Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80058691C>A | CA8813785 | CCDC40 | c.1317+40C>A (n.1317+40C>A) n.854+40C>A c.1227+40C>A (n.1227+40C>A) c.138+40C>A (n.138+40C>A) n.1348+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80058691C= | CA2277787983 | CCDC40 | c.1317+40C= (n.1317+40C=) n.854+40C= c.1227+40C= (n.1227+40C=) c.138+40C= (n.138+40C=) n.1348+40C= | |
17 | g.80058692C>A | CA2640285810 | CCDC40 | c.1317+41C>A (n.1317+41C>A) n.854+41C>A c.1227+41C>A (n.1227+41C>A) c.138+41C>A (n.138+41C>A) n.1348+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058692C= | CA2277787984 | CCDC40 | c.1317+41C= (n.1317+41C=) n.854+41C= c.1227+41C= (n.1227+41C=) c.138+41C= (n.138+41C=) n.1348+41C= | |
17 | g.80058692C>T | CA294845242 | CCDC40 | c.1317+41C>T (n.1317+41C>T) n.854+41C>T c.1227+41C>T (n.1227+41C>T) c.138+41C>T (n.138+41C>T) n.1348+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80058693G>A | CA8813786 | CCDC40 | c.1317+42G>A (n.1317+42G>A) n.854+42G>A c.1227+42G>A (n.1227+42G>A) c.138+42G>A (n.138+42G>A) n.1348+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058693G= | CA2277787985 | CCDC40 | c.1317+42G= (n.1317+42G=) n.854+42G= c.1227+42G= (n.1227+42G=) c.138+42G= (n.138+42G=) n.1348+42G= | |
17 | g.80058694T>A | CA2576413443 | CCDC40 | c.1317+43T>A (n.1317+43T>A) n.854+43T>A c.1227+43T>A (n.1227+43T>A) c.138+43T>A (n.138+43T>A) n.1348+43T>A | |
17 | g.80058695G>A | CA8813787 | CCDC40 | c.1317+44G>A (n.1317+44G>A) n.854+44G>A c.1227+44G>A (n.1227+44G>A) c.138+44G>A (n.138+44G>A) n.1348+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80058695G= | CA2277787986 | CCDC40 | c.1317+44G= (n.1317+44G=) n.854+44G= c.1227+44G= (n.1227+44G=) c.138+44G= (n.138+44G=) n.1348+44G= | |
17 | g.80058698G>A | CA2576413444 | CCDC40 | c.1317+47G>A (n.1317+47G>A) n.854+47G>A c.1227+47G>A (n.1227+47G>A) c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.1348+47G>A | |
17 | g.80058698G>T | CA2810584756 | CCDC40 | c.1317+47G>T (n.1317+47G>T) n.854+47G>T c.1227+47G>T (n.1227+47G>T) c.138+47G>T (n.138+47G>T) n.1348+47G>T | |
17 | g.80058701del | CA2576413445 | CCDC40 | c.1317+50del (n.1317+50del) n.854+50del c.1227+50del (n.1227+50del) c.138+50del (n.138+50del) n.1348+50del | |
17 | g.80058702C>T | CA2640285827 | CCDC40 | c.1317+51C>T (n.1317+51C>T) n.854+51C>T c.1227+51C>T (n.1227+51C>T) c.138+51C>T (n.138+51C>T) n.1348+51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058703A>G | CA2640285829 | CCDC40 | c.1317+52A>G (n.1317+52A>G) n.854+52A>G c.1227+52A>G (n.1227+52A>G) c.138+52A>G (n.138+52A>G) n.1348+52A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058707dup | CA2640285828 | CCDC40 | c.1317+56dup (n.1317+56dup) n.854+56dup c.1227+56dup (n.1227+56dup) c.138+56dup (n.138+56dup) n.1348+56dup | gnomAD v4 |
17 | g.80058704A>C | CA2576413446 | CCDC40 | c.1317+53A>C (n.1317+53A>C) n.854+53A>C c.1227+53A>C (n.1227+53A>C) c.138+53A>C (n.138+53A>C) n.1348+53A>C | |
17 | g.80058704A>G | CA2640285831 | CCDC40 | c.1317+53A>G (n.1317+53A>G) n.854+53A>G c.1227+53A>G (n.1227+53A>G) c.138+53A>G (n.138+53A>G) n.1348+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058704A>T | CA2640285832 | CCDC40 | c.1317+53A>T (n.1317+53A>T) n.854+53A>T c.1227+53A>T (n.1227+53A>T) c.138+53A>T (n.138+53A>T) n.1348+53A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058706A= | CA2277787987 | CCDC40 | c.1317+55A= (n.1317+55A=) n.854+55A= c.1227+55A= (n.1227+55A=) c.138+55A= (n.138+55A=) n.1348+55A= | |
17 | g.80058706A>C | CA628018424 | CCDC40 | c.1317+55A>C (n.1317+55A>C) n.854+55A>C c.1227+55A>C (n.1227+55A>C) c.138+55A>C (n.138+55A>C) n.1348+55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058706A>T | CA2277787988 | CCDC40 | c.1317+55A>T (n.1317+55A>T) n.854+55A>T c.1227+55A>T (n.1227+55A>T) c.138+55A>T (n.138+55A>T) n.1348+55A>T | dbSNP |
17 | g.80058708G>A | CA2576413447 | CCDC40 | c.1317+57G>A (n.1317+57G>A) n.854+57G>A c.1227+57G>A (n.1227+57G>A) c.138+57G>A (n.138+57G>A) n.1348+57G>A | |
17 | g.80058710_80058711del | CA2640285833 | CCDC40 | c.1317+59_1317+60del (n.1317+59_1317+60del) n.854+59_854+60del c.1227+59_1227+60del (n.1227+59_1227+60del) c.138+59_138+60del (n.138+59_138+60del) n.1348+59_1348+60del | gnomAD v4 |
17 | g.80058709G>A | CA986716254 | CCDC40 | c.1317+58G>A (n.1317+58G>A) n.854+58G>A c.1227+58G>A (n.1227+58G>A) c.138+58G>A (n.138+58G>A) n.1348+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058709G= | CA2277787989 | CCDC40 | c.1317+58G= (n.1317+58G=) n.854+58G= c.1227+58G= (n.1227+58G=) c.138+58G= (n.138+58G=) n.1348+58G= | |
17 | g.80058711G>T | CA2640285836 | CCDC40 | c.1317+60G>T (n.1317+60G>T) n.854+60G>T c.1227+60G>T (n.1227+60G>T) c.138+60G>T (n.138+60G>T) n.1348+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058712C>T | CA2640285837 | CCDC40 | c.1317+61C>T (n.1317+61C>T) n.854+61C>T c.1227+61C>T (n.1227+61C>T) c.138+61C>T (n.138+61C>T) n.1348+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058713T>C | CA775529539 | CCDC40 | c.1317+62T>C (n.1317+62T>C) n.854+62T>C c.1227+62T>C (n.1227+62T>C) c.138+62T>C (n.138+62T>C) n.1348+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058713T= | CA2277787990 | CCDC40 | c.1317+62T= (n.1317+62T=) n.854+62T= c.1227+62T= (n.1227+62T=) c.138+62T= (n.138+62T=) n.1348+62T= | |
17 | g.80058714C>T | CA2509629129 | CCDC40 | c.1317+63C>T (n.1317+63C>T) n.854+63C>T c.1227+63C>T (n.1227+63C>T) c.138+63C>T (n.138+63C>T) n.1348+63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058716G>A | CA775529544 | CCDC40 | c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) n.854+65G>A c.1227+65G>A (n.1227+65G>A) c.138+65G>A (n.138+65G>A) n.1348+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058716G= | CA2277787991 | CCDC40 | c.1317+65G= (n.1317+65G=) n.854+65G= c.1227+65G= (n.1227+65G=) c.138+65G= (n.138+65G=) n.1348+65G= | |
17 | g.80058716G>T | CA294845255 | CCDC40 | c.1317+65G>T (n.1317+65G>T) n.854+65G>T c.1227+65G>T (n.1227+65G>T) c.138+65G>T (n.138+65G>T) n.1348+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058717C>A | CA2640285847 | CCDC40 | c.1317+66C>A (n.1317+66C>A) n.854+66C>A c.1227+66C>A (n.1227+66C>A) c.138+66C>A (n.138+66C>A) n.1348+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058717C= | CA2277787992 | CCDC40 | c.1317+66C= (n.1317+66C=) n.854+66C= c.1227+66C= (n.1227+66C=) c.138+66C= (n.138+66C=) n.1348+66C= | |
17 | g.80058717C>T | CA775529546 | CCDC40 | c.1317+66C>T (n.1317+66C>T) n.854+66C>T c.1227+66C>T (n.1227+66C>T) c.138+66C>T (n.138+66C>T) n.1348+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058719T>C | CA2640285858 | CCDC40 | c.1317+68T>C (n.1317+68T>C) n.854+68T>C c.1227+68T>C (n.1227+68T>C) c.138+68T>C (n.138+68T>C) n.1348+68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058720T>C | CA2640285859 | CCDC40 | c.1317+69T>C (n.1317+69T>C) n.854+69T>C c.1227+69T>C (n.1227+69T>C) c.138+69T>C (n.138+69T>C) n.1348+69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058721G>A | CA986716266 | CCDC40 | c.1317+70G>A (n.1317+70G>A) n.854+70G>A c.1227+70G>A (n.1227+70G>A) c.138+70G>A (n.138+70G>A) n.1348+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058721G= | CA2277787993 | CCDC40 | c.1317+70G= (n.1317+70G=) n.854+70G= c.1227+70G= (n.1227+70G=) c.138+70G= (n.138+70G=) n.1348+70G= | |
17 | g.80058722C>A | CA2277787995 | CCDC40 | c.1317+71C>A (n.1317+71C>A) n.854+71C>A c.1227+71C>A (n.1227+71C>A) c.138+71C>A (n.138+71C>A) n.1348+71C>A | dbSNP |
17 | g.80058722C= | CA2277787994 | CCDC40 | c.1317+71C= (n.1317+71C=) n.854+71C= c.1227+71C= (n.1227+71C=) c.138+71C= (n.138+71C=) n.1348+71C= | |
17 | g.80058723C>T | CA2640285860 | CCDC40 | c.1317+72C>T (n.1317+72C>T) n.854+72C>T c.1227+72C>T (n.1227+72C>T) c.138+72C>T (n.138+72C>T) n.1348+72C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058724T>C | CA2277787997 | CCDC40 | c.1317+73T>C (n.1317+73T>C) n.854+73T>C c.1227+73T>C (n.1227+73T>C) c.138+73T>C (n.138+73T>C) n.1348+73T>C | dbSNP |
17 | g.80058724T= | CA2277787996 | CCDC40 | c.1317+73T= (n.1317+73T=) n.854+73T= c.1227+73T= (n.1227+73T=) c.138+73T= (n.138+73T=) n.1348+73T= | |
17 | g.80058725C>G | CA2640285863 | CCDC40 | c.1317+74C>G (n.1317+74C>G) n.854+74C>G c.1227+74C>G (n.1227+74C>G) c.138+74C>G (n.138+74C>G) n.1348+74C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058726C>T | CA2640285865 | CCDC40 | c.1317+75C>T (n.1317+75C>T) n.854+75C>T c.1227+75C>T (n.1227+75C>T) c.138+75C>T (n.138+75C>T) n.1348+75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058727T>C | CA2640285866 | CCDC40 | c.1317+76T>C (n.1317+76T>C) n.854+76T>C c.1227+76T>C (n.1227+76T>C) c.138+76T>C (n.138+76T>C) n.1348+76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058728G>A | CA2640285868 | CCDC40 | c.1317+77G>A (n.1317+77G>A) n.854+77G>A c.1227+77G>A (n.1227+77G>A) c.138+77G>A (n.138+77G>A) n.1348+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058729C>A | CA294845258 | CCDC40 | c.1317+78C>A (n.1317+78C>A) n.854+78C>A c.1227+78C>A (n.1227+78C>A) c.138+78C>A (n.138+78C>A) n.1348+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058729C= | CA2277787998 | CCDC40 | c.1317+78C= (n.1317+78C=) n.854+78C= c.1227+78C= (n.1227+78C=) c.138+78C= (n.138+78C=) n.1348+78C= | |
17 | g.80058729C>T | CA656890455 | CCDC40 | c.1317+78C>T (n.1317+78C>T) n.854+78C>T c.1227+78C>T (n.1227+78C>T) c.138+78C>T (n.138+78C>T) n.1348+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80058730G>A | CA294845262 | CCDC40 | c.1317+79G>A (n.1317+79G>A) n.854+79G>A c.1227+79G>A (n.1227+79G>A) c.138+79G>A (n.138+79G>A) n.1348+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058730G>C | CA294845267 | CCDC40 | c.1317+79G>C (n.1317+79G>C) n.854+79G>C c.1227+79G>C (n.1227+79G>C) c.138+79G>C (n.138+79G>C) n.1348+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058730G= | CA2277787999 | CCDC40 | c.1317+79G= (n.1317+79G=) n.854+79G= c.1227+79G= (n.1227+79G=) c.138+79G= (n.138+79G=) n.1348+79G= | |
17 | g.80058730G>T | CA294845271 | CCDC40 | c.1317+79G>T (n.1317+79G>T) n.854+79G>T c.1227+79G>T (n.1227+79G>T) c.138+79G>T (n.138+79G>T) n.1348+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058731_80058732del | CA2640285879 | CCDC40 | c.1317+80_1317+81del (n.1317+80_1317+81del) n.854+80_854+81del c.1227+80_1227+81del (n.1227+80_1227+81del) c.138+80_138+81del (n.138+80_138+81del) n.1348+80_1348+81del | gnomAD v4 |
17 | g.80058732G>A | CA2640285886 | CCDC40 | c.1317+81G>A (n.1317+81G>A) n.854+81G>A c.1227+81G>A (n.1227+81G>A) c.138+81G>A (n.138+81G>A) n.1348+81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058735G= | CA2277788000 | CCDC40 | c.1317+84G= (n.1317+84G=) n.854+84G= c.1227+84G= (n.1227+84G=) c.138+84G= (n.138+84G=) n.1348+84G= | |
17 | g.80058735G>T | CA775529550 | CCDC40 | c.1317+84G>T (n.1317+84G>T) n.854+84G>T c.1227+84G>T (n.1227+84G>T) c.138+84G>T (n.138+84G>T) n.1348+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058736G>A | CA294845273 | CCDC40 | c.1317+85G>A (n.1317+85G>A) n.854+85G>A c.1227+85G>A (n.1227+85G>A) c.138+85G>A (n.138+85G>A) n.1348+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058736G= | CA2277788001 | CCDC40 | c.1317+85G= (n.1317+85G=) n.854+85G= c.1227+85G= (n.1227+85G=) c.138+85G= (n.138+85G=) n.1348+85G= | |
17 | g.80058746_80058747insCCACCCCTCCGGCCG | CA2640285895 | CCDC40 | c.1317+95_1317+96insCCACCCCTCCGGCCG (n.1317+95_1317+96insCCACCCCTCCGGCCG) n.854+95_854+96insCCACCCCTCCGGCCG c.1227+95_1227+96insCCACCCCTCCGGCCG (n.1227+95_1227+96insCCACCCCTCCGGCCG) c.138+95_138+96insCCACCCCTCCGGCCG (n.138+95_138+96insCCACCCCTCCGGCCG) n.1348+95_1348+96insCCACCCCTCCGGCCG | gnomAD v4 |
17 | g.80058740C>T | CA2640285896 | CCDC40 | c.1317+89C>T (n.1317+89C>T) n.854+89C>T c.1227+89C>T (n.1227+89C>T) c.138+89C>T (n.138+89C>T) n.1348+89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058741C>A | CA2640285901 | CCDC40 | c.1317+90C>A (n.1317+90C>A) n.854+90C>A c.1227+90C>A (n.1227+90C>A) c.138+90C>A (n.138+90C>A) n.1348+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058741C= | CA2277788002 | CCDC40 | c.1317+90C= (n.1317+90C=) n.854+90C= c.1227+90C= (n.1227+90C=) c.138+90C= (n.138+90C=) n.1348+90C= | |
17 | g.80058741C>T | CA294845275 | CCDC40 | c.1317+90C>T (n.1317+90C>T) n.854+90C>T c.1227+90C>T (n.1227+90C>T) c.138+90C>T (n.138+90C>T) n.1348+90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058742G>A | CA294845278 | CCDC40 | c.1317+91G>A (n.1317+91G>A) n.854+91G>A c.1227+91G>A (n.1227+91G>A) c.138+91G>A (n.138+91G>A) n.1348+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058742G>C | CA294845280 | CCDC40 | c.1317+91G>C (n.1317+91G>C) n.854+91G>C c.1227+91G>C (n.1227+91G>C) c.138+91G>C (n.138+91G>C) n.1348+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058742G= | CA2277788003 | CCDC40 | c.1317+91G= (n.1317+91G=) n.854+91G= c.1227+91G= (n.1227+91G=) c.138+91G= (n.138+91G=) n.1348+91G= | |
17 | g.80058743G>C | CA2277788005 | CCDC40 | c.1317+92G>C (n.1317+92G>C) n.854+92G>C c.1227+92G>C (n.1227+92G>C) c.138+92G>C (n.138+92G>C) n.1348+92G>C | dbSNP |
17 | g.80058743G= | CA2277788004 | CCDC40 | c.1317+92G= (n.1317+92G=) n.854+92G= c.1227+92G= (n.1227+92G=) c.138+92G= (n.138+92G=) n.1348+92G= | |
17 | g.80058744C>A | CA2576413448 | CCDC40 | c.1317+93C>A (n.1317+93C>A) n.854+93C>A c.1227+93C>A (n.1227+93C>A) c.138+93C>A (n.138+93C>A) n.1348+93C>A | |
17 | g.80058745C>A | CA294845282 | CCDC40 | c.1317+94C>A (n.1317+94C>A) n.854+94C>A c.1227+94C>A (n.1227+94C>A) c.138+94C>A (n.138+94C>A) n.1348+94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058745C= | CA2277788006 | CCDC40 | c.1317+94C= (n.1317+94C=) n.854+94C= c.1227+94C= (n.1227+94C=) c.138+94C= (n.138+94C=) n.1348+94C= | |
17 | g.80058745C>T | CA627692505 | CCDC40 | c.1317+94C>T (n.1317+94C>T) n.854+94C>T c.1227+94C>T (n.1227+94C>T) c.138+94C>T (n.138+94C>T) n.1348+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058746G>A | CA294845286 | CCDC40 | c.1317+95G>A (n.1317+95G>A) n.854+95G>A c.1227+95G>A (n.1227+95G>A) c.138+95G>A (n.138+95G>A) n.1348+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058746G= | CA2277788007 | CCDC40 | c.1317+95G= (n.1317+95G=) n.854+95G= c.1227+95G= (n.1227+95G=) c.138+95G= (n.138+95G=) n.1348+95G= | |
17 | g.80058746G>T | CA2640285913 | CCDC40 | c.1317+95G>T (n.1317+95G>T) n.854+95G>T c.1227+95G>T (n.1227+95G>T) c.138+95G>T (n.138+95G>T) n.1348+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058749G>A | CA294845288 | CCDC40 | c.1317+98G>A (n.1317+98G>A) n.854+98G>A c.1227+98G>A (n.1227+98G>A) c.138+98G>A (n.138+98G>A) n.1348+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058749G= | CA2277788008 | CCDC40 | c.1317+98G= (n.1317+98G=) n.854+98G= c.1227+98G= (n.1227+98G=) c.138+98G= (n.138+98G=) n.1348+98G= | |
17 | g.80058749G>T | CA2534196368 | CCDC40 | c.1317+98G>T (n.1317+98G>T) n.854+98G>T c.1227+98G>T (n.1227+98G>T) c.138+98G>T (n.138+98G>T) n.1348+98G>T | |
17 | g.80058752del | CA2640285919 | CCDC40 | c.1317+101del (n.1317+101del) n.854+101del c.1227+101del (n.1227+101del) c.138+101del (n.138+101del) n.1348+101del | gnomAD v4 |
17 | g.80058750G>T | CA2640285928 | CCDC40 | c.1317+99G>T (n.1317+99G>T) n.854+99G>T c.1227+99G>T (n.1227+99G>T) c.138+99G>T (n.138+99G>T) n.1348+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058758_80058773dup | CA627692507 | CCDC40 | c.1318-100_1318-85dup (n.1318-100_1318-85dup) c.1317+107_1317+122dup (n.1317+107_1317+122dup) n.855-100_855-85dup c.1228-100_1228-85dup (n.1228-100_1228-85dup) c.139-100_139-85dup (n.139-100_139-85dup) n.1349-100_1349-85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058751G>A | CA2640285933 | CCDC40 | c.1317+100G>A (n.1317+100G>A) n.854+100G>A c.1227+100G>A (n.1227+100G>A) c.138+100G>A (n.138+100G>A) n.1348+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058752G>A | CA2640285951 | CCDC40 | c.1317+101G>A (n.1317+101G>A) n.854+101G>A c.1227+101G>A (n.1227+101G>A) c.138+101G>A (n.138+101G>A) n.1348+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058752G>T | CA2640285954 | CCDC40 | c.1317+101G>T (n.1317+101G>T) n.854+101G>T c.1227+101G>T (n.1227+101G>T) c.138+101G>T (n.138+101G>T) n.1348+101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058756C= | CA2277788009 | CCDC40 | c.1318-102C= (n.1318-102C=) c.1317+105C= (n.1317+105C=) n.855-102C= c.1228-102C= (n.1228-102C=) c.139-102C= (n.139-102C=) n.1349-102C= | |
17 | g.80058756C>T | CA294845289 | CCDC40 | c.1318-102C>T (n.1318-102C>T) c.1317+105C>T (n.1317+105C>T) n.855-102C>T c.1228-102C>T (n.1228-102C>T) c.139-102C>T (n.139-102C>T) n.1349-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058757G>A | CA775529561 | CCDC40 | c.1318-101G>A (n.1318-101G>A) c.1317+106G>A (n.1317+106G>A) n.855-101G>A c.1228-101G>A (n.1228-101G>A) c.139-101G>A (n.139-101G>A) n.1349-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058757G= | CA2277788010 | CCDC40 | c.1318-101G= (n.1318-101G=) c.1317+106G= (n.1317+106G=) n.855-101G= c.1228-101G= (n.1228-101G=) c.139-101G= (n.139-101G=) n.1349-101G= | |
17 | g.80058758G>A | CA2640285964 | CCDC40 | c.1318-100G>A (n.1318-100G>A) c.1317+107G>A (n.1317+107G>A) n.855-100G>A c.1228-100G>A (n.1228-100G>A) c.139-100G>A (n.139-100G>A) n.1349-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058759C>A | CA2576413449 | CCDC40 | c.1318-99C>A (n.1318-99C>A) c.1317+108C>A (n.1317+108C>A) n.855-99C>A c.1228-99C>A (n.1228-99C>A) c.139-99C>A (n.139-99C>A) n.1349-99C>A | |
17 | g.80058759C>T | CA2640285972 | CCDC40 | c.1318-99C>T (n.1318-99C>T) c.1317+108C>T (n.1317+108C>T) n.855-99C>T c.1228-99C>T (n.1228-99C>T) c.139-99C>T (n.139-99C>T) n.1349-99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058760C= | CA2277788011 | CCDC40 | c.1318-98C= (n.1318-98C=) c.1317+109C= (n.1317+109C=) n.855-98C= c.1228-98C= (n.1228-98C=) c.139-98C= (n.139-98C=) n.1349-98C= | |
17 | g.80058760C>T | CA294845290 | CCDC40 | c.1318-98C>T (n.1318-98C>T) c.1317+109C>T (n.1317+109C>T) n.855-98C>T c.1228-98C>T (n.1228-98C>T) c.139-98C>T (n.139-98C>T) n.1349-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80058761G>A | CA627692510 | CCDC40 | c.1318-97G>A (n.1318-97G>A) c.1317+110G>A (n.1317+110G>A) n.855-97G>A c.1228-97G>A (n.1228-97G>A) c.139-97G>A (n.139-97G>A) n.1349-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058761G>C | CA2640285980 | CCDC40 | c.1318-97G>C (n.1318-97G>C) c.1317+110G>C (n.1317+110G>C) n.855-97G>C c.1228-97G>C (n.1228-97G>C) c.139-97G>C (n.139-97G>C) n.1349-97G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058761G= | CA2277788012 | CCDC40 | c.1318-97G= (n.1318-97G=) c.1317+110G= (n.1317+110G=) n.855-97G= c.1228-97G= (n.1228-97G=) c.139-97G= (n.139-97G=) n.1349-97G= | |
17 | g.80058761G>T | CA2640285978 | CCDC40 | c.1318-97G>T (n.1318-97G>T) c.1317+110G>T (n.1317+110G>T) n.855-97G>T c.1228-97G>T (n.1228-97G>T) c.139-97G>T (n.139-97G>T) n.1349-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058762G>A | CA2598861747 | CCDC40 | c.1318-96G>A (n.1318-96G>A) c.1317+111G>A (n.1317+111G>A) n.855-96G>A c.1228-96G>A (n.1228-96G>A) c.139-96G>A (n.139-96G>A) n.1349-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058762G>C | CA775529565 | CCDC40 | c.1318-96G>C (n.1318-96G>C) c.1317+111G>C (n.1317+111G>C) n.855-96G>C c.1228-96G>C (n.1228-96G>C) c.139-96G>C (n.139-96G>C) n.1349-96G>C | dbSNP |
17 | g.80058762G= | CA2277788013 | CCDC40 | c.1318-96G= (n.1318-96G=) c.1317+111G= (n.1317+111G=) n.855-96G= c.1228-96G= (n.1228-96G=) c.139-96G= (n.139-96G=) n.1349-96G= | |
17 | g.80058764C>T | CA2640285986 | CCDC40 | c.1318-94C>T (n.1318-94C>T) c.1317+113C>T (n.1317+113C>T) n.855-94C>T c.1228-94C>T (n.1228-94C>T) c.139-94C>T (n.139-94C>T) n.1349-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058766G>A | CA2640285990 | CCDC40 | c.1318-92G>A (n.1318-92G>A) c.1317+115G>A (n.1317+115G>A) n.855-92G>A c.1228-92G>A (n.1228-92G>A) c.139-92G>A (n.139-92G>A) n.1349-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058767G>A | CA2640285994 | CCDC40 | c.1318-91G>A (n.1318-91G>A) c.1317+116G>A (n.1317+116G>A) n.855-91G>A c.1228-91G>A (n.1228-91G>A) c.139-91G>A (n.139-91G>A) n.1349-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058767G>T | CA2576413450 | CCDC40 | c.1318-91G>T (n.1318-91G>T) c.1317+116G>T (n.1317+116G>T) n.855-91G>T c.1228-91G>T (n.1228-91G>T) c.139-91G>T (n.139-91G>T) n.1349-91G>T | |
17 | g.80058768G>A | CA2277788015 | CCDC40 | c.1318-90G>A (n.1318-90G>A) c.1317+117G>A (n.1317+117G>A) n.855-90G>A c.1228-90G>A (n.1228-90G>A) c.139-90G>A (n.139-90G>A) n.1349-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058768G= | CA2277788014 | CCDC40 | c.1318-90G= (n.1318-90G=) c.1317+117G= (n.1317+117G=) n.855-90G= c.1228-90G= (n.1228-90G=) c.139-90G= (n.139-90G=) n.1349-90G= | |
17 | g.80058769T>G | CA2277788017 | CCDC40 | c.1318-89T>G (n.1318-89T>G) c.1317+118T>G (n.1317+118T>G) n.855-89T>G c.1228-89T>G (n.1228-89T>G) c.139-89T>G (n.139-89T>G) n.1349-89T>G | dbSNP |
17 | g.80058769T= | CA2277788016 | CCDC40 | c.1318-89T= (n.1318-89T=) c.1317+118T= (n.1317+118T=) n.855-89T= c.1228-89T= (n.1228-89T=) c.139-89T= (n.139-89T=) n.1349-89T= | |
17 | g.80058770G>A | CA2640286002 | CCDC40 | c.1318-88G>A (n.1318-88G>A) c.1317+119G>A (n.1317+119G>A) n.855-88G>A c.1228-88G>A (n.1228-88G>A) c.139-88G>A (n.139-88G>A) n.1349-88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80058770G>C | CA2640285998 | CCDC40 | c.1318-88G>C (n.1318-88G>C) c.1317+119G>C (n.1317+119G>C) n.855-88G>C c.1228-88G>C (n.1228-88G>C) c.139-88G>C (n.139-88G>C) n.1349-88G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058770G>T | CA2640286000 | CCDC40 | c.1318-88G>T (n.1318-88G>T) c.1317+119G>T (n.1317+119G>T) n.855-88G>T c.1228-88G>T (n.1228-88G>T) c.139-88G>T (n.139-88G>T) n.1349-88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80058771G>A | CA294845293 | CCDC40 | c.1318-87G>A (n.1318-87G>A) c.1317+120G>A (n.1317+120G>A) n.855-87G>A c.1228-87G>A (n.1228-87G>A) c.139-87G>A (n.139-87G>A) n.1349-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058771G= | CA2277788018 | CCDC40 | c.1318-87G= (n.1318-87G=) c.1317+120G= (n.1317+120G=) n.855-87G= c.1228-87G= (n.1228-87G=) c.139-87G= (n.139-87G=) n.1349-87G= | |
17 | g.80058772C>A | CA294845299 | CCDC40 | c.1318-86C>A (n.1318-86C>A) c.1317+121C>A (n.1317+121C>A) n.855-86C>A c.1228-86C>A (n.1228-86C>A) c.139-86C>A (n.139-86C>A) n.1349-86C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058772C= | CA2277788019 | CCDC40 | c.1318-86C= (n.1318-86C=) c.1317+121C= (n.1317+121C=) n.855-86C= c.1228-86C= (n.1228-86C=) c.139-86C= (n.139-86C=) n.1349-86C= | |
17 | g.80058772C>T | CA294845303 | CCDC40 | c.1318-86C>T (n.1318-86C>T) c.1317+121C>T (n.1317+121C>T) n.855-86C>T c.1228-86C>T (n.1228-86C>T) c.139-86C>T (n.139-86C>T) n.1349-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058772dup | CA2640286010 | CCDC40 | c.1318-86dup (n.1318-86dup) c.1317+121dup (n.1317+121dup) n.855-86dup c.1228-86dup (n.1228-86dup) c.139-86dup (n.139-86dup) n.1349-86dup | gnomAD v4 |
17 | g.80058773G>A | CA294845306 | CCDC40 | c.1318-85G>A (n.1318-85G>A) c.1317+122G>A (n.1317+122G>A) n.855-85G>A c.1228-85G>A (n.1228-85G>A) c.139-85G>A (n.139-85G>A) n.1349-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058773G= | CA2277788020 | CCDC40 | c.1318-85G= (n.1318-85G=) c.1317+122G= (n.1317+122G=) n.855-85G= c.1228-85G= (n.1228-85G=) c.139-85G= (n.139-85G=) n.1349-85G= | |
17 | g.80058773_80058774insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC | CA2810584757 | CCDC40 | c.1318-85_1318-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.1318-85_1318-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC) c.1317+122_1317+123insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.1317+122_1317+123insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC) n.855-85_855-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC c.1228-85_1228-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.1228-85_1228-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC) c.139-85_139-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC (n.139-85_139-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC) n.1349-85_1349-84insACGACGGCGACATGCAGTGGGCGATCCACGACGTGAACGCGCGGCCGAAGGTGCTCATCATGGTGTCGAAGC | |
17 | g.80058774T>A | CA2576413451 | CCDC40 | c.1318-84T>A (n.1318-84T>A) c.1317+123T>A (n.1317+123T>A) n.855-84T>A c.1228-84T>A (n.1228-84T>A) c.139-84T>A (n.139-84T>A) n.1349-84T>A | |
17 | g.80058774T>C | CA775529570 | CCDC40 | c.1318-84T>C (n.1318-84T>C) c.1317+123T>C (n.1317+123T>C) n.855-84T>C c.1228-84T>C (n.1228-84T>C) c.139-84T>C (n.139-84T>C) n.1349-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058774T= | CA2277788021 | CCDC40 | c.1318-84T= (n.1318-84T=) c.1317+123T= (n.1317+123T=) n.855-84T= c.1228-84T= (n.1228-84T=) c.139-84T= (n.139-84T=) n.1349-84T= | |
17 | g.80058777A= | CA2277788022 | CCDC40 | c.1318-81A= (n.1318-81A=) c.1317+126A= (n.1317+126A=) n.855-81A= c.1228-81A= (n.1228-81A=) c.139-81A= (n.139-81A=) n.1349-81A= | |
17 | g.80058777A>C | CA2810584758 | CCDC40 | c.1318-81A>C (n.1318-81A>C) c.1317+126A>C (n.1317+126A>C) n.855-81A>C c.1228-81A>C (n.1228-81A>C) c.139-81A>C (n.139-81A>C) n.1349-81A>C | |
17 | g.80058777A>G | CA294845309 | CCDC40 | c.1318-81A>G (n.1318-81A>G) c.1317+126A>G (n.1317+126A>G) n.855-81A>G c.1228-81A>G (n.1228-81A>G) c.139-81A>G (n.139-81A>G) n.1349-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058778C= | CA2277788024 | CCDC40 | c.1318-80C= (n.1318-80C=) c.1317+127C= (n.1317+127C=) n.855-80C= c.1228-80C= (n.1228-80C=) c.139-80C= (n.139-80C=) n.1349-80C= | |
17 | g.80058778C>T | CA2277788023 | CCDC40 | c.1318-80C>T (n.1318-80C>T) c.1317+127C>T (n.1317+127C>T) n.855-80C>T c.1228-80C>T (n.1228-80C>T) c.139-80C>T (n.139-80C>T) n.1349-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058779T>G | CA775529572 | CCDC40 | c.1318-79T>G (n.1318-79T>G) c.1317+128T>G (n.1317+128T>G) n.855-79T>G c.1228-79T>G (n.1228-79T>G) c.139-79T>G (n.139-79T>G) n.1349-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058779T= | CA2277788025 | CCDC40 | c.1318-79T= (n.1318-79T=) c.1317+128T= (n.1317+128T=) n.855-79T= c.1228-79T= (n.1228-79T=) c.139-79T= (n.139-79T=) n.1349-79T= | |
17 | g.80058781G>C | CA2277788028 | CCDC40 | c.1318-77G>C (n.1318-77G>C) c.1317+130G>C (n.1317+130G>C) n.855-77G>C c.1228-77G>C (n.1228-77G>C) c.139-77G>C (n.139-77G>C) n.1349-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058781G= | CA2277788026 | CCDC40 | c.1318-77G= (n.1318-77G=) c.1317+130G= (n.1317+130G=) n.855-77G= c.1228-77G= (n.1228-77G=) c.139-77G= (n.139-77G=) n.1349-77G= | |
17 | g.80058781G>T | CA2277788027 | CCDC40 | c.1318-77G>T (n.1318-77G>T) c.1317+130G>T (n.1317+130G>T) n.855-77G>T c.1228-77G>T (n.1228-77G>T) c.139-77G>T (n.139-77G>T) n.1349-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058782T>C | CA294845313 | CCDC40 | c.1318-76T>C (n.1318-76T>C) c.1317+131T>C (n.1317+131T>C) n.855-76T>C c.1228-76T>C (n.1228-76T>C) c.139-76T>C (n.139-76T>C) n.1349-76T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058782T= | CA2277788029 | CCDC40 | c.1318-76T= (n.1318-76T=) c.1317+131T= (n.1317+131T=) n.855-76T= c.1228-76T= (n.1228-76T=) c.139-76T= (n.139-76T=) n.1349-76T= | |
17 | g.80058783A>G | CA2640286020 | CCDC40 | c.1318-75A>G (n.1318-75A>G) c.1317+132A>G (n.1317+132A>G) n.855-75A>G c.1228-75A>G (n.1228-75A>G) c.139-75A>G (n.139-75A>G) n.1349-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058785C>G | CA2640286024 | CCDC40 | c.1318-73C>G (n.1318-73C>G) c.1317+134C>G (n.1317+134C>G) n.855-73C>G c.1228-73C>G (n.1228-73C>G) c.139-73C>G (n.139-73C>G) n.1349-73C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058786A= | CA2277788030 | CCDC40 | c.1318-72A= (n.1318-72A=) c.1317+135A= (n.1317+135A=) n.855-72A= c.1228-72A= (n.1228-72A=) c.139-72A= (n.139-72A=) n.1349-72A= | |
17 | g.80058786A>G | CA2277788031 | CCDC40 | c.1318-72A>G (n.1318-72A>G) c.1317+135A>G (n.1317+135A>G) n.855-72A>G c.1228-72A>G (n.1228-72A>G) c.139-72A>G (n.139-72A>G) n.1349-72A>G | dbSNP |
17 | g.80058787A>G | CA2640286026 | CCDC40 | c.1318-71A>G (n.1318-71A>G) c.1317+136A>G (n.1317+136A>G) n.855-71A>G c.1228-71A>G (n.1228-71A>G) c.139-71A>G (n.139-71A>G) n.1349-71A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80058787_80058788delinsAG | CA2277788032 | CCDC40 | c.1318-71_1318-70delinsAG (n.1318-71_1318-70delinsAG) c.1317+136_1317+137delinsAG (n.1317+136_1317+137delinsAG) n.855-71_855-70delinsAG c.1228-71_1228-70delinsAG (n.1228-71_1228-70delinsAG) c.139-71_139-70delinsAG (n.139-71_139-70delinsAG) n.1349-71_1349-70delinsAG | |
17 | g.80058788G>A | CA294845319 | CCDC40 | c.1318-70G>A (n.1318-70G>A) c.1317+137G>A (n.1317+137G>A) n.855-70G>A c.1228-70G>A (n.1228-70G>A) c.139-70G>A (n.139-70G>A) n.1349-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058788G>C | CA2640286027 | CCDC40 | c.1318-70G>C (n.1318-70G>C) c.1317+137G>C (n.1317+137G>C) n.855-70G>C c.1228-70G>C (n.1228-70G>C) c.139-70G>C (n.139-70G>C) n.1349-70G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80058788G= | CA2277788033 | CCDC40 | c.1318-70G= (n.1318-70G=) c.1317+137G= (n.1317+137G=) n.855-70G= c.1228-70G= (n.1228-70G=) c.139-70G= (n.139-70G=) n.1349-70G= | |
17 | g.80058790del | CA294845317 | CCDC40 | c.1318-68del (n.1318-68del) c.1317+139del (n.1317+139del) n.855-68del c.1228-68del (n.1228-68del) c.139-68del (n.139-68del) n.1349-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058789G>A | CA2277788035 | CCDC40 | c.1318-69G>A (n.1318-69G>A) c.1317+138G>A (n.1317+138G>A) n.855-69G>A c.1228-69G>A (n.1228-69G>A) c.139-69G>A (n.139-69G>A) n.1349-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058789G>C | CA2277788036 | CCDC40 | c.1318-69G>C (n.1318-69G>C) c.1317+138G>C (n.1317+138G>C) n.855-69G>C c.1228-69G>C (n.1228-69G>C) c.139-69G>C (n.139-69G>C) n.1349-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058789G= | CA2277788034 | CCDC40 | c.1318-69G= (n.1318-69G=) c.1317+138G= (n.1317+138G=) n.855-69G= c.1228-69G= (n.1228-69G=) c.139-69G= (n.139-69G=) n.1349-69G= | |
17 | g.80058789G>T | CA986716318 | CCDC40 | c.1318-69G>T (n.1318-69G>T) c.1317+138G>T (n.1317+138G>T) n.855-69G>T c.1228-69G>T (n.1228-69G>T) c.139-69G>T (n.139-69G>T) n.1349-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80058790G>A | CA2277788038 | CCDC40 | c.1318-68G>A (n.1318-68G>A) c.1317+139G>A (n.1317+139G>A) n.855-68G>A c.1228-68G>A (n.1228-68G>A) c.139-68G>A (n.139-68G>A) n.1349-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058790G= | CA2277788037 | CCDC40 | c.1318-68G= (n.1318-68G=) c.1317+139G= (n.1317+139G=) n.855-68G= c.1228-68G= (n.1228-68G=) c.139-68G= (n.139-68G=) n.1349-68G= | |
17 | g.80058790G>T | CA2277788039 | CCDC40 | c.1318-68G>T (n.1318-68G>T) c.1317+139G>T (n.1317+139G>T) n.855-68G>T c.1228-68G>T (n.1228-68G>T) c.139-68G>T (n.139-68G>T) n.1349-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80058791T>C | CA2576413452 | CCDC40 | c.1318-67T>C (n.1318-67T>C) c.1317+140T>C (n.1317+140T>C) n.855-67T>C c.1228-67T>C (n.1228-67T>C) c.139-67T>C (n.139-67T>C) n.1349-67T>C | |
17 | g.80058791T>G | CA2277788041 | CCDC40 | c.1318-67T>G (n.1318-67T>G) c.1317+140T>G (n.1317+140T>G) n.855-67T>G c.1228-67T>G (n.1228-67T>G) c.139-67T>G (n.139-67T>G) n.1349-67T>G | dbSNP |
17 | g.80058791T= | CA2277788040 | CCDC40 | c.1318-67T= (n.1318-67T=) c.1317+140T= (n.1317+140T=) n.855-67T= c.1228-67T= (n.1228-67T=) c.139-67T= (n.139-67T=) n.1349-67T= |