Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80069217_80069218dup | CA949647965 | n.456+8035_456+8036dup n.1758+8035_1758+8036dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069217T>C | CA240569164 | n.456+8035T>C n.1758+8035T>C | dbSNP | |
12 | g.80069217T= | CA2049072476 | n.456+8035T= n.1758+8035T= | ||
12 | g.80069222T>A | CA2049072478 | n.456+8040T>A n.1758+8040T>A | dbSNP | |
12 | g.80069222T= | CA2049072477 | n.456+8040T= n.1758+8040T= | ||
12 | g.80069225C= | CA2049072479 | n.456+8043C= n.1758+8043C= | ||
12 | g.80069225C>T | CA949647967 | n.456+8043C>T n.1758+8043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069227A>G | CA2726677876 | n.456+8045A>G n.1758+8045A>G | dbSNP | |
12 | g.80069230C= | CA2049072480 | n.456+8048C= n.1758+8048C= | ||
12 | g.80069230C>T | CA949647969 | n.456+8048C>T n.1758+8048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069231T>G | CA692339876 | n.456+8049T>G n.1758+8049T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069231T= | CA2049072481 | n.456+8049T= n.1758+8049T= | ||
12 | g.80069235A= | CA2049072482 | n.456+8053A= n.1758+8053A= | ||
12 | g.80069236C= | CA2049072484 | n.456+8054C= n.1758+8054C= | ||
12 | g.80069236C>T | CA949647971 | n.456+8054C>T n.1758+8054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069236_80069244dup | CA2049072483 | n.456+8054_456+8062dup n.1758+8054_1758+8062dup | dbSNP | |
12 | g.80069238T>C | CA692339877 | n.456+8056T>C n.1758+8056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069238T= | CA2049072485 | n.456+8056T= n.1758+8056T= | ||
12 | g.80069240C= | CA2049072487 | n.456+8058C= n.1758+8058C= | ||
12 | g.80069240C>T | CA692339879 | n.456+8058C>T n.1758+8058C>T | dbSNP | |
12 | g.80069240_80069243delinsCTTG | CA2049072486 | n.456+8058_456+8061delinsCTTG n.1758+8058_1758+8061delinsCTTG | ||
12 | g.80069241T>C | CA949647974 | n.456+8059T>C n.1758+8059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069241T= | CA2049072488 | n.456+8059T= n.1758+8059T= | ||
12 | g.80069244_80069246del | CA692339884 | n.456+8062_456+8064del n.1758+8062_1758+8064del | dbSNP | |
12 | g.80069244T>G | CA240569166 | n.456+8062T>G n.1758+8062T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069244T= | CA2049072489 | n.456+8062T= n.1758+8062T= | ||
12 | g.80069246G= | CA2049072490 | n.456+8064G= n.1758+8064G= | ||
12 | g.80069246G>T | CA606294168 | n.456+8064G>T n.1758+8064G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069246_80069247insACAA | CA2049072491 | n.456+8064_456+8065insACAA n.1758+8064_1758+8065insACAA | dbSNP | |
12 | g.80069248T>C | CA606294169 | n.456+8066T>C n.1758+8066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069248T>G | CA240569168 | n.456+8066T>G n.1758+8066T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069248T= | CA2049072492 | n.456+8066T= n.1758+8066T= | ||
12 | g.80069250G>T | CA2523678569 | n.456+8068G>T n.1758+8068G>T | ||
12 | g.80069251A= | CA2049072493 | n.456+8069A= n.1758+8069A= | ||
12 | g.80069251A>G | CA240569171 | n.456+8069A>G n.1758+8069A>G | dbSNP | |
12 | g.80069253C>A | CA2049072495 | n.456+8071C>A n.1758+8071C>A | dbSNP | |
12 | g.80069253C= | CA2049072494 | n.456+8071C= n.1758+8071C= | ||
12 | g.80069253C>T | CA2607708206 | n.456+8071C>T n.1758+8071C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
12 | g.80069256C= | CA2049072496 | n.456+8074C= n.1758+8074C= | ||
12 | g.80069256C>T | CA2049072497 | n.456+8074C>T n.1758+8074C>T | dbSNP | |
12 | g.80069257C= | CA2049072498 | n.456+8075C= n.1758+8075C= | ||
12 | g.80069257C>G | CA2049072499 | n.456+8075C>G n.1758+8075C>G | dbSNP | |
12 | g.80069261G>A | CA692339899 | n.456+8079G>A n.1758+8079G>A | dbSNP | |
12 | g.80069261G= | CA2049072500 | n.456+8079G= n.1758+8079G= | ||
12 | g.80069261G>T | CA692339894 | n.456+8079G>T n.1758+8079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069263C>A | CA240569172 | n.456+8081C>A n.1758+8081C>A | dbSNP | |
12 | g.80069263C= | CA2049072501 | n.456+8081C= n.1758+8081C= | ||
12 | g.80069265G>C | CA692339905 | n.456+8083G>C n.1758+8083G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069265G= | CA2049072502 | n.456+8083G= n.1758+8083G= | ||
12 | g.80069267T>C | CA2049072503 | n.456+8085T>C n.1758+8085T>C | dbSNP | |
12 | g.80069267T= | CA2049072504 | n.456+8085T= n.1758+8085T= | ||
12 | g.80069267_80069273delinsTTTCTTA | CA2049072505 | n.456+8085_456+8091delinsTTTCTTA n.1758+8085_1758+8091delinsTTTCTTA | ||
12 | g.80069280_80069285dup | CA606294171 | n.456+8098_456+8103dup n.1758+8098_1758+8103dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069280_80069285del | CA692339912 | n.456+8098_456+8103del n.1758+8098_1758+8103del | dbSNP | |
12 | g.80069272T>C | CA606294172 | n.456+8090T>C n.1758+8090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069272T= | CA2049072506 | n.456+8090T= n.1758+8090T= | ||
12 | g.80069274T>C | CA692339920 | n.456+8092T>C n.1758+8092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069274T= | CA2049072507 | n.456+8092T= n.1758+8092T= | ||
12 | g.80069276C>A | CA2555432009 | n.456+8094C>A n.1758+8094C>A | ||
12 | g.80069284T>C | CA2049072509 | n.456+8102T>C n.1758+8102T>C | dbSNP | |
12 | g.80069284T= | CA2049072508 | n.456+8102T= n.1758+8102T= | ||
12 | g.80069285A>G | CA2796686994 | n.456+8103A>G n.1758+8103A>G | ||
12 | g.80069286C>A | CA2049072512 | n.456+8104C>A n.1758+8104C>A | dbSNP | |
12 | g.80069286C= | CA2049072511 | n.456+8104C= n.1758+8104C= | ||
12 | g.80069286C>G | CA2049072510 | n.456+8104C>G n.1758+8104C>G | dbSNP | |
12 | g.80069286C>T | CA949647985 | n.456+8104C>T n.1758+8104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069287_80069289delinsAAT | CA2049072513 | n.456+8105_456+8107delinsAAT n.1758+8105_1758+8107delinsAAT | ||
12 | g.80069288A= | CA2049072514 | n.456+8106A= n.1758+8106A= | ||
12 | g.80069288A>G | CA949647988 | n.456+8106A>G n.1758+8106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069289_80069290del | CA949647987 | n.456+8107_456+8108del n.1758+8107_1758+8108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069294C>A | CA2541266774 | n.456+8112C>A n.1758+8112C>A | ||
12 | g.80069294C= | CA2049072515 | n.456+8112C= n.1758+8112C= | ||
12 | g.80069294C>T | CA2049072516 | n.456+8112C>T n.1758+8112C>T | dbSNP | |
12 | g.80069299T>G | CA949647993 | n.456+8117T>G n.1758+8117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069299T= | CA2049072517 | n.456+8117T= n.1758+8117T= | ||
12 | g.80069303C= | CA2049072518 | n.456+8121C= n.1758+8121C= | ||
12 | g.80069303C>T | CA240569173 | n.456+8121C>T n.1758+8121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069304G>A | CA13738797 | n.456+8122G>A n.1758+8122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069304G= | CA2049072519 | n.456+8122G= n.1758+8122G= | ||
12 | g.80069307T>C | CA240569175 | n.456+8125T>C n.1758+8125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069307T= | CA2049072520 | n.456+8125T= n.1758+8125T= | ||
12 | g.80069309C= | CA2049072521 | n.456+8127C= n.1758+8127C= | ||
12 | g.80069309C>T | CA692339928 | n.456+8127C>T n.1758+8127C>T | dbSNP | |
12 | g.80069312A>G | CA2726677877 | n.456+8130A>G n.1758+8130A>G | dbSNP | |
12 | g.80069314T>C | CA2796686995 | n.456+8132T>C n.1758+8132T>C | ||
12 | g.80069315G>T | CA2538329634 | n.456+8133G>T n.1758+8133G>T | ||
12 | g.80069316G= | CA2049072522 | n.456+8134G= n.1758+8134G= | ||
12 | g.80069316G>T | CA949647999 | n.456+8134G>T n.1758+8134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |