Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80085814T>C | CA2733967286 | CCDC40 | c.2236-189T>C (n.2236-189T>C) n.863-189T>C n.1773-189T>C c.2146-189T>C (n.2146-189T>C) c.1057-189T>C (n.1057-189T>C) n.2267-189T>C | dbSNP |
17 | g.80085814T>G | CA2277800801 | CCDC40 | c.2236-189T>G (n.2236-189T>G) n.863-189T>G n.1773-189T>G c.2146-189T>G (n.2146-189T>G) c.1057-189T>G (n.1057-189T>G) n.2267-189T>G | dbSNP |
17 | g.80085814T= | CA2277800800 | CCDC40 | c.2236-189T= (n.2236-189T=) n.863-189T= n.1773-189T= c.2146-189T= (n.2146-189T=) c.1057-189T= (n.1057-189T=) n.2267-189T= | |
17 | g.80085815G= | CA2277800802 | CCDC40 | c.2236-188G= (n.2236-188G=) n.863-188G= n.1773-188G= c.2146-188G= (n.2146-188G=) c.1057-188G= (n.1057-188G=) n.2267-188G= | |
17 | g.80085815G>T | CA775515588 | CCDC40 | c.2236-188G>T (n.2236-188G>T) n.863-188G>T n.1773-188G>T c.2146-188G>T (n.2146-188G>T) c.1057-188G>T (n.1057-188G>T) n.2267-188G>T | dbSNP |
17 | g.80085816T>G | CA294866143 | CCDC40 | c.2236-187T>G (n.2236-187T>G) n.863-187T>G n.1773-187T>G c.2146-187T>G (n.2146-187T>G) c.1057-187T>G (n.1057-187T>G) n.2267-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085816T= | CA2277800803 | CCDC40 | c.2236-187T= (n.2236-187T=) n.863-187T= n.1773-187T= c.2146-187T= (n.2146-187T=) c.1057-187T= (n.1057-187T=) n.2267-187T= | |
17 | g.80085817G= | CA2277800805 | CCDC40 | c.2236-186G= (n.2236-186G=) n.863-186G= n.1773-186G= c.2146-186G= (n.2146-186G=) c.1057-186G= (n.1057-186G=) n.2267-186G= | |
17 | g.80085817_80085819delinsGCA | CA2277800804 | CCDC40 | c.2236-186_2236-184delinsGCA (n.2236-186_2236-184delinsGCA) n.863-186_863-184delinsGCA n.1773-186_1773-184delinsGCA c.2146-186_2146-184delinsGCA (n.2146-186_2146-184delinsGCA) c.1057-186_1057-184delinsGCA (n.1057-186_1057-184delinsGCA) n.2267-186_2267-184delinsGCA | |
17 | g.80085817_80085818insTGC | CA2277800806 | CCDC40 | c.2236-186_2236-185insTGC (n.2236-186_2236-185insTGC) n.863-186_863-185insTGC n.1773-186_1773-185insTGC c.2146-186_2146-185insTGC (n.2146-186_2146-185insTGC) c.1057-186_1057-185insTGC (n.1057-186_1057-185insTGC) n.2267-186_2267-185insTGC | dbSNP |
17 | g.80085819_80085820del | CA775515594 | CCDC40 | c.2236-184_2236-183del (n.2236-184_2236-183del) n.863-184_863-183del n.1773-184_1773-183del c.2146-184_2146-183del (n.2146-184_2146-183del) c.1057-184_1057-183del (n.1057-184_1057-183del) n.2267-184_2267-183del | dbSNP |
17 | g.80085819_80085822del | CA986705540 | CCDC40 | c.2236-184_2236-181del (n.2236-184_2236-181del) n.863-184_863-181del n.1773-184_1773-181del c.2146-184_2146-181del (n.2146-184_2146-181del) c.1057-184_1057-181del (n.1057-184_1057-181del) n.2267-184_2267-181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085821C= | CA2277800807 | CCDC40 | c.2236-182C= (n.2236-182C=) n.863-182C= n.1773-182C= c.2146-182C= (n.2146-182C=) c.1057-182C= (n.1057-182C=) n.2267-182C= | |
17 | g.80085821C>G | CA986705541 | CCDC40 | c.2236-182C>G (n.2236-182C>G) n.863-182C>G n.1773-182C>G c.2146-182C>G (n.2146-182C>G) c.1057-182C>G (n.1057-182C>G) n.2267-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085821C>T | CA294866150 | CCDC40 | c.2236-182C>T (n.2236-182C>T) n.863-182C>T n.1773-182C>T c.2146-182C>T (n.2146-182C>T) c.1057-182C>T (n.1057-182C>T) n.2267-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085822A= | CA2277800808 | CCDC40 | c.2236-181A= (n.2236-181A=) n.863-181A= n.1773-181A= c.2146-181A= (n.2146-181A=) c.1057-181A= (n.1057-181A=) n.2267-181A= | |
17 | g.80085822A>G | CA775515595 | CCDC40 | c.2236-181A>G (n.2236-181A>G) n.863-181A>G n.1773-181A>G c.2146-181A>G (n.2146-181A>G) c.1057-181A>G (n.1057-181A>G) n.2267-181A>G | dbSNP |
17 | g.80085822_80085823insT | CA2277800809 | CCDC40 | c.2236-181_2236-180insT (n.2236-181_2236-180insT) n.863-181_863-180insT n.1773-181_1773-180insT c.2146-181_2146-180insT (n.2146-181_2146-180insT) c.1057-181_1057-180insT (n.1057-181_1057-180insT) n.2267-181_2267-180insT | dbSNP |
17 | g.80085822_80085823insTG | CA986705543 | CCDC40 | c.2236-181_2236-180insTG (n.2236-181_2236-180insTG) n.863-181_863-180insTG n.1773-181_1773-180insTG c.2146-181_2146-180insTG (n.2146-181_2146-180insTG) c.1057-181_1057-180insTG (n.1057-181_1057-180insTG) n.2267-181_2267-180insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085823_80085827delinsGCACA | CA2277800810 | CCDC40 | c.2236-180_2236-176delinsGCACA (n.2236-180_2236-176delinsGCACA) n.863-180_863-176delinsGCACA n.1773-180_1773-176delinsGCACA c.2146-180_2146-176delinsGCACA (n.2146-180_2146-176delinsGCACA) c.1057-180_1057-176delinsGCACA (n.1057-180_1057-176delinsGCACA) n.2267-180_2267-176delinsGCACA | |
17 | g.80085824C= | CA2277800812 | CCDC40 | c.2236-179C= (n.2236-179C=) n.863-179C= n.1773-179C= c.2146-179C= (n.2146-179C=) c.1057-179C= (n.1057-179C=) n.2267-179C= | |
17 | g.80085824C>G | CA294866155 | CCDC40 | c.2236-179C>G (n.2236-179C>G) n.863-179C>G n.1773-179C>G c.2146-179C>G (n.2146-179C>G) c.1057-179C>G (n.1057-179C>G) n.2267-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085825_80085828del | CA2277800811 | CCDC40 | c.2236-178_2236-175del (n.2236-178_2236-175del) n.863-178_863-175del n.1773-178_1773-175del c.2146-178_2146-175del (n.2146-178_2146-175del) c.1057-178_1057-175del (n.1057-178_1057-175del) n.2267-178_2267-175del | dbSNP |
17 | g.80085825A= | CA2277800813 | CCDC40 | c.2236-178A= (n.2236-178A=) n.863-178A= n.1773-178A= c.2146-178A= (n.2146-178A=) c.1057-178A= (n.1057-178A=) n.2267-178A= | |
17 | g.80085825A>C | CA294866161 | CCDC40 | c.2236-178A>C (n.2236-178A>C) n.863-178A>C n.1773-178A>C c.2146-178A>C (n.2146-178A>C) c.1057-178A>C (n.1057-178A>C) n.2267-178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085826C= | CA2277800814 | CCDC40 | c.2236-177C= (n.2236-177C=) n.863-177C= n.1773-177C= c.2146-177C= (n.2146-177C=) c.1057-177C= (n.1057-177C=) n.2267-177C= | |
17 | g.80085826C>T | CA294866165 | CCDC40 | c.2236-177C>T (n.2236-177C>T) n.863-177C>T n.1773-177C>T c.2146-177C>T (n.2146-177C>T) c.1057-177C>T (n.1057-177C>T) n.2267-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085828C= | CA2277800815 | CCDC40 | c.2236-175C= (n.2236-175C=) n.863-175C= n.1773-175C= c.2146-175C= (n.2146-175C=) c.1057-175C= (n.1057-175C=) n.2267-175C= | |
17 | g.80085828C>G | CA775515598 | CCDC40 | c.2236-175C>G (n.2236-175C>G) n.863-175C>G n.1773-175C>G c.2146-175C>G (n.2146-175C>G) c.1057-175C>G (n.1057-175C>G) n.2267-175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085828C>T | CA294866169 | CCDC40 | c.2236-175C>T (n.2236-175C>T) n.863-175C>T n.1773-175C>T c.2146-175C>T (n.2146-175C>T) c.1057-175C>T (n.1057-175C>T) n.2267-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085830T>G | CA2598862135 | CCDC40 | c.2236-173T>G (n.2236-173T>G) n.863-173T>G n.1773-173T>G c.2146-173T>G (n.2146-173T>G) c.1057-173T>G (n.1057-173T>G) n.2267-173T>G | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.80085837T>G | CA2810585949 | CCDC40 | c.2236-166T>G (n.2236-166T>G) n.863-166T>G n.1773-166T>G c.2146-166T>G (n.2146-166T>G) c.1057-166T>G (n.1057-166T>G) n.2267-166T>G | |
17 | g.80085838T>C | CA2277800816 | CCDC40 | c.2236-165T>C (n.2236-165T>C) n.863-165T>C n.1773-165T>C c.2146-165T>C (n.2146-165T>C) c.1057-165T>C (n.1057-165T>C) n.2267-165T>C | dbSNP |
17 | g.80085838T= | CA2277800817 | CCDC40 | c.2236-165T= (n.2236-165T=) n.863-165T= n.1773-165T= c.2146-165T= (n.2146-165T=) c.1057-165T= (n.1057-165T=) n.2267-165T= | |
17 | g.80085839T>G | CA986705546 | CCDC40 | c.2236-164T>G (n.2236-164T>G) n.863-164T>G n.1773-164T>G c.2146-164T>G (n.2146-164T>G) c.1057-164T>G (n.1057-164T>G) n.2267-164T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085839T= | CA2277800818 | CCDC40 | c.2236-164T= (n.2236-164T=) n.863-164T= n.1773-164T= c.2146-164T= (n.2146-164T=) c.1057-164T= (n.1057-164T=) n.2267-164T= | |
17 | g.80085845T>A | CA986705547 | CCDC40 | c.2236-158T>A (n.2236-158T>A) n.863-158T>A n.1773-158T>A c.2146-158T>A (n.2146-158T>A) c.1057-158T>A (n.1057-158T>A) n.2267-158T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085845T>C | CA627696378 | CCDC40 | c.2236-158T>C (n.2236-158T>C) n.863-158T>C n.1773-158T>C c.2146-158T>C (n.2146-158T>C) c.1057-158T>C (n.1057-158T>C) n.2267-158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085845T= | CA2277800819 | CCDC40 | c.2236-158T= (n.2236-158T=) n.863-158T= n.1773-158T= c.2146-158T= (n.2146-158T=) c.1057-158T= (n.1057-158T=) n.2267-158T= | |
17 | g.80085849G= | CA2277800820 | CCDC40 | c.2236-154G= (n.2236-154G=) n.863-154G= n.1773-154G= c.2146-154G= (n.2146-154G=) c.1057-154G= (n.1057-154G=) n.2267-154G= | |
17 | g.80085849G>T | CA986705549 | CCDC40 | c.2236-154G>T (n.2236-154G>T) n.863-154G>T n.1773-154G>T c.2146-154G>T (n.2146-154G>T) c.1057-154G>T (n.1057-154G>T) n.2267-154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085850G>A | CA2598862137 | CCDC40 | c.2236-153G>A (n.2236-153G>A) n.863-153G>A n.1773-153G>A c.2146-153G>A (n.2146-153G>A) c.1057-153G>A (n.1057-153G>A) n.2267-153G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085851G>A | CA627696379 | CCDC40 | c.2236-152G>A (n.2236-152G>A) n.863-152G>A n.1773-152G>A c.2146-152G>A (n.2146-152G>A) c.1057-152G>A (n.1057-152G>A) n.2267-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085851G= | CA2277800821 | CCDC40 | c.2236-152G= (n.2236-152G=) n.863-152G= n.1773-152G= c.2146-152G= (n.2146-152G=) c.1057-152G= (n.1057-152G=) n.2267-152G= | |
17 | g.80085851G>T | CA2640287299 | CCDC40 | c.2236-152G>T (n.2236-152G>T) n.863-152G>T n.1773-152G>T c.2146-152G>T (n.2146-152G>T) c.1057-152G>T (n.1057-152G>T) n.2267-152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085856G>T | CA2640287301 | CCDC40 | c.2236-147G>T (n.2236-147G>T) n.863-147G>T n.1773-147G>T c.2146-147G>T (n.2146-147G>T) c.1057-147G>T (n.1057-147G>T) n.2267-147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085858C>A | CA2640287303 | CCDC40 | c.2236-145C>A (n.2236-145C>A) n.863-145C>A n.1773-145C>A c.2146-145C>A (n.2146-145C>A) c.1057-145C>A (n.1057-145C>A) n.2267-145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085858C= | CA2277800822 | CCDC40 | c.2236-145C= (n.2236-145C=) n.863-145C= n.1773-145C= c.2146-145C= (n.2146-145C=) c.1057-145C= (n.1057-145C=) n.2267-145C= | |
17 | g.80085858C>T | CA628018458 | CCDC40 | c.2236-145C>T (n.2236-145C>T) n.863-145C>T n.1773-145C>T c.2146-145C>T (n.2146-145C>T) c.1057-145C>T (n.1057-145C>T) n.2267-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085859G>A | CA294866174 | CCDC40 | c.2236-144G>A (n.2236-144G>A) n.863-144G>A n.1773-144G>A c.2146-144G>A (n.2146-144G>A) c.1057-144G>A (n.1057-144G>A) n.2267-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085859G= | CA2277800823 | CCDC40 | c.2236-144G= (n.2236-144G=) n.863-144G= n.1773-144G= c.2146-144G= (n.2146-144G=) c.1057-144G= (n.1057-144G=) n.2267-144G= | |
17 | g.80085859G>T | CA2640287308 | CCDC40 | c.2236-144G>T (n.2236-144G>T) n.863-144G>T n.1773-144G>T c.2146-144G>T (n.2146-144G>T) c.1057-144G>T (n.1057-144G>T) n.2267-144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085860G>A | CA775515601 | CCDC40 | c.2236-143G>A (n.2236-143G>A) n.863-143G>A n.1773-143G>A c.2146-143G>A (n.2146-143G>A) c.1057-143G>A (n.1057-143G>A) n.2267-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085860G= | CA2277800824 | CCDC40 | c.2236-143G= (n.2236-143G=) n.863-143G= n.1773-143G= c.2146-143G= (n.2146-143G=) c.1057-143G= (n.1057-143G=) n.2267-143G= | |
17 | g.80085860G>T | CA2640287311 | CCDC40 | c.2236-143G>T (n.2236-143G>T) n.863-143G>T n.1773-143G>T c.2146-143G>T (n.2146-143G>T) c.1057-143G>T (n.1057-143G>T) n.2267-143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085861G>A | CA986705561 | CCDC40 | c.2236-142G>A (n.2236-142G>A) n.863-142G>A n.1773-142G>A c.2146-142G>A (n.2146-142G>A) c.1057-142G>A (n.1057-142G>A) n.2267-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085861G= | CA2277800825 | CCDC40 | c.2236-142G= (n.2236-142G=) n.863-142G= n.1773-142G= c.2146-142G= (n.2146-142G=) c.1057-142G= (n.1057-142G=) n.2267-142G= | |
17 | g.80085862G>A | CA628018459 | CCDC40 | c.2236-141G>A (n.2236-141G>A) n.863-141G>A n.1773-141G>A c.2146-141G>A (n.2146-141G>A) c.1057-141G>A (n.1057-141G>A) n.2267-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085862G= | CA2277800826 | CCDC40 | c.2236-141G= (n.2236-141G=) n.863-141G= n.1773-141G= c.2146-141G= (n.2146-141G=) c.1057-141G= (n.1057-141G=) n.2267-141G= | |
17 | g.80085862G>T | CA2640287316 | CCDC40 | c.2236-141G>T (n.2236-141G>T) n.863-141G>T n.1773-141G>T c.2146-141G>T (n.2146-141G>T) c.1057-141G>T (n.1057-141G>T) n.2267-141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085863T>C | CA294866182 | CCDC40 | c.2236-140T>C (n.2236-140T>C) n.863-140T>C n.1773-140T>C c.2146-140T>C (n.2146-140T>C) c.1057-140T>C (n.1057-140T>C) n.2267-140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085863T= | CA2277800827 | CCDC40 | c.2236-140T= (n.2236-140T=) n.863-140T= n.1773-140T= c.2146-140T= (n.2146-140T=) c.1057-140T= (n.1057-140T=) n.2267-140T= | |
17 | g.80085866C>T | CA2640287318 | CCDC40 | c.2236-137C>T (n.2236-137C>T) n.863-137C>T n.1773-137C>T c.2146-137C>T (n.2146-137C>T) c.1057-137C>T (n.1057-137C>T) n.2267-137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085867A= | CA2277800828 | CCDC40 | c.2236-136A= (n.2236-136A=) n.863-136A= n.1773-136A= c.2146-136A= (n.2146-136A=) c.1057-136A= (n.1057-136A=) n.2267-136A= | |
17 | g.80085867A>C | CA656890048 | CCDC40 | c.2236-136A>C (n.2236-136A>C) n.863-136A>C n.1773-136A>C c.2146-136A>C (n.2146-136A>C) c.1057-136A>C (n.1057-136A>C) n.2267-136A>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.80085868C>T | CA2640287320 | CCDC40 | c.2236-135C>T (n.2236-135C>T) n.863-135C>T n.1773-135C>T c.2146-135C>T (n.2146-135C>T) c.1057-135C>T (n.1057-135C>T) n.2267-135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085869C>A | CA2640287322 | CCDC40 | c.2236-134C>A (n.2236-134C>A) n.863-134C>A n.1773-134C>A c.2146-134C>A (n.2146-134C>A) c.1057-134C>A (n.1057-134C>A) n.2267-134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085870C>A | CA986705581 | CCDC40 | c.2236-133C>A (n.2236-133C>A) n.863-133C>A n.1773-133C>A c.2146-133C>A (n.2146-133C>A) c.1057-133C>A (n.1057-133C>A) n.2267-133C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085870C>G | CA2640287327 | CCDC40 | c.2236-133C>G (n.2236-133C>G) n.863-133C>G n.1773-133C>G c.2146-133C>G (n.2146-133C>G) c.1057-133C>G (n.1057-133C>G) n.2267-133C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085870C>T | CA2640287324 | CCDC40 | c.2236-133C>T (n.2236-133C>T) n.863-133C>T n.1773-133C>T c.2146-133C>T (n.2146-133C>T) c.1057-133C>T (n.1057-133C>T) n.2267-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085871T>C | CA2640287328 | CCDC40 | c.2236-132T>C (n.2236-132T>C) n.863-132T>C n.1773-132T>C c.2146-132T>C (n.2146-132T>C) c.1057-132T>C (n.1057-132T>C) n.2267-132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085871_80085872delinsTG | CA2277800829 | CCDC40 | c.2236-132_2236-131delinsTG (n.2236-132_2236-131delinsTG) n.863-132_863-131delinsTG n.1773-132_1773-131delinsTG c.2146-132_2146-131delinsTG (n.2146-132_2146-131delinsTG) c.1057-132_1057-131delinsTG (n.1057-132_1057-131delinsTG) n.2267-132_2267-131delinsTG | |
17 | g.80085872del | CA2277800830 | CCDC40 | c.2236-131del (n.2236-131del) n.863-131del n.1773-131del c.2146-131del (n.2146-131del) c.1057-131del (n.1057-131del) n.2267-131del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80085872G>C | CA294866191 | CCDC40 | c.2236-131G>C (n.2236-131G>C) n.863-131G>C n.1773-131G>C c.2146-131G>C (n.2146-131G>C) c.1057-131G>C (n.1057-131G>C) n.2267-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085872G= | CA2277800831 | CCDC40 | c.2236-131G= (n.2236-131G=) n.863-131G= n.1773-131G= c.2146-131G= (n.2146-131G=) c.1057-131G= (n.1057-131G=) n.2267-131G= | |
17 | g.80085873T>C | CA2640287331 | CCDC40 | c.2236-130T>C (n.2236-130T>C) n.863-130T>C n.1773-130T>C c.2146-130T>C (n.2146-130T>C) c.1057-130T>C (n.1057-130T>C) n.2267-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80085873T>G | CA2640287332 | CCDC40 | c.2236-130T>G (n.2236-130T>G) n.863-130T>G n.1773-130T>G c.2146-130T>G (n.2146-130T>G) c.1057-130T>G (n.1057-130T>G) n.2267-130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085875G>A | CA2640287334 | CCDC40 | c.2236-128G>A (n.2236-128G>A) n.863-128G>A n.1773-128G>A c.2146-128G>A (n.2146-128G>A) c.1057-128G>A (n.1057-128G>A) n.2267-128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085875G>T | CA2640287335 | CCDC40 | c.2236-128G>T (n.2236-128G>T) n.863-128G>T n.1773-128G>T c.2146-128G>T (n.2146-128G>T) c.1057-128G>T (n.1057-128G>T) n.2267-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085876G>A | CA2277800833 | CCDC40 | c.2236-127G>A (n.2236-127G>A) n.863-127G>A n.1773-127G>A c.2146-127G>A (n.2146-127G>A) c.1057-127G>A (n.1057-127G>A) n.2267-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085876G>C | CA2640287338 | CCDC40 | c.2236-127G>C (n.2236-127G>C) n.863-127G>C n.1773-127G>C c.2146-127G>C (n.2146-127G>C) c.1057-127G>C (n.1057-127G>C) n.2267-127G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085876G= | CA2277800832 | CCDC40 | c.2236-127G= (n.2236-127G=) n.863-127G= n.1773-127G= c.2146-127G= (n.2146-127G=) c.1057-127G= (n.1057-127G=) n.2267-127G= | |
17 | g.80085877C>T | CA2640287340 | CCDC40 | c.2236-126C>T (n.2236-126C>T) n.863-126C>T n.1773-126C>T c.2146-126C>T (n.2146-126C>T) c.1057-126C>T (n.1057-126C>T) n.2267-126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80085882C>A | CA2640287342 | CCDC40 | c.2236-121C>A (n.2236-121C>A) n.863-121C>A n.1773-121C>A c.2146-121C>A (n.2146-121C>A) c.1057-121C>A (n.1057-121C>A) n.2267-121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085882C>G | CA2640287343 | CCDC40 | c.2236-121C>G (n.2236-121C>G) n.863-121C>G n.1773-121C>G c.2146-121C>G (n.2146-121C>G) c.1057-121C>G (n.1057-121C>G) n.2267-121C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085883T>G | CA2640287345 | CCDC40 | c.2236-120T>G (n.2236-120T>G) n.863-120T>G n.1773-120T>G c.2146-120T>G (n.2146-120T>G) c.1057-120T>G (n.1057-120T>G) n.2267-120T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085885del | CA2640287346 | CCDC40 | c.2236-118del (n.2236-118del) n.863-118del n.1773-118del c.2146-118del (n.2146-118del) c.1057-118del (n.1057-118del) n.2267-118del | gnomAD v4 |
17 | g.80085885G>A | CA775515604 | CCDC40 | c.2236-118G>A (n.2236-118G>A) n.863-118G>A n.1773-118G>A c.2146-118G>A (n.2146-118G>A) c.1057-118G>A (n.1057-118G>A) n.2267-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085885G= | CA2277800834 | CCDC40 | c.2236-118G= (n.2236-118G=) n.863-118G= n.1773-118G= c.2146-118G= (n.2146-118G=) c.1057-118G= (n.1057-118G=) n.2267-118G= | |
17 | g.80085885G>T | CA775515603 | CCDC40 | c.2236-118G>T (n.2236-118G>T) n.863-118G>T n.1773-118G>T c.2146-118G>T (n.2146-118G>T) c.1057-118G>T (n.1057-118G>T) n.2267-118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085886T>G | CA2640287348 | CCDC40 | c.2236-117T>G (n.2236-117T>G) n.863-117T>G n.1773-117T>G c.2146-117T>G (n.2146-117T>G) c.1057-117T>G (n.1057-117T>G) n.2267-117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085887C= | CA2277800835 | CCDC40 | c.2236-116C= (n.2236-116C=) n.863-116C= n.1773-116C= c.2146-116C= (n.2146-116C=) c.1057-116C= (n.1057-116C=) n.2267-116C= | |
17 | g.80085887C>G | CA628018460 | CCDC40 | c.2236-116C>G (n.2236-116C>G) n.863-116C>G n.1773-116C>G c.2146-116C>G (n.2146-116C>G) c.1057-116C>G (n.1057-116C>G) n.2267-116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085888T>C | CA2640287349 | CCDC40 | c.2236-115T>C (n.2236-115T>C) n.863-115T>C n.1773-115T>C c.2146-115T>C (n.2146-115T>C) c.1057-115T>C (n.1057-115T>C) n.2267-115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085888T>G | CA294866197 | CCDC40 | c.2236-115T>G (n.2236-115T>G) n.863-115T>G n.1773-115T>G c.2146-115T>G (n.2146-115T>G) c.1057-115T>G (n.1057-115T>G) n.2267-115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085888T= | CA2277800836 | CCDC40 | c.2236-115T= (n.2236-115T=) n.863-115T= n.1773-115T= c.2146-115T= (n.2146-115T=) c.1057-115T= (n.1057-115T=) n.2267-115T= | |
17 | g.80085889T>C | CA2640287351 | CCDC40 | c.2236-114T>C (n.2236-114T>C) n.863-114T>C n.1773-114T>C c.2146-114T>C (n.2146-114T>C) c.1057-114T>C (n.1057-114T>C) n.2267-114T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085889T= | CA2277800837 | CCDC40 | c.2236-114T= (n.2236-114T=) n.863-114T= n.1773-114T= c.2146-114T= (n.2146-114T=) c.1057-114T= (n.1057-114T=) n.2267-114T= | |
17 | g.80085890G>C | CA2640287352 | CCDC40 | c.2236-113G>C (n.2236-113G>C) n.863-113G>C n.1773-113G>C c.2146-113G>C (n.2146-113G>C) c.1057-113G>C (n.1057-113G>C) n.2267-113G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085890dup | CA775515608 | CCDC40 | c.2236-113dup (n.2236-113dup) n.863-113dup n.1773-113dup c.2146-113dup (n.2146-113dup) c.1057-113dup (n.1057-113dup) n.2267-113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085893C>A | CA2640287355 | CCDC40 | c.2236-110C>A (n.2236-110C>A) n.863-110C>A n.1773-110C>A c.2146-110C>A (n.2146-110C>A) c.1057-110C>A (n.1057-110C>A) n.2267-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085895C= | CA2277800838 | CCDC40 | c.2236-108C= (n.2236-108C=) n.863-108C= n.1773-108C= c.2146-108C= (n.2146-108C=) c.1057-108C= (n.1057-108C=) n.2267-108C= | |
17 | g.80085895C>T | CA294866202 | CCDC40 | c.2236-108C>T (n.2236-108C>T) n.863-108C>T n.1773-108C>T c.2146-108C>T (n.2146-108C>T) c.1057-108C>T (n.1057-108C>T) n.2267-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085896C>A | CA986705589 | CCDC40 | c.2236-107C>A (n.2236-107C>A) n.863-107C>A n.1773-107C>A c.2146-107C>A (n.2146-107C>A) c.1057-107C>A (n.1057-107C>A) n.2267-107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085896C= | CA2277800839 | CCDC40 | c.2236-107C= (n.2236-107C=) n.863-107C= n.1773-107C= c.2146-107C= (n.2146-107C=) c.1057-107C= (n.1057-107C=) n.2267-107C= | |
17 | g.80085897del | CA2640287360 | CCDC40 | c.2236-106del (n.2236-106del) n.863-106del n.1773-106del c.2146-106del (n.2146-106del) c.1057-106del (n.1057-106del) n.2267-106del | gnomAD v4 |
17 | g.80085897T>C | CA2640287361 | CCDC40 | c.2236-106T>C (n.2236-106T>C) n.863-106T>C n.1773-106T>C c.2146-106T>C (n.2146-106T>C) c.1057-106T>C (n.1057-106T>C) n.2267-106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085898_80085900dup | CA2640287364 | CCDC40 | c.2236-105_2236-103dup (n.2236-105_2236-103dup) n.863-105_863-103dup n.1773-105_1773-103dup c.2146-105_2146-103dup (n.2146-105_2146-103dup) c.1057-105_1057-103dup (n.1057-105_1057-103dup) n.2267-105_2267-103dup | gnomAD v4 |
17 | g.80085900C>A | CA2640287365 | CCDC40 | c.2236-103C>A (n.2236-103C>A) n.863-103C>A n.1773-103C>A c.2146-103C>A (n.2146-103C>A) c.1057-103C>A (n.1057-103C>A) n.2267-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085901C>A | CA2640287366 | CCDC40 | c.2236-102C>A (n.2236-102C>A) n.863-102C>A n.1773-102C>A c.2146-102C>A (n.2146-102C>A) c.1057-102C>A (n.1057-102C>A) n.2267-102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085902T>C | CA502175134 | CCDC40 | c.2236-101T>C (n.2236-101T>C) n.863-101T>C n.1773-101T>C c.2146-101T>C (n.2146-101T>C) c.1057-101T>C (n.1057-101T>C) n.2267-101T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085903C= | CA2277800840 | CCDC40 | c.2236-100C= (n.2236-100C=) n.863-100C= n.1773-100C= c.2146-100C= (n.2146-100C=) c.1057-100C= (n.1057-100C=) n.2267-100C= | |
17 | g.80085903C>G | CA775515612 | CCDC40 | c.2236-100C>G (n.2236-100C>G) n.863-100C>G n.1773-100C>G c.2146-100C>G (n.2146-100C>G) c.1057-100C>G (n.1057-100C>G) n.2267-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085903C>T | CA294866209 | CCDC40 | c.2236-100C>T (n.2236-100C>T) n.863-100C>T n.1773-100C>T c.2146-100C>T (n.2146-100C>T) c.1057-100C>T (n.1057-100C>T) n.2267-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085904G>A | CA294866217 | CCDC40 | c.2236-99G>A (n.2236-99G>A) n.863-99G>A n.1773-99G>A c.2146-99G>A (n.2146-99G>A) c.1057-99G>A (n.1057-99G>A) n.2267-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085904G= | CA2277800841 | CCDC40 | c.2236-99G= (n.2236-99G=) n.863-99G= n.1773-99G= c.2146-99G= (n.2146-99G=) c.1057-99G= (n.1057-99G=) n.2267-99G= | |
17 | g.80085904G>T | CA294866222 | CCDC40 | c.2236-99G>T (n.2236-99G>T) n.863-99G>T n.1773-99G>T c.2146-99G>T (n.2146-99G>T) c.1057-99G>T (n.1057-99G>T) n.2267-99G>T | dbSNP |
17 | g.80085905G>A | CA2810585960 | CCDC40 | c.2236-98G>A (n.2236-98G>A) n.863-98G>A n.1773-98G>A c.2146-98G>A (n.2146-98G>A) c.1057-98G>A (n.1057-98G>A) n.2267-98G>A | |
17 | g.80085906G>A | CA294866225 | CCDC40 | c.2236-97G>A (n.2236-97G>A) n.863-97G>A n.1773-97G>A c.2146-97G>A (n.2146-97G>A) c.1057-97G>A (n.1057-97G>A) n.2267-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80085906G= | CA2277800842 | CCDC40 | c.2236-97G= (n.2236-97G=) n.863-97G= n.1773-97G= c.2146-97G= (n.2146-97G=) c.1057-97G= (n.1057-97G=) n.2267-97G= | |
17 | g.80085906G>T | CA2576413616 | CCDC40 | c.2236-97G>T (n.2236-97G>T) n.863-97G>T n.1773-97G>T c.2146-97G>T (n.2146-97G>T) c.1057-97G>T (n.1057-97G>T) n.2267-97G>T | |
17 | g.80085908G>A | CA2640287372 | CCDC40 | c.2236-95G>A (n.2236-95G>A) n.863-95G>A n.1773-95G>A c.2146-95G>A (n.2146-95G>A) c.1057-95G>A (n.1057-95G>A) n.2267-95G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085909A>G | CA2640287374 | CCDC40 | c.2236-94A>G (n.2236-94A>G) n.863-94A>G n.1773-94A>G c.2146-94A>G (n.2146-94A>G) c.1057-94A>G (n.1057-94A>G) n.2267-94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085910T>C | CA2640287376 | CCDC40 | c.2236-93T>C (n.2236-93T>C) n.863-93T>C n.1773-93T>C c.2146-93T>C (n.2146-93T>C) c.1057-93T>C (n.1057-93T>C) n.2267-93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80085911C>A | CA2640287377 | CCDC40 | c.2236-92C>A (n.2236-92C>A) n.863-92C>A n.1773-92C>A c.2146-92C>A (n.2146-92C>A) c.1057-92C>A (n.1057-92C>A) n.2267-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80085911C= | CA2277800843 | CCDC40 | c.2236-92C= (n.2236-92C=) n.863-92C= n.1773-92C= c.2146-92C= (n.2146-92C=) c.1057-92C= (n.1057-92C=) n.2267-92C= | |
17 | g.80085911C>G | CA986705595 | CCDC40 | c.2236-92C>G (n.2236-92C>G) n.863-92C>G n.1773-92C>G c.2146-92C>G (n.2146-92C>G) c.1057-92C>G (n.1057-92C>G) n.2267-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085911C>T | CA2576413617 | CCDC40 | c.2236-92C>T (n.2236-92C>T) n.863-92C>T n.1773-92C>T c.2146-92C>T (n.2146-92C>T) c.1057-92C>T (n.1057-92C>T) n.2267-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80085913A= | CA2277800844 | CCDC40 | c.2236-90A= (n.2236-90A=) n.863-90A= n.1773-90A= c.2146-90A= (n.2146-90A=) c.1057-90A= (n.1057-90A=) n.2267-90A= | |
17 | g.80085913A>C | CA294866233 | CCDC40 | c.2236-90A>C (n.2236-90A>C) n.863-90A>C n.1773-90A>C c.2146-90A>C (n.2146-90A>C) c.1057-90A>C (n.1057-90A>C) n.2267-90A>C | dbSNP |
17 | g.80085913A>G | CA2640287382 | CCDC40 | c.2236-90A>G (n.2236-90A>G) n.863-90A>G n.1773-90A>G c.2146-90A>G (n.2146-90A>G) c.1057-90A>G (n.1057-90A>G) n.2267-90A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085914C= | CA2277800845 | CCDC40 | c.2236-89C= (n.2236-89C=) n.863-89C= n.1773-89C= c.2146-89C= (n.2146-89C=) c.1057-89C= (n.1057-89C=) n.2267-89C= | |
17 | g.80085914C>G | CA2640287384 | CCDC40 | c.2236-89C>G (n.2236-89C>G) n.863-89C>G n.1773-89C>G c.2146-89C>G (n.2146-89C>G) c.1057-89C>G (n.1057-89C>G) n.2267-89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80085914C>T | CA775515615 | CCDC40 | c.2236-89C>T (n.2236-89C>T) n.863-89C>T n.1773-89C>T c.2146-89C>T (n.2146-89C>T) c.1057-89C>T (n.1057-89C>T) n.2267-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |