Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80085790_80092153delCA2580613254CCDC40c.2236-213_2832+2269del
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n.2267-213_2950+2269del
ClinVar
17g.80086756G>ACA2277801235CCDC40c.2449+540G>A (n.2449+540G>A)
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n.2480+540G>A
dbSNP gnomAD v4
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17g.80086756G>TCA2640289324CCDC40c.2449+540G>T (n.2449+540G>T)
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n.2480+540G>T
gnomAD v4
17g.80086757T>CCA2277801237CCDC40c.2449+541T>C (n.2449+541T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086757T=CA2277801236CCDC40c.2449+541T= (n.2449+541T=)
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17g.80086760T>GCA2640289344CCDC40c.2449+544T>G (n.2449+544T>G)
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gnomAD v4
17g.80086761G>TCA2640289347CCDC40c.2449+545G>T (n.2449+545G>T)
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gnomAD v4
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n.2480+546G>A
gnomAD v4
17g.80086762G>CCA775516186CCDC40c.2449+546G>C (n.2449+546G>C)
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n.2480+546G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086762G=CA2277801238CCDC40c.2449+546G= (n.2449+546G=)
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17g.80086762G>TCA294867209CCDC40c.2449+546G>T (n.2449+546G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086763G=CA2277801239CCDC40c.2449+547G= (n.2449+547G=)
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17g.80086763G>TCA294867212CCDC40c.2449+547G>T (n.2449+547G>T)
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n.2480+547G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086764T>GCA2810586065CCDC40c.2449+548T>G (n.2449+548T>G)
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17g.80086765delCA2640289357CCDC40c.2449+549del (n.2449+549del)
n.1625del
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n.2480+549del
gnomAD v4
17g.80086765C=CA2277801241CCDC40c.2449+549C= (n.2449+549C=)
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17g.80086765C>GCA2733939340CCDC40c.2449+549C>G (n.2449+549C>G)
n.1625C>G
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n.2480+549C>G
dbSNP
17g.80086765C>TCA294867219CCDC40c.2449+549C>T (n.2449+549C>T)
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dbSNP gnomAD v4
17g.80086765_80086766delinsCGCA2277801240CCDC40c.2449+549_2449+550delinsCG (n.2449+549_2449+550delinsCG)
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17g.80086766G>ACA294867236CCDC40c.2449+550G>A (n.2449+550G>A)
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n.2480+550G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086766G=CA2277801242CCDC40c.2449+550G= (n.2449+550G=)
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17g.80086766G>TCA2640289361CCDC40c.2449+550G>T (n.2449+550G>T)
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n.1986+550G>T
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gnomAD v4
17g.80086769dupCA2733927859CCDC40c.2449+553dup (n.2449+553dup)
n.1629dup
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n.2480+553dup
dbSNP
17g.80086769delCA294867227CCDC40c.2449+553del (n.2449+553del)
n.1629del
n.1986+553del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086768G>TCA2640289365CCDC40c.2449+552G>T (n.2449+552G>T)
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gnomAD v4
17g.80086769G>ACA2640289370CCDC40c.2449+553G>A (n.2449+553G>A)
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gnomAD v4
17g.80086769G>CCA2640289373CCDC40c.2449+553G>C (n.2449+553G>C)
n.1629G>C
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n.2480+553G>C
gnomAD v4
17g.80086769G>TCA2640289375CCDC40c.2449+553G>T (n.2449+553G>T)
n.1629G>T
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gnomAD v4
17g.80086770A>GCA2640289376CCDC40c.2449+554A>G (n.2449+554A>G)
n.1630A>G
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gnomAD v4
17g.80086773C>TCA2640289377CCDC40c.2449+557C>T (n.2449+557C>T)
n.1633C>T
n.1986+557C>T
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n.2480+557C>T
gnomAD v4
17g.80086774A>CCA2640289379CCDC40c.2449+558A>C (n.2449+558A>C)
n.1634A>C
n.1986+558A>C
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n.2480+558A>C
gnomAD v4
17g.80086774A>GCA2810586066CCDC40c.2449+558A>G (n.2449+558A>G)
n.1634A>G
n.1986+558A>G
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n.2480+558A>G
17g.80086774_80086775insGGCA2810586068CCDC40c.2449+558_2449+559insGG (n.2449+558_2449+559insGG)
n.1634_1635insGG
n.1986+558_1986+559insGG
c.2359+558_2359+559insGG (n.2359+558_2359+559insGG)
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n.2480+558_2480+559insGG
17g.80086775T>CCA2277801244CCDC40c.2449+559T>C (n.2449+559T>C)
n.1635T>C
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n.2480+559T>C
dbSNP
17g.80086775T>GCA627696392CCDC40c.2449+559T>G (n.2449+559T>G)
n.1635T>G
n.1986+559T>G
c.2359+559T>G (n.2359+559T>G)
c.1270+559T>G (n.1270+559T>G)
n.2480+559T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086775T=CA2277801243CCDC40c.2449+559T= (n.2449+559T=)
n.1635T=
n.1986+559T=
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n.2480+559T=
17g.80086776G>TCA2810586069CCDC40c.2449+560G>T (n.2449+560G>T)
n.1636G>T
n.1986+560G>T
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c.1270+560G>T (n.1270+560G>T)
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17g.80086776_80086777insACCA2810586070CCDC40c.2449+560_2449+561insAC (n.2449+560_2449+561insAC)
n.1636_1637insAC
n.1986+560_1986+561insAC
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n.2480+560_2480+561insAC
17g.80086777C>ACA294867244CCDC40c.2449+561C>A (n.2449+561C>A)
n.1637C>A
n.1986+561C>A
c.2359+561C>A (n.2359+561C>A)
c.1270+561C>A (n.1270+561C>A)
n.2480+561C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086777C=CA2277801245CCDC40c.2449+561C= (n.2449+561C=)
n.1637C=
n.1986+561C=
c.2359+561C= (n.2359+561C=)
c.1270+561C= (n.1270+561C=)
n.2480+561C=
17g.80086777C>TCA2640289381CCDC40c.2449+561C>T (n.2449+561C>T)
n.1637C>T
n.1986+561C>T
c.2359+561C>T (n.2359+561C>T)
c.1270+561C>T (n.1270+561C>T)
n.2480+561C>T
gnomAD v4
17g.80086778T>ACA2640289383CCDC40c.2449+562T>A (n.2449+562T>A)
n.1638T>A
n.1986+562T>A
c.2359+562T>A (n.2359+562T>A)
c.1270+562T>A (n.1270+562T>A)
n.2480+562T>A
gnomAD v4
17g.80086780G>TCA2810586071CCDC40c.2449+564G>T (n.2449+564G>T)
n.1640G>T
n.1986+564G>T
c.2359+564G>T (n.2359+564G>T)
c.1270+564G>T (n.1270+564G>T)
n.2480+564G>T
17g.80086781delCA2810586073CCDC40c.2449+565del (n.2449+565del)
n.1641del
n.1986+565del
c.2359+565del (n.2359+565del)
c.1270+565del (n.1270+565del)
n.2480+565del
17g.80086782C>TCA2640289391CCDC40c.2449+566C>T (n.2449+566C>T)
n.1642C>T
n.1986+566C>T
c.2359+566C>T (n.2359+566C>T)
c.1270+566C>T (n.1270+566C>T)
n.2480+566C>T
gnomAD v4
17g.80086783A>GCA2640289392CCDC40c.2449+567A>G (n.2449+567A>G)
n.1643A>G
n.1986+567A>G
c.2359+567A>G (n.2359+567A>G)
c.1270+567A>G (n.1270+567A>G)
n.2480+567A>G
gnomAD v4
17g.80086783A>TCA2810586074CCDC40c.2449+567A>T (n.2449+567A>T)
n.1643A>T
n.1986+567A>T
c.2359+567A>T (n.2359+567A>T)
c.1270+567A>T (n.1270+567A>T)
n.2480+567A>T
17g.80086784G>ACA2640289397CCDC40c.2449+568G>A (n.2449+568G>A)
n.1644G>A
n.1986+568G>A
c.2359+568G>A (n.2359+568G>A)
c.1270+568G>A (n.1270+568G>A)
n.2480+568G>A
gnomAD v4
17g.80086784G>CCA2640289396CCDC40c.2449+568G>C (n.2449+568G>C)
n.1644G>C
n.1986+568G>C
c.2359+568G>C (n.2359+568G>C)
c.1270+568G>C (n.1270+568G>C)
n.2480+568G>C
gnomAD v4
17g.80086784G>TCA2640289394CCDC40c.2449+568G>T (n.2449+568G>T)
n.1644G>T
n.1986+568G>T
c.2359+568G>T (n.2359+568G>T)
c.1270+568G>T (n.1270+568G>T)
n.2480+568G>T
gnomAD v4
17g.80086784_80086785insCCA2810586075CCDC40c.2449+568_2449+569insC (n.2449+568_2449+569insC)
n.1644_1645insC
n.1986+568_1986+569insC
c.2359+568_2359+569insC (n.2359+568_2359+569insC)
c.1270+568_1270+569insC (n.1270+568_1270+569insC)
n.2480+568_2480+569insC
17g.80086786C=CA2277801246CCDC40c.2449+570C= (n.2449+570C=)
n.1646C=
n.1986+570C=
c.2359+570C= (n.2359+570C=)
c.1270+570C= (n.1270+570C=)
n.2480+570C=
17g.80086786C>TCA294867245CCDC40c.2449+570C>T (n.2449+570C>T)
n.1646C>T
n.1986+570C>T
c.2359+570C>T (n.2359+570C>T)
c.1270+570C>T (n.1270+570C>T)
n.2480+570C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086787C>ACA2640289400CCDC40c.2449+571C>A (n.2449+571C>A)
n.1647C>A
n.1986+571C>A
c.2359+571C>A (n.2359+571C>A)
c.1270+571C>A (n.1270+571C>A)
n.2480+571C>A
gnomAD v4
17g.80086787C>TCA2734099688CCDC40c.2449+571C>T (n.2449+571C>T)
n.1647C>T
n.1986+571C>T
c.2359+571C>T (n.2359+571C>T)
c.1270+571C>T (n.1270+571C>T)
n.2480+571C>T
dbSNP
17g.80086787_80086788insCTGCA2640289401CCDC40c.2449+571_2449+572insCTG (n.2449+571_2449+572insCTG)
n.1647_1648insCTG
n.1986+571_1986+572insCTG
c.2359+571_2359+572insCTG (n.2359+571_2359+572insCTG)
c.1270+571_1270+572insCTG (n.1270+571_1270+572insCTG)
n.2480+571_2480+572insCTG
gnomAD v4
17g.80086788T>ACA2640289402CCDC40c.2449+572T>A (n.2449+572T>A)
n.1648T>A
n.1986+572T>A
c.2359+572T>A (n.2359+572T>A)
c.1270+572T>A (n.1270+572T>A)
n.2480+572T>A
gnomAD v4
17g.80086788T>CCA2640289403CCDC40c.2449+572T>C (n.2449+572T>C)
n.1648T>C
n.1986+572T>C
c.2359+572T>C (n.2359+572T>C)
c.1270+572T>C (n.1270+572T>C)
n.2480+572T>C
gnomAD v4
17g.80086789G>ACA2640289406CCDC40c.2449+573G>A (n.2449+573G>A)
n.1649G>A
n.1986+573G>A
c.2359+573G>A (n.2359+573G>A)
c.1270+573G>A (n.1270+573G>A)
n.2480+573G>A
gnomAD v4
17g.80086789G>CCA2277801248CCDC40c.2449+573G>C (n.2449+573G>C)
n.1649G>C
n.1986+573G>C
c.2359+573G>C (n.2359+573G>C)
c.1270+573G>C (n.1270+573G>C)
n.2480+573G>C
dbSNP
17g.80086789G=CA2277801247CCDC40c.2449+573G= (n.2449+573G=)
n.1649G=
n.1986+573G=
c.2359+573G= (n.2359+573G=)
c.1270+573G= (n.1270+573G=)
n.2480+573G=
17g.80086789G>TCA2640289410CCDC40c.2449+573G>T (n.2449+573G>T)
n.1649G>T
n.1986+573G>T
c.2359+573G>T (n.2359+573G>T)
c.1270+573G>T (n.1270+573G>T)
n.2480+573G>T
gnomAD v4
17g.80086790C>ACA2640289412CCDC40c.2449+574C>A (n.2449+574C>A)
n.1650C>A
n.1986+574C>A
c.2359+574C>A (n.2359+574C>A)
c.1270+574C>A (n.1270+574C>A)
n.2480+574C>A
gnomAD v4
17g.80086790C>TCA2640289413CCDC40c.2449+574C>T (n.2449+574C>T)
n.1650C>T
n.1986+574C>T
c.2359+574C>T (n.2359+574C>T)
c.1270+574C>T (n.1270+574C>T)
n.2480+574C>T
gnomAD v4
17g.80086791A>GCA2640289416CCDC40c.2449+575A>G (n.2449+575A>G)
n.1651A>G
n.1986+575A>G
c.2359+575A>G (n.2359+575A>G)
c.1270+575A>G (n.1270+575A>G)
n.2480+575A>G
gnomAD v4
17g.80086791A>TCA2640289422CCDC40c.2449+575A>T (n.2449+575A>T)
n.1651A>T
n.1986+575A>T
c.2359+575A>T (n.2359+575A>T)
c.1270+575A>T (n.1270+575A>T)
n.2480+575A>T
gnomAD v4
17g.80086792G>ACA2640289424CCDC40c.2449+576G>A (n.2449+576G>A)
n.1652G>A
n.1986+576G>A
c.2359+576G>A (n.2359+576G>A)
c.1270+576G>A (n.1270+576G>A)
n.2480+576G>A
gnomAD v4
17g.80086792G>TCA2640289426CCDC40c.2449+576G>T (n.2449+576G>T)
n.1652G>T
n.1986+576G>T
c.2359+576G>T (n.2359+576G>T)
c.1270+576G>T (n.1270+576G>T)
n.2480+576G>T
gnomAD v4
17g.80086793C>ACA2640289456CCDC40c.2449+577C>A (n.2449+577C>A)
n.1653C>A
n.1986+577C>A
c.2359+577C>A (n.2359+577C>A)
c.1270+577C>A (n.1270+577C>A)
n.2480+577C>A
gnomAD v4
17g.80086793C=CA2277801249CCDC40c.2449+577C= (n.2449+577C=)
n.1653C=
n.1986+577C=
c.2359+577C= (n.2359+577C=)
c.1270+577C= (n.1270+577C=)
n.2480+577C=
17g.80086793C>GCA2277801250CCDC40c.2449+577C>G (n.2449+577C>G)
n.1653C>G
n.1986+577C>G
c.2359+577C>G (n.2359+577C>G)
c.1270+577C>G (n.1270+577C>G)
n.2480+577C>G
dbSNP
17g.80086793C>TCA294867246CCDC40c.2449+577C>T (n.2449+577C>T)
n.1653C>T
n.1986+577C>T
c.2359+577C>T (n.2359+577C>T)
c.1270+577C>T (n.1270+577C>T)
n.2480+577C>T
dbSNP
17g.80086794A=CA2277801251CCDC40c.2449+578A= (n.2449+578A=)
n.1654A=
n.1986+578A=
c.2359+578A= (n.2359+578A=)
c.1270+578A= (n.1270+578A=)
n.2480+578A=
17g.80086794A>CCA2277801252CCDC40c.2449+578A>C (n.2449+578A>C)
n.1654A>C
n.1986+578A>C
c.2359+578A>C (n.2359+578A>C)
c.1270+578A>C (n.1270+578A>C)
n.2480+578A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80086794A>GCA2810586078CCDC40c.2449+578A>G (n.2449+578A>G)
n.1654A>G
n.1986+578A>G
c.2359+578A>G (n.2359+578A>G)
c.1270+578A>G (n.1270+578A>G)
n.2480+578A>G
17g.80086795G>ACA2734099699CCDC40c.2449+579G>A (n.2449+579G>A)
n.1655G>A
n.1986+579G>A
c.2359+579G>A (n.2359+579G>A)
c.1270+579G>A (n.1270+579G>A)
n.2480+579G>A
dbSNP
17g.80086795G>CCA2640289459CCDC40c.2449+579G>C (n.2449+579G>C)
n.1655G>C
n.1986+579G>C
c.2359+579G>C (n.2359+579G>C)
c.1270+579G>C (n.1270+579G>C)
n.2480+579G>C
gnomAD v4
17g.80086795dupCA2640289458CCDC40c.2449+579dup (n.2449+579dup)
n.1655dup
n.1986+579dup
c.2359+579dup (n.2359+579dup)
c.1270+579dup (n.1270+579dup)
n.2480+579dup
gnomAD v4
17g.80086796A>TCA2640289461CCDC40c.2449+580A>T (n.2449+580A>T)
n.1656A>T
n.1986+580A>T
c.2359+580A>T (n.2359+580A>T)
c.1270+580A>T (n.1270+580A>T)
n.2480+580A>T
gnomAD v4
17g.80086797G>ACA294867255CCDC40c.2449+581G>A (n.2449+581G>A)
n.1657G>A
n.1986+581G>A
c.2359+581G>A (n.2359+581G>A)
c.1270+581G>A (n.1270+581G>A)
n.2480+581G>A
dbSNP
17g.80086797G=CA2277801253CCDC40c.2449+581G= (n.2449+581G=)
n.1657G=
n.1986+581G=
c.2359+581G= (n.2359+581G=)
c.1270+581G= (n.1270+581G=)
n.2480+581G=
17g.80086797G>TCA775516196CCDC40c.2449+581G>T (n.2449+581G>T)
n.1657G>T
n.1986+581G>T
c.2359+581G>T (n.2359+581G>T)
c.1270+581G>T (n.1270+581G>T)
n.2480+581G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80086802dupCA986706295CCDC40c.2449+586dup (n.2449+586dup)
n.1662dup
n.1986+586dup
c.2359+586dup (n.2359+586dup)
c.1270+586dup (n.1270+586dup)
n.2480+586dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086802delCA2640289465CCDC40c.2449+586del (n.2449+586del)
n.1662del
n.1986+586del
c.2359+586del (n.2359+586del)
c.1270+586del (n.1270+586del)
n.2480+586del
gnomAD v4
17g.80086799C=CA2277801254CCDC40c.2449+583C= (n.2449+583C=)
n.1659C=
n.1986+583C=
c.2359+583C= (n.2359+583C=)
c.1270+583C= (n.1270+583C=)
n.2480+583C=
17g.80086799C>GCA294867257CCDC40c.2449+583C>G (n.2449+583C>G)
n.1659C>G
n.1986+583C>G
c.2359+583C>G (n.2359+583C>G)
c.1270+583C>G (n.1270+583C>G)
n.2480+583C>G
dbSNP
17g.80086799C>TCA2640289467CCDC40c.2449+583C>T (n.2449+583C>T)
n.1659C>T
n.1986+583C>T
c.2359+583C>T (n.2359+583C>T)
c.1270+583C>T (n.1270+583C>T)
n.2480+583C>T
gnomAD v4
17g.80086802C>ACA2640289469CCDC40c.2449+586C>A (n.2449+586C>A)
n.1662C>A
n.1986+586C>A
c.2359+586C>A (n.2359+586C>A)
c.1270+586C>A (n.1270+586C>A)
n.2480+586C>A
gnomAD v4
17g.80086803A=CA2277801255CCDC40c.2449+587A= (n.2449+587A=)
n.1663A=
n.1986+587A=
c.2359+587A= (n.2359+587A=)
c.1270+587A= (n.1270+587A=)
n.2480+587A=
17g.80086803A>CCA2640289471CCDC40c.2449+587A>C (n.2449+587A>C)
n.1663A>C
n.1986+587A>C
c.2359+587A>C (n.2359+587A>C)
c.1270+587A>C (n.1270+587A>C)
n.2480+587A>C
gnomAD v4
17g.80086803A>GCA775516197CCDC40c.2449+587A>G (n.2449+587A>G)
n.1663A>G
n.1986+587A>G
c.2359+587A>G (n.2359+587A>G)
c.1270+587A>G (n.1270+587A>G)
n.2480+587A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086804T>CCA2640289474CCDC40c.2449+588T>C (n.2449+588T>C)
n.1664T>C
n.1986+588T>C
c.2359+588T>C (n.2359+588T>C)
c.1270+588T>C (n.1270+588T>C)
n.2480+588T>C
gnomAD v4
17g.80086804T>GCA2640289475CCDC40c.2449+588T>G (n.2449+588T>G)
n.1664T>G
n.1986+588T>G
c.2359+588T>G (n.2359+588T>G)
c.1270+588T>G (n.1270+588T>G)
n.2480+588T>G
gnomAD v4
17g.80086805G>CCA775516198CCDC40c.2449+589G>C (n.2449+589G>C)
n.1665G>C
n.1986+589G>C
c.2359+589G>C (n.2359+589G>C)
c.1270+589G>C (n.1270+589G>C)
n.2480+589G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086805G=CA2277801256CCDC40c.2449+589G= (n.2449+589G=)
n.1665G=
n.1986+589G=
c.2359+589G= (n.2359+589G=)
c.1270+589G= (n.1270+589G=)
n.2480+589G=
17g.80086805G>TCA2640289476CCDC40c.2449+589G>T (n.2449+589G>T)
n.1665G>T
n.1986+589G>T
c.2359+589G>T (n.2359+589G>T)
c.1270+589G>T (n.1270+589G>T)
n.2480+589G>T
gnomAD v4
17g.80086806G>ACA2640289477CCDC40c.2449+590G>A (n.2449+590G>A)
n.1666G>A
n.1986+590G>A
c.2359+590G>A (n.2359+590G>A)
c.1270+590G>A (n.1270+590G>A)
n.2480+590G>A
gnomAD v4
17g.80086806G>CCA294867262CCDC40c.2449+590G>C (n.2449+590G>C)
n.1666G>C
n.1986+590G>C
c.2359+590G>C (n.2359+590G>C)
c.1270+590G>C (n.1270+590G>C)
n.2480+590G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086806G=CA2277801257CCDC40c.2449+590G= (n.2449+590G=)
n.1666G=
n.1986+590G=
c.2359+590G= (n.2359+590G=)
c.1270+590G= (n.1270+590G=)
n.2480+590G=
17g.80086806G>TCA2640289478CCDC40c.2449+590G>T (n.2449+590G>T)
n.1666G>T
n.1986+590G>T
c.2359+590G>T (n.2359+590G>T)
c.1270+590G>T (n.1270+590G>T)
n.2480+590G>T
gnomAD v4
17g.80086807G>ACA2640289481CCDC40c.2449+591G>A (n.2449+591G>A)
n.1667G>A
n.1986+591G>A
c.2359+591G>A (n.2359+591G>A)
c.1270+591G>A (n.1270+591G>A)
n.2480+591G>A
gnomAD v4
17g.80086807G>CCA2640289479CCDC40c.2449+591G>C (n.2449+591G>C)
n.1667G>C
n.1986+591G>C
c.2359+591G>C (n.2359+591G>C)
c.1270+591G>C (n.1270+591G>C)
n.2480+591G>C
gnomAD v4
17g.80086807G>TCA2640289480CCDC40c.2449+591G>T (n.2449+591G>T)
n.1667G>T
n.1986+591G>T
c.2359+591G>T (n.2359+591G>T)
c.1270+591G>T (n.1270+591G>T)
n.2480+591G>T
gnomAD v4
17g.80086808A>CCA2640289484CCDC40c.2449+592A>C (n.2449+592A>C)
n.1668A>C
n.1986+592A>C
c.2359+592A>C (n.2359+592A>C)
c.1270+592A>C (n.1270+592A>C)
n.2480+592A>C
gnomAD v4
17g.80086809A>CCA2640289485CCDC40c.2449+593A>C (n.2449+593A>C)
n.1669A>C
n.1986+593A>C
c.2359+593A>C (n.2359+593A>C)
c.1270+593A>C (n.1270+593A>C)
n.2480+593A>C
gnomAD v4
17g.80086809A>GCA2640289486CCDC40c.2449+593A>G (n.2449+593A>G)
n.1669A>G
n.1986+593A>G
c.2359+593A>G (n.2359+593A>G)
c.1270+593A>G (n.1270+593A>G)
n.2480+593A>G
gnomAD v4
17g.80086810A=CA2277801258CCDC40c.2449+594A= (n.2449+594A=)
n.1670A=
n.1986+594A=
c.2359+594A= (n.2359+594A=)
c.1270+594A= (n.1270+594A=)
n.2480+594A=
17g.80086810A>CCA2640289487CCDC40c.2449+594A>C (n.2449+594A>C)
n.1670A>C
n.1986+594A>C
c.2359+594A>C (n.2359+594A>C)
c.1270+594A>C (n.1270+594A>C)
n.2480+594A>C
gnomAD v4
17g.80086810A>GCA2277801259CCDC40c.2449+594A>G (n.2449+594A>G)
n.1670A>G
n.1986+594A>G
c.2359+594A>G (n.2359+594A>G)
c.1270+594A>G (n.1270+594A>G)
n.2480+594A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80086810A>TCA2640289488CCDC40c.2449+594A>T (n.2449+594A>T)
n.1670A>T
n.1986+594A>T
c.2359+594A>T (n.2359+594A>T)
c.1270+594A>T (n.1270+594A>T)
n.2480+594A>T
gnomAD v4
17g.80086811T>ACA2810586080CCDC40c.2449+595T>A (n.2449+595T>A)
n.1671T>A
n.1986+595T>A
c.2359+595T>A (n.2359+595T>A)
c.1270+595T>A (n.1270+595T>A)
n.2480+595T>A
17g.80086811T>CCA2810586081CCDC40c.2449+595T>C (n.2449+595T>C)
n.1671T>C
n.1986+595T>C
c.2359+595T>C (n.2359+595T>C)
c.1270+595T>C (n.1270+595T>C)
n.2480+595T>C
17g.80086811T>GCA2640289489CCDC40c.2449+595T>G (n.2449+595T>G)
n.1671T>G
n.1986+595T>G
c.2359+595T>G (n.2359+595T>G)
c.1270+595T>G (n.1270+595T>G)
n.2480+595T>G
gnomAD v4
17g.80086812G>ACA2640289490CCDC40c.2449+596G>A (n.2449+596G>A)
n.1672G>A
n.1986+596G>A
c.2359+596G>A (n.2359+596G>A)
c.1270+596G>A (n.1270+596G>A)
n.2480+596G>A
gnomAD v4
17g.80086812G>CCA2640289491CCDC40c.2449+596G>C (n.2449+596G>C)
n.1672G>C
n.1986+596G>C
c.2359+596G>C (n.2359+596G>C)
c.1270+596G>C (n.1270+596G>C)
n.2480+596G>C
gnomAD v4
17g.80086812G>TCA2640289492CCDC40c.2449+596G>T (n.2449+596G>T)
n.1672G>T
n.1986+596G>T
c.2359+596G>T (n.2359+596G>T)
c.1270+596G>T (n.1270+596G>T)
n.2480+596G>T
gnomAD v4
17g.80086813C>ACA2640289493CCDC40c.2449+597C>A (n.2449+597C>A)
n.1673C>A
n.1986+597C>A
c.2359+597C>A (n.2359+597C>A)
c.1270+597C>A (n.1270+597C>A)
n.2480+597C>A
gnomAD v4
17g.80086814T>GCA294867277CCDC40c.2449+598T>G (n.2449+598T>G)
n.1674T>G
n.1986+598T>G
c.2359+598T>G (n.2359+598T>G)
c.1270+598T>G (n.1270+598T>G)
n.2480+598T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80086814T=CA2277801260CCDC40c.2449+598T= (n.2449+598T=)
n.1674T=
n.1986+598T=
c.2359+598T= (n.2359+598T=)
c.1270+598T= (n.1270+598T=)
n.2480+598T=
17g.80086815G>ACA294867284CCDC40c.2449+599G>A (n.2449+599G>A)
n.1675G>A
n.1986+599G>A
c.2359+599G>A (n.2359+599G>A)
c.1270+599G>A (n.1270+599G>A)
n.2480+599G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086815G>CCA775516201CCDC40c.2449+599G>C (n.2449+599G>C)
n.1675G>C
n.1986+599G>C
c.2359+599G>C (n.2359+599G>C)
c.1270+599G>C (n.1270+599G>C)
n.2480+599G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086815G=CA2277801261CCDC40c.2449+599G= (n.2449+599G=)
n.1675G=
n.1986+599G=
c.2359+599G= (n.2359+599G=)
c.1270+599G= (n.1270+599G=)
n.2480+599G=
17g.80086815G>TCA2640289501CCDC40c.2449+599G>T (n.2449+599G>T)
n.1675G>T
n.1986+599G>T
c.2359+599G>T (n.2359+599G>T)
c.1270+599G>T (n.1270+599G>T)
n.2480+599G>T
gnomAD v4
17g.80086816C>ACA2640289504CCDC40c.2449+600C>A (n.2449+600C>A)
n.1676C>A
n.1986+600C>A
c.2359+600C>A (n.2359+600C>A)
c.1270+600C>A (n.1270+600C>A)
n.2480+600C>A
gnomAD v4
17g.80086816C>TCA2640289511CCDC40c.2449+600C>T (n.2449+600C>T)
n.1676C>T
n.1986+600C>T
c.2359+600C>T (n.2359+600C>T)
c.1270+600C>T (n.1270+600C>T)
n.2480+600C>T
gnomAD v4
17g.80086816_80086817insAGGCA2640289514CCDC40c.2449+600_2449+601insAGG (n.2449+600_2449+601insAGG)
n.1676_1677insAGG
n.1986+600_1986+601insAGG
c.2359+600_2359+601insAGG (n.2359+600_2359+601insAGG)
c.1270+600_1270+601insAGG (n.1270+600_1270+601insAGG)
n.2480+600_2480+601insAGG
gnomAD v4
17g.80086817C>ACA2640289512CCDC40c.2449+601C>A (n.2449+601C>A)
n.1677C>A
n.1986+601C>A
c.2359+601C>A (n.2359+601C>A)
c.1270+601C>A (n.1270+601C>A)
n.2480+601C>A
gnomAD v4
17g.80086817C>TCA2640289513CCDC40c.2449+601C>T (n.2449+601C>T)
n.1677C>T
n.1986+601C>T
c.2359+601C>T (n.2359+601C>T)
c.1270+601C>T (n.1270+601C>T)
n.2480+601C>T
gnomAD v4
17g.80086818C>ACA2640289516CCDC40c.2449+602C>A (n.2449+602C>A)
n.1678C>A
n.1986+602C>A
c.2359+602C>A (n.2359+602C>A)
c.1270+602C>A (n.1270+602C>A)
n.2480+602C>A
gnomAD v4
17g.80086818C>TCA2640289517CCDC40c.2449+602C>T (n.2449+602C>T)
n.1678C>T
n.1986+602C>T
c.2359+602C>T (n.2359+602C>T)
c.1270+602C>T (n.1270+602C>T)
n.2480+602C>T
gnomAD v4
17g.80086819A>CCA2640289518CCDC40c.2449+603A>C (n.2449+603A>C)
n.1679A>C
n.1986+603A>C
c.2359+603A>C (n.2359+603A>C)
c.1270+603A>C (n.1270+603A>C)
n.2480+603A>C
gnomAD v4
17g.80086819A>GCA2640289519CCDC40c.2449+603A>G (n.2449+603A>G)
n.1679A>G
n.1986+603A>G
c.2359+603A>G (n.2359+603A>G)
c.1270+603A>G (n.1270+603A>G)
n.2480+603A>G
gnomAD v4
17g.80086819A>TCA2640289520CCDC40c.2449+603A>T (n.2449+603A>T)
n.1679A>T
n.1986+603A>T
c.2359+603A>T (n.2359+603A>T)
c.1270+603A>T (n.1270+603A>T)
n.2480+603A>T
gnomAD v4
17g.80086820G>ACA2640289523CCDC40c.2449+604G>A (n.2449+604G>A)
n.1680G>A
n.1986+604G>A
c.2359+604G>A (n.2359+604G>A)
c.1270+604G>A (n.1270+604G>A)
n.2480+604G>A
gnomAD v4
17g.80086820G>CCA2640289524CCDC40c.2449+604G>C (n.2449+604G>C)
n.1680G>C
n.1986+604G>C
c.2359+604G>C (n.2359+604G>C)
c.1270+604G>C (n.1270+604G>C)
n.2480+604G>C
gnomAD v4
17g.80086820G>TCA2640289525CCDC40c.2449+604G>T (n.2449+604G>T)
n.1680G>T
n.1986+604G>T
c.2359+604G>T (n.2359+604G>T)
c.1270+604G>T (n.1270+604G>T)
n.2480+604G>T
gnomAD v4
17g.80086821A>CCA2640289526CCDC40c.2449+605A>C (n.2449+605A>C)
n.1681A>C
n.1986+605A>C
c.2359+605A>C (n.2359+605A>C)
c.1270+605A>C (n.1270+605A>C)
n.2480+605A>C
gnomAD v4
17g.80086821A>GCA2640289527CCDC40c.2449+605A>G (n.2449+605A>G)
n.1681A>G
n.1986+605A>G
c.2359+605A>G (n.2359+605A>G)
c.1270+605A>G (n.1270+605A>G)
n.2480+605A>G
gnomAD v4
17g.80086822C>ACA2640289533CCDC40c.2449+606C>A (n.2449+606C>A)
n.1682C>A
n.1986+606C>A
c.2359+606C>A (n.2359+606C>A)
c.1270+606C>A (n.1270+606C>A)
n.2480+606C>A
gnomAD v4
17g.80086822C>TCA2640289530CCDC40c.2449+606C>T (n.2449+606C>T)
n.1682C>T
n.1986+606C>T
c.2359+606C>T (n.2359+606C>T)
c.1270+606C>T (n.1270+606C>T)
n.2480+606C>T
gnomAD v4
17g.80086823A>CCA2640289535CCDC40c.2449+607A>C (n.2449+607A>C)
n.1683A>C
n.1986+607A>C
c.2359+607A>C (n.2359+607A>C)
c.1270+607A>C (n.1270+607A>C)
n.2480+607A>C
gnomAD v4
17g.80086823A>TCA2640289538CCDC40c.2449+607A>T (n.2449+607A>T)
n.1683A>T
n.1986+607A>T
c.2359+607A>T (n.2359+607A>T)
c.1270+607A>T (n.1270+607A>T)
n.2480+607A>T
gnomAD v4
17g.80086824C>ACA2640289540CCDC40c.2449+608C>A (n.2449+608C>A)
n.1684C>A
n.1986+608C>A
c.2359+608C>A (n.2359+608C>A)
c.1270+608C>A (n.1270+608C>A)
n.2480+608C>A
gnomAD v4
17g.80086824C>TCA2640289541CCDC40c.2449+608C>T (n.2449+608C>T)
n.1684C>T
n.1986+608C>T
c.2359+608C>T (n.2359+608C>T)
c.1270+608C>T (n.1270+608C>T)
n.2480+608C>T
gnomAD v4
17g.80086825A>CCA2640289542CCDC40c.2449+609A>C (n.2449+609A>C)
n.1685A>C
n.1986+609A>C
c.2359+609A>C (n.2359+609A>C)
c.1270+609A>C (n.1270+609A>C)
n.2480+609A>C
gnomAD v4
17g.80086825A>GCA2640289543CCDC40c.2449+609A>G (n.2449+609A>G)
n.1685A>G
n.1986+609A>G
c.2359+609A>G (n.2359+609A>G)
c.1270+609A>G (n.1270+609A>G)
n.2480+609A>G
gnomAD v4
17g.80086826T>ACA2640289544CCDC40c.2449+610T>A (n.2449+610T>A)
n.1686T>A
n.1986+610T>A
c.2359+610T>A (n.2359+610T>A)
c.1270+610T>A (n.1270+610T>A)
n.2480+610T>A
gnomAD v4
17g.80086826T>CCA2640289545CCDC40c.2449+610T>C (n.2449+610T>C)
n.1686T>C
n.1986+610T>C
c.2359+610T>C (n.2359+610T>C)
c.1270+610T>C (n.1270+610T>C)
n.2480+610T>C
gnomAD v4
17g.80086826T>GCA2640289546CCDC40c.2449+610T>G (n.2449+610T>G)
n.1686T>G
n.1986+610T>G
c.2359+610T>G (n.2359+610T>G)
c.1270+610T>G (n.1270+610T>G)
n.2480+610T>G
gnomAD v4
17g.80086827C=CA2277801262CCDC40c.2449+611C= (n.2449+611C=)
n.1687C=
n.1986+611C=
c.2359+611C= (n.2359+611C=)
c.1270+611C= (n.1270+611C=)
n.2480+611C=
17g.80086827C>TCA2277801263CCDC40c.2449+611C>T (n.2449+611C>T)
n.1687C>T
n.1986+611C>T
c.2359+611C>T (n.2359+611C>T)
c.1270+611C>T (n.1270+611C>T)
n.2480+611C>T
dbSNP
17g.80086828A>CCA2640289547CCDC40c.2449+612A>C (n.2449+612A>C)
n.1688A>C
n.1986+612A>C
c.2359+612A>C (n.2359+612A>C)
c.1270+612A>C (n.1270+612A>C)
n.2480+612A>C
gnomAD v4
17g.80086828A>GCA2640289549CCDC40c.2449+612A>G (n.2449+612A>G)
n.1688A>G
n.1986+612A>G
c.2359+612A>G (n.2359+612A>G)
c.1270+612A>G (n.1270+612A>G)
n.2480+612A>G
gnomAD v4
17g.80086828A>TCA2640289551CCDC40c.2449+612A>T (n.2449+612A>T)
n.1688A>T
n.1986+612A>T
c.2359+612A>T (n.2359+612A>T)
c.1270+612A>T (n.1270+612A>T)
n.2480+612A>T
gnomAD v4
17g.80086829T>ACA14427083CCDC40c.2449+613T>A (n.2449+613T>A)
n.1689T>A
n.1986+613T>A
c.2359+613T>A (n.2359+613T>A)
c.1270+613T>A (n.1270+613T>A)
n.2480+613T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086829T>CCA775516203CCDC40c.2449+613T>C (n.2449+613T>C)
n.1689T>C
n.1986+613T>C
c.2359+613T>C (n.2359+613T>C)
c.1270+613T>C (n.1270+613T>C)
n.2480+613T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086829T>GCA2581330315CCDC40c.2449+613T>G (n.2449+613T>G)
n.1689T>G
n.1986+613T>G
c.2359+613T>G (n.2359+613T>G)
c.1270+613T>G (n.1270+613T>G)
n.2480+613T>G
gnomAD v4
17g.80086829T=CA2277801264CCDC40c.2449+613T= (n.2449+613T=)
n.1689T=
n.1986+613T=
c.2359+613T= (n.2359+613T=)
c.1270+613T= (n.1270+613T=)
n.2480+613T=
17g.80086830G>TCA2640289556CCDC40c.2449+614G>T (n.2449+614G>T)
n.1690G>T
n.1986+614G>T
c.2359+614G>T (n.2359+614G>T)
c.1270+614G>T (n.1270+614G>T)
n.2480+614G>T
gnomAD v4
17g.80086831T>CCA294867305CCDC40c.2449+615T>C (n.2449+615T>C)
n.1691T>C
n.1986+615T>C
c.2359+615T>C (n.2359+615T>C)
c.1270+615T>C (n.1270+615T>C)
n.2480+615T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80086831T>GCA2640289559CCDC40c.2449+615T>G (n.2449+615T>G)
n.1691T>G
n.1986+615T>G
c.2359+615T>G (n.2359+615T>G)
c.1270+615T>G (n.1270+615T>G)
n.2480+615T>G
gnomAD v4
17g.80086831T=CA2277801265CCDC40c.2449+615T= (n.2449+615T=)
n.1691T=
n.1986+615T=
c.2359+615T= (n.2359+615T=)
c.1270+615T= (n.1270+615T=)
n.2480+615T=
17g.80086832G>ACA2640289562CCDC40c.2449+616G>A (n.2449+616G>A)
n.1692G>A
n.1986+616G>A
c.2359+616G>A (n.2359+616G>A)
c.1270+616G>A (n.1270+616G>A)
n.2480+616G>A
gnomAD v4
17g.80086832G>CCA2640289564CCDC40c.2449+616G>C (n.2449+616G>C)
n.1692G>C
n.1986+616G>C
c.2359+616G>C (n.2359+616G>C)
c.1270+616G>C (n.1270+616G>C)
n.2480+616G>C
gnomAD v4
17g.80086832G>TCA2640289566CCDC40c.2449+616G>T (n.2449+616G>T)
n.1692G>T
n.1986+616G>T
c.2359+616G>T (n.2359+616G>T)
c.1270+616G>T (n.1270+616G>T)
n.2480+616G>T
gnomAD v4
17g.80086833C>ACA2640289569CCDC40c.2449+617C>A (n.2449+617C>A)
n.1693C>A
n.1986+617C>A
c.2359+617C>A (n.2359+617C>A)
c.1270+617C>A (n.1270+617C>A)
n.2480+617C>A
gnomAD v4
17g.80086833C>TCA2640289572CCDC40c.2449+617C>T (n.2449+617C>T)
n.1693C>T
n.1986+617C>T
c.2359+617C>T (n.2359+617C>T)
c.1270+617C>T (n.1270+617C>T)
n.2480+617C>T
gnomAD v4
17g.80086834C>ACA2640289574CCDC40c.2449+618C>A (n.2449+618C>A)
n.1694C>A
n.1986+618C>A
c.2359+618C>A (n.2359+618C>A)
c.1270+618C>A (n.1270+618C>A)
n.2480+618C>A
gnomAD v4
17g.80086834C>GCA2640289578CCDC40c.2449+618C>G (n.2449+618C>G)
n.1694C>G
n.1986+618C>G
c.2359+618C>G (n.2359+618C>G)
c.1270+618C>G (n.1270+618C>G)
n.2480+618C>G
gnomAD v4
17g.80086835C>ACA2640289580CCDC40c.2449+619C>A (n.2449+619C>A)
n.1695C>A
n.1986+619C>A
c.2359+619C>A (n.2359+619C>A)
c.1270+619C>A (n.1270+619C>A)
n.2480+619C>A
gnomAD v4
17g.80086835C>TCA2640289583CCDC40c.2449+619C>T (n.2449+619C>T)
n.1695C>T
n.1986+619C>T
c.2359+619C>T (n.2359+619C>T)
c.1270+619C>T (n.1270+619C>T)
n.2480+619C>T
gnomAD v4
17g.80086836T>ACA2640289589CCDC40c.2449+620T>A (n.2449+620T>A)
n.1696T>A
n.1986+620T>A
c.2359+620T>A (n.2359+620T>A)
c.1270+620T>A (n.1270+620T>A)
n.2480+620T>A
gnomAD v4
17g.80086836T>CCA2640289591CCDC40c.2449+620T>C (n.2449+620T>C)
n.1696T>C
n.1986+620T>C
c.2359+620T>C (n.2359+620T>C)
c.1270+620T>C (n.1270+620T>C)
n.2480+620T>C
gnomAD v4
17g.80086836T>GCA2640289588CCDC40c.2449+620T>G (n.2449+620T>G)
n.1696T>G
n.1986+620T>G
c.2359+620T>G (n.2359+620T>G)
c.1270+620T>G (n.1270+620T>G)
n.2480+620T>G
gnomAD v4
17g.80086837T>CCA294867310CCDC40c.2449+621T>C (n.2449+621T>C)
n.1697T>C
n.1986+621T>C
c.2359+621T>C (n.2359+621T>C)
c.1270+621T>C (n.1270+621T>C)
n.2480+621T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086837T>GCA2640289595CCDC40c.2449+621T>G (n.2449+621T>G)
n.1697T>G
n.1986+621T>G
c.2359+621T>G (n.2359+621T>G)
c.1270+621T>G (n.1270+621T>G)
n.2480+621T>G
gnomAD v4
17g.80086837T=CA2277801266CCDC40c.2449+621T= (n.2449+621T=)
n.1697T=
n.1986+621T=
c.2359+621T= (n.2359+621T=)
c.1270+621T= (n.1270+621T=)
n.2480+621T=
17g.80086838C>ACA2640289601CCDC40c.2449+622C>A (n.2449+622C>A)
n.1698C>A
n.1986+622C>A
c.2359+622C>A (n.2359+622C>A)
c.1270+622C>A (n.1270+622C>A)
n.2480+622C>A
gnomAD v4
17g.80086838C=CA2277801267CCDC40c.2449+622C= (n.2449+622C=)
n.1698C=
n.1986+622C=
c.2359+622C= (n.2359+622C=)
c.1270+622C= (n.1270+622C=)
n.2480+622C=
17g.80086838C>TCA775516206CCDC40c.2449+622C>T (n.2449+622C>T)
n.1698C>T
n.1986+622C>T
c.2359+622C>T (n.2359+622C>T)
c.1270+622C>T (n.1270+622C>T)
n.2480+622C>T
dbSNP
17g.80086838dupCA986706326CCDC40c.2449+622dup (n.2449+622dup)
n.1698dup
n.1986+622dup
c.2359+622dup (n.2359+622dup)
c.1270+622dup (n.1270+622dup)
n.2480+622dup
dbSNP
17g.80086838_80086845delCA2640289598CCDC40c.2449+622_2449+629del (n.2449+622_2449+629del)
n.1698_1705del
n.1986+622_1986+629del
c.2359+622_2359+629del (n.2359+622_2359+629del)
c.1270+622_1270+629del (n.1270+622_1270+629del)
n.2480+622_2480+629del
gnomAD v4
17g.80086839T>CCA2640289607CCDC40c.2449+623T>C (n.2449+623T>C)
n.1699T>C
n.1986+623T>C
c.2359+623T>C (n.2359+623T>C)
c.1270+623T>C (n.1270+623T>C)
n.2480+623T>C
gnomAD v4
17g.80086839T>GCA2640289613CCDC40c.2449+623T>G (n.2449+623T>G)
n.1699T>G
n.1986+623T>G
c.2359+623T>G (n.2359+623T>G)
c.1270+623T>G (n.1270+623T>G)
n.2480+623T>G
gnomAD v4
17g.80086840C>ACA775516209CCDC40c.2449+624C>A (n.2449+624C>A)
n.1700C>A
n.1986+624C>A
c.2359+624C>A (n.2359+624C>A)
c.1270+624C>A (n.1270+624C>A)
n.2480+624C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80086840C=CA2277801268CCDC40c.2449+624C= (n.2449+624C=)
n.1700C=
n.1986+624C=
c.2359+624C= (n.2359+624C=)
c.1270+624C= (n.1270+624C=)
n.2480+624C=
17g.80086840C>TCA294867313CCDC40c.2449+624C>T (n.2449+624C>T)
n.1700C>T
n.1986+624C>T
c.2359+624C>T (n.2359+624C>T)
c.1270+624C>T (n.1270+624C>T)
n.2480+624C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086841G>ACA294867335CCDC40c.2449+625G>A (n.2449+625G>A)
n.1701G>A
n.1986+625G>A
c.2359+625G>A (n.2359+625G>A)
c.1270+625G>A (n.1270+625G>A)
n.2480+625G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086841G=CA2277801269CCDC40c.2449+625G= (n.2449+625G=)
n.1701G=
n.1986+625G=
c.2359+625G= (n.2359+625G=)
c.1270+625G= (n.1270+625G=)
n.2480+625G=
17g.80086841G>TCA2640289628CCDC40c.2449+625G>T (n.2449+625G>T)
n.1701G>T
n.1986+625G>T
c.2359+625G>T (n.2359+625G>T)
c.1270+625G>T (n.1270+625G>T)
n.2480+625G>T
gnomAD v4
17g.80086842G>CCA986706336CCDC40c.2449+626G>C (n.2449+626G>C)
n.1702G>C
n.1986+626G>C
c.2359+626G>C (n.2359+626G>C)
c.1270+626G>C (n.1270+626G>C)
n.2480+626G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086842G=CA2277801270CCDC40c.2449+626G= (n.2449+626G=)
n.1702G=
n.1986+626G=
c.2359+626G= (n.2359+626G=)
c.1270+626G= (n.1270+626G=)
n.2480+626G=
17g.80086842G>TCA2640289631CCDC40c.2449+626G>T (n.2449+626G>T)
n.1702G>T
n.1986+626G>T
c.2359+626G>T (n.2359+626G>T)
c.1270+626G>T (n.1270+626G>T)
n.2480+626G>T
gnomAD v4
17g.80086843A>CCA2640289635CCDC40c.2449+627A>C (n.2449+627A>C)
n.1703A>C
n.1986+627A>C
c.2359+627A>C (n.2359+627A>C)
c.1270+627A>C (n.1270+627A>C)
n.2480+627A>C
gnomAD v4
17g.80086843A>GCA2640289650CCDC40c.2449+627A>G (n.2449+627A>G)
n.1703A>G
n.1986+627A>G
c.2359+627A>G (n.2359+627A>G)
c.1270+627A>G (n.1270+627A>G)
n.2480+627A>G
gnomAD v4
17g.80086843A>TCA2640289652CCDC40c.2449+627A>T (n.2449+627A>T)
n.1703A>T
n.1986+627A>T
c.2359+627A>T (n.2359+627A>T)
c.1270+627A>T (n.1270+627A>T)
n.2480+627A>T
gnomAD v4
17g.80086844G>ACA2640289655CCDC40c.2449+628G>A (n.2449+628G>A)
n.1704G>A
n.1986+628G>A
c.2359+628G>A (n.2359+628G>A)
c.1270+628G>A (n.1270+628G>A)
n.2480+628G>A
gnomAD v4
17g.80086844G>TCA2640289654CCDC40c.2449+628G>T (n.2449+628G>T)
n.1704G>T
n.1986+628G>T
c.2359+628G>T (n.2359+628G>T)
c.1270+628G>T (n.1270+628G>T)
n.2480+628G>T
gnomAD v4
17g.80086845G>ACA2640289656CCDC40c.2449+629G>A (n.2449+629G>A)
n.1705G>A
n.1986+629G>A
c.2359+629G>A (n.2359+629G>A)
c.1270+629G>A (n.1270+629G>A)
n.2480+629G>A
gnomAD v4
17g.80086845G>TCA2640289657CCDC40c.2449+629G>T (n.2449+629G>T)
n.1705G>T
n.1986+629G>T
c.2359+629G>T (n.2359+629G>T)
c.1270+629G>T (n.1270+629G>T)
n.2480+629G>T
gnomAD v4
17g.80086846T>CCA2640289658CCDC40c.2449+630T>C (n.2449+630T>C)
n.1706T>C
n.1986+630T>C
c.2359+630T>C (n.2359+630T>C)
c.1270+630T>C (n.1270+630T>C)
n.2480+630T>C
gnomAD v4
17g.80086846T>GCA2640289659CCDC40c.2449+630T>G (n.2449+630T>G)
n.1706T>G
n.1986+630T>G
c.2359+630T>G (n.2359+630T>G)
c.1270+630T>G (n.1270+630T>G)
n.2480+630T>G
gnomAD v4
17g.80086847C>ACA2640289660CCDC40c.2449+631C>A (n.2449+631C>A)
n.1707C>A
n.1986+631C>A
c.2359+631C>A (n.2359+631C>A)
c.1270+631C>A (n.1270+631C>A)
n.2480+631C>A
gnomAD v4
17g.80086848C>ACA294867342CCDC40c.2449+632C>A (n.2449+632C>A)
n.1708C>A
n.1986+632C>A
c.2359+632C>A (n.2359+632C>A)
c.1270+632C>A (n.1270+632C>A)
n.2480+632C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086848C=CA2277801271CCDC40c.2449+632C= (n.2449+632C=)
n.1708C=
n.1986+632C=
c.2359+632C= (n.2359+632C=)
c.1270+632C= (n.1270+632C=)
n.2480+632C=
17g.80086848C>GCA2640289661CCDC40c.2449+632C>G (n.2449+632C>G)
n.1708C>G
n.1986+632C>G
c.2359+632C>G (n.2359+632C>G)
c.1270+632C>G (n.1270+632C>G)
n.2480+632C>G
gnomAD v4
17g.80086848C>TCA775516211CCDC40c.2449+632C>T (n.2449+632C>T)
n.1708C>T
n.1986+632C>T
c.2359+632C>T (n.2359+632C>T)
c.1270+632C>T (n.1270+632C>T)
n.2480+632C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086849T>CCA2640289664CCDC40c.2449+633T>C (n.2449+633T>C)
n.1709T>C
n.1986+633T>C
c.2359+633T>C (n.2359+633T>C)
c.1270+633T>C (n.1270+633T>C)
n.2480+633T>C
gnomAD v4
17g.80086850G>ACA2640289666CCDC40c.2449+634G>A (n.2449+634G>A)
n.1710G>A
n.1986+634G>A
c.2359+634G>A (n.2359+634G>A)
c.1270+634G>A (n.1270+634G>A)
n.2480+634G>A
gnomAD v4
17g.80086850G>CCA2640289668CCDC40c.2449+634G>C (n.2449+634G>C)
n.1710G>C
n.1986+634G>C
c.2359+634G>C (n.2359+634G>C)
c.1270+634G>C (n.1270+634G>C)
n.2480+634G>C
gnomAD v4
17g.80086850G>TCA2640289669CCDC40c.2449+634G>T (n.2449+634G>T)
n.1710G>T
n.1986+634G>T
c.2359+634G>T (n.2359+634G>T)
c.1270+634G>T (n.1270+634G>T)
n.2480+634G>T
gnomAD v4
17g.80086851C>ACA2640289672CCDC40c.2449+635C>A (n.2449+635C>A)
n.1711C>A
n.1986+635C>A
c.2359+635C>A (n.2359+635C>A)
c.1270+635C>A (n.1270+635C>A)
n.2480+635C>A
gnomAD v4
17g.80086851C>TCA2640289674CCDC40c.2449+635C>T (n.2449+635C>T)
n.1711C>T
n.1986+635C>T
c.2359+635C>T (n.2359+635C>T)
c.1270+635C>T (n.1270+635C>T)
n.2480+635C>T
gnomAD v4
17g.80086852T>CCA2640289675CCDC40c.2449+636T>C (n.2449+636T>C)
n.1712T>C
n.1986+636T>C
c.2359+636T>C (n.2359+636T>C)
c.1270+636T>C (n.1270+636T>C)
n.2480+636T>C
gnomAD v4
17g.80086852T>GCA2640289676CCDC40c.2449+636T>G (n.2449+636T>G)
n.1712T>G
n.1986+636T>G
c.2359+636T>G (n.2359+636T>G)
c.1270+636T>G (n.1270+636T>G)
n.2480+636T>G
gnomAD v4
17g.80086853G>ACA2640289677CCDC40c.2449+637G>A (n.2449+637G>A)
n.1713G>A
n.1986+637G>A
c.2359+637G>A (n.2359+637G>A)
c.1270+637G>A (n.1270+637G>A)
n.2480+637G>A
gnomAD v4
17g.80086853G>CCA2640289678CCDC40c.2449+637G>C (n.2449+637G>C)
n.1713G>C
n.1986+637G>C
c.2359+637G>C (n.2359+637G>C)
c.1270+637G>C (n.1270+637G>C)
n.2480+637G>C
gnomAD v4
17g.80086853G>TCA2640289679CCDC40c.2449+637G>T (n.2449+637G>T)
n.1713G>T
n.1986+637G>T
c.2359+637G>T (n.2359+637G>T)
c.1270+637G>T (n.1270+637G>T)
n.2480+637G>T
gnomAD v4
17g.80086854C>ACA2640289681CCDC40c.2449+638C>A (n.2449+638C>A)
n.1714C>A
n.1986+638C>A
c.2359+638C>A (n.2359+638C>A)
c.1270+638C>A (n.1270+638C>A)
n.2480+638C>A
gnomAD v4
17g.80086854C>TCA2640289682CCDC40c.2449+638C>T (n.2449+638C>T)
n.1714C>T
n.1986+638C>T
c.2359+638C>T (n.2359+638C>T)
c.1270+638C>T (n.1270+638C>T)
n.2480+638C>T
gnomAD v4
17g.80086855C>ACA2640289684CCDC40c.2449+639C>A (n.2449+639C>A)
n.1715C>A
n.1986+639C>A
c.2359+639C>A (n.2359+639C>A)
c.1270+639C>A (n.1270+639C>A)
n.2480+639C>A
gnomAD v4
17g.80086855C=CA2277801272CCDC40c.2449+639C= (n.2449+639C=)
n.1715C=
n.1986+639C=
c.2359+639C= (n.2359+639C=)
c.1270+639C= (n.1270+639C=)
n.2480+639C=
17g.80086855C>GCA627696393CCDC40c.2449+639C>G (n.2449+639C>G)
n.1715C>G
n.1986+639C>G
c.2359+639C>G (n.2359+639C>G)
c.1270+639C>G (n.1270+639C>G)
n.2480+639C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80086855C>TCA2640289685CCDC40c.2449+639C>T (n.2449+639C>T)
n.1715C>T
n.1986+639C>T
c.2359+639C>T (n.2359+639C>T)
c.1270+639C>T (n.1270+639C>T)
n.2480+639C>T
gnomAD v4
17g.80086856T>ACA2640289686CCDC40c.2449+640T>A (n.2449+640T>A)
n.1716T>A
n.1986+640T>A
c.2359+640T>A (n.2359+640T>A)
c.1270+640T>A (n.1270+640T>A)
n.2480+640T>A
gnomAD v4
17g.80086856T>CCA2640289687CCDC40c.2449+640T>C (n.2449+640T>C)
n.1716T>C
n.1986+640T>C
c.2359+640T>C (n.2359+640T>C)
c.1270+640T>C (n.1270+640T>C)
n.2480+640T>C
gnomAD v4
17g.80086856T>GCA2640289690CCDC40c.2449+640T>G (n.2449+640T>G)
n.1716T>G
n.1986+640T>G
c.2359+640T>G (n.2359+640T>G)
c.1270+640T>G (n.1270+640T>G)
n.2480+640T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched