Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80069128del | CA949647944 | n.456+7946del n.1758+7946del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069127G>T | CA2560806851 | n.456+7945G>T n.1758+7945G>T | ||
12 | g.80069128G>C | CA692339853 | n.456+7946G>C n.1758+7946G>C | dbSNP | |
12 | g.80069128G= | CA2049072443 | n.456+7946G= n.1758+7946G= | ||
12 | g.80069132T>G | CA692339854 | n.456+7950T>G n.1758+7950T>G | dbSNP | |
12 | g.80069132T= | CA2049072444 | n.456+7950T= n.1758+7950T= | ||
12 | g.80069133A= | CA2049072446 | n.456+7951A= n.1758+7951A= | ||
12 | g.80069133A>G | CA2049072445 | n.456+7951A>G n.1758+7951A>G | dbSNP | |
12 | g.80069137A= | CA2049072447 | n.456+7955A= n.1758+7955A= | ||
12 | g.80069137A>G | CA240569147 | n.456+7955A>G n.1758+7955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069142C= | CA2049072448 | n.456+7960C= n.1758+7960C= | ||
12 | g.80069142C>G | CA692339855 | n.456+7960C>G n.1758+7960C>G | dbSNP | |
12 | g.80069145T>C | CA949647947 | n.456+7963T>C n.1758+7963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069145T= | CA2049072449 | n.456+7963T= n.1758+7963T= | ||
12 | g.80069147G= | CA2049072450 | n.456+7965G= n.1758+7965G= | ||
12 | g.80069147G>T | CA692339856 | n.456+7965G>T n.1758+7965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069148C= | CA2049072451 | n.456+7966C= n.1758+7966C= | ||
12 | g.80069148C>G | CA692339857 | n.456+7966C>G n.1758+7966C>G | dbSNP | |
12 | g.80069152T>C | CA949647951 | n.456+7970T>C n.1758+7970T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069152T>G | CA2726408698 | n.456+7970T>G n.1758+7970T>G | dbSNP | |
12 | g.80069152T= | CA2049072452 | n.456+7970T= n.1758+7970T= | ||
12 | g.80069159T>G | CA2049072454 | n.456+7977T>G n.1758+7977T>G | dbSNP | |
12 | g.80069159T= | CA2049072453 | n.456+7977T= n.1758+7977T= | ||
12 | g.80069161G>A | CA606294162 | n.456+7979G>A n.1758+7979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069161G>C | CA240569149 | n.456+7979G>C n.1758+7979G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069161G= | CA2049072455 | n.456+7979G= n.1758+7979G= | ||
12 | g.80069163G>A | CA2049072457 | n.456+7981G>A n.1758+7981G>A | dbSNP | |
12 | g.80069163G>C | CA2049072458 | n.456+7981G>C n.1758+7981G>C | dbSNP | |
12 | g.80069163G= | CA2049072456 | n.456+7981G= n.1758+7981G= | ||
12 | g.80069166A>G | CA2517942937 | n.456+7984A>G n.1758+7984A>G | ||
12 | g.80069167A= | CA2049072460 | n.456+7985A= n.1758+7985A= | ||
12 | g.80069167A>G | CA2049072459 | n.456+7985A>G n.1758+7985A>G | dbSNP | |
12 | g.80069169A= | CA2049072461 | n.456+7987A= n.1758+7987A= | ||
12 | g.80069169A>G | CA606294163 | n.456+7987A>G n.1758+7987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069178A= | CA2049072462 | n.456+7996A= n.1758+7996A= | ||
12 | g.80069178A>G | CA240569152 | n.456+7996A>G n.1758+7996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069179G= | CA2049072463 | n.456+7997G= n.1758+7997G= | ||
12 | g.80069179G>T | CA692339862 | n.456+7997G>T n.1758+7997G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069180G>A | CA606294165 | n.456+7998G>A n.1758+7998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069180G= | CA2049072464 | n.456+7998G= n.1758+7998G= | ||
12 | g.80069180G>T | CA2049072465 | n.456+7998G>T n.1758+7998G>T | dbSNP | |
12 | g.80069184A= | CA2049072466 | n.456+8002A= n.1758+8002A= | ||
12 | g.80069184A>G | CA240569154 | n.456+8002A>G n.1758+8002A>G | dbSNP | |
12 | g.80069186C>A | CA2561559431 | n.456+8004C>A n.1758+8004C>A | ||
12 | g.80069186_80069208delinsCATATGGGCCCTGGAGACAGAAT | CA2049072467 | n.456+8004_456+8026delinsCATATGGGCCCTGGAGACAGAAT n.1758+8004_1758+8026delinsCATATGGGCCCTGGAGACAGAAT | ||
12 | g.80069187A= | CA2049072468 | n.456+8005A= n.1758+8005A= | ||
12 | g.80069187A>T | CA606294166 | n.456+8005A>T n.1758+8005A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069188_80069209del | CA692339869 | n.456+8006_456+8027del n.1758+8006_1758+8027del | dbSNP | |
12 | g.80069189A= | CA2049072469 | n.456+8007A= n.1758+8007A= | ||
12 | g.80069189A>G | CA240569156 | n.456+8007A>G n.1758+8007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069193G>A | CA240569158 | n.456+8011G>A n.1758+8011G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069193G= | CA2049072470 | n.456+8011G= n.1758+8011G= | ||
12 | g.80069193G>T | CA692339871 | n.456+8011G>T n.1758+8011G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069194C= | CA2049072471 | n.456+8012C= n.1758+8012C= | ||
12 | g.80069194C>T | CA2049072472 | n.456+8012C>T n.1758+8012C>T | dbSNP | |
12 | g.80069200A= | CA2049072473 | n.456+8018A= n.1758+8018A= | ||
12 | g.80069200A>C | CA240569160 | n.456+8018A>C n.1758+8018A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069200A>G | CA240569162 | n.456+8018A>G n.1758+8018A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069207A>G | CA2726677849 | n.456+8025A>G n.1758+8025A>G | dbSNP | |
12 | g.80069210_80069211insTGAAAATGATTTTCTCAAAAT | CA2534606495 | n.456+8028_456+8029insTGAAAATGATTTTCTCAAAAT n.1758+8028_1758+8029insTGAAAATGATTTTCTCAAAAT | ||
12 | g.80069213G>A | CA692339874 | n.456+8031G>A n.1758+8031G>A | dbSNP | |
12 | g.80069213G= | CA2049072474 | n.456+8031G= n.1758+8031G= | ||
12 | g.80069215G= | CA2049072475 | n.456+8033G= n.1758+8033G= | ||
12 | g.80069217_80069218dup | CA949647965 | n.456+8035_456+8036dup n.1758+8035_1758+8036dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069217T>C | CA240569164 | n.456+8035T>C n.1758+8035T>C | dbSNP | |
12 | g.80069217T= | CA2049072476 | n.456+8035T= n.1758+8035T= | ||
12 | g.80069222T>A | CA2049072478 | n.456+8040T>A n.1758+8040T>A | dbSNP | |
12 | g.80069222T= | CA2049072477 | n.456+8040T= n.1758+8040T= | ||
12 | g.80069225C= | CA2049072479 | n.456+8043C= n.1758+8043C= | ||
12 | g.80069225C>T | CA949647967 | n.456+8043C>T n.1758+8043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
12 | g.80069227A>G | CA2726677876 | n.456+8045A>G n.1758+8045A>G | dbSNP |