UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80065468_80065469insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT | CA2545570649 | THBS4 | c.1185_1186insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn396LeufsTer40) c.912_913insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn305LeufsTer40) n.1376_1377insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT | |
| 5 | g.80065455A>C | CA360233416 | THBS4 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1363A>C | |
| 5 | g.80065455A>G | CA360233418 | THBS4 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1363A>G | |
| 5 | g.80065455A>T | CA360233420 | THBS4 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1363A>T | |
| 5 | g.80065456C>A | CA121202593 | THBS4 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065456C= | CA1558183739 | THBS4 | c.1173C= (p.Asn391=) c.900C= (p.Asn300=) n.1364C= | |
| 5 | g.80065456C>G | CA360233427 | THBS4 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1364C>G | |
| 5 | g.80065456C>T | CA121202594 | THBS4 | c.1173C>T (p.Asn391=) c.900C>T (p.Asn300=) n.1364C>T | dbSNP |
| 5 | g.80065457T>A | CA360233431 | THBS4 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1365T>A | |
| 5 | g.80065457T>C | CA360233429 | THBS4 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1365T>C | |
| 5 | g.80065457T>G | CA360233430 | THBS4 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1365T>G | |
| 5 | g.80065458C>A | CA360233434 | THBS4 | c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.1366C>A | |
| 5 | g.80065458C= | CA1558183740 | THBS4 | c.1175C= (p.Ser392=) c.902C= (p.Ser301=) n.1366C= | |
| 5 | g.80065458C>G | CA360233436 | THBS4 | c.1175C>G (p.Ser392Trp) c.902C>G (p.Ser301Trp) n.1366C>G | |
| 5 | g.80065458C>T | CA3324120 | THBS4 | c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065459G>A | CA3324121 | THBS4 | c.1176G>A (p.Ser392=) c.903G>A (p.Ser301=) n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065459G>C | CA121202603 | THBS4 | c.1176G>C (p.Ser392=) c.903G>C (p.Ser301=) n.1367G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065459G= | CA1558183741 | THBS4 | c.1176G= (p.Ser392=) c.903G= (p.Ser301=) n.1367G= | |
| 5 | g.80065459G>T | CA445123629 | THBS4 | c.1176G>T (p.Ser392=) c.903G>T (p.Ser301=) n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065460A>C | CA360233441 | THBS4 | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1368A>C | |
| 5 | g.80065460A>G | CA360233443 | THBS4 | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.904A>G (p.Ile302Val) n.1368A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065460A>T | CA360233445 | THBS4 | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1368A>T | COSMIC |
| 5 | g.80065461T>A | CA360233447 | THBS4 | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1369T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065461T>C | CA360233449 | THBS4 | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1369T>C | |
| 5 | g.80065461T>G | CA360233451 | THBS4 | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1369T>G | |
| 5 | g.80065462C>A | CA3324122 | THBS4 | c.1179C>A (p.Ile393=) c.906C>A (p.Ile302=) n.1370C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065462C= | CA1558183742 | THBS4 | c.1179C= (p.Ile393=) c.906C= (p.Ile302=) n.1370C= | |
| 5 | g.80065462C>G | CA360233454 | THBS4 | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.906C>G (p.Ile302Met) n.1370C>G | dbSNP |
| 5 | g.80065462C>T | CA445123630 | THBS4 | c.1179C>T (p.Ile393=) c.906C>T (p.Ile302=) n.1370C>T | |
| 5 | g.80065463T>A | CA360233458 | THBS4 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) n.1371T>A | |
| 5 | g.80065463T>C | CA360233457 | THBS4 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) n.1371T>C | |
| 5 | g.80065463T>G | CA360233456 | THBS4 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) n.1371T>G | |
| 5 | g.80065464G>A | CA360233460 | THBS4 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.1372G>A | |
| 5 | g.80065464G>C | CA360233462 | THBS4 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) n.1372G>C | |
| 5 | g.80065464G>T | CA360233463 | THBS4 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) n.1372G>T | |
| 5 | g.80065465C>A | CA360233465 | THBS4 | c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) n.1373C>A | |
| 5 | g.80065465C= | CA1558183743 | THBS4 | c.1182C= (p.Cys394=) c.909C= (p.Cys303=) n.1373C= | |
| 5 | g.80065465C>G | CA360233467 | THBS4 | c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) n.1373C>G | |
| 5 | g.80065465C>T | CA3324123 | THBS4 | c.1182C>T (p.Cys394=) c.909C>T (p.Cys303=) n.1373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.80065466G>A | CA3324124 | THBS4 | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) n.1374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065466G>C | CA360233474 | THBS4 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.1374G>C | |
| 5 | g.80065466G= | CA1558183744 | THBS4 | c.1183G= (p.Val395=) c.910G= (p.Val304=) n.1374G= | |
| 5 | g.80065466G>T | CA360233472 | THBS4 | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) n.1374G>T | |
| 5 | g.80065467T>A | CA360233477 | THBS4 | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) n.1375T>A | |
| 5 | g.80065467T>C | CA360233478 | THBS4 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.1375T>C | |
| 5 | g.80065467T>G | CA360233482 | THBS4 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.1375T>G | |
| 5 | g.80065468T>A | CA445123632 | THBS4 | c.1185T>A (p.Val395=) c.912T>A (p.Val304=) n.1376T>A | |
| 5 | g.80065468T>C | CA445123631 | THBS4 | c.1185T>C (p.Val395=) c.912T>C (p.Val304=) n.1376T>C | |
| 5 | g.80065468T>G | CA445123633 | THBS4 | c.1185T>G (p.Val395=) c.912T>G (p.Val304=) n.1376T>G | |
| 5 | g.80065469A= | CA1558183745 | THBS4 | c.1186A= (p.Asn396=) c.913A= (p.Asn305=) n.1377A= | |
| 5 | g.80065469A>C | CA360233483 | THBS4 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.913A>C (p.Asn305His) n.1377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065469A>G | CA3324125 | THBS4 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) n.1377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065469A>T | CA360233486 | THBS4 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.1377A>T | |
| 5 | g.80065470A>C | CA360233488 | THBS4 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) n.1378A>C | |
| 5 | g.80065470A>G | CA360233492 | THBS4 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) n.1378A>G | |
| 5 | g.80065470A>T | CA360233491 | THBS4 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) n.1378A>T | |
| 5 | g.80065471T>A | CA360233493 | THBS4 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.915T>A (p.Asn305Lys) n.1379T>A | |
| 5 | g.80065471T>C | CA3324126 | THBS4 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.915T>C (p.Asn305=) n.1379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065471T>G | CA360233496 | THBS4 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.915T>G (p.Asn305Lys) n.1379T>G | |
| 5 | g.80065471T= | CA1558183746 | THBS4 | c.1188T= (p.Asn396=) c.915T= (p.Asn305=) n.1379T= | |
| 5 | g.80065472A>C | CA360233498 | THBS4 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1380A>C | |
| 5 | g.80065472A>G | CA360233499 | THBS4 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1380A>G | |
| 5 | g.80065472A>T | CA360233500 | THBS4 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1380A>T | |
| 5 | g.80065473C>A | CA360233501 | THBS4 | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1381C>A | |
| 5 | g.80065473C>G | CA360233502 | THBS4 | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1381C>G | |
| 5 | g.80065473C>T | CA360233504 | THBS4 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1381C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065473_80065475dup | CA2674407082 | THBS4 | c.1190_1192dup (p.Thr397_Leu398insSer) c.917_919dup (p.Thr306_Leu307insSer) n.1381_1383dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065474T>A | CA445123634 | THBS4 | c.1191T>A (p.Thr397=) c.918T>A (p.Thr306=) n.1382T>A | |
| 5 | g.80065474T>C | CA445123635 | THBS4 | c.1191T>C (p.Thr397=) c.918T>C (p.Thr306=) n.1382T>C | |
| 5 | g.80065474T>G | CA445123636 | THBS4 | c.1191T>G (p.Thr397=) c.918T>G (p.Thr306=) n.1382T>G | |
| 5 | g.80065476del | CA2578348284 | THBS4 | c.1193del (p.Leu398TrpfsTer18) c.920del (p.Leu307TrpfsTer18) n.1384del | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065475T>A | CA360233507 | THBS4 | c.1192T>A (p.Leu398Met) c.919T>A (p.Leu307Met) n.1383T>A | |
| 5 | g.80065475T>C | CA445123637 | THBS4 | c.1192T>C (p.Leu398=) c.919T>C (p.Leu307=) n.1383T>C | |
| 5 | g.80065475T>G | CA360233508 | THBS4 | c.1192T>G (p.Leu398Val) c.919T>G (p.Leu307Val) n.1383T>G | ClinVar |
| 5 | g.80065476_80065479del | CA2674407083 | THBS4 | c.1193_1194+2del c.920_921+2del n.1384_1385+2del | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065476T>A | CA360233513 | THBS4 | c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) n.1384T>A | |
| 5 | g.80065476T>C | CA360233512 | THBS4 | c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) n.1384T>C | |
| 5 | g.80065476T>G | CA360233511 | THBS4 | c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) n.1384T>G | |
| 5 | g.80065477G>A | CA445123638 | THBS4 | c.1194G>A (p.Leu398=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1385G>A | |
| 5 | g.80065477G>C | CA360233514 | THBS4 | c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) n.1385G>C | |
| 5 | g.80065477G= | CA1558183747 | THBS4 | c.1194G= (p.Leu398=) c.921G= (p.Leu307=) n.1385G= | |
| 5 | g.80065477G>T | CA360233515 | THBS4 | c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) n.1385G>T | |
| 5 | g.80065478G>A | CA360233520 | THBS4 | c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) n.1385+1G>A | dbSNP |
| 5 | g.80065478G>C | CA360233521 | THBS4 | c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) n.1385+1G>C | |
| 5 | g.80065478G= | CA1558183748 | THBS4 | c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) n.1385+1G= | |
| 5 | g.80065478G>T | CA360233518 | THBS4 | c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) n.1385+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065481_80065484dup | CA3324127 | THBS4 | c.1194+4_1194+7dup (n.1194+4_1194+7dup) c.921+4_921+7dup (n.921+4_921+7dup) n.1385+4_1385+7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065479T>A | CA360233526 | THBS4 | c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) n.1385+2T>A | |
| 5 | g.80065479T>C | CA360233523 | THBS4 | c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) n.1385+2T>C | |
| 5 | g.80065479T>G | CA360233525 | THBS4 | c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) n.1385+2T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065480A= | CA1558183749 | THBS4 | c.1194+3A= (n.1194+3A=) c.921+3A= (n.921+3A=) n.1385+3A= | |
| 5 | g.80065480A>G | CA121202615 | THBS4 | c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) c.921+3A>G (n.921+3A>G) n.1385+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80065480_80065481insCCAA | CA2674407085 | THBS4 | c.1194+3_1194+4insCCAA (n.1194+3_1194+4insCCAA) c.921+3_921+4insCCAA (n.921+3_921+4insCCAA) n.1385+3_1385+4insCCAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065480_80065481dup | CA2674407084 | THBS4 | c.1194+3_1194+4dup (n.1194+3_1194+4dup) c.921+3_921+4dup (n.921+3_921+4dup) n.1385+3_1385+4dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065481A= | CA1558183750 | THBS4 | c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.921+4A= (n.921+4A=) n.1385+4A= | |
| 5 | g.80065481A>C | CA645558854 | THBS4 | c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) c.921+4A>C (n.921+4A>C) n.1385+4A>C | COSMIC |
| 5 | g.80065481A>G | CA3324128 | THBS4 | c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) n.1385+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065482G>A | CA2674407086 | THBS4 | c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) n.1385+5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065482G>C | CA121202623 | THBS4 | c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.921+5G>C (n.921+5G>C) n.1385+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065482G= | CA1558183751 | THBS4 | c.1194+5G= (n.1194+5G=) c.921+5G= (n.921+5G=) n.1385+5G= | |
| 5 | g.80065482G>T | CA3324129 | THBS4 | c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) n.1385+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065487_80065489del | CA2674407087 | THBS4 | c.1194+10_1194+12del (n.1194+10_1194+12del) c.921+10_921+12del (n.921+10_921+12del) n.1385+10_1385+12del | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065490C>A | CA2674407088 | THBS4 | c.1194+13C>A (n.1194+13C>A) c.921+13C>A (n.921+13C>A) n.1385+13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065491A>C | CA2674407089 | THBS4 | c.1194+14A>C (n.1194+14A>C) c.921+14A>C (n.921+14A>C) n.1385+14A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065495C= | CA1558183752 | THBS4 | c.1194+18C= (n.1194+18C=) c.921+18C= (n.921+18C=) n.1385+18C= | |
| 5 | g.80065500_80065502dup | CA814381353 | THBS4 | c.1194+23_1194+25dup (n.1194+23_1194+25dup) c.921+23_921+25dup (n.921+23_921+25dup) n.1385+23_1385+25dup | dbSNP |
| 5 | g.80065500_80065502del | CA2578348285 | THBS4 | c.1194+23_1194+25del (n.1194+23_1194+25del) c.921+23_921+25del (n.921+23_921+25del) n.1385+23_1385+25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065499dup | CA2578348286 | THBS4 | c.1194+22dup (n.1194+22dup) c.921+22dup (n.921+22dup) n.1385+22dup | |
| 5 | g.80065499T>C | CA2767163249 | THBS4 | c.1194+22T>C (n.1194+22T>C) c.921+22T>C (n.921+22T>C) n.1385+22T>C | |
| 5 | g.80065500del | CA2578348288 | THBS4 | c.1194+23del (n.1194+23del) c.921+23del (n.921+23del) n.1385+23del | |
| 5 | g.80065500G>A | CA2578348287 | THBS4 | c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) c.921+23G>A (n.921+23G>A) n.1385+23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065500G>C | CA1077922977 | THBS4 | c.1194+23G>C (n.1194+23G>C) c.921+23G>C (n.921+23G>C) n.1385+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065500G= | CA1558183753 | THBS4 | c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.921+23G= (n.921+23G=) n.1385+23G= | |
| 5 | g.80065502T>C | CA560535015 | THBS4 | c.1194+25T>C (n.1194+25T>C) c.921+25T>C (n.921+25T>C) n.1385+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065502T= | CA1558183754 | THBS4 | c.1194+25T= (n.1194+25T=) c.921+25T= (n.921+25T=) n.1385+25T= | |
| 5 | g.80065504T>C | CA2674407090 | THBS4 | c.1194+27T>C (n.1194+27T>C) c.921+27T>C (n.921+27T>C) n.1385+27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065504T>G | CA3324130 | THBS4 | c.1194+27T>G (n.1194+27T>G) c.921+27T>G (n.921+27T>G) n.1385+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065504T= | CA1558183755 | THBS4 | c.1194+27T= (n.1194+27T=) c.921+27T= (n.921+27T=) n.1385+27T= | |
| 5 | g.80065505C>A | CA2674407091 | THBS4 | c.1194+28C>A (n.1194+28C>A) c.921+28C>A (n.921+28C>A) n.1385+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065505_80065506delinsCA | CA1558183756 | THBS4 | c.1194+28_1194+29delinsCA (n.1194+28_1194+29delinsCA) c.921+28_921+29delinsCA (n.921+28_921+29delinsCA) n.1385+28_1385+29delinsCA | |
| 5 | g.80065506A>G | CA2674407092 | THBS4 | c.1194+29A>G (n.1194+29A>G) c.921+29A>G (n.921+29A>G) n.1385+29A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065508del | CA560535016 | THBS4 | c.1194+31del (n.1194+31del) c.921+31del (n.921+31del) n.1385+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065508A= | CA1558183757 | THBS4 | c.1194+31A= (n.1194+31A=) c.921+31A= (n.921+31A=) n.1385+31A= | |
| 5 | g.80065508A>G | CA560535017 | THBS4 | c.1194+31A>G (n.1194+31A>G) c.921+31A>G (n.921+31A>G) n.1385+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065510C>A | CA2578348289 | THBS4 | c.1194+33C>A (n.1194+33C>A) c.921+33C>A (n.921+33C>A) n.1385+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065510C>T | CA2674407093 | THBS4 | c.1194+33C>T (n.1194+33C>T) c.921+33C>T (n.921+33C>T) n.1385+33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065513A>T | CA2674407094 | THBS4 | c.1194+36A>T (n.1194+36A>T) c.921+36A>T (n.921+36A>T) n.1385+36A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065515C>A | CA2674407095 | THBS4 | c.1194+38C>A (n.1194+38C>A) c.921+38C>A (n.921+38C>A) n.1385+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065515C= | CA1558183758 | THBS4 | c.1194+38C= (n.1194+38C=) c.921+38C= (n.921+38C=) n.1385+38C= | |
| 5 | g.80065515C>T | CA3324131 | THBS4 | c.1194+38C>T (n.1194+38C>T) c.921+38C>T (n.921+38C>T) n.1385+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065516C>A | CA2578348290 | THBS4 | c.1194+39C>A (n.1194+39C>A) c.921+39C>A (n.921+39C>A) n.1385+39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065516C= | CA1558183759 | THBS4 | c.1194+39C= (n.1194+39C=) c.921+39C= (n.921+39C=) n.1385+39C= | |
| 5 | g.80065516C>T | CA3324132 | THBS4 | c.1194+39C>T (n.1194+39C>T) c.921+39C>T (n.921+39C>T) n.1385+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065517G>A | CA3324133 | THBS4 | c.1194+40G>A (n.1194+40G>A) c.921+40G>A (n.921+40G>A) n.1385+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065517G= | CA1558183760 | THBS4 | c.1194+40G= (n.1194+40G=) c.921+40G= (n.921+40G=) n.1385+40G= | |
| 5 | g.80065518G>A | CA3324134 | THBS4 | c.1194+41G>A (n.1194+41G>A) c.921+41G>A (n.921+41G>A) n.1385+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065518G= | CA1558183762 | THBS4 | c.1194+41G= (n.1194+41G=) c.921+41G= (n.921+41G=) n.1385+41G= | |
| 5 | g.80065518G>T | CA1558183761 | THBS4 | c.1194+41G>T (n.1194+41G>T) c.921+41G>T (n.921+41G>T) n.1385+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80065523T>A | CA2674407096 | THBS4 | c.1194+46T>A (n.1194+46T>A) c.921+46T>A (n.921+46T>A) n.1385+46T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065523T>C | CA445123639 | THBS4 | c.1194+46T>C (n.1194+46T>C) c.921+46T>C (n.921+46T>C) n.1385+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065523T= | CA1558183763 | THBS4 | c.1194+46T= (n.1194+46T=) c.921+46T= (n.921+46T=) n.1385+46T= | |
| 5 | g.80065524A= | CA1558183764 | THBS4 | c.1194+47A= (n.1194+47A=) c.921+47A= (n.921+47A=) n.1385+47A= | |
| 5 | g.80065524A>G | CA560535018 | THBS4 | c.1194+47A>G (n.1194+47A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) n.1385+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065528C>A | CA3324135 | THBS4 | c.1194+51C>A (n.1194+51C>A) c.921+51C>A (n.921+51C>A) n.1385+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065528C= | CA1558183765 | THBS4 | c.1194+51C= (n.1194+51C=) c.921+51C= (n.921+51C=) n.1385+51C= | |
| 5 | g.80065528C>T | CA2674407097 | THBS4 | c.1194+51C>T (n.1194+51C>T) c.921+51C>T (n.921+51C>T) n.1385+51C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065530A>C | CA2674407098 | THBS4 | c.1194+53A>C (n.1194+53A>C) c.921+53A>C (n.921+53A>C) n.1385+53A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065531G>C | CA1077922986 | THBS4 | c.1194+54G>C (n.1194+54G>C) c.921+54G>C (n.921+54G>C) n.1385+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065531G= | CA1558183766 | THBS4 | c.1194+54G= (n.1194+54G=) c.921+54G= (n.921+54G=) n.1385+54G= | |
| 5 | g.80065532T>C | CA814381366 | THBS4 | c.1194+55T>C (n.1194+55T>C) c.921+55T>C (n.921+55T>C) n.1385+55T>C | dbSNP |
| 5 | g.80065532T= | CA1558183767 | THBS4 | c.1194+55T= (n.1194+55T=) c.921+55T= (n.921+55T=) n.1385+55T= | |
| 5 | g.80065533G>A | CA814381367 | THBS4 | c.1194+56G>A (n.1194+56G>A) c.921+56G>A (n.921+56G>A) n.1385+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065533G= | CA1558183768 | THBS4 | c.1194+56G= (n.1194+56G=) c.921+56G= (n.921+56G=) n.1385+56G= | |
| 5 | g.80065535A= | CA1558183769 | THBS4 | c.1194+58A= (n.1194+58A=) c.921+58A= (n.921+58A=) n.1385+58A= | |
| 5 | g.80065535A>G | CA1077923004 | THBS4 | c.1194+58A>G (n.1194+58A>G) c.921+58A>G (n.921+58A>G) n.1385+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065536T>A | CA2578348291 | THBS4 | c.1194+59T>A (n.1194+59T>A) c.921+59T>A (n.921+59T>A) n.1385+59T>A | |
| 5 | g.80065536T>C | CA2674407099 | THBS4 | c.1194+59T>C (n.1194+59T>C) c.921+59T>C (n.921+59T>C) n.1385+59T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065536T>G | CA2674407100 | THBS4 | c.1194+59T>G (n.1194+59T>G) c.921+59T>G (n.921+59T>G) n.1385+59T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065538T>A | CA2578348292 | THBS4 | c.1194+61T>A (n.1194+61T>A) c.921+61T>A (n.921+61T>A) n.1385+61T>A | |
| 5 | g.80065540T>C | CA1077923006 | THBS4 | c.1194+63T>C (n.1194+63T>C) c.921+63T>C (n.921+63T>C) n.1385+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065540T= | CA1558183770 | THBS4 | c.1194+63T= (n.1194+63T=) c.921+63T= (n.921+63T=) n.1385+63T= | |
| 5 | g.80065542T>C | CA2674407101 | THBS4 | c.1194+65T>C (n.1194+65T>C) c.921+65T>C (n.921+65T>C) n.1385+65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065544G>A | CA2578348293 | THBS4 | c.1194+67G>A (n.1194+67G>A) c.921+67G>A (n.921+67G>A) n.1385+67G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065544G>C | CA814381368 | THBS4 | c.1194+67G>C (n.1194+67G>C) c.921+67G>C (n.921+67G>C) n.1385+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065544G= | CA1558183771 | THBS4 | c.1194+67G= (n.1194+67G=) c.921+67G= (n.921+67G=) n.1385+67G= | |
| 5 | g.80065544G>T | CA2674407102 | THBS4 | c.1194+67G>T (n.1194+67G>T) c.921+67G>T (n.921+67G>T) n.1385+67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065545A>T | CA2674407103 | THBS4 | c.1194+68A>T (n.1194+68A>T) c.921+68A>T (n.921+68A>T) n.1385+68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065546T>A | CA121202635 | THBS4 | c.1194+69T>A (n.1194+69T>A) c.921+69T>A (n.921+69T>A) n.1385+69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80065546T>C | CA2674407104 | THBS4 | c.1194+69T>C (n.1194+69T>C) c.921+69T>C (n.921+69T>C) n.1385+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065546T>G | CA1077923010 | THBS4 | c.1194+69T>G (n.1194+69T>G) c.921+69T>G (n.921+69T>G) n.1385+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065546T= | CA1558183772 | THBS4 | c.1194+69T= (n.1194+69T=) c.921+69T= (n.921+69T=) n.1385+69T= | |
| 5 | g.80065547C>A | CA2674407105 | THBS4 | c.1194+70C>A (n.1194+70C>A) c.921+70C>A (n.921+70C>A) n.1385+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065547C>T | CA2578348294 | THBS4 | c.1194+70C>T (n.1194+70C>T) c.921+70C>T (n.921+70C>T) n.1385+70C>T | |
| 5 | g.80065549T>C | CA1558183774 | THBS4 | c.1194+72T>C (n.1194+72T>C) c.921+72T>C (n.921+72T>C) n.1385+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80065549T= | CA1558183773 | THBS4 | c.1194+72T= (n.1194+72T=) c.921+72T= (n.921+72T=) n.1385+72T= | |
| 5 | g.80065550A>G | CA2674407106 | THBS4 | c.1194+73A>G (n.1194+73A>G) c.921+73A>G (n.921+73A>G) n.1385+73A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065551G>T | CA2674407107 | THBS4 | c.1194+74G>T (n.1194+74G>T) c.921+74G>T (n.921+74G>T) n.1385+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065552C>A | CA2674407108 | THBS4 | c.1194+75C>A (n.1194+75C>A) c.921+75C>A (n.921+75C>A) n.1385+75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065552C= | CA1558183775 | THBS4 | c.1194+75C= (n.1194+75C=) c.921+75C= (n.921+75C=) n.1385+75C= | |
| 5 | g.80065552C>T | CA1558183776 | THBS4 | c.1194+75C>T (n.1194+75C>T) c.921+75C>T (n.921+75C>T) n.1385+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80065553T>C | CA2674407109 | THBS4 | c.1194+76T>C (n.1194+76T>C) c.921+76T>C (n.921+76T>C) n.1385+76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065554T>C | CA2674407110 | THBS4 | c.1194+77T>C (n.1194+77T>C) c.921+77T>C (n.921+77T>C) n.1385+77T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065555C>A | CA2674407111 | THBS4 | c.1194+78C>A (n.1194+78C>A) c.921+78C>A (n.921+78C>A) n.1385+78C>A | gnomAD v4 |