Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072228G>ACA1064610642ANTXR2c.152+181C>T (n.152+181C>T)
c.-80+481C>T (n.-80+481C>T)
c.-79-574C>T (n.-79-574C>T)
n.630-574C>T
n.248+7125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072228G>CCA11727508ANTXR2c.152+181C>G (n.152+181C>G)
c.-80+481C>G (n.-80+481C>G)
c.-79-574C>G (n.-79-574C>G)
n.630-574C>G
n.248+7125C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072228G=CA1471241580ANTXR2c.152+181C= (n.152+181C=)
c.-80+481C= (n.-80+481C=)
c.-79-574C= (n.-79-574C=)
n.630-574C=
n.248+7125C=
4g.80072228G>TCA1064610643ANTXR2c.152+181C>A (n.152+181C>A)
c.-80+481C>A (n.-80+481C>A)
c.-79-574C>A (n.-79-574C>A)
n.630-574C>A
n.248+7125C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072229G>ACA1471241587ANTXR2c.152+180C>T (n.152+180C>T)
c.-80+480C>T (n.-80+480C>T)
c.-79-575C>T (n.-79-575C>T)
n.630-575C>T
n.248+7124C>T
dbSNP
4g.80072229G=CA1471241584ANTXR2c.152+180C= (n.152+180C=)
c.-80+480C= (n.-80+480C=)
c.-79-575C= (n.-79-575C=)
n.630-575C=
n.248+7124C=
4g.80072231T>CCA1064610645ANTXR2c.152+178A>G (n.152+178A>G)
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c.-79-577A>G (n.-79-577A>G)
n.630-577A>G
n.248+7122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072231T=CA1471241590ANTXR2c.152+178A= (n.152+178A=)
c.-80+478A= (n.-80+478A=)
c.-79-577A= (n.-79-577A=)
n.630-577A=
n.248+7122A=
4g.80072232G>CCA1064610646ANTXR2c.152+177C>G (n.152+177C>G)
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c.-79-578C>G (n.-79-578C>G)
n.630-578C>G
n.248+7121C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072232G=CA1471241591ANTXR2c.152+177C= (n.152+177C=)
c.-80+477C= (n.-80+477C=)
c.-79-578C= (n.-79-578C=)
n.630-578C=
n.248+7121C=
4g.80072233A=CA1471241593ANTXR2c.152+176T= (n.152+176T=)
c.-80+476T= (n.-80+476T=)
c.-79-579T= (n.-79-579T=)
n.630-579T=
n.248+7120T=
4g.80072233A>TCA1471241592ANTXR2c.152+176T>A (n.152+176T>A)
c.-80+476T>A (n.-80+476T>A)
c.-79-579T>A (n.-79-579T>A)
n.630-579T>A
n.248+7120T>A
dbSNP
4g.80072238C=CA1471241594ANTXR2c.152+171G= (n.152+171G=)
c.-80+471G= (n.-80+471G=)
c.-79-584G= (n.-79-584G=)
n.630-584G=
n.248+7115G=
4g.80072238C>TCA1471241595ANTXR2c.152+171G>A (n.152+171G>A)
c.-80+471G>A (n.-80+471G>A)
c.-79-584G>A (n.-79-584G>A)
n.630-584G>A
n.248+7115G>A
dbSNP
4g.80072239G>ACA100504928ANTXR2c.152+170C>T (n.152+170C>T)
c.-80+470C>T (n.-80+470C>T)
c.-79-585C>T (n.-79-585C>T)
n.630-585C>T
n.248+7114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072239G=CA1471241597ANTXR2c.152+170C= (n.152+170C=)
c.-80+470C= (n.-80+470C=)
c.-79-585C= (n.-79-585C=)
n.630-585C=
n.248+7114C=
4g.80072240C=CA1471241600ANTXR2c.152+169G= (n.152+169G=)
c.-80+469G= (n.-80+469G=)
c.-79-586G= (n.-79-586G=)
n.630-586G=
n.248+7113G=
4g.80072240C>TCA1471241601ANTXR2c.152+169G>A (n.152+169G>A)
c.-80+469G>A (n.-80+469G>A)
c.-79-586G>A (n.-79-586G>A)
n.630-586G>A
n.248+7113G>A
dbSNP
4g.80072241C=CA1471241605ANTXR2c.152+168G= (n.152+168G=)
c.-80+468G= (n.-80+468G=)
c.-79-587G= (n.-79-587G=)
n.630-587G=
n.248+7112G=
4g.80072241C>GCA1471241607ANTXR2c.152+168G>C (n.152+168G>C)
c.-80+468G>C (n.-80+468G>C)
c.-79-587G>C (n.-79-587G>C)
n.630-587G>C
n.248+7112G>C
dbSNP
4g.80072246C=CA1471241608ANTXR2c.152+163G= (n.152+163G=)
c.-80+463G= (n.-80+463G=)
c.-79-592G= (n.-79-592G=)
n.630-592G=
n.248+7107G=
4g.80072246C>GCA1064610647ANTXR2c.152+163G>C (n.152+163G>C)
c.-80+463G>C (n.-80+463G>C)
c.-79-592G>C (n.-79-592G>C)
n.630-592G>C
n.248+7107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072248G>ACA100504929ANTXR2c.152+161C>T (n.152+161C>T)
c.-80+461C>T (n.-80+461C>T)
c.-79-594C>T (n.-79-594C>T)
n.630-594C>T
n.248+7105C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072248G=CA1471241610ANTXR2c.152+161C= (n.152+161C=)
c.-80+461C= (n.-80+461C=)
c.-79-594C= (n.-79-594C=)
n.630-594C=
n.248+7105C=
4g.80072249A=CA1471241613ANTXR2c.152+160T= (n.152+160T=)
c.-80+460T= (n.-80+460T=)
c.-79-595T= (n.-79-595T=)
n.630-595T=
n.248+7104T=
4g.80072249A>GCA100504930ANTXR2c.152+160T>C (n.152+160T>C)
c.-80+460T>C (n.-80+460T>C)
c.-79-595T>C (n.-79-595T>C)
n.630-595T>C
n.248+7104T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072252C=CA1471241615ANTXR2c.152+157G= (n.152+157G=)
c.-80+457G= (n.-80+457G=)
c.-79-598G= (n.-79-598G=)
n.630-598G=
n.248+7101G=
4g.80072252C>TCA1471241616ANTXR2c.152+157G>A (n.152+157G>A)
c.-80+457G>A (n.-80+457G>A)
c.-79-598G>A (n.-79-598G>A)
n.630-598G>A
n.248+7101G>A
dbSNP
4g.80072253G>ACA1471241622ANTXR2c.152+156C>T (n.152+156C>T)
c.-80+456C>T (n.-80+456C>T)
c.-79-599C>T (n.-79-599C>T)
n.630-599C>T
n.248+7100C>T
dbSNP
4g.80072253G>CCA552733117ANTXR2c.152+156C>G (n.152+156C>G)
c.-80+456C>G (n.-80+456C>G)
c.-79-599C>G (n.-79-599C>G)
n.630-599C>G
n.248+7100C>G
dbSNP gnomAD v2
4g.80072253G=CA1471241620ANTXR2c.152+156C= (n.152+156C=)
c.-80+456C= (n.-80+456C=)
c.-79-599C= (n.-79-599C=)
n.630-599C=
n.248+7100C=
4g.80072253G>TCA552733118ANTXR2c.152+156C>A (n.152+156C>A)
c.-80+456C>A (n.-80+456C>A)
c.-79-599C>A (n.-79-599C>A)
n.630-599C>A
n.248+7100C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072254A=CA1471241627ANTXR2c.152+155T= (n.152+155T=)
c.-80+455T= (n.-80+455T=)
c.-79-600T= (n.-79-600T=)
n.630-600T=
n.248+7099T=
4g.80072254_80072255insGCCCACCA1471241628ANTXR2c.152+154_152+155insGTGGGC (n.152+154_152+155insGTGGGC)
c.-80+454_-80+455insGTGGGC (n.-80+454_-80+455insGTGGGC)
c.-79-601_-79-600insGTGGGC (n.-79-601_-79-600insGTGGGC)
n.630-601_630-600insGTGGGC
n.248+7098_248+7099insGTGGGC
dbSNP
4g.80072256C>ACA552733120ANTXR2c.152+153G>T (n.152+153G>T)
c.-80+453G>T (n.-80+453G>T)
c.-79-602G>T (n.-79-602G>T)
n.630-602G>T
n.248+7097G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072256C=CA1471241631ANTXR2c.152+153G= (n.152+153G=)
c.-80+453G= (n.-80+453G=)
c.-79-602G= (n.-79-602G=)
n.630-602G=
n.248+7097G=
4g.80072257G>ACA1471241639ANTXR2c.152+152C>T (n.152+152C>T)
c.-80+452C>T (n.-80+452C>T)
c.-79-603C>T (n.-79-603C>T)
n.630-603C>T
n.248+7096C>T
dbSNP
4g.80072257G>CCA100504931ANTXR2c.152+152C>G (n.152+152C>G)
c.-80+452C>G (n.-80+452C>G)
c.-79-603C>G (n.-79-603C>G)
n.630-603C>G
n.248+7096C>G
dbSNP
4g.80072257G=CA1471241638ANTXR2c.152+152C= (n.152+152C=)
c.-80+452C= (n.-80+452C=)
c.-79-603C= (n.-79-603C=)
n.630-603C=
n.248+7096C=
4g.80072258C>ACA2671171320ANTXR2c.152+151G>T (n.152+151G>T)
c.-80+451G>T (n.-80+451G>T)
c.-79-604G>T (n.-79-604G>T)
n.630-604G>T
n.248+7095G>T
gnomAD v4
4g.80072258C=CA1471241643ANTXR2c.152+151G= (n.152+151G=)
c.-80+451G= (n.-80+451G=)
c.-79-604G= (n.-79-604G=)
n.630-604G=
n.248+7095G=
4g.80072258C>TCA1471241644ANTXR2c.152+151G>A (n.152+151G>A)
c.-80+451G>A (n.-80+451G>A)
c.-79-604G>A (n.-79-604G>A)
n.630-604G>A
n.248+7095G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072259G>ACA1471241648ANTXR2c.152+150C>T (n.152+150C>T)
c.-80+450C>T (n.-80+450C>T)
c.-79-605C>T (n.-79-605C>T)
n.630-605C>T
n.248+7094C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072259G>CCA2671171321ANTXR2c.152+150C>G (n.152+150C>G)
c.-80+450C>G (n.-80+450C>G)
c.-79-605C>G (n.-79-605C>G)
n.630-605C>G
n.248+7094C>G
gnomAD v4
4g.80072259G=CA1471241647ANTXR2c.152+150C= (n.152+150C=)
c.-80+450C= (n.-80+450C=)
c.-79-605C= (n.-79-605C=)
n.630-605C=
n.248+7094C=
4g.80072259G>TCA100504932ANTXR2c.152+150C>A (n.152+150C>A)
c.-80+450C>A (n.-80+450C>A)
c.-79-605C>A (n.-79-605C>A)
n.630-605C>A
n.248+7094C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072260C=CA1471241652ANTXR2c.152+149G= (n.152+149G=)
c.-80+449G= (n.-80+449G=)
c.-79-606G= (n.-79-606G=)
n.630-606G=
n.248+7093G=
4g.80072260C>TCA1064610650ANTXR2c.152+149G>A (n.152+149G>A)
c.-80+449G>A (n.-80+449G>A)
c.-79-606G>A (n.-79-606G>A)
n.630-606G>A
n.248+7093G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072261T>CCA100504933ANTXR2c.152+148A>G (n.152+148A>G)
c.-80+448A>G (n.-80+448A>G)
c.-79-607A>G (n.-79-607A>G)
n.630-607A>G
n.248+7092A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072261T=CA1471241655ANTXR2c.152+148A= (n.152+148A=)
c.-80+448A= (n.-80+448A=)
c.-79-607A= (n.-79-607A=)
n.630-607A=
n.248+7092A=
4g.80072262T>CCA100504934ANTXR2c.152+147A>G (n.152+147A>G)
c.-80+447A>G (n.-80+447A>G)
c.-79-608A>G (n.-79-608A>G)
n.630-608A>G
n.248+7091A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072262T=CA1471241658ANTXR2c.152+147A= (n.152+147A=)
c.-80+447A= (n.-80+447A=)
c.-79-608A= (n.-79-608A=)
n.630-608A=
n.248+7091A=
4g.80072263G>ACA552733122ANTXR2c.152+146C>T (n.152+146C>T)
c.-80+446C>T (n.-80+446C>T)
c.-79-609C>T (n.-79-609C>T)
n.630-609C>T
n.248+7090C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072263G=CA1471241660ANTXR2c.152+146C= (n.152+146C=)
c.-80+446C= (n.-80+446C=)
c.-79-609C= (n.-79-609C=)
n.630-609C=
n.248+7090C=
4g.80072263G>TCA2671171322ANTXR2c.152+146C>A (n.152+146C>A)
c.-80+446C>A (n.-80+446C>A)
c.-79-609C>A (n.-79-609C>A)
n.630-609C>A
n.248+7090C>A
gnomAD v4
4g.80072264C>ACA1064610652ANTXR2c.152+145G>T (n.152+145G>T)
c.-80+445G>T (n.-80+445G>T)
c.-79-610G>T (n.-79-610G>T)
n.630-610G>T
n.248+7089G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072264C=CA1471241664ANTXR2c.152+145G= (n.152+145G=)
c.-80+445G= (n.-80+445G=)
c.-79-610G= (n.-79-610G=)
n.630-610G=
n.248+7089G=
4g.80072264C>TCA1064610653ANTXR2c.152+145G>A (n.152+145G>A)
c.-80+445G>A (n.-80+445G>A)
c.-79-610G>A (n.-79-610G>A)
n.630-610G>A
n.248+7089G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072265C>ACA2671171323ANTXR2c.152+144G>T (n.152+144G>T)
c.-80+444G>T (n.-80+444G>T)
c.-79-611G>T (n.-79-611G>T)
n.630-611G>T
n.248+7088G>T
gnomAD v4
4g.80072265C=CA1471241669ANTXR2c.152+144G= (n.152+144G=)
c.-80+444G= (n.-80+444G=)
c.-79-611G= (n.-79-611G=)
n.630-611G=
n.248+7088G=
4g.80072265C>GCA798893148ANTXR2c.152+144G>C (n.152+144G>C)
c.-80+444G>C (n.-80+444G>C)
c.-79-611G>C (n.-79-611G>C)
n.630-611G>C
n.248+7088G>C
dbSNP
4g.80072265C>TCA2671171324ANTXR2c.152+144G>A (n.152+144G>A)
c.-80+444G>A (n.-80+444G>A)
c.-79-611G>A (n.-79-611G>A)
n.630-611G>A
n.248+7088G>A
gnomAD v4
4g.80072266C>ACA1471241676ANTXR2c.152+143G>T (n.152+143G>T)
c.-80+443G>T (n.-80+443G>T)
c.-79-612G>T (n.-79-612G>T)
n.630-612G>T
n.248+7087G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072266C=CA1471241675ANTXR2c.152+143G= (n.152+143G=)
c.-80+443G= (n.-80+443G=)
c.-79-612G= (n.-79-612G=)
n.630-612G=
n.248+7087G=
4g.80072266C>TCA2671171325ANTXR2c.152+143G>A (n.152+143G>A)
c.-80+443G>A (n.-80+443G>A)
c.-79-612G>A (n.-79-612G>A)
n.630-612G>A
n.248+7087G>A
gnomAD v4
4g.80072267T>CCA2671171327ANTXR2c.152+142A>G (n.152+142A>G)
c.-80+442A>G (n.-80+442A>G)
c.-79-613A>G (n.-79-613A>G)
n.630-613A>G
n.248+7086A>G
gnomAD v4
4g.80072269delCA2671171326ANTXR2c.152+142del (n.152+142del)
c.-80+442del (n.-80+442del)
c.-79-613del (n.-79-613del)
n.630-613del
n.248+7086del
gnomAD v4
4g.80072268T>ACA2571011428ANTXR2c.152+141A>T (n.152+141A>T)
c.-80+441A>T (n.-80+441A>T)
c.-79-614A>T (n.-79-614A>T)
n.630-614A>T
n.248+7085A>T
4g.80072268T>CCA552733123ANTXR2c.152+141A>G (n.152+141A>G)
c.-80+441A>G (n.-80+441A>G)
c.-79-614A>G (n.-79-614A>G)
n.630-614A>G
n.248+7085A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072268T>GCA2671171328ANTXR2c.152+141A>C (n.152+141A>C)
c.-80+441A>C (n.-80+441A>C)
c.-79-614A>C (n.-79-614A>C)
n.630-614A>C
n.248+7085A>C
gnomAD v4
4g.80072268T=CA1471241679ANTXR2c.152+141A= (n.152+141A=)
c.-80+441A= (n.-80+441A=)
c.-79-614A= (n.-79-614A=)
n.630-614A=
n.248+7085A=
4g.80072269T>CCA2671171329ANTXR2c.152+140A>G (n.152+140A>G)
c.-80+440A>G (n.-80+440A>G)
c.-79-615A>G (n.-79-615A>G)
n.630-615A>G
n.248+7084A>G
gnomAD v4
4g.80072269T>GCA798893156ANTXR2c.152+140A>C (n.152+140A>C)
c.-80+440A>C (n.-80+440A>C)
c.-79-615A>C (n.-79-615A>C)
n.630-615A>C
n.248+7084A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072269T=CA1471241681ANTXR2c.152+140A= (n.152+140A=)
c.-80+440A= (n.-80+440A=)
c.-79-615A= (n.-79-615A=)
n.630-615A=
n.248+7084A=
4g.80072270G>ACA1064610654ANTXR2c.152+139C>T (n.152+139C>T)
c.-80+439C>T (n.-80+439C>T)
c.-79-616C>T (n.-79-616C>T)
n.630-616C>T
n.248+7083C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072270G=CA1471241684ANTXR2c.152+139C= (n.152+139C=)
c.-80+439C= (n.-80+439C=)
c.-79-616C= (n.-79-616C=)
n.630-616C=
n.248+7083C=
4g.80072270G>TCA2671171330ANTXR2c.152+139C>A (n.152+139C>A)
c.-80+439C>A (n.-80+439C>A)
c.-79-616C>A (n.-79-616C>A)
n.630-616C>A
n.248+7083C>A
gnomAD v4
4g.80072273delCA2671171331ANTXR2c.152+138del (n.152+138del)
c.-80+438del (n.-80+438del)
c.-79-617del (n.-79-617del)
n.630-617del
n.248+7082del
gnomAD v4
4g.80072272A=CA1471241687ANTXR2c.152+137T= (n.152+137T=)
c.-80+437T= (n.-80+437T=)
c.-79-618T= (n.-79-618T=)
n.630-618T=
n.248+7081T=
4g.80072272A>CCA1064610655ANTXR2c.152+137T>G (n.152+137T>G)
c.-80+437T>G (n.-80+437T>G)
c.-79-618T>G (n.-79-618T>G)
n.630-618T>G
n.248+7081T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072272A>GCA2671171332ANTXR2c.152+137T>C (n.152+137T>C)
c.-80+437T>C (n.-80+437T>C)
c.-79-618T>C (n.-79-618T>C)
n.630-618T>C
n.248+7081T>C
gnomAD v4
4g.80072274G>ACA2671171333ANTXR2c.152+135C>T (n.152+135C>T)
c.-80+435C>T (n.-80+435C>T)
c.-79-620C>T (n.-79-620C>T)
n.630-620C>T
n.248+7079C>T
gnomAD v4
4g.80072274G>TCA2671171334ANTXR2c.152+135C>A (n.152+135C>A)
c.-80+435C>A (n.-80+435C>A)
c.-79-620C>A (n.-79-620C>A)
n.630-620C>A
n.248+7079C>A
gnomAD v4
4g.80072275A=CA1471241689ANTXR2c.152+134T= (n.152+134T=)
c.-80+434T= (n.-80+434T=)
c.-79-621T= (n.-79-621T=)
n.630-621T=
n.248+7078T=
4g.80072275A>GCA100504935ANTXR2c.152+134T>C (n.152+134T>C)
c.-80+434T>C (n.-80+434T>C)
c.-79-621T>C (n.-79-621T>C)
n.630-621T>C
n.248+7078T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072277G>CCA2671171336ANTXR2c.152+132C>G (n.152+132C>G)
c.-80+432C>G (n.-80+432C>G)
c.-79-623C>G (n.-79-623C>G)
n.630-623C>G
n.248+7076C>G
gnomAD v4
4g.80072277G>TCA2671171335ANTXR2c.152+132C>A (n.152+132C>A)
c.-80+432C>A (n.-80+432C>A)
c.-79-623C>A (n.-79-623C>A)
n.630-623C>A
n.248+7076C>A
gnomAD v4
4g.80072278A=CA1471241692ANTXR2c.152+131T= (n.152+131T=)
c.-80+431T= (n.-80+431T=)
c.-79-624T= (n.-79-624T=)
n.630-624T=
n.248+7075T=
4g.80072278A>GCA1471241694ANTXR2c.152+131T>C (n.152+131T>C)
c.-80+431T>C (n.-80+431T>C)
c.-79-624T>C (n.-79-624T>C)
n.630-624T>C
n.248+7075T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072278A>TCA2671171337ANTXR2c.152+131T>A (n.152+131T>A)
c.-80+431T>A (n.-80+431T>A)
c.-79-624T>A (n.-79-624T>A)
n.630-624T>A
n.248+7075T>A
gnomAD v4
4g.80072279C>ACA2671171338ANTXR2c.152+130G>T (n.152+130G>T)
c.-80+430G>T (n.-80+430G>T)
c.-79-625G>T (n.-79-625G>T)
n.630-625G>T
n.248+7074G>T
gnomAD v4
4g.80072279C=CA1471241695ANTXR2c.152+130G= (n.152+130G=)
c.-80+430G= (n.-80+430G=)
c.-79-625G= (n.-79-625G=)
n.630-625G=
n.248+7074G=
4g.80072279C>TCA1064610656ANTXR2c.152+130G>A (n.152+130G>A)
c.-80+430G>A (n.-80+430G>A)
c.-79-625G>A (n.-79-625G>A)
n.630-625G>A
n.248+7074G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072280A>TCA2671171339ANTXR2c.152+129T>A (n.152+129T>A)
c.-80+429T>A (n.-80+429T>A)
c.-79-626T>A (n.-79-626T>A)
n.630-626T>A
n.248+7073T>A
gnomAD v4
4g.80072281G>ACA2671171340ANTXR2c.152+128C>T (n.152+128C>T)
c.-80+428C>T (n.-80+428C>T)
c.-79-627C>T (n.-79-627C>T)
n.630-627C>T
n.248+7072C>T
gnomAD v4
4g.80072281G>TCA2671171341ANTXR2c.152+128C>A (n.152+128C>A)
c.-80+428C>A (n.-80+428C>A)
c.-79-627C>A (n.-79-627C>A)
n.630-627C>A
n.248+7072C>A
gnomAD v4
4g.80072282C>ACA2600863826ANTXR2c.152+127G>T (n.152+127G>T)
c.-80+427G>T (n.-80+427G>T)
c.-79-628G>T (n.-79-628G>T)
n.630-628G>T
n.248+7071G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072282C>TCA2671171342ANTXR2c.152+127G>A (n.152+127G>A)
c.-80+427G>A (n.-80+427G>A)
c.-79-628G>A (n.-79-628G>A)
n.630-628G>A
n.248+7071G>A
gnomAD v4
4g.80072282_80072283delinsCACA1471241700ANTXR2c.152+126_152+127delinsTG (n.152+126_152+127delinsTG)
c.-80+426_-80+427delinsTG (n.-80+426_-80+427delinsTG)
c.-79-629_-79-628delinsTG (n.-79-629_-79-628delinsTG)
n.630-629_630-628delinsTG
n.248+7070_248+7071delinsTG
4g.80072284delCA1471241701ANTXR2c.152+126del (n.152+126del)
c.-80+426del (n.-80+426del)
c.-79-629del (n.-79-629del)
n.630-629del
n.248+7070del
dbSNP gnomAD v4
4g.80072284A=CA1471241704ANTXR2c.152+125T= (n.152+125T=)
c.-80+425T= (n.-80+425T=)
c.-79-630T= (n.-79-630T=)
n.630-630T=
n.248+7069T=
4g.80072284A>GCA798893162ANTXR2c.152+125T>C (n.152+125T>C)
c.-80+425T>C (n.-80+425T>C)
c.-79-630T>C (n.-79-630T>C)
n.630-630T>C
n.248+7069T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072284A>TCA2671171343ANTXR2c.152+125T>A (n.152+125T>A)
c.-80+425T>A (n.-80+425T>A)
c.-79-630T>A (n.-79-630T>A)
n.630-630T>A
n.248+7069T>A
gnomAD v4
4g.80072285C>ACA2671171344ANTXR2c.152+124G>T (n.152+124G>T)
c.-80+424G>T (n.-80+424G>T)
c.-79-631G>T (n.-79-631G>T)
n.630-631G>T
n.248+7068G>T
gnomAD v4
4g.80072285C>GCA2671171345ANTXR2c.152+124G>C (n.152+124G>C)
c.-80+424G>C (n.-80+424G>C)
c.-79-631G>C (n.-79-631G>C)
n.630-631G>C
n.248+7068G>C
gnomAD v4
4g.80072286A>GCA2671171346ANTXR2c.152+123T>C (n.152+123T>C)
c.-80+423T>C (n.-80+423T>C)
c.-79-632T>C (n.-79-632T>C)
n.630-632T>C
n.248+7067T>C
gnomAD v4
4g.80072286A>TCA2563059869ANTXR2c.152+123T>A (n.152+123T>A)
c.-80+423T>A (n.-80+423T>A)
c.-79-632T>A (n.-79-632T>A)
n.630-632T>A
n.248+7067T>A
gnomAD v4
4g.80072287G>ACA1064610657ANTXR2c.152+122C>T (n.152+122C>T)
c.-80+422C>T (n.-80+422C>T)
c.-79-633C>T (n.-79-633C>T)
n.630-633C>T
n.248+7066C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072287G>CCA1064610658ANTXR2c.152+122C>G (n.152+122C>G)
c.-80+422C>G (n.-80+422C>G)
c.-79-633C>G (n.-79-633C>G)
n.630-633C>G
n.248+7066C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072287G=CA1471241708ANTXR2c.152+122C= (n.152+122C=)
c.-80+422C= (n.-80+422C=)
c.-79-633C= (n.-79-633C=)
n.630-633C=
n.248+7066C=
4g.80072288G>ACA798893172ANTXR2c.152+121C>T (n.152+121C>T)
c.-80+421C>T (n.-80+421C>T)
c.-79-634C>T (n.-79-634C>T)
n.630-634C>T
n.248+7065C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072288G=CA1471241710ANTXR2c.152+121C= (n.152+121C=)
c.-80+421C= (n.-80+421C=)
c.-79-634C= (n.-79-634C=)
n.630-634C=
n.248+7065C=
4g.80072288G>TCA2541751139ANTXR2c.152+121C>A (n.152+121C>A)
c.-80+421C>A (n.-80+421C>A)
c.-79-634C>A (n.-79-634C>A)
n.630-634C>A
n.248+7065C>A
gnomAD v4
4g.80072289G>ACA1064610659ANTXR2c.152+120C>T (n.152+120C>T)
c.-80+420C>T (n.-80+420C>T)
c.-79-635C>T (n.-79-635C>T)
n.630-635C>T
n.248+7064C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072289G=CA1471241715ANTXR2c.152+120C= (n.152+120C=)
c.-80+420C= (n.-80+420C=)
c.-79-635C= (n.-79-635C=)
n.630-635C=
n.248+7064C=
4g.80072289G>TCA2671171347ANTXR2c.152+120C>A (n.152+120C>A)
c.-80+420C>A (n.-80+420C>A)
c.-79-635C>A (n.-79-635C>A)
n.630-635C>A
n.248+7064C>A
gnomAD v4
4g.80072290C>ACA100504936ANTXR2c.152+119G>T (n.152+119G>T)
c.-80+419G>T (n.-80+419G>T)
c.-79-636G>T (n.-79-636G>T)
n.630-636G>T
n.248+7063G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072290C=CA1471241718ANTXR2c.152+119G= (n.152+119G=)
c.-80+419G= (n.-80+419G=)
c.-79-636G= (n.-79-636G=)
n.630-636G=
n.248+7063G=
4g.80072290C>TCA2549597985ANTXR2c.152+119G>A (n.152+119G>A)
c.-80+419G>A (n.-80+419G>A)
c.-79-636G>A (n.-79-636G>A)
n.630-636G>A
n.248+7063G>A
gnomAD v4
4g.80072291A>GCA2671171348ANTXR2c.152+118T>C (n.152+118T>C)
c.-80+418T>C (n.-80+418T>C)
c.-79-637T>C (n.-79-637T>C)
n.630-637T>C
n.248+7062T>C
gnomAD v4
4g.80072292C>ACA100504937ANTXR2c.152+117G>T (n.152+117G>T)
c.-80+417G>T (n.-80+417G>T)
c.-79-638G>T (n.-79-638G>T)
n.630-638G>T
n.248+7061G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072292C=CA1471241721ANTXR2c.152+117G= (n.152+117G=)
c.-80+417G= (n.-80+417G=)
c.-79-638G= (n.-79-638G=)
n.630-638G=
n.248+7061G=
4g.80072292C>TCA2671171350ANTXR2c.152+117G>A (n.152+117G>A)
c.-80+417G>A (n.-80+417G>A)
c.-79-638G>A (n.-79-638G>A)
n.630-638G>A
n.248+7061G>A
gnomAD v4
4g.80072295delCA2671171349ANTXR2c.152+117del (n.152+117del)
c.-80+417del (n.-80+417del)
c.-79-638del (n.-79-638del)
n.630-638del
n.248+7061del
gnomAD v4
4g.80072293C>ACA2671171351ANTXR2c.152+116G>T (n.152+116G>T)
c.-80+416G>T (n.-80+416G>T)
c.-79-639G>T (n.-79-639G>T)
n.630-639G>T
n.248+7060G>T
gnomAD v4
4g.80072293C>TCA2671171352ANTXR2c.152+116G>A (n.152+116G>A)
c.-80+416G>A (n.-80+416G>A)
c.-79-639G>A (n.-79-639G>A)
n.630-639G>A
n.248+7060G>A
gnomAD v4
4g.80072294C>ACA2671171353ANTXR2c.152+115G>T (n.152+115G>T)
c.-80+415G>T (n.-80+415G>T)
c.-79-640G>T (n.-79-640G>T)
n.630-640G>T
n.248+7059G>T
gnomAD v4
4g.80072294C=CA1471241726ANTXR2c.152+115G= (n.152+115G=)
c.-80+415G= (n.-80+415G=)
c.-79-640G= (n.-79-640G=)
n.630-640G=
n.248+7059G=
4g.80072294C>TCA100504938ANTXR2c.152+115G>A (n.152+115G>A)
c.-80+415G>A (n.-80+415G>A)
c.-79-640G>A (n.-79-640G>A)
n.630-640G>A
n.248+7059G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072295C>ACA2570655955ANTXR2c.152+114G>T (n.152+114G>T)
c.-80+414G>T (n.-80+414G>T)
c.-79-641G>T (n.-79-641G>T)
n.630-641G>T
n.248+7058G>T
gnomAD v4
4g.80072296delCA2671171354ANTXR2c.152+113del (n.152+113del)
c.-80+413del (n.-80+413del)
c.-79-642del (n.-79-642del)
n.630-642del
n.248+7057del
gnomAD v4
4g.80072296T>CCA100504939ANTXR2c.152+113A>G (n.152+113A>G)
c.-80+413A>G (n.-80+413A>G)
c.-79-642A>G (n.-79-642A>G)
n.630-642A>G
n.248+7057A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072296T=CA1471241727ANTXR2c.152+113A= (n.152+113A=)
c.-80+413A= (n.-80+413A=)
c.-79-642A= (n.-79-642A=)
n.630-642A=
n.248+7057A=
4g.80072297C>ACA2671171355ANTXR2c.152+112G>T (n.152+112G>T)
c.-80+412G>T (n.-80+412G>T)
c.-79-643G>T (n.-79-643G>T)
n.630-643G>T
n.248+7056G>T
gnomAD v4
4g.80072297C>GCA2671171356ANTXR2c.152+112G>C (n.152+112G>C)
c.-80+412G>C (n.-80+412G>C)
c.-79-643G>C (n.-79-643G>C)
n.630-643G>C
n.248+7056G>C
gnomAD v4
4g.80072298C=CA1471241728ANTXR2c.152+111G= (n.152+111G=)
c.-80+411G= (n.-80+411G=)
c.-79-644G= (n.-79-644G=)
n.630-644G=
n.248+7055G=
4g.80072298C>GCA100504940ANTXR2c.152+111G>C (n.152+111G>C)
c.-80+411G>C (n.-80+411G>C)
c.-79-644G>C (n.-79-644G>C)
n.630-644G>C
n.248+7055G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072298C>TCA1471241729ANTXR2c.152+111G>A (n.152+111G>A)
c.-80+411G>A (n.-80+411G>A)
c.-79-644G>A (n.-79-644G>A)
n.630-644G>A
n.248+7055G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072299G>ACA100504941ANTXR2c.152+110C>T (n.152+110C>T)
c.-80+410C>T (n.-80+410C>T)
c.-79-645C>T (n.-79-645C>T)
n.630-645C>T
n.248+7054C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072299G=CA1471241732ANTXR2c.152+110C= (n.152+110C=)
c.-80+410C= (n.-80+410C=)
c.-79-645C= (n.-79-645C=)
n.630-645C=
n.248+7054C=
4g.80072299G>TCA2671171357ANTXR2c.152+110C>A (n.152+110C>A)
c.-80+410C>A (n.-80+410C>A)
c.-79-645C>A (n.-79-645C>A)
n.630-645C>A
n.248+7054C>A
gnomAD v4
4g.80072300C>ACA2671171358ANTXR2c.152+109G>T (n.152+109G>T)
c.-80+409G>T (n.-80+409G>T)
c.-79-646G>T (n.-79-646G>T)
n.630-646G>T
n.248+7053G>T
gnomAD v4
4g.80072300C=CA1471241733ANTXR2c.152+109G= (n.152+109G=)
c.-80+409G= (n.-80+409G=)
c.-79-646G= (n.-79-646G=)
n.630-646G=
n.248+7053G=
4g.80072300C>TCA1064610660ANTXR2c.152+109G>A (n.152+109G>A)
c.-80+409G>A (n.-80+409G>A)
c.-79-646G>A (n.-79-646G>A)
n.630-646G>A
n.248+7053G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072301G>ACA1471241740ANTXR2c.152+108C>T (n.152+108C>T)
c.-80+408C>T (n.-80+408C>T)
c.-79-647C>T (n.-79-647C>T)
n.630-647C>T
n.248+7052C>T
dbSNP
4g.80072301G=CA1471241736ANTXR2c.152+108C= (n.152+108C=)
c.-80+408C= (n.-80+408C=)
c.-79-647C= (n.-79-647C=)
n.630-647C=
n.248+7052C=
4g.80072301G>TCA2671171359ANTXR2c.152+108C>A (n.152+108C>A)
c.-80+408C>A (n.-80+408C>A)
c.-79-647C>A (n.-79-647C>A)
n.630-647C>A
n.248+7052C>A
gnomAD v4
4g.80072302G>ACA2671171360ANTXR2c.152+107C>T (n.152+107C>T)
c.-80+407C>T (n.-80+407C>T)
c.-79-648C>T (n.-79-648C>T)
n.630-648C>T
n.248+7051C>T
gnomAD v4
4g.80072302G>TCA2671171361ANTXR2c.152+107C>A (n.152+107C>A)
c.-80+407C>A (n.-80+407C>A)
c.-79-648C>A (n.-79-648C>A)
n.630-648C>A
n.248+7051C>A
gnomAD v4
4g.80072303G>ACA2671171362ANTXR2c.152+106C>T (n.152+106C>T)
c.-80+406C>T (n.-80+406C>T)
c.-79-649C>T (n.-79-649C>T)
n.630-649C>T
n.248+7050C>T
gnomAD v4
4g.80072303G>CCA798893183ANTXR2c.152+106C>G (n.152+106C>G)
c.-80+406C>G (n.-80+406C>G)
c.-79-649C>G (n.-79-649C>G)
n.630-649C>G
n.248+7050C>G
dbSNP
4g.80072303G=CA1471241744ANTXR2c.152+106C= (n.152+106C=)
c.-80+406C= (n.-80+406C=)
c.-79-649C= (n.-79-649C=)
n.630-649C=
n.248+7050C=
4g.80072304T>CCA798893187ANTXR2c.152+105A>G (n.152+105A>G)
c.-80+405A>G (n.-80+405A>G)
c.-79-650A>G (n.-79-650A>G)
n.630-650A>G
n.248+7049A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072304T>GCA2671171363ANTXR2c.152+105A>C (n.152+105A>C)
c.-80+405A>C (n.-80+405A>C)
c.-79-650A>C (n.-79-650A>C)
n.630-650A>C
n.248+7049A>C
gnomAD v4
4g.80072304T=CA1471241746ANTXR2c.152+105A= (n.152+105A=)
c.-80+405A= (n.-80+405A=)
c.-79-650A= (n.-79-650A=)
n.630-650A=
n.248+7049A=
4g.80072305T>CCA2671171364ANTXR2c.152+104A>G (n.152+104A>G)
c.-80+404A>G (n.-80+404A>G)
c.-79-651A>G (n.-79-651A>G)
n.630-651A>G
n.248+7048A>G
gnomAD v4
4g.80072305T>GCA2671171365ANTXR2c.152+104A>C (n.152+104A>C)
c.-80+404A>C (n.-80+404A>C)
c.-79-651A>C (n.-79-651A>C)
n.630-651A>C
n.248+7048A>C
gnomAD v4
4g.80072306T>CCA2671171366ANTXR2c.152+103A>G (n.152+103A>G)
c.-80+403A>G (n.-80+403A>G)
c.-79-652A>G (n.-79-652A>G)
n.630-652A>G
n.248+7047A>G
gnomAD v4
4g.80072307C>ACA1064610661ANTXR2c.152+102G>T (n.152+102G>T)
c.-80+402G>T (n.-80+402G>T)
c.-79-653G>T (n.-79-653G>T)
n.630-653G>T
n.248+7046G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072307C=CA1471241748ANTXR2c.152+102G= (n.152+102G=)
c.-80+402G= (n.-80+402G=)
c.-79-653G= (n.-79-653G=)
n.630-653G=
n.248+7046G=
4g.80072307C>TCA2671171367ANTXR2c.152+102G>A (n.152+102G>A)
c.-80+402G>A (n.-80+402G>A)
c.-79-653G>A (n.-79-653G>A)
n.630-653G>A
n.248+7046G>A
gnomAD v4
4g.80072308C>GCA2671171368ANTXR2c.152+101G>C (n.152+101G>C)
c.-80+401G>C (n.-80+401G>C)
c.-79-654G>C (n.-79-654G>C)
n.630-654G>C
n.248+7045G>C
gnomAD v4
4g.80072308C>TCA2671171369ANTXR2c.152+101G>A (n.152+101G>A)
c.-80+401G>A (n.-80+401G>A)
c.-79-654G>A (n.-79-654G>A)
n.630-654G>A
n.248+7045G>A
gnomAD v4
4g.80072309A>CCA2671171370ANTXR2c.152+100T>G (n.152+100T>G)
c.-80+400T>G (n.-80+400T>G)
c.-79-655T>G (n.-79-655T>G)
n.630-655T>G
n.248+7044T>G
gnomAD v4
4g.80072309A>GCA2671171371ANTXR2c.152+100T>C (n.152+100T>C)
c.-80+400T>C (n.-80+400T>C)
c.-79-655T>C (n.-79-655T>C)
n.630-655T>C
n.248+7044T>C
gnomAD v4
4g.80072310delCA2578126630ANTXR2c.152+100del (n.152+100del)
c.-80+400del (n.-80+400del)
c.-79-655del (n.-79-655del)
n.630-655del
n.248+7044del
4g.80072310A>CCA2671171372ANTXR2c.152+99T>G (n.152+99T>G)
c.-80+399T>G (n.-80+399T>G)
c.-79-656T>G (n.-79-656T>G)
n.630-656T>G
n.248+7043T>G
gnomAD v4
4g.80072310A>GCA2671171373ANTXR2c.152+99T>C (n.152+99T>C)
c.-80+399T>C (n.-80+399T>C)
c.-79-656T>C (n.-79-656T>C)
n.630-656T>C
n.248+7043T>C
gnomAD v4
4g.80072311C>ACA2671171374ANTXR2c.152+98G>T (n.152+98G>T)
c.-80+398G>T (n.-80+398G>T)
c.-79-657G>T (n.-79-657G>T)
n.630-657G>T
n.248+7042G>T
gnomAD v4
4g.80072311C>TCA2578126631ANTXR2c.152+98G>A (n.152+98G>A)
c.-80+398G>A (n.-80+398G>A)
c.-79-657G>A (n.-79-657G>A)
n.630-657G>A
n.248+7042G>A
gnomAD v4
4g.80072312A>CCA2671171375ANTXR2c.152+97T>G (n.152+97T>G)
c.-80+397T>G (n.-80+397T>G)
c.-79-658T>G (n.-79-658T>G)
n.630-658T>G
n.248+7041T>G
gnomAD v4
4g.80072313C=CA1471241751ANTXR2c.152+96G= (n.152+96G=)
c.-80+396G= (n.-80+396G=)
c.-79-659G= (n.-79-659G=)
n.630-659G=
n.248+7040G=
4g.80072313C>GCA100504942ANTXR2c.152+96G>C (n.152+96G>C)
c.-80+396G>C (n.-80+396G>C)
c.-79-659G>C (n.-79-659G>C)
n.630-659G>C
n.248+7040G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072313C>TCA100504943ANTXR2c.152+96G>A (n.152+96G>A)
c.-80+396G>A (n.-80+396G>A)
c.-79-659G>A (n.-79-659G>A)
n.630-659G>A
n.248+7040G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80072314C>ACA1471241756ANTXR2c.152+95G>T (n.152+95G>T)
c.-80+395G>T (n.-80+395G>T)
c.-79-660G>T (n.-79-660G>T)
n.630-660G>T
n.248+7039G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072314C=CA1471241754ANTXR2c.152+95G= (n.152+95G=)
c.-80+395G= (n.-80+395G=)
c.-79-660G= (n.-79-660G=)
n.630-660G=
n.248+7039G=
4g.80072315A=CA1471241759ANTXR2c.152+94T= (n.152+94T=)
c.-80+394T= (n.-80+394T=)
c.-79-661T= (n.-79-661T=)
n.630-661T=
n.248+7038T=
4g.80072315A>CCA553083368ANTXR2c.152+94T>G (n.152+94T>G)
c.-80+394T>G (n.-80+394T>G)
c.-79-661T>G (n.-79-661T>G)
n.630-661T>G
n.248+7038T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072315A>GCA2578126632ANTXR2c.152+94T>C (n.152+94T>C)
c.-80+394T>C (n.-80+394T>C)
c.-79-661T>C (n.-79-661T>C)
n.630-661T>C
n.248+7038T>C
gnomAD v4
4g.80072316C>ACA2671171376ANTXR2c.152+93G>T (n.152+93G>T)
c.-80+393G>T (n.-80+393G>T)
c.-79-662G>T (n.-79-662G>T)
n.630-662G>T
n.248+7037G>T
gnomAD v4
4g.80072316C=CA1471241772ANTXR2c.152+93G= (n.152+93G=)
c.-80+393G= (n.-80+393G=)
c.-79-662G= (n.-79-662G=)
n.630-662G=
n.248+7037G=
4g.80072316C>GCA100504944ANTXR2c.152+93G>C (n.152+93G>C)
c.-80+393G>C (n.-80+393G>C)
c.-79-662G>C (n.-79-662G>C)
n.630-662G>C
n.248+7037G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072316C>TCA1064610663ANTXR2c.152+93G>A (n.152+93G>A)
c.-80+393G>A (n.-80+393G>A)
c.-79-662G>A (n.-79-662G>A)
n.630-662G>A
n.248+7037G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072317T>CCA798893201ANTXR2c.152+92A>G (n.152+92A>G)
c.-80+392A>G (n.-80+392A>G)
c.-79-663A>G (n.-79-663A>G)
n.630-663A>G
n.248+7036A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072317T=CA1471241774ANTXR2c.152+92A= (n.152+92A=)
c.-80+392A= (n.-80+392A=)
c.-79-663A= (n.-79-663A=)
n.630-663A=
n.248+7036A=
4g.80072318C>ACA2671171378ANTXR2c.152+91G>T (n.152+91G>T)
c.-80+391G>T (n.-80+391G>T)
c.-79-664G>T (n.-79-664G>T)
n.630-664G>T
n.248+7035G>T
gnomAD v4
4g.80072318C=CA1471241777ANTXR2c.152+91G= (n.152+91G=)
c.-80+391G= (n.-80+391G=)
c.-79-664G= (n.-79-664G=)
n.630-664G=
n.248+7035G=
4g.80072318C>GCA1064610664ANTXR2c.152+91G>C (n.152+91G>C)
c.-80+391G>C (n.-80+391G>C)
c.-79-664G>C (n.-79-664G>C)
n.630-664G>C
n.248+7035G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072318C>TCA553083369ANTXR2c.152+91G>A (n.152+91G>A)
c.-80+391G>A (n.-80+391G>A)
c.-79-664G>A (n.-79-664G>A)
n.630-664G>A
n.248+7035G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072321delCA2671171377ANTXR2c.152+91del (n.152+91del)
c.-80+391del (n.-80+391del)
c.-79-664del (n.-79-664del)
n.630-664del
n.248+7035del
gnomAD v4
4g.80072319C>ACA2671171379ANTXR2c.152+90G>T (n.152+90G>T)
c.-80+390G>T (n.-80+390G>T)
c.-79-665G>T (n.-79-665G>T)
n.630-665G>T
n.248+7034G>T
gnomAD v4
4g.80072319C>TCA2578126633ANTXR2c.152+90G>A (n.152+90G>A)
c.-80+390G>A (n.-80+390G>A)
c.-79-665G>A (n.-79-665G>A)
n.630-665G>A
n.248+7034G>A
4g.80072320C>ACA2522739891ANTXR2c.152+89G>T (n.152+89G>T)
c.-80+389G>T (n.-80+389G>T)
c.-79-666G>T (n.-79-666G>T)
n.630-666G>T
n.248+7033G>T
gnomAD v4
4g.80072320C>TCA2671171380ANTXR2c.152+89G>A (n.152+89G>A)
c.-80+389G>A (n.-80+389G>A)
c.-79-666G>A (n.-79-666G>A)
n.630-666G>A
n.248+7033G>A
gnomAD v4
4g.80072321C>ACA2671171381ANTXR2c.152+88G>T (n.152+88G>T)
c.-80+388G>T (n.-80+388G>T)
c.-79-667G>T (n.-79-667G>T)
n.630-667G>T
n.248+7032G>T
gnomAD v4
4g.80072321C=CA1471241779ANTXR2c.152+88G= (n.152+88G=)
c.-80+388G= (n.-80+388G=)
c.-79-667G= (n.-79-667G=)
n.630-667G=
n.248+7032G=
4g.80072321C>GCA1471241781ANTXR2c.152+88G>C (n.152+88G>C)
c.-80+388G>C (n.-80+388G>C)
c.-79-667G>C (n.-79-667G>C)
n.630-667G>C
n.248+7032G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80072321C>TCA100504945ANTXR2c.152+88G>A (n.152+88G>A)
c.-80+388G>A (n.-80+388G>A)
c.-79-667G>A (n.-79-667G>A)
n.630-667G>A
n.248+7032G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072322G>CCA100504946ANTXR2c.152+87C>G (n.152+87C>G)
c.-80+387C>G (n.-80+387C>G)
c.-79-668C>G (n.-79-668C>G)
n.630-668C>G
n.248+7031C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072322G=CA1471241785ANTXR2c.152+87C= (n.152+87C=)
c.-80+387C= (n.-80+387C=)
c.-79-668C= (n.-79-668C=)
n.630-668C=
n.248+7031C=
4g.80072322G>TCA2578126634ANTXR2c.152+87C>A (n.152+87C>A)
c.-80+387C>A (n.-80+387C>A)
c.-79-668C>A (n.-79-668C>A)
n.630-668C>A
n.248+7031C>A
gnomAD v4
4g.80072325delCA2671171382ANTXR2c.152+87del (n.152+87del)
c.-80+387del (n.-80+387del)
c.-79-668del (n.-79-668del)
n.630-668del
n.248+7031del
gnomAD v4
4g.80072323G>ACA1471241798ANTXR2c.152+86C>T (n.152+86C>T)
c.-80+386C>T (n.-80+386C>T)
c.-79-669C>T (n.-79-669C>T)
n.630-669C>T
n.248+7030C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80072323G=CA1471241796ANTXR2c.152+86C= (n.152+86C=)
c.-80+386C= (n.-80+386C=)
c.-79-669C= (n.-79-669C=)
n.630-669C=
n.248+7030C=
4g.80072323G>TCA798893217ANTXR2c.152+86C>A (n.152+86C>A)
c.-80+386C>A (n.-80+386C>A)
c.-79-669C>A (n.-79-669C>A)
n.630-669C>A
n.248+7030C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072324G>TCA2578126635ANTXR2c.152+85C>A (n.152+85C>A)
c.-80+385C>A (n.-80+385C>A)
c.-79-670C>A (n.-79-670C>A)
n.630-670C>A
n.248+7029C>A
4g.80072325G>ACA100504947ANTXR2c.152+84C>T (n.152+84C>T)
c.-80+384C>T (n.-80+384C>T)
c.-79-671C>T (n.-79-671C>T)
n.630-671C>T
n.248+7028C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072325G>CCA1471241800ANTXR2c.152+84C>G (n.152+84C>G)
c.-80+384C>G (n.-80+384C>G)
c.-79-671C>G (n.-79-671C>G)
n.630-671C>G
n.248+7028C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.80072325G=CA1471241799ANTXR2c.152+84C= (n.152+84C=)
c.-80+384C= (n.-80+384C=)
c.-79-671C= (n.-79-671C=)
n.630-671C=
n.248+7028C=
4g.80072325G>TCA2578126636ANTXR2c.152+84C>A (n.152+84C>A)
c.-80+384C>A (n.-80+384C>A)
c.-79-671C>A (n.-79-671C>A)
n.630-671C>A
n.248+7028C>A
gnomAD v4
4g.80072327G>ACA2671171383ANTXR2c.152+82C>T (n.152+82C>T)
c.-80+382C>T (n.-80+382C>T)
c.-79-673C>T (n.-79-673C>T)
n.630-673C>T
n.248+7026C>T
gnomAD v4
4g.80072327G>TCA2671171384ANTXR2c.152+82C>A (n.152+82C>A)
c.-80+382C>A (n.-80+382C>A)
c.-79-673C>A (n.-79-673C>A)
n.630-673C>A
n.248+7026C>A
gnomAD v4
4g.80072328C=CA1471241801ANTXR2c.152+81G= (n.152+81G=)
c.-80+381G= (n.-80+381G=)
c.-79-674G= (n.-79-674G=)
n.630-674G=
n.248+7025G=
4g.80072328C>GCA1471241802ANTXR2c.152+81G>C (n.152+81G>C)
c.-80+381G>C (n.-80+381G>C)
c.-79-674G>C (n.-79-674G>C)
n.630-674G>C
n.248+7025G>C
dbSNP
4g.80072328C>TCA2578126637ANTXR2c.152+81G>A (n.152+81G>A)
c.-80+381G>A (n.-80+381G>A)
c.-79-674G>A (n.-79-674G>A)
n.630-674G>A
n.248+7025G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched