Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80058703A>GCA2640285829CCDC40c.1317+52A>G (n.1317+52A>G)
n.854+52A>G
c.1227+52A>G (n.1227+52A>G)
c.138+52A>G (n.138+52A>G)
n.1348+52A>G
 gnomAD v4
17g.80058707dupCA2640285828CCDC40c.1317+56dup (n.1317+56dup)
n.854+56dup
c.1227+56dup (n.1227+56dup)
c.138+56dup (n.138+56dup)
n.1348+56dup
 gnomAD v4
17g.80058704A>CCA2576413446CCDC40c.1317+53A>C (n.1317+53A>C)
n.854+53A>C
c.1227+53A>C (n.1227+53A>C)
c.138+53A>C (n.138+53A>C)
n.1348+53A>C
17g.80058704A>GCA2640285831CCDC40c.1317+53A>G (n.1317+53A>G)
n.854+53A>G
c.1227+53A>G (n.1227+53A>G)
c.138+53A>G (n.138+53A>G)
n.1348+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058704A>TCA2640285832CCDC40c.1317+53A>T (n.1317+53A>T)
n.854+53A>T
c.1227+53A>T (n.1227+53A>T)
c.138+53A>T (n.138+53A>T)
n.1348+53A>T
 gnomAD v4
17g.80058706A=CA2277787987CCDC40c.1317+55A= (n.1317+55A=)
n.854+55A=
c.1227+55A= (n.1227+55A=)
c.138+55A= (n.138+55A=)
n.1348+55A=
17g.80058706A>CCA628018424CCDC40c.1317+55A>C (n.1317+55A>C)
n.854+55A>C
c.1227+55A>C (n.1227+55A>C)
c.138+55A>C (n.138+55A>C)
n.1348+55A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058706A>TCA2277787988CCDC40c.1317+55A>T (n.1317+55A>T)
n.854+55A>T
c.1227+55A>T (n.1227+55A>T)
c.138+55A>T (n.138+55A>T)
n.1348+55A>T
 dbSNP
17g.80058708G>ACA2576413447CCDC40c.1317+57G>A (n.1317+57G>A)
n.854+57G>A
c.1227+57G>A (n.1227+57G>A)
c.138+57G>A (n.138+57G>A)
n.1348+57G>A
17g.80058710_80058711delCA2640285833CCDC40c.1317+59_1317+60del (n.1317+59_1317+60del)
n.854+59_854+60del
c.1227+59_1227+60del (n.1227+59_1227+60del)
c.138+59_138+60del (n.138+59_138+60del)
n.1348+59_1348+60del
 gnomAD v4
17g.80058709G>ACA986716254CCDC40c.1317+58G>A (n.1317+58G>A)
n.854+58G>A
c.1227+58G>A (n.1227+58G>A)
c.138+58G>A (n.138+58G>A)
n.1348+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058709G=CA2277787989CCDC40c.1317+58G= (n.1317+58G=)
n.854+58G=
c.1227+58G= (n.1227+58G=)
c.138+58G= (n.138+58G=)
n.1348+58G=
17g.80058711G>TCA2640285836CCDC40c.1317+60G>T (n.1317+60G>T)
n.854+60G>T
c.1227+60G>T (n.1227+60G>T)
c.138+60G>T (n.138+60G>T)
n.1348+60G>T
 gnomAD v4
17g.80058712C>TCA2640285837CCDC40c.1317+61C>T (n.1317+61C>T)
n.854+61C>T
c.1227+61C>T (n.1227+61C>T)
c.138+61C>T (n.138+61C>T)
n.1348+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058713T>CCA775529539CCDC40c.1317+62T>C (n.1317+62T>C)
n.854+62T>C
c.1227+62T>C (n.1227+62T>C)
c.138+62T>C (n.138+62T>C)
n.1348+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058713T=CA2277787990CCDC40c.1317+62T= (n.1317+62T=)
n.854+62T=
c.1227+62T= (n.1227+62T=)
c.138+62T= (n.138+62T=)
n.1348+62T=
17g.80058714C>TCA2509629129CCDC40c.1317+63C>T (n.1317+63C>T)
n.854+63C>T
c.1227+63C>T (n.1227+63C>T)
c.138+63C>T (n.138+63C>T)
n.1348+63C>T
 gnomAD v4
17g.80058716G>ACA775529544CCDC40c.1317+65G>A (n.1317+65G>A)
n.854+65G>A
c.1227+65G>A (n.1227+65G>A)
c.138+65G>A (n.138+65G>A)
n.1348+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058716G=CA2277787991CCDC40c.1317+65G= (n.1317+65G=)
n.854+65G=
c.1227+65G= (n.1227+65G=)
c.138+65G= (n.138+65G=)
n.1348+65G=
17g.80058716G>TCA294845255CCDC40c.1317+65G>T (n.1317+65G>T)
n.854+65G>T
c.1227+65G>T (n.1227+65G>T)
c.138+65G>T (n.138+65G>T)
n.1348+65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058717C>ACA2640285847CCDC40c.1317+66C>A (n.1317+66C>A)
n.854+66C>A
c.1227+66C>A (n.1227+66C>A)
c.138+66C>A (n.138+66C>A)
n.1348+66C>A
 gnomAD v4
17g.80058717C=CA2277787992CCDC40c.1317+66C= (n.1317+66C=)
n.854+66C=
c.1227+66C= (n.1227+66C=)
c.138+66C= (n.138+66C=)
n.1348+66C=
17g.80058717C>TCA775529546CCDC40c.1317+66C>T (n.1317+66C>T)
n.854+66C>T
c.1227+66C>T (n.1227+66C>T)
c.138+66C>T (n.138+66C>T)
n.1348+66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058719T>CCA2640285858CCDC40c.1317+68T>C (n.1317+68T>C)
n.854+68T>C
c.1227+68T>C (n.1227+68T>C)
c.138+68T>C (n.138+68T>C)
n.1348+68T>C
 gnomAD v4
17g.80058720T>CCA2640285859CCDC40c.1317+69T>C (n.1317+69T>C)
n.854+69T>C
c.1227+69T>C (n.1227+69T>C)
c.138+69T>C (n.138+69T>C)
n.1348+69T>C
 gnomAD v4
17g.80058721G>ACA986716266CCDC40c.1317+70G>A (n.1317+70G>A)
n.854+70G>A
c.1227+70G>A (n.1227+70G>A)
c.138+70G>A (n.138+70G>A)
n.1348+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058721G=CA2277787993CCDC40c.1317+70G= (n.1317+70G=)
n.854+70G=
c.1227+70G= (n.1227+70G=)
c.138+70G= (n.138+70G=)
n.1348+70G=
17g.80058722C>ACA2277787995CCDC40c.1317+71C>A (n.1317+71C>A)
n.854+71C>A
c.1227+71C>A (n.1227+71C>A)
c.138+71C>A (n.138+71C>A)
n.1348+71C>A
 dbSNP
17g.80058722C=CA2277787994CCDC40c.1317+71C= (n.1317+71C=)
n.854+71C=
c.1227+71C= (n.1227+71C=)
c.138+71C= (n.138+71C=)
n.1348+71C=
17g.80058723C>TCA2640285860CCDC40c.1317+72C>T (n.1317+72C>T)
n.854+72C>T
c.1227+72C>T (n.1227+72C>T)
c.138+72C>T (n.138+72C>T)
n.1348+72C>T
 gnomAD v4
17g.80058724T>CCA2277787997CCDC40c.1317+73T>C (n.1317+73T>C)
n.854+73T>C
c.1227+73T>C (n.1227+73T>C)
c.138+73T>C (n.138+73T>C)
n.1348+73T>C
 dbSNP
17g.80058724T=CA2277787996CCDC40c.1317+73T= (n.1317+73T=)
n.854+73T=
c.1227+73T= (n.1227+73T=)
c.138+73T= (n.138+73T=)
n.1348+73T=
17g.80058725C>GCA2640285863CCDC40c.1317+74C>G (n.1317+74C>G)
n.854+74C>G
c.1227+74C>G (n.1227+74C>G)
c.138+74C>G (n.138+74C>G)
n.1348+74C>G
 gnomAD v4
17g.80058726C>TCA2640285865CCDC40c.1317+75C>T (n.1317+75C>T)
n.854+75C>T
c.1227+75C>T (n.1227+75C>T)
c.138+75C>T (n.138+75C>T)
n.1348+75C>T
 gnomAD v4
17g.80058727T>CCA2640285866CCDC40c.1317+76T>C (n.1317+76T>C)
n.854+76T>C
c.1227+76T>C (n.1227+76T>C)
c.138+76T>C (n.138+76T>C)
n.1348+76T>C
 gnomAD v4
17g.80058728G>ACA2640285868CCDC40c.1317+77G>A (n.1317+77G>A)
n.854+77G>A
c.1227+77G>A (n.1227+77G>A)
c.138+77G>A (n.138+77G>A)
n.1348+77G>A
 gnomAD v4
17g.80058729C>ACA294845258CCDC40c.1317+78C>A (n.1317+78C>A)
n.854+78C>A
c.1227+78C>A (n.1227+78C>A)
c.138+78C>A (n.138+78C>A)
n.1348+78C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058729C=CA2277787998CCDC40c.1317+78C= (n.1317+78C=)
n.854+78C=
c.1227+78C= (n.1227+78C=)
c.138+78C= (n.138+78C=)
n.1348+78C=
17g.80058729C>TCA656890455CCDC40c.1317+78C>T (n.1317+78C>T)
n.854+78C>T
c.1227+78C>T (n.1227+78C>T)
c.138+78C>T (n.138+78C>T)
n.1348+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80058730G>ACA294845262CCDC40c.1317+79G>A (n.1317+79G>A)
n.854+79G>A
c.1227+79G>A (n.1227+79G>A)
c.138+79G>A (n.138+79G>A)
n.1348+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058730G>CCA294845267CCDC40c.1317+79G>C (n.1317+79G>C)
n.854+79G>C
c.1227+79G>C (n.1227+79G>C)
c.138+79G>C (n.138+79G>C)
n.1348+79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058730G=CA2277787999CCDC40c.1317+79G= (n.1317+79G=)
n.854+79G=
c.1227+79G= (n.1227+79G=)
c.138+79G= (n.138+79G=)
n.1348+79G=
17g.80058730G>TCA294845271CCDC40c.1317+79G>T (n.1317+79G>T)
n.854+79G>T
c.1227+79G>T (n.1227+79G>T)
c.138+79G>T (n.138+79G>T)
n.1348+79G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058731_80058732delCA2640285879CCDC40c.1317+80_1317+81del (n.1317+80_1317+81del)
n.854+80_854+81del
c.1227+80_1227+81del (n.1227+80_1227+81del)
c.138+80_138+81del (n.138+80_138+81del)
n.1348+80_1348+81del
 gnomAD v4
17g.80058732G>ACA2640285886CCDC40c.1317+81G>A (n.1317+81G>A)
n.854+81G>A
c.1227+81G>A (n.1227+81G>A)
c.138+81G>A (n.138+81G>A)
n.1348+81G>A
 gnomAD v4
17g.80058735G=CA2277788000CCDC40c.1317+84G= (n.1317+84G=)
n.854+84G=
c.1227+84G= (n.1227+84G=)
c.138+84G= (n.138+84G=)
n.1348+84G=
17g.80058735G>TCA775529550CCDC40c.1317+84G>T (n.1317+84G>T)
n.854+84G>T
c.1227+84G>T (n.1227+84G>T)
c.138+84G>T (n.138+84G>T)
n.1348+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058736G>ACA294845273CCDC40c.1317+85G>A (n.1317+85G>A)
n.854+85G>A
c.1227+85G>A (n.1227+85G>A)
c.138+85G>A (n.138+85G>A)
n.1348+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058736G=CA2277788001CCDC40c.1317+85G= (n.1317+85G=)
n.854+85G=
c.1227+85G= (n.1227+85G=)
c.138+85G= (n.138+85G=)
n.1348+85G=
17g.80058746_80058747insCCACCCCTCCGGCCGCA2640285895CCDC40c.1317+95_1317+96insCCACCCCTCCGGCCG (n.1317+95_1317+96insCCACCCCTCCGGCCG)
n.854+95_854+96insCCACCCCTCCGGCCG
c.1227+95_1227+96insCCACCCCTCCGGCCG (n.1227+95_1227+96insCCACCCCTCCGGCCG)
c.138+95_138+96insCCACCCCTCCGGCCG (n.138+95_138+96insCCACCCCTCCGGCCG)
n.1348+95_1348+96insCCACCCCTCCGGCCG
 gnomAD v4
17g.80058740C>TCA2640285896CCDC40c.1317+89C>T (n.1317+89C>T)
n.854+89C>T
c.1227+89C>T (n.1227+89C>T)
c.138+89C>T (n.138+89C>T)
n.1348+89C>T
 gnomAD v4
17g.80058741C>ACA2640285901CCDC40c.1317+90C>A (n.1317+90C>A)
n.854+90C>A
c.1227+90C>A (n.1227+90C>A)
c.138+90C>A (n.138+90C>A)
n.1348+90C>A
 gnomAD v4
17g.80058741C=CA2277788002CCDC40c.1317+90C= (n.1317+90C=)
n.854+90C=
c.1227+90C= (n.1227+90C=)
c.138+90C= (n.138+90C=)
n.1348+90C=
17g.80058741C>TCA294845275CCDC40c.1317+90C>T (n.1317+90C>T)
n.854+90C>T
c.1227+90C>T (n.1227+90C>T)
c.138+90C>T (n.138+90C>T)
n.1348+90C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058742G>ACA294845278CCDC40c.1317+91G>A (n.1317+91G>A)
n.854+91G>A
c.1227+91G>A (n.1227+91G>A)
c.138+91G>A (n.138+91G>A)
n.1348+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058742G>CCA294845280CCDC40c.1317+91G>C (n.1317+91G>C)
n.854+91G>C
c.1227+91G>C (n.1227+91G>C)
c.138+91G>C (n.138+91G>C)
n.1348+91G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058742G=CA2277788003CCDC40c.1317+91G= (n.1317+91G=)
n.854+91G=
c.1227+91G= (n.1227+91G=)
c.138+91G= (n.138+91G=)
n.1348+91G=
17g.80058743G>CCA2277788005CCDC40c.1317+92G>C (n.1317+92G>C)
n.854+92G>C
c.1227+92G>C (n.1227+92G>C)
c.138+92G>C (n.138+92G>C)
n.1348+92G>C
 dbSNP
17g.80058743G=CA2277788004CCDC40c.1317+92G= (n.1317+92G=)
n.854+92G=
c.1227+92G= (n.1227+92G=)
c.138+92G= (n.138+92G=)
n.1348+92G=
17g.80058744C>ACA2576413448CCDC40c.1317+93C>A (n.1317+93C>A)
n.854+93C>A
c.1227+93C>A (n.1227+93C>A)
c.138+93C>A (n.138+93C>A)
n.1348+93C>A
17g.80058745C>ACA294845282CCDC40c.1317+94C>A (n.1317+94C>A)
n.854+94C>A
c.1227+94C>A (n.1227+94C>A)
c.138+94C>A (n.138+94C>A)
n.1348+94C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058745C=CA2277788006CCDC40c.1317+94C= (n.1317+94C=)
n.854+94C=
c.1227+94C= (n.1227+94C=)
c.138+94C= (n.138+94C=)
n.1348+94C=
17g.80058745C>TCA627692505CCDC40c.1317+94C>T (n.1317+94C>T)
n.854+94C>T
c.1227+94C>T (n.1227+94C>T)
c.138+94C>T (n.138+94C>T)
n.1348+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058746G>ACA294845286CCDC40c.1317+95G>A (n.1317+95G>A)
n.854+95G>A
c.1227+95G>A (n.1227+95G>A)
c.138+95G>A (n.138+95G>A)
n.1348+95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058746G=CA2277788007CCDC40c.1317+95G= (n.1317+95G=)
n.854+95G=
c.1227+95G= (n.1227+95G=)
c.138+95G= (n.138+95G=)
n.1348+95G=
17g.80058746G>TCA2640285913CCDC40c.1317+95G>T (n.1317+95G>T)
n.854+95G>T
c.1227+95G>T (n.1227+95G>T)
c.138+95G>T (n.138+95G>T)
n.1348+95G>T
 gnomAD v4
17g.80058749G>ACA294845288CCDC40c.1317+98G>A (n.1317+98G>A)
n.854+98G>A
c.1227+98G>A (n.1227+98G>A)
c.138+98G>A (n.138+98G>A)
n.1348+98G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058749G=CA2277788008CCDC40c.1317+98G= (n.1317+98G=)
n.854+98G=
c.1227+98G= (n.1227+98G=)
c.138+98G= (n.138+98G=)
n.1348+98G=
17g.80058749G>TCA2534196368CCDC40c.1317+98G>T (n.1317+98G>T)
n.854+98G>T
c.1227+98G>T (n.1227+98G>T)
c.138+98G>T (n.138+98G>T)
n.1348+98G>T
17g.80058752delCA2640285919CCDC40c.1317+101del (n.1317+101del)
n.854+101del
c.1227+101del (n.1227+101del)
c.138+101del (n.138+101del)
n.1348+101del
 gnomAD v4
17g.80058750G>TCA2640285928CCDC40c.1317+99G>T (n.1317+99G>T)
n.854+99G>T
c.1227+99G>T (n.1227+99G>T)
c.138+99G>T (n.138+99G>T)
n.1348+99G>T
 gnomAD v4
17g.80058758_80058773dupCA627692507CCDC40c.1318-100_1318-85dup (n.1318-100_1318-85dup)
c.1317+107_1317+122dup (n.1317+107_1317+122dup)
n.855-100_855-85dup
c.1228-100_1228-85dup (n.1228-100_1228-85dup)
c.139-100_139-85dup (n.139-100_139-85dup)
n.1349-100_1349-85dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058751G>ACA2640285933CCDC40c.1317+100G>A (n.1317+100G>A)
n.854+100G>A
c.1227+100G>A (n.1227+100G>A)
c.138+100G>A (n.138+100G>A)
n.1348+100G>A
 gnomAD v4
17g.80058752G>ACA2640285951CCDC40c.1317+101G>A (n.1317+101G>A)
n.854+101G>A
c.1227+101G>A (n.1227+101G>A)
c.138+101G>A (n.138+101G>A)
n.1348+101G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058752G>TCA2640285954CCDC40c.1317+101G>T (n.1317+101G>T)
n.854+101G>T
c.1227+101G>T (n.1227+101G>T)
c.138+101G>T (n.138+101G>T)
n.1348+101G>T
 gnomAD v4
17g.80058756C=CA2277788009CCDC40c.1318-102C= (n.1318-102C=)
c.1317+105C= (n.1317+105C=)
n.855-102C=
c.1228-102C= (n.1228-102C=)
c.139-102C= (n.139-102C=)
n.1349-102C=
17g.80058756C>TCA294845289CCDC40c.1318-102C>T (n.1318-102C>T)
c.1317+105C>T (n.1317+105C>T)
n.855-102C>T
c.1228-102C>T (n.1228-102C>T)
c.139-102C>T (n.139-102C>T)
n.1349-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058757G>ACA775529561CCDC40c.1318-101G>A (n.1318-101G>A)
c.1317+106G>A (n.1317+106G>A)
n.855-101G>A
c.1228-101G>A (n.1228-101G>A)
c.139-101G>A (n.139-101G>A)
n.1349-101G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058757G=CA2277788010CCDC40c.1318-101G= (n.1318-101G=)
c.1317+106G= (n.1317+106G=)
n.855-101G=
c.1228-101G= (n.1228-101G=)
c.139-101G= (n.139-101G=)
n.1349-101G=
17g.80058758G>ACA2640285964CCDC40c.1318-100G>A (n.1318-100G>A)
c.1317+107G>A (n.1317+107G>A)
n.855-100G>A
c.1228-100G>A (n.1228-100G>A)
c.139-100G>A (n.139-100G>A)
n.1349-100G>A
 gnomAD v4
17g.80058759C>ACA2576413449CCDC40c.1318-99C>A (n.1318-99C>A)
c.1317+108C>A (n.1317+108C>A)
n.855-99C>A
c.1228-99C>A (n.1228-99C>A)
c.139-99C>A (n.139-99C>A)
n.1349-99C>A
17g.80058759C>TCA2640285972CCDC40c.1318-99C>T (n.1318-99C>T)
c.1317+108C>T (n.1317+108C>T)
n.855-99C>T
c.1228-99C>T (n.1228-99C>T)
c.139-99C>T (n.139-99C>T)
n.1349-99C>T
 gnomAD v4
17g.80058760C=CA2277788011CCDC40c.1318-98C= (n.1318-98C=)
c.1317+109C= (n.1317+109C=)
n.855-98C=
c.1228-98C= (n.1228-98C=)
c.139-98C= (n.139-98C=)
n.1349-98C=
17g.80058760C>TCA294845290CCDC40c.1318-98C>T (n.1318-98C>T)
c.1317+109C>T (n.1317+109C>T)
n.855-98C>T
c.1228-98C>T (n.1228-98C>T)
c.139-98C>T (n.139-98C>T)
n.1349-98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058761G>ACA627692510CCDC40c.1318-97G>A (n.1318-97G>A)
c.1317+110G>A (n.1317+110G>A)
n.855-97G>A
c.1228-97G>A (n.1228-97G>A)
c.139-97G>A (n.139-97G>A)
n.1349-97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058761G>CCA2640285980CCDC40c.1318-97G>C (n.1318-97G>C)
c.1317+110G>C (n.1317+110G>C)
n.855-97G>C
c.1228-97G>C (n.1228-97G>C)
c.139-97G>C (n.139-97G>C)
n.1349-97G>C
 gnomAD v4
17g.80058761G=CA2277788012CCDC40c.1318-97G= (n.1318-97G=)
c.1317+110G= (n.1317+110G=)
n.855-97G=
c.1228-97G= (n.1228-97G=)
c.139-97G= (n.139-97G=)
n.1349-97G=
17g.80058761G>TCA2640285978CCDC40c.1318-97G>T (n.1318-97G>T)
c.1317+110G>T (n.1317+110G>T)
n.855-97G>T
c.1228-97G>T (n.1228-97G>T)
c.139-97G>T (n.139-97G>T)
n.1349-97G>T
 gnomAD v4
17g.80058762G>ACA2598861747CCDC40c.1318-96G>A (n.1318-96G>A)
c.1317+111G>A (n.1317+111G>A)
n.855-96G>A
c.1228-96G>A (n.1228-96G>A)
c.139-96G>A (n.139-96G>A)
n.1349-96G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058762G>CCA775529565CCDC40c.1318-96G>C (n.1318-96G>C)
c.1317+111G>C (n.1317+111G>C)
n.855-96G>C
c.1228-96G>C (n.1228-96G>C)
c.139-96G>C (n.139-96G>C)
n.1349-96G>C
 dbSNP
17g.80058762G=CA2277788013CCDC40c.1318-96G= (n.1318-96G=)
c.1317+111G= (n.1317+111G=)
n.855-96G=
c.1228-96G= (n.1228-96G=)
c.139-96G= (n.139-96G=)
n.1349-96G=
17g.80058764C>TCA2640285986CCDC40c.1318-94C>T (n.1318-94C>T)
c.1317+113C>T (n.1317+113C>T)
n.855-94C>T
c.1228-94C>T (n.1228-94C>T)
c.139-94C>T (n.139-94C>T)
n.1349-94C>T
 gnomAD v4
17g.80058766G>ACA2640285990CCDC40c.1318-92G>A (n.1318-92G>A)
c.1317+115G>A (n.1317+115G>A)
n.855-92G>A
c.1228-92G>A (n.1228-92G>A)
c.139-92G>A (n.139-92G>A)
n.1349-92G>A
 gnomAD v4
17g.80058767G>ACA2640285994CCDC40c.1318-91G>A (n.1318-91G>A)
c.1317+116G>A (n.1317+116G>A)
n.855-91G>A
c.1228-91G>A (n.1228-91G>A)
c.139-91G>A (n.139-91G>A)
n.1349-91G>A
 gnomAD v4
17g.80058767G>TCA2576413450CCDC40c.1318-91G>T (n.1318-91G>T)
c.1317+116G>T (n.1317+116G>T)
n.855-91G>T
c.1228-91G>T (n.1228-91G>T)
c.139-91G>T (n.139-91G>T)
n.1349-91G>T
17g.80058768G>ACA2277788015CCDC40c.1318-90G>A (n.1318-90G>A)
c.1317+117G>A (n.1317+117G>A)
n.855-90G>A
c.1228-90G>A (n.1228-90G>A)
c.139-90G>A (n.139-90G>A)
n.1349-90G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058768G=CA2277788014CCDC40c.1318-90G= (n.1318-90G=)
c.1317+117G= (n.1317+117G=)
n.855-90G=
c.1228-90G= (n.1228-90G=)
c.139-90G= (n.139-90G=)
n.1349-90G=
17g.80058769T>GCA2277788017CCDC40c.1318-89T>G (n.1318-89T>G)
c.1317+118T>G (n.1317+118T>G)
n.855-89T>G
c.1228-89T>G (n.1228-89T>G)
c.139-89T>G (n.139-89T>G)
n.1349-89T>G
 dbSNP
17g.80058769T=CA2277788016CCDC40c.1318-89T= (n.1318-89T=)
c.1317+118T= (n.1317+118T=)
n.855-89T=
c.1228-89T= (n.1228-89T=)
c.139-89T= (n.139-89T=)
n.1349-89T=
17g.80058770G>ACA2640286002CCDC40c.1318-88G>A (n.1318-88G>A)
c.1317+119G>A (n.1317+119G>A)
n.855-88G>A
c.1228-88G>A (n.1228-88G>A)
c.139-88G>A (n.139-88G>A)
n.1349-88G>A
 gnomAD v4
17g.80058770G>CCA2640285998CCDC40c.1318-88G>C (n.1318-88G>C)
c.1317+119G>C (n.1317+119G>C)
n.855-88G>C
c.1228-88G>C (n.1228-88G>C)
c.139-88G>C (n.139-88G>C)
n.1349-88G>C
 gnomAD v4
17g.80058770G>TCA2640286000CCDC40c.1318-88G>T (n.1318-88G>T)
c.1317+119G>T (n.1317+119G>T)
n.855-88G>T
c.1228-88G>T (n.1228-88G>T)
c.139-88G>T (n.139-88G>T)
n.1349-88G>T
 gnomAD v4
17g.80058771G>ACA294845293CCDC40c.1318-87G>A (n.1318-87G>A)
c.1317+120G>A (n.1317+120G>A)
n.855-87G>A
c.1228-87G>A (n.1228-87G>A)
c.139-87G>A (n.139-87G>A)
n.1349-87G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058771G=CA2277788018CCDC40c.1318-87G= (n.1318-87G=)
c.1317+120G= (n.1317+120G=)
n.855-87G=
c.1228-87G= (n.1228-87G=)
c.139-87G= (n.139-87G=)
n.1349-87G=
17g.80058772C>ACA294845299CCDC40c.1318-86C>A (n.1318-86C>A)
c.1317+121C>A (n.1317+121C>A)
n.855-86C>A
c.1228-86C>A (n.1228-86C>A)
c.139-86C>A (n.139-86C>A)
n.1349-86C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058772C=CA2277788019CCDC40c.1318-86C= (n.1318-86C=)
c.1317+121C= (n.1317+121C=)
n.855-86C=
c.1228-86C= (n.1228-86C=)
c.139-86C= (n.139-86C=)
n.1349-86C=
17g.80058772C>TCA294845303CCDC40c.1318-86C>T (n.1318-86C>T)
c.1317+121C>T (n.1317+121C>T)
n.855-86C>T
c.1228-86C>T (n.1228-86C>T)
c.139-86C>T (n.139-86C>T)
n.1349-86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058772dupCA2640286010CCDC40c.1318-86dup (n.1318-86dup)
c.1317+121dup (n.1317+121dup)
n.855-86dup
c.1228-86dup (n.1228-86dup)
c.139-86dup (n.139-86dup)
n.1349-86dup
 gnomAD v4
17g.80058773G>ACA294845306CCDC40c.1318-85G>A (n.1318-85G>A)
c.1317+122G>A (n.1317+122G>A)
n.855-85G>A
c.1228-85G>A (n.1228-85G>A)
c.139-85G>A (n.139-85G>A)
n.1349-85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058773G=CA2277788020CCDC40c.1318-85G= (n.1318-85G=)
c.1317+122G= (n.1317+122G=)
n.855-85G=
c.1228-85G= (n.1228-85G=)
c.139-85G= (n.139-85G=)
n.1349-85G=
17g.80058773_80058774insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGCCA2810584757CCDC40c.1318-85_1318-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.1318-85_1318-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC)
c.1317+122_1317+123insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.1317+122_1317+123insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC)
n.855-85_855-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC
c.1228-85_1228-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.1228-85_1228-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC)
c.139-85_139-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.139-85_139-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC)
n.1349-85_1349-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC
17g.80058774T>ACA2576413451CCDC40c.1318-84T>A (n.1318-84T>A)
c.1317+123T>A (n.1317+123T>A)
n.855-84T>A
c.1228-84T>A (n.1228-84T>A)
c.139-84T>A (n.139-84T>A)
n.1349-84T>A
17g.80058774T>CCA775529570CCDC40c.1318-84T>C (n.1318-84T>C)
c.1317+123T>C (n.1317+123T>C)
n.855-84T>C
c.1228-84T>C (n.1228-84T>C)
c.139-84T>C (n.139-84T>C)
n.1349-84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058774T=CA2277788021CCDC40c.1318-84T= (n.1318-84T=)
c.1317+123T= (n.1317+123T=)
n.855-84T=
c.1228-84T= (n.1228-84T=)
c.139-84T= (n.139-84T=)
n.1349-84T=
17g.80058777A=CA2277788022CCDC40c.1318-81A= (n.1318-81A=)
c.1317+126A= (n.1317+126A=)
n.855-81A=
c.1228-81A= (n.1228-81A=)
c.139-81A= (n.139-81A=)
n.1349-81A=
17g.80058777A>CCA2810584758CCDC40c.1318-81A>C (n.1318-81A>C)
c.1317+126A>C (n.1317+126A>C)
n.855-81A>C
c.1228-81A>C (n.1228-81A>C)
c.139-81A>C (n.139-81A>C)
n.1349-81A>C
17g.80058777A>GCA294845309CCDC40c.1318-81A>G (n.1318-81A>G)
c.1317+126A>G (n.1317+126A>G)
n.855-81A>G
c.1228-81A>G (n.1228-81A>G)
c.139-81A>G (n.139-81A>G)
n.1349-81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058778C=CA2277788024CCDC40c.1318-80C= (n.1318-80C=)
c.1317+127C= (n.1317+127C=)
n.855-80C=
c.1228-80C= (n.1228-80C=)
c.139-80C= (n.139-80C=)
n.1349-80C=
17g.80058778C>TCA2277788023CCDC40c.1318-80C>T (n.1318-80C>T)
c.1317+127C>T (n.1317+127C>T)
n.855-80C>T
c.1228-80C>T (n.1228-80C>T)
c.139-80C>T (n.139-80C>T)
n.1349-80C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058779T>GCA775529572CCDC40c.1318-79T>G (n.1318-79T>G)
c.1317+128T>G (n.1317+128T>G)
n.855-79T>G
c.1228-79T>G (n.1228-79T>G)
c.139-79T>G (n.139-79T>G)
n.1349-79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058779T=CA2277788025CCDC40c.1318-79T= (n.1318-79T=)
c.1317+128T= (n.1317+128T=)
n.855-79T=
c.1228-79T= (n.1228-79T=)
c.139-79T= (n.139-79T=)
n.1349-79T=
17g.80058781G>CCA2277788028CCDC40c.1318-77G>C (n.1318-77G>C)
c.1317+130G>C (n.1317+130G>C)
n.855-77G>C
c.1228-77G>C (n.1228-77G>C)
c.139-77G>C (n.139-77G>C)
n.1349-77G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058781G=CA2277788026CCDC40c.1318-77G= (n.1318-77G=)
c.1317+130G= (n.1317+130G=)
n.855-77G=
c.1228-77G= (n.1228-77G=)
c.139-77G= (n.139-77G=)
n.1349-77G=
17g.80058781G>TCA2277788027CCDC40c.1318-77G>T (n.1318-77G>T)
c.1317+130G>T (n.1317+130G>T)
n.855-77G>T
c.1228-77G>T (n.1228-77G>T)
c.139-77G>T (n.139-77G>T)
n.1349-77G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058782T>CCA294845313CCDC40c.1318-76T>C (n.1318-76T>C)
c.1317+131T>C (n.1317+131T>C)
n.855-76T>C
c.1228-76T>C (n.1228-76T>C)
c.139-76T>C (n.139-76T>C)
n.1349-76T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058782T=CA2277788029CCDC40c.1318-76T= (n.1318-76T=)
c.1317+131T= (n.1317+131T=)
n.855-76T=
c.1228-76T= (n.1228-76T=)
c.139-76T= (n.139-76T=)
n.1349-76T=
17g.80058783A>GCA2640286020CCDC40c.1318-75A>G (n.1318-75A>G)
c.1317+132A>G (n.1317+132A>G)
n.855-75A>G
c.1228-75A>G (n.1228-75A>G)
c.139-75A>G (n.139-75A>G)
n.1349-75A>G
 gnomAD v4
17g.80058785C>GCA2640286024CCDC40c.1318-73C>G (n.1318-73C>G)
c.1317+134C>G (n.1317+134C>G)
n.855-73C>G
c.1228-73C>G (n.1228-73C>G)
c.139-73C>G (n.139-73C>G)
n.1349-73C>G
 gnomAD v4
17g.80058786A=CA2277788030CCDC40c.1318-72A= (n.1318-72A=)
c.1317+135A= (n.1317+135A=)
n.855-72A=
c.1228-72A= (n.1228-72A=)
c.139-72A= (n.139-72A=)
n.1349-72A=
17g.80058786A>GCA2277788031CCDC40c.1318-72A>G (n.1318-72A>G)
c.1317+135A>G (n.1317+135A>G)
n.855-72A>G
c.1228-72A>G (n.1228-72A>G)
c.139-72A>G (n.139-72A>G)
n.1349-72A>G
 dbSNP
17g.80058787A>GCA2640286026CCDC40c.1318-71A>G (n.1318-71A>G)
c.1317+136A>G (n.1317+136A>G)
n.855-71A>G
c.1228-71A>G (n.1228-71A>G)
c.139-71A>G (n.139-71A>G)
n.1349-71A>G
 gnomAD v4
17g.80058787_80058788delinsAGCA2277788032CCDC40c.1318-71_1318-70delinsAG (n.1318-71_1318-70delinsAG)
c.1317+136_1317+137delinsAG (n.1317+136_1317+137delinsAG)
n.855-71_855-70delinsAG
c.1228-71_1228-70delinsAG (n.1228-71_1228-70delinsAG)
c.139-71_139-70delinsAG (n.139-71_139-70delinsAG)
n.1349-71_1349-70delinsAG
17g.80058788G>ACA294845319CCDC40c.1318-70G>A (n.1318-70G>A)
c.1317+137G>A (n.1317+137G>A)
n.855-70G>A
c.1228-70G>A (n.1228-70G>A)
c.139-70G>A (n.139-70G>A)
n.1349-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058788G>CCA2640286027CCDC40c.1318-70G>C (n.1318-70G>C)
c.1317+137G>C (n.1317+137G>C)
n.855-70G>C
c.1228-70G>C (n.1228-70G>C)
c.139-70G>C (n.139-70G>C)
n.1349-70G>C
 gnomAD v4
17g.80058788G=CA2277788033CCDC40c.1318-70G= (n.1318-70G=)
c.1317+137G= (n.1317+137G=)
n.855-70G=
c.1228-70G= (n.1228-70G=)
c.139-70G= (n.139-70G=)
n.1349-70G=
17g.80058790delCA294845317CCDC40c.1318-68del (n.1318-68del)
c.1317+139del (n.1317+139del)
n.855-68del
c.1228-68del (n.1228-68del)
c.139-68del (n.139-68del)
n.1349-68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058789G>ACA2277788035CCDC40c.1318-69G>A (n.1318-69G>A)
c.1317+138G>A (n.1317+138G>A)
n.855-69G>A
c.1228-69G>A (n.1228-69G>A)
c.139-69G>A (n.139-69G>A)
n.1349-69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058789G>CCA2277788036CCDC40c.1318-69G>C (n.1318-69G>C)
c.1317+138G>C (n.1317+138G>C)
n.855-69G>C
c.1228-69G>C (n.1228-69G>C)
c.139-69G>C (n.139-69G>C)
n.1349-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058789G=CA2277788034CCDC40c.1318-69G= (n.1318-69G=)
c.1317+138G= (n.1317+138G=)
n.855-69G=
c.1228-69G= (n.1228-69G=)
c.139-69G= (n.139-69G=)
n.1349-69G=
17g.80058789G>TCA986716318CCDC40c.1318-69G>T (n.1318-69G>T)
c.1317+138G>T (n.1317+138G>T)
n.855-69G>T
c.1228-69G>T (n.1228-69G>T)
c.139-69G>T (n.139-69G>T)
n.1349-69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058790G>ACA2277788038CCDC40c.1318-68G>A (n.1318-68G>A)
c.1317+139G>A (n.1317+139G>A)
n.855-68G>A
c.1228-68G>A (n.1228-68G>A)
c.139-68G>A (n.139-68G>A)
n.1349-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058790G=CA2277788037CCDC40c.1318-68G= (n.1318-68G=)
c.1317+139G= (n.1317+139G=)
n.855-68G=
c.1228-68G= (n.1228-68G=)
c.139-68G= (n.139-68G=)
n.1349-68G=
17g.80058790G>TCA2277788039CCDC40c.1318-68G>T (n.1318-68G>T)
c.1317+139G>T (n.1317+139G>T)
n.855-68G>T
c.1228-68G>T (n.1228-68G>T)
c.139-68G>T (n.139-68G>T)
n.1349-68G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058791T>CCA2576413452CCDC40c.1318-67T>C (n.1318-67T>C)
c.1317+140T>C (n.1317+140T>C)
n.855-67T>C
c.1228-67T>C (n.1228-67T>C)
c.139-67T>C (n.139-67T>C)
n.1349-67T>C
17g.80058791T>GCA2277788041CCDC40c.1318-67T>G (n.1318-67T>G)
c.1317+140T>G (n.1317+140T>G)
n.855-67T>G
c.1228-67T>G (n.1228-67T>G)
c.139-67T>G (n.139-67T>G)
n.1349-67T>G
 dbSNP
17g.80058791T=CA2277788040CCDC40c.1318-67T= (n.1318-67T=)
c.1317+140T= (n.1317+140T=)
n.855-67T=
c.1228-67T= (n.1228-67T=)
c.139-67T= (n.139-67T=)
n.1349-67T=
17g.80058793G>ACA2576413453CCDC40c.1318-65G>A (n.1318-65G>A)
c.1317+142G>A (n.1317+142G>A)
n.855-65G>A
c.1228-65G>A (n.1228-65G>A)
c.139-65G>A (n.139-65G>A)
n.1349-65G>A
 gnomAD v4
17g.80058793G>TCA2640286034CCDC40c.1318-65G>T (n.1318-65G>T)
c.1317+142G>T (n.1317+142G>T)
n.855-65G>T
c.1228-65G>T (n.1228-65G>T)
c.139-65G>T (n.139-65G>T)
n.1349-65G>T
 gnomAD v4
17g.80058796G>ACA2640286035CCDC40c.1318-62G>A (n.1318-62G>A)
c.1317+145G>A (n.1317+145G>A)
n.855-62G>A
c.1228-62G>A (n.1228-62G>A)
c.139-62G>A (n.139-62G>A)
n.1349-62G>A
 gnomAD v4
17g.80058796G>TCA2576413454CCDC40c.1318-62G>T (n.1318-62G>T)
c.1317+145G>T (n.1317+145G>T)
n.855-62G>T
c.1228-62G>T (n.1228-62G>T)
c.139-62G>T (n.139-62G>T)
n.1349-62G>T
17g.80058797_80058799delCA2640286036CCDC40c.1318-61_1318-59del (n.1318-61_1318-59del)
c.1317+146_1317+148del (n.1317+146_1317+148del)
n.855-61_855-59del
c.1228-61_1228-59del (n.1228-61_1228-59del)
c.139-61_139-59del (n.139-61_139-59del)
n.1349-61_1349-59del
 gnomAD v4
17g.80058798A=CA2277788042CCDC40c.1318-60A= (n.1318-60A=)
c.1317+147A= (n.1317+147A=)
n.855-60A=
c.1228-60A= (n.1228-60A=)
c.139-60A= (n.139-60A=)
n.1349-60A=
17g.80058798A>GCA627692517CCDC40c.1318-60A>G (n.1318-60A>G)
c.1317+147A>G (n.1317+147A>G)
n.855-60A>G
c.1228-60A>G (n.1228-60A>G)
c.139-60A>G (n.139-60A>G)
n.1349-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058798A>TCA2576413455CCDC40c.1318-60A>T (n.1318-60A>T)
c.1317+147A>T (n.1317+147A>T)
n.855-60A>T
c.1228-60A>T (n.1228-60A>T)
c.139-60A>T (n.139-60A>T)
n.1349-60A>T
17g.80058799G>ACA2277788044CCDC40c.1318-59G>A (n.1318-59G>A)
c.1317+148G>A (n.1317+148G>A)
n.855-59G>A
c.1228-59G>A (n.1228-59G>A)
c.139-59G>A (n.139-59G>A)
n.1349-59G>A
 dbSNP
17g.80058799G=CA2277788043CCDC40c.1318-59G= (n.1318-59G=)
c.1317+148G= (n.1317+148G=)
n.855-59G=
c.1228-59G= (n.1228-59G=)
c.139-59G= (n.139-59G=)
n.1349-59G=
17g.80058801A=CA2277788045CCDC40c.1318-57A= (n.1318-57A=)
c.1317+150A= (n.1317+150A=)
n.855-57A=
c.1228-57A= (n.1228-57A=)
c.139-57A= (n.139-57A=)
n.1349-57A=
17g.80058801A>GCA2277788046CCDC40c.1318-57A>G (n.1318-57A>G)
c.1317+150A>G (n.1317+150A>G)
n.855-57A>G
c.1228-57A>G (n.1228-57A>G)
c.139-57A>G (n.139-57A>G)
n.1349-57A>G
 dbSNP
17g.80058802C>TCA2640286038CCDC40c.1318-56C>T (n.1318-56C>T)
c.1317+151C>T (n.1317+151C>T)
n.855-56C>T
c.1228-56C>T (n.1228-56C>T)
c.139-56C>T (n.139-56C>T)
n.1349-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058802_80058803delinsCACA2277788047CCDC40c.1318-56_1318-55delinsCA (n.1318-56_1318-55delinsCA)
c.1317+151_1317+152delinsCA (n.1317+151_1317+152delinsCA)
n.855-56_855-55delinsCA
c.1228-56_1228-55delinsCA (n.1228-56_1228-55delinsCA)
c.139-56_139-55delinsCA (n.139-56_139-55delinsCA)
n.1349-56_1349-55delinsCA
17g.80058803delCA775529584CCDC40c.1318-55del (n.1318-55del)
c.1317+152del (n.1317+152del)
n.855-55del
c.1228-55del (n.1228-55del)
c.139-55del (n.139-55del)
n.1349-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058803A>GCA2640286039CCDC40c.1318-55A>G (n.1318-55A>G)
c.1317+152A>G (n.1317+152A>G)
n.855-55A>G
c.1228-55A>G (n.1228-55A>G)
c.139-55A>G (n.139-55A>G)
n.1349-55A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched