Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80086757T>C | CA2277801237 | CCDC40 | c.2449+541T>C (n.2449+541T>C) n.1617T>C n.1986+541T>C c.2359+541T>C (n.2359+541T>C) c.1270+541T>C (n.1270+541T>C) n.2480+541T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086757T= | CA2277801236 | CCDC40 | c.2449+541T= (n.2449+541T=) n.1617T= n.1986+541T= c.2359+541T= (n.2359+541T=) c.1270+541T= (n.1270+541T=) n.2480+541T= | |
17 | g.80086760T>G | CA2640289344 | CCDC40 | c.2449+544T>G (n.2449+544T>G) n.1620T>G n.1986+544T>G c.2359+544T>G (n.2359+544T>G) c.1270+544T>G (n.1270+544T>G) n.2480+544T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086761G>T | CA2640289347 | CCDC40 | c.2449+545G>T (n.2449+545G>T) n.1621G>T n.1986+545G>T c.2359+545G>T (n.2359+545G>T) c.1270+545G>T (n.1270+545G>T) n.2480+545G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086762G>A | CA2640289350 | CCDC40 | c.2449+546G>A (n.2449+546G>A) n.1622G>A n.1986+546G>A c.2359+546G>A (n.2359+546G>A) c.1270+546G>A (n.1270+546G>A) n.2480+546G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086762G>C | CA775516186 | CCDC40 | c.2449+546G>C (n.2449+546G>C) n.1622G>C n.1986+546G>C c.2359+546G>C (n.2359+546G>C) c.1270+546G>C (n.1270+546G>C) n.2480+546G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086762G= | CA2277801238 | CCDC40 | c.2449+546G= (n.2449+546G=) n.1622G= n.1986+546G= c.2359+546G= (n.2359+546G=) c.1270+546G= (n.1270+546G=) n.2480+546G= | |
17 | g.80086762G>T | CA294867209 | CCDC40 | c.2449+546G>T (n.2449+546G>T) n.1622G>T n.1986+546G>T c.2359+546G>T (n.2359+546G>T) c.1270+546G>T (n.1270+546G>T) n.2480+546G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086763G= | CA2277801239 | CCDC40 | c.2449+547G= (n.2449+547G=) n.1623G= n.1986+547G= c.2359+547G= (n.2359+547G=) c.1270+547G= (n.1270+547G=) n.2480+547G= | |
17 | g.80086763G>T | CA294867212 | CCDC40 | c.2449+547G>T (n.2449+547G>T) n.1623G>T n.1986+547G>T c.2359+547G>T (n.2359+547G>T) c.1270+547G>T (n.1270+547G>T) n.2480+547G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086764T>G | CA2810586065 | CCDC40 | c.2449+548T>G (n.2449+548T>G) n.1624T>G n.1986+548T>G c.2359+548T>G (n.2359+548T>G) c.1270+548T>G (n.1270+548T>G) n.2480+548T>G | |
17 | g.80086765del | CA2640289357 | CCDC40 | c.2449+549del (n.2449+549del) n.1625del n.1986+549del c.2359+549del (n.2359+549del) c.1270+549del (n.1270+549del) n.2480+549del | gnomAD v4 |
17 | g.80086765C= | CA2277801241 | CCDC40 | c.2449+549C= (n.2449+549C=) n.1625C= n.1986+549C= c.2359+549C= (n.2359+549C=) c.1270+549C= (n.1270+549C=) n.2480+549C= | |
17 | g.80086765C>G | CA2733939340 | CCDC40 | c.2449+549C>G (n.2449+549C>G) n.1625C>G n.1986+549C>G c.2359+549C>G (n.2359+549C>G) c.1270+549C>G (n.1270+549C>G) n.2480+549C>G | dbSNP |
17 | g.80086765C>T | CA294867219 | CCDC40 | c.2449+549C>T (n.2449+549C>T) n.1625C>T n.1986+549C>T c.2359+549C>T (n.2359+549C>T) c.1270+549C>T (n.1270+549C>T) n.2480+549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086765_80086766delinsCG | CA2277801240 | CCDC40 | c.2449+549_2449+550delinsCG (n.2449+549_2449+550delinsCG) n.1625_1626delinsCG n.1986+549_1986+550delinsCG c.2359+549_2359+550delinsCG (n.2359+549_2359+550delinsCG) c.1270+549_1270+550delinsCG (n.1270+549_1270+550delinsCG) n.2480+549_2480+550delinsCG | |
17 | g.80086766G>A | CA294867236 | CCDC40 | c.2449+550G>A (n.2449+550G>A) n.1626G>A n.1986+550G>A c.2359+550G>A (n.2359+550G>A) c.1270+550G>A (n.1270+550G>A) n.2480+550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086766G= | CA2277801242 | CCDC40 | c.2449+550G= (n.2449+550G=) n.1626G= n.1986+550G= c.2359+550G= (n.2359+550G=) c.1270+550G= (n.1270+550G=) n.2480+550G= | |
17 | g.80086766G>T | CA2640289361 | CCDC40 | c.2449+550G>T (n.2449+550G>T) n.1626G>T n.1986+550G>T c.2359+550G>T (n.2359+550G>T) c.1270+550G>T (n.1270+550G>T) n.2480+550G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086769dup | CA2733927859 | CCDC40 | c.2449+553dup (n.2449+553dup) n.1629dup n.1986+553dup c.2359+553dup (n.2359+553dup) c.1270+553dup (n.1270+553dup) n.2480+553dup | dbSNP |
17 | g.80086769del | CA294867227 | CCDC40 | c.2449+553del (n.2449+553del) n.1629del n.1986+553del c.2359+553del (n.2359+553del) c.1270+553del (n.1270+553del) n.2480+553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086768G>T | CA2640289365 | CCDC40 | c.2449+552G>T (n.2449+552G>T) n.1628G>T n.1986+552G>T c.2359+552G>T (n.2359+552G>T) c.1270+552G>T (n.1270+552G>T) n.2480+552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086769G>A | CA2640289370 | CCDC40 | c.2449+553G>A (n.2449+553G>A) n.1629G>A n.1986+553G>A c.2359+553G>A (n.2359+553G>A) c.1270+553G>A (n.1270+553G>A) n.2480+553G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086769G>C | CA2640289373 | CCDC40 | c.2449+553G>C (n.2449+553G>C) n.1629G>C n.1986+553G>C c.2359+553G>C (n.2359+553G>C) c.1270+553G>C (n.1270+553G>C) n.2480+553G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086769G>T | CA2640289375 | CCDC40 | c.2449+553G>T (n.2449+553G>T) n.1629G>T n.1986+553G>T c.2359+553G>T (n.2359+553G>T) c.1270+553G>T (n.1270+553G>T) n.2480+553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086770A>G | CA2640289376 | CCDC40 | c.2449+554A>G (n.2449+554A>G) n.1630A>G n.1986+554A>G c.2359+554A>G (n.2359+554A>G) c.1270+554A>G (n.1270+554A>G) n.2480+554A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086773C>T | CA2640289377 | CCDC40 | c.2449+557C>T (n.2449+557C>T) n.1633C>T n.1986+557C>T c.2359+557C>T (n.2359+557C>T) c.1270+557C>T (n.1270+557C>T) n.2480+557C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086774A>C | CA2640289379 | CCDC40 | c.2449+558A>C (n.2449+558A>C) n.1634A>C n.1986+558A>C c.2359+558A>C (n.2359+558A>C) c.1270+558A>C (n.1270+558A>C) n.2480+558A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086774A>G | CA2810586066 | CCDC40 | c.2449+558A>G (n.2449+558A>G) n.1634A>G n.1986+558A>G c.2359+558A>G (n.2359+558A>G) c.1270+558A>G (n.1270+558A>G) n.2480+558A>G | |
17 | g.80086774_80086775insGG | CA2810586068 | CCDC40 | c.2449+558_2449+559insGG (n.2449+558_2449+559insGG) n.1634_1635insGG n.1986+558_1986+559insGG c.2359+558_2359+559insGG (n.2359+558_2359+559insGG) c.1270+558_1270+559insGG (n.1270+558_1270+559insGG) n.2480+558_2480+559insGG | |
17 | g.80086775T>C | CA2277801244 | CCDC40 | c.2449+559T>C (n.2449+559T>C) n.1635T>C n.1986+559T>C c.2359+559T>C (n.2359+559T>C) c.1270+559T>C (n.1270+559T>C) n.2480+559T>C | dbSNP |
17 | g.80086775T>G | CA627696392 | CCDC40 | c.2449+559T>G (n.2449+559T>G) n.1635T>G n.1986+559T>G c.2359+559T>G (n.2359+559T>G) c.1270+559T>G (n.1270+559T>G) n.2480+559T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086775T= | CA2277801243 | CCDC40 | c.2449+559T= (n.2449+559T=) n.1635T= n.1986+559T= c.2359+559T= (n.2359+559T=) c.1270+559T= (n.1270+559T=) n.2480+559T= | |
17 | g.80086776G>T | CA2810586069 | CCDC40 | c.2449+560G>T (n.2449+560G>T) n.1636G>T n.1986+560G>T c.2359+560G>T (n.2359+560G>T) c.1270+560G>T (n.1270+560G>T) n.2480+560G>T | |
17 | g.80086776_80086777insAC | CA2810586070 | CCDC40 | c.2449+560_2449+561insAC (n.2449+560_2449+561insAC) n.1636_1637insAC n.1986+560_1986+561insAC c.2359+560_2359+561insAC (n.2359+560_2359+561insAC) c.1270+560_1270+561insAC (n.1270+560_1270+561insAC) n.2480+560_2480+561insAC | |
17 | g.80086777C>A | CA294867244 | CCDC40 | c.2449+561C>A (n.2449+561C>A) n.1637C>A n.1986+561C>A c.2359+561C>A (n.2359+561C>A) c.1270+561C>A (n.1270+561C>A) n.2480+561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086777C= | CA2277801245 | CCDC40 | c.2449+561C= (n.2449+561C=) n.1637C= n.1986+561C= c.2359+561C= (n.2359+561C=) c.1270+561C= (n.1270+561C=) n.2480+561C= | |
17 | g.80086777C>T | CA2640289381 | CCDC40 | c.2449+561C>T (n.2449+561C>T) n.1637C>T n.1986+561C>T c.2359+561C>T (n.2359+561C>T) c.1270+561C>T (n.1270+561C>T) n.2480+561C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086778T>A | CA2640289383 | CCDC40 | c.2449+562T>A (n.2449+562T>A) n.1638T>A n.1986+562T>A c.2359+562T>A (n.2359+562T>A) c.1270+562T>A (n.1270+562T>A) n.2480+562T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086780G>T | CA2810586071 | CCDC40 | c.2449+564G>T (n.2449+564G>T) n.1640G>T n.1986+564G>T c.2359+564G>T (n.2359+564G>T) c.1270+564G>T (n.1270+564G>T) n.2480+564G>T | |
17 | g.80086781del | CA2810586073 | CCDC40 | c.2449+565del (n.2449+565del) n.1641del n.1986+565del c.2359+565del (n.2359+565del) c.1270+565del (n.1270+565del) n.2480+565del | |
17 | g.80086782C>T | CA2640289391 | CCDC40 | c.2449+566C>T (n.2449+566C>T) n.1642C>T n.1986+566C>T c.2359+566C>T (n.2359+566C>T) c.1270+566C>T (n.1270+566C>T) n.2480+566C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086783A>G | CA2640289392 | CCDC40 | c.2449+567A>G (n.2449+567A>G) n.1643A>G n.1986+567A>G c.2359+567A>G (n.2359+567A>G) c.1270+567A>G (n.1270+567A>G) n.2480+567A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086783A>T | CA2810586074 | CCDC40 | c.2449+567A>T (n.2449+567A>T) n.1643A>T n.1986+567A>T c.2359+567A>T (n.2359+567A>T) c.1270+567A>T (n.1270+567A>T) n.2480+567A>T | |
17 | g.80086784G>A | CA2640289397 | CCDC40 | c.2449+568G>A (n.2449+568G>A) n.1644G>A n.1986+568G>A c.2359+568G>A (n.2359+568G>A) c.1270+568G>A (n.1270+568G>A) n.2480+568G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086784G>C | CA2640289396 | CCDC40 | c.2449+568G>C (n.2449+568G>C) n.1644G>C n.1986+568G>C c.2359+568G>C (n.2359+568G>C) c.1270+568G>C (n.1270+568G>C) n.2480+568G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086784G>T | CA2640289394 | CCDC40 | c.2449+568G>T (n.2449+568G>T) n.1644G>T n.1986+568G>T c.2359+568G>T (n.2359+568G>T) c.1270+568G>T (n.1270+568G>T) n.2480+568G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086784_80086785insC | CA2810586075 | CCDC40 | c.2449+568_2449+569insC (n.2449+568_2449+569insC) n.1644_1645insC n.1986+568_1986+569insC c.2359+568_2359+569insC (n.2359+568_2359+569insC) c.1270+568_1270+569insC (n.1270+568_1270+569insC) n.2480+568_2480+569insC | |
17 | g.80086786C= | CA2277801246 | CCDC40 | c.2449+570C= (n.2449+570C=) n.1646C= n.1986+570C= c.2359+570C= (n.2359+570C=) c.1270+570C= (n.1270+570C=) n.2480+570C= | |
17 | g.80086786C>T | CA294867245 | CCDC40 | c.2449+570C>T (n.2449+570C>T) n.1646C>T n.1986+570C>T c.2359+570C>T (n.2359+570C>T) c.1270+570C>T (n.1270+570C>T) n.2480+570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086787C>A | CA2640289400 | CCDC40 | c.2449+571C>A (n.2449+571C>A) n.1647C>A n.1986+571C>A c.2359+571C>A (n.2359+571C>A) c.1270+571C>A (n.1270+571C>A) n.2480+571C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086787C>T | CA2734099688 | CCDC40 | c.2449+571C>T (n.2449+571C>T) n.1647C>T n.1986+571C>T c.2359+571C>T (n.2359+571C>T) c.1270+571C>T (n.1270+571C>T) n.2480+571C>T | dbSNP |
17 | g.80086787_80086788insCTG | CA2640289401 | CCDC40 | c.2449+571_2449+572insCTG (n.2449+571_2449+572insCTG) n.1647_1648insCTG n.1986+571_1986+572insCTG c.2359+571_2359+572insCTG (n.2359+571_2359+572insCTG) c.1270+571_1270+572insCTG (n.1270+571_1270+572insCTG) n.2480+571_2480+572insCTG | gnomAD v4 |
17 | g.80086788T>A | CA2640289402 | CCDC40 | c.2449+572T>A (n.2449+572T>A) n.1648T>A n.1986+572T>A c.2359+572T>A (n.2359+572T>A) c.1270+572T>A (n.1270+572T>A) n.2480+572T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086788T>C | CA2640289403 | CCDC40 | c.2449+572T>C (n.2449+572T>C) n.1648T>C n.1986+572T>C c.2359+572T>C (n.2359+572T>C) c.1270+572T>C (n.1270+572T>C) n.2480+572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086789G>A | CA2640289406 | CCDC40 | c.2449+573G>A (n.2449+573G>A) n.1649G>A n.1986+573G>A c.2359+573G>A (n.2359+573G>A) c.1270+573G>A (n.1270+573G>A) n.2480+573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086789G>C | CA2277801248 | CCDC40 | c.2449+573G>C (n.2449+573G>C) n.1649G>C n.1986+573G>C c.2359+573G>C (n.2359+573G>C) c.1270+573G>C (n.1270+573G>C) n.2480+573G>C | dbSNP |
17 | g.80086789G= | CA2277801247 | CCDC40 | c.2449+573G= (n.2449+573G=) n.1649G= n.1986+573G= c.2359+573G= (n.2359+573G=) c.1270+573G= (n.1270+573G=) n.2480+573G= | |
17 | g.80086789G>T | CA2640289410 | CCDC40 | c.2449+573G>T (n.2449+573G>T) n.1649G>T n.1986+573G>T c.2359+573G>T (n.2359+573G>T) c.1270+573G>T (n.1270+573G>T) n.2480+573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086790C>A | CA2640289412 | CCDC40 | c.2449+574C>A (n.2449+574C>A) n.1650C>A n.1986+574C>A c.2359+574C>A (n.2359+574C>A) c.1270+574C>A (n.1270+574C>A) n.2480+574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086790C>T | CA2640289413 | CCDC40 | c.2449+574C>T (n.2449+574C>T) n.1650C>T n.1986+574C>T c.2359+574C>T (n.2359+574C>T) c.1270+574C>T (n.1270+574C>T) n.2480+574C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086791A>G | CA2640289416 | CCDC40 | c.2449+575A>G (n.2449+575A>G) n.1651A>G n.1986+575A>G c.2359+575A>G (n.2359+575A>G) c.1270+575A>G (n.1270+575A>G) n.2480+575A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086791A>T | CA2640289422 | CCDC40 | c.2449+575A>T (n.2449+575A>T) n.1651A>T n.1986+575A>T c.2359+575A>T (n.2359+575A>T) c.1270+575A>T (n.1270+575A>T) n.2480+575A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086792G>A | CA2640289424 | CCDC40 | c.2449+576G>A (n.2449+576G>A) n.1652G>A n.1986+576G>A c.2359+576G>A (n.2359+576G>A) c.1270+576G>A (n.1270+576G>A) n.2480+576G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086792G>T | CA2640289426 | CCDC40 | c.2449+576G>T (n.2449+576G>T) n.1652G>T n.1986+576G>T c.2359+576G>T (n.2359+576G>T) c.1270+576G>T (n.1270+576G>T) n.2480+576G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086793C>A | CA2640289456 | CCDC40 | c.2449+577C>A (n.2449+577C>A) n.1653C>A n.1986+577C>A c.2359+577C>A (n.2359+577C>A) c.1270+577C>A (n.1270+577C>A) n.2480+577C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086793C= | CA2277801249 | CCDC40 | c.2449+577C= (n.2449+577C=) n.1653C= n.1986+577C= c.2359+577C= (n.2359+577C=) c.1270+577C= (n.1270+577C=) n.2480+577C= | |
17 | g.80086793C>G | CA2277801250 | CCDC40 | c.2449+577C>G (n.2449+577C>G) n.1653C>G n.1986+577C>G c.2359+577C>G (n.2359+577C>G) c.1270+577C>G (n.1270+577C>G) n.2480+577C>G | dbSNP |
17 | g.80086793C>T | CA294867246 | CCDC40 | c.2449+577C>T (n.2449+577C>T) n.1653C>T n.1986+577C>T c.2359+577C>T (n.2359+577C>T) c.1270+577C>T (n.1270+577C>T) n.2480+577C>T | dbSNP |
17 | g.80086794A= | CA2277801251 | CCDC40 | c.2449+578A= (n.2449+578A=) n.1654A= n.1986+578A= c.2359+578A= (n.2359+578A=) c.1270+578A= (n.1270+578A=) n.2480+578A= | |
17 | g.80086794A>C | CA2277801252 | CCDC40 | c.2449+578A>C (n.2449+578A>C) n.1654A>C n.1986+578A>C c.2359+578A>C (n.2359+578A>C) c.1270+578A>C (n.1270+578A>C) n.2480+578A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086794A>G | CA2810586078 | CCDC40 | c.2449+578A>G (n.2449+578A>G) n.1654A>G n.1986+578A>G c.2359+578A>G (n.2359+578A>G) c.1270+578A>G (n.1270+578A>G) n.2480+578A>G | |
17 | g.80086795G>A | CA2734099699 | CCDC40 | c.2449+579G>A (n.2449+579G>A) n.1655G>A n.1986+579G>A c.2359+579G>A (n.2359+579G>A) c.1270+579G>A (n.1270+579G>A) n.2480+579G>A | dbSNP |
17 | g.80086795G>C | CA2640289459 | CCDC40 | c.2449+579G>C (n.2449+579G>C) n.1655G>C n.1986+579G>C c.2359+579G>C (n.2359+579G>C) c.1270+579G>C (n.1270+579G>C) n.2480+579G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086795dup | CA2640289458 | CCDC40 | c.2449+579dup (n.2449+579dup) n.1655dup n.1986+579dup c.2359+579dup (n.2359+579dup) c.1270+579dup (n.1270+579dup) n.2480+579dup | gnomAD v4 |
17 | g.80086796A>T | CA2640289461 | CCDC40 | c.2449+580A>T (n.2449+580A>T) n.1656A>T n.1986+580A>T c.2359+580A>T (n.2359+580A>T) c.1270+580A>T (n.1270+580A>T) n.2480+580A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086797G>A | CA294867255 | CCDC40 | c.2449+581G>A (n.2449+581G>A) n.1657G>A n.1986+581G>A c.2359+581G>A (n.2359+581G>A) c.1270+581G>A (n.1270+581G>A) n.2480+581G>A | dbSNP |
17 | g.80086797G= | CA2277801253 | CCDC40 | c.2449+581G= (n.2449+581G=) n.1657G= n.1986+581G= c.2359+581G= (n.2359+581G=) c.1270+581G= (n.1270+581G=) n.2480+581G= | |
17 | g.80086797G>T | CA775516196 | CCDC40 | c.2449+581G>T (n.2449+581G>T) n.1657G>T n.1986+581G>T c.2359+581G>T (n.2359+581G>T) c.1270+581G>T (n.1270+581G>T) n.2480+581G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086802dup | CA986706295 | CCDC40 | c.2449+586dup (n.2449+586dup) n.1662dup n.1986+586dup c.2359+586dup (n.2359+586dup) c.1270+586dup (n.1270+586dup) n.2480+586dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086802del | CA2640289465 | CCDC40 | c.2449+586del (n.2449+586del) n.1662del n.1986+586del c.2359+586del (n.2359+586del) c.1270+586del (n.1270+586del) n.2480+586del | gnomAD v4 |
17 | g.80086799C= | CA2277801254 | CCDC40 | c.2449+583C= (n.2449+583C=) n.1659C= n.1986+583C= c.2359+583C= (n.2359+583C=) c.1270+583C= (n.1270+583C=) n.2480+583C= | |
17 | g.80086799C>G | CA294867257 | CCDC40 | c.2449+583C>G (n.2449+583C>G) n.1659C>G n.1986+583C>G c.2359+583C>G (n.2359+583C>G) c.1270+583C>G (n.1270+583C>G) n.2480+583C>G | dbSNP |
17 | g.80086799C>T | CA2640289467 | CCDC40 | c.2449+583C>T (n.2449+583C>T) n.1659C>T n.1986+583C>T c.2359+583C>T (n.2359+583C>T) c.1270+583C>T (n.1270+583C>T) n.2480+583C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086802C>A | CA2640289469 | CCDC40 | c.2449+586C>A (n.2449+586C>A) n.1662C>A n.1986+586C>A c.2359+586C>A (n.2359+586C>A) c.1270+586C>A (n.1270+586C>A) n.2480+586C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086803A= | CA2277801255 | CCDC40 | c.2449+587A= (n.2449+587A=) n.1663A= n.1986+587A= c.2359+587A= (n.2359+587A=) c.1270+587A= (n.1270+587A=) n.2480+587A= | |
17 | g.80086803A>C | CA2640289471 | CCDC40 | c.2449+587A>C (n.2449+587A>C) n.1663A>C n.1986+587A>C c.2359+587A>C (n.2359+587A>C) c.1270+587A>C (n.1270+587A>C) n.2480+587A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086803A>G | CA775516197 | CCDC40 | c.2449+587A>G (n.2449+587A>G) n.1663A>G n.1986+587A>G c.2359+587A>G (n.2359+587A>G) c.1270+587A>G (n.1270+587A>G) n.2480+587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086804T>C | CA2640289474 | CCDC40 | c.2449+588T>C (n.2449+588T>C) n.1664T>C n.1986+588T>C c.2359+588T>C (n.2359+588T>C) c.1270+588T>C (n.1270+588T>C) n.2480+588T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086804T>G | CA2640289475 | CCDC40 | c.2449+588T>G (n.2449+588T>G) n.1664T>G n.1986+588T>G c.2359+588T>G (n.2359+588T>G) c.1270+588T>G (n.1270+588T>G) n.2480+588T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086805G>C | CA775516198 | CCDC40 | c.2449+589G>C (n.2449+589G>C) n.1665G>C n.1986+589G>C c.2359+589G>C (n.2359+589G>C) c.1270+589G>C (n.1270+589G>C) n.2480+589G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086805G= | CA2277801256 | CCDC40 | c.2449+589G= (n.2449+589G=) n.1665G= n.1986+589G= c.2359+589G= (n.2359+589G=) c.1270+589G= (n.1270+589G=) n.2480+589G= | |
17 | g.80086805G>T | CA2640289476 | CCDC40 | c.2449+589G>T (n.2449+589G>T) n.1665G>T n.1986+589G>T c.2359+589G>T (n.2359+589G>T) c.1270+589G>T (n.1270+589G>T) n.2480+589G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086806G>A | CA2640289477 | CCDC40 | c.2449+590G>A (n.2449+590G>A) n.1666G>A n.1986+590G>A c.2359+590G>A (n.2359+590G>A) c.1270+590G>A (n.1270+590G>A) n.2480+590G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086806G>C | CA294867262 | CCDC40 | c.2449+590G>C (n.2449+590G>C) n.1666G>C n.1986+590G>C c.2359+590G>C (n.2359+590G>C) c.1270+590G>C (n.1270+590G>C) n.2480+590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086806G= | CA2277801257 | CCDC40 | c.2449+590G= (n.2449+590G=) n.1666G= n.1986+590G= c.2359+590G= (n.2359+590G=) c.1270+590G= (n.1270+590G=) n.2480+590G= | |
17 | g.80086806G>T | CA2640289478 | CCDC40 | c.2449+590G>T (n.2449+590G>T) n.1666G>T n.1986+590G>T c.2359+590G>T (n.2359+590G>T) c.1270+590G>T (n.1270+590G>T) n.2480+590G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086807G>A | CA2640289481 | CCDC40 | c.2449+591G>A (n.2449+591G>A) n.1667G>A n.1986+591G>A c.2359+591G>A (n.2359+591G>A) c.1270+591G>A (n.1270+591G>A) n.2480+591G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086807G>C | CA2640289479 | CCDC40 | c.2449+591G>C (n.2449+591G>C) n.1667G>C n.1986+591G>C c.2359+591G>C (n.2359+591G>C) c.1270+591G>C (n.1270+591G>C) n.2480+591G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086807G>T | CA2640289480 | CCDC40 | c.2449+591G>T (n.2449+591G>T) n.1667G>T n.1986+591G>T c.2359+591G>T (n.2359+591G>T) c.1270+591G>T (n.1270+591G>T) n.2480+591G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086808A>C | CA2640289484 | CCDC40 | c.2449+592A>C (n.2449+592A>C) n.1668A>C n.1986+592A>C c.2359+592A>C (n.2359+592A>C) c.1270+592A>C (n.1270+592A>C) n.2480+592A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086809A>C | CA2640289485 | CCDC40 | c.2449+593A>C (n.2449+593A>C) n.1669A>C n.1986+593A>C c.2359+593A>C (n.2359+593A>C) c.1270+593A>C (n.1270+593A>C) n.2480+593A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086809A>G | CA2640289486 | CCDC40 | c.2449+593A>G (n.2449+593A>G) n.1669A>G n.1986+593A>G c.2359+593A>G (n.2359+593A>G) c.1270+593A>G (n.1270+593A>G) n.2480+593A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086810A= | CA2277801258 | CCDC40 | c.2449+594A= (n.2449+594A=) n.1670A= n.1986+594A= c.2359+594A= (n.2359+594A=) c.1270+594A= (n.1270+594A=) n.2480+594A= | |
17 | g.80086810A>C | CA2640289487 | CCDC40 | c.2449+594A>C (n.2449+594A>C) n.1670A>C n.1986+594A>C c.2359+594A>C (n.2359+594A>C) c.1270+594A>C (n.1270+594A>C) n.2480+594A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086810A>G | CA2277801259 | CCDC40 | c.2449+594A>G (n.2449+594A>G) n.1670A>G n.1986+594A>G c.2359+594A>G (n.2359+594A>G) c.1270+594A>G (n.1270+594A>G) n.2480+594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086810A>T | CA2640289488 | CCDC40 | c.2449+594A>T (n.2449+594A>T) n.1670A>T n.1986+594A>T c.2359+594A>T (n.2359+594A>T) c.1270+594A>T (n.1270+594A>T) n.2480+594A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086811T>A | CA2810586080 | CCDC40 | c.2449+595T>A (n.2449+595T>A) n.1671T>A n.1986+595T>A c.2359+595T>A (n.2359+595T>A) c.1270+595T>A (n.1270+595T>A) n.2480+595T>A | |
17 | g.80086811T>C | CA2810586081 | CCDC40 | c.2449+595T>C (n.2449+595T>C) n.1671T>C n.1986+595T>C c.2359+595T>C (n.2359+595T>C) c.1270+595T>C (n.1270+595T>C) n.2480+595T>C | |
17 | g.80086811T>G | CA2640289489 | CCDC40 | c.2449+595T>G (n.2449+595T>G) n.1671T>G n.1986+595T>G c.2359+595T>G (n.2359+595T>G) c.1270+595T>G (n.1270+595T>G) n.2480+595T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086812G>A | CA2640289490 | CCDC40 | c.2449+596G>A (n.2449+596G>A) n.1672G>A n.1986+596G>A c.2359+596G>A (n.2359+596G>A) c.1270+596G>A (n.1270+596G>A) n.2480+596G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086812G>C | CA2640289491 | CCDC40 | c.2449+596G>C (n.2449+596G>C) n.1672G>C n.1986+596G>C c.2359+596G>C (n.2359+596G>C) c.1270+596G>C (n.1270+596G>C) n.2480+596G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086812G>T | CA2640289492 | CCDC40 | c.2449+596G>T (n.2449+596G>T) n.1672G>T n.1986+596G>T c.2359+596G>T (n.2359+596G>T) c.1270+596G>T (n.1270+596G>T) n.2480+596G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086813C>A | CA2640289493 | CCDC40 | c.2449+597C>A (n.2449+597C>A) n.1673C>A n.1986+597C>A c.2359+597C>A (n.2359+597C>A) c.1270+597C>A (n.1270+597C>A) n.2480+597C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086814T>G | CA294867277 | CCDC40 | c.2449+598T>G (n.2449+598T>G) n.1674T>G n.1986+598T>G c.2359+598T>G (n.2359+598T>G) c.1270+598T>G (n.1270+598T>G) n.2480+598T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086814T= | CA2277801260 | CCDC40 | c.2449+598T= (n.2449+598T=) n.1674T= n.1986+598T= c.2359+598T= (n.2359+598T=) c.1270+598T= (n.1270+598T=) n.2480+598T= | |
17 | g.80086815G>A | CA294867284 | CCDC40 | c.2449+599G>A (n.2449+599G>A) n.1675G>A n.1986+599G>A c.2359+599G>A (n.2359+599G>A) c.1270+599G>A (n.1270+599G>A) n.2480+599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086815G>C | CA775516201 | CCDC40 | c.2449+599G>C (n.2449+599G>C) n.1675G>C n.1986+599G>C c.2359+599G>C (n.2359+599G>C) c.1270+599G>C (n.1270+599G>C) n.2480+599G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086815G= | CA2277801261 | CCDC40 | c.2449+599G= (n.2449+599G=) n.1675G= n.1986+599G= c.2359+599G= (n.2359+599G=) c.1270+599G= (n.1270+599G=) n.2480+599G= | |
17 | g.80086815G>T | CA2640289501 | CCDC40 | c.2449+599G>T (n.2449+599G>T) n.1675G>T n.1986+599G>T c.2359+599G>T (n.2359+599G>T) c.1270+599G>T (n.1270+599G>T) n.2480+599G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086816C>A | CA2640289504 | CCDC40 | c.2449+600C>A (n.2449+600C>A) n.1676C>A n.1986+600C>A c.2359+600C>A (n.2359+600C>A) c.1270+600C>A (n.1270+600C>A) n.2480+600C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086816C>T | CA2640289511 | CCDC40 | c.2449+600C>T (n.2449+600C>T) n.1676C>T n.1986+600C>T c.2359+600C>T (n.2359+600C>T) c.1270+600C>T (n.1270+600C>T) n.2480+600C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086816_80086817insAGG | CA2640289514 | CCDC40 | c.2449+600_2449+601insAGG (n.2449+600_2449+601insAGG) n.1676_1677insAGG n.1986+600_1986+601insAGG c.2359+600_2359+601insAGG (n.2359+600_2359+601insAGG) c.1270+600_1270+601insAGG (n.1270+600_1270+601insAGG) n.2480+600_2480+601insAGG | gnomAD v4 |
17 | g.80086817C>A | CA2640289512 | CCDC40 | c.2449+601C>A (n.2449+601C>A) n.1677C>A n.1986+601C>A c.2359+601C>A (n.2359+601C>A) c.1270+601C>A (n.1270+601C>A) n.2480+601C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086817C>T | CA2640289513 | CCDC40 | c.2449+601C>T (n.2449+601C>T) n.1677C>T n.1986+601C>T c.2359+601C>T (n.2359+601C>T) c.1270+601C>T (n.1270+601C>T) n.2480+601C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086818C>A | CA2640289516 | CCDC40 | c.2449+602C>A (n.2449+602C>A) n.1678C>A n.1986+602C>A c.2359+602C>A (n.2359+602C>A) c.1270+602C>A (n.1270+602C>A) n.2480+602C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086818C>T | CA2640289517 | CCDC40 | c.2449+602C>T (n.2449+602C>T) n.1678C>T n.1986+602C>T c.2359+602C>T (n.2359+602C>T) c.1270+602C>T (n.1270+602C>T) n.2480+602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086819A>C | CA2640289518 | CCDC40 | c.2449+603A>C (n.2449+603A>C) n.1679A>C n.1986+603A>C c.2359+603A>C (n.2359+603A>C) c.1270+603A>C (n.1270+603A>C) n.2480+603A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086819A>G | CA2640289519 | CCDC40 | c.2449+603A>G (n.2449+603A>G) n.1679A>G n.1986+603A>G c.2359+603A>G (n.2359+603A>G) c.1270+603A>G (n.1270+603A>G) n.2480+603A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086819A>T | CA2640289520 | CCDC40 | c.2449+603A>T (n.2449+603A>T) n.1679A>T n.1986+603A>T c.2359+603A>T (n.2359+603A>T) c.1270+603A>T (n.1270+603A>T) n.2480+603A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086820G>A | CA2640289523 | CCDC40 | c.2449+604G>A (n.2449+604G>A) n.1680G>A n.1986+604G>A c.2359+604G>A (n.2359+604G>A) c.1270+604G>A (n.1270+604G>A) n.2480+604G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086820G>C | CA2640289524 | CCDC40 | c.2449+604G>C (n.2449+604G>C) n.1680G>C n.1986+604G>C c.2359+604G>C (n.2359+604G>C) c.1270+604G>C (n.1270+604G>C) n.2480+604G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086820G>T | CA2640289525 | CCDC40 | c.2449+604G>T (n.2449+604G>T) n.1680G>T n.1986+604G>T c.2359+604G>T (n.2359+604G>T) c.1270+604G>T (n.1270+604G>T) n.2480+604G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086821A>C | CA2640289526 | CCDC40 | c.2449+605A>C (n.2449+605A>C) n.1681A>C n.1986+605A>C c.2359+605A>C (n.2359+605A>C) c.1270+605A>C (n.1270+605A>C) n.2480+605A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086821A>G | CA2640289527 | CCDC40 | c.2449+605A>G (n.2449+605A>G) n.1681A>G n.1986+605A>G c.2359+605A>G (n.2359+605A>G) c.1270+605A>G (n.1270+605A>G) n.2480+605A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086822C>A | CA2640289533 | CCDC40 | c.2449+606C>A (n.2449+606C>A) n.1682C>A n.1986+606C>A c.2359+606C>A (n.2359+606C>A) c.1270+606C>A (n.1270+606C>A) n.2480+606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086822C>T | CA2640289530 | CCDC40 | c.2449+606C>T (n.2449+606C>T) n.1682C>T n.1986+606C>T c.2359+606C>T (n.2359+606C>T) c.1270+606C>T (n.1270+606C>T) n.2480+606C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086823A>C | CA2640289535 | CCDC40 | c.2449+607A>C (n.2449+607A>C) n.1683A>C n.1986+607A>C c.2359+607A>C (n.2359+607A>C) c.1270+607A>C (n.1270+607A>C) n.2480+607A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086823A>T | CA2640289538 | CCDC40 | c.2449+607A>T (n.2449+607A>T) n.1683A>T n.1986+607A>T c.2359+607A>T (n.2359+607A>T) c.1270+607A>T (n.1270+607A>T) n.2480+607A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086824C>A | CA2640289540 | CCDC40 | c.2449+608C>A (n.2449+608C>A) n.1684C>A n.1986+608C>A c.2359+608C>A (n.2359+608C>A) c.1270+608C>A (n.1270+608C>A) n.2480+608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086824C>T | CA2640289541 | CCDC40 | c.2449+608C>T (n.2449+608C>T) n.1684C>T n.1986+608C>T c.2359+608C>T (n.2359+608C>T) c.1270+608C>T (n.1270+608C>T) n.2480+608C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086825A>C | CA2640289542 | CCDC40 | c.2449+609A>C (n.2449+609A>C) n.1685A>C n.1986+609A>C c.2359+609A>C (n.2359+609A>C) c.1270+609A>C (n.1270+609A>C) n.2480+609A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086825A>G | CA2640289543 | CCDC40 | c.2449+609A>G (n.2449+609A>G) n.1685A>G n.1986+609A>G c.2359+609A>G (n.2359+609A>G) c.1270+609A>G (n.1270+609A>G) n.2480+609A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086826T>A | CA2640289544 | CCDC40 | c.2449+610T>A (n.2449+610T>A) n.1686T>A n.1986+610T>A c.2359+610T>A (n.2359+610T>A) c.1270+610T>A (n.1270+610T>A) n.2480+610T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086826T>C | CA2640289545 | CCDC40 | c.2449+610T>C (n.2449+610T>C) n.1686T>C n.1986+610T>C c.2359+610T>C (n.2359+610T>C) c.1270+610T>C (n.1270+610T>C) n.2480+610T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086826T>G | CA2640289546 | CCDC40 | c.2449+610T>G (n.2449+610T>G) n.1686T>G n.1986+610T>G c.2359+610T>G (n.2359+610T>G) c.1270+610T>G (n.1270+610T>G) n.2480+610T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086827C= | CA2277801262 | CCDC40 | c.2449+611C= (n.2449+611C=) n.1687C= n.1986+611C= c.2359+611C= (n.2359+611C=) c.1270+611C= (n.1270+611C=) n.2480+611C= | |
17 | g.80086827C>T | CA2277801263 | CCDC40 | c.2449+611C>T (n.2449+611C>T) n.1687C>T n.1986+611C>T c.2359+611C>T (n.2359+611C>T) c.1270+611C>T (n.1270+611C>T) n.2480+611C>T | dbSNP |
17 | g.80086828A>C | CA2640289547 | CCDC40 | c.2449+612A>C (n.2449+612A>C) n.1688A>C n.1986+612A>C c.2359+612A>C (n.2359+612A>C) c.1270+612A>C (n.1270+612A>C) n.2480+612A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086828A>G | CA2640289549 | CCDC40 | c.2449+612A>G (n.2449+612A>G) n.1688A>G n.1986+612A>G c.2359+612A>G (n.2359+612A>G) c.1270+612A>G (n.1270+612A>G) n.2480+612A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086828A>T | CA2640289551 | CCDC40 | c.2449+612A>T (n.2449+612A>T) n.1688A>T n.1986+612A>T c.2359+612A>T (n.2359+612A>T) c.1270+612A>T (n.1270+612A>T) n.2480+612A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086829T>A | CA14427083 | CCDC40 | c.2449+613T>A (n.2449+613T>A) n.1689T>A n.1986+613T>A c.2359+613T>A (n.2359+613T>A) c.1270+613T>A (n.1270+613T>A) n.2480+613T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086829T>C | CA775516203 | CCDC40 | c.2449+613T>C (n.2449+613T>C) n.1689T>C n.1986+613T>C c.2359+613T>C (n.2359+613T>C) c.1270+613T>C (n.1270+613T>C) n.2480+613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086829T>G | CA2581330315 | CCDC40 | c.2449+613T>G (n.2449+613T>G) n.1689T>G n.1986+613T>G c.2359+613T>G (n.2359+613T>G) c.1270+613T>G (n.1270+613T>G) n.2480+613T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086829T= | CA2277801264 | CCDC40 | c.2449+613T= (n.2449+613T=) n.1689T= n.1986+613T= c.2359+613T= (n.2359+613T=) c.1270+613T= (n.1270+613T=) n.2480+613T= | |
17 | g.80086830G>T | CA2640289556 | CCDC40 | c.2449+614G>T (n.2449+614G>T) n.1690G>T n.1986+614G>T c.2359+614G>T (n.2359+614G>T) c.1270+614G>T (n.1270+614G>T) n.2480+614G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086831T>C | CA294867305 | CCDC40 | c.2449+615T>C (n.2449+615T>C) n.1691T>C n.1986+615T>C c.2359+615T>C (n.2359+615T>C) c.1270+615T>C (n.1270+615T>C) n.2480+615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086831T>G | CA2640289559 | CCDC40 | c.2449+615T>G (n.2449+615T>G) n.1691T>G n.1986+615T>G c.2359+615T>G (n.2359+615T>G) c.1270+615T>G (n.1270+615T>G) n.2480+615T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086831T= | CA2277801265 | CCDC40 | c.2449+615T= (n.2449+615T=) n.1691T= n.1986+615T= c.2359+615T= (n.2359+615T=) c.1270+615T= (n.1270+615T=) n.2480+615T= | |
17 | g.80086832G>A | CA2640289562 | CCDC40 | c.2449+616G>A (n.2449+616G>A) n.1692G>A n.1986+616G>A c.2359+616G>A (n.2359+616G>A) c.1270+616G>A (n.1270+616G>A) n.2480+616G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086832G>C | CA2640289564 | CCDC40 | c.2449+616G>C (n.2449+616G>C) n.1692G>C n.1986+616G>C c.2359+616G>C (n.2359+616G>C) c.1270+616G>C (n.1270+616G>C) n.2480+616G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086832G>T | CA2640289566 | CCDC40 | c.2449+616G>T (n.2449+616G>T) n.1692G>T n.1986+616G>T c.2359+616G>T (n.2359+616G>T) c.1270+616G>T (n.1270+616G>T) n.2480+616G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086833C>A | CA2640289569 | CCDC40 | c.2449+617C>A (n.2449+617C>A) n.1693C>A n.1986+617C>A c.2359+617C>A (n.2359+617C>A) c.1270+617C>A (n.1270+617C>A) n.2480+617C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086833C>T | CA2640289572 | CCDC40 | c.2449+617C>T (n.2449+617C>T) n.1693C>T n.1986+617C>T c.2359+617C>T (n.2359+617C>T) c.1270+617C>T (n.1270+617C>T) n.2480+617C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086834C>A | CA2640289574 | CCDC40 | c.2449+618C>A (n.2449+618C>A) n.1694C>A n.1986+618C>A c.2359+618C>A (n.2359+618C>A) c.1270+618C>A (n.1270+618C>A) n.2480+618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086834C>G | CA2640289578 | CCDC40 | c.2449+618C>G (n.2449+618C>G) n.1694C>G n.1986+618C>G c.2359+618C>G (n.2359+618C>G) c.1270+618C>G (n.1270+618C>G) n.2480+618C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086835C>A | CA2640289580 | CCDC40 | c.2449+619C>A (n.2449+619C>A) n.1695C>A n.1986+619C>A c.2359+619C>A (n.2359+619C>A) c.1270+619C>A (n.1270+619C>A) n.2480+619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086835C>T | CA2640289583 | CCDC40 | c.2449+619C>T (n.2449+619C>T) n.1695C>T n.1986+619C>T c.2359+619C>T (n.2359+619C>T) c.1270+619C>T (n.1270+619C>T) n.2480+619C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086836T>A | CA2640289589 | CCDC40 | c.2449+620T>A (n.2449+620T>A) n.1696T>A n.1986+620T>A c.2359+620T>A (n.2359+620T>A) c.1270+620T>A (n.1270+620T>A) n.2480+620T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086836T>C | CA2640289591 | CCDC40 | c.2449+620T>C (n.2449+620T>C) n.1696T>C n.1986+620T>C c.2359+620T>C (n.2359+620T>C) c.1270+620T>C (n.1270+620T>C) n.2480+620T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086836T>G | CA2640289588 | CCDC40 | c.2449+620T>G (n.2449+620T>G) n.1696T>G n.1986+620T>G c.2359+620T>G (n.2359+620T>G) c.1270+620T>G (n.1270+620T>G) n.2480+620T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086837T>C | CA294867310 | CCDC40 | c.2449+621T>C (n.2449+621T>C) n.1697T>C n.1986+621T>C c.2359+621T>C (n.2359+621T>C) c.1270+621T>C (n.1270+621T>C) n.2480+621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086837T>G | CA2640289595 | CCDC40 | c.2449+621T>G (n.2449+621T>G) n.1697T>G n.1986+621T>G c.2359+621T>G (n.2359+621T>G) c.1270+621T>G (n.1270+621T>G) n.2480+621T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086837T= | CA2277801266 | CCDC40 | c.2449+621T= (n.2449+621T=) n.1697T= n.1986+621T= c.2359+621T= (n.2359+621T=) c.1270+621T= (n.1270+621T=) n.2480+621T= | |
17 | g.80086838C>A | CA2640289601 | CCDC40 | c.2449+622C>A (n.2449+622C>A) n.1698C>A n.1986+622C>A c.2359+622C>A (n.2359+622C>A) c.1270+622C>A (n.1270+622C>A) n.2480+622C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086838C= | CA2277801267 | CCDC40 | c.2449+622C= (n.2449+622C=) n.1698C= n.1986+622C= c.2359+622C= (n.2359+622C=) c.1270+622C= (n.1270+622C=) n.2480+622C= | |
17 | g.80086838C>T | CA775516206 | CCDC40 | c.2449+622C>T (n.2449+622C>T) n.1698C>T n.1986+622C>T c.2359+622C>T (n.2359+622C>T) c.1270+622C>T (n.1270+622C>T) n.2480+622C>T | dbSNP |
17 | g.80086838dup | CA986706326 | CCDC40 | c.2449+622dup (n.2449+622dup) n.1698dup n.1986+622dup c.2359+622dup (n.2359+622dup) c.1270+622dup (n.1270+622dup) n.2480+622dup | dbSNP |
17 | g.80086838_80086845del | CA2640289598 | CCDC40 | c.2449+622_2449+629del (n.2449+622_2449+629del) n.1698_1705del n.1986+622_1986+629del c.2359+622_2359+629del (n.2359+622_2359+629del) c.1270+622_1270+629del (n.1270+622_1270+629del) n.2480+622_2480+629del | gnomAD v4 |
17 | g.80086839T>C | CA2640289607 | CCDC40 | c.2449+623T>C (n.2449+623T>C) n.1699T>C n.1986+623T>C c.2359+623T>C (n.2359+623T>C) c.1270+623T>C (n.1270+623T>C) n.2480+623T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086839T>G | CA2640289613 | CCDC40 | c.2449+623T>G (n.2449+623T>G) n.1699T>G n.1986+623T>G c.2359+623T>G (n.2359+623T>G) c.1270+623T>G (n.1270+623T>G) n.2480+623T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086840C>A | CA775516209 | CCDC40 | c.2449+624C>A (n.2449+624C>A) n.1700C>A n.1986+624C>A c.2359+624C>A (n.2359+624C>A) c.1270+624C>A (n.1270+624C>A) n.2480+624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80086840C= | CA2277801268 | CCDC40 | c.2449+624C= (n.2449+624C=) n.1700C= n.1986+624C= c.2359+624C= (n.2359+624C=) c.1270+624C= (n.1270+624C=) n.2480+624C= | |
17 | g.80086840C>T | CA294867313 | CCDC40 | c.2449+624C>T (n.2449+624C>T) n.1700C>T n.1986+624C>T c.2359+624C>T (n.2359+624C>T) c.1270+624C>T (n.1270+624C>T) n.2480+624C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086841G>A | CA294867335 | CCDC40 | c.2449+625G>A (n.2449+625G>A) n.1701G>A n.1986+625G>A c.2359+625G>A (n.2359+625G>A) c.1270+625G>A (n.1270+625G>A) n.2480+625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086841G= | CA2277801269 | CCDC40 | c.2449+625G= (n.2449+625G=) n.1701G= n.1986+625G= c.2359+625G= (n.2359+625G=) c.1270+625G= (n.1270+625G=) n.2480+625G= | |
17 | g.80086841G>T | CA2640289628 | CCDC40 | c.2449+625G>T (n.2449+625G>T) n.1701G>T n.1986+625G>T c.2359+625G>T (n.2359+625G>T) c.1270+625G>T (n.1270+625G>T) n.2480+625G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086842G>C | CA986706336 | CCDC40 | c.2449+626G>C (n.2449+626G>C) n.1702G>C n.1986+626G>C c.2359+626G>C (n.2359+626G>C) c.1270+626G>C (n.1270+626G>C) n.2480+626G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086842G= | CA2277801270 | CCDC40 | c.2449+626G= (n.2449+626G=) n.1702G= n.1986+626G= c.2359+626G= (n.2359+626G=) c.1270+626G= (n.1270+626G=) n.2480+626G= | |
17 | g.80086842G>T | CA2640289631 | CCDC40 | c.2449+626G>T (n.2449+626G>T) n.1702G>T n.1986+626G>T c.2359+626G>T (n.2359+626G>T) c.1270+626G>T (n.1270+626G>T) n.2480+626G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086843A>C | CA2640289635 | CCDC40 | c.2449+627A>C (n.2449+627A>C) n.1703A>C n.1986+627A>C c.2359+627A>C (n.2359+627A>C) c.1270+627A>C (n.1270+627A>C) n.2480+627A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086843A>G | CA2640289650 | CCDC40 | c.2449+627A>G (n.2449+627A>G) n.1703A>G n.1986+627A>G c.2359+627A>G (n.2359+627A>G) c.1270+627A>G (n.1270+627A>G) n.2480+627A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086843A>T | CA2640289652 | CCDC40 | c.2449+627A>T (n.2449+627A>T) n.1703A>T n.1986+627A>T c.2359+627A>T (n.2359+627A>T) c.1270+627A>T (n.1270+627A>T) n.2480+627A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086844G>A | CA2640289655 | CCDC40 | c.2449+628G>A (n.2449+628G>A) n.1704G>A n.1986+628G>A c.2359+628G>A (n.2359+628G>A) c.1270+628G>A (n.1270+628G>A) n.2480+628G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086844G>T | CA2640289654 | CCDC40 | c.2449+628G>T (n.2449+628G>T) n.1704G>T n.1986+628G>T c.2359+628G>T (n.2359+628G>T) c.1270+628G>T (n.1270+628G>T) n.2480+628G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086845G>A | CA2640289656 | CCDC40 | c.2449+629G>A (n.2449+629G>A) n.1705G>A n.1986+629G>A c.2359+629G>A (n.2359+629G>A) c.1270+629G>A (n.1270+629G>A) n.2480+629G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086845G>T | CA2640289657 | CCDC40 | c.2449+629G>T (n.2449+629G>T) n.1705G>T n.1986+629G>T c.2359+629G>T (n.2359+629G>T) c.1270+629G>T (n.1270+629G>T) n.2480+629G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086846T>C | CA2640289658 | CCDC40 | c.2449+630T>C (n.2449+630T>C) n.1706T>C n.1986+630T>C c.2359+630T>C (n.2359+630T>C) c.1270+630T>C (n.1270+630T>C) n.2480+630T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086846T>G | CA2640289659 | CCDC40 | c.2449+630T>G (n.2449+630T>G) n.1706T>G n.1986+630T>G c.2359+630T>G (n.2359+630T>G) c.1270+630T>G (n.1270+630T>G) n.2480+630T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086847C>A | CA2640289660 | CCDC40 | c.2449+631C>A (n.2449+631C>A) n.1707C>A n.1986+631C>A c.2359+631C>A (n.2359+631C>A) c.1270+631C>A (n.1270+631C>A) n.2480+631C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086848C>A | CA294867342 | CCDC40 | c.2449+632C>A (n.2449+632C>A) n.1708C>A n.1986+632C>A c.2359+632C>A (n.2359+632C>A) c.1270+632C>A (n.1270+632C>A) n.2480+632C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086848C= | CA2277801271 | CCDC40 | c.2449+632C= (n.2449+632C=) n.1708C= n.1986+632C= c.2359+632C= (n.2359+632C=) c.1270+632C= (n.1270+632C=) n.2480+632C= | |
17 | g.80086848C>G | CA2640289661 | CCDC40 | c.2449+632C>G (n.2449+632C>G) n.1708C>G n.1986+632C>G c.2359+632C>G (n.2359+632C>G) c.1270+632C>G (n.1270+632C>G) n.2480+632C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086848C>T | CA775516211 | CCDC40 | c.2449+632C>T (n.2449+632C>T) n.1708C>T n.1986+632C>T c.2359+632C>T (n.2359+632C>T) c.1270+632C>T (n.1270+632C>T) n.2480+632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086849T>C | CA2640289664 | CCDC40 | c.2449+633T>C (n.2449+633T>C) n.1709T>C n.1986+633T>C c.2359+633T>C (n.2359+633T>C) c.1270+633T>C (n.1270+633T>C) n.2480+633T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086850G>A | CA2640289666 | CCDC40 | c.2449+634G>A (n.2449+634G>A) n.1710G>A n.1986+634G>A c.2359+634G>A (n.2359+634G>A) c.1270+634G>A (n.1270+634G>A) n.2480+634G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086850G>C | CA2640289668 | CCDC40 | c.2449+634G>C (n.2449+634G>C) n.1710G>C n.1986+634G>C c.2359+634G>C (n.2359+634G>C) c.1270+634G>C (n.1270+634G>C) n.2480+634G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086850G>T | CA2640289669 | CCDC40 | c.2449+634G>T (n.2449+634G>T) n.1710G>T n.1986+634G>T c.2359+634G>T (n.2359+634G>T) c.1270+634G>T (n.1270+634G>T) n.2480+634G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086851C>A | CA2640289672 | CCDC40 | c.2449+635C>A (n.2449+635C>A) n.1711C>A n.1986+635C>A c.2359+635C>A (n.2359+635C>A) c.1270+635C>A (n.1270+635C>A) n.2480+635C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086851C>T | CA2640289674 | CCDC40 | c.2449+635C>T (n.2449+635C>T) n.1711C>T n.1986+635C>T c.2359+635C>T (n.2359+635C>T) c.1270+635C>T (n.1270+635C>T) n.2480+635C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086852T>C | CA2640289675 | CCDC40 | c.2449+636T>C (n.2449+636T>C) n.1712T>C n.1986+636T>C c.2359+636T>C (n.2359+636T>C) c.1270+636T>C (n.1270+636T>C) n.2480+636T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086852T>G | CA2640289676 | CCDC40 | c.2449+636T>G (n.2449+636T>G) n.1712T>G n.1986+636T>G c.2359+636T>G (n.2359+636T>G) c.1270+636T>G (n.1270+636T>G) n.2480+636T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086853G>A | CA2640289677 | CCDC40 | c.2449+637G>A (n.2449+637G>A) n.1713G>A n.1986+637G>A c.2359+637G>A (n.2359+637G>A) c.1270+637G>A (n.1270+637G>A) n.2480+637G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086853G>C | CA2640289678 | CCDC40 | c.2449+637G>C (n.2449+637G>C) n.1713G>C n.1986+637G>C c.2359+637G>C (n.2359+637G>C) c.1270+637G>C (n.1270+637G>C) n.2480+637G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086853G>T | CA2640289679 | CCDC40 | c.2449+637G>T (n.2449+637G>T) n.1713G>T n.1986+637G>T c.2359+637G>T (n.2359+637G>T) c.1270+637G>T (n.1270+637G>T) n.2480+637G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086854C>A | CA2640289681 | CCDC40 | c.2449+638C>A (n.2449+638C>A) n.1714C>A n.1986+638C>A c.2359+638C>A (n.2359+638C>A) c.1270+638C>A (n.1270+638C>A) n.2480+638C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086854C>T | CA2640289682 | CCDC40 | c.2449+638C>T (n.2449+638C>T) n.1714C>T n.1986+638C>T c.2359+638C>T (n.2359+638C>T) c.1270+638C>T (n.1270+638C>T) n.2480+638C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086855C>A | CA2640289684 | CCDC40 | c.2449+639C>A (n.2449+639C>A) n.1715C>A n.1986+639C>A c.2359+639C>A (n.2359+639C>A) c.1270+639C>A (n.1270+639C>A) n.2480+639C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086855C= | CA2277801272 | CCDC40 | c.2449+639C= (n.2449+639C=) n.1715C= n.1986+639C= c.2359+639C= (n.2359+639C=) c.1270+639C= (n.1270+639C=) n.2480+639C= | |
17 | g.80086855C>G | CA627696393 | CCDC40 | c.2449+639C>G (n.2449+639C>G) n.1715C>G n.1986+639C>G c.2359+639C>G (n.2359+639C>G) c.1270+639C>G (n.1270+639C>G) n.2480+639C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80086855C>T | CA2640289685 | CCDC40 | c.2449+639C>T (n.2449+639C>T) n.1715C>T n.1986+639C>T c.2359+639C>T (n.2359+639C>T) c.1270+639C>T (n.1270+639C>T) n.2480+639C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80086856T>A | CA2640289686 | CCDC40 | c.2449+640T>A (n.2449+640T>A) n.1716T>A n.1986+640T>A c.2359+640T>A (n.2359+640T>A) c.1270+640T>A (n.1270+640T>A) n.2480+640T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086856T>C | CA2640289687 | CCDC40 | c.2449+640T>C (n.2449+640T>C) n.1716T>C n.1986+640T>C c.2359+640T>C (n.2359+640T>C) c.1270+640T>C (n.1270+640T>C) n.2480+640T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80086856T>G | CA2640289690 | CCDC40 | c.2449+640T>G (n.2449+640T>G) n.1716T>G n.1986+640T>G c.2359+640T>G (n.2359+640T>G) c.1270+640T>G (n.1270+640T>G) n.2480+640T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80086857C>A | CA2640289695 | CCDC40 | c.2449+641C>A (n.2449+641C>A) n.1717C>A n.1986+641C>A c.2359+641C>A (n.2359+641C>A) c.1270+641C>A (n.1270+641C>A) n.2480+641C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80086857C>G | CA2640289697 | CCDC40 | c.2449+641C>G (n.2449+641C>G) n.1717C>G n.1986+641C>G c.2359+641C>G (n.2359+641C>G) c.1270+641C>G (n.1270+641C>G) n.2480+641C>G | gnomAD v4 |