Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072135_80072136insGCGGGCCACGCTCCCACA2531045819ANTXR2c.152+279_152+280insCGTGGCCCGCTGGGAG (n.152+279_152+280insCGTGGCCCGCTGGGAG)
c.-79-476_-79-475insCGTGGCCCGCTGGGAG (n.-79-476_-79-475insCGTGGCCCGCTGGGAG)
n.630-476_630-475insCGTGGCCCGCTGGGAG
n.248+7223_248+7224insCGTGGCCCGCTGGGAG
4g.80072133C=CA1471241481ANTXR2c.152+276G= (n.152+276G=)
c.-79-479G= (n.-79-479G=)
n.630-479G=
n.248+7220G=
4g.80072133C>TCA100504912ANTXR2c.152+276G>A (n.152+276G>A)
c.-79-479G>A (n.-79-479G>A)
n.630-479G>A
n.248+7220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072134C=CA1471241483ANTXR2c.152+275G= (n.152+275G=)
c.-79-480G= (n.-79-480G=)
n.630-480G=
n.248+7219G=
4g.80072134C>GCA1471241484ANTXR2c.152+275G>C (n.152+275G>C)
c.-79-480G>C (n.-79-480G>C)
n.630-480G>C
n.248+7219G>C
 dbSNP
4g.80072135A=CA1471241490ANTXR2c.152+274T= (n.152+274T=)
c.-79-481T= (n.-79-481T=)
n.630-481T=
n.248+7218T=
4g.80072135A>CCA100504913ANTXR2c.152+274T>G (n.152+274T>G)
c.-79-481T>G (n.-79-481T>G)
n.630-481T>G
n.248+7218T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072139C=CA1471241498ANTXR2c.152+270G= (n.152+270G=)
c.-79-485G= (n.-79-485G=)
n.630-485G=
n.248+7214G=
4g.80072139C>TCA1471241497ANTXR2c.152+270G>A (n.152+270G>A)
c.-79-485G>A (n.-79-485G>A)
n.630-485G>A
n.248+7214G>A
 dbSNP
4g.80072140C=CA1471241499ANTXR2c.152+269G= (n.152+269G=)
c.-79-486G= (n.-79-486G=)
n.630-486G=
n.248+7213G=
4g.80072140C>TCA1064610633ANTXR2c.152+269G>A (n.152+269G>A)
c.-79-486G>A (n.-79-486G>A)
n.630-486G>A
n.248+7213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072144G>ACA100504914ANTXR2c.152+265C>T (n.152+265C>T)
c.-79-490C>T (n.-79-490C>T)
n.630-490C>T
n.248+7209C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.80072144G=CA1471241501ANTXR2c.152+265C= (n.152+265C=)
c.-79-490C= (n.-79-490C=)
n.630-490C=
n.248+7209C=
4g.80072146G>CCA1471241503ANTXR2c.152+263C>G (n.152+263C>G)
c.-79-492C>G (n.-79-492C>G)
n.630-492C>G
n.248+7207C>G
 dbSNP
4g.80072146G=CA1471241502ANTXR2c.152+263C= (n.152+263C=)
c.-79-492C= (n.-79-492C=)
n.630-492C=
n.248+7207C=
4g.80072147G>ACA100504915ANTXR2c.152+262C>T (n.152+262C>T)
c.-79-493C>T (n.-79-493C>T)
n.630-493C>T
n.248+7206C>T
 dbSNP
4g.80072147G=CA1471241504ANTXR2c.152+262C= (n.152+262C=)
c.-79-493C= (n.-79-493C=)
n.630-493C=
n.248+7206C=
4g.80072148C>ACA798893068ANTXR2c.152+261G>T (n.152+261G>T)
c.-79-494G>T (n.-79-494G>T)
n.630-494G>T
n.248+7205G>T
 dbSNP
4g.80072148C=CA1471241505ANTXR2c.152+261G= (n.152+261G=)
c.-79-494G= (n.-79-494G=)
n.630-494G=
n.248+7205G=
4g.80072148C>TCA2706192272ANTXR2c.152+261G>A (n.152+261G>A)
c.-79-494G>A (n.-79-494G>A)
n.630-494G>A
n.248+7205G>A
 dbSNP
4g.80072150A=CA1471241507ANTXR2c.152+259T= (n.152+259T=)
c.-79-496T= (n.-79-496T=)
n.630-496T=
n.248+7203T=
4g.80072150A>CCA798893072ANTXR2c.152+259T>G (n.152+259T>G)
c.-79-496T>G (n.-79-496T>G)
n.630-496T>G
n.248+7203T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072153A=CA1471241508ANTXR2c.152+256T= (n.152+256T=)
c.-79-499T= (n.-79-499T=)
n.630-499T=
n.248+7200T=
4g.80072153A>GCA100504916ANTXR2c.152+256T>C (n.152+256T>C)
c.-79-499T>C (n.-79-499T>C)
n.630-499T>C
n.248+7200T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072159G>CCA1471241510ANTXR2c.152+250C>G (n.152+250C>G)
c.-79-505C>G (n.-79-505C>G)
n.630-505C>G
n.248+7194C>G
 dbSNP
4g.80072159G=CA1471241509ANTXR2c.152+250C= (n.152+250C=)
c.-79-505C= (n.-79-505C=)
n.630-505C=
n.248+7194C=
4g.80072159_80072163delinsGCAAACA1471241511ANTXR2c.152+246_152+250delinsTTTGC (n.152+246_152+250delinsTTTGC)
c.-79-509_-79-505delinsTTTGC (n.-79-509_-79-505delinsTTTGC)
n.630-509_630-505delinsTTTGC
n.248+7190_248+7194delinsTTTGC
4g.80072160C=CA1471241514ANTXR2c.152+249G= (n.152+249G=)
c.-79-506G= (n.-79-506G=)
n.630-506G=
n.248+7193G=
4g.80072160C>TCA100504917ANTXR2c.152+249G>A (n.152+249G>A)
c.-79-506G>A (n.-79-506G>A)
n.630-506G>A
n.248+7193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072162_80072165delCA1471241513ANTXR2c.152+246_152+249del (n.152+246_152+249del)
c.-79-509_-79-506del (n.-79-509_-79-506del)
n.630-509_630-506del
n.248+7190_248+7193del
 dbSNP
4g.80072163A=CA1471241515ANTXR2c.152+246T= (n.152+246T=)
c.-79-509T= (n.-79-509T=)
n.630-509T=
n.248+7190T=
4g.80072163A>GCA798893081ANTXR2c.152+246T>C (n.152+246T>C)
c.-79-509T>C (n.-79-509T>C)
n.630-509T>C
n.248+7190T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072164C=CA1471241519ANTXR2c.152+245G= (n.152+245G=)
c.-79-510G= (n.-79-510G=)
n.630-510G=
n.248+7189G=
4g.80072164C>TCA1471241518ANTXR2c.152+245G>A (n.152+245G>A)
c.-79-510G>A (n.-79-510G>A)
n.630-510G>A
n.248+7189G>A
 dbSNP
4g.80072168_80072169delinsGACA1471241523ANTXR2c.152+240_152+241delinsTC (n.152+240_152+241delinsTC)
c.-79-515_-79-514delinsTC (n.-79-515_-79-514delinsTC)
n.630-515_630-514delinsTC
n.248+7184_248+7185delinsTC
4g.80072170delCA1471241525ANTXR2c.152+240del (n.152+240del)
c.-79-515del (n.-79-515del)
n.630-515del
n.248+7184del
 dbSNP
4g.80072172A>TCA2706403425ANTXR2c.152+237T>A (n.152+237T>A)
c.-79-518T>A (n.-79-518T>A)
n.630-518T>A
n.248+7181T>A
 dbSNP
4g.80072173C>TCA2706403457ANTXR2c.152+236G>A (n.152+236G>A)
c.-79-519G>A (n.-79-519G>A)
n.630-519G>A
n.248+7180G>A
 dbSNP
4g.80072179C>ACA798893085ANTXR2c.152+230G>T (n.152+230G>T)
c.-79-525G>T (n.-79-525G>T)
n.630-525G>T
n.248+7174G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072179C=CA1471241528ANTXR2c.152+230G= (n.152+230G=)
c.-79-525G= (n.-79-525G=)
n.630-525G=
n.248+7174G=
4g.80072181C=CA1471241531ANTXR2c.152+228G= (n.152+228G=)
c.-79-527G= (n.-79-527G=)
n.630-527G=
n.248+7172G=
4g.80072181C>TCA100504918ANTXR2c.152+228G>A (n.152+228G>A)
c.-79-527G>A (n.-79-527G>A)
n.630-527G>A
n.248+7172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072183C=CA1471241533ANTXR2c.152+226G= (n.152+226G=)
c.-80+526G= (n.-80+526G=)
c.-79-529G= (n.-79-529G=)
n.630-529G=
n.248+7170G=
4g.80072183C>TCA100504919ANTXR2c.152+226G>A (n.152+226G>A)
c.-80+526G>A (n.-80+526G>A)
c.-79-529G>A (n.-79-529G>A)
n.630-529G>A
n.248+7170G>A
 dbSNP
4g.80072188G>ACA798893089ANTXR2c.152+221C>T (n.152+221C>T)
c.-80+521C>T (n.-80+521C>T)
c.-79-534C>T (n.-79-534C>T)
n.630-534C>T
n.248+7165C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072188G=CA1471241538ANTXR2c.152+221C= (n.152+221C=)
c.-80+521C= (n.-80+521C=)
c.-79-534C= (n.-79-534C=)
n.630-534C=
n.248+7165C=
4g.80072189A=CA1471241539ANTXR2c.152+220T= (n.152+220T=)
c.-80+520T= (n.-80+520T=)
c.-79-535T= (n.-79-535T=)
n.630-535T=
n.248+7164T=
4g.80072189A>TCA798893091ANTXR2c.152+220T>A (n.152+220T>A)
c.-80+520T>A (n.-80+520T>A)
c.-79-535T>A (n.-79-535T>A)
n.630-535T>A
n.248+7164T>A
 dbSNP
4g.80072190G>ACA552733112ANTXR2c.152+219C>T (n.152+219C>T)
c.-80+519C>T (n.-80+519C>T)
c.-79-536C>T (n.-79-536C>T)
n.630-536C>T
n.248+7163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072190G=CA1471241541ANTXR2c.152+219C= (n.152+219C=)
c.-80+519C= (n.-80+519C=)
c.-79-536C= (n.-79-536C=)
n.630-536C=
n.248+7163C=
4g.80072192C=CA1471241542ANTXR2c.152+217G= (n.152+217G=)
c.-80+517G= (n.-80+517G=)
c.-79-538G= (n.-79-538G=)
n.630-538G=
n.248+7161G=
4g.80072192C>TCA798893097ANTXR2c.152+217G>A (n.152+217G>A)
c.-80+517G>A (n.-80+517G>A)
c.-79-538G>A (n.-79-538G>A)
n.630-538G>A
n.248+7161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072196T>CCA2522387592ANTXR2c.152+213A>G (n.152+213A>G)
c.-80+513A>G (n.-80+513A>G)
c.-79-542A>G (n.-79-542A>G)
n.630-542A>G
n.248+7157A>G
4g.80072197A=CA1471241545ANTXR2c.152+212T= (n.152+212T=)
c.-80+512T= (n.-80+512T=)
c.-79-543T= (n.-79-543T=)
n.630-543T=
n.248+7156T=
4g.80072197A>GCA1471241546ANTXR2c.152+212T>C (n.152+212T>C)
c.-80+512T>C (n.-80+512T>C)
c.-79-543T>C (n.-79-543T>C)
n.630-543T>C
n.248+7156T>C
 dbSNP
4g.80072198G>CCA552733113ANTXR2c.152+211C>G (n.152+211C>G)
c.-80+511C>G (n.-80+511C>G)
c.-79-544C>G (n.-79-544C>G)
n.630-544C>G
n.248+7155C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072198G=CA1471241550ANTXR2c.152+211C= (n.152+211C=)
c.-80+511C= (n.-80+511C=)
c.-79-544C= (n.-79-544C=)
n.630-544C=
n.248+7155C=
4g.80072199C=CA1471241551ANTXR2c.152+210G= (n.152+210G=)
c.-80+510G= (n.-80+510G=)
c.-79-545G= (n.-79-545G=)
n.630-545G=
n.248+7154G=
4g.80072199C>TCA1064610636ANTXR2c.152+210G>A (n.152+210G>A)
c.-80+510G>A (n.-80+510G>A)
c.-79-545G>A (n.-79-545G>A)
n.630-545G>A
n.248+7154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072201C>TCA2762343853ANTXR2c.152+208G>A (n.152+208G>A)
c.-80+508G>A (n.-80+508G>A)
c.-79-547G>A (n.-79-547G>A)
n.630-547G>A
n.248+7152G>A
4g.80072201_80072202delinsCGCA1471241552ANTXR2c.152+207_152+208delinsCG (n.152+207_152+208delinsCG)
c.-80+507_-80+508delinsCG (n.-80+507_-80+508delinsCG)
c.-79-548_-79-547delinsCG (n.-79-548_-79-547delinsCG)
n.630-548_630-547delinsCG
n.248+7151_248+7152delinsCG
4g.80072202G>CCA100504920ANTXR2c.152+207C>G (n.152+207C>G)
c.-80+507C>G (n.-80+507C>G)
c.-79-548C>G (n.-79-548C>G)
n.630-548C>G
n.248+7151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072202G=CA1471241553ANTXR2c.152+207C= (n.152+207C=)
c.-80+507C= (n.-80+507C=)
c.-79-548C= (n.-79-548C=)
n.630-548C=
n.248+7151C=
4g.80072205delCA1064610637ANTXR2c.152+207del (n.152+207del)
c.-80+507del (n.-80+507del)
c.-79-548del (n.-79-548del)
n.630-548del
n.248+7151del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072204G>ACA1471241555ANTXR2c.152+205C>T (n.152+205C>T)
c.-80+505C>T (n.-80+505C>T)
c.-79-550C>T (n.-79-550C>T)
n.630-550C>T
n.248+7149C>T
 dbSNP
4g.80072204G=CA1471241554ANTXR2c.152+205C= (n.152+205C=)
c.-80+505C= (n.-80+505C=)
c.-79-550C= (n.-79-550C=)
n.630-550C=
n.248+7149C=
4g.80072205G>ACA798893113ANTXR2c.152+204C>T (n.152+204C>T)
c.-80+504C>T (n.-80+504C>T)
c.-79-551C>T (n.-79-551C>T)
n.630-551C>T
n.248+7148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072205G=CA1471241556ANTXR2c.152+204C= (n.152+204C=)
c.-80+504C= (n.-80+504C=)
c.-79-551C= (n.-79-551C=)
n.630-551C=
n.248+7148C=
4g.80072209C=CA1471241558ANTXR2c.152+200G= (n.152+200G=)
c.-80+500G= (n.-80+500G=)
c.-79-555G= (n.-79-555G=)
n.630-555G=
n.248+7144G=
4g.80072209C>TCA1064610638ANTXR2c.152+200G>A (n.152+200G>A)
c.-80+500G>A (n.-80+500G>A)
c.-79-555G>A (n.-79-555G>A)
n.630-555G>A
n.248+7144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072211A=CA1471241561ANTXR2c.152+198T= (n.152+198T=)
c.-80+498T= (n.-80+498T=)
c.-79-557T= (n.-79-557T=)
n.630-557T=
n.248+7142T=
4g.80072211A>GCA100504921ANTXR2c.152+198T>C (n.152+198T>C)
c.-80+498T>C (n.-80+498T>C)
c.-79-557T>C (n.-79-557T>C)
n.630-557T>C
n.248+7142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072213C=CA1471241563ANTXR2c.152+196G= (n.152+196G=)
c.-80+496G= (n.-80+496G=)
c.-79-559G= (n.-79-559G=)
n.630-559G=
n.248+7140G=
4g.80072213C>GCA100504922ANTXR2c.152+196G>C (n.152+196G>C)
c.-80+496G>C (n.-80+496G>C)
c.-79-559G>C (n.-79-559G>C)
n.630-559G>C
n.248+7140G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072215C=CA1471241565ANTXR2c.152+194G= (n.152+194G=)
c.-80+494G= (n.-80+494G=)
c.-79-561G= (n.-79-561G=)
n.630-561G=
n.248+7138G=
4g.80072215C>GCA1471241566ANTXR2c.152+194G>C (n.152+194G>C)
c.-80+494G>C (n.-80+494G>C)
c.-79-561G>C (n.-79-561G>C)
n.630-561G>C
n.248+7138G>C
 dbSNP
4g.80072215C>TCA100504923ANTXR2c.152+194G>A (n.152+194G>A)
c.-80+494G>A (n.-80+494G>A)
c.-79-561G>A (n.-79-561G>A)
n.630-561G>A
n.248+7138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072218C>ACA1064610639ANTXR2c.152+191G>T (n.152+191G>T)
c.-80+491G>T (n.-80+491G>T)
c.-79-564G>T (n.-79-564G>T)
n.630-564G>T
n.248+7135G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072218C=CA1471241567ANTXR2c.152+191G= (n.152+191G=)
c.-80+491G= (n.-80+491G=)
c.-79-564G= (n.-79-564G=)
n.630-564G=
n.248+7135G=
4g.80072218C>TCA100504924ANTXR2c.152+191G>A (n.152+191G>A)
c.-80+491G>A (n.-80+491G>A)
c.-79-564G>A (n.-79-564G>A)
n.630-564G>A
n.248+7135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072222delCA2762343855ANTXR2c.152+191del (n.152+191del)
c.-80+491del (n.-80+491del)
c.-79-564del (n.-79-564del)
n.630-564del
n.248+7135del
4g.80072219C=CA1471241569ANTXR2c.152+190G= (n.152+190G=)
c.-80+490G= (n.-80+490G=)
c.-79-565G= (n.-79-565G=)
n.630-565G=
n.248+7134G=
4g.80072219C>TCA798893120ANTXR2c.152+190G>A (n.152+190G>A)
c.-80+490G>A (n.-80+490G>A)
c.-79-565G>A (n.-79-565G>A)
n.630-565G>A
n.248+7134G>A
 dbSNP
4g.80072221C>ACA2519292433ANTXR2c.152+188G>T (n.152+188G>T)
c.-80+488G>T (n.-80+488G>T)
c.-79-567G>T (n.-79-567G>T)
n.630-567G>T
n.248+7132G>T
4g.80072221C=CA1471241570ANTXR2c.152+188G= (n.152+188G=)
c.-80+488G= (n.-80+488G=)
c.-79-567G= (n.-79-567G=)
n.630-567G=
n.248+7132G=
4g.80072221C>GCA100504925ANTXR2c.152+188G>C (n.152+188G>C)
c.-80+488G>C (n.-80+488G>C)
c.-79-567G>C (n.-79-567G>C)
n.630-567G>C
n.248+7132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072221C>TCA100504926ANTXR2c.152+188G>A (n.152+188G>A)
c.-80+488G>A (n.-80+488G>A)
c.-79-567G>A (n.-79-567G>A)
n.630-567G>A
n.248+7132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072223G>ACA2502861031ANTXR2c.152+186C>T (n.152+186C>T)
c.-80+486C>T (n.-80+486C>T)
c.-79-569C>T (n.-79-569C>T)
n.630-569C>T
n.248+7130C>T
4g.80072226C>ACA2562054630ANTXR2c.152+183G>T (n.152+183G>T)
c.-80+483G>T (n.-80+483G>T)
c.-79-572G>T (n.-79-572G>T)
n.630-572G>T
n.248+7127G>T
4g.80072226C=CA1471241572ANTXR2c.152+183G= (n.152+183G=)
c.-80+483G= (n.-80+483G=)
c.-79-572G= (n.-79-572G=)
n.630-572G=
n.248+7127G=
4g.80072226C>TCA100504927ANTXR2c.152+183G>A (n.152+183G>A)
c.-80+483G>A (n.-80+483G>A)
c.-79-572G>A (n.-79-572G>A)
n.630-572G>A
n.248+7127G>A
 dbSNP
4g.80072227C=CA1471241577ANTXR2c.152+182G= (n.152+182G=)
c.-80+482G= (n.-80+482G=)
c.-79-573G= (n.-79-573G=)
n.630-573G=
n.248+7126G=
4g.80072227C>TCA1471241576ANTXR2c.152+182G>A (n.152+182G>A)
c.-80+482G>A (n.-80+482G>A)
c.-79-573G>A (n.-79-573G>A)
n.630-573G>A
n.248+7126G>A
 dbSNP
4g.80072228G>ACA1064610642ANTXR2c.152+181C>T (n.152+181C>T)
c.-80+481C>T (n.-80+481C>T)
c.-79-574C>T (n.-79-574C>T)
n.630-574C>T
n.248+7125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072228G>CCA11727508ANTXR2c.152+181C>G (n.152+181C>G)
c.-80+481C>G (n.-80+481C>G)
c.-79-574C>G (n.-79-574C>G)
n.630-574C>G
n.248+7125C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072228G=CA1471241580ANTXR2c.152+181C= (n.152+181C=)
c.-80+481C= (n.-80+481C=)
c.-79-574C= (n.-79-574C=)
n.630-574C=
n.248+7125C=
4g.80072228G>TCA1064610643ANTXR2c.152+181C>A (n.152+181C>A)
c.-80+481C>A (n.-80+481C>A)
c.-79-574C>A (n.-79-574C>A)
n.630-574C>A
n.248+7125C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched