Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80085727_80085734dup | CA2277800752 | CCDC40 | c.2236-276_2236-269dup (n.2236-276_2236-269dup) n.863-276_863-269dup n.1773-276_1773-269dup c.2146-276_2146-269dup (n.2146-276_2146-269dup) c.1057-276_1057-269dup (n.1057-276_1057-269dup) n.2267-276_2267-269dup | dbSNP |
17 | g.80085725G>A | CA2277800754 | CCDC40 | c.2236-278G>A (n.2236-278G>A) n.863-278G>A n.1773-278G>A c.2146-278G>A (n.2146-278G>A) c.1057-278G>A (n.1057-278G>A) n.2267-278G>A | dbSNP |
17 | g.80085725G= | CA2277800753 | CCDC40 | c.2236-278G= (n.2236-278G=) n.863-278G= n.1773-278G= c.2146-278G= (n.2146-278G=) c.1057-278G= (n.1057-278G=) n.2267-278G= | |
17 | g.80085730G>A | CA2277800756 | CCDC40 | c.2236-273G>A (n.2236-273G>A) n.863-273G>A n.1773-273G>A c.2146-273G>A (n.2146-273G>A) c.1057-273G>A (n.1057-273G>A) n.2267-273G>A | dbSNP |
17 | g.80085730G= | CA2277800755 | CCDC40 | c.2236-273G= (n.2236-273G=) n.863-273G= n.1773-273G= c.2146-273G= (n.2146-273G=) c.1057-273G= (n.1057-273G=) n.2267-273G= | |
17 | g.80085733G>A | CA986705501 | CCDC40 | c.2236-270G>A (n.2236-270G>A) n.863-270G>A n.1773-270G>A c.2146-270G>A (n.2146-270G>A) c.1057-270G>A (n.1057-270G>A) n.2267-270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085733G= | CA2277800757 | CCDC40 | c.2236-270G= (n.2236-270G=) n.863-270G= n.1773-270G= c.2146-270G= (n.2146-270G=) c.1057-270G= (n.1057-270G=) n.2267-270G= | |
17 | g.80085734C= | CA2277800758 | CCDC40 | c.2236-269C= (n.2236-269C=) n.863-269C= n.1773-269C= c.2146-269C= (n.2146-269C=) c.1057-269C= (n.1057-269C=) n.2267-269C= | |
17 | g.80085734C>T | CA2277800759 | CCDC40 | c.2236-269C>T (n.2236-269C>T) n.863-269C>T n.1773-269C>T c.2146-269C>T (n.2146-269C>T) c.1057-269C>T (n.1057-269C>T) n.2267-269C>T | dbSNP |
17 | g.80085738C= | CA2277800760 | CCDC40 | c.2236-265C= (n.2236-265C=) n.863-265C= n.1773-265C= c.2146-265C= (n.2146-265C=) c.1057-265C= (n.1057-265C=) n.2267-265C= | |
17 | g.80085738C>G | CA775515552 | CCDC40 | c.2236-265C>G (n.2236-265C>G) n.863-265C>G n.1773-265C>G c.2146-265C>G (n.2146-265C>G) c.1057-265C>G (n.1057-265C>G) n.2267-265C>G | dbSNP |
17 | g.80085749C= | CA2277800761 | CCDC40 | c.2236-254C= (n.2236-254C=) n.863-254C= n.1773-254C= c.2146-254C= (n.2146-254C=) c.1057-254C= (n.1057-254C=) n.2267-254C= | |
17 | g.80085749C>G | CA2810585940 | CCDC40 | c.2236-254C>G (n.2236-254C>G) n.863-254C>G n.1773-254C>G c.2146-254C>G (n.2146-254C>G) c.1057-254C>G (n.1057-254C>G) n.2267-254C>G | |
17 | g.80085749C>T | CA294866082 | CCDC40 | c.2236-254C>T (n.2236-254C>T) n.863-254C>T n.1773-254C>T c.2146-254C>T (n.2146-254C>T) c.1057-254C>T (n.1057-254C>T) n.2267-254C>T | dbSNP |
17 | g.80085750A>T | CA986705503 | CCDC40 | c.2236-253A>T (n.2236-253A>T) n.863-253A>T n.1773-253A>T c.2146-253A>T (n.2146-253A>T) c.1057-253A>T (n.1057-253A>T) n.2267-253A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085751C= | CA2277800762 | CCDC40 | c.2236-252C= (n.2236-252C=) n.863-252C= n.1773-252C= c.2146-252C= (n.2146-252C=) c.1057-252C= (n.1057-252C=) n.2267-252C= | |
17 | g.80085751C>T | CA294866083 | CCDC40 | c.2236-252C>T (n.2236-252C>T) n.863-252C>T n.1773-252C>T c.2146-252C>T (n.2146-252C>T) c.1057-252C>T (n.1057-252C>T) n.2267-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085751_80085752insGTCT | CA627696377 | CCDC40 | c.2236-252_2236-251insGTCT (n.2236-252_2236-251insGTCT) n.863-252_863-251insGTCT n.1773-252_1773-251insGTCT c.2146-252_2146-251insGTCT (n.2146-252_2146-251insGTCT) c.1057-252_1057-251insGTCT (n.1057-252_1057-251insGTCT) n.2267-252_2267-251insGTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085752A= | CA2277800763 | CCDC40 | c.2236-251A= (n.2236-251A=) n.863-251A= n.1773-251A= c.2146-251A= (n.2146-251A=) c.1057-251A= (n.1057-251A=) n.2267-251A= | |
17 | g.80085752A>C | CA775515559 | CCDC40 | c.2236-251A>C (n.2236-251A>C) n.863-251A>C n.1773-251A>C c.2146-251A>C (n.2146-251A>C) c.1057-251A>C (n.1057-251A>C) n.2267-251A>C | dbSNP |
17 | g.80085752A>G | CA16546977 | CCDC40 | c.2236-251A>G (n.2236-251A>G) n.863-251A>G n.1773-251A>G c.2146-251A>G (n.2146-251A>G) c.1057-251A>G (n.1057-251A>G) n.2267-251A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085752A>T | CA2581330312 | CCDC40 | c.2236-251A>T (n.2236-251A>T) n.863-251A>T n.1773-251A>T c.2146-251A>T (n.2146-251A>T) c.1057-251A>T (n.1057-251A>T) n.2267-251A>T | |
17 | g.80085753T>A | CA2277800765 | CCDC40 | c.2236-250T>A (n.2236-250T>A) n.863-250T>A n.1773-250T>A c.2146-250T>A (n.2146-250T>A) c.1057-250T>A (n.1057-250T>A) n.2267-250T>A | dbSNP |
17 | g.80085753T= | CA2277800764 | CCDC40 | c.2236-250T= (n.2236-250T=) n.863-250T= n.1773-250T= c.2146-250T= (n.2146-250T=) c.1057-250T= (n.1057-250T=) n.2267-250T= | |
17 | g.80085755T>C | CA14478705 | CCDC40 | c.2236-248T>C (n.2236-248T>C) n.863-248T>C n.1773-248T>C c.2146-248T>C (n.2146-248T>C) c.1057-248T>C (n.1057-248T>C) n.2267-248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085755T>G | CA294866108 | CCDC40 | c.2236-248T>G (n.2236-248T>G) n.863-248T>G n.1773-248T>G c.2146-248T>G (n.2146-248T>G) c.1057-248T>G (n.1057-248T>G) n.2267-248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085755T= | CA2277800766 | CCDC40 | c.2236-248T= (n.2236-248T=) n.863-248T= n.1773-248T= c.2146-248T= (n.2146-248T=) c.1057-248T= (n.1057-248T=) n.2267-248T= | |
17 | g.80085757C= | CA2277800767 | CCDC40 | c.2236-246C= (n.2236-246C=) n.863-246C= n.1773-246C= c.2146-246C= (n.2146-246C=) c.1057-246C= (n.1057-246C=) n.2267-246C= | |
17 | g.80085758C>A | CA2560193813 | CCDC40 | c.2236-245C>A (n.2236-245C>A) n.863-245C>A n.1773-245C>A c.2146-245C>A (n.2146-245C>A) c.1057-245C>A (n.1057-245C>A) n.2267-245C>A | |
17 | g.80085758C= | CA2277800768 | CCDC40 | c.2236-245C= (n.2236-245C=) n.863-245C= n.1773-245C= c.2146-245C= (n.2146-245C=) c.1057-245C= (n.1057-245C=) n.2267-245C= | |
17 | g.80085758C>G | CA294866117 | CCDC40 | c.2236-245C>G (n.2236-245C>G) n.863-245C>G n.1773-245C>G c.2146-245C>G (n.2146-245C>G) c.1057-245C>G (n.1057-245C>G) n.2267-245C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085758C>T | CA294866123 | CCDC40 | c.2236-245C>T (n.2236-245C>T) n.863-245C>T n.1773-245C>T c.2146-245C>T (n.2146-245C>T) c.1057-245C>T (n.1057-245C>T) n.2267-245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085764_80085782dup | CA775515569 | CCDC40 | c.2236-239_2236-221dup (n.2236-239_2236-221dup) n.863-239_863-221dup n.1773-239_1773-221dup c.2146-239_2146-221dup (n.2146-239_2146-221dup) c.1057-239_1057-221dup (n.1057-239_1057-221dup) n.2267-239_2267-221dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085760C= | CA2277800769 | CCDC40 | c.2236-243C= (n.2236-243C=) n.863-243C= n.1773-243C= c.2146-243C= (n.2146-243C=) c.1057-243C= (n.1057-243C=) n.2267-243C= | |
17 | g.80085760C>G | CA2277800770 | CCDC40 | c.2236-243C>G (n.2236-243C>G) n.863-243C>G n.1773-243C>G c.2146-243C>G (n.2146-243C>G) c.1057-243C>G (n.1057-243C>G) n.2267-243C>G | dbSNP |
17 | g.80085760C>T | CA775515572 | CCDC40 | c.2236-243C>T (n.2236-243C>T) n.863-243C>T n.1773-243C>T c.2146-243C>T (n.2146-243C>T) c.1057-243C>T (n.1057-243C>T) n.2267-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085763G>A | CA775515575 | CCDC40 | c.2236-240G>A (n.2236-240G>A) n.863-240G>A n.1773-240G>A c.2146-240G>A (n.2146-240G>A) c.1057-240G>A (n.1057-240G>A) n.2267-240G>A | dbSNP |
17 | g.80085763G= | CA2277800771 | CCDC40 | c.2236-240G= (n.2236-240G=) n.863-240G= n.1773-240G= c.2146-240G= (n.2146-240G=) c.1057-240G= (n.1057-240G=) n.2267-240G= | |
17 | g.80085763G>T | CA986705514 | CCDC40 | c.2236-240G>T (n.2236-240G>T) n.863-240G>T n.1773-240G>T c.2146-240G>T (n.2146-240G>T) c.1057-240G>T (n.1057-240G>T) n.2267-240G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085770A= | CA2277800772 | CCDC40 | c.2236-233A= (n.2236-233A=) n.863-233A= n.1773-233A= c.2146-233A= (n.2146-233A=) c.1057-233A= (n.1057-233A=) n.2267-233A= | |
17 | g.80085770A>G | CA294866124 | CCDC40 | c.2236-233A>G (n.2236-233A>G) n.863-233A>G n.1773-233A>G c.2146-233A>G (n.2146-233A>G) c.1057-233A>G (n.1057-233A>G) n.2267-233A>G | dbSNP |
17 | g.80085771G>A | CA294866125 | CCDC40 | c.2236-232G>A (n.2236-232G>A) n.863-232G>A n.1773-232G>A c.2146-232G>A (n.2146-232G>A) c.1057-232G>A (n.1057-232G>A) n.2267-232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085771G= | CA2277800773 | CCDC40 | c.2236-232G= (n.2236-232G=) n.863-232G= n.1773-232G= c.2146-232G= (n.2146-232G=) c.1057-232G= (n.1057-232G=) n.2267-232G= | |
17 | g.80085772C= | CA2277800774 | CCDC40 | c.2236-231C= (n.2236-231C=) n.863-231C= n.1773-231C= c.2146-231C= (n.2146-231C=) c.1057-231C= (n.1057-231C=) n.2267-231C= | |
17 | g.80085772C>T | CA914212400 | CCDC40 | c.2236-231C>T (n.2236-231C>T) n.863-231C>T n.1773-231C>T c.2146-231C>T (n.2146-231C>T) c.1057-231C>T (n.1057-231C>T) n.2267-231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085773G>A | CA294866126 | CCDC40 | c.2236-230G>A (n.2236-230G>A) n.863-230G>A n.1773-230G>A c.2146-230G>A (n.2146-230G>A) c.1057-230G>A (n.1057-230G>A) n.2267-230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085773G= | CA2277800775 | CCDC40 | c.2236-230G= (n.2236-230G=) n.863-230G= n.1773-230G= c.2146-230G= (n.2146-230G=) c.1057-230G= (n.1057-230G=) n.2267-230G= | |
17 | g.80085773G>T | CA2277800776 | CCDC40 | c.2236-230G>T (n.2236-230G>T) n.863-230G>T n.1773-230G>T c.2146-230G>T (n.2146-230G>T) c.1057-230G>T (n.1057-230G>T) n.2267-230G>T | dbSNP |
17 | g.80085774A= | CA2277800777 | CCDC40 | c.2236-229A= (n.2236-229A=) n.863-229A= n.1773-229A= c.2146-229A= (n.2146-229A=) c.1057-229A= (n.1057-229A=) n.2267-229A= | |
17 | g.80085774A>G | CA2277800778 | CCDC40 | c.2236-229A>G (n.2236-229A>G) n.863-229A>G n.1773-229A>G c.2146-229A>G (n.2146-229A>G) c.1057-229A>G (n.1057-229A>G) n.2267-229A>G | dbSNP |
17 | g.80085776del | CA2598862129 | CCDC40 | c.2236-227del (n.2236-227del) n.863-227del n.1773-227del c.2146-227del (n.2146-227del) c.1057-227del (n.1057-227del) n.2267-227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085776T>G | CA2503965427 | CCDC40 | c.2236-227T>G (n.2236-227T>G) n.863-227T>G n.1773-227T>G c.2146-227T>G (n.2146-227T>G) c.1057-227T>G (n.1057-227T>G) n.2267-227T>G | |
17 | g.80085778T>A | CA294866127 | CCDC40 | c.2236-225T>A (n.2236-225T>A) n.863-225T>A n.1773-225T>A c.2146-225T>A (n.2146-225T>A) c.1057-225T>A (n.1057-225T>A) n.2267-225T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085778T= | CA2277800779 | CCDC40 | c.2236-225T= (n.2236-225T=) n.863-225T= n.1773-225T= c.2146-225T= (n.2146-225T=) c.1057-225T= (n.1057-225T=) n.2267-225T= | |
17 | g.80085780C= | CA2277800780 | CCDC40 | c.2236-223C= (n.2236-223C=) n.863-223C= n.1773-223C= c.2146-223C= (n.2146-223C=) c.1057-223C= (n.1057-223C=) n.2267-223C= | |
17 | g.80085780C>T | CA294866134 | CCDC40 | c.2236-223C>T (n.2236-223C>T) n.863-223C>T n.1773-223C>T c.2146-223C>T (n.2146-223C>T) c.1057-223C>T (n.1057-223C>T) n.2267-223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085781del | CA2810585947 | CCDC40 | c.2236-222del (n.2236-222del) n.863-222del n.1773-222del c.2146-222del (n.2146-222del) c.1057-222del (n.1057-222del) n.2267-222del | |
17 | g.80085781T>G | CA294866137 | CCDC40 | c.2236-222T>G (n.2236-222T>G) n.863-222T>G n.1773-222T>G c.2146-222T>G (n.2146-222T>G) c.1057-222T>G (n.1057-222T>G) n.2267-222T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085781T= | CA2277800781 | CCDC40 | c.2236-222T= (n.2236-222T=) n.863-222T= n.1773-222T= c.2146-222T= (n.2146-222T=) c.1057-222T= (n.1057-222T=) n.2267-222T= | |
17 | g.80085782G>A | CA2532367564 | CCDC40 | c.2236-221G>A (n.2236-221G>A) n.863-221G>A n.1773-221G>A c.2146-221G>A (n.2146-221G>A) c.1057-221G>A (n.1057-221G>A) n.2267-221G>A | |
17 | g.80085782G>C | CA2277800783 | CCDC40 | c.2236-221G>C (n.2236-221G>C) n.863-221G>C n.1773-221G>C c.2146-221G>C (n.2146-221G>C) c.1057-221G>C (n.1057-221G>C) n.2267-221G>C | dbSNP |
17 | g.80085782G= | CA2277800782 | CCDC40 | c.2236-221G= (n.2236-221G=) n.863-221G= n.1773-221G= c.2146-221G= (n.2146-221G=) c.1057-221G= (n.1057-221G=) n.2267-221G= | |
17 | g.80085782G>T | CA294866140 | CCDC40 | c.2236-221G>T (n.2236-221G>T) n.863-221G>T n.1773-221G>T c.2146-221G>T (n.2146-221G>T) c.1057-221G>T (n.1057-221G>T) n.2267-221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085790_80092153del | CA2580613254 | CCDC40 | c.2236-213_2832+2269del n.863-213_3083+2269del n.1773-213_2369+2269del c.2146-213_2742+2269del c.1057-213_1653+2269del n.2267-213_2950+2269del | ClinVar |
17 | g.80085786C= | CA2277800784 | CCDC40 | c.2236-217C= (n.2236-217C=) n.863-217C= n.1773-217C= c.2146-217C= (n.2146-217C=) c.1057-217C= (n.1057-217C=) n.2267-217C= | |
17 | g.80085786C>T | CA294866141 | CCDC40 | c.2236-217C>T (n.2236-217C>T) n.863-217C>T n.1773-217C>T c.2146-217C>T (n.2146-217C>T) c.1057-217C>T (n.1057-217C>T) n.2267-217C>T | dbSNP |
17 | g.80085789C= | CA2277800785 | CCDC40 | c.2236-214C= (n.2236-214C=) n.863-214C= n.1773-214C= c.2146-214C= (n.2146-214C=) c.1057-214C= (n.1057-214C=) n.2267-214C= | |
17 | g.80085789C>G | CA986705534 | CCDC40 | c.2236-214C>G (n.2236-214C>G) n.863-214C>G n.1773-214C>G c.2146-214C>G (n.2146-214C>G) c.1057-214C>G (n.1057-214C>G) n.2267-214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085790C= | CA2277800787 | CCDC40 | c.2236-213C= (n.2236-213C=) n.863-213C= n.1773-213C= c.2146-213C= (n.2146-213C=) c.1057-213C= (n.1057-213C=) n.2267-213C= | |
17 | g.80085790C>T | CA2277800786 | CCDC40 | c.2236-213C>T (n.2236-213C>T) n.863-213C>T n.1773-213C>T c.2146-213C>T (n.2146-213C>T) c.1057-213C>T (n.1057-213C>T) n.2267-213C>T | dbSNP |
17 | g.80085792T>C | CA2277800789 | CCDC40 | c.2236-211T>C (n.2236-211T>C) n.863-211T>C n.1773-211T>C c.2146-211T>C (n.2146-211T>C) c.1057-211T>C (n.1057-211T>C) n.2267-211T>C | dbSNP |
17 | g.80085792T= | CA2277800788 | CCDC40 | c.2236-211T= (n.2236-211T=) n.863-211T= n.1773-211T= c.2146-211T= (n.2146-211T=) c.1057-211T= (n.1057-211T=) n.2267-211T= | |
17 | g.80085793C>T | CA656890044 | CCDC40 | c.2236-210C>T (n.2236-210C>T) n.863-210C>T n.1773-210C>T c.2146-210C>T (n.2146-210C>T) c.1057-210C>T (n.1057-210C>T) n.2267-210C>T | COSMIC |
17 | g.80085794C= | CA2277800790 | CCDC40 | c.2236-209C= (n.2236-209C=) n.863-209C= n.1773-209C= c.2146-209C= (n.2146-209C=) c.1057-209C= (n.1057-209C=) n.2267-209C= | |
17 | g.80085794C>G | CA775515583 | CCDC40 | c.2236-209C>G (n.2236-209C>G) n.863-209C>G n.1773-209C>G c.2146-209C>G (n.2146-209C>G) c.1057-209C>G (n.1057-209C>G) n.2267-209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085799A>G | CA2513051356 | CCDC40 | c.2236-204A>G (n.2236-204A>G) n.863-204A>G n.1773-204A>G c.2146-204A>G (n.2146-204A>G) c.1057-204A>G (n.1057-204A>G) n.2267-204A>G | |
17 | g.80085805G>A | CA294866142 | CCDC40 | c.2236-198G>A (n.2236-198G>A) n.863-198G>A n.1773-198G>A c.2146-198G>A (n.2146-198G>A) c.1057-198G>A (n.1057-198G>A) n.2267-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085805G= | CA2277800791 | CCDC40 | c.2236-198G= (n.2236-198G=) n.863-198G= n.1773-198G= c.2146-198G= (n.2146-198G=) c.1057-198G= (n.1057-198G=) n.2267-198G= | |
17 | g.80085807C= | CA2277800792 | CCDC40 | c.2236-196C= (n.2236-196C=) n.863-196C= n.1773-196C= c.2146-196C= (n.2146-196C=) c.1057-196C= (n.1057-196C=) n.2267-196C= | |
17 | g.80085807C>T | CA2277800793 | CCDC40 | c.2236-196C>T (n.2236-196C>T) n.863-196C>T n.1773-196C>T c.2146-196C>T (n.2146-196C>T) c.1057-196C>T (n.1057-196C>T) n.2267-196C>T | dbSNP |
17 | g.80085808C= | CA2277800794 | CCDC40 | c.2236-195C= (n.2236-195C=) n.863-195C= n.1773-195C= c.2146-195C= (n.2146-195C=) c.1057-195C= (n.1057-195C=) n.2267-195C= | |
17 | g.80085808C>T | CA2277800795 | CCDC40 | c.2236-195C>T (n.2236-195C>T) n.863-195C>T n.1773-195C>T c.2146-195C>T (n.2146-195C>T) c.1057-195C>T (n.1057-195C>T) n.2267-195C>T | dbSNP |
17 | g.80085810C>G | CA2734099336 | CCDC40 | c.2236-193C>G (n.2236-193C>G) n.863-193C>G n.1773-193C>G c.2146-193C>G (n.2146-193C>G) c.1057-193C>G (n.1057-193C>G) n.2267-193C>G | dbSNP |
17 | g.80085811A= | CA2277800796 | CCDC40 | c.2236-192A= (n.2236-192A=) n.863-192A= n.1773-192A= c.2146-192A= (n.2146-192A=) c.1057-192A= (n.1057-192A=) n.2267-192A= | |
17 | g.80085811A>C | CA2277800797 | CCDC40 | c.2236-192A>C (n.2236-192A>C) n.863-192A>C n.1773-192A>C c.2146-192A>C (n.2146-192A>C) c.1057-192A>C (n.1057-192A>C) n.2267-192A>C | dbSNP |
17 | g.80085813G= | CA2277800798 | CCDC40 | c.2236-190G= (n.2236-190G=) n.863-190G= n.1773-190G= c.2146-190G= (n.2146-190G=) c.1057-190G= (n.1057-190G=) n.2267-190G= | |
17 | g.80085813G>T | CA2277800799 | CCDC40 | c.2236-190G>T (n.2236-190G>T) n.863-190G>T n.1773-190G>T c.2146-190G>T (n.2146-190G>T) c.1057-190G>T (n.1057-190G>T) n.2267-190G>T | dbSNP |
17 | g.80085814T>C | CA2733967286 | CCDC40 | c.2236-189T>C (n.2236-189T>C) n.863-189T>C n.1773-189T>C c.2146-189T>C (n.2146-189T>C) c.1057-189T>C (n.1057-189T>C) n.2267-189T>C | dbSNP |
17 | g.80085814T>G | CA2277800801 | CCDC40 | c.2236-189T>G (n.2236-189T>G) n.863-189T>G n.1773-189T>G c.2146-189T>G (n.2146-189T>G) c.1057-189T>G (n.1057-189T>G) n.2267-189T>G | dbSNP |
17 | g.80085814T= | CA2277800800 | CCDC40 | c.2236-189T= (n.2236-189T=) n.863-189T= n.1773-189T= c.2146-189T= (n.2146-189T=) c.1057-189T= (n.1057-189T=) n.2267-189T= | |
17 | g.80085815G= | CA2277800802 | CCDC40 | c.2236-188G= (n.2236-188G=) n.863-188G= n.1773-188G= c.2146-188G= (n.2146-188G=) c.1057-188G= (n.1057-188G=) n.2267-188G= | |
17 | g.80085815G>T | CA775515588 | CCDC40 | c.2236-188G>T (n.2236-188G>T) n.863-188G>T n.1773-188G>T c.2146-188G>T (n.2146-188G>T) c.1057-188G>T (n.1057-188G>T) n.2267-188G>T | dbSNP |
17 | g.80085816T>G | CA294866143 | CCDC40 | c.2236-187T>G (n.2236-187T>G) n.863-187T>G n.1773-187T>G c.2146-187T>G (n.2146-187T>G) c.1057-187T>G (n.1057-187T>G) n.2267-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085816T= | CA2277800803 | CCDC40 | c.2236-187T= (n.2236-187T=) n.863-187T= n.1773-187T= c.2146-187T= (n.2146-187T=) c.1057-187T= (n.1057-187T=) n.2267-187T= | |
17 | g.80085817G= | CA2277800805 | CCDC40 | c.2236-186G= (n.2236-186G=) n.863-186G= n.1773-186G= c.2146-186G= (n.2146-186G=) c.1057-186G= (n.1057-186G=) n.2267-186G= | |
17 | g.80085817_80085819delinsGCA | CA2277800804 | CCDC40 | c.2236-186_2236-184delinsGCA (n.2236-186_2236-184delinsGCA) n.863-186_863-184delinsGCA n.1773-186_1773-184delinsGCA c.2146-186_2146-184delinsGCA (n.2146-186_2146-184delinsGCA) c.1057-186_1057-184delinsGCA (n.1057-186_1057-184delinsGCA) n.2267-186_2267-184delinsGCA | |
17 | g.80085817_80085818insTGC | CA2277800806 | CCDC40 | c.2236-186_2236-185insTGC (n.2236-186_2236-185insTGC) n.863-186_863-185insTGC n.1773-186_1773-185insTGC c.2146-186_2146-185insTGC (n.2146-186_2146-185insTGC) c.1057-186_1057-185insTGC (n.1057-186_1057-185insTGC) n.2267-186_2267-185insTGC | dbSNP |
17 | g.80085819_80085820del | CA775515594 | CCDC40 | c.2236-184_2236-183del (n.2236-184_2236-183del) n.863-184_863-183del n.1773-184_1773-183del c.2146-184_2146-183del (n.2146-184_2146-183del) c.1057-184_1057-183del (n.1057-184_1057-183del) n.2267-184_2267-183del | dbSNP |
17 | g.80085819_80085822del | CA986705540 | CCDC40 | c.2236-184_2236-181del (n.2236-184_2236-181del) n.863-184_863-181del n.1773-184_1773-181del c.2146-184_2146-181del (n.2146-184_2146-181del) c.1057-184_1057-181del (n.1057-184_1057-181del) n.2267-184_2267-181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085821C= | CA2277800807 | CCDC40 | c.2236-182C= (n.2236-182C=) n.863-182C= n.1773-182C= c.2146-182C= (n.2146-182C=) c.1057-182C= (n.1057-182C=) n.2267-182C= | |
17 | g.80085821C>G | CA986705541 | CCDC40 | c.2236-182C>G (n.2236-182C>G) n.863-182C>G n.1773-182C>G c.2146-182C>G (n.2146-182C>G) c.1057-182C>G (n.1057-182C>G) n.2267-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085821C>T | CA294866150 | CCDC40 | c.2236-182C>T (n.2236-182C>T) n.863-182C>T n.1773-182C>T c.2146-182C>T (n.2146-182C>T) c.1057-182C>T (n.1057-182C>T) n.2267-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085822A= | CA2277800808 | CCDC40 | c.2236-181A= (n.2236-181A=) n.863-181A= n.1773-181A= c.2146-181A= (n.2146-181A=) c.1057-181A= (n.1057-181A=) n.2267-181A= | |
17 | g.80085822A>G | CA775515595 | CCDC40 | c.2236-181A>G (n.2236-181A>G) n.863-181A>G n.1773-181A>G c.2146-181A>G (n.2146-181A>G) c.1057-181A>G (n.1057-181A>G) n.2267-181A>G | dbSNP |
17 | g.80085822_80085823insT | CA2277800809 | CCDC40 | c.2236-181_2236-180insT (n.2236-181_2236-180insT) n.863-181_863-180insT n.1773-181_1773-180insT c.2146-181_2146-180insT (n.2146-181_2146-180insT) c.1057-181_1057-180insT (n.1057-181_1057-180insT) n.2267-181_2267-180insT | dbSNP |
17 | g.80085822_80085823insTG | CA986705543 | CCDC40 | c.2236-181_2236-180insTG (n.2236-181_2236-180insTG) n.863-181_863-180insTG n.1773-181_1773-180insTG c.2146-181_2146-180insTG (n.2146-181_2146-180insTG) c.1057-181_1057-180insTG (n.1057-181_1057-180insTG) n.2267-181_2267-180insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085823_80085827delinsGCACA | CA2277800810 | CCDC40 | c.2236-180_2236-176delinsGCACA (n.2236-180_2236-176delinsGCACA) n.863-180_863-176delinsGCACA n.1773-180_1773-176delinsGCACA c.2146-180_2146-176delinsGCACA (n.2146-180_2146-176delinsGCACA) c.1057-180_1057-176delinsGCACA (n.1057-180_1057-176delinsGCACA) n.2267-180_2267-176delinsGCACA | |
17 | g.80085824C= | CA2277800812 | CCDC40 | c.2236-179C= (n.2236-179C=) n.863-179C= n.1773-179C= c.2146-179C= (n.2146-179C=) c.1057-179C= (n.1057-179C=) n.2267-179C= | |
17 | g.80085824C>G | CA294866155 | CCDC40 | c.2236-179C>G (n.2236-179C>G) n.863-179C>G n.1773-179C>G c.2146-179C>G (n.2146-179C>G) c.1057-179C>G (n.1057-179C>G) n.2267-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80085825_80085828del | CA2277800811 | CCDC40 | c.2236-178_2236-175del (n.2236-178_2236-175del) n.863-178_863-175del n.1773-178_1773-175del c.2146-178_2146-175del (n.2146-178_2146-175del) c.1057-178_1057-175del (n.1057-178_1057-175del) n.2267-178_2267-175del | dbSNP |
17 | g.80085825A= | CA2277800813 | CCDC40 | c.2236-178A= (n.2236-178A=) n.863-178A= n.1773-178A= c.2146-178A= (n.2146-178A=) c.1057-178A= (n.1057-178A=) n.2267-178A= | |
17 | g.80085825A>C | CA294866161 | CCDC40 | c.2236-178A>C (n.2236-178A>C) n.863-178A>C n.1773-178A>C c.2146-178A>C (n.2146-178A>C) c.1057-178A>C (n.1057-178A>C) n.2267-178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |