Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80058808delCA2576413456CCDC40c.1318-50del (n.1318-50del)
c.1317+157del (n.1317+157del)
n.855-50del
c.1228-50del (n.1228-50del)
c.139-50del (n.139-50del)
n.1349-50del
17g.80058807C>ACA2576413457CCDC40c.1318-51C>A (n.1318-51C>A)
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n.855-51C>A
c.1228-51C>A (n.1228-51C>A)
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n.1349-51C>A
17g.80058808C>GCA2640286044CCDC40c.1318-50C>G (n.1318-50C>G)
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n.1349-50C>G
 gnomAD v4
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n.855-48C>A
c.1228-48C>A (n.1228-48C>A)
c.139-48C>A (n.139-48C>A)
n.1349-48C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058810C=CA2277788048CCDC40c.1318-48C= (n.1318-48C=)
c.1317+159C= (n.1317+159C=)
n.855-48C=
c.1228-48C= (n.1228-48C=)
c.139-48C= (n.139-48C=)
n.1349-48C=
17g.80058810C>TCA2277788049CCDC40c.1318-48C>T (n.1318-48C>T)
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n.1349-48C>T
 dbSNP
17g.80058812G>CCA2576413458CCDC40c.1318-46G>C (n.1318-46G>C)
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n.1349-46G>C
17g.80058816C=CA2277788050CCDC40c.1318-42C= (n.1318-42C=)
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n.855-42C=
c.1228-42C= (n.1228-42C=)
c.139-42C= (n.139-42C=)
n.1349-42C=
17g.80058816C>GCA2810584759CCDC40c.1318-42C>G (n.1318-42C>G)
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n.1349-42C>G
17g.80058816C>TCA8813788CCDC40c.1318-42C>T (n.1318-42C>T)
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n.855-42C>T
c.1228-42C>T (n.1228-42C>T)
c.139-42C>T (n.139-42C>T)
n.1349-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058817G>ACA8813789CCDC40c.1318-41G>A (n.1318-41G>A)
c.1317+166G>A (n.1317+166G>A)
n.855-41G>A
c.1228-41G>A (n.1228-41G>A)
c.139-41G>A (n.139-41G>A)
n.1349-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058817G>CCA2277788052CCDC40c.1318-41G>C (n.1318-41G>C)
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n.855-41G>C
c.1228-41G>C (n.1228-41G>C)
c.139-41G>C (n.139-41G>C)
n.1349-41G>C
 dbSNP
17g.80058817G=CA2277788051CCDC40c.1318-41G= (n.1318-41G=)
c.1317+166G= (n.1317+166G=)
n.855-41G=
c.1228-41G= (n.1228-41G=)
c.139-41G= (n.139-41G=)
n.1349-41G=
17g.80058818G>TCA2576413459CCDC40c.1318-40G>T (n.1318-40G>T)
c.1317+167G>T (n.1317+167G>T)
n.855-40G>T
c.1228-40G>T (n.1228-40G>T)
c.139-40G>T (n.139-40G>T)
n.1349-40G>T
17g.80058820C>ACA627692526CCDC40c.1318-38C>A (n.1318-38C>A)
c.1317+169C>A (n.1317+169C>A)
n.855-38C>A
c.1228-38C>A (n.1228-38C>A)
c.139-38C>A (n.139-38C>A)
n.1349-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058820C=CA2277788053CCDC40c.1318-38C= (n.1318-38C=)
c.1317+169C= (n.1317+169C=)
n.855-38C=
c.1228-38C= (n.1228-38C=)
c.139-38C= (n.139-38C=)
n.1349-38C=
17g.80058820C>TCA8813790CCDC40c.1318-38C>T (n.1318-38C>T)
c.1317+169C>T (n.1317+169C>T)
n.855-38C>T
c.1228-38C>T (n.1228-38C>T)
c.139-38C>T (n.139-38C>T)
n.1349-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058821A=CA2277788054CCDC40c.1318-37A= (n.1318-37A=)
c.1317+170A= (n.1317+170A=)
n.855-37A=
c.1228-37A= (n.1228-37A=)
c.139-37A= (n.139-37A=)
n.1349-37A=
17g.80058821A>GCA2277788055CCDC40c.1318-37A>G (n.1318-37A>G)
c.1317+170A>G (n.1317+170A>G)
n.855-37A>G
c.1228-37A>G (n.1228-37A>G)
c.139-37A>G (n.139-37A>G)
n.1349-37A>G
 dbSNP
17g.80058822C>GCA2810584760CCDC40c.1318-36C>G (n.1318-36C>G)
c.1317+171C>G (n.1317+171C>G)
n.855-36C>G
c.1228-36C>G (n.1228-36C>G)
c.139-36C>G (n.139-36C>G)
n.1349-36C>G
17g.80058823C>GCA2640286051CCDC40c.1318-35C>G (n.1318-35C>G)
c.1317+172C>G (n.1317+172C>G)
n.855-35C>G
c.1228-35C>G (n.1228-35C>G)
c.139-35C>G (n.139-35C>G)
n.1349-35C>G
 gnomAD v4
17g.80058823C>TCA2640286049CCDC40c.1318-35C>T (n.1318-35C>T)
c.1317+172C>T (n.1317+172C>T)
n.855-35C>T
c.1228-35C>T (n.1228-35C>T)
c.139-35C>T (n.139-35C>T)
n.1349-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058824T>CCA2576413460CCDC40c.1318-34T>C (n.1318-34T>C)
c.1317+173T>C (n.1317+173T>C)
n.855-34T>C
c.1228-34T>C (n.1228-34T>C)
c.139-34T>C (n.139-34T>C)
n.1349-34T>C
17g.80058825C=CA2277788056CCDC40c.1318-33C= (n.1318-33C=)
c.1317+174C= (n.1317+174C=)
n.855-33C=
c.1228-33C= (n.1228-33C=)
c.139-33C= (n.139-33C=)
n.1349-33C=
17g.80058825C>TCA8813791CCDC40c.1318-33C>T (n.1318-33C>T)
c.1317+174C>T (n.1317+174C>T)
n.855-33C>T
c.1228-33C>T (n.1228-33C>T)
c.139-33C>T (n.139-33C>T)
n.1349-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058826C=CA2277788057CCDC40c.1318-32C= (n.1318-32C=)
c.1317+175C= (n.1317+175C=)
n.855-32C=
c.1228-32C= (n.1228-32C=)
c.139-32C= (n.139-32C=)
n.1349-32C=
17g.80058826C>TCA8813792CCDC40c.1318-32C>T (n.1318-32C>T)
c.1317+175C>T (n.1317+175C>T)
n.855-32C>T
c.1228-32C>T (n.1228-32C>T)
c.139-32C>T (n.139-32C>T)
n.1349-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058827T>CCA2277788059CCDC40c.1318-31T>C (n.1318-31T>C)
c.1317+176T>C (n.1317+176T>C)
n.855-31T>C
c.1228-31T>C (n.1228-31T>C)
c.139-31T>C (n.139-31T>C)
n.1349-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058827T=CA2277788058CCDC40c.1318-31T= (n.1318-31T=)
c.1317+176T= (n.1317+176T=)
n.855-31T=
c.1228-31T= (n.1228-31T=)
c.139-31T= (n.139-31T=)
n.1349-31T=
17g.80058828G>CCA2277788061CCDC40c.1318-30G>C (n.1318-30G>C)
c.1317+177G>C (n.1317+177G>C)
n.855-30G>C
c.1228-30G>C (n.1228-30G>C)
c.139-30G>C (n.139-30G>C)
n.1349-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058828G=CA2277788060CCDC40c.1318-30G= (n.1318-30G=)
c.1317+177G= (n.1317+177G=)
n.855-30G=
c.1228-30G= (n.1228-30G=)
c.139-30G= (n.139-30G=)
n.1349-30G=
17g.80058829A=CA2277788062CCDC40c.1318-29A= (n.1318-29A=)
c.1317+178A= (n.1317+178A=)
n.855-29A=
c.1228-29A= (n.1228-29A=)
c.139-29A= (n.139-29A=)
n.1349-29A=
17g.80058829A>GCA627692535CCDC40c.1318-29A>G (n.1318-29A>G)
c.1317+178A>G (n.1317+178A>G)
n.855-29A>G
c.1228-29A>G (n.1228-29A>G)
c.139-29A>G (n.139-29A>G)
n.1349-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058830C>ACA2640286059CCDC40c.1318-28C>A (n.1318-28C>A)
c.1317+179C>A (n.1317+179C>A)
n.855-28C>A
c.1228-28C>A (n.1228-28C>A)
c.139-28C>A (n.139-28C>A)
n.1349-28C>A
 gnomAD v4
17g.80058830C=CA2277788063CCDC40c.1318-28C= (n.1318-28C=)
c.1317+179C= (n.1317+179C=)
n.855-28C=
c.1228-28C= (n.1228-28C=)
c.139-28C= (n.139-28C=)
n.1349-28C=
17g.80058830C>TCA8813793CCDC40c.1318-28C>T (n.1318-28C>T)
c.1317+179C>T (n.1317+179C>T)
n.855-28C>T
c.1228-28C>T (n.1228-28C>T)
c.139-28C>T (n.139-28C>T)
n.1349-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058831G>ACA294845342CCDC40c.1318-27G>A (n.1318-27G>A)
c.1317+180G>A (n.1317+180G>A)
n.855-27G>A
c.1228-27G>A (n.1228-27G>A)
c.139-27G>A (n.139-27G>A)
n.1349-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058831G>CCA8813794CCDC40c.1318-27G>C (n.1318-27G>C)
c.1317+180G>C (n.1317+180G>C)
n.855-27G>C
c.1228-27G>C (n.1228-27G>C)
c.139-27G>C (n.139-27G>C)
n.1349-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058831G=CA2277788064CCDC40c.1318-27G= (n.1318-27G=)
c.1317+180G= (n.1317+180G=)
n.855-27G=
c.1228-27G= (n.1228-27G=)
c.139-27G= (n.139-27G=)
n.1349-27G=
17g.80058831G>TCA294845351CCDC40c.1318-27G>T (n.1318-27G>T)
c.1317+180G>T (n.1317+180G>T)
n.855-27G>T
c.1228-27G>T (n.1228-27G>T)
c.139-27G>T (n.139-27G>T)
n.1349-27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058833G>ACA627692546CCDC40c.1318-25G>A (n.1318-25G>A)
c.1317+182G>A (n.1317+182G>A)
n.855-25G>A
c.1228-25G>A (n.1228-25G>A)
c.139-25G>A (n.139-25G>A)
n.1349-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058833G>CCA2640286061CCDC40c.1318-25G>C (n.1318-25G>C)
c.1317+182G>C (n.1317+182G>C)
n.855-25G>C
c.1228-25G>C (n.1228-25G>C)
c.139-25G>C (n.139-25G>C)
n.1349-25G>C
 gnomAD v4
17g.80058833G=CA2277788065CCDC40c.1318-25G= (n.1318-25G=)
c.1317+182G= (n.1317+182G=)
n.855-25G=
c.1228-25G= (n.1228-25G=)
c.139-25G= (n.139-25G=)
n.1349-25G=
17g.80058833G>TCA2576413461CCDC40c.1318-25G>T (n.1318-25G>T)
c.1317+182G>T (n.1317+182G>T)
n.855-25G>T
c.1228-25G>T (n.1228-25G>T)
c.139-25G>T (n.139-25G>T)
n.1349-25G>T
17g.80058834G>TCA2640286084CCDC40c.1318-24G>T (n.1318-24G>T)
c.1317+183G>T (n.1317+183G>T)
n.855-24G>T
c.1228-24G>T (n.1228-24G>T)
c.139-24G>T (n.139-24G>T)
n.1349-24G>T
 gnomAD v4
17g.80058837G>ACA2640286085CCDC40c.1318-21G>A (n.1318-21G>A)
c.1317+186G>A (n.1317+186G>A)
n.855-21G>A
c.1228-21G>A (n.1228-21G>A)
c.139-21G>A (n.139-21G>A)
n.1349-21G>A
 gnomAD v4
17g.80058839T>CCA2740093939CCDC40c.1318-19T>C (n.1318-19T>C)
c.1317+188T>C (n.1317+188T>C)
n.855-19T>C
c.1228-19T>C (n.1228-19T>C)
c.139-19T>C (n.139-19T>C)
n.1349-19T>C
 ClinVar
17g.80058841C=CA2277788066CCDC40c.1318-17C= (n.1318-17C=)
c.1317+190C= (n.1317+190C=)
n.855-17C=
c.1228-17C= (n.1228-17C=)
c.139-17C= (n.139-17C=)
n.1349-17C=
17g.80058841C>TCA775529615CCDC40c.1318-17C>T (n.1318-17C>T)
c.1317+190C>T (n.1317+190C>T)
n.855-17C>T
c.1228-17C>T (n.1228-17C>T)
c.139-17C>T (n.139-17C>T)
n.1349-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058844A=CA2277788067CCDC40c.1318-14A= (n.1318-14A=)
c.1317+193A= (n.1317+193A=)
n.855-14A=
c.1228-14A= (n.1228-14A=)
c.139-14A= (n.139-14A=)
n.1349-14A=
17g.80058844A>GCA8813795CCDC40c.1318-14A>G (n.1318-14A>G)
c.1317+193A>G (n.1317+193A>G)
n.855-14A>G
c.1228-14A>G (n.1228-14A>G)
c.139-14A>G (n.139-14A>G)
n.1349-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058845T>CCA2277788069CCDC40c.1318-13T>C (n.1318-13T>C)
c.1317+194T>C (n.1317+194T>C)
n.855-13T>C
c.1228-13T>C (n.1228-13T>C)
c.139-13T>C (n.139-13T>C)
n.1349-13T>C
 dbSNP
17g.80058845T=CA2277788068CCDC40c.1318-13T= (n.1318-13T=)
c.1317+194T= (n.1317+194T=)
n.855-13T=
c.1228-13T= (n.1228-13T=)
c.139-13T= (n.139-13T=)
n.1349-13T=
17g.80058846C>ACA2640286086CCDC40c.1318-12C>A (n.1318-12C>A)
c.1317+195C>A (n.1317+195C>A)
n.855-12C>A
c.1228-12C>A (n.1228-12C>A)
c.139-12C>A (n.139-12C>A)
n.1349-12C>A
 gnomAD v4
17g.80058847dupCA2576413462CCDC40c.1318-11dup (n.1318-11dup)
c.1317+196dup (n.1317+196dup)
n.855-11dup
c.1228-11dup (n.1228-11dup)
c.139-11dup (n.139-11dup)
n.1349-11dup
 gnomAD v4
17g.80058848T>CCA2576413463CCDC40c.1318-10T>C (n.1318-10T>C)
c.1317+197T>C (n.1317+197T>C)
n.855-10T>C
c.1228-10T>C (n.1228-10T>C)
c.139-10T>C (n.139-10T>C)
n.1349-10T>C
 gnomAD v4
17g.80058849G>ACA645599473CCDC40c.1318-9G>A (n.1318-9G>A)
c.1317+198G>A (n.1317+198G>A)
n.855-9G>A
c.1228-9G>A (n.1228-9G>A)
c.139-9G>A (n.139-9G>A)
n.1349-9G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058849_80058850delinsGTCA2277788070CCDC40c.1318-9_1318-8delinsGT (n.1318-9_1318-8delinsGT)
c.1317+198_1317+199delinsGT (n.1317+198_1317+199delinsGT)
n.855-9_855-8delinsGT
c.1228-9_1228-8delinsGT (n.1228-9_1228-8delinsGT)
c.139-9_139-8delinsGT (n.139-9_139-8delinsGT)
n.1349-9_1349-8delinsGT
17g.80058850T>GCA2640286092CCDC40c.1318-8T>G (n.1318-8T>G)
c.1317+199T>G (n.1317+199T>G)
n.855-8T>G
c.1228-8T>G (n.1228-8T>G)
c.139-8T>G (n.139-8T>G)
n.1349-8T>G
 gnomAD v4
17g.80058852delCA627692551CCDC40c.1318-6del (n.1318-6del)
c.1317+201del (n.1317+201del)
n.855-6del
c.1228-6del (n.1228-6del)
c.139-6del (n.139-6del)
n.1349-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058853C=CA2277788071CCDC40c.1318-5C= (n.1318-5C=)
c.1317+202C= (n.1317+202C=)
n.855-5C=
c.1228-5C= (n.1228-5C=)
c.139-5C= (n.139-5C=)
n.1349-5C=
17g.80058853C>GCA8813796CCDC40c.1318-5C>G (n.1318-5C>G)
c.1317+202C>G (n.1317+202C>G)
n.855-5C>G
c.1228-5C>G (n.1228-5C>G)
c.139-5C>G (n.139-5C>G)
n.1349-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058854C>TCA645599474CCDC40c.1318-4C>T (n.1318-4C>T)
c.1317+203C>T (n.1317+203C>T)
n.855-4C>T
c.1228-4C>T (n.1228-4C>T)
c.139-4C>T (n.139-4C>T)
n.1349-4C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058856A>CCA401324387CCDC40c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.1317+205A>C (n.1317+205A>C)
n.855-2A>C
c.1228-2A>C (n.1228-2A>C)
c.139-2A>C (n.139-2A>C)
n.1349-2A>C
17g.80058856A>GCA401324389CCDC40c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.1317+205A>G (n.1317+205A>G)
n.855-2A>G
c.1228-2A>G (n.1228-2A>G)
c.139-2A>G (n.139-2A>G)
n.1349-2A>G
 gnomAD v4
17g.80058856A>TCA401324388CCDC40c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.1317+205A>T (n.1317+205A>T)
n.855-2A>T
c.1228-2A>T (n.1228-2A>T)
c.139-2A>T (n.139-2A>T)
n.1349-2A>T
17g.80058857G>ACA401324390CCDC40c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
c.1317+206G>A (n.1317+206G>A)
n.855-1G>A
c.1228-1G>A (n.1228-1G>A)
c.139-1G>A (n.139-1G>A)
n.1349-1G>A
 gnomAD v4
17g.80058857G>CCA401324391CCDC40c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
c.1317+206G>C (n.1317+206G>C)
n.855-1G>C
c.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
c.139-1G>C (n.139-1G>C)
n.1349-1G>C
17g.80058857G>TCA401324392CCDC40c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
c.1317+206G>T (n.1317+206G>T)
n.855-1G>T
c.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
c.139-1G>T (n.139-1G>T)
n.1349-1G>T
17g.80058858G>ACA401324393CCDC40c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1317+207G>A (n.1317+207G>A)
n.855G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.1349G>A
17g.80058858G>CCA401324394CCDC40c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1317+207G>C (n.1317+207G>C)
n.855G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.1349G>C
17g.80058858G>TCA401324395CCDC40c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1317+207G>T (n.1317+207G>T)
n.855G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.1349G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058858_80058859delinsGACA2277788072CCDC40c.1318_1319delinsGA (p.Asp440=)
c.1317+207_1317+208delinsGA (n.1317+207_1317+208delinsGA)
n.855_856delinsGA
c.1228_1229delinsGA (p.Asp410=)
c.139_140delinsGA (p.Asp47=)
n.1349_1350delinsGA
17g.80058859delCA627692555CCDC40c.1319del (p.Asp440AlafsTer?)
c.1317+208del (n.1317+208del)
n.856del
c.1229del (p.Asp410AlafsTer?)
c.140del (p.Asp47AlafsTer?)
n.1350del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058859A>CCA401324396CCDC40c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1317+208A>C (n.1317+208A>C)
n.856A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.1350A>C
17g.80058859A>GCA401324397CCDC40c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1317+208A>G (n.1317+208A>G)
n.856A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.1350A>G
17g.80058859A>TCA401324398CCDC40c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1317+208A>T (n.1317+208A>T)
n.856A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.1350A>T
17g.80058860C>ACA401324399CCDC40c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1317+209C>A (n.1317+209C>A)
n.857C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.1351C>A
17g.80058860C>GCA401324400CCDC40c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1317+209C>G (n.1317+209C>G)
n.857C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.1351C>G
17g.80058860C>TCA502169159CCDC40c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1317+209C>T (n.1317+209C>T)
n.857C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.1351C>T
17g.80058861C>ACA401324402CCDC40c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1317+210C>A (n.1317+210C>A)
n.858C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.1352C>A
17g.80058861C=CA2277788073CCDC40c.1321C= (p.Leu441=)
c.1317+210C= (n.1317+210C=)
n.858C=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.142C= (p.Leu48=)
n.1352C=
17g.80058861C>GCA401324401CCDC40c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1317+210C>G (n.1317+210C>G)
n.858C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1352C>G
 dbSNP
17g.80058861C>TCA502169160CCDC40c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1317+210C>T (n.1317+210C>T)
n.858C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1352C>T
17g.80058862T>ACA401324403CCDC40c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1317+211T>A (n.1317+211T>A)
n.859T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1353T>A
17g.80058862T>CCA401324404CCDC40c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1317+211T>C (n.1317+211T>C)
n.859T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1353T>C
17g.80058862T>GCA401324405CCDC40c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1317+211T>G (n.1317+211T>G)
n.859T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1353T>G
17g.80058862_80058874delinsTGTATGTGGACCACA2277788074CCDC40c.1322_1334delinsTGTATGTGGACCA (p.Leu441=)
c.1317+211_1317+223delinsTGTATGTGGACCA (n.1317+211_1317+223delinsTGTATGTGGACCA)
n.859_871delinsTGTATGTGGACCA
c.1232_1244delinsTGTATGTGGACCA (p.Leu411=)
c.143_155delinsTGTATGTGGACCA (p.Leu48=)
n.1353_1365delinsTGTATGTGGACCA
17g.80058863G>ACA502169174CCDC40c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1317+212G>A (n.1317+212G>A)
n.860G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1354G>A
17g.80058863G>CCA502169181CCDC40c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1317+212G>C (n.1317+212G>C)
n.860G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1354G>C
17g.80058863G=CA2277788075CCDC40c.1323G= (p.Leu441=)
c.1317+212G= (n.1317+212G=)
n.860G=
c.1233G= (p.Leu411=)
c.144G= (p.Leu48=)
n.1354G=
17g.80058863G>TCA502169183CCDC40c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1317+212G>T (n.1317+212G>T)
n.860G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1354G>T
 dbSNP
17g.80058864_80058875delCA627692558CCDC40c.1324_1335del (p.Tyr442_Gln445del)
c.1317+213_1317+224del (n.1317+213_1317+224del)
n.861_872del
c.1234_1245del (p.Tyr412_Gln415del)
c.145_156del (p.Tyr49_Gln52del)
n.1355_1366del
 dbSNP gnomAD v2
17g.80058864T>ACA401324406CCDC40c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1317+213T>A (n.1317+213T>A)
n.861T>A
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.1355T>A
17g.80058864T>CCA401324407CCDC40c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1317+213T>C (n.1317+213T>C)
n.861T>C
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.1355T>C
 dbSNP
17g.80058864T>GCA401324408CCDC40c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1317+213T>G (n.1317+213T>G)
n.861T>G
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.1355T>G
17g.80058864T=CA2277788076CCDC40c.1324T= (p.Tyr442=)
c.1317+213T= (n.1317+213T=)
n.861T=
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.145T= (p.Tyr49=)
n.1355T=
17g.80058865A>CCA401324409CCDC40c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1317+214A>C (n.1317+214A>C)
n.862A>C
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.1356A>C
17g.80058865A>GCA401324410CCDC40c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1317+214A>G (n.1317+214A>G)
n.862A>G
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.1356A>G
17g.80058865A>TCA401324411CCDC40c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1317+214A>T (n.1317+214A>T)
n.862A>T
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.1356A>T
17g.80058866T>ACA401324412CCDC40c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1317+215T>A (n.1317+215T>A)
n.863T>A
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.1357T>A
17g.80058866T>CCA8813797CCDC40c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1317+215T>C (n.1317+215T>C)
n.863T>C
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.1357T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058866T>GCA401324413CCDC40c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.1317+215T>G (n.1317+215T>G)
n.863T>G
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.1357T>G
 dbSNP
17g.80058866T=CA2277788077CCDC40c.1326T= (p.Tyr442=)
c.1317+215T= (n.1317+215T=)
n.863T=
c.1236T= (p.Tyr412=)
c.147T= (p.Tyr49=)
n.1357T=
17g.80058867G>ACA401324415CCDC40c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1317+216G>A (n.1317+216G>A)
n.864G>A
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.1358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058867G>CCA401324416CCDC40c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1317+216G>C (n.1317+216G>C)
n.864G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1358G>C
17g.80058867G=CA2277788078CCDC40c.1327G= (p.Val443=)
c.1317+216G= (n.1317+216G=)
n.864G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.148G= (p.Val50=)
n.1358G=
17g.80058867G>TCA401324414CCDC40c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1317+216G>T (n.1317+216G>T)
n.864G>T
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.1358G>T
17g.80058868T>ACA401324417CCDC40c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1317+217T>A (n.1317+217T>A)
n.865T>A
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.1359T>A
17g.80058868T>CCA401324418CCDC40c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1317+217T>C (n.1317+217T>C)
n.865T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1359T>C
 dbSNP
17g.80058868T>GCA401324419CCDC40c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1317+217T>G (n.1317+217T>G)
n.865T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1359T>G
17g.80058868T=CA2277788079CCDC40c.1328T= (p.Val443=)
c.1317+217T= (n.1317+217T=)
n.865T=
c.1238T= (p.Val413=)
c.149T= (p.Val50=)
n.1359T=
17g.80058869G>ACA502169218CCDC40c.1329G>A (p.Val443=)
c.1317+218G>A (n.1317+218G>A)
n.866G>A
c.1239G>A (p.Val413=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.1360G>A
17g.80058869G>CCA502169220CCDC40c.1329G>C (p.Val443=)
c.1317+218G>C (n.1317+218G>C)
n.866G>C
c.1239G>C (p.Val413=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.1360G>C
17g.80058869G>TCA502169222CCDC40c.1329G>T (p.Val443=)
c.1317+218G>T (n.1317+218G>T)
n.866G>T
c.1239G>T (p.Val413=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.1360G>T
17g.80058870G>ACA401324420CCDC40c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1317+219G>A (n.1317+219G>A)
n.867G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.1361G>A
17g.80058870G>CCA401324421CCDC40c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1317+219G>C (n.1317+219G>C)
n.867G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.1361G>C
17g.80058870G>TCA401324422CCDC40c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1317+219G>T (n.1317+219G>T)
n.867G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.1361G>T
17g.80058871A>CCA401324425CCDC40c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1317+220A>C (n.1317+220A>C)
n.868A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.1362A>C
 dbSNP
17g.80058871A>GCA401324423CCDC40c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1317+220A>G (n.1317+220A>G)
n.868A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.1362A>G
17g.80058871A>TCA401324424CCDC40c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1317+220A>T (n.1317+220A>T)
n.868A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.1362A>T
17g.80058872C>ACA401324426CCDC40c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1317+221C>A (n.1317+221C>A)
n.869C>A
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.1363C>A
17g.80058872C>GCA401324427CCDC40c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1317+221C>G (n.1317+221C>G)
n.869C>G
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.1363C>G
17g.80058872C>TCA502169238CCDC40c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1317+221C>T (n.1317+221C>T)
n.869C>T
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.1363C>T
17g.80058873C>ACA294845364CCDC40c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1317+222C>A (n.1317+222C>A)
n.870C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.1364C>A
 dbSNP
17g.80058873C=CA2277788080CCDC40c.1333C= (p.Gln445=)
c.1317+222C= (n.1317+222C=)
n.870C=
c.1243C= (p.Gln415=)
c.154C= (p.Gln52=)
n.1364C=
17g.80058873C>GCA401324428CCDC40c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1317+222C>G (n.1317+222C>G)
n.870C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.1364C>G
17g.80058873C>TCA401324429CCDC40c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1317+222C>T (n.1317+222C>T)
n.870C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.1364C>T
17g.80058874A>CCA401324430CCDC40c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1317+223A>C (n.1317+223A>C)
n.871A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.1365A>C
17g.80058874A>GCA401324432CCDC40c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1317+223A>G (n.1317+223A>G)
n.871A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.1365A>G
17g.80058874A>TCA401324431CCDC40c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1317+223A>T (n.1317+223A>T)
n.871A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.1365A>T
17g.80058875G>ACA502169250CCDC40c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1317+224G>A (n.1317+224G>A)
n.872G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.156G>A (p.Gln52=)
n.1366G>A
 gnomAD v4
17g.80058875G>CCA401324433CCDC40c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1317+224G>C (n.1317+224G>C)
n.872G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.156G>C (p.Gln52His)
n.1366G>C
17g.80058875G>TCA401324434CCDC40c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1317+224G>T (n.1317+224G>T)
n.872G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.156G>T (p.Gln52His)
n.1366G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058876C>ACA401324435CCDC40c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1317+225C>A (n.1317+225C>A)
n.873C>A
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.1367C>A
17g.80058876C=CA2277788081CCDC40c.1336C= (p.Leu446=)
c.1317+225C= (n.1317+225C=)
n.873C=
c.1246C= (p.Leu416=)
c.157C= (p.Leu53=)
n.1367C=
17g.80058876C>GCA401324436CCDC40c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1317+225C>G (n.1317+225C>G)
n.873C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1367C>G
17g.80058876C>TCA401324437CCDC40c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1317+225C>T (n.1317+225C>T)
n.873C>T
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058877T>ACA401324438CCDC40c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1317+226T>A (n.1317+226T>A)
n.874T>A
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.158T>A (p.Leu53His)
n.1368T>A
17g.80058877T>CCA401324439CCDC40c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1317+226T>C (n.1317+226T>C)
n.874T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1368T>C
17g.80058877T>GCA401324440CCDC40c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1317+226T>G (n.1317+226T>G)
n.874T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1368T>G
17g.80058878C>ACA502169260CCDC40c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1317+227C>A (n.1317+227C>A)
n.875C>A
c.1248C>A (p.Leu416=)
c.159C>A (p.Leu53=)
n.1369C>A
 gnomAD v4
17g.80058878C=CA2277788082CCDC40c.1338C= (p.Leu446=)
c.1317+227C= (n.1317+227C=)
n.875C=
c.1248C= (p.Leu416=)
c.159C= (p.Leu53=)
n.1369C=
17g.80058878C>GCA502169264CCDC40c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1317+227C>G (n.1317+227C>G)
n.875C>G
c.1248C>G (p.Leu416=)
c.159C>G (p.Leu53=)
n.1369C>G
17g.80058878C>TCA175429CCDC40c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1317+227C>T (n.1317+227C>T)
n.875C>T
c.1248C>T (p.Leu416=)
c.159C>T (p.Leu53=)
n.1369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058879A=CA2277788083CCDC40c.1339A= (p.Thr447=)
c.1317+228A= (n.1317+228A=)
n.876A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.160A= (p.Thr54=)
n.1370A=
17g.80058879A>CCA401324441CCDC40c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1317+228A>C (n.1317+228A>C)
n.876A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1370A>C
17g.80058879A>GCA401324442CCDC40c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1317+228A>G (n.1317+228A>G)
n.876A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1370A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058879A>TCA401324443CCDC40c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1317+228A>T (n.1317+228A>T)
n.876A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1370A>T
17g.80058880C>ACA401324444CCDC40c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1317+229C>A (n.1317+229C>A)
n.877C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.1371C>A
17g.80058880C=CA2277788084CCDC40c.1340C= (p.Thr447=)
c.1317+229C= (n.1317+229C=)
n.877C=
c.1250C= (p.Thr417=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.1371C=
17g.80058880C>GCA401324446CCDC40c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1317+229C>G (n.1317+229C>G)
n.877C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.1371C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058880C>TCA401324445CCDC40c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1317+229C>T (n.1317+229C>T)
n.877C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1371C>T
17g.80058881C>ACA502169274CCDC40c.1341C>A (p.Thr447=)
c.1317+230C>A (n.1317+230C>A)
n.878C>A
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.162C>A (p.Thr54=)
n.1372C>A
17g.80058881C=CA2277788085CCDC40c.1341C= (p.Thr447=)
c.1317+230C= (n.1317+230C=)
n.878C=
c.1251C= (p.Thr417=)
c.162C= (p.Thr54=)
n.1372C=
17g.80058881C>GCA502169275CCDC40c.1341C>G (p.Thr447=)
c.1317+230C>G (n.1317+230C>G)
n.878C>G
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.162C>G (p.Thr54=)
n.1372C>G
17g.80058881C>TCA502169277CCDC40c.1341C>T (p.Thr447=)
c.1317+230C>T (n.1317+230C>T)
n.878C>T
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058882A>CCA401324447CCDC40c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1317+231A>C (n.1317+231A>C)
n.879A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.1373A>C
17g.80058882A>GCA401324449CCDC40c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1317+231A>G (n.1317+231A>G)
n.879A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.1373A>G
17g.80058882A>TCA401324448CCDC40c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1317+231A>T (n.1317+231A>T)
n.879A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.1373A>T
17g.80058883C>ACA401324450CCDC40c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1317+232C>A (n.1317+232C>A)
n.880C>A
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.1374C>A
17g.80058883C>GCA401324452CCDC40c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1317+232C>G (n.1317+232C>G)
n.880C>G
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.1374C>G
17g.80058883C>TCA401324451CCDC40c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1317+232C>T (n.1317+232C>T)
n.880C>T
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.1374C>T
 gnomAD v4
17g.80058884T>ACA502169288CCDC40c.1344T>A (p.Thr448=)
c.1317+233T>A (n.1317+233T>A)
n.881T>A
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.1375T>A
17g.80058884T>CCA502169290CCDC40c.1344T>C (p.Thr448=)
c.1317+233T>C (n.1317+233T>C)
n.881T>C
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.1375T>C
17g.80058884T>GCA502169291CCDC40c.1344T>G (p.Thr448=)
c.1317+233T>G (n.1317+233T>G)
n.881T>G
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.1375T>G
17g.80058885C>ACA8813798CCDC40c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1317+234C>A (n.1317+234C>A)
n.882C>A
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.166C>A (p.Arg56=)
n.1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058885C=CA2277788086CCDC40c.1345C= (p.Arg449=)
c.1317+234C= (n.1317+234C=)
n.882C=
c.1255C= (p.Arg419=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.1376C=
17g.80058885C>GCA401324453CCDC40c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1317+234C>G (n.1317+234C>G)
n.882C>G
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.1376C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80058885C>TCA259989CCDC40c.1345C>T (p.Arg449Ter)
c.1317+234C>T (n.1317+234C>T)
n.882C>T
c.1255C>T (p.Arg419Ter)
c.166C>T (p.Arg56Ter)
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80058886G>ACA294845391CCDC40c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1317+235G>A (n.1317+235G>A)
n.883G>A
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058886G>CCA401324454CCDC40c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1317+235G>C (n.1317+235G>C)
n.883G>C
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.1377G>C
 gnomAD v4
17g.80058886G=CA2277788087CCDC40c.1346G= (p.Arg449=)
c.1317+235G= (n.1317+235G=)
n.883G=
c.1256G= (p.Arg419=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.1377G=
17g.80058886G>TCA401324455CCDC40c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1317+235G>T (n.1317+235G>T)
n.883G>T
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.1377G>T
17g.80058887A>CCA502169303CCDC40c.1347A>C (p.Arg449=)
c.1317+236A>C (n.1317+236A>C)
n.884A>C
c.1257A>C (p.Arg419=)
c.168A>C (p.Arg56=)
n.1378A>C
17g.80058887A>GCA502169305CCDC40c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1317+236A>G (n.1317+236A>G)
n.884A>G
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.1378A>G
17g.80058887A>TCA502169306CCDC40c.1347A>T (p.Arg449=)
c.1317+236A>T (n.1317+236A>T)
n.884A>T
c.1257A>T (p.Arg419=)
c.168A>T (p.Arg56=)
n.1378A>T
17g.80058888G>ACA401324456CCDC40c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1317+237G>A (n.1317+237G>A)
n.885G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1379G>A
17g.80058888G>CCA401324457CCDC40c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1317+237G>C (n.1317+237G>C)
n.885G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1379G>C
17g.80058888G>TCA401324458CCDC40c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1317+237G>T (n.1317+237G>T)
n.885G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1379G>T
17g.80058889C>ACA401324459CCDC40c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1317+238C>A (n.1317+238C>A)
n.886C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1380C>A
17g.80058889C=CA2277788088CCDC40c.1349C= (p.Ala450=)
c.1317+238C= (n.1317+238C=)
n.886C=
c.1259C= (p.Ala420=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.1380C=
17g.80058889C>GCA401324460CCDC40c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1317+238C>G (n.1317+238C>G)
n.886C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1380C>G
17g.80058889C>TCA401324461CCDC40c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1317+238C>T (n.1317+238C>T)
n.886C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058890C>ACA502169316CCDC40c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1317+239C>A (n.1317+239C>A)
n.887C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.1381C>A
17g.80058890C>GCA502169318CCDC40c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1317+239C>G (n.1317+239C>G)
n.887C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.1381C>G
17g.80058890C>TCA502169320CCDC40c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1317+239C>T (n.1317+239C>T)
n.887C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.1381C>T
17g.80058891C>ACA401324464CCDC40c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1317+240C>A (n.1317+240C>A)
n.888C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1382C>A
17g.80058891C>GCA401324462CCDC40c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1317+240C>G (n.1317+240C>G)
n.888C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1382C>G
17g.80058891C>TCA401324463CCDC40c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1317+240C>T (n.1317+240C>T)
n.888C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1382C>T
17g.80058892A=CA2277788089CCDC40c.1352A= (p.Gln451=)
c.1317+241A= (n.1317+241A=)
n.889A=
c.1262A= (p.Gln421=)
c.173A= (p.Gln58=)
n.1383A=
17g.80058892A>CCA401324465CCDC40c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1317+241A>C (n.1317+241A>C)
n.889A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1383A>C
17g.80058892A>GCA401324466CCDC40c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1317+241A>G (n.1317+241A>G)
n.889A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1383A>G
 dbSNP
17g.80058892A>TCA401324467CCDC40c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1317+241A>T (n.1317+241A>T)
n.889A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1383A>T
17g.80058893G>ACA502169330CCDC40c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1317+242G>A (n.1317+242G>A)
n.890G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.1384G>A
17g.80058893G>CCA401324468CCDC40c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1317+242G>C (n.1317+242G>C)
n.890G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.1384G>C
17g.80058893G>TCA401324469CCDC40c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1317+242G>T (n.1317+242G>T)
n.890G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.1384G>T
17g.80058894C>ACA8813799CCDC40c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1317+243C>A (n.1317+243C>A)
n.891C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1385C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058894C=CA2277788090CCDC40c.1354C= (p.Gln452=)
c.1317+243C= (n.1317+243C=)
n.891C=
c.1264C= (p.Gln422=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.1385C=
17g.80058894C>GCA401324470CCDC40c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1317+243C>G (n.1317+243C>G)
n.891C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1385C>G
17g.80058894C>TCA401324471CCDC40c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1317+243C>T (n.1317+243C>T)
n.891C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1385C>T
17g.80058895A>CCA401324472CCDC40c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1317+244A>C (n.1317+244A>C)
n.892A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1386A>C
17g.80058895A>GCA401324473CCDC40c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1317+244A>G (n.1317+244A>G)
n.892A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1386A>G
17g.80058895A>TCA401324474CCDC40c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1317+244A>T (n.1317+244A>T)
n.892A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1386A>T
17g.80058896A=CA2277788091CCDC40c.1356A= (p.Gln452=)
c.1317+245A= (n.1317+245A=)
n.893A=
c.1266A= (p.Gln422=)
c.177A= (p.Gln59=)
n.1387A=
17g.80058896A>CCA401324475CCDC40c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1317+245A>C (n.1317+245A>C)
n.893A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
c.177A>C (p.Gln59His)
n.1387A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058896A>GCA502169343CCDC40c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1317+245A>G (n.1317+245A>G)
n.893A>G
c.1266A>G (p.Gln422=)
c.177A>G (p.Gln59=)
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058896A>TCA401324476CCDC40c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1317+245A>T (n.1317+245A>T)
n.893A>T
c.1266A>T (p.Gln422His)
c.177A>T (p.Gln59His)
n.1387A>T
17g.80058897C>ACA401324477CCDC40c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1317+246C>A (n.1317+246C>A)
n.894C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1388C>A
17g.80058897C=CA2277788092CCDC40c.1357C= (p.Leu453=)
c.1317+246C= (n.1317+246C=)
n.894C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.1388C=
17g.80058897C>GCA401324478CCDC40c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1317+246C>G (n.1317+246C>G)
n.894C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1388C>G
 gnomAD v4
17g.80058897C>TCA8813800CCDC40c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1317+246C>T (n.1317+246C>T)
n.894C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058898T>ACA401324479CCDC40c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1317+247T>A (n.1317+247T>A)
n.895T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1389T>A
17g.80058898T>CCA401324480CCDC40c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1317+247T>C (n.1317+247T>C)
n.895T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1389T>C
17g.80058898T>GCA401324481CCDC40c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1317+247T>G (n.1317+247T>G)
n.895T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1389T>G
17g.80058899G>ACA8813801CCDC40c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1317+248G>A (n.1317+248G>A)
n.896G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1390G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058899G>CCA502169353CCDC40c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1317+248G>C (n.1317+248G>C)
n.896G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1390G>C
17g.80058899G=CA2277788093CCDC40c.1359G= (p.Leu453=)
c.1317+248G= (n.1317+248G=)
n.896G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.1390G=
17g.80058899G>TCA502169356CCDC40c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1317+248G>T (n.1317+248G>T)
n.896G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1390G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058900G>ACA401324482CCDC40c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1317+249G>A (n.1317+249G>A)
n.897G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1391G>A
 dbSNP
17g.80058900G>CCA401324483CCDC40c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1317+249G>C (n.1317+249G>C)
n.897G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1391G>C
17g.80058900G=CA2277788094CCDC40c.1360G= (p.Glu454=)
c.1317+249G= (n.1317+249G=)
n.897G=
c.1270G= (p.Glu424=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.1391G=
17g.80058900G>TCA401324484CCDC40c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1317+249G>T (n.1317+249G>T)
n.897G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1391G>T
17g.80058901A>CCA401324485CCDC40c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1317+250A>C (n.1317+250A>C)
n.898A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1392A>C
17g.80058901A>GCA401324486CCDC40c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1317+250A>G (n.1317+250A>G)
n.898A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1392A>G
17g.80058901A>TCA401324487CCDC40c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1317+250A>T (n.1317+250A>T)
n.898A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.1392A>T
17g.80058902A>CCA401324488CCDC40c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1317+251A>C (n.1317+251A>C)
n.899A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.1393A>C
17g.80058902A>GCA502169368CCDC40c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1317+251A>G (n.1317+251A>G)
n.899A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.1393A>G
17g.80058902A>TCA401324489CCDC40c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1317+251A>T (n.1317+251A>T)
n.899A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.1393A>T
17g.80058903G>ACA401324490CCDC40c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1317+252G>A (n.1317+252G>A)
n.900G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1394G>A
17g.80058903G>CCA401324491CCDC40c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1317+252G>C (n.1317+252G>C)
n.900G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1394G>C
17g.80058903G>TCA401324492CCDC40c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1317+252G>T (n.1317+252G>T)
n.900G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1394G>T
17g.80058904A>CCA401324493CCDC40c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1317+253A>C (n.1317+253A>C)
n.901A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1395A>C
17g.80058904A>GCA401324494CCDC40c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1317+253A>G (n.1317+253A>G)
n.901A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1395A>G
17g.80058904A>TCA401324495CCDC40c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1317+253A>T (n.1317+253A>T)
n.901A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1395A>T
17g.80058905A=CA2277788095CCDC40c.1365A= (p.Glu455=)
c.1317+254A= (n.1317+254A=)
n.902A=
c.1275A= (p.Glu425=)
c.186A= (p.Glu62=)
n.1396A=
17g.80058905A>CCA401324496CCDC40c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1317+254A>C (n.1317+254A>C)
n.902A>C
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1396A>C
 dbSNP
17g.80058905A>GCA502169380CCDC40c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1317+254A>G (n.1317+254A>G)
n.902A>G
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.1396A>G
17g.80058905A>TCA401324497CCDC40c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1317+254A>T (n.1317+254A>T)
n.902A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1396A>T
17g.80058906G>ACA401324498CCDC40c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1317+255G>A (n.1317+255G>A)
n.903G>A
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058906G>CCA401324499CCDC40c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1317+255G>C (n.1317+255G>C)
n.903G>C
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1397G>C
17g.80058906G=CA2277788096CCDC40c.1366G= (p.Asp456=)
c.1317+255G= (n.1317+255G=)
n.903G=
c.1276G= (p.Asp426=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.1397G=
17g.80058906G>TCA401324500CCDC40c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1317+255G>T (n.1317+255G>T)
n.903G>T
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1397G>T
 COSMIC COSMIC
17g.80058907A>CCA401324503CCDC40c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1317+256A>C (n.1317+256A>C)
n.904A>C
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1398A>C
17g.80058907A>GCA401324502CCDC40c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1317+256A>G (n.1317+256A>G)
n.904A>G
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1398A>G
17g.80058907A>TCA401324501CCDC40c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1317+256A>T (n.1317+256A>T)
n.904A>T
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1398A>T

Number of alleles fetched