Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072427A=CA1471241965ANTXR2c.134T= (p.Leu45=)
c.-80+282T= (n.-80+282T=)
c.-79-773T= (n.-79-773T=)
n.630-773T=
n.248+6926T=
4g.80072427A>CCA16604629ANTXR2c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-80+282T>G (n.-80+282T>G)
c.-79-773T>G (n.-79-773T>G)
n.630-773T>G
n.248+6926T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072427A>GCA10602936ANTXR2c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-80+282T>C (n.-80+282T>C)
c.-79-773T>C (n.-79-773T>C)
n.630-773T>C
n.248+6926T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.80072427A>TCA357474457ANTXR2c.134T>A (p.Leu45His)
c.-80+282T>A (n.-80+282T>A)
c.-79-773T>A (n.-79-773T>A)
n.630-773T>A
n.248+6926T>A
4g.80072428G>ACA357474458ANTXR2c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.-80+281C>T (n.-80+281C>T)
c.-79-774C>T (n.-79-774C>T)
n.630-774C>T
n.248+6925C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072428G>CCA357474459ANTXR2c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-80+281C>G (n.-80+281C>G)
c.-79-774C>G (n.-79-774C>G)
n.630-774C>G
n.248+6925C>G
4g.80072428G=CA1471241975ANTXR2c.133C= (p.Leu45=)
c.-80+281C= (n.-80+281C=)
c.-79-774C= (n.-79-774C=)
n.630-774C=
n.248+6925C=
4g.80072428G>TCA357474460ANTXR2c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.-80+281C>A (n.-80+281C>A)
c.-79-774C>A (n.-79-774C>A)
n.630-774C>A
n.248+6925C>A
4g.80072429A=CA1471241979ANTXR2c.132T= (p.Asp44=)
c.-80+280T= (n.-80+280T=)
c.-79-775T= (n.-79-775T=)
n.630-775T=
n.248+6924T=
4g.80072429A>CCA357474461ANTXR2c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.-80+280T>G (n.-80+280T>G)
c.-79-775T>G (n.-79-775T>G)
n.630-775T>G
n.248+6924T>G
 dbSNP
4g.80072429A>GCA440063337ANTXR2c.132T>C (p.Asp44=)
c.-80+280T>C (n.-80+280T>C)
c.-79-775T>C (n.-79-775T>C)
n.630-775T>C
n.248+6924T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072429A>TCA357474462ANTXR2c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.-80+280T>A (n.-80+280T>A)
c.-79-775T>A (n.-79-775T>A)
n.630-775T>A
n.248+6924T>A
4g.80072430T>ACA357474465ANTXR2c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-80+279A>T (n.-80+279A>T)
c.-79-776A>T (n.-79-776A>T)
n.630-776A>T
n.248+6923A>T
4g.80072430T>CCA357474464ANTXR2c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-80+279A>G (n.-80+279A>G)
c.-79-776A>G (n.-79-776A>G)
n.630-776A>G
n.248+6923A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072430T>GCA357474463ANTXR2c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-80+279A>C (n.-80+279A>C)
c.-79-776A>C (n.-79-776A>C)
n.630-776A>C
n.248+6923A>C
4g.80072431C>ACA357474466ANTXR2c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-80+278G>T (n.-80+278G>T)
c.-79-777G>T (n.-79-777G>T)
n.630-777G>T
n.248+6922G>T
4g.80072431C>GCA357474468ANTXR2c.130G>C (p.Asp44His)
c.-80+278G>C (n.-80+278G>C)
c.-79-777G>C (n.-79-777G>C)
n.630-777G>C
n.248+6922G>C
4g.80072431C>TCA357474467ANTXR2c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-80+278G>A (n.-80+278G>A)
c.-79-777G>A (n.-79-777G>A)
n.630-777G>A
n.248+6922G>A
4g.80072432A=CA1471241987ANTXR2c.129T= (p.Phe43=)
c.-80+277T= (n.-80+277T=)
c.-79-778T= (n.-79-778T=)
n.630-778T=
n.248+6921T=
4g.80072432A>CCA357474469ANTXR2c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-80+277T>G (n.-80+277T>G)
c.-79-778T>G (n.-79-778T>G)
n.630-778T>G
n.248+6921T>G
4g.80072432A>GCA440063338ANTXR2c.129T>C (p.Phe43=)
c.-80+277T>C (n.-80+277T>C)
c.-79-778T>C (n.-79-778T>C)
n.630-778T>C
n.248+6921T>C
4g.80072432A>TCA357474470ANTXR2c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-80+277T>A (n.-80+277T>A)
c.-79-778T>A (n.-79-778T>A)
n.630-778T>A
n.248+6921T>A
 dbSNP
4g.80072433A>CCA357474471ANTXR2c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-80+276T>G (n.-80+276T>G)
c.-79-779T>G (n.-79-779T>G)
n.630-779T>G
n.248+6920T>G
4g.80072433A>GCA357474473ANTXR2c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-80+276T>C (n.-80+276T>C)
c.-79-779T>C (n.-79-779T>C)
n.630-779T>C
n.248+6920T>C
4g.80072433A>TCA357474472ANTXR2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-80+276T>A (n.-80+276T>A)
c.-79-779T>A (n.-79-779T>A)
n.630-779T>A
n.248+6920T>A
4g.80072434A>CCA357474474ANTXR2c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-80+275T>G (n.-80+275T>G)
c.-79-780T>G (n.-79-780T>G)
n.630-780T>G
n.248+6919T>G
4g.80072434A>GCA357474476ANTXR2c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-80+275T>C (n.-80+275T>C)
c.-79-780T>C (n.-79-780T>C)
n.630-780T>C
n.248+6919T>C
 gnomAD v4
4g.80072434A>TCA357474475ANTXR2c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-80+275T>A (n.-80+275T>A)
c.-79-780T>A (n.-79-780T>A)
n.630-780T>A
n.248+6919T>A
4g.80072435G>ACA440063341ANTXR2c.126C>T (p.Ala42=)
c.-80+274C>T (n.-80+274C>T)
c.-79-781C>T (n.-79-781C>T)
n.630-781C>T
n.248+6918C>T
4g.80072435G>CCA440063340ANTXR2c.126C>G (p.Ala42=)
c.-80+274C>G (n.-80+274C>G)
c.-79-781C>G (n.-79-781C>G)
n.630-781C>G
n.248+6918C>G
4g.80072435G>TCA440063339ANTXR2c.126C>A (p.Ala42=)
c.-80+274C>A (n.-80+274C>A)
c.-79-781C>A (n.-79-781C>A)
n.630-781C>A
n.248+6918C>A
4g.80072436delCA2671171457ANTXR2c.126del (p.Phe43LeufsTer?)
c.-80+274del (n.-80+274del)
c.-79-781del (n.-79-781del)
n.630-781del
n.248+6918del
 gnomAD v4
4g.80072436G>ACA2982051ANTXR2c.125C>T (p.Ala42Val)
c.-80+273C>T (n.-80+273C>T)
c.-79-782C>T (n.-79-782C>T)
n.630-782C>T
n.248+6917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072436G>CCA357474477ANTXR2c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-80+273C>G (n.-80+273C>G)
c.-79-782C>G (n.-79-782C>G)
n.630-782C>G
n.248+6917C>G
4g.80072436G=CA1471241989ANTXR2c.125C= (p.Ala42=)
c.-80+273C= (n.-80+273C=)
c.-79-782C= (n.-79-782C=)
n.630-782C=
n.248+6917C=
4g.80072436G>TCA357474478ANTXR2c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.-80+273C>A (n.-80+273C>A)
c.-79-782C>A (n.-79-782C>A)
n.630-782C>A
n.248+6917C>A
 gnomAD v4
4g.80072437C>ACA357474479ANTXR2c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-80+272G>T (n.-80+272G>T)
c.-79-783G>T (n.-79-783G>T)
n.630-783G>T
n.248+6916G>T
4g.80072437C=CA1471241992ANTXR2c.124G= (p.Ala42=)
c.-80+272G= (n.-80+272G=)
c.-79-783G= (n.-79-783G=)
n.630-783G=
n.248+6916G=
4g.80072437C>GCA357474480ANTXR2c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-80+272G>C (n.-80+272G>C)
c.-79-783G>C (n.-79-783G>C)
n.630-783G>C
n.248+6916G>C
4g.80072437C>TCA357474481ANTXR2c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-80+272G>A (n.-80+272G>A)
c.-79-783G>A (n.-79-783G>A)
n.630-783G>A
n.248+6916G>A
4g.80072439_80072443delCA2671171458ANTXR2c.120_124del (p.Arg40SerfsTer3)
c.-80+268_-80+272del (n.-80+268_-80+272del)
c.-79-787_-79-783del (n.-79-787_-79-783del)
n.630-787_630-783del
n.248+6912_248+6916del
 gnomAD v4
4g.80072438T>ACA357474482ANTXR2c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.-80+271A>T (n.-80+271A>T)
c.-79-784A>T (n.-79-784A>T)
n.630-784A>T
n.248+6915A>T
4g.80072438T>CCA440063342ANTXR2c.123A>G (p.Arg41=)
c.-80+271A>G (n.-80+271A>G)
c.-79-784A>G (n.-79-784A>G)
n.630-784A>G
n.248+6915A>G
4g.80072438T>GCA357474483ANTXR2c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.-80+271A>C (n.-80+271A>C)
c.-79-784A>C (n.-79-784A>C)
n.630-784A>C
n.248+6915A>C
4g.80072438_80072441dupCA2982052ANTXR2c.120_123dup (p.Ala42LysfsTer4)
c.-80+268_-80+271dup (n.-80+268_-80+271dup)
c.-79-787_-79-784dup (n.-79-787_-79-784dup)
n.630-787_630-784dup
n.248+6912_248+6915dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072439C>ACA357474484ANTXR2c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.-80+270G>T (n.-80+270G>T)
c.-79-785G>T (n.-79-785G>T)
n.630-785G>T
n.248+6914G>T
4g.80072439C=CA1471242002ANTXR2c.122G= (p.Arg41=)
c.-80+270G= (n.-80+270G=)
c.-79-785G= (n.-79-785G=)
n.630-785G=
n.248+6914G=
4g.80072439C>GCA2982053ANTXR2c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-80+270G>C (n.-80+270G>C)
c.-79-785G>C (n.-79-785G>C)
n.630-785G>C
n.248+6914G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.80072439C>TCA357474485ANTXR2c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-80+270G>A (n.-80+270G>A)
c.-79-785G>A (n.-79-785G>A)
n.630-785G>A
n.248+6914G>A
 gnomAD v4
4g.80072440T>ACA357474486ANTXR2c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.-80+269A>T (n.-80+269A>T)
c.-79-786A>T (n.-79-786A>T)
n.630-786A>T
n.248+6913A>T
4g.80072440T>CCA357474487ANTXR2c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-80+269A>G (n.-80+269A>G)
c.-79-786A>G (n.-79-786A>G)
n.630-786A>G
n.248+6913A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072440T>GCA440063343ANTXR2c.121A>C (p.Arg41=)
c.-80+269A>C (n.-80+269A>C)
c.-79-786A>C (n.-79-786A>C)
n.630-786A>C
n.248+6913A>C
4g.80072440T=CA1471242007ANTXR2c.121A= (p.Arg41=)
c.-80+269A= (n.-80+269A=)
c.-79-786A= (n.-79-786A=)
n.630-786A=
n.248+6913A=
4g.80072441T>ACA357474488ANTXR2c.120A>T (p.Arg40Ser)
c.-80+268A>T (n.-80+268A>T)
c.-79-787A>T (n.-79-787A>T)
n.630-787A>T
n.248+6912A>T
4g.80072441T>CCA440063344ANTXR2c.120A>G (p.Arg40=)
c.-80+268A>G (n.-80+268A>G)
c.-79-787A>G (n.-79-787A>G)
n.630-787A>G
n.248+6912A>G
4g.80072441T>GCA357474489ANTXR2c.120A>C (p.Arg40Ser)
c.-80+268A>C (n.-80+268A>C)
c.-79-787A>C (n.-79-787A>C)
n.630-787A>C
n.248+6912A>C
4g.80072442C>ACA357474490ANTXR2c.119G>T (p.Arg40Ile)
c.-80+267G>T (n.-80+267G>T)
c.-79-788G>T (n.-79-788G>T)
n.630-788G>T
n.248+6911G>T
4g.80072442C>GCA357474491ANTXR2c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.-80+267G>C (n.-80+267G>C)
c.-79-788G>C (n.-79-788G>C)
n.630-788G>C
n.248+6911G>C
4g.80072442C>TCA357474492ANTXR2c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.-80+267G>A (n.-80+267G>A)
c.-79-788G>A (n.-79-788G>A)
n.630-788G>A
n.248+6911G>A
 gnomAD v4
4g.80072443T>ACA357474493ANTXR2c.118A>T (p.Arg40Ter)
c.-80+266A>T (n.-80+266A>T)
c.-79-789A>T (n.-79-789A>T)
n.630-789A>T
n.248+6910A>T
 gnomAD v4
4g.80072443T>CCA2982055ANTXR2c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.-80+266A>G (n.-80+266A>G)
c.-79-789A>G (n.-79-789A>G)
n.630-789A>G
n.248+6910A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072443T>GCA2982054ANTXR2c.118A>C (p.Arg40=)
c.-80+266A>C (n.-80+266A>C)
c.-79-789A>C (n.-79-789A>C)
n.630-789A>C
n.248+6910A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072443T=CA1471242014ANTXR2c.118A= (p.Arg40=)
c.-80+266A= (n.-80+266A=)
c.-79-789A= (n.-79-789A=)
n.630-789A=
n.248+6910A=
4g.80072444G>ACA440063345ANTXR2c.117C>T (p.Cys39=)
c.-80+265C>T (n.-80+265C>T)
c.-79-790C>T (n.-79-790C>T)
n.630-790C>T
n.248+6909C>T
4g.80072444G>CCA357474494ANTXR2c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.-80+265C>G (n.-80+265C>G)
c.-79-790C>G (n.-79-790C>G)
n.630-790C>G
n.248+6909C>G
4g.80072444G=CA1471242022ANTXR2c.117C= (p.Cys39=)
c.-80+265C= (n.-80+265C=)
c.-79-790C= (n.-79-790C=)
n.630-790C=
n.248+6909C=
4g.80072444G>TCA357474495ANTXR2c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.-80+265C>A (n.-80+265C>A)
c.-79-790C>A (n.-79-790C>A)
n.630-790C>A
n.248+6909C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072445C>ACA100504957ANTXR2c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-80+264G>T (n.-80+264G>T)
c.-79-791G>T (n.-79-791G>T)
n.630-791G>T
n.248+6908G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072445C=CA1471242028ANTXR2c.116G= (p.Cys39=)
c.-80+264G= (n.-80+264G=)
c.-79-791G= (n.-79-791G=)
n.630-791G=
n.248+6908G=
4g.80072445C>GCA357474496ANTXR2c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-80+264G>C (n.-80+264G>C)
c.-79-791G>C (n.-79-791G>C)
n.630-791G>C
n.248+6908G>C
4g.80072445C>TCA357474497ANTXR2c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-80+264G>A (n.-80+264G>A)
c.-79-791G>A (n.-79-791G>A)
n.630-791G>A
n.248+6908G>A
4g.80072446A>CCA357474498ANTXR2c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-80+263T>G (n.-80+263T>G)
c.-79-792T>G (n.-79-792T>G)
n.630-792T>G
n.248+6907T>G
4g.80072446A>GCA357474500ANTXR2c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-80+263T>C (n.-80+263T>C)
c.-79-792T>C (n.-79-792T>C)
n.630-792T>C
n.248+6907T>C
4g.80072446A>TCA357474499ANTXR2c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-80+263T>A (n.-80+263T>A)
c.-79-792T>A (n.-79-792T>A)
n.630-792T>A
n.248+6907T>A
4g.80072447G>ACA440063346ANTXR2c.114C>T (p.Ser38=)
c.-80+262C>T (n.-80+262C>T)
c.-79-793C>T (n.-79-793C>T)
n.630-793C>T
n.248+6906C>T
4g.80072447G>CCA440063347ANTXR2c.114C>G (p.Ser38=)
c.-80+262C>G (n.-80+262C>G)
c.-79-793C>G (n.-79-793C>G)
n.630-793C>G
n.248+6906C>G
 gnomAD v4
4g.80072447G>TCA440063348ANTXR2c.114C>A (p.Ser38=)
c.-80+262C>A (n.-80+262C>A)
c.-79-793C>A (n.-79-793C>A)
n.630-793C>A
n.248+6906C>A
4g.80072448G>ACA2982056ANTXR2c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-80+261C>T (n.-80+261C>T)
c.-79-794C>T (n.-79-794C>T)
n.630-794C>T
n.248+6905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072448G>CCA357474501ANTXR2c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-80+261C>G (n.-80+261C>G)
c.-79-794C>G (n.-79-794C>G)
n.630-794C>G
n.248+6905C>G
 dbSNP
4g.80072448G=CA1471242035ANTXR2c.113C= (p.Ser38=)
c.-80+261C= (n.-80+261C=)
c.-79-794C= (n.-79-794C=)
n.630-794C=
n.248+6905C=
4g.80072448G>TCA357474502ANTXR2c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-80+261C>A (n.-80+261C>A)
c.-79-794C>A (n.-79-794C>A)
n.630-794C>A
n.248+6905C>A
4g.80072449A>CCA357474503ANTXR2c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-80+260T>G (n.-80+260T>G)
c.-79-795T>G (n.-79-795T>G)
n.630-795T>G
n.248+6904T>G
4g.80072449A>GCA357474504ANTXR2c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-80+260T>C (n.-80+260T>C)
c.-79-795T>C (n.-79-795T>C)
n.630-795T>C
n.248+6904T>C
4g.80072449A>TCA357474505ANTXR2c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-80+260T>A (n.-80+260T>A)
c.-79-795T>A (n.-79-795T>A)
n.630-795T>A
n.248+6904T>A
4g.80072450G>ACA440063349ANTXR2c.111C>T (p.Pro37=)
c.-80+259C>T (n.-80+259C>T)
c.-79-796C>T (n.-79-796C>T)
n.630-796C>T
n.248+6903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072450G>CCA440063350ANTXR2c.111C>G (p.Pro37=)
c.-80+259C>G (n.-80+259C>G)
c.-79-796C>G (n.-79-796C>G)
n.630-796C>G
n.248+6903C>G
4g.80072450G=CA1471242039ANTXR2c.111C= (p.Pro37=)
c.-80+259C= (n.-80+259C=)
c.-79-796C= (n.-79-796C=)
n.630-796C=
n.248+6903C=
4g.80072450G>TCA440063351ANTXR2c.111C>A (p.Pro37=)
c.-80+259C>A (n.-80+259C>A)
c.-79-796C>A (n.-79-796C>A)
n.630-796C>A
n.248+6903C>A
4g.80072451G>ACA357474508ANTXR2c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-80+258C>T (n.-80+258C>T)
c.-79-797C>T (n.-79-797C>T)
n.630-797C>T
n.248+6902C>T
 dbSNP
4g.80072451G>CCA357474506ANTXR2c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-80+258C>G (n.-80+258C>G)
c.-79-797C>G (n.-79-797C>G)
n.630-797C>G
n.248+6902C>G
4g.80072451G=CA1471242044ANTXR2c.110C= (p.Pro37=)
c.-80+258C= (n.-80+258C=)
c.-79-797C= (n.-79-797C=)
n.630-797C=
n.248+6902C=
4g.80072451G>TCA357474507ANTXR2c.110C>A (p.Pro37His)
c.-80+258C>A (n.-80+258C>A)
c.-79-797C>A (n.-79-797C>A)
n.630-797C>A
n.248+6902C>A
4g.80072452G>ACA357474509ANTXR2c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-80+257C>T (n.-80+257C>T)
c.-79-798C>T (n.-79-798C>T)
n.630-798C>T
n.248+6901C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072452G>CCA357474510ANTXR2c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-80+257C>G (n.-80+257C>G)
c.-79-798C>G (n.-79-798C>G)
n.630-798C>G
n.248+6901C>G
4g.80072452G=CA1471242047ANTXR2c.109C= (p.Pro37=)
c.-80+257C= (n.-80+257C=)
c.-79-798C= (n.-79-798C=)
n.630-798C=
n.248+6901C=
4g.80072452G>TCA357474511ANTXR2c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-80+257C>A (n.-80+257C>A)
c.-79-798C>A (n.-79-798C>A)
n.630-798C>A
n.248+6901C>A
4g.80072453C>ACA357474512ANTXR2c.108G>T (p.Gln36His)
c.-80+256G>T (n.-80+256G>T)
c.-79-799G>T (n.-79-799G>T)
n.630-799G>T
n.248+6900G>T
 gnomAD v4
4g.80072453C>GCA357474513ANTXR2c.108G>C (p.Gln36His)
c.-80+256G>C (n.-80+256G>C)
c.-79-799G>C (n.-79-799G>C)
n.630-799G>C
n.248+6900G>C
4g.80072453C>TCA440063352ANTXR2c.108G>A (p.Gln36=)
c.-80+256G>A (n.-80+256G>A)
c.-79-799G>A (n.-79-799G>A)
n.630-799G>A
n.248+6900G>A
4g.80072454T>ACA357474514ANTXR2c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-80+255A>T (n.-80+255A>T)
c.-79-800A>T (n.-79-800A>T)
n.630-800A>T
n.248+6899A>T
4g.80072454T>CCA357474516ANTXR2c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-80+255A>G (n.-80+255A>G)
c.-79-800A>G (n.-79-800A>G)
n.630-800A>G
n.248+6899A>G
4g.80072454T>GCA357474515ANTXR2c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-80+255A>C (n.-80+255A>C)
c.-79-800A>C (n.-79-800A>C)
n.630-800A>C
n.248+6899A>C
4g.80072455G>ACA357474517ANTXR2c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-80+254C>T (n.-80+254C>T)
c.-79-801C>T (n.-79-801C>T)
n.630-801C>T
n.248+6898C>T
 gnomAD v4
4g.80072455G>CCA357474518ANTXR2c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-80+254C>G (n.-80+254C>G)
c.-79-801C>G (n.-79-801C>G)
n.630-801C>G
n.248+6898C>G
4g.80072455G>TCA357474519ANTXR2c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-80+254C>A (n.-80+254C>A)
c.-79-801C>A (n.-79-801C>A)
n.630-801C>A
n.248+6898C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072456C>ACA357474520ANTXR2c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-80+253G>T (n.-80+253G>T)
c.-79-802G>T (n.-79-802G>T)
n.630-802G>T
n.248+6897G>T
4g.80072456C>GCA357474521ANTXR2c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-80+253G>C (n.-80+253G>C)
c.-79-802G>C (n.-79-802G>C)
n.630-802G>C
n.248+6897G>C
4g.80072456C>TCA440063353ANTXR2c.105G>A (p.Glu35=)
c.-80+253G>A (n.-80+253G>A)
c.-79-802G>A (n.-79-802G>A)
n.630-802G>A
n.248+6897G>A
 gnomAD v4
4g.80072457T>ACA357474522ANTXR2c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-80+252A>T (n.-80+252A>T)
c.-79-803A>T (n.-79-803A>T)
n.630-803A>T
n.248+6896A>T
4g.80072457T>CCA357474523ANTXR2c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-80+252A>G (n.-80+252A>G)
c.-79-803A>G (n.-79-803A>G)
n.630-803A>G
n.248+6896A>G
4g.80072457T>GCA357474524ANTXR2c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-80+252A>C (n.-80+252A>C)
c.-79-803A>C (n.-79-803A>C)
n.630-803A>C
n.248+6896A>C
4g.80072458C>ACA357474525ANTXR2c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-80+251G>T (n.-80+251G>T)
c.-79-804G>T (n.-79-804G>T)
n.630-804G>T
n.248+6895G>T
4g.80072458C=CA1471242051ANTXR2c.103G= (p.Glu35=)
c.-80+251G= (n.-80+251G=)
c.-79-804G= (n.-79-804G=)
n.630-804G=
n.248+6895G=
4g.80072458C>GCA100504958ANTXR2c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-80+251G>C (n.-80+251G>C)
c.-79-804G>C (n.-79-804G>C)
n.630-804G>C
n.248+6895G>C
 dbSNP
4g.80072458C>TCA357474526ANTXR2c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-80+251G>A (n.-80+251G>A)
c.-79-804G>A (n.-79-804G>A)
n.630-804G>A
n.248+6895G>A
 gnomAD v4
4g.80072459C>ACA357474527ANTXR2c.102G>T (p.Gln34His)
c.-80+250G>T (n.-80+250G>T)
c.-79-805G>T (n.-79-805G>T)
n.630-805G>T
n.248+6894G>T
4g.80072459C=CA1471242056ANTXR2c.102G= (p.Gln34=)
c.-80+250G= (n.-80+250G=)
c.-79-805G= (n.-79-805G=)
n.630-805G=
n.248+6894G=
4g.80072459C>GCA357474528ANTXR2c.102G>C (p.Gln34His)
c.-80+250G>C (n.-80+250G>C)
c.-79-805G>C (n.-79-805G>C)
n.630-805G>C
n.248+6894G>C
4g.80072459C>TCA440063354ANTXR2c.102G>A (p.Gln34=)
c.-80+250G>A (n.-80+250G>A)
c.-79-805G>A (n.-79-805G>A)
n.630-805G>A
n.248+6894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072460T>ACA357474529ANTXR2c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-80+249A>T (n.-80+249A>T)
c.-79-806A>T (n.-79-806A>T)
n.630-806A>T
n.248+6893A>T
4g.80072460T>CCA357474531ANTXR2c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-80+249A>G (n.-80+249A>G)
c.-79-806A>G (n.-79-806A>G)
n.630-806A>G
n.248+6893A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072460T>GCA357474530ANTXR2c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-80+249A>C (n.-80+249A>C)
c.-79-806A>C (n.-79-806A>C)
n.630-806A>C
n.248+6893A>C
 dbSNP
4g.80072460T=CA1471242062ANTXR2c.101A= (p.Gln34=)
c.-80+249A= (n.-80+249A=)
c.-79-806A= (n.-79-806A=)
n.630-806A=
n.248+6893A=
4g.80072461G>ACA357474532ANTXR2c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-80+248C>T (n.-80+248C>T)
c.-79-807C>T (n.-79-807C>T)
n.630-807C>T
n.248+6892C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072461G>CCA357474533ANTXR2c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-80+248C>G (n.-80+248C>G)
c.-79-807C>G (n.-79-807C>G)
n.630-807C>G
n.248+6892C>G
 dbSNP
4g.80072461G=CA1471242068ANTXR2c.100C= (p.Gln34=)
c.-80+248C= (n.-80+248C=)
c.-79-807C= (n.-79-807C=)
n.630-807C=
n.248+6892C=
4g.80072461G>TCA357474534ANTXR2c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-80+248C>A (n.-80+248C>A)
c.-79-807C>A (n.-79-807C>A)
n.630-807C>A
n.248+6892C>A
4g.80072462G>ACA440063355ANTXR2c.99C>T (p.Ala33=)
c.-80+247C>T (n.-80+247C>T)
c.-79-808C>T (n.-79-808C>T)
n.630-808C>T
n.248+6891C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072462G>CCA440063356ANTXR2c.99C>G (p.Ala33=)
c.-80+247C>G (n.-80+247C>G)
c.-79-808C>G (n.-79-808C>G)
n.630-808C>G
n.248+6891C>G
 gnomAD v4
4g.80072462G=CA1471242073ANTXR2c.99C= (p.Ala33=)
c.-80+247C= (n.-80+247C=)
c.-79-808C= (n.-79-808C=)
n.630-808C=
n.248+6891C=
4g.80072462G>TCA440063357ANTXR2c.99C>A (p.Ala33=)
c.-80+247C>A (n.-80+247C>A)
c.-79-808C>A (n.-79-808C>A)
n.630-808C>A
n.248+6891C>A
4g.80072463G>ACA2982057ANTXR2c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-80+246C>T (n.-80+246C>T)
c.-79-809C>T (n.-79-809C>T)
n.630-809C>T
n.248+6890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072463G>CCA357474535ANTXR2c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-80+246C>G (n.-80+246C>G)
c.-79-809C>G (n.-79-809C>G)
n.630-809C>G
n.248+6890C>G
4g.80072463G=CA1471242080ANTXR2c.98C= (p.Ala33=)
c.-80+246C= (n.-80+246C=)
c.-79-809C= (n.-79-809C=)
n.630-809C=
n.248+6890C=
4g.80072463G>TCA357474536ANTXR2c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-80+246C>A (n.-80+246C>A)
c.-79-809C>A (n.-79-809C>A)
n.630-809C>A
n.248+6890C>A
 gnomAD v4
4g.80072464C>ACA2982058ANTXR2c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-80+245G>T (n.-80+245G>T)
c.-79-810G>T (n.-79-810G>T)
n.630-810G>T
n.248+6889G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072464C=CA1471242085ANTXR2c.97G= (p.Ala33=)
c.-80+245G= (n.-80+245G=)
c.-79-810G= (n.-79-810G=)
n.630-810G=
n.248+6889G=
4g.80072464C>GCA2982059ANTXR2c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-80+245G>C (n.-80+245G>C)
c.-79-810G>C (n.-79-810G>C)
n.630-810G>C
n.248+6889G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072464C>TCA357474537ANTXR2c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-80+245G>A (n.-80+245G>A)
c.-79-810G>A (n.-79-810G>A)
n.630-810G>A
n.248+6889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072465G>ACA2982060ANTXR2c.96C>T (p.Arg32=)
c.-80+244C>T (n.-80+244C>T)
c.-79-811C>T (n.-79-811C>T)
n.630-811C>T
n.248+6888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072465G>CCA440063358ANTXR2c.96C>G (p.Arg32=)
c.-80+244C>G (n.-80+244C>G)
c.-79-811C>G (n.-79-811C>G)
n.630-811C>G
n.248+6888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072465G=CA1471242091ANTXR2c.96C= (p.Arg32=)
c.-80+244C= (n.-80+244C=)
c.-79-811C= (n.-79-811C=)
n.630-811C=
n.248+6888C=
4g.80072465G>TCA440063359ANTXR2c.96C>A (p.Arg32=)
c.-80+244C>A (n.-80+244C>A)
c.-79-811C>A (n.-79-811C>A)
n.630-811C>A
n.248+6888C>A
 gnomAD v4
4g.80072466C>ACA357474538ANTXR2c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.-80+243G>T (n.-80+243G>T)
c.-79-812G>T (n.-79-812G>T)
n.630-812G>T
n.248+6887G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.80072466C=CA1471242099ANTXR2c.95G= (p.Arg32=)
c.-80+243G= (n.-80+243G=)
c.-79-812G= (n.-79-812G=)
n.630-812G=
n.248+6887G=
4g.80072466C>GCA357474539ANTXR2c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-80+243G>C (n.-80+243G>C)
c.-79-812G>C (n.-79-812G>C)
n.630-812G>C
n.248+6887G>C
 dbSNP
4g.80072466C>TCA357474540ANTXR2c.95G>A (p.Arg32His)
c.-80+243G>A (n.-80+243G>A)
c.-79-812G>A (n.-79-812G>A)
n.630-812G>A
n.248+6887G>A
4g.80072467G>ACA357474541ANTXR2c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.-80+242C>T (n.-80+242C>T)
c.-79-813C>T (n.-79-813C>T)
n.630-813C>T
n.248+6886C>T
 gnomAD v4
4g.80072467G>CCA357474543ANTXR2c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.-80+242C>G (n.-80+242C>G)
c.-79-813C>G (n.-79-813C>G)
n.630-813C>G
n.248+6886C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072467G=CA1471242104ANTXR2c.94C= (p.Arg32=)
c.-80+242C= (n.-80+242C=)
c.-79-813C= (n.-79-813C=)
n.630-813C=
n.248+6886C=
4g.80072467G>TCA357474542ANTXR2c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.-80+242C>A (n.-80+242C>A)
c.-79-813C>A (n.-79-813C>A)
n.630-813C>A
n.248+6886C>A
4g.80072472_80072474delCA440063360ANTXR2c.92_94del (p.Leu31del)
c.-80+240_-80+242del (n.-80+240_-80+242del)
c.-79-815_-79-813del (n.-79-815_-79-813del)
n.630-815_630-813del
n.248+6884_248+6886del
 gnomAD v4
4g.80072468C>ACA440063363ANTXR2c.93G>T (p.Leu31=)
c.-80+241G>T (n.-80+241G>T)
c.-79-814G>T (n.-79-814G>T)
n.630-814G>T
n.248+6885G>T
4g.80072468C>GCA440063362ANTXR2c.93G>C (p.Leu31=)
c.-80+241G>C (n.-80+241G>C)
c.-79-814G>C (n.-79-814G>C)
n.630-814G>C
n.248+6885G>C
4g.80072468C>TCA440063361ANTXR2c.93G>A (p.Leu31=)
c.-80+241G>A (n.-80+241G>A)
c.-79-814G>A (n.-79-814G>A)
n.630-814G>A
n.248+6885G>A
4g.80072469A=CA1471242109ANTXR2c.92T= (p.Leu31=)
c.-80+240T= (n.-80+240T=)
c.-79-815T= (n.-79-815T=)
n.630-815T=
n.248+6884T=
4g.80072469A>CCA357474544ANTXR2c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-80+240T>G (n.-80+240T>G)
c.-79-815T>G (n.-79-815T>G)
n.630-815T>G
n.248+6884T>G
 gnomAD v4
4g.80072469A>GCA2982061ANTXR2c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-80+240T>C (n.-80+240T>C)
c.-79-815T>C (n.-79-815T>C)
n.630-815T>C
n.248+6884T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80072469A>TCA357474545ANTXR2c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-80+240T>A (n.-80+240T>A)
c.-79-815T>A (n.-79-815T>A)
n.630-815T>A
n.248+6884T>A
4g.80072470G>ACA440063364ANTXR2c.91C>T (p.Leu31=)
c.-80+239C>T (n.-80+239C>T)
c.-79-816C>T (n.-79-816C>T)
n.630-816C>T
n.248+6883C>T
 gnomAD v4
4g.80072470G>CCA357474546ANTXR2c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-80+239C>G (n.-80+239C>G)
c.-79-816C>G (n.-79-816C>G)
n.630-816C>G
n.248+6883C>G
4g.80072470G>TCA357474547ANTXR2c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-80+239C>A (n.-80+239C>A)
c.-79-816C>A (n.-79-816C>A)
n.630-816C>A
n.248+6883C>A
 gnomAD v4
4g.80072471C>ACA440063365ANTXR2c.90G>T (p.Leu30=)
c.-80+238G>T (n.-80+238G>T)
c.-79-817G>T (n.-79-817G>T)
n.630-817G>T
n.248+6882G>T
 gnomAD v4
4g.80072471C=CA1471242112ANTXR2c.90G= (p.Leu30=)
c.-80+238G= (n.-80+238G=)
c.-79-817G= (n.-79-817G=)
n.630-817G=
n.248+6882G=
4g.80072471C>GCA440063366ANTXR2c.90G>C (p.Leu30=)
c.-80+238G>C (n.-80+238G>C)
c.-79-817G>C (n.-79-817G>C)
n.630-817G>C
n.248+6882G>C
4g.80072471C>TCA440063367ANTXR2c.90G>A (p.Leu30=)
c.-80+238G>A (n.-80+238G>A)
c.-79-817G>A (n.-79-817G>A)
n.630-817G>A
n.248+6882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072472A>CCA357474548ANTXR2c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-80+237T>G (n.-80+237T>G)
c.-79-818T>G (n.-79-818T>G)
n.630-818T>G
n.248+6881T>G
4g.80072472A>GCA357474549ANTXR2c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-80+237T>C (n.-80+237T>C)
c.-79-818T>C (n.-79-818T>C)
n.630-818T>C
n.248+6881T>C
4g.80072472A>TCA357474550ANTXR2c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-80+237T>A (n.-80+237T>A)
c.-79-818T>A (n.-79-818T>A)
n.630-818T>A
n.248+6881T>A
4g.80072473G>ACA440063368ANTXR2c.88C>T (p.Leu30=)
c.-80+236C>T (n.-80+236C>T)
c.-79-819C>T (n.-79-819C>T)
n.630-819C>T
n.248+6880C>T
 gnomAD v4
4g.80072473G>CCA357474551ANTXR2c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-80+236C>G (n.-80+236C>G)
c.-79-819C>G (n.-79-819C>G)
n.630-819C>G
n.248+6880C>G
4g.80072473G>TCA357474552ANTXR2c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-80+236C>A (n.-80+236C>A)
c.-79-819C>A (n.-79-819C>A)
n.630-819C>A
n.248+6880C>A
4g.80072473_80072474delinsGCCA1471242116ANTXR2c.87_88delinsGC (p.Gly29=)
c.-80+235_-80+236delinsGC (n.-80+235_-80+236delinsGC)
c.-79-820_-79-819delinsGC (n.-79-820_-79-819delinsGC)
n.630-820_630-819delinsGC
n.248+6879_248+6880delinsGC
4g.80072474C>ACA100504959ANTXR2c.87G>T (p.Gly29=)
c.-80+235G>T (n.-80+235G>T)
c.-79-820G>T (n.-79-820G>T)
n.630-820G>T
n.248+6879G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072474C=CA1471242132ANTXR2c.87G= (p.Gly29=)
c.-80+235G= (n.-80+235G=)
c.-79-820G= (n.-79-820G=)
n.630-820G=
n.248+6879G=
4g.80072474C>GCA440063369ANTXR2c.87G>C (p.Gly29=)
c.-80+235G>C (n.-80+235G>C)
c.-79-820G>C (n.-79-820G>C)
n.630-820G>C
n.248+6879G>C
4g.80072474C>TCA2982065ANTXR2c.87G>A (p.Gly29=)
c.-80+235G>A (n.-80+235G>A)
c.-79-820G>A (n.-79-820G>A)
n.630-820G>A
n.248+6879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072479dupCA2982062ANTXR2c.87dup (p.Leu30AlafsTer15)
c.-80+235dup (n.-80+235dup)
c.-79-820dup (n.-79-820dup)
n.630-820dup
n.248+6879dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072477_80072479dupCA2982063ANTXR2c.85_87dup (p.Gly29_Leu30insGly)
c.-80+233_-80+235dup (n.-80+233_-80+235dup)
c.-79-822_-79-820dup (n.-79-822_-79-820dup)
n.630-822_630-820dup
n.248+6877_248+6879dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072479delCA2982064ANTXR2c.87del (p.Leu30CysfsTer?)
c.-80+235del (n.-80+235del)
c.-79-820del (n.-79-820del)
n.630-820del
n.248+6879del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072475C>ACA357474553ANTXR2c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-80+234G>T (n.-80+234G>T)
c.-79-821G>T (n.-79-821G>T)
n.630-821G>T
n.248+6878G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072475C=CA1471242142ANTXR2c.86G= (p.Gly29=)
c.-80+234G= (n.-80+234G=)
c.-79-821G= (n.-79-821G=)
n.630-821G=
n.248+6878G=
4g.80072475C>GCA357474554ANTXR2c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-80+234G>C (n.-80+234G>C)
c.-79-821G>C (n.-79-821G>C)
n.630-821G>C
n.248+6878G>C
4g.80072475C>TCA357474555ANTXR2c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-80+234G>A (n.-80+234G>A)
c.-79-821G>A (n.-79-821G>A)
n.630-821G>A
n.248+6878G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072476C>ACA2982066ANTXR2c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.-80+233G>T (n.-80+233G>T)
c.-79-822G>T (n.-79-822G>T)
n.630-822G>T
n.248+6877G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072476C=CA1471242144ANTXR2c.85G= (p.Gly29=)
c.-80+233G= (n.-80+233G=)
c.-79-822G= (n.-79-822G=)
n.630-822G=
n.248+6877G=
4g.80072476C>GCA357474556ANTXR2c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-80+233G>C (n.-80+233G>C)
c.-79-822G>C (n.-79-822G>C)
n.630-822G>C
n.248+6877G>C
4g.80072476C>TCA357474557ANTXR2c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-80+233G>A (n.-80+233G>A)
c.-79-822G>A (n.-79-822G>A)
n.630-822G>A
n.248+6877G>A
4g.80072477C>ACA440063370ANTXR2c.84G>T (p.Gly28=)
c.-80+232G>T (n.-80+232G>T)
c.-79-823G>T (n.-79-823G>T)
n.630-823G>T
n.248+6876G>T
 gnomAD v4
4g.80072477C=CA1471242150ANTXR2c.84G= (p.Gly28=)
c.-80+232G= (n.-80+232G=)
c.-79-823G= (n.-79-823G=)
n.630-823G=
n.248+6876G=
4g.80072477C>GCA440063372ANTXR2c.84G>C (p.Gly28=)
c.-80+232G>C (n.-80+232G>C)
c.-79-823G>C (n.-79-823G>C)
n.630-823G>C
n.248+6876G>C
4g.80072477C>TCA440063371ANTXR2c.84G>A (p.Gly28=)
c.-80+232G>A (n.-80+232G>A)
c.-79-823G>A (n.-79-823G>A)
n.630-823G>A
n.248+6876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072478C>ACA357474560ANTXR2c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-80+231G>T (n.-80+231G>T)
c.-79-824G>T (n.-79-824G>T)
n.630-824G>T
n.248+6875G>T
 gnomAD v4
4g.80072478C=CA1471242152ANTXR2c.83G= (p.Gly28=)
c.-80+231G= (n.-80+231G=)
c.-79-824G= (n.-79-824G=)
n.630-824G=
n.248+6875G=
4g.80072478C>GCA357474558ANTXR2c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-80+231G>C (n.-80+231G>C)
c.-79-824G>C (n.-79-824G>C)
n.630-824G>C
n.248+6875G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072478C>TCA357474559ANTXR2c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-80+231G>A (n.-80+231G>A)
c.-79-824G>A (n.-79-824G>A)
n.630-824G>A
n.248+6875G>A
4g.80072479C>ACA357474561ANTXR2c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.-80+230G>T (n.-80+230G>T)
c.-79-825G>T (n.-79-825G>T)
n.630-825G>T
n.248+6874G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072479C=CA1471242161ANTXR2c.82G= (p.Gly28=)
c.-80+230G= (n.-80+230G=)
c.-79-825G= (n.-79-825G=)
n.630-825G=
n.248+6874G=
4g.80072479C>GCA357474562ANTXR2c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-80+230G>C (n.-80+230G>C)
c.-79-825G>C (n.-79-825G>C)
n.630-825G>C
n.248+6874G>C
 gnomAD v4
4g.80072479C>TCA2982067ANTXR2c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-80+230G>A (n.-80+230G>A)
c.-79-825G>A (n.-79-825G>A)
n.630-825G>A
n.248+6874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072479_80072480delinsCGCA1471242157ANTXR2c.81_82delinsCG (p.Pro27=)
c.-80+229_-80+230delinsCG (n.-80+229_-80+230delinsCG)
c.-79-826_-79-825delinsCG (n.-79-826_-79-825delinsCG)
n.630-826_630-825delinsCG
n.248+6873_248+6874delinsCG
4g.80072480G>ACA2982069ANTXR2c.81C>T (p.Pro27=)
c.-80+229C>T (n.-80+229C>T)
c.-79-826C>T (n.-79-826C>T)
n.630-826C>T
n.248+6873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072480G>CCA440063373ANTXR2c.81C>G (p.Pro27=)
c.-80+229C>G (n.-80+229C>G)
c.-79-826C>G (n.-79-826C>G)
n.630-826C>G
n.248+6873C>G
 gnomAD v4
4g.80072480G=CA1471242176ANTXR2c.81C= (p.Pro27=)
c.-80+229C= (n.-80+229C=)
c.-79-826C= (n.-79-826C=)
n.630-826C=
n.248+6873C=
4g.80072480G>TCA100504960ANTXR2c.81C>A (p.Pro27=)
c.-80+229C>A (n.-80+229C>A)
c.-79-826C>A (n.-79-826C>A)
n.630-826C>A
n.248+6873C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072482delCA2982068ANTXR2c.81del (p.Leu30CysfsTer?)
c.-80+229del (n.-80+229del)
c.-79-826del (n.-79-826del)
n.630-826del
n.248+6873del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072481G>ACA357474563ANTXR2c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-80+228C>T (n.-80+228C>T)
c.-79-827C>T (n.-79-827C>T)
n.630-827C>T
n.248+6872C>T
4g.80072481G>CCA357474565ANTXR2c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-80+228C>G (n.-80+228C>G)
c.-79-827C>G (n.-79-827C>G)
n.630-827C>G
n.248+6872C>G
4g.80072481G>TCA357474564ANTXR2c.80C>A (p.Pro27His)
c.-80+228C>A (n.-80+228C>A)
c.-79-827C>A (n.-79-827C>A)
n.630-827C>A
n.248+6872C>A
4g.80072482G>ACA357474566ANTXR2c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-80+227C>T (n.-80+227C>T)
c.-79-828C>T (n.-79-828C>T)
n.630-828C>T
n.248+6871C>T
4g.80072482G>CCA357474567ANTXR2c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-80+227C>G (n.-80+227C>G)
c.-79-828C>G (n.-79-828C>G)
n.630-828C>G
n.248+6871C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072482G=CA1471242181ANTXR2c.79C= (p.Pro27=)
c.-80+227C= (n.-80+227C=)
c.-79-828C= (n.-79-828C=)
n.630-828C=
n.248+6871C=
4g.80072482G>TCA357474568ANTXR2c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-80+227C>A (n.-80+227C>A)
c.-79-828C>A (n.-79-828C>A)
n.630-828C>A
n.248+6871C>A
4g.80072483A>CCA440063374ANTXR2c.78T>G (p.Gly26=)
c.-80+226T>G (n.-80+226T>G)
c.-79-829T>G (n.-79-829T>G)
n.630-829T>G
n.248+6870T>G
4g.80072483A>GCA440063375ANTXR2c.78T>C (p.Gly26=)
c.-80+226T>C (n.-80+226T>C)
c.-79-829T>C (n.-79-829T>C)
n.630-829T>C
n.248+6870T>C
4g.80072483A>TCA440063376ANTXR2c.78T>A (p.Gly26=)
c.-80+226T>A (n.-80+226T>A)
c.-79-829T>A (n.-79-829T>A)
n.630-829T>A
n.248+6870T>A
4g.80072484C>ACA357474569ANTXR2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-80+225G>T (n.-80+225G>T)
c.-79-830G>T (n.-79-830G>T)
n.630-830G>T
n.248+6869G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.80072484C=CA1471242184ANTXR2c.77G= (p.Gly26=)
c.-80+225G= (n.-80+225G=)
c.-79-830G= (n.-79-830G=)
n.630-830G=
n.248+6869G=
4g.80072484C>GCA357474570ANTXR2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-80+225G>C (n.-80+225G>C)
c.-79-830G>C (n.-79-830G>C)
n.630-830G>C
n.248+6869G>C
4g.80072484C>TCA357474571ANTXR2c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-80+225G>A (n.-80+225G>A)
c.-79-830G>A (n.-79-830G>A)
n.630-830G>A
n.248+6869G>A
4g.80072484_80072485insAAGTGAGTGTGCA917236149ANTXR2c.76_77insCACACTCACTT (p.Gly26AlafsTer?)
c.-80+224_-80+225insCACACTCACTT (n.-80+224_-80+225insCACACTCACTT)
c.-79-831_-79-830insCACACTCACTT (n.-79-831_-79-830insCACACTCACTT)
n.630-831_630-830insCACACTCACTT
n.248+6868_248+6869insCACACTCACTT
 dbSNP
4g.80072485C>ACA2982070ANTXR2c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-80+224G>T (n.-80+224G>T)
c.-79-831G>T (n.-79-831G>T)
n.630-831G>T
n.248+6868G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072485C=CA1471242190ANTXR2c.76G= (p.Gly26=)
c.-80+224G= (n.-80+224G=)
c.-79-831G= (n.-79-831G=)
n.630-831G=
n.248+6868G=
4g.80072485C>GCA357474572ANTXR2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-80+224G>C (n.-80+224G>C)
c.-79-831G>C (n.-79-831G>C)
n.630-831G>C
n.248+6868G>C
 dbSNP
4g.80072485C>TCA100504961ANTXR2c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-80+224G>A (n.-80+224G>A)
c.-79-831G>A (n.-79-831G>A)
n.630-831G>A
n.248+6868G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072486G>ACA440063377ANTXR2c.75C>T (p.Ser25=)
c.-80+223C>T (n.-80+223C>T)
c.-79-832C>T (n.-79-832C>T)
n.630-832C>T
n.248+6867C>T
 gnomAD v4
4g.80072486G>CCA357474573ANTXR2c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.-80+223C>G (n.-80+223C>G)
c.-79-832C>G (n.-79-832C>G)
n.630-832C>G
n.248+6867C>G
4g.80072486G>TCA357474574ANTXR2c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.-80+223C>A (n.-80+223C>A)
c.-79-832C>A (n.-79-832C>A)
n.630-832C>A
n.248+6867C>A
4g.80072487C>ACA357474575ANTXR2c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.-80+222G>T (n.-80+222G>T)
c.-79-833G>T (n.-79-833G>T)
n.630-833G>T
n.248+6866G>T
 dbSNP
4g.80072487C=CA1471242195ANTXR2c.74G= (p.Ser25=)
c.-80+222G= (n.-80+222G=)
c.-79-833G= (n.-79-833G=)
n.630-833G=
n.248+6866G=
4g.80072487C>GCA357474577ANTXR2c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.-80+222G>C (n.-80+222G>C)
c.-79-833G>C (n.-79-833G>C)
n.630-833G>C
n.248+6866G>C
4g.80072487C>TCA357474576ANTXR2c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.-80+222G>A (n.-80+222G>A)
c.-79-833G>A (n.-79-833G>A)
n.630-833G>A
n.248+6866G>A
4g.80072488T>ACA357474578ANTXR2c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.-80+221A>T (n.-80+221A>T)
c.-79-834A>T (n.-79-834A>T)
n.630-834A>T
n.248+6865A>T
4g.80072488T>CCA357474580ANTXR2c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.-80+221A>G (n.-80+221A>G)
c.-79-834A>G (n.-79-834A>G)
n.630-834A>G
n.248+6865A>G
4g.80072488T>GCA357474579ANTXR2c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.-80+221A>C (n.-80+221A>C)
c.-79-834A>C (n.-79-834A>C)
n.630-834A>C
n.248+6865A>C
 dbSNP
4g.80072488T=CA1471242201ANTXR2c.73A= (p.Ser25=)
c.-80+221A= (n.-80+221A=)
c.-79-834A= (n.-79-834A=)
n.630-834A=
n.248+6865A=
4g.80072489G>ACA440063378ANTXR2c.72C>T (p.Leu24=)
c.-80+220C>T (n.-80+220C>T)
c.-79-835C>T (n.-79-835C>T)
n.630-835C>T
n.248+6864C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.80072489G>CCA2982071ANTXR2c.72C>G (p.Leu24=)
c.-80+220C>G (n.-80+220C>G)
c.-79-835C>G (n.-79-835C>G)
n.630-835C>G
n.248+6864C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072489G=CA1471242217ANTXR2c.72C= (p.Leu24=)
c.-80+220C= (n.-80+220C=)
c.-79-835C= (n.-79-835C=)
n.630-835C=
n.248+6864C=
4g.80072489G>TCA440063379ANTXR2c.72C>A (p.Leu24=)
c.-80+220C>A (n.-80+220C>A)
c.-79-835C>A (n.-79-835C>A)
n.630-835C>A
n.248+6864C>A
4g.80072492_80072493insCGAGCCA1471242212ANTXR2c.72_73insGGCTC (p.Ser25GlyfsTer?)
c.-80+220_-80+221insGGCTC (n.-80+220_-80+221insGGCTC)
c.-79-835_-79-834insGGCTC (n.-79-835_-79-834insGGCTC)
n.630-835_630-834insGGCTC
n.248+6864_248+6865insGGCTC
 dbSNP
4g.80072490A>CCA357474583ANTXR2c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-80+219T>G (n.-80+219T>G)
c.-79-836T>G (n.-79-836T>G)
n.630-836T>G
n.248+6863T>G
4g.80072490A>GCA357474581ANTXR2c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-80+219T>C (n.-80+219T>C)
c.-79-836T>C (n.-79-836T>C)
n.630-836T>C
n.248+6863T>C
 gnomAD v4
4g.80072490A>TCA357474582ANTXR2c.71T>A (p.Leu24His)
c.-80+219T>A (n.-80+219T>A)
c.-79-836T>A (n.-79-836T>A)
n.630-836T>A
n.248+6863T>A
4g.80072491G>ACA357474584ANTXR2c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-80+218C>T (n.-80+218C>T)
c.-79-837C>T (n.-79-837C>T)
n.630-837C>T
n.248+6862C>T
 gnomAD v4
4g.80072491G>CCA357474585ANTXR2c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-80+218C>G (n.-80+218C>G)
c.-79-837C>G (n.-79-837C>G)
n.630-837C>G
n.248+6862C>G
4g.80072491G>TCA357474586ANTXR2c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-80+218C>A (n.-80+218C>A)
c.-79-837C>A (n.-79-837C>A)
n.630-837C>A
n.248+6862C>A
4g.80072492C>ACA440063380ANTXR2c.69G>T (p.Val23=)
c.-80+217G>T (n.-80+217G>T)
c.-79-838G>T (n.-79-838G>T)
n.630-838G>T
n.248+6861G>T
4g.80072492C>GCA440063382ANTXR2c.69G>C (p.Val23=)
c.-80+217G>C (n.-80+217G>C)
c.-79-838G>C (n.-79-838G>C)
n.630-838G>C
n.248+6861G>C
4g.80072492C>TCA440063381ANTXR2c.69G>A (p.Val23=)
c.-80+217G>A (n.-80+217G>A)
c.-79-838G>A (n.-79-838G>A)
n.630-838G>A
n.248+6861G>A
 gnomAD v4
4g.80072493A>CCA357474587ANTXR2c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-80+216T>G (n.-80+216T>G)
c.-79-839T>G (n.-79-839T>G)
n.630-839T>G
n.248+6860T>G
4g.80072493A>GCA357474588ANTXR2c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-80+216T>C (n.-80+216T>C)
c.-79-839T>C (n.-79-839T>C)
n.630-839T>C
n.248+6860T>C
4g.80072493A>TCA357474589ANTXR2c.68T>A (p.Val23Glu)
c.-80+216T>A (n.-80+216T>A)
c.-79-839T>A (n.-79-839T>A)
n.630-839T>A
n.248+6860T>A
4g.80072494C>ACA357474590ANTXR2c.67G>T (p.Val23Leu)
c.-80+215G>T (n.-80+215G>T)
c.-79-840G>T (n.-79-840G>T)
n.630-840G>T
n.248+6859G>T
4g.80072494C=CA1471242221ANTXR2c.67G= (p.Val23=)
c.-80+215G= (n.-80+215G=)
c.-79-840G= (n.-79-840G=)
n.630-840G=
n.248+6859G=
4g.80072494C>GCA357474591ANTXR2c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-80+215G>C (n.-80+215G>C)
c.-79-840G>C (n.-79-840G>C)
n.630-840G>C
n.248+6859G>C
 dbSNP
4g.80072494C>TCA357474592ANTXR2c.67G>A (p.Val23Met)
c.-80+215G>A (n.-80+215G>A)
c.-79-840G>A (n.-79-840G>A)
n.630-840G>A
n.248+6859G>A
 dbSNP
4g.80072495C>ACA357474594ANTXR2c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.-80+214G>T (n.-80+214G>T)
c.-79-841G>T (n.-79-841G>T)
n.630-841G>T
n.248+6858G>T
4g.80072495C=CA1471242224ANTXR2c.66G= (p.Leu22=)
c.-80+214G= (n.-80+214G=)
c.-79-841G= (n.-79-841G=)
n.630-841G=
n.248+6858G=
4g.80072495C>GCA357474593ANTXR2c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.-80+214G>C (n.-80+214G>C)
c.-79-841G>C (n.-79-841G>C)
n.630-841G>C
n.248+6858G>C
4g.80072495C>TCA2982073ANTXR2c.66G>A (p.Leu22=)
c.-80+214G>A (n.-80+214G>A)
c.-79-841G>A (n.-79-841G>A)
n.630-841G>A
n.248+6858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072496A>CCA357474595ANTXR2c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.-80+213T>G (n.-80+213T>G)
c.-79-842T>G (n.-79-842T>G)
n.630-842T>G
n.248+6857T>G
4g.80072496A>GCA357474596ANTXR2c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.-80+213T>C (n.-80+213T>C)
c.-79-842T>C (n.-79-842T>C)
n.630-842T>C
n.248+6857T>C
4g.80072496A>TCA357474597ANTXR2c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.-80+213T>A (n.-80+213T>A)
c.-79-842T>A (n.-79-842T>A)
n.630-842T>A
n.248+6857T>A
4g.80072504_80072521dupCA2982072ANTXR2c.48_65dup (p.Leu21_Leu22insPheProGlyLeuTrpLeu)
c.-80+196_-80+213dup (n.-80+196_-80+213dup)
c.-79-859_-79-842dup (n.-79-859_-79-842dup)
n.630-859_630-842dup
n.248+6840_248+6857dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072497A>CCA357474598ANTXR2c.64T>G (p.Leu22Val)
c.-80+212T>G (n.-80+212T>G)
c.-79-843T>G (n.-79-843T>G)
n.630-843T>G
n.248+6856T>G
 gnomAD v4
4g.80072497A>GCA440063383ANTXR2c.64T>C (p.Leu22=)
c.-80+212T>C (n.-80+212T>C)
c.-79-843T>C (n.-79-843T>C)
n.630-843T>C
n.248+6856T>C
4g.80072497A>TCA357474599ANTXR2c.64T>A (p.Leu22Met)
c.-80+212T>A (n.-80+212T>A)
c.-79-843T>A (n.-79-843T>A)
n.630-843T>A
n.248+6856T>A
4g.80072498C>ACA440063384ANTXR2c.63G>T (p.Leu21=)
c.-80+211G>T (n.-80+211G>T)
c.-79-844G>T (n.-79-844G>T)
n.630-844G>T
n.248+6855G>T
 gnomAD v4
4g.80072498C>GCA440063385ANTXR2c.63G>C (p.Leu21=)
c.-80+211G>C (n.-80+211G>C)
c.-79-844G>C (n.-79-844G>C)
n.630-844G>C
n.248+6855G>C
4g.80072498C>TCA440063386ANTXR2c.63G>A (p.Leu21=)
c.-80+211G>A (n.-80+211G>A)
c.-79-844G>A (n.-79-844G>A)
n.630-844G>A
n.248+6855G>A
 gnomAD v4
4g.80072499A>CCA357474600ANTXR2c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-80+210T>G (n.-80+210T>G)
c.-79-845T>G (n.-79-845T>G)
n.630-845T>G
n.248+6854T>G
4g.80072499A>GCA357474601ANTXR2c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-80+210T>C (n.-80+210T>C)
c.-79-845T>C (n.-79-845T>C)
n.630-845T>C
n.248+6854T>C
4g.80072499A>TCA357474602ANTXR2c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-80+210T>A (n.-80+210T>A)
c.-79-845T>A (n.-79-845T>A)
n.630-845T>A
n.248+6854T>A
4g.80072500G>ACA440063387ANTXR2c.61C>T (p.Leu21=)
c.-80+209C>T (n.-80+209C>T)
c.-79-846C>T (n.-79-846C>T)
n.630-846C>T
n.248+6853C>T
 gnomAD v4
4g.80072500G>CCA357474603ANTXR2c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-80+209C>G (n.-80+209C>G)
c.-79-846C>G (n.-79-846C>G)
n.630-846C>G
n.248+6853C>G
 gnomAD v4
4g.80072500G>TCA357474604ANTXR2c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-80+209C>A (n.-80+209C>A)
c.-79-846C>A (n.-79-846C>A)
n.630-846C>A
n.248+6853C>A
 gnomAD v4
4g.80072501C>ACA357474606ANTXR2c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-80+208G>T (n.-80+208G>T)
c.-79-847G>T (n.-79-847G>T)
n.630-847G>T
n.248+6852G>T
 gnomAD v4
4g.80072501C>GCA357474607ANTXR2c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-80+208G>C (n.-80+208G>C)
c.-79-847G>C (n.-79-847G>C)
n.630-847G>C
n.248+6852G>C
4g.80072501C>TCA357474605ANTXR2c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-80+208G>A (n.-80+208G>A)
c.-79-847G>A (n.-79-847G>A)
n.630-847G>A
n.248+6852G>A
 gnomAD v4
4g.80072502dupCA2671171459ANTXR2c.60dup (p.Leu21AlafsTer24)
c.-80+208dup (n.-80+208dup)
c.-79-847dup (n.-79-847dup)
n.630-847dup
n.248+6852dup
 gnomAD v4
4g.80072503_80072509dupCA2586973913ANTXR2c.54_60dup (p.Leu21AlafsTer26)
c.-80+202_-80+208dup (n.-80+202_-80+208dup)
c.-79-853_-79-847dup (n.-79-853_-79-847dup)
n.630-853_630-847dup
n.248+6846_248+6852dup
4g.80072502C>ACA357474608ANTXR2c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-80+207G>T (n.-80+207G>T)
c.-79-848G>T (n.-79-848G>T)
n.630-848G>T
n.248+6851G>T
4g.80072502C>GCA357474609ANTXR2c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-80+207G>C (n.-80+207G>C)
c.-79-848G>C (n.-79-848G>C)
n.630-848G>C
n.248+6851G>C
4g.80072502C>TCA357474610ANTXR2c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-80+207G>A (n.-80+207G>A)
c.-79-848G>A (n.-79-848G>A)
n.630-848G>A
n.248+6851G>A
4g.80072503A>CCA357474611ANTXR2c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-80+206T>G (n.-80+206T>G)
c.-79-849T>G (n.-79-849T>G)
n.630-849T>G
n.248+6850T>G
4g.80072503A>GCA357474612ANTXR2c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-80+206T>C (n.-80+206T>C)
c.-79-849T>C (n.-79-849T>C)
n.630-849T>C
n.248+6850T>C
4g.80072503A>TCA357474613ANTXR2c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-80+206T>A (n.-80+206T>A)
c.-79-849T>A (n.-79-849T>A)
n.630-849T>A
n.248+6850T>A
4g.80072504C>ACA440063388ANTXR2c.57G>T (p.Leu19=)
c.-80+205G>T (n.-80+205G>T)
c.-79-850G>T (n.-79-850G>T)
n.630-850G>T
n.248+6849G>T
4g.80072504C>GCA440063389ANTXR2c.57G>C (p.Leu19=)
c.-80+205G>C (n.-80+205G>C)
c.-79-850G>C (n.-79-850G>C)
n.630-850G>C
n.248+6849G>C
4g.80072504C>TCA440063390ANTXR2c.57G>A (p.Leu19=)
c.-80+205G>A (n.-80+205G>A)
c.-79-850G>A (n.-79-850G>A)
n.630-850G>A
n.248+6849G>A
 gnomAD v4
4g.80072505A>CCA357474616ANTXR2c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-80+204T>G (n.-80+204T>G)
c.-79-851T>G (n.-79-851T>G)
n.630-851T>G
n.248+6848T>G
4g.80072505A>GCA357474614ANTXR2c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-80+204T>C (n.-80+204T>C)
c.-79-851T>C (n.-79-851T>C)
n.630-851T>C
n.248+6848T>C
 gnomAD v4
4g.80072505A>TCA357474615ANTXR2c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-80+204T>A (n.-80+204T>A)
c.-79-851T>A (n.-79-851T>A)
n.630-851T>A
n.248+6848T>A
 gnomAD v4
4g.80072506G>ACA100504962ANTXR2c.55C>T (p.Leu19=)
c.-80+203C>T (n.-80+203C>T)
c.-79-852C>T (n.-79-852C>T)
n.630-852C>T
n.248+6847C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072506G>CCA357474617ANTXR2c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-80+203C>G (n.-80+203C>G)
c.-79-852C>G (n.-79-852C>G)
n.630-852C>G
n.248+6847C>G
4g.80072506G=CA1471242230ANTXR2c.55C= (p.Leu19=)
c.-80+203C= (n.-80+203C=)
c.-79-852C= (n.-79-852C=)
n.630-852C=
n.248+6847C=
4g.80072506G>TCA357474618ANTXR2c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-80+203C>A (n.-80+203C>A)
c.-79-852C>A (n.-79-852C>A)
n.630-852C>A
n.248+6847C>A
4g.80072507C>ACA440063391ANTXR2c.54G>T (p.Gly18=)
c.-80+202G>T (n.-80+202G>T)
c.-79-853G>T (n.-79-853G>T)
n.630-853G>T
n.248+6846G>T
 gnomAD v4
4g.80072507C=CA1471242237ANTXR2c.54G= (p.Gly18=)
c.-80+202G= (n.-80+202G=)
c.-79-853G= (n.-79-853G=)
n.630-853G=
n.248+6846G=
4g.80072507C>GCA440063392ANTXR2c.54G>C (p.Gly18=)
c.-80+202G>C (n.-80+202G>C)
c.-79-853G>C (n.-79-853G>C)
n.630-853G>C
n.248+6846G>C
4g.80072507C>TCA440063393ANTXR2c.54G>A (p.Gly18=)
c.-80+202G>A (n.-80+202G>A)
c.-79-853G>A (n.-79-853G>A)
n.630-853G>A
n.248+6846G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072509delCA2671171460ANTXR2c.54del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-80+202del (n.-80+202del)
c.-79-853del (n.-79-853del)
n.630-853del
n.248+6846del
 gnomAD v4
4g.80072508C>ACA357474619ANTXR2c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-80+201G>T (n.-80+201G>T)
c.-79-854G>T (n.-79-854G>T)
n.630-854G>T
n.248+6845G>T
 gnomAD v4
4g.80072508C>GCA357474620ANTXR2c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-80+201G>C (n.-80+201G>C)
c.-79-854G>C (n.-79-854G>C)
n.630-854G>C
n.248+6845G>C
4g.80072508C>TCA357474621ANTXR2c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-80+201G>A (n.-80+201G>A)
c.-79-854G>A (n.-79-854G>A)
n.630-854G>A
n.248+6845G>A
4g.80072509C>ACA357474622ANTXR2c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.-80+200G>T (n.-80+200G>T)
c.-79-855G>T (n.-79-855G>T)
n.630-855G>T
n.248+6844G>T
4g.80072509C=CA1471242239ANTXR2c.52G= (p.Gly18=)
c.-80+200G= (n.-80+200G=)
c.-79-855G= (n.-79-855G=)
n.630-855G=
n.248+6844G=
4g.80072509C>GCA357474624ANTXR2c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-80+200G>C (n.-80+200G>C)
c.-79-855G>C (n.-79-855G>C)
n.630-855G>C
n.248+6844G>C
 gnomAD v4
4g.80072509C>TCA357474623ANTXR2c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-80+200G>A (n.-80+200G>A)
c.-79-855G>A (n.-79-855G>A)
n.630-855G>A
n.248+6844G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072510G>ACA440063394ANTXR2c.51C>T (p.Pro17=)
c.-80+199C>T (n.-80+199C>T)
c.-79-856C>T (n.-79-856C>T)
n.630-856C>T
n.248+6843C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072510G>CCA100504963ANTXR2c.51C>G (p.Pro17=)
c.-80+199C>G (n.-80+199C>G)
c.-79-856C>G (n.-79-856C>G)
n.630-856C>G
n.248+6843C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072510G=CA1471242241ANTXR2c.51C= (p.Pro17=)
c.-80+199C= (n.-80+199C=)
c.-79-856C= (n.-79-856C=)
n.630-856C=
n.248+6843C=
4g.80072510G>TCA440063395ANTXR2c.51C>A (p.Pro17=)
c.-80+199C>A (n.-80+199C>A)
c.-79-856C>A (n.-79-856C>A)
n.630-856C>A
n.248+6843C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072513dupCA2762343894ANTXR2c.51dup (p.Gly18ArgfsTer27)
c.-80+199dup (n.-80+199dup)
c.-79-856dup (n.-79-856dup)
n.630-856dup
n.248+6843dup
4g.80072513delCA2586973914ANTXR2c.51del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-80+199del (n.-80+199del)
c.-79-856del (n.-79-856del)
n.630-856del
n.248+6843del
4g.80072511G>ACA357474625ANTXR2c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-80+198C>T (n.-80+198C>T)
c.-79-857C>T (n.-79-857C>T)
n.630-857C>T
n.248+6842C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072511G>CCA357474626ANTXR2c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-80+198C>G (n.-80+198C>G)
c.-79-857C>G (n.-79-857C>G)
n.630-857C>G
n.248+6842C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072511G=CA1471242242ANTXR2c.50C= (p.Pro17=)
c.-80+198C= (n.-80+198C=)
c.-79-857C= (n.-79-857C=)
n.630-857C=
n.248+6842C=
4g.80072511G>TCA357474627ANTXR2c.50C>A (p.Pro17His)
c.-80+198C>A (n.-80+198C>A)
c.-79-857C>A (n.-79-857C>A)
n.630-857C>A
n.248+6842C>A
 gnomAD v4
4g.80072512G>ACA2982074ANTXR2c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-80+197C>T (n.-80+197C>T)
c.-79-858C>T (n.-79-858C>T)
n.630-858C>T
n.248+6841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072512G>CCA357474628ANTXR2c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-80+197C>G (n.-80+197C>G)
c.-79-858C>G (n.-79-858C>G)
n.630-858C>G
n.248+6841C>G
4g.80072512G=CA1471242247ANTXR2c.49C= (p.Pro17=)
c.-80+197C= (n.-80+197C=)
c.-79-858C= (n.-79-858C=)
n.630-858C=
n.248+6841C=
4g.80072512G>TCA357474629ANTXR2c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-80+197C>A (n.-80+197C>A)
c.-79-858C>A (n.-79-858C>A)
n.630-858C>A
n.248+6841C>A
4g.80072513G>ACA440063398ANTXR2c.48C>T (p.Phe16=)
c.-80+196C>T (n.-80+196C>T)
c.-79-859C>T (n.-79-859C>T)
n.630-859C>T
n.248+6840C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072513G>CCA357474630ANTXR2c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-80+196C>G (n.-80+196C>G)
c.-79-859C>G (n.-79-859C>G)
n.630-859C>G
n.248+6840C>G
4g.80072513G=CA1471242249ANTXR2c.48C= (p.Phe16=)
c.-80+196C= (n.-80+196C=)
c.-79-859C= (n.-79-859C=)
n.630-859C=
n.248+6840C=
4g.80072513G>TCA357474631ANTXR2c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-80+196C>A (n.-80+196C>A)
c.-79-859C>A (n.-79-859C>A)
n.630-859C>A
n.248+6840C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072514A=CA1471242254ANTXR2c.47T= (p.Phe16=)
c.-80+195T= (n.-80+195T=)
c.-79-860T= (n.-79-860T=)
n.630-860T=
n.248+6839T=
4g.80072514A>CCA357474632ANTXR2c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-80+195T>G (n.-80+195T>G)
c.-79-860T>G (n.-79-860T>G)
n.630-860T>G
n.248+6839T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072514A>GCA357474633ANTXR2c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-80+195T>C (n.-80+195T>C)
c.-79-860T>C (n.-79-860T>C)
n.630-860T>C
n.248+6839T>C
4g.80072514A>TCA357474634ANTXR2c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-80+195T>A (n.-80+195T>A)
c.-79-860T>A (n.-79-860T>A)
n.630-860T>A
n.248+6839T>A
4g.80072515A=CA1471242256ANTXR2c.46T= (p.Phe16=)
c.-80+194T= (n.-80+194T=)
c.-79-861T= (n.-79-861T=)
n.630-861T=
n.248+6838T=
4g.80072515A>CCA357474637ANTXR2c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-80+194T>G (n.-80+194T>G)
c.-79-861T>G (n.-79-861T>G)
n.630-861T>G
n.248+6838T>G
 gnomAD v4
4g.80072515A>GCA357474636ANTXR2c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-80+194T>C (n.-80+194T>C)
c.-79-861T>C (n.-79-861T>C)
n.630-861T>C
n.248+6838T>C
 gnomAD v4
4g.80072515A>TCA357474635ANTXR2c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-80+194T>A (n.-80+194T>A)
c.-79-861T>A (n.-79-861T>A)
n.630-861T>A
n.248+6838T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072516C>ACA440063400ANTXR2c.45G>T (p.Leu15=)
c.-80+193G>T (n.-80+193G>T)
c.-79-862G>T (n.-79-862G>T)
n.630-862G>T
n.248+6837G>T
4g.80072516C>GCA440063401ANTXR2c.45G>C (p.Leu15=)
c.-80+193G>C (n.-80+193G>C)
c.-79-862G>C (n.-79-862G>C)
n.630-862G>C
n.248+6837G>C
4g.80072516C>TCA440063402ANTXR2c.45G>A (p.Leu15=)
c.-80+193G>A (n.-80+193G>A)
c.-79-862G>A (n.-79-862G>A)
n.630-862G>A
n.248+6837G>A
4g.80072517A>CCA357474638ANTXR2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-80+192T>G (n.-80+192T>G)
c.-79-863T>G (n.-79-863T>G)
n.630-863T>G
n.248+6836T>G
4g.80072517A>GCA357474640ANTXR2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-80+192T>C (n.-80+192T>C)
c.-79-863T>C (n.-79-863T>C)
n.630-863T>C
n.248+6836T>C
4g.80072517A>TCA357474639ANTXR2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-80+192T>A (n.-80+192T>A)
c.-79-863T>A (n.-79-863T>A)
n.630-863T>A
n.248+6836T>A
4g.80072518G>ACA440063403ANTXR2c.43C>T (p.Leu15=)
c.-80+191C>T (n.-80+191C>T)
c.-79-864C>T (n.-79-864C>T)
n.630-864C>T
n.248+6835C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072518G>CCA357474641ANTXR2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-80+191C>G (n.-80+191C>G)
c.-79-864C>G (n.-79-864C>G)
n.630-864C>G
n.248+6835C>G
4g.80072518G=CA1471242261ANTXR2c.43C= (p.Leu15=)
c.-80+191C= (n.-80+191C=)
c.-79-864C= (n.-79-864C=)
n.630-864C=
n.248+6835C=
4g.80072518G>TCA357474642ANTXR2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-80+191C>A (n.-80+191C>A)
c.-79-864C>A (n.-79-864C>A)
n.630-864C>A
n.248+6835C>A
 gnomAD v4
4g.80072519C>ACA357474643ANTXR2c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.-80+190G>T (n.-80+190G>T)
c.-79-865G>T (n.-79-865G>T)
n.630-865G>T
n.248+6834G>T
4g.80072519C>GCA357474644ANTXR2c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.-80+190G>C (n.-80+190G>C)
c.-79-865G>C (n.-79-865G>C)
n.630-865G>C
n.248+6834G>C
4g.80072519C>TCA357474645ANTXR2c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.-80+190G>A (n.-80+190G>A)
c.-79-865G>A (n.-79-865G>A)
n.630-865G>A
n.248+6834G>A
 gnomAD v4
4g.80072520C>ACA357474646ANTXR2c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.-80+189G>T (n.-80+189G>T)
c.-79-866G>T (n.-79-866G>T)
n.630-866G>T
n.248+6833G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072520C=CA1471242264ANTXR2c.41G= (p.Trp14=)
c.-80+189G= (n.-80+189G=)
c.-79-866G= (n.-79-866G=)
n.630-866G=
n.248+6833G=
4g.80072520C>GCA357474647ANTXR2c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.-80+189G>C (n.-80+189G>C)
c.-79-866G>C (n.-79-866G>C)
n.630-866G>C
n.248+6833G>C
4g.80072520C>TCA357474648ANTXR2c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.-80+189G>A (n.-80+189G>A)
c.-79-866G>A (n.-79-866G>A)
n.630-866G>A
n.248+6833G>A
 gnomAD v4
4g.80072521A>CCA357474649ANTXR2c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.-80+188T>G (n.-80+188T>G)
c.-79-867T>G (n.-79-867T>G)
n.630-867T>G
n.248+6832T>G
4g.80072521A>GCA357474650ANTXR2c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.-80+188T>C (n.-80+188T>C)
c.-79-867T>C (n.-79-867T>C)
n.630-867T>C
n.248+6832T>C
4g.80072521A>TCA357474651ANTXR2c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.-80+188T>A (n.-80+188T>A)
c.-79-867T>A (n.-79-867T>A)
n.630-867T>A
n.248+6832T>A
4g.80072522G>ACA440063404ANTXR2c.39C>T (p.Ser13=)
c.-80+187C>T (n.-80+187C>T)
c.-79-868C>T (n.-79-868C>T)
n.630-868C>T
n.248+6831C>T
4g.80072522G>CCA2982075ANTXR2c.39C>G (p.Ser13Arg)
c.-80+187C>G (n.-80+187C>G)
c.-79-868C>G (n.-79-868C>G)
n.630-868C>G
n.248+6831C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072522G=CA1471242270ANTXR2c.39C= (p.Ser13=)
c.-80+187C= (n.-80+187C=)
c.-79-868C= (n.-79-868C=)
n.630-868C=
n.248+6831C=
4g.80072522G>TCA357474652ANTXR2c.39C>A (p.Ser13Arg)
c.-80+187C>A (n.-80+187C>A)
c.-79-868C>A (n.-79-868C>A)
n.630-868C>A
n.248+6831C>A
4g.80072523C>ACA357474653ANTXR2c.38G>T (p.Ser13Ile)
c.-80+186G>T (n.-80+186G>T)
c.-79-869G>T (n.-79-869G>T)
n.630-869G>T
n.248+6830G>T
4g.80072523C>GCA357474655ANTXR2c.38G>C (p.Ser13Thr)
c.-80+186G>C (n.-80+186G>C)
c.-79-869G>C (n.-79-869G>C)
n.630-869G>C
n.248+6830G>C
4g.80072523C>TCA357474654ANTXR2c.38G>A (p.Ser13Asn)
c.-80+186G>A (n.-80+186G>A)
c.-79-869G>A (n.-79-869G>A)
n.630-869G>A
n.248+6830G>A
4g.80072524T>ACA357474656ANTXR2c.37A>T (p.Ser13Cys)
c.-80+185A>T (n.-80+185A>T)
c.-79-870A>T (n.-79-870A>T)
n.630-870A>T
n.248+6829A>T
4g.80072524T>CCA357474657ANTXR2c.37A>G (p.Ser13Gly)
c.-80+185A>G (n.-80+185A>G)
c.-79-870A>G (n.-79-870A>G)
n.630-870A>G
n.248+6829A>G
 gnomAD v4
4g.80072524T>GCA357474658ANTXR2c.37A>C (p.Ser13Arg)
c.-80+185A>C (n.-80+185A>C)
c.-79-870A>C (n.-79-870A>C)
n.630-870A>C
n.248+6829A>C
4g.80072525C>ACA440063405ANTXR2c.36G>T (p.Gly12=)
c.-80+184G>T (n.-80+184G>T)
c.-79-871G>T (n.-79-871G>T)
n.630-871G>T
n.248+6828G>T
4g.80072525C>GCA440063406ANTXR2c.36G>C (p.Gly12=)
c.-80+184G>C (n.-80+184G>C)
c.-79-871G>C (n.-79-871G>C)
n.630-871G>C
n.248+6828G>C
4g.80072525C>TCA440063407ANTXR2c.36G>A (p.Gly12=)
c.-80+184G>A (n.-80+184G>A)
c.-79-871G>A (n.-79-871G>A)
n.630-871G>A
n.248+6828G>A
 gnomAD v4
4g.80072526C>ACA357474659ANTXR2c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-80+183G>T (n.-80+183G>T)
c.-80+869G>T (n.-80+869G>T)
n.630-872G>T
n.248+6827G>T
4g.80072526C=CA1471242273ANTXR2c.35G= (p.Gly12=)
c.-80+183G= (n.-80+183G=)
c.-80+869G= (n.-80+869G=)
n.630-872G=
n.248+6827G=
4g.80072526C>GCA357474660ANTXR2c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-80+183G>C (n.-80+183G>C)
c.-80+869G>C (n.-80+869G>C)
n.630-872G>C
n.248+6827G>C
4g.80072526C>TCA357474661ANTXR2c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-80+183G>A (n.-80+183G>A)
c.-80+869G>A (n.-80+869G>A)
n.630-872G>A
n.248+6827G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072527C>ACA357474662ANTXR2c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-80+182G>T (n.-80+182G>T)
c.-80+868G>T (n.-80+868G>T)
n.630-873G>T
n.248+6826G>T
4g.80072527C=CA1471242274ANTXR2c.34G= (p.Gly12=)
c.-80+182G= (n.-80+182G=)
c.-80+868G= (n.-80+868G=)
n.630-873G=
n.248+6826G=
4g.80072527C>GCA357474663ANTXR2c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-80+182G>C (n.-80+182G>C)
c.-80+868G>C (n.-80+868G>C)
n.630-873G>C
n.248+6826G>C
4g.80072527C>TCA2982076ANTXR2c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-80+182G>A (n.-80+182G>A)
c.-80+868G>A (n.-80+868G>A)
n.630-873G>A
n.248+6826G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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