-691A>G c.2360-691A>G (n.2360-691A>G) c.1271-691A>G (n.1271-691A>G) n.2481-691A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086917G>C | CA2640289875 | CCDC40 | c.2450-690G>C (n.2450-690G>C) n.1777G>C n.1987-690G>C c.2360-690G>C (n.2360-690G>C) c.1271-690G>C (n.1271-690G>C) n.2481-690G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086917G= | CA2277801293 | CCDC40 | c.2450-690G= (n.2450-690G=) n.1777G= n.1987-690G= c.2360-690G= (n.2360-690G=) c.1271-690G= (n.1271-690G=) n.2481-690G= | |
17 | g.80086917G>T | CA986706373 | CCDC40 | c.2450-690G>T (n.2450-690G>T) n.1777G>T n.1987-690G>T c.2360-690G>T (n.2360-690G>T) c.1271-690G>T (n.1271-690G>T) n.2481-690G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086918A>C | CA2640289878 | CCDC40 | c.2450-689A>C (n.2450-689A>C) n.1778A>C n.1987-689A>C c.2360-689A>C (n.2360-689A>C) c.1271-689A>C (n.1271-689A>C) n.2481-689A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086918A>G | CA2640289886 | CCDC40 | c.2450-689A>G (n.2450-689A>G) n.1778A>G n.1987-689A>G c.2360-689A>G (n.2360-689A>G) c.1271-689A>G (n.1271-689A>G) n.2481-689A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086919C>A | CA2640289889 | CCDC40 | c.2450-688C>A (n.2450-688C>A) n.1779C>A n.1987-688C>A c.2360-688C>A (n.2360-688C>A) c.1271-688C>A (n.1271-688C>A) n.2481-688C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086919C>G | CA2640289891 | CCDC40 | c.2450-688C>G (n.2450-688C>G) n.1779C>G n.1987-688C>G c.2360-688C>G (n.2360-688C>G) c.1271-688C>G (n.1271-688C>G) n.2481-688C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086919C>T | CA2640289893 | CCDC40 | c.2450-688C>T (n.2450-688C>T) n.1779C>T n.1987-688C>T c.2360-688C>T (n.2360-688C>T) c.1271-688C>T (n.1271-688C>T) n.2481-688C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086920C>A | CA2640289895 | CCDC40 | c.2450-687C>A (n.2450-687C>A) n.1780C>A n.1987-687C>A c.2360-687C>A (n.2360-687C>A) c.1271-687C>A (n.1271-687C>A) n.2481-687C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086920C= | CA2277801294 | CCDC40 | c.2450-687C= (n.2450-687C=) n.1780C= n.1987-687C= c.2360-687C= (n.2360-687C=) c.1271-687C= (n.1271-687C=) n.2481-687C= | |
17 | g.80086920C>T | CA986706389 | CCDC40 | c.2450-687C>T (n.2450-687C>T) n.1780C>T n.1987-687C>T c.2360-687C>T (n.2360-687C>T) c.1271-687C>T (n.1271-687C>T) n.2481-687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086921C>A | CA2640289897 | CCDC40 | c.2450-686C>A (n.2450-686C>A) n.1781C>A n.1987-686C>A c.2360-686C>A (n.2360-686C>A) c.1271-686C>A (n.1271-686C>A) n.2481-686C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086922T>C | CA2640289899 | CCDC40 | c.2450-685T>C (n.2450-685T>C) n.1782T>C n.1987-685T>C c.2360-685T>C (n.2360-685T>C) c.1271-685T>C (n.1271-685T>C) n.2481-685T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086923A= | CA2277801295 | CCDC40 | c.2450-684A= (n.2450-684A=) n.1783A= n.1987-684A= c.2360-684A= (n.2360-684A=) c.1271-684A= (n.1271-684A=) n.2481-684A= | |
17 | g.80086923A>C | CA2640289901 | CCDC40 | c.2450-684A>C (n.2450-684A>C) n.1783A>C n.1987-684A>C c.2360-684A>C (n.2360-684A>C) c.1271-684A>C (n.1271-684A>C) n.2481-684A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086923A>G | CA775516221 | CCDC40 | c.2450-684A>G (n.2450-684A>G) n.1783A>G n.1987-684A>G c.2360-684A>G (n.2360-684A>G) c.1271-684A>G (n.1271-684A>G) n.2481-684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086924T>A | CA2640289906 | CCDC40 | c.2450-683T>A (n.2450-683T>A) n.1784T>A n.1987-683T>A c.2360-683T>A (n.2360-683T>A) c.1271-683T>A (n.1271-683T>A) n.2481-683T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086924T>C | CA2640289909 | CCDC40 | c.2450-683T>C (n.2450-683T>C) n.1784T>C n.1987-683T>C c.2360-683T>C (n.2360-683T>C) c.1271-683T>C (n.1271-683T>C) n.2481-683T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086924T>G | CA2640289910 | CCDC40 | c.2450-683T>G (n.2450-683T>G) n.1784T>G n.1987-683T>G c.2360-683T>G (n.2360-683T>G) c.1271-683T>G (n.1271-683T>G) n.2481-683T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086925G>T | CA2640289915 | CCDC40 | c.2450-682G>T (n.2450-682G>T) n.1785G>T n.1987-682G>T c.2360-682G>T (n.2360-682G>T) c.1271-682G>T (n.1271-682G>T) n.2481-682G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086926del | CA2640289912 | CCDC40 | c.2450-681del (n.2450-681del) n.1786del n.1987-681del c.2360-681del (n.2360-681del) c.1271-681del (n.1271-681del) n.2481-681del | gnomAD v4 |
17 | g.80086926G>C | CA2640289917 | CCDC40 | c.2450-681G>C (n.2450-681G>C) n.1786G>C n.1987-681G>C c.2360-681G>C (n.2360-681G>C) c.1271-681G>C (n.1271-681G>C) n.2481-681G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086926G>T | CA2640289918 | CCDC40 | c.2450-681G>T (n.2450-681G>T) n.1786G>T n.1987-681G>T c.2360-681G>T (n.2360-681G>T) c.1271-681G>T (n.1271-681G>T) n.2481-681G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086927A>C | CA2640289926 | CCDC40 | c.2450-680A>C (n.2450-680A>C) n.1787A>C n.1987-680A>C c.2360-680A>C (n.2360-680A>C) c.1271-680A>C (n.1271-680A>C) n.2481-680A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086927A>G | CA2640289930 | CCDC40 | c.2450-680A>G (n.2450-680A>G) n.1787A>G n.1987-680A>G c.2360-680A>G (n.2360-680A>G) c.1271-680A>G (n.1271-680A>G) n.2481-680A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086927A>T | CA2640289932 | CCDC40 | c.2450-680A>T (n.2450-680A>T) n.1787A>T n.1987-680A>T c.2360-680A>T (n.2360-680A>T) c.1271-680A>T (n.1271-680A>T) n.2481-680A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086928G>A | CA294867446 | CCDC40 | c.2450-679G>A (n.2450-679G>A) n.1788G>A n.1987-679G>A c.2360-679G>A (n.2360-679G>A) c.1271-679G>A (n.1271-679G>A) n.2481-679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086928G= | CA2277801296 | CCDC40 | c.2450-679G= (n.2450-679G=) n.1788G= n.1987-679G= c.2360-679G= (n.2360-679G=) c.1271-679G= (n.1271-679G=) n.2481-679G= | |
17 | g.80086928G>T | CA2640289976 | CCDC40 | c.2450-679G>T (n.2450-679G>T) n.1788G>T n.1987-679G>T c.2360-679G>T (n.2360-679G>T) c.1271-679G>T (n.1271-679G>T) n.2481-679G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086929C>A | CA2640289983 | CCDC40 | c.2450-678C>A (n.2450-678C>A) n.1789C>A n.1987-678C>A c.2360-678C>A (n.2360-678C>A) c.1271-678C>A (n.1271-678C>A) n.2481-678C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086929C>T | CA2640289986 | CCDC40 | c.2450-678C>T (n.2450-678C>T) n.1789C>T n.1987-678C>T c.2360-678C>T (n.2360-678C>T) c.1271-678C>T (n.1271-678C>T) n.2481-678C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086930T>C | CA2277801298 | CCDC40 | c.2450-677T>C (n.2450-677T>C) n.1790T>C n.1987-677T>C c.2360-677T>C (n.2360-677T>C) c.1271-677T>C (n.1271-677T>C) n.2481-677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086930T= | CA2277801297 | CCDC40 | c.2450-677T= (n.2450-677T=) n.1790T= n.1987-677T= c.2360-677T= (n.2360-677T=) c.1271-677T= (n.1271-677T=) n.2481-677T= | |
17 | g.80086931G>A | CA2640290093 | CCDC40 | c.2450-676G>A (n.2450-676G>A) n.1791G>A n.1987-676G>A c.2360-676G>A (n.2360-676G>A) c.1271-676G>A (n.1271-676G>A) n.2481-676G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086931G>C | CA294867447 | CCDC40 | c.2450-676G>C (n.2450-676G>C) n.1791G>C n.1987-676G>C c.2360-676G>C (n.2360-676G>C) c.1271-676G>C (n.1271-676G>C) n.2481-676G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086931G= | CA2277801299 | CCDC40 | c.2450-676G= (n.2450-676G=) n.1791G= n.1987-676G= c.2360-676G= (n.2360-676G=) c.1271-676G= (n.1271-676G=) n.2481-676G= | |
17 | g.80086932T>G | CA2640290098 | CCDC40 | c.2450-675T>G (n.2450-675T>G) n.1792T>G n.1987-675T>G c.2360-675T>G (n.2360-675T>G) c.1271-675T>G (n.1271-675T>G) n.2481-675T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086933del | CA2640290102 | CCDC40 | c.2450-674del (n.2450-674del) n.1793del n.1987-674del c.2360-674del (n.2360-674del) c.1271-674del (n.1271-674del) n.2481-674del | gnomAD v4 |
17 | g.80086933C>A | CA2640290109 | CCDC40 | c.2450-674C>A (n.2450-674C>A) n.1793C>A n.1987-674C>A c.2360-674C>A (n.2360-674C>A) c.1271-674C>A (n.1271-674C>A) n.2481-674C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086933C= | CA2277801300 | CCDC40 | c.2450-674C= (n.2450-674C=) n.1793C= n.1987-674C= c.2360-674C= (n.2360-674C=) c.1271-674C= (n.1271-674C=) n.2481-674C= | |
17 | g.80086933C>G | CA294867448 | CCDC40 | c.2450-674C>G (n.2450-674C>G) n.1793C>G n.1987-674C>G c.2360-674C>G (n.2360-674C>G) c.1271-674C>G (n.1271-674C>G) n.2481-674C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086933C>T | CA2277801301 | CCDC40 | c.2450-674C>T (n.2450-674C>T) n.1793C>T n.1987-674C>T c.2360-674C>T (n.2360-674C>T) c.1271-674C>T (n.1271-674C>T) n.2481-674C>T | dbSNP |
17 | g.80086934A= | CA2277801302 | CCDC40 | c.2450-673A= (n.2450-673A=) n.1794A= n.1987-673A= c.2360-673A= (n.2360-673A=) c.1271-673A= (n.1271-673A=) n.2481-673A= | |
17 | g.80086934A>C | CA294867449 | CCDC40 | c.2450-673A>C (n.2450-673A>C) n.1794A>C n.1987-673A>C c.2360-673A>C (n.2360-673A>C) c.1271-673A>C (n.1271-673A>C) n.2481-673A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086934A>T | CA2640290118 | CCDC40 | c.2450-673A>T (n.2450-673A>T) n.1794A>T n.1987-673A>T c.2360-673A>T (n.2360-673A>T) c.1271-673A>T (n.1271-673A>T) n.2481-673A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086935G>A | CA775516227 | CCDC40 | c.2450-672G>A (n.2450-672G>A) n.1795G>A n.1987-672G>A c.2360-672G>A (n.2360-672G>A) c.1271-672G>A (n.1271-672G>A) n.2481-672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086935G>C | CA2810586100 | CCDC40 | c.2450-672G>C (n.2450-672G>C) n.1795G>C n.1987-672G>C c.2360-672G>C (n.2360-672G>C) c.1271-672G>C (n.1271-672G>C) n.2481-672G>C | |
17 | g.80086935G= | CA2277801303 | CCDC40 | c.2450-672G= (n.2450-672G=) n.1795G= n.1987-672G= c.2360-672G= (n.2360-672G=) c.1271-672G= (n.1271-672G=) n.2481-672G= | |
17 | g.80086935G>T | CA294867450 | CCDC40 | c.2450-672G>T (n.2450-672G>T) n.1795G>T n.1987-672G>T c.2360-672G>T (n.2360-672G>T) c.1271-672G>T (n.1271-672G>T) n.2481-672G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086936C>A | CA2640290131 | CCDC40 | c.2450-671C>A (n.2450-671C>A) n.1796C>A n.1987-671C>A c.2360-671C>A (n.2360-671C>A) c.1271-671C>A (n.1271-671C>A) n.2481-671C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086936C>G | CA2640290132 | CCDC40 | c.2450-671C>G (n.2450-671C>G) n.1796C>G n.1987-671C>G c.2360-671C>G (n.2360-671C>G) c.1271-671C>G (n.1271-671C>G) n.2481-671C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086936C>T | CA2640290133 | CCDC40 | c.2450-671C>T (n.2450-671C>T) n.1796C>T n.1987-671C>T c.2360-671C>T (n.2360-671C>T) c.1271-671C>T (n.1271-671C>T) n.2481-671C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086937T>A | CA2640290137 | CCDC40 | c.2450-670T>A (n.2450-670T>A) n.1797T>A n.1987-670T>A c.2360-670T>A (n.2360-670T>A) c.1271-670T>A (n.1271-670T>A) n.2481-670T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086937T>C | CA2640290140 | CCDC40 | c.2450-670T>C (n.2450-670T>C) n.1797T>C n.1987-670T>C c.2360-670T>C (n.2360-670T>C) c.1271-670T>C (n.1271-670T>C) n.2481-670T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086937T>G | CA2640290141 | CCDC40 | c.2450-670T>G (n.2450-670T>G) n.1797T>G n.1987-670T>G c.2360-670T>G (n.2360-670T>G) c.1271-670T>G (n.1271-670T>G) n.2481-670T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086938G>A | CA2640290143 | CCDC40 | c.2450-669G>A (n.2450-669G>A) n.1798G>A n.1987-669G>A c.2360-669G>A (n.2360-669G>A) c.1271-669G>A (n.1271-669G>A) n.2481-669G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086938G>C | CA2640290145 | CCDC40 | c.2450-669G>C (n.2450-669G>C) n.1798G>C n.1987-669G>C c.2360-669G>C (n.2360-669G>C) c.1271-669G>C (n.1271-669G>C) n.2481-669G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086938G>T | CA2640290146 | CCDC40 | c.2450-669G>T (n.2450-669G>T) n.1798G>T n.1987-669G>T c.2360-669G>T (n.2360-669G>T) c.1271-669G>T (n.1271-669G>T) n.2481-669G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086939A>G | CA2640290149 | CCDC40 | c.2450-668A>G (n.2450-668A>G) n.1799A>G n.1987-668A>G c.2360-668A>G (n.2360-668A>G) c.1271-668A>G (n.1271-668A>G) n.2481-668A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086939A>T | CA2640290153 | CCDC40 | c.2450-668A>T (n.2450-668A>T) n.1799A>T n.1987-668A>T c.2360-668A>T (n.2360-668A>T) c.1271-668A>T (n.1271-668A>T) n.2481-668A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086940G>A | CA2640290175 | CCDC40 | c.2450-667G>A (n.2450-667G>A) n.1800G>A n.1987-667G>A c.2360-667G>A (n.2360-667G>A) c.1271-667G>A (n.1271-667G>A) n.2481-667G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086940G>C | CA627696397 | CCDC40 | c.2450-667G>C (n.2450-667G>C) n.1800G>C n.1987-667G>C c.2360-667G>C (n.2360-667G>C) c.1271-667G>C (n.1271-667G>C) n.2481-667G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086940G= | CA2277801304 | CCDC40 | c.2450-667G= (n.2450-667G=) n.1800G= n.1987-667G= c.2360-667G= (n.2360-667G=) c.1271-667G= (n.1271-667G=) n.2481-667G= | |
17 | g.80086940G>T | CA2640290170 | CCDC40 | c.2450-667G>T (n.2450-667G>T) n.1800G>T n.1987-667G>T c.2360-667G>T (n.2360-667G>T) c.1271-667G>T (n.1271-667G>T) n.2481-667G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086941T>G | CA2640290179 | CCDC40 | c.2450-666T>G (n.2450-666T>G) n.1801T>G n.1987-666T>G c.2360-666T>G (n.2360-666T>G) c.1271-666T>G (n.1271-666T>G) n.2481-666T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086942A>C | CA2640290205 | CCDC40 | c.2450-665A>C (n.2450-665A>C) n.1802A>C n.1987-665A>C c.2360-665A>C (n.2360-665A>C) c.1271-665A>C (n.1271-665A>C) n.2481-665A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086943T>C | CA2640290208 | CCDC40 | c.2450-664T>C (n.2450-664T>C) n.1803T>C n.1987-664T>C c.2360-664T>C (n.2360-664T>C) c.1271-664T>C (n.1271-664T>C) n.2481-664T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086944C>A | CA2581330317 | CCDC40 | c.2450-663C>A (n.2450-663C>A) n.1804C>A n.1987-663C>A c.2360-663C>A (n.2360-663C>A) c.1271-663C>A (n.1271-663C>A) n.2481-663C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086944C= | CA2277801305 | CCDC40 | c.2450-663C= (n.2450-663C=) n.1804C= n.1987-663C= c.2360-663C= (n.2360-663C=) c.1271-663C= (n.1271-663C=) n.2481-663C= | |
17 | g.80086944C>G | CA2581330316 | CCDC40 | c.2450-663C>G (n.2450-663C>G) n.1804C>G n.1987-663C>G c.2360-663C>G (n.2360-663C>G) c.1271-663C>G (n.1271-663C>G) n.2481-663C>G | |
17 | g.80086944C>T | CA14478706 | CCDC40 | c.2450-663C>T (n.2450-663C>T) n.1804C>T n.1987-663C>T c.2360-663C>T (n.2360-663C>T) c.1271-663C>T (n.1271-663C>T) n.2481-663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086945G>A | CA775516230 | CCDC40 | c.2450-662G>A (n.2450-662G>A) n.1805G>A n.1987-662G>A c.2360-662G>A (n.2360-662G>A) c.1271-662G>A (n.1271-662G>A) n.2481-662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086945G>C | CA2640290217 | CCDC40 | c.2450-662G>C (n.2450-662G>C) n.1805G>C n.1987-662G>C c.2360-662G>C (n.2360-662G>C) c.1271-662G>C (n.1271-662G>C) n.2481-662G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086945G= | CA2277801306 | CCDC40 | c.2450-662G= (n.2450-662G=) n.1805G= n.1987-662G= c.2360-662G= (n.2360-662G=) c.1271-662G= (n.1271-662G=) n.2481-662G= | |
17 | g.80086945G>T | CA2640290219 | CCDC40 | c.2450-662G>T (n.2450-662G>T) n.1805G>T n.1987-662G>T c.2360-662G>T (n.2360-662G>T) c.1271-662G>T (n.1271-662G>T) n.2481-662G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086946G>A | CA2640290221 | CCDC40 | c.2450-661G>A (n.2450-661G>A) n.1806G>A n.1987-661G>A c.2360-661G>A (n.2360-661G>A) c.1271-661G>A (n.1271-661G>A) n.2481-661G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086947T>A | CA2640290227 | CCDC40 | c.2450-660T>A (n.2450-660T>A) n.1807T>A n.1987-660T>A c.2360-660T>A (n.2360-660T>A) c.1271-660T>A (n.1271-660T>A) n.2481-660T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086947T>C | CA2640290230 | CCDC40 | c.2450-660T>C (n.2450-660T>C) n.1807T>C n.1987-660T>C c.2360-660T>C (n.2360-660T>C) c.1271-660T>C (n.1271-660T>C) n.2481-660T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086947T>G | CA2640290231 | CCDC40 | c.2450-660T>G (n.2450-660T>G) n.1807T>G n.1987-660T>G c.2360-660T>G (n.2360-660T>G) c.1271-660T>G (n.1271-660T>G) n.2481-660T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086948G>A | CA294867458 | CCDC40 | c.2450-659G>A (n.2450-659G>A) n.1808G>A n.1987-659G>A c.2360-659G>A (n.2360-659G>A) c.1271-659G>A (n.1271-659G>A) n.2481-659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086948G= | CA2277801307 | CCDC40 | c.2450-659G= (n.2450-659G=) n.1808G= n.1987-659G= c.2360-659G= (n.2360-659G=) c.1271-659G= (n.1271-659G=) n.2481-659G= | |
17 | g.80086948G>T | CA2640290236 | CCDC40 | c.2450-659G>T (n.2450-659G>T) n.1808G>T n.1987-659G>T c.2360-659G>T (n.2360-659G>T) c.1271-659G>T (n.1271-659G>T) n.2481-659G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086949T>A | CA2640290244 | CCDC40 | c.2450-658T>A (n.2450-658T>A) n.1809T>A n.1987-658T>A c.2360-658T>A (n.2360-658T>A) c.1271-658T>A (n.1271-658T>A) n.2481-658T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086949T>C | CA2640290245 | CCDC40 | c.2450-658T>C (n.2450-658T>C) n.1809T>C n.1987-658T>C c.2360-658T>C (n.2360-658T>C) c.1271-658T>C (n.1271-658T>C) n.2481-658T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086949T>G | CA2640290246 | CCDC40 | c.2450-658T>G (n.2450-658T>G) n.1809T>G n.1987-658T>G c.2360-658T>G (n.2360-658T>G) c.1271-658T>G (n.1271-658T>G) n.2481-658T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086950C>A | CA2640290247 | CCDC40 | c.2450-657C>A (n.2450-657C>A) n.1810C>A n.1987-657C>A c.2360-657C>A (n.2360-657C>A) c.1271-657C>A (n.1271-657C>A) n.2481-657C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086951C>A | CA2640290249 | CCDC40 | c.2450-656C>A (n.2450-656C>A) n.1811C>A n.1987-656C>A c.2360-656C>A (n.2360-656C>A) c.1271-656C>A (n.1271-656C>A) n.2481-656C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086951C= | CA2277801308 | CCDC40 | c.2450-656C= (n.2450-656C=) n.1811C= n.1987-656C= c.2360-656C= (n.2360-656C=) c.1271-656C= (n.1271-656C=) n.2481-656C= | |
17 | g.80086951C>G | CA2277801309 | CCDC40 | c.2450-656C>G (n.2450-656C>G) n.1811C>G n.1987-656C>G c.2360-656C>G (n.2360-656C>G) c.1271-656C>G (n.1271-656C>G) n.2481-656C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086952C>A | CA2640290251 | CCDC40 | c.2450-655C>A (n.2450-655C>A) n.1812C>A n.1987-655C>A c.2360-655C>A (n.2360-655C>A) c.1271-655C>A (n.1271-655C>A) n.2481-655C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086952C= | CA2277801310 | CCDC40 | c.2450-655C= (n.2450-655C=) n.1812C= n.1987-655C= c.2360-655C= (n.2360-655C=) c.1271-655C= (n.1271-655C=) n.2481-655C= | |
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17 | g.80086956G>C | CA2640290309 | CCDC40 | c.2450-651G>C (n.2450-651G>C) n.1816G>C n.1987-651G>C c.2360-651G>C (n.2360-651G>C) c.1271-651G>C (n.1271-651G>C) n.2481-651G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086956G>T | CA2640290308 | CCDC40 | c.2450-651G>T (n.2450-651G>T) n.1816G>T n.1987-651G>T c.2360-651G>T (n.2360-651G>T) c.1271-651G>T (n.1271-651G>T) n.2481-651G>T | gnomAD v4 |