Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Transcript	Linkouts
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12	g.80069217_80069218dup	CA949647965	n.456+8035_456+8036dup n.1758+8035_1758+8036dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069217T>C	CA240569164	n.456+8035T>C n.1758+8035T>C	dbSNP
12	g.80069217T=	CA2049072476	n.456+8035T= n.1758+8035T=
12	g.80069222T>A	CA2049072478	n.456+8040T>A n.1758+8040T>A	dbSNP
12	g.80069222T=	CA2049072477	n.456+8040T= n.1758+8040T=
12	g.80069225C=	CA2049072479	n.456+8043C= n.1758+8043C=
12	g.80069225C>T	CA949647967	n.456+8043C>T n.1758+8043C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069227A>G	CA2726677876	n.456+8045A>G n.1758+8045A>G	dbSNP
12	g.80069230C=	CA2049072480	n.456+8048C= n.1758+8048C=
12	g.80069230C>T	CA949647969	n.456+8048C>T n.1758+8048C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069231T>G	CA692339876	n.456+8049T>G n.1758+8049T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.80069236C>T	CA949647971	n.456+8054C>T n.1758+8054C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.80069246_80069247insACAA	CA2049072491	n.456+8064_456+8065insACAA n.1758+8064_1758+8065insACAA	dbSNP
12	g.80069248T>C	CA606294169	n.456+8066T>C n.1758+8066T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069248T>G	CA240569168	n.456+8066T>G n.1758+8066T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069248T=	CA2049072492	n.456+8066T= n.1758+8066T=
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12	g.80069251A>G	CA240569171	n.456+8069A>G n.1758+8069A>G	dbSNP
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12	g.80069253C=	CA2049072494	n.456+8071C= n.1758+8071C=
12	g.80069253C>T	CA2607708206	n.456+8071C>T n.1758+8071C>T	dbSNP gnomAD v4
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12	g.80069256C>T	CA2049072497	n.456+8074C>T n.1758+8074C>T	dbSNP
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12	g.80069261G=	CA2049072500	n.456+8079G= n.1758+8079G=
12	g.80069261G>T	CA692339894	n.456+8079G>T n.1758+8079G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.80069263C=	CA2049072501	n.456+8081C= n.1758+8081C=
12	g.80069265G>C	CA692339905	n.456+8083G>C n.1758+8083G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069265G=	CA2049072502	n.456+8083G= n.1758+8083G=
12	g.80069267T>C	CA2049072503	n.456+8085T>C n.1758+8085T>C	dbSNP
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12	g.80069280_80069285dup	CA606294171	n.456+8098_456+8103dup n.1758+8098_1758+8103dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069280_80069285del	CA692339912	n.456+8098_456+8103del n.1758+8098_1758+8103del	dbSNP
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12	g.80069288A>G	CA949647988	n.456+8106A>G n.1758+8106A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.80069303C>T	CA240569173	n.456+8121C>T n.1758+8121C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069304G>A	CA13738797	n.456+8122G>A n.1758+8122G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.80069307T>C	CA240569175	n.456+8125T>C n.1758+8125T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.80069307T=	CA2049072520	n.456+8125T= n.1758+8125T=
12	g.80069309C=	CA2049072521	n.456+8127C= n.1758+8127C=
12	g.80069309C>T	CA692339928	n.456+8127C>T n.1758+8127C>T	dbSNP
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12	g.80069314T>C	CA2796686995	n.456+8132T>C n.1758+8132T>C
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