Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.80065353C>ACA2674407066THBS4c.1126-56C>A (n.1126-56C>A)
c.853-56C>A (n.853-56C>A)
n.1317-56C>A
 gnomAD v4
5g.80065353C=CA1558183680THBS4c.1126-56C= (n.1126-56C=)
c.853-56C= (n.853-56C=)
n.1317-56C=
5g.80065353C>TCA121202456THBS4c.1126-56C>T (n.1126-56C>T)
c.853-56C>T (n.853-56C>T)
n.1317-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065354A>GCA2674407067THBS4c.1126-55A>G (n.1126-55A>G)
c.853-55A>G (n.853-55A>G)
n.1317-55A>G
 gnomAD v4
5g.80065355T>CCA2709191065THBS4c.1126-54T>C (n.1126-54T>C)
c.853-54T>C (n.853-54T>C)
n.1317-54T>C
 dbSNP
5g.80065358C>ACA1558183681THBS4c.1126-51C>A (n.1126-51C>A)
c.853-51C>A (n.853-51C>A)
n.1317-51C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065358C=CA1558183682THBS4c.1126-51C= (n.1126-51C=)
c.853-51C= (n.853-51C=)
n.1317-51C=
5g.80065358C>GCA3324094THBS4c.1126-51C>G (n.1126-51C>G)
c.853-51C>G (n.853-51C>G)
n.1317-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065359T>CCA814381121THBS4c.1126-50T>C (n.1126-50T>C)
c.853-50T>C (n.853-50T>C)
n.1317-50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065359T=CA1558183683THBS4c.1126-50T= (n.1126-50T=)
c.853-50T= (n.853-50T=)
n.1317-50T=
5g.80065360A=CA1558183684THBS4c.1126-49A= (n.1126-49A=)
c.853-49A= (n.853-49A=)
n.1317-49A=
5g.80065360A>GCA814381122THBS4c.1126-49A>G (n.1126-49A>G)
c.853-49A>G (n.853-49A>G)
n.1317-49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065361T>CCA3324095THBS4c.1126-48T>C (n.1126-48T>C)
c.853-48T>C (n.853-48T>C)
n.1317-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065361T=CA1558183685THBS4c.1126-48T= (n.1126-48T=)
c.853-48T= (n.853-48T=)
n.1317-48T=
5g.80065362T>GCA2674407068THBS4c.1126-47T>G (n.1126-47T>G)
c.853-47T>G (n.853-47T>G)
n.1317-47T>G
 gnomAD v4
5g.80065364A>TCA2578348279THBS4c.1126-45A>T (n.1126-45A>T)
c.853-45A>T (n.853-45A>T)
n.1317-45A>T
 gnomAD v4
5g.80065365A>GCA2674407069THBS4c.1126-44A>G (n.1126-44A>G)
c.853-44A>G (n.853-44A>G)
n.1317-44A>G
 gnomAD v4
5g.80065366G>ACA3324096THBS4c.1126-43G>A (n.1126-43G>A)
c.853-43G>A (n.853-43G>A)
n.1317-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065366G=CA1558183686THBS4c.1126-43G= (n.1126-43G=)
c.853-43G= (n.853-43G=)
n.1317-43G=
5g.80065367C>ACA2578348280THBS4c.1126-42C>A (n.1126-42C>A)
c.853-42C>A (n.853-42C>A)
n.1317-42C>A
 gnomAD v4
5g.80065367C=CA1558183687THBS4c.1126-42C= (n.1126-42C=)
c.853-42C= (n.853-42C=)
n.1317-42C=
5g.80065367C>TCA560534980THBS4c.1126-42C>T (n.1126-42C>T)
c.853-42C>T (n.853-42C>T)
n.1317-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065367_80065368delinsCACA1558183688THBS4c.1126-42_1126-41delinsCA (n.1126-42_1126-41delinsCA)
c.853-42_853-41delinsCA (n.853-42_853-41delinsCA)
n.1317-42_1317-41delinsCA
5g.80065368delCA1558183689THBS4c.1126-41del (n.1126-41del)
c.853-41del (n.853-41del)
n.1317-41del
 dbSNP
5g.80065370delCA2578348281THBS4c.1126-39del (n.1126-39del)
c.853-39del (n.853-39del)
n.1317-39del
5g.80065370C>ACA2674407070THBS4c.1126-39C>A (n.1126-39C>A)
c.853-39C>A (n.853-39C>A)
n.1317-39C>A
 gnomAD v4
5g.80065370C=CA1558183690THBS4c.1126-39C= (n.1126-39C=)
c.853-39C= (n.853-39C=)
n.1317-39C=
5g.80065370C>TCA3324097THBS4c.1126-39C>T (n.1126-39C>T)
c.853-39C>T (n.853-39C>T)
n.1317-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065372T>CCA2674407071THBS4c.1126-37T>C (n.1126-37T>C)
c.853-37T>C (n.853-37T>C)
n.1317-37T>C
 gnomAD v4
5g.80065372T>GCA560534983THBS4c.1126-37T>G (n.1126-37T>G)
c.853-37T>G (n.853-37T>G)
n.1317-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065372T=CA1558183691THBS4c.1126-37T= (n.1126-37T=)
c.853-37T= (n.853-37T=)
n.1317-37T=
5g.80065374T>CCA2674407072THBS4c.1126-35T>C (n.1126-35T>C)
c.853-35T>C (n.853-35T>C)
n.1317-35T>C
 gnomAD v4
5g.80065375C>ACA2674407073THBS4c.1126-34C>A (n.1126-34C>A)
c.853-34C>A (n.853-34C>A)
n.1317-34C>A
 gnomAD v4
5g.80065377C>ACA1077922899THBS4c.1126-32C>A (n.1126-32C>A)
c.853-32C>A (n.853-32C>A)
n.1317-32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065377C=CA1558183692THBS4c.1126-32C= (n.1126-32C=)
c.853-32C= (n.853-32C=)
n.1317-32C=
5g.80065377C>TCA1077922911THBS4c.1126-32C>T (n.1126-32C>T)
c.853-32C>T (n.853-32C>T)
n.1317-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065378G>ACA3324098THBS4c.1126-31G>A (n.1126-31G>A)
c.853-31G>A (n.853-31G>A)
n.1317-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.80065378G=CA1558183693THBS4c.1126-31G= (n.1126-31G=)
c.853-31G= (n.853-31G=)
n.1317-31G=
5g.80065379C>ACA3324099THBS4c.1126-30C>A (n.1126-30C>A)
c.853-30C>A (n.853-30C>A)
n.1317-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065379C=CA1558183694THBS4c.1126-30C= (n.1126-30C=)
c.853-30C= (n.853-30C=)
n.1317-30C=
5g.80065379C>TCA2674407074THBS4c.1126-30C>T (n.1126-30C>T)
c.853-30C>T (n.853-30C>T)
n.1317-30C>T
 gnomAD v4
5g.80065380T>GCA121202482THBS4c.1126-29T>G (n.1126-29T>G)
c.853-29T>G (n.853-29T>G)
n.1317-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065380T=CA1558183695THBS4c.1126-29T= (n.1126-29T=)
c.853-29T= (n.853-29T=)
n.1317-29T=
5g.80065383delCA2578348282THBS4c.1126-26del (n.1126-26del)
c.853-26del (n.853-26del)
n.1317-26del
5g.80065382A=CA1558183696THBS4c.1126-27A= (n.1126-27A=)
c.853-27A= (n.853-27A=)
n.1317-27A=
5g.80065383A=CA1558183697THBS4c.1126-26A= (n.1126-26A=)
c.853-26A= (n.853-26A=)
n.1317-26A=
5g.80065383A>CCA560534988THBS4c.1126-26A>C (n.1126-26A>C)
c.853-26A>C (n.853-26A>C)
n.1317-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065383_80065386dupCA814381128THBS4c.1126-26_1126-23dup (n.1126-26_1126-23dup)
c.853-26_853-23dup (n.853-26_853-23dup)
n.1317-26_1317-23dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065385T>CCA2674407075THBS4c.1126-24T>C (n.1126-24T>C)
c.853-24T>C (n.853-24T>C)
n.1317-24T>C
 gnomAD v4
5g.80065385T>GCA121202485THBS4c.1126-24T>G (n.1126-24T>G)
c.853-24T>G (n.853-24T>G)
n.1317-24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065385T=CA1558183698THBS4c.1126-24T= (n.1126-24T=)
c.853-24T= (n.853-24T=)
n.1317-24T=
5g.80065387dupCA2578348283THBS4c.1126-22dup (n.1126-22dup)
c.853-22dup (n.853-22dup)
n.1317-22dup
5g.80065386T>GCA560534990THBS4c.1126-23T>G (n.1126-23T>G)
c.853-23T>G (n.853-23T>G)
n.1317-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065386T=CA1558183699THBS4c.1126-23T= (n.1126-23T=)
c.853-23T= (n.853-23T=)
n.1317-23T=
5g.80065387T>CCA560534992THBS4c.1126-22T>C (n.1126-22T>C)
c.853-22T>C (n.853-22T>C)
n.1317-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065387T>GCA2709094512THBS4c.1126-22T>G (n.1126-22T>G)
c.853-22T>G (n.853-22T>G)
n.1317-22T>G
 dbSNP
5g.80065387T=CA1558183700THBS4c.1126-22T= (n.1126-22T=)
c.853-22T= (n.853-22T=)
n.1317-22T=
5g.80065390T>CCA121202490THBS4c.1126-19T>C (n.1126-19T>C)
c.853-19T>C (n.853-19T>C)
n.1317-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065390T=CA1558183701THBS4c.1126-19T= (n.1126-19T=)
c.853-19T= (n.853-19T=)
n.1317-19T=
5g.80065391T>GCA3324100THBS4c.1126-18T>G (n.1126-18T>G)
c.853-18T>G (n.853-18T>G)
n.1317-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065391T=CA1558183702THBS4c.1126-18T= (n.1126-18T=)
c.853-18T= (n.853-18T=)
n.1317-18T=
5g.80065395delCA2674407076THBS4c.1126-14del (n.1126-14del)
c.853-14del (n.853-14del)
n.1317-14del
 gnomAD v4
5g.80065395_80065396delinsCTCA1558183703THBS4c.1126-14_1126-13delinsCT (n.1126-14_1126-13delinsCT)
c.853-14_853-13delinsCT (n.853-14_853-13delinsCT)
n.1317-14_1317-13delinsCT
5g.80065396T>GCA560534994THBS4c.1126-13T>G (n.1126-13T>G)
c.853-13T>G (n.853-13T>G)
n.1317-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065396T=CA1558183704THBS4c.1126-13T= (n.1126-13T=)
c.853-13T= (n.853-13T=)
n.1317-13T=
5g.80065399delCA3324101THBS4c.1126-10del (n.1126-10del)
c.853-10del (n.853-10del)
n.1317-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065397T>CCA2767163248THBS4c.1126-12T>C (n.1126-12T>C)
c.853-12T>C (n.853-12T>C)
n.1317-12T>C
5g.80065398T>CCA2674407077THBS4c.1126-11T>C (n.1126-11T>C)
c.853-11T>C (n.853-11T>C)
n.1317-11T>C
 gnomAD v4
5g.80065399T>ACA2674407078THBS4c.1126-10T>A (n.1126-10T>A)
c.853-10T>A (n.853-10T>A)
n.1317-10T>A
 gnomAD v4
5g.80065399T>CCA121202497THBS4c.1126-10T>C (n.1126-10T>C)
c.853-10T>C (n.853-10T>C)
n.1317-10T>C
 dbSNP
5g.80065399T>GCA3324102THBS4c.1126-10T>G (n.1126-10T>G)
c.853-10T>G (n.853-10T>G)
n.1317-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065399T=CA1558183705THBS4c.1126-10T= (n.1126-10T=)
c.853-10T= (n.853-10T=)
n.1317-10T=
5g.80065400C=CA1558183706THBS4c.1126-9C= (n.1126-9C=)
c.853-9C= (n.853-9C=)
n.1317-9C=
5g.80065400C>GCA2674407079THBS4c.1126-9C>G (n.1126-9C>G)
c.853-9C>G (n.853-9C>G)
n.1317-9C>G
 gnomAD v4
5g.80065400C>TCA1558183707THBS4c.1126-9C>T (n.1126-9C>T)
c.853-9C>T (n.853-9C>T)
n.1317-9C>T
 dbSNP
5g.80065401T>CCA1558183709THBS4c.1126-8T>C (n.1126-8T>C)
c.853-8T>C (n.853-8T>C)
n.1317-8T>C
 dbSNP
5g.80065401T=CA1558183708THBS4c.1126-8T= (n.1126-8T=)
c.853-8T= (n.853-8T=)
n.1317-8T=
5g.80065402G=CA1558183710THBS4c.1126-7G= (n.1126-7G=)
c.853-7G= (n.853-7G=)
n.1317-7G=
5g.80065402G>TCA1558183711THBS4c.1126-7G>T (n.1126-7G>T)
c.853-7G>T (n.853-7G>T)
n.1317-7G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.80065404A=CA1558183712THBS4c.1126-5A= (n.1126-5A=)
c.853-5A= (n.853-5A=)
n.1317-5A=
5g.80065404A>CCA3324104THBS4c.1126-5A>C (n.1126-5A>C)
c.853-5A>C (n.853-5A>C)
n.1317-5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065404A>GCA121202529THBS4c.1126-5A>G (n.1126-5A>G)
c.853-5A>G (n.853-5A>G)
n.1317-5A>G
 dbSNP
5g.80065404A>TCA3324103THBS4c.1126-5A>T (n.1126-5A>T)
c.853-5A>T (n.853-5A>T)
n.1317-5A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065405C>ACA2600065128THBS4c.1126-4C>A (n.1126-4C>A)
c.853-4C>A (n.853-4C>A)
n.1317-4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065406T>GCA121202534THBS4c.1126-3T>G (n.1126-3T>G)
c.853-3T>G (n.853-3T>G)
n.1317-3T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.80065406T=CA1558183713THBS4c.1126-3T= (n.1126-3T=)
c.853-3T= (n.853-3T=)
n.1317-3T=
5g.80065407A=CA1558183714THBS4c.1126-2A= (n.1126-2A=)
c.853-2A= (n.853-2A=)
n.1317-2A=
5g.80065407A>CCA360233171THBS4c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
n.1317-2A>C
5g.80065407A>GCA360233166THBS4c.1126-2A>G (n.1126-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
n.1317-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065407A>TCA360233169THBS4c.1126-2A>T (n.1126-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
n.1317-2A>T
5g.80065408G>ACA360233174THBS4c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
n.1317-1G>A
5g.80065408G>CCA360233176THBS4c.1126-1G>C (n.1126-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
n.1317-1G>C
5g.80065408G>TCA360233177THBS4c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
n.1317-1G>T
5g.80065409G>ACA360233180THBS4c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1317G>A
 gnomAD v4
5g.80065409G>CCA360233182THBS4c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1317G>C
5g.80065409G>TCA360233183THBS4c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.1317G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.80065410T>ACA360233186THBS4c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.1318T>A
5g.80065410T>CCA360233188THBS4c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1318T>C
5g.80065410T>GCA360233190THBS4c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1318T>G
5g.80065411C>ACA445123604THBS4c.1128C>A (p.Val376=)
c.855C>A (p.Val285=)
n.1319C>A
5g.80065411C=CA1558183715THBS4c.1128C= (p.Val376=)
c.855C= (p.Val285=)
n.1319C=
5g.80065411C>GCA3324106THBS4c.1128C>G (p.Val376=)
c.855C>G (p.Val285=)
n.1319C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065411C>TCA3324105THBS4c.1128C>T (p.Val376=)
c.855C>T (p.Val285=)
n.1319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065412_80065414delCA2674407080THBS4c.1129_1131del (p.Cys377del)
c.856_858del (p.Cys286del)
n.1320_1322del
 gnomAD v4
5g.80065412T>ACA360233198THBS4c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
n.1320T>A
5g.80065412T>CCA360233197THBS4c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
n.1320T>C
5g.80065412T>GCA360233195THBS4c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
n.1320T>G
5g.80065413G>ACA121202557THBS4c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.1321G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.80065413G>CCA360233200THBS4c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
n.1321G>C
5g.80065413G=CA1558183716THBS4c.1130G= (p.Cys377=)
c.857G= (p.Cys286=)
n.1321G=
5g.80065413G>TCA3324107THBS4c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
n.1321G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065414C>ACA360233202THBS4c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
n.1322C>A
5g.80065414C=CA1558183717THBS4c.1131C= (p.Cys377=)
c.858C= (p.Cys286=)
n.1322C=
5g.80065414C>GCA360233204THBS4c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
n.1322C>G
5g.80065414C>TCA3324108THBS4c.1131C>T (p.Cys377=)
c.858C>T (p.Cys286=)
n.1322C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065415A=CA1558183718THBS4c.1132A= (p.Thr378=)
c.859A= (p.Thr287=)
n.1323A=
5g.80065415A>CCA360233207THBS4c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1323A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065415A>GCA360233209THBS4c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1323A>G
 dbSNP
5g.80065415A>TCA360233211THBS4c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1323A>T
5g.80065416C>ACA360233214THBS4c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.1324C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065416C=CA1558183719THBS4c.1133C= (p.Thr378=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.1324C=
5g.80065416C>GCA360233215THBS4c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.1324C>G
 gnomAD v4
5g.80065416C>TCA360233217THBS4c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1324C>T
5g.80065417T>ACA445123605THBS4c.1134T>A (p.Thr378=)
c.861T>A (p.Thr287=)
n.1325T>A
5g.80065417T>CCA445123606THBS4c.1134T>C (p.Thr378=)
c.861T>C (p.Thr287=)
n.1325T>C
5g.80065417T>GCA445123607THBS4c.1134T>G (p.Thr378=)
c.861T>G (p.Thr287=)
n.1325T>G
5g.80065418G>ACA360233260THBS4c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1326G>A
5g.80065418G>CCA360233221THBS4c.1135G>C (p.Asp379His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.1326G>C
5g.80065418G>TCA360233219THBS4c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1326G>T
5g.80065419A=CA1558183720THBS4c.1136A= (p.Asp379=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.1327A=
5g.80065419A>CCA360233263THBS4c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1327A>C
5g.80065419A>GCA360233265THBS4c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1327A>G
 gnomAD v4
5g.80065419A>TCA360233268THBS4c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.1327A>T
5g.80065420C>ACA360233270THBS4c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.1328C>A
5g.80065420C>GCA360233276THBS4c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.1328C>G
5g.80065420C>TCA445123608THBS4c.1137C>T (p.Asp379=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.1328C>T
5g.80065420dupCA1558183721THBS4c.1137dup (p.Ile380HisfsTer2)
c.864dup (p.Ile289HisfsTer2)
n.1328dup
 dbSNP
5g.80065420_80065424delinsCATTGCA1558183722THBS4c.1137_1141delinsCATTG (p.Asp379=)
c.864_868delinsCATTG (p.Asp288=)
n.1328_1332delinsCATTG
5g.80065421A=CA1558183723THBS4c.1138A= (p.Ile380=)
c.865A= (p.Ile289=)
n.1329A=
5g.80065421A>CCA360233278THBS4c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1329A>C
5g.80065421A>GCA360233280THBS4c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1329A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.80065421A>TCA360233282THBS4c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.1329A>T
5g.80065423_80065426delCA814381187THBS4c.1140_1143del (p.Ile380MetfsTer?)
c.867_870del (p.Ile289MetfsTer?)
n.1331_1334del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065422T>ACA360233284THBS4c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.1330T>A
5g.80065422T>CCA3324109THBS4c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1330T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065422T>GCA360233287THBS4c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.1330T>G
 dbSNP
5g.80065422T=CA1558183724THBS4c.1139T= (p.Ile380=)
c.866T= (p.Ile289=)
n.1330T=
5g.80065423T>ACA445123609THBS4c.1140T>A (p.Ile380=)
c.867T>A (p.Ile289=)
n.1331T>A
5g.80065423T>CCA445123610THBS4c.1140T>C (p.Ile380=)
c.867T>C (p.Ile289=)
n.1331T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065423T>GCA360233290THBS4c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.1331T>G
5g.80065423T=CA1558183725THBS4c.1140T= (p.Ile380=)
c.867T= (p.Ile289=)
n.1331T=
5g.80065424G>ACA360233294THBS4c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1332G>A
5g.80065424G>CCA360233293THBS4c.1141G>C (p.Asp381His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1332G>C
5g.80065424G>TCA360233292THBS4c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1332G>T
5g.80065425A=CA1558183726THBS4c.1142A= (p.Asp381=)
c.869A= (p.Asp290=)
n.1333A=
5g.80065425A>CCA360233296THBS4c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1333A>C
5g.80065425A>GCA360233298THBS4c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1333A>G
5g.80065425A>TCA360233297THBS4c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1333A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065426T>ACA360233300THBS4c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
n.1334T>A
5g.80065426T>CCA445123611THBS4c.1143T>C (p.Asp381=)
c.870T>C (p.Asp290=)
n.1334T>C
5g.80065426T>GCA360233302THBS4c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
n.1334T>G
5g.80065427G>ACA360233304THBS4c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1335G>A
5g.80065427G>CCA360233306THBS4c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1335G>C
5g.80065427G>TCA360233308THBS4c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1335G>T
5g.80065428A>CCA360233310THBS4c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1336A>C
5g.80065428A>GCA360233312THBS4c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1336A>G
5g.80065428A>TCA360233314THBS4c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1336A>T
5g.80065429G>ACA3324110THBS4c.1146G>A (p.Glu382=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065429G>CCA360233316THBS4c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1337G>C
5g.80065429G=CA1558183727THBS4c.1146G= (p.Glu382=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.1337G=
5g.80065429G>TCA360233318THBS4c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1337G>T
5g.80065430T>ACA360233320THBS4c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.1338T>A
5g.80065430T>CCA3324111THBS4c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.1338T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065430T>GCA360233324THBS4c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.1338T>G
5g.80065430T=CA1558183728THBS4c.1147T= (p.Cys383=)
c.874T= (p.Cys292=)
n.1338T=
5g.80065431G>ACA360233330THBS4c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.1339G>A
5g.80065431G>CCA360233326THBS4c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
n.1339G>C
5g.80065431G>TCA360233328THBS4c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
n.1339G>T
5g.80065432T>ACA360233332THBS4c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
n.1340T>A
5g.80065432T>CCA445123612THBS4c.1149T>C (p.Cys383=)
c.876T>C (p.Cys292=)
n.1340T>C
5g.80065432T>GCA360233334THBS4c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
n.1340T>G
5g.80065468_80065469insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTTCA2545570649THBS4c.1185_1186insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn396LeufsTer40)
c.912_913insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn305LeufsTer40)
n.1376_1377insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT
5g.80065433C>ACA445123613THBS4c.1150C>A (p.Arg384=)
c.877C>A (p.Arg293=)
n.1341C>A
 gnomAD v4
5g.80065433C=CA1558183729THBS4c.1150C= (p.Arg384=)
c.877C= (p.Arg293=)
n.1341C=
5g.80065433C>GCA360233335THBS4c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.1341C>G
5g.80065433C>TCA3324112THBS4c.1150C>T (p.Arg384Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
n.1341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.80065434G>ACA3324113THBS4c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
n.1342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.80065434G>CCA360233338THBS4c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
n.1342G>C
 gnomAD v4
5g.80065434G=CA1558183730THBS4c.1151G= (p.Arg384=)
c.878G= (p.Arg293=)
n.1342G=
5g.80065434G>TCA360233340THBS4c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
n.1342G>T
5g.80065435A>CCA445123615THBS4c.1152A>C (p.Arg384=)
c.879A>C (p.Arg293=)
n.1343A>C
5g.80065435A>GCA445123616THBS4c.1152A>G (p.Arg384=)
c.879A>G (p.Arg293=)
n.1343A>G
5g.80065435A>TCA445123614THBS4c.1152A>T (p.Arg384=)
c.879A>T (p.Arg293=)
n.1343A>T
5g.80065436A>CCA360233342THBS4c.1153A>C (p.Asn385His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.1344A>C
5g.80065436A>GCA360233344THBS4c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.1344A>G
5g.80065436A>TCA360233346THBS4c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.1344A>T
5g.80065437A>CCA360233351THBS4c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.1345A>C
5g.80065437A>GCA360233350THBS4c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.1345A>G
5g.80065437A>TCA360233348THBS4c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.1345A>T
5g.80065438_80065441dupCA2674407081THBS4c.1155_1158dup (p.Ala387TrpfsTer11)
c.882_885dup (p.Ala296TrpfsTer11)
n.1346_1349dup
 gnomAD v4
5g.80065438T>ACA360233352THBS4c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.1346T>A
5g.80065438T>CCA445123617THBS4c.1155T>C (p.Asn385=)
c.882T>C (p.Asn294=)
n.1346T>C
 dbSNP
5g.80065438T>GCA360233353THBS4c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.1346T>G
5g.80065438T=CA1558183731THBS4c.1155T= (p.Asn385=)
c.882T= (p.Asn294=)
n.1346T=
5g.80065439G>ACA360233354THBS4c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.1347G>A
 COSMIC
5g.80065439G>CCA360233355THBS4c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1347G>C
5g.80065439G>TCA360233357THBS4c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
n.1347G>T
5g.80065440G>ACA360233360THBS4c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.1348G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065440G>CCA360233361THBS4c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1348G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065440G=CA1558183732THBS4c.1157G= (p.Gly386=)
c.884G= (p.Gly295=)
n.1348G=
5g.80065440G>TCA360233362THBS4c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1348G>T
5g.80065441A>CCA445123618THBS4c.1158A>C (p.Gly386=)
c.885A>C (p.Gly295=)
n.1349A>C
5g.80065441A>GCA445123619THBS4c.1158A>G (p.Gly386=)
c.885A>G (p.Gly295=)
n.1349A>G
5g.80065441A>TCA445123620THBS4c.1158A>T (p.Gly386=)
c.885A>T (p.Gly295=)
n.1349A>T
5g.80065442G>ACA360233364THBS4c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1350G>A
5g.80065442G>CCA3324114THBS4c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065442G=CA1558183733THBS4c.1159G= (p.Ala387=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.1350G=
5g.80065442G>TCA360233367THBS4c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1350G>T
5g.80065443C>ACA360233371THBS4c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
n.1351C>A
5g.80065443C=CA1558183734THBS4c.1160C= (p.Ala387=)
c.887C= (p.Ala296=)
n.1351C=
5g.80065443C>GCA360233369THBS4c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1351C>G
5g.80065443C>TCA3324115THBS4c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065444G>ACA3324116THBS4c.1161G>A (p.Ala387=)
c.888G>A (p.Ala296=)
n.1352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065444G>CCA445123621THBS4c.1161G>C (p.Ala387=)
c.888G>C (p.Ala296=)
n.1352G>C
5g.80065444G=CA1558183735THBS4c.1161G= (p.Ala387=)
c.888G= (p.Ala296=)
n.1352G=
5g.80065444G>TCA445123622THBS4c.1161G>T (p.Ala387=)
c.888G>T (p.Ala296=)
n.1352G>T
5g.80065445T>ACA360233373THBS4c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.1353T>A
5g.80065445T>CCA360233374THBS4c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.1353T>C
5g.80065445T>GCA360233376THBS4c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
n.1353T>G
5g.80065446G>ACA3324117THBS4c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.1354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.80065446G>CCA360233378THBS4c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
n.1354G>C
5g.80065446G=CA1558183736THBS4c.1163G= (p.Cys388=)
c.890G= (p.Cys297=)
n.1354G=
5g.80065446G>TCA360233380THBS4c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
n.1354G>T
5g.80065447C>ACA360233383THBS4c.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
n.1355C>A
 gnomAD v4
5g.80065447C=CA1558183737THBS4c.1164C= (p.Cys388=)
c.891C= (p.Cys297=)
n.1355C=
5g.80065447C>GCA360233384THBS4c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
n.1355C>G
5g.80065447C>TCA3324118THBS4c.1164C>T (p.Cys388=)
c.891C>T (p.Cys297=)
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.80065448G>ACA3324119THBS4c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.892G>A (p.Val298Ile)
n.1356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.80065448G>CCA360233388THBS4c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1356G>C
5g.80065448G=CA1558183738THBS4c.1165G= (p.Val389=)
c.892G= (p.Val298=)
n.1356G=
5g.80065448G>TCA360233390THBS4c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.892G>T (p.Val298Phe)
n.1356G>T
5g.80065449T>ACA360233394THBS4c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.893T>A (p.Val298Asp)
n.1357T>A
5g.80065449T>CCA360233395THBS4c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1357T>C
5g.80065449T>GCA360233392THBS4c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1357T>G
5g.80065450T>ACA445123623THBS4c.1167T>A (p.Val389=)
c.894T>A (p.Val298=)
n.1358T>A
5g.80065450T>CCA445123624THBS4c.1167T>C (p.Val389=)
c.894T>C (p.Val298=)
n.1358T>C
5g.80065450T>GCA445123625THBS4c.1167T>G (p.Val389=)
c.894T>G (p.Val298=)
n.1358T>G
5g.80065451C>ACA360233402THBS4c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1359C>A
 gnomAD v4
5g.80065451C>GCA360233398THBS4c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1359C>G
5g.80065451C>TCA360233400THBS4c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1359C>T
5g.80065452C>ACA360233404THBS4c.1169C>A (p.Pro390His)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1360C>A
 gnomAD v4
5g.80065452C>GCA360233406THBS4c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1360C>G
 gnomAD v4
5g.80065452C>TCA360233408THBS4c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1360C>T
5g.80065453C>ACA445123626THBS4c.1170C>A (p.Pro390=)
c.897C>A (p.Pro299=)
n.1361C>A
5g.80065453C>GCA445123627THBS4c.1170C>G (p.Pro390=)
c.897C>G (p.Pro299=)
n.1361C>G
5g.80065453C>TCA445123628THBS4c.1170C>T (p.Pro390=)
c.897C>T (p.Pro299=)
n.1361C>T

Number of alleles fetched