Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072333A>CCA2671171394ANTXR2c.152+76T>G (n.152+76T>G)
c.-80+376T>G (n.-80+376T>G)
c.-79-679T>G (n.-79-679T>G)
n.630-679T>G
n.248+7020T>G
 gnomAD v4
4g.80072333A>GCA2671171395ANTXR2c.152+76T>C (n.152+76T>C)
c.-80+376T>C (n.-80+376T>C)
c.-79-679T>C (n.-79-679T>C)
n.630-679T>C
n.248+7020T>C
 gnomAD v4
4g.80072333A>TCA2671171396ANTXR2c.152+76T>A (n.152+76T>A)
c.-80+376T>A (n.-80+376T>A)
c.-79-679T>A (n.-79-679T>A)
n.630-679T>A
n.248+7020T>A
 gnomAD v4
4g.80072334C>ACA2671171397ANTXR2c.152+75G>T (n.152+75G>T)
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c.-79-680G>T (n.-79-680G>T)
n.630-680G>T
n.248+7019G>T
 gnomAD v4
4g.80072334C=CA1471241808ANTXR2c.152+75G= (n.152+75G=)
c.-80+375G= (n.-80+375G=)
c.-79-680G= (n.-79-680G=)
n.630-680G=
n.248+7019G=
4g.80072334C>GCA100504949ANTXR2c.152+75G>C (n.152+75G>C)
c.-80+375G>C (n.-80+375G>C)
c.-79-680G>C (n.-79-680G>C)
n.630-680G>C
n.248+7019G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072334C>TCA553083370ANTXR2c.152+75G>A (n.152+75G>A)
c.-80+375G>A (n.-80+375G>A)
c.-79-680G>A (n.-79-680G>A)
n.630-680G>A
n.248+7019G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072335G>ACA2671171398ANTXR2c.152+74C>T (n.152+74C>T)
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n.630-681C>T
n.248+7018C>T
 gnomAD v4
4g.80072335G>TCA2671171399ANTXR2c.152+74C>A (n.152+74C>A)
c.-80+374C>A (n.-80+374C>A)
c.-79-681C>A (n.-79-681C>A)
n.630-681C>A
n.248+7018C>A
 gnomAD v4
4g.80072336C>ACA2671171400ANTXR2c.152+73G>T (n.152+73G>T)
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n.630-682G>T
n.248+7017G>T
 gnomAD v4
4g.80072336C>TCA2671171401ANTXR2c.152+73G>A (n.152+73G>A)
c.-80+373G>A (n.-80+373G>A)
c.-79-682G>A (n.-79-682G>A)
n.630-682G>A
n.248+7017G>A
 gnomAD v4
4g.80072338T>CCA2671171403ANTXR2c.152+71A>G (n.152+71A>G)
c.-80+371A>G (n.-80+371A>G)
c.-79-684A>G (n.-79-684A>G)
n.630-684A>G
n.248+7015A>G
 gnomAD v4
4g.80072338dupCA2671171402ANTXR2c.152+71dup (n.152+71dup)
c.-80+371dup (n.-80+371dup)
c.-79-684dup (n.-79-684dup)
n.630-684dup
n.248+7015dup
 gnomAD v4
4g.80072339C>ACA2671171404ANTXR2c.152+70G>T (n.152+70G>T)
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c.-79-685G>T (n.-79-685G>T)
n.630-685G>T
n.248+7014G>T
 gnomAD v4
4g.80072339C=CA1471241810ANTXR2c.152+70G= (n.152+70G=)
c.-80+370G= (n.-80+370G=)
c.-79-685G= (n.-79-685G=)
n.630-685G=
n.248+7014G=
4g.80072339C>TCA1471241811ANTXR2c.152+70G>A (n.152+70G>A)
c.-80+370G>A (n.-80+370G>A)
c.-79-685G>A (n.-79-685G>A)
n.630-685G>A
n.248+7014G>A
 dbSNP
4g.80072340T>CCA2671171405ANTXR2c.152+69A>G (n.152+69A>G)
c.-80+369A>G (n.-80+369A>G)
c.-79-686A>G (n.-79-686A>G)
n.630-686A>G
n.248+7013A>G
 gnomAD v4
4g.80072341C>TCA2671171406ANTXR2c.152+68G>A (n.152+68G>A)
c.-80+368G>A (n.-80+368G>A)
c.-79-687G>A (n.-79-687G>A)
n.630-687G>A
n.248+7012G>A
 gnomAD v4
4g.80072342A>GCA2671171407ANTXR2c.152+67T>C (n.152+67T>C)
c.-80+367T>C (n.-80+367T>C)
c.-79-688T>C (n.-79-688T>C)
n.630-688T>C
n.248+7011T>C
 gnomAD v4
4g.80072343G>ACA2600863827ANTXR2c.152+66C>T (n.152+66C>T)
c.-80+366C>T (n.-80+366C>T)
c.-79-689C>T (n.-79-689C>T)
n.630-689C>T
n.248+7010C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072343G>TCA2578126638ANTXR2c.152+66C>A (n.152+66C>A)
c.-80+366C>A (n.-80+366C>A)
c.-79-689C>A (n.-79-689C>A)
n.630-689C>A
n.248+7010C>A
 gnomAD v4
4g.80072344C>ACA2671171408ANTXR2c.152+65G>T (n.152+65G>T)
c.-80+365G>T (n.-80+365G>T)
c.-79-690G>T (n.-79-690G>T)
n.630-690G>T
n.248+7009G>T
 gnomAD v4
4g.80072344C>TCA2671171409ANTXR2c.152+65G>A (n.152+65G>A)
c.-80+365G>A (n.-80+365G>A)
c.-79-690G>A (n.-79-690G>A)
n.630-690G>A
n.248+7009G>A
 gnomAD v4
4g.80072345C=CA1471241823ANTXR2c.152+64G= (n.152+64G=)
c.-80+364G= (n.-80+364G=)
c.-79-691G= (n.-79-691G=)
n.630-691G=
n.248+7008G=
4g.80072345C>TCA1471241824ANTXR2c.152+64G>A (n.152+64G>A)
c.-80+364G>A (n.-80+364G>A)
c.-79-691G>A (n.-79-691G>A)
n.630-691G>A
n.248+7008G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072346T>ACA2671171410ANTXR2c.152+63A>T (n.152+63A>T)
c.-80+363A>T (n.-80+363A>T)
c.-79-692A>T (n.-79-692A>T)
n.630-692A>T
n.248+7007A>T
 gnomAD v4
4g.80072346T>CCA2671171411ANTXR2c.152+63A>G (n.152+63A>G)
c.-80+363A>G (n.-80+363A>G)
c.-79-692A>G (n.-79-692A>G)
n.630-692A>G
n.248+7007A>G
 gnomAD v4
4g.80072347C>TCA2671171412ANTXR2c.152+62G>A (n.152+62G>A)
c.-80+362G>A (n.-80+362G>A)
c.-79-693G>A (n.-79-693G>A)
n.630-693G>A
n.248+7006G>A
 gnomAD v4
4g.80072348A=CA1471241826ANTXR2c.152+61T= (n.152+61T=)
c.-80+361T= (n.-80+361T=)
c.-79-694T= (n.-79-694T=)
n.630-694T=
n.248+7005T=
4g.80072348A>GCA100504950ANTXR2c.152+61T>C (n.152+61T>C)
c.-80+361T>C (n.-80+361T>C)
c.-79-694T>C (n.-79-694T>C)
n.630-694T>C
n.248+7005T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072349G>TCA2578126639ANTXR2c.152+60C>A (n.152+60C>A)
c.-80+360C>A (n.-80+360C>A)
c.-79-695C>A (n.-79-695C>A)
n.630-695C>A
n.248+7004C>A
 gnomAD v4
4g.80072350C>ACA2671171414ANTXR2c.152+59G>T (n.152+59G>T)
c.-80+359G>T (n.-80+359G>T)
c.-79-696G>T (n.-79-696G>T)
n.630-696G>T
n.248+7003G>T
 gnomAD v4
4g.80072350C=CA1471241828ANTXR2c.152+59G= (n.152+59G=)
c.-80+359G= (n.-80+359G=)
c.-79-696G= (n.-79-696G=)
n.630-696G=
n.248+7003G=
4g.80072350C>GCA100504951ANTXR2c.152+59G>C (n.152+59G>C)
c.-80+359G>C (n.-80+359G>C)
c.-79-696G>C (n.-79-696G>C)
n.630-696G>C
n.248+7003G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072350C>TCA2671171413ANTXR2c.152+59G>A (n.152+59G>A)
c.-80+359G>A (n.-80+359G>A)
c.-79-696G>A (n.-79-696G>A)
n.630-696G>A
n.248+7003G>A
 gnomAD v4
4g.80072351C>ACA100504952ANTXR2c.152+58G>T (n.152+58G>T)
c.-80+358G>T (n.-80+358G>T)
c.-79-697G>T (n.-79-697G>T)
n.630-697G>T
n.248+7002G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072351C=CA1471241833ANTXR2c.152+58G= (n.152+58G=)
c.-80+358G= (n.-80+358G=)
c.-79-697G= (n.-79-697G=)
n.630-697G=
n.248+7002G=
4g.80072351C>TCA2671171415ANTXR2c.152+58G>A (n.152+58G>A)
c.-80+358G>A (n.-80+358G>A)
c.-79-697G>A (n.-79-697G>A)
n.630-697G>A
n.248+7002G>A
 gnomAD v4
4g.80072353C>ACA2671171416ANTXR2c.152+56G>T (n.152+56G>T)
c.-80+356G>T (n.-80+356G>T)
c.-79-699G>T (n.-79-699G>T)
n.630-699G>T
n.248+7000G>T
 gnomAD v4
4g.80072354A>GCA2671171417ANTXR2c.152+55T>C (n.152+55T>C)
c.-80+355T>C (n.-80+355T>C)
c.-79-700T>C (n.-79-700T>C)
n.630-700T>C
n.248+6999T>C
 gnomAD v4
4g.80072355G>ACA100504953ANTXR2c.152+54C>T (n.152+54C>T)
c.-80+354C>T (n.-80+354C>T)
c.-79-701C>T (n.-79-701C>T)
n.630-701C>T
n.248+6998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072355G=CA1471241834ANTXR2c.152+54C= (n.152+54C=)
c.-80+354C= (n.-80+354C=)
c.-79-701C= (n.-79-701C=)
n.630-701C=
n.248+6998C=
4g.80072355G>TCA2671171418ANTXR2c.152+54C>A (n.152+54C>A)
c.-80+354C>A (n.-80+354C>A)
c.-79-701C>A (n.-79-701C>A)
n.630-701C>A
n.248+6998C>A
 gnomAD v4
4g.80072356C>ACA2578126640ANTXR2c.152+53G>T (n.152+53G>T)
c.-80+353G>T (n.-80+353G>T)
c.-79-702G>T (n.-79-702G>T)
n.630-702G>T
n.248+6997G>T
 gnomAD v4
4g.80072356C>GCA2578126641ANTXR2c.152+53G>C (n.152+53G>C)
c.-80+353G>C (n.-80+353G>C)
c.-79-702G>C (n.-79-702G>C)
n.630-702G>C
n.248+6997G>C
 gnomAD v4
4g.80072356C>TCA2578126642ANTXR2c.152+53G>A (n.152+53G>A)
c.-80+353G>A (n.-80+353G>A)
c.-79-702G>A (n.-79-702G>A)
n.630-702G>A
n.248+6997G>A
 gnomAD v4
4g.80072357T>ACA100504954ANTXR2c.152+52A>T (n.152+52A>T)
c.-80+352A>T (n.-80+352A>T)
c.-79-703A>T (n.-79-703A>T)
n.630-703A>T
n.248+6996A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072357T>CCA2671171419ANTXR2c.152+52A>G (n.152+52A>G)
c.-80+352A>G (n.-80+352A>G)
c.-79-703A>G (n.-79-703A>G)
n.630-703A>G
n.248+6996A>G
 gnomAD v4
4g.80072357T=CA1471241837ANTXR2c.152+52A= (n.152+52A=)
c.-80+352A= (n.-80+352A=)
c.-79-703A= (n.-79-703A=)
n.630-703A=
n.248+6996A=
4g.80072358G>TCA2671171420ANTXR2c.152+51C>A (n.152+51C>A)
c.-80+351C>A (n.-80+351C>A)
c.-79-704C>A (n.-79-704C>A)
n.630-704C>A
n.248+6995C>A
 gnomAD v4
4g.80072359A>TCA2740545998ANTXR2c.152+50T>A (n.152+50T>A)
c.-80+350T>A (n.-80+350T>A)
c.-79-705T>A (n.-79-705T>A)
n.630-705T>A
n.248+6994T>A
4g.80072360T>ACA2671171421ANTXR2c.152+49A>T (n.152+49A>T)
c.-80+349A>T (n.-80+349A>T)
c.-79-706A>T (n.-79-706A>T)
n.630-706A>T
n.248+6993A>T
 gnomAD v4
4g.80072360T>CCA2671171422ANTXR2c.152+49A>G (n.152+49A>G)
c.-80+349A>G (n.-80+349A>G)
c.-79-706A>G (n.-79-706A>G)
n.630-706A>G
n.248+6993A>G
 gnomAD v4
4g.80072361C>ACA798893233ANTXR2c.152+48G>T (n.152+48G>T)
c.-80+348G>T (n.-80+348G>T)
c.-79-707G>T (n.-79-707G>T)
n.630-707G>T
n.248+6992G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072361C=CA1471241838ANTXR2c.152+48G= (n.152+48G=)
c.-80+348G= (n.-80+348G=)
c.-79-707G= (n.-79-707G=)
n.630-707G=
n.248+6992G=
4g.80072361C>TCA2671171423ANTXR2c.152+48G>A (n.152+48G>A)
c.-80+348G>A (n.-80+348G>A)
c.-79-707G>A (n.-79-707G>A)
n.630-707G>A
n.248+6992G>A
 gnomAD v4
4g.80072362C>ACA2671171424ANTXR2c.152+47G>T (n.152+47G>T)
c.-80+347G>T (n.-80+347G>T)
c.-79-708G>T (n.-79-708G>T)
n.630-708G>T
n.248+6991G>T
 gnomAD v4
4g.80072362C=CA1471241841ANTXR2c.152+47G= (n.152+47G=)
c.-80+347G= (n.-80+347G=)
c.-79-708G= (n.-79-708G=)
n.630-708G=
n.248+6991G=
4g.80072362C>GCA1064610666ANTXR2c.152+47G>C (n.152+47G>C)
c.-80+347G>C (n.-80+347G>C)
c.-79-708G>C (n.-79-708G>C)
n.630-708G>C
n.248+6991G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072363A>GCA2578126643ANTXR2c.152+46T>C (n.152+46T>C)
c.-80+346T>C (n.-80+346T>C)
c.-79-709T>C (n.-79-709T>C)
n.630-709T>C
n.248+6990T>C
 gnomAD v4
4g.80072364G>CCA440063325ANTXR2c.152+45C>G (n.152+45C>G)
c.-80+345C>G (n.-80+345C>G)
c.-79-710C>G (n.-79-710C>G)
n.630-710C>G
n.248+6989C>G
 gnomAD v4
4g.80072365T>CCA2578126644ANTXR2c.152+44A>G (n.152+44A>G)
c.-80+344A>G (n.-80+344A>G)
c.-79-711A>G (n.-79-711A>G)
n.630-711A>G
n.248+6988A>G
 gnomAD v4
4g.80072365T>GCA2671171425ANTXR2c.152+44A>C (n.152+44A>C)
c.-80+344A>C (n.-80+344A>C)
c.-79-711A>C (n.-79-711A>C)
n.630-711A>C
n.248+6988A>C
 gnomAD v4
4g.80072366G>CCA2671171426ANTXR2c.152+43C>G (n.152+43C>G)
c.-80+343C>G (n.-80+343C>G)
c.-79-712C>G (n.-79-712C>G)
n.630-712C>G
n.248+6987C>G
 gnomAD v4
4g.80072367C>ACA1471241846ANTXR2c.152+42G>T (n.152+42G>T)
c.-80+342G>T (n.-80+342G>T)
c.-79-713G>T (n.-79-713G>T)
n.630-713G>T
n.248+6986G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072367C=CA1471241844ANTXR2c.152+42G= (n.152+42G=)
c.-80+342G= (n.-80+342G=)
c.-79-713G= (n.-79-713G=)
n.630-713G=
n.248+6986G=
4g.80072367C>TCA2982040ANTXR2c.152+42G>A (n.152+42G>A)
c.-80+342G>A (n.-80+342G>A)
c.-79-713G>A (n.-79-713G>A)
n.630-713G>A
n.248+6986G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072368C=CA1471241850ANTXR2c.152+41G= (n.152+41G=)
c.-80+341G= (n.-80+341G=)
c.-79-714G= (n.-79-714G=)
n.630-714G=
n.248+6985G=
4g.80072368C>TCA798893237ANTXR2c.152+41G>A (n.152+41G>A)
c.-80+341G>A (n.-80+341G>A)
c.-79-714G>A (n.-79-714G>A)
n.630-714G>A
n.248+6985G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072369G>ACA2671171427ANTXR2c.152+40C>T (n.152+40C>T)
c.-80+340C>T (n.-80+340C>T)
c.-79-715C>T (n.-79-715C>T)
n.630-715C>T
n.248+6984C>T
 gnomAD v4
4g.80072369G>TCA2671171428ANTXR2c.152+40C>A (n.152+40C>A)
c.-80+340C>A (n.-80+340C>A)
c.-79-715C>A (n.-79-715C>A)
n.630-715C>A
n.248+6984C>A
 gnomAD v4
4g.80072370C>ACA2982041ANTXR2c.152+39G>T (n.152+39G>T)
c.-80+339G>T (n.-80+339G>T)
c.-79-716G>T (n.-79-716G>T)
n.630-716G>T
n.248+6983G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072370C=CA1471241853ANTXR2c.152+39G= (n.152+39G=)
c.-80+339G= (n.-80+339G=)
c.-79-716G= (n.-79-716G=)
n.630-716G=
n.248+6983G=
4g.80072372delCA2671171429ANTXR2c.152+39del (n.152+39del)
c.-80+339del (n.-80+339del)
c.-79-716del (n.-79-716del)
n.630-716del
n.248+6983del
 gnomAD v4
4g.80072371C>ACA2671171430ANTXR2c.152+38G>T (n.152+38G>T)
c.-80+338G>T (n.-80+338G>T)
c.-79-717G>T (n.-79-717G>T)
n.630-717G>T
n.248+6982G>T
 gnomAD v4
4g.80072372C>ACA2671171431ANTXR2c.152+37G>T (n.152+37G>T)
c.-80+337G>T (n.-80+337G>T)
c.-79-718G>T (n.-79-718G>T)
n.630-718G>T
n.248+6981G>T
 gnomAD v4
4g.80072372C=CA1471241858ANTXR2c.152+37G= (n.152+37G=)
c.-80+337G= (n.-80+337G=)
c.-79-718G= (n.-79-718G=)
n.630-718G=
n.248+6981G=
4g.80072372C>TCA2982042ANTXR2c.152+37G>A (n.152+37G>A)
c.-80+337G>A (n.-80+337G>A)
c.-79-718G>A (n.-79-718G>A)
n.630-718G>A
n.248+6981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072373T>CCA2671171432ANTXR2c.152+36A>G (n.152+36A>G)
c.-80+336A>G (n.-80+336A>G)
c.-79-719A>G (n.-79-719A>G)
n.630-719A>G
n.248+6980A>G
 gnomAD v4
4g.80072374C>ACA2671171433ANTXR2c.152+35G>T (n.152+35G>T)
c.-80+335G>T (n.-80+335G>T)
c.-79-720G>T (n.-79-720G>T)
n.630-720G>T
n.248+6979G>T
 gnomAD v4
4g.80072375A=CA1471241859ANTXR2c.152+34T= (n.152+34T=)
c.-80+334T= (n.-80+334T=)
c.-79-721T= (n.-79-721T=)
n.630-721T=
n.248+6978T=
4g.80072375A>CCA798893240ANTXR2c.152+34T>G (n.152+34T>G)
c.-80+334T>G (n.-80+334T>G)
c.-79-721T>G (n.-79-721T>G)
n.630-721T>G
n.248+6978T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072375A>GCA2982043ANTXR2c.152+34T>C (n.152+34T>C)
c.-80+334T>C (n.-80+334T>C)
c.-79-721T>C (n.-79-721T>C)
n.630-721T>C
n.248+6978T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072376C>ACA2578126645ANTXR2c.152+33G>T (n.152+33G>T)
c.-80+333G>T (n.-80+333G>T)
c.-79-722G>T (n.-79-722G>T)
n.630-722G>T
n.248+6977G>T
 gnomAD v4
4g.80072376C=CA1471241861ANTXR2c.152+33G= (n.152+33G=)
c.-80+333G= (n.-80+333G=)
c.-79-722G= (n.-79-722G=)
n.630-722G=
n.248+6977G=
4g.80072376C>TCA553083371ANTXR2c.152+33G>A (n.152+33G>A)
c.-80+333G>A (n.-80+333G>A)
c.-79-722G>A (n.-79-722G>A)
n.630-722G>A
n.248+6977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072377C>ACA2671171434ANTXR2c.152+32G>T (n.152+32G>T)
c.-80+332G>T (n.-80+332G>T)
c.-79-723G>T (n.-79-723G>T)
n.630-723G>T
n.248+6976G>T
 gnomAD v4
4g.80072377C>TCA2671171435ANTXR2c.152+32G>A (n.152+32G>A)
c.-80+332G>A (n.-80+332G>A)
c.-79-723G>A (n.-79-723G>A)
n.630-723G>A
n.248+6976G>A
 gnomAD v4
4g.80072378A=CA1471241862ANTXR2c.152+31T= (n.152+31T=)
c.-80+331T= (n.-80+331T=)
c.-79-724T= (n.-79-724T=)
n.630-724T=
n.248+6975T=
4g.80072378A>GCA553083372ANTXR2c.152+31T>C (n.152+31T>C)
c.-80+331T>C (n.-80+331T>C)
c.-79-724T>C (n.-79-724T>C)
n.630-724T>C
n.248+6975T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072379G>ACA1471241866ANTXR2c.152+30C>T (n.152+30C>T)
c.-80+330C>T (n.-80+330C>T)
c.-79-725C>T (n.-79-725C>T)
n.630-725C>T
n.248+6974C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072379G=CA1471241864ANTXR2c.152+30C= (n.152+30C=)
c.-80+330C= (n.-80+330C=)
c.-79-725C= (n.-79-725C=)
n.630-725C=
n.248+6974C=
4g.80072380G>ACA553083373ANTXR2c.152+29C>T (n.152+29C>T)
c.-80+329C>T (n.-80+329C>T)
c.-79-726C>T (n.-79-726C>T)
n.630-726C>T
n.248+6973C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072380G=CA1471241872ANTXR2c.152+29C= (n.152+29C=)
c.-80+329C= (n.-80+329C=)
c.-79-726C= (n.-79-726C=)
n.630-726C=
n.248+6973C=
4g.80072382G>ACA2671171436ANTXR2c.152+27C>T (n.152+27C>T)
c.-80+327C>T (n.-80+327C>T)
c.-79-728C>T (n.-79-728C>T)
n.630-728C>T
n.248+6971C>T
 gnomAD v4
4g.80072384C>ACA553083374ANTXR2c.152+25G>T (n.152+25G>T)
c.-80+325G>T (n.-80+325G>T)
c.-79-730G>T (n.-79-730G>T)
n.630-730G>T
n.248+6969G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072384C=CA1471241876ANTXR2c.152+25G= (n.152+25G=)
c.-80+325G= (n.-80+325G=)
c.-79-730G= (n.-79-730G=)
n.630-730G=
n.248+6969G=
4g.80072384C>GCA2982044ANTXR2c.152+25G>C (n.152+25G>C)
c.-80+325G>C (n.-80+325G>C)
c.-79-730G>C (n.-79-730G>C)
n.630-730G>C
n.248+6969G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072385C>ACA1471241879ANTXR2c.152+24G>T (n.152+24G>T)
c.-80+324G>T (n.-80+324G>T)
c.-79-731G>T (n.-79-731G>T)
n.630-731G>T
n.248+6968G>T
 dbSNP
4g.80072385C=CA1471241877ANTXR2c.152+24G= (n.152+24G=)
c.-80+324G= (n.-80+324G=)
c.-79-731G= (n.-79-731G=)
n.630-731G=
n.248+6968G=
4g.80072385C>GCA2671171437ANTXR2c.152+24G>C (n.152+24G>C)
c.-80+324G>C (n.-80+324G>C)
c.-79-731G>C (n.-79-731G>C)
n.630-731G>C
n.248+6968G>C
 gnomAD v4
4g.80072385C>TCA553083375ANTXR2c.152+24G>A (n.152+24G>A)
c.-80+324G>A (n.-80+324G>A)
c.-79-731G>A (n.-79-731G>A)
n.630-731G>A
n.248+6968G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072386C>ACA2671171438ANTXR2c.152+23G>T (n.152+23G>T)
c.-80+323G>T (n.-80+323G>T)
c.-79-732G>T (n.-79-732G>T)
n.630-732G>T
n.248+6967G>T
 gnomAD v4
4g.80072387T>CCA2671171439ANTXR2c.152+22A>G (n.152+22A>G)
c.-80+322A>G (n.-80+322A>G)
c.-79-733A>G (n.-79-733A>G)
n.630-733A>G
n.248+6966A>G
 gnomAD v4
4g.80072389G>TCA2762343868ANTXR2c.152+20C>A (n.152+20C>A)
c.-80+320C>A (n.-80+320C>A)
c.-79-735C>A (n.-79-735C>A)
n.630-735C>A
n.248+6964C>A
4g.80072390delCA2762343869ANTXR2c.152+19del (n.152+19del)
c.-80+319del (n.-80+319del)
c.-79-736del (n.-79-736del)
n.630-736del
n.248+6963del
4g.80072390A=CA1471241882ANTXR2c.152+19T= (n.152+19T=)
c.-80+319T= (n.-80+319T=)
c.-79-736T= (n.-79-736T=)
n.630-736T=
n.248+6963T=
4g.80072390A>GCA100504955ANTXR2c.152+19T>C (n.152+19T>C)
c.-80+319T>C (n.-80+319T>C)
c.-79-736T>C (n.-79-736T>C)
n.630-736T>C
n.248+6963T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072390A>TCA798893276ANTXR2c.152+19T>A (n.152+19T>A)
c.-80+319T>A (n.-80+319T>A)
c.-79-736T>A (n.-79-736T>A)
n.630-736T>A
n.248+6963T>A
 dbSNP
4g.80072391C>ACA2671171440ANTXR2c.152+18G>T (n.152+18G>T)
c.-80+318G>T (n.-80+318G>T)
c.-79-737G>T (n.-79-737G>T)
n.630-737G>T
n.248+6962G>T
 gnomAD v4
4g.80072392C>ACA2671171442ANTXR2c.152+17G>T (n.152+17G>T)
c.-80+317G>T (n.-80+317G>T)
c.-79-738G>T (n.-79-738G>T)
n.630-738G>T
n.248+6961G>T
 gnomAD v4
4g.80072392C>GCA2671171441ANTXR2c.152+17G>C (n.152+17G>C)
c.-80+317G>C (n.-80+317G>C)
c.-79-738G>C (n.-79-738G>C)
n.630-738G>C
n.248+6961G>C
 gnomAD v4
4g.80072393T>CCA553083376ANTXR2c.152+16A>G (n.152+16A>G)
c.-80+316A>G (n.-80+316A>G)
c.-79-739A>G (n.-79-739A>G)
n.630-739A>G
n.248+6960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072393T=CA1471241888ANTXR2c.152+16A= (n.152+16A=)
c.-80+316A= (n.-80+316A=)
c.-79-739A= (n.-79-739A=)
n.630-739A=
n.248+6960A=
4g.80072394C=CA1471241890ANTXR2c.152+15G= (n.152+15G=)
c.-80+315G= (n.-80+315G=)
c.-79-740G= (n.-79-740G=)
n.630-740G=
n.248+6959G=
4g.80072394C>TCA2982045ANTXR2c.152+15G>A (n.152+15G>A)
c.-80+315G>A (n.-80+315G>A)
c.-79-740G>A (n.-79-740G>A)
n.630-740G>A
n.248+6959G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072396delCA2671171443ANTXR2c.152+15del (n.152+15del)
c.-80+315del (n.-80+315del)
c.-79-740del (n.-79-740del)
n.630-740del
n.248+6959del
 gnomAD v4
4g.80072395C=CA1471241909ANTXR2c.152+14G= (n.152+14G=)
c.-80+314G= (n.-80+314G=)
c.-79-741G= (n.-79-741G=)
n.630-741G=
n.248+6958G=
4g.80072395C>GCA2671171444ANTXR2c.152+14G>C (n.152+14G>C)
c.-80+314G>C (n.-80+314G>C)
c.-79-741G>C (n.-79-741G>C)
n.630-741G>C
n.248+6958G>C
 gnomAD v4
4g.80072395C>TCA2982046ANTXR2c.152+14G>A (n.152+14G>A)
c.-80+314G>A (n.-80+314G>A)
c.-79-741G>A (n.-79-741G>A)
n.630-741G>A
n.248+6958G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072396C>ACA2671171445ANTXR2c.152+13G>T (n.152+13G>T)
c.-80+313G>T (n.-80+313G>T)
c.-79-742G>T (n.-79-742G>T)
n.630-742G>T
n.248+6957G>T
 gnomAD v4
4g.80072396C=CA1471241910ANTXR2c.152+13G= (n.152+13G=)
c.-80+313G= (n.-80+313G=)
c.-79-742G= (n.-79-742G=)
n.630-742G=
n.248+6957G=
4g.80072396C>GCA100504956ANTXR2c.152+13G>C (n.152+13G>C)
c.-80+313G>C (n.-80+313G>C)
c.-79-742G>C (n.-79-742G>C)
n.630-742G>C
n.248+6957G>C
 dbSNP
4g.80072396C>TCA2671171446ANTXR2c.152+13G>A (n.152+13G>A)
c.-80+313G>A (n.-80+313G>A)
c.-79-742G>A (n.-79-742G>A)
n.630-742G>A
n.248+6957G>A
 gnomAD v4
4g.80072397T>CCA2671171447ANTXR2c.152+12A>G (n.152+12A>G)
c.-80+312A>G (n.-80+312A>G)
c.-79-743A>G (n.-79-743A>G)
n.630-743A>G
n.248+6956A>G
 gnomAD v4
4g.80072398delCA2578126646ANTXR2c.152+11del (n.152+11del)
c.-80+311del (n.-80+311del)
c.-79-744del (n.-79-744del)
n.630-744del
n.248+6955del
4g.80072398C>ACA2671171448ANTXR2c.152+11G>T (n.152+11G>T)
c.-80+311G>T (n.-80+311G>T)
c.-79-744G>T (n.-79-744G>T)
n.630-744G>T
n.248+6955G>T
 gnomAD v4
4g.80072399G>ACA2671171449ANTXR2c.152+10C>T (n.152+10C>T)
c.-80+310C>T (n.-80+310C>T)
c.-79-745C>T (n.-79-745C>T)
n.630-745C>T
n.248+6954C>T
 gnomAD v4
4g.80072399G=CA1471241911ANTXR2c.152+10C= (n.152+10C=)
c.-80+310C= (n.-80+310C=)
c.-79-745C= (n.-79-745C=)
n.630-745C=
n.248+6954C=
4g.80072399G>TCA1064610670ANTXR2c.152+10C>A (n.152+10C>A)
c.-80+310C>A (n.-80+310C>A)
c.-79-745C>A (n.-79-745C>A)
n.630-745C>A
n.248+6954C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072400C>ACA2671171450ANTXR2c.152+9G>T (n.152+9G>T)
c.-80+309G>T (n.-80+309G>T)
c.-79-746G>T (n.-79-746G>T)
n.630-746G>T
n.248+6953G>T
 gnomAD v4
4g.80072400C=CA1471241913ANTXR2c.152+9G= (n.152+9G=)
c.-80+309G= (n.-80+309G=)
c.-79-746G= (n.-79-746G=)
n.630-746G=
n.248+6953G=
4g.80072400C>TCA553083377ANTXR2c.152+9G>A (n.152+9G>A)
c.-80+309G>A (n.-80+309G>A)
c.-79-746G>A (n.-79-746G>A)
n.630-746G>A
n.248+6953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072402C>ACA2671171452ANTXR2c.152+7G>T (n.152+7G>T)
c.-80+307G>T (n.-80+307G>T)
c.-79-748G>T (n.-79-748G>T)
n.630-748G>T
n.248+6951G>T
 gnomAD v4
4g.80072402C>TCA2671171451ANTXR2c.152+7G>A (n.152+7G>A)
c.-80+307G>A (n.-80+307G>A)
c.-79-748G>A (n.-79-748G>A)
n.630-748G>A
n.248+6951G>A
 gnomAD v4
4g.80072404C>ACA2671171453ANTXR2c.152+5G>T (n.152+5G>T)
c.-80+305G>T (n.-80+305G>T)
c.-79-750G>T (n.-79-750G>T)
n.630-750G>T
n.248+6949G>T
 gnomAD v4
4g.80072405T>CCA2671171454ANTXR2c.152+4A>G (n.152+4A>G)
c.-80+304A>G (n.-80+304A>G)
c.-79-751A>G (n.-79-751A>G)
n.630-751A>G
n.248+6948A>G
 gnomAD v4
4g.80072406C>ACA2671171455ANTXR2c.152+3G>T (n.152+3G>T)
c.-80+303G>T (n.-80+303G>T)
c.-79-752G>T (n.-79-752G>T)
n.630-752G>T
n.248+6947G>T
 gnomAD v4
4g.80072407A>CCA357474412ANTXR2c.152+2T>G (n.152+2T>G)
c.-80+302T>G (n.-80+302T>G)
c.-79-753T>G (n.-79-753T>G)
n.630-753T>G
n.248+6946T>G
4g.80072407A>GCA357474413ANTXR2c.152+2T>C (n.152+2T>C)
c.-80+302T>C (n.-80+302T>C)
c.-79-753T>C (n.-79-753T>C)
n.630-753T>C
n.248+6946T>C
4g.80072407A>TCA357474414ANTXR2c.152+2T>A (n.152+2T>A)
c.-80+302T>A (n.-80+302T>A)
c.-79-753T>A (n.-79-753T>A)
n.630-753T>A
n.248+6946T>A
4g.80072408C>ACA357474417ANTXR2c.152+1G>T (n.152+1G>T)
c.-80+301G>T (n.-80+301G>T)
c.-79-754G>T (n.-79-754G>T)
n.630-754G>T
n.248+6945G>T
4g.80072408C>GCA357474416ANTXR2c.152+1G>C (n.152+1G>C)
c.-80+301G>C (n.-80+301G>C)
c.-79-754G>C (n.-79-754G>C)
n.630-754G>C
n.248+6945G>C
4g.80072408C>TCA357474415ANTXR2c.152+1G>A (n.152+1G>A)
c.-80+301G>A (n.-80+301G>A)
c.-79-754G>A (n.-79-754G>A)
n.630-754G>A
n.248+6945G>A
4g.80072409T>ACA357474418ANTXR2c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-80+300A>T (n.-80+300A>T)
c.-79-755A>T (n.-79-755A>T)
n.630-755A>T
n.248+6944A>T
4g.80072409T>CCA357474419ANTXR2c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-80+300A>G (n.-80+300A>G)
c.-79-755A>G (n.-79-755A>G)
n.630-755A>G
n.248+6944A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072409T>GCA357474420ANTXR2c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-80+300A>C (n.-80+300A>C)
c.-79-755A>C (n.-79-755A>C)
n.630-755A>C
n.248+6944A>C
4g.80072409T=CA1471241914ANTXR2c.152A= (p.Lys51=)
c.-80+300A= (n.-80+300A=)
c.-79-755A= (n.-79-755A=)
n.630-755A=
n.248+6944A=
4g.80072410T>ACA357474421ANTXR2c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-80+299A>T (n.-80+299A>T)
c.-79-756A>T (n.-79-756A>T)
n.630-756A>T
n.248+6943A>T
4g.80072410T>CCA357474422ANTXR2c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-80+299A>G (n.-80+299A>G)
c.-79-756A>G (n.-79-756A>G)
n.630-756A>G
n.248+6943A>G
 gnomAD v4
4g.80072410T>GCA357474423ANTXR2c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-80+299A>C (n.-80+299A>C)
c.-79-756A>C (n.-79-756A>C)
n.630-756A>C
n.248+6943A>C
4g.80072411G>ACA2982047ANTXR2c.150C>T (p.Asp50=)
c.-80+298C>T (n.-80+298C>T)
c.-79-757C>T (n.-79-757C>T)
n.630-757C>T
n.248+6942C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072411G>CCA357474424ANTXR2c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.-80+298C>G (n.-80+298C>G)
c.-79-757C>G (n.-79-757C>G)
n.630-757C>G
n.248+6942C>G
4g.80072411G=CA1471241917ANTXR2c.150C= (p.Asp50=)
c.-80+298C= (n.-80+298C=)
c.-79-757C= (n.-79-757C=)
n.630-757C=
n.248+6942C=
4g.80072411G>TCA2982048ANTXR2c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.-80+298C>A (n.-80+298C>A)
c.-79-757C>A (n.-79-757C>A)
n.630-757C>A
n.248+6942C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.80072412T>ACA357474425ANTXR2c.149A>T (p.Asp50Val)
c.-80+297A>T (n.-80+297A>T)
c.-79-758A>T (n.-79-758A>T)
n.630-758A>T
n.248+6941A>T
4g.80072412T>CCA357474426ANTXR2c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.-80+297A>G (n.-80+297A>G)
c.-79-758A>G (n.-79-758A>G)
n.630-758A>G
n.248+6941A>G
4g.80072412T>GCA357474427ANTXR2c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.-80+297A>C (n.-80+297A>C)
c.-79-758A>C (n.-79-758A>C)
n.630-758A>C
n.248+6941A>C
4g.80072413C>ACA357474428ANTXR2c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.-80+296G>T (n.-80+296G>T)
c.-79-759G>T (n.-79-759G>T)
n.630-759G>T
n.248+6940G>T
 gnomAD v4
4g.80072413C>GCA357474429ANTXR2c.148G>C (p.Asp50His)
c.-80+296G>C (n.-80+296G>C)
c.-79-759G>C (n.-79-759G>C)
n.630-759G>C
n.248+6940G>C
4g.80072413C>TCA357474430ANTXR2c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.-80+296G>A (n.-80+296G>A)
c.-79-759G>A (n.-79-759G>A)
n.630-759G>A
n.248+6940G>A
4g.80072414C>ACA440063327ANTXR2c.147G>T (p.Leu49=)
c.-80+295G>T (n.-80+295G>T)
c.-79-760G>T (n.-79-760G>T)
n.630-760G>T
n.248+6939G>T
4g.80072414C=CA1471241932ANTXR2c.147G= (p.Leu49=)
c.-80+295G= (n.-80+295G=)
c.-79-760G= (n.-79-760G=)
n.630-760G=
n.248+6939G=
4g.80072414C>GCA2982049ANTXR2c.147G>C (p.Leu49=)
c.-80+295G>C (n.-80+295G>C)
c.-79-760G>C (n.-79-760G>C)
n.630-760G>C
n.248+6939G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072414C>TCA440063326ANTXR2c.147G>A (p.Leu49=)
c.-80+295G>A (n.-80+295G>A)
c.-79-760G>A (n.-79-760G>A)
n.630-760G>A
n.248+6939G>A
4g.80072415A=CA1471241938ANTXR2c.146T= (p.Leu49=)
c.-80+294T= (n.-80+294T=)
c.-79-761T= (n.-79-761T=)
n.630-761T=
n.248+6938T=
4g.80072415A>CCA357474431ANTXR2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-80+294T>G (n.-80+294T>G)
c.-79-761T>G (n.-79-761T>G)
n.630-761T>G
n.248+6938T>G
 dbSNP
4g.80072415A>GCA357474432ANTXR2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-80+294T>C (n.-80+294T>C)
c.-79-761T>C (n.-79-761T>C)
n.630-761T>C
n.248+6938T>C
 gnomAD v4
4g.80072415A>TCA357474433ANTXR2c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-80+294T>A (n.-80+294T>A)
c.-79-761T>A (n.-79-761T>A)
n.630-761T>A
n.248+6938T>A
4g.80072416G>ACA440063328ANTXR2c.145C>T (p.Leu49=)
c.-80+293C>T (n.-80+293C>T)
c.-79-762C>T (n.-79-762C>T)
n.630-762C>T
n.248+6937C>T
4g.80072416G>CCA357474434ANTXR2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-80+293C>G (n.-80+293C>G)
c.-79-762C>G (n.-79-762C>G)
n.630-762C>G
n.248+6937C>G
4g.80072416G>TCA357474435ANTXR2c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-80+293C>A (n.-80+293C>A)
c.-79-762C>A (n.-79-762C>A)
n.630-762C>A
n.248+6937C>A
 COSMIC
4g.80072417G>ACA440063329ANTXR2c.144C>T (p.Val48=)
c.-80+292C>T (n.-80+292C>T)
c.-79-763C>T (n.-79-763C>T)
n.630-763C>T
n.248+6936C>T
4g.80072417G>CCA440063330ANTXR2c.144C>G (p.Val48=)
c.-80+292C>G (n.-80+292C>G)
c.-79-763C>G (n.-79-763C>G)
n.630-763C>G
n.248+6936C>G
4g.80072417G>TCA440063331ANTXR2c.144C>A (p.Val48=)
c.-80+292C>A (n.-80+292C>A)
c.-79-763C>A (n.-79-763C>A)
n.630-763C>A
n.248+6936C>A
4g.80072418A>CCA357474436ANTXR2c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-80+291T>G (n.-80+291T>G)
c.-79-764T>G (n.-79-764T>G)
n.630-764T>G
n.248+6935T>G
4g.80072418A>GCA357474438ANTXR2c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-80+291T>C (n.-80+291T>C)
c.-79-764T>C (n.-79-764T>C)
n.630-764T>C
n.248+6935T>C
4g.80072418A>TCA357474437ANTXR2c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-80+291T>A (n.-80+291T>A)
c.-79-764T>A (n.-79-764T>A)
n.630-764T>A
n.248+6935T>A
4g.80072419C>ACA357474439ANTXR2c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-80+290G>T (n.-80+290G>T)
c.-79-765G>T (n.-79-765G>T)
n.630-765G>T
n.248+6934G>T
4g.80072419C=CA1471241944ANTXR2c.142G= (p.Val48=)
c.-80+290G= (n.-80+290G=)
c.-79-765G= (n.-79-765G=)
n.630-765G=
n.248+6934G=
4g.80072419C>GCA357474440ANTXR2c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-80+290G>C (n.-80+290G>C)
c.-79-765G>C (n.-79-765G>C)
n.630-765G>C
n.248+6934G>C
4g.80072419C>TCA357474441ANTXR2c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-80+290G>A (n.-80+290G>A)
c.-79-765G>A (n.-79-765G>A)
n.630-765G>A
n.248+6934G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.80072420G>ACA440063332ANTXR2c.141C>T (p.Phe47=)
c.-80+289C>T (n.-80+289C>T)
c.-79-766C>T (n.-79-766C>T)
n.630-766C>T
n.248+6933C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072420G>CCA2982050ANTXR2c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-80+289C>G (n.-80+289C>G)
c.-79-766C>G (n.-79-766C>G)
n.630-766C>G
n.248+6933C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072420G=CA1471241952ANTXR2c.141C= (p.Phe47=)
c.-80+289C= (n.-80+289C=)
c.-79-766C= (n.-79-766C=)
n.630-766C=
n.248+6933C=
4g.80072420G>TCA357474442ANTXR2c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-80+289C>A (n.-80+289C>A)
c.-79-766C>A (n.-79-766C>A)
n.630-766C>A
n.248+6933C>A
4g.80072421A>CCA357474443ANTXR2c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-80+288T>G (n.-80+288T>G)
c.-79-767T>G (n.-79-767T>G)
n.630-767T>G
n.248+6932T>G
 gnomAD v4
4g.80072421A>GCA357474444ANTXR2c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-80+288T>C (n.-80+288T>C)
c.-79-767T>C (n.-79-767T>C)
n.630-767T>C
n.248+6932T>C
4g.80072421A>TCA357474445ANTXR2c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-80+288T>A (n.-80+288T>A)
c.-79-767T>A (n.-79-767T>A)
n.630-767T>A
n.248+6932T>A
4g.80072422A>CCA357474446ANTXR2c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-80+287T>G (n.-80+287T>G)
c.-79-768T>G (n.-79-768T>G)
n.630-768T>G
n.248+6931T>G
 gnomAD v4
4g.80072422A>GCA357474447ANTXR2c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-80+287T>C (n.-80+287T>C)
c.-79-768T>C (n.-79-768T>C)
n.630-768T>C
n.248+6931T>C
 gnomAD v4
4g.80072422A>TCA357474448ANTXR2c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-80+287T>A (n.-80+287T>A)
c.-79-768T>A (n.-79-768T>A)
n.630-768T>A
n.248+6931T>A
4g.80072423G>ACA440063333ANTXR2c.138C>T (p.Tyr46=)
c.-80+286C>T (n.-80+286C>T)
c.-79-769C>T (n.-79-769C>T)
n.630-769C>T
n.248+6930C>T
4g.80072423G>CCA357474449ANTXR2c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-80+286C>G (n.-80+286C>G)
c.-79-769C>G (n.-79-769C>G)
n.630-769C>G
n.248+6930C>G
4g.80072423G>TCA357474450ANTXR2c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-80+286C>A (n.-80+286C>A)
c.-79-769C>A (n.-79-769C>A)
n.630-769C>A
n.248+6930C>A
4g.80072424T>ACA357474453ANTXR2c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-80+285A>T (n.-80+285A>T)
c.-79-770A>T (n.-79-770A>T)
n.630-770A>T
n.248+6929A>T
4g.80072424T>CCA357474451ANTXR2c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-80+285A>G (n.-80+285A>G)
c.-79-770A>G (n.-79-770A>G)
n.630-770A>G
n.248+6929A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072424T>GCA357474452ANTXR2c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-80+285A>C (n.-80+285A>C)
c.-79-770A>C (n.-79-770A>C)
n.630-770A>C
n.248+6929A>C
4g.80072424T=CA1471241957ANTXR2c.137A= (p.Tyr46=)
c.-80+285A= (n.-80+285A=)
c.-79-770A= (n.-79-770A=)
n.630-770A=
n.248+6929A=
4g.80072425A=CA1471241958ANTXR2c.136T= (p.Tyr46=)
c.-80+284T= (n.-80+284T=)
c.-79-771T= (n.-79-771T=)
n.630-771T=
n.248+6928T=
4g.80072425A>CCA357474454ANTXR2c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-80+284T>G (n.-80+284T>G)
c.-79-771T>G (n.-79-771T>G)
n.630-771T>G
n.248+6928T>G
 gnomAD v4
4g.80072425A>GCA357474455ANTXR2c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-80+284T>C (n.-80+284T>C)
c.-79-771T>C (n.-79-771T>C)
n.630-771T>C
n.248+6928T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80072425A>TCA357474456ANTXR2c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-80+284T>A (n.-80+284T>A)
c.-79-771T>A (n.-79-771T>A)
n.630-771T>A
n.248+6928T>A
4g.80072426G>ACA440063334ANTXR2c.135C>T (p.Leu45=)
c.-80+283C>T (n.-80+283C>T)
c.-79-772C>T (n.-79-772C>T)
n.630-772C>T
n.248+6927C>T
4g.80072426G>CCA440063335ANTXR2c.135C>G (p.Leu45=)
c.-80+283C>G (n.-80+283C>G)
c.-79-772C>G (n.-79-772C>G)
n.630-772C>G
n.248+6927C>G
4g.80072426G>TCA440063336ANTXR2c.135C>A (p.Leu45=)
c.-80+283C>A (n.-80+283C>A)
c.-79-772C>A (n.-79-772C>A)
n.630-772C>A
n.248+6927C>A
4g.80072426_80072427insCACCCCTCCGCGGGTTTCCAACACCACTCCCCGGGGTGCGCACACGCCA2671171456ANTXR2c.134_135insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG (p.Tyr46ArgfsTer45)
c.-80+282_-80+283insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG (n.-80+282_-80+283insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG)
c.-79-773_-79-772insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG (n.-79-773_-79-772insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG)
n.630-773_630-772insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG
n.248+6926_248+6927insGCGTGTGCGCACCCCGGGGAGTGGTGTTGGAAACCCGCGGAGGGGTG
 gnomAD v4
4g.80072427A=CA1471241965ANTXR2c.134T= (p.Leu45=)
c.-80+282T= (n.-80+282T=)
c.-79-773T= (n.-79-773T=)
n.630-773T=
n.248+6926T=
4g.80072427A>CCA16604629ANTXR2c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-80+282T>G (n.-80+282T>G)
c.-79-773T>G (n.-79-773T>G)
n.630-773T>G
n.248+6926T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072427A>GCA10602936ANTXR2c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-80+282T>C (n.-80+282T>C)
c.-79-773T>C (n.-79-773T>C)
n.630-773T>C
n.248+6926T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.80072427A>TCA357474457ANTXR2c.134T>A (p.Leu45His)
c.-80+282T>A (n.-80+282T>A)
c.-79-773T>A (n.-79-773T>A)
n.630-773T>A
n.248+6926T>A
4g.80072428G>ACA357474458ANTXR2c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.-80+281C>T (n.-80+281C>T)
c.-79-774C>T (n.-79-774C>T)
n.630-774C>T
n.248+6925C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072428G>CCA357474459ANTXR2c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-80+281C>G (n.-80+281C>G)
c.-79-774C>G (n.-79-774C>G)
n.630-774C>G
n.248+6925C>G
4g.80072428G=CA1471241975ANTXR2c.133C= (p.Leu45=)
c.-80+281C= (n.-80+281C=)
c.-79-774C= (n.-79-774C=)
n.630-774C=
n.248+6925C=
4g.80072428G>TCA357474460ANTXR2c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.-80+281C>A (n.-80+281C>A)
c.-79-774C>A (n.-79-774C>A)
n.630-774C>A
n.248+6925C>A
4g.80072429A=CA1471241979ANTXR2c.132T= (p.Asp44=)
c.-80+280T= (n.-80+280T=)
c.-79-775T= (n.-79-775T=)
n.630-775T=
n.248+6924T=
4g.80072429A>CCA357474461ANTXR2c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.-80+280T>G (n.-80+280T>G)
c.-79-775T>G (n.-79-775T>G)
n.630-775T>G
n.248+6924T>G
 dbSNP
4g.80072429A>GCA440063337ANTXR2c.132T>C (p.Asp44=)
c.-80+280T>C (n.-80+280T>C)
c.-79-775T>C (n.-79-775T>C)
n.630-775T>C
n.248+6924T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072429A>TCA357474462ANTXR2c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.-80+280T>A (n.-80+280T>A)
c.-79-775T>A (n.-79-775T>A)
n.630-775T>A
n.248+6924T>A
4g.80072430T>ACA357474465ANTXR2c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-80+279A>T (n.-80+279A>T)
c.-79-776A>T (n.-79-776A>T)
n.630-776A>T
n.248+6923A>T
4g.80072430T>CCA357474464ANTXR2c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-80+279A>G (n.-80+279A>G)
c.-79-776A>G (n.-79-776A>G)
n.630-776A>G
n.248+6923A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80072430T>GCA357474463ANTXR2c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-80+279A>C (n.-80+279A>C)
c.-79-776A>C (n.-79-776A>C)
n.630-776A>C
n.248+6923A>C
4g.80072431C>ACA357474466ANTXR2c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-80+278G>T (n.-80+278G>T)
c.-79-777G>T (n.-79-777G>T)
n.630-777G>T
n.248+6922G>T
4g.80072431C>GCA357474468ANTXR2c.130G>C (p.Asp44His)
c.-80+278G>C (n.-80+278G>C)
c.-79-777G>C (n.-79-777G>C)
n.630-777G>C
n.248+6922G>C
4g.80072431C>TCA357474467ANTXR2c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-80+278G>A (n.-80+278G>A)
c.-79-777G>A (n.-79-777G>A)
n.630-777G>A
n.248+6922G>A
4g.80072432A=CA1471241987ANTXR2c.129T= (p.Phe43=)
c.-80+277T= (n.-80+277T=)
c.-79-778T= (n.-79-778T=)
n.630-778T=
n.248+6921T=
4g.80072432A>CCA357474469ANTXR2c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-80+277T>G (n.-80+277T>G)
c.-79-778T>G (n.-79-778T>G)
n.630-778T>G
n.248+6921T>G
4g.80072432A>GCA440063338ANTXR2c.129T>C (p.Phe43=)
c.-80+277T>C (n.-80+277T>C)
c.-79-778T>C (n.-79-778T>C)
n.630-778T>C
n.248+6921T>C
4g.80072432A>TCA357474470ANTXR2c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-80+277T>A (n.-80+277T>A)
c.-79-778T>A (n.-79-778T>A)
n.630-778T>A
n.248+6921T>A
 dbSNP
4g.80072433A>CCA357474471ANTXR2c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-80+276T>G (n.-80+276T>G)
c.-79-779T>G (n.-79-779T>G)
n.630-779T>G
n.248+6920T>G
4g.80072433A>GCA357474473ANTXR2c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-80+276T>C (n.-80+276T>C)
c.-79-779T>C (n.-79-779T>C)
n.630-779T>C
n.248+6920T>C
4g.80072433A>TCA357474472ANTXR2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-80+276T>A (n.-80+276T>A)
c.-79-779T>A (n.-79-779T>A)
n.630-779T>A
n.248+6920T>A

Number of alleles fetched