Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80054342A=CA1471220736ANTXR2c.566T= (p.Ile189=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.518T=
4g.80054342A>CCA357472566ANTXR2c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.518T>G
4g.80054342A>GCA252351ANTXR2c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.518T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.80054342A>TCA357472568ANTXR2c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.518T>A
4g.80054343T>ACA357472571ANTXR2c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.517A>T
4g.80054343T>CCA2981915ANTXR2c.565A>G (p.Ile189Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.517A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054343T>GCA357472573ANTXR2c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.517A>C
4g.80054343T=CA1471220739ANTXR2c.565A= (p.Ile189=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.517A=
4g.80054344T>ACA357472575ANTXR2c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.333A>T (p.Arg111Ser)
n.516A>T
4g.80054344T>CCA440062550ANTXR2c.564A>G (p.Arg188=)
c.333A>G (p.Arg111=)
n.516A>G
dbSNP
4g.80054344T>GCA357472577ANTXR2c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.333A>C (p.Arg111Ser)
n.516A>C
4g.80054344T=CA1471220741ANTXR2c.564A= (p.Arg188=)
c.333A= (p.Arg111=)
n.516A=
4g.80054345C>ACA357472580ANTXR2c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.332G>T (p.Arg111Ile)
n.515G>T
dbSNP
4g.80054345C=CA1471220745ANTXR2c.563G= (p.Arg188=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.515G=
4g.80054345C>GCA357472584ANTXR2c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.515G>C
4g.80054345C>TCA357472582ANTXR2c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.515G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
4g.80054346T>ACA357472585ANTXR2c.562A>T (p.Arg188Ter)
c.331A>T (p.Arg111Ter)
n.514A>T
4g.80054346T>CCA357472587ANTXR2c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.514A>G
gnomAD v4
4g.80054346T>GCA440062551ANTXR2c.562A>C (p.Arg188=)
c.331A>C (p.Arg111=)
n.514A>C
4g.80054347T>ACA357472590ANTXR2c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.513A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054347T>CCA440062552ANTXR2c.561A>G (p.Glu187=)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.513A>G
gnomAD v4
4g.80054347T>GCA357472591ANTXR2c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.513A>C
4g.80054347T=CA1471220749ANTXR2c.561A= (p.Glu187=)
c.330A= (p.Glu110=)
n.513A=
4g.80054348T>ACA357472594ANTXR2c.560A>T (p.Glu187Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.512A>T
4g.80054348T>CCA357472597ANTXR2c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.512A>G
4g.80054348T>GCA357472596ANTXR2c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.512A>C
4g.80054349C>ACA357472600ANTXR2c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.511G>T
4g.80054349C=CA1471220751ANTXR2c.559G= (p.Glu187=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.511G=
4g.80054349C>GCA357472602ANTXR2c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.511G>C
dbSNP
4g.80054349C>TCA357472601ANTXR2c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.511G>A
4g.80054350A>CCA440062553ANTXR2c.558T>G (p.Leu186=)
c.327T>G (p.Leu109=)
n.510T>G
4g.80054350A>GCA440062554ANTXR2c.558T>C (p.Leu186=)
c.327T>C (p.Leu109=)
n.510T>C
4g.80054350A>TCA440062555ANTXR2c.558T>A (p.Leu186=)
c.327T>A (p.Leu109=)
n.510T>A
4g.80054351A>CCA357472605ANTXR2c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.509T>G
4g.80054351A>GCA357472608ANTXR2c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.509T>C
4g.80054351A>TCA357472607ANTXR2c.557T>A (p.Leu186His)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.509T>A
4g.80054352G>ACA357472611ANTXR2c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.508C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054352G>CCA357472612ANTXR2c.556C>G (p.Leu186Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.508C>G
4g.80054352G=CA1471220755ANTXR2c.556C= (p.Leu186=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.508C=
4g.80054352G>TCA357472613ANTXR2c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.508C>A
gnomAD v4
4g.80054353C>ACA357472616ANTXR2c.556-1G>T (n.556-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
n.508-1G>T
gnomAD v4
4g.80054353C>GCA357472618ANTXR2c.556-1G>C (n.556-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
n.508-1G>C
4g.80054353C>TCA357472619ANTXR2c.556-1G>A (n.556-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
n.508-1G>A
4g.80054354T>ACA357472622ANTXR2c.556-2A>T (n.556-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
n.508-2A>T
4g.80054354T>CCA357472623ANTXR2c.556-2A>G (n.556-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
n.508-2A>G
4g.80054354T>GCA357472624ANTXR2c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
n.508-2A>C
4g.80054355T>GCA100502888ANTXR2c.556-3A>C (n.556-3A>C)
c.325-3A>C (n.325-3A>C)
n.508-3A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80054355T=CA1471220757ANTXR2c.556-3A= (n.556-3A=)
c.325-3A= (n.325-3A=)
n.508-3A=
4g.80054357A=CA1471220759ANTXR2c.556-5T= (n.556-5T=)
c.325-5T= (n.325-5T=)
n.508-5T=
4g.80054357A>GCA2981916ANTXR2c.556-5T>C (n.556-5T>C)
c.325-5T>C (n.325-5T>C)
n.508-5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054357A>TCA100502889ANTXR2c.556-5T>A (n.556-5T>A)
c.325-5T>A (n.325-5T>A)
n.508-5T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054358G>ACA552731029ANTXR2c.556-6C>T (n.556-6C>T)
c.325-6C>T (n.325-6C>T)
n.508-6C>T
dbSNP gnomAD v2
4g.80054358G=CA1471220762ANTXR2c.556-6C= (n.556-6C=)
c.325-6C= (n.325-6C=)
n.508-6C=
4g.80054358G>TCA2762343649ANTXR2c.556-6C>A (n.556-6C>A)
c.325-6C>A (n.325-6C>A)
n.508-6C>A
4g.80054359A>GCA2578126483ANTXR2c.556-7T>C (n.556-7T>C)
c.325-7T>C (n.325-7T>C)
n.508-7T>C
gnomAD v4
4g.80054359A>TCA2762343650ANTXR2c.556-7T>A (n.556-7T>A)
c.325-7T>A (n.325-7T>A)
n.508-7T>A
4g.80054360A=CA1471220764ANTXR2c.556-8T= (n.556-8T=)
c.325-8T= (n.325-8T=)
n.508-8T=
4g.80054360A>CCA2981917ANTXR2c.556-8T>G (n.556-8T>G)
c.325-8T>G (n.325-8T>G)
n.508-8T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054360A>GCA2671146338ANTXR2c.556-8T>C (n.556-8T>C)
c.325-8T>C (n.325-8T>C)
n.508-8T>C
gnomAD v4
4g.80054361A>GCA2671146342ANTXR2c.556-9T>C (n.556-9T>C)
c.325-9T>C (n.325-9T>C)
n.508-9T>C
gnomAD v4
4g.80054362G>TCA2671146345ANTXR2c.556-10C>A (n.556-10C>A)
c.325-10C>A (n.325-10C>A)
n.508-10C>A
gnomAD v4
4g.80054365G=CA1471220767ANTXR2c.556-13C= (n.556-13C=)
c.325-13C= (n.325-13C=)
n.508-13C=
4g.80054365G>TCA100502890ANTXR2c.556-13C>A (n.556-13C>A)
c.325-13C>A (n.325-13C>A)
n.508-13C>A
dbSNP
4g.80054366A=CA1471220769ANTXR2c.556-14T= (n.556-14T=)
c.325-14T= (n.325-14T=)
n.508-14T=
4g.80054366A>TCA798882695ANTXR2c.556-14T>A (n.556-14T>A)
c.325-14T>A (n.325-14T>A)
n.508-14T>A
dbSNP
4g.80054367G>ACA552731030ANTXR2c.556-15C>T (n.556-15C>T)
c.325-15C>T (n.325-15C>T)
n.508-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054367G>CCA2981918ANTXR2c.556-15C>G (n.556-15C>G)
c.325-15C>G (n.325-15C>G)
n.508-15C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054367G=CA1471220772ANTXR2c.556-15C= (n.556-15C=)
c.325-15C= (n.325-15C=)
n.508-15C=
4g.80054367G>TCA2519224948ANTXR2c.556-15C>A (n.556-15C>A)
c.325-15C>A (n.325-15C>A)
n.508-15C>A
gnomAD v4
4g.80054368G>ACA2671146370ANTXR2c.556-16C>T (n.556-16C>T)
c.325-16C>T (n.325-16C>T)
n.508-16C>T
gnomAD v4
4g.80054368G=CA1471220775ANTXR2c.556-16C= (n.556-16C=)
c.325-16C= (n.325-16C=)
n.508-16C=
4g.80054368G>TCA2981919ANTXR2c.556-16C>A (n.556-16C>A)
c.325-16C>A (n.325-16C>A)
n.508-16C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054369A=CA1471220777ANTXR2c.556-17T= (n.556-17T=)
c.325-17T= (n.325-17T=)
n.508-17T=
4g.80054369A>CCA2578126484ANTXR2c.556-17T>G (n.556-17T>G)
c.325-17T>G (n.325-17T>G)
n.508-17T>G
4g.80054369A>GCA2671146378ANTXR2c.556-17T>C (n.556-17T>C)
c.325-17T>C (n.325-17T>C)
n.508-17T>C
gnomAD v4
4g.80054369A>TCA2981920ANTXR2c.556-17T>A (n.556-17T>A)
c.325-17T>A (n.325-17T>A)
n.508-17T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054370A>GCA2671146387ANTXR2c.556-18T>C (n.556-18T>C)
c.325-18T>C (n.325-18T>C)
n.508-18T>C
gnomAD v4
4g.80054371G>TCA2578126485ANTXR2c.556-19C>A (n.556-19C>A)
c.325-19C>A (n.325-19C>A)
n.508-19C>A
gnomAD v4
4g.80054372A=CA1471220779ANTXR2c.556-20T= (n.556-20T=)
c.325-20T= (n.325-20T=)
n.508-20T=
4g.80054372A>GCA552731031ANTXR2c.556-20T>C (n.556-20T>C)
c.325-20T>C (n.325-20T>C)
n.508-20T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054372A>TCA100502891ANTXR2c.556-20T>A (n.556-20T>A)
c.325-20T>A (n.325-20T>A)
n.508-20T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054373C>GCA2671146401ANTXR2c.556-21G>C (n.556-21G>C)
c.325-21G>C (n.325-21G>C)
n.508-21G>C
gnomAD v4
4g.80054378_80054381delCA2671146403ANTXR2c.556-25_556-22del (n.556-25_556-22del)
c.325-25_325-22del (n.325-25_325-22del)
n.508-25_508-22del
gnomAD v4
4g.80054376_80054377insGTCA2531659594ANTXR2c.556-25_556-24insAC (n.556-25_556-24insAC)
c.325-25_325-24insAC (n.325-25_325-24insAC)
n.508-25_508-24insAC
4g.80054376_80054377insGTACACCGTTATAACCTCTTGCAAACCTTCCTCAAAGAAAGCAAACAGTTCGGTCAGCAGCGCCAAGAGAGTGAGAAGAACGCCGTGGAGATAGGCTTGGATAATCTCTCCCGCAATGCAGGCTATGAGGCA2501952729ANTXR2c.556-25_556-24insCCTCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTATAACGGTGTAC (n.556-25_556-24insCCTCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTATAACGGTGTAC)
c.325-25_325-24insCCTCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTATAACGGTGTAC (n.325-25_325-24insCCTCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTATAACGGTGTAC)
n.508-25_508-24insCCTCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTATAACGGTGTAC
4g.80054377_80054378insCACCGCA2564052842ANTXR2c.556-26_556-25insCGGTG (n.556-26_556-25insCGGTG)
c.325-26_325-25insCGGTG (n.325-26_325-25insCGGTG)
n.508-26_508-25insCGGTG
4g.80054378_80054379insCGAAGGCTTCCGCATTCTACGATCCCAAGATGATAAGACTTATCTTCTCTTAGATAGTGTATCTCCGAAAGAACGCATTTACCATATCAGAACGCTTGCTCACTATCCCTACA2515299718ANTXR2c.556-27_556-26insTAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG (n.556-27_556-26insTAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG)
c.325-27_325-26insTAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG (n.325-27_325-26insTAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG)
n.508-27_508-26insTAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG
4g.80054378_80054379insCGAAGGCTTCCGTATTCTACGATCCAAAGATGATAAGACTTACCTCCCCTTAGATAGTGTATTTCCGAAAGAACGCACTTACCACATCAGAACGCTTGCTCGCTATCCCTATTATAAAGTGGAAGCCA2565232116ANTXR2c.556-27_556-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGCGAGCAAGCGTTCTGATGTGGTAAGTGCGTTCTTTCGGAAATACACTATCTAAGGGGAGGTAAGTCTTATCATCTTTGGATCGTAGAATACGGAAGCCTTCG (n.556-27_556-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGCGAGCAAGCGTTCTGATGTGGTAAGTGCGTTCTTTCGGAAATACACTATCTAAGGGGAGGTAAGTCTTATCATCTTTGGATCGTAGAATACGGAAGCCTTCG)
c.325-27_325-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGCGAGCAAGCGTTCTGATGTGGTAAGTGCGTTCTTTCGGAAATACACTATCTAAGGGGAGGTAAGTCTTATCATCTTTGGATCGTAGAATACGGAAGCCTTCG (n.325-27_325-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGCGAGCAAGCGTTCTGATGTGGTAAGTGCGTTCTTTCGGAAATACACTATCTAAGGGGAGGTAAGTCTTATCATCTTTGGATCGTAGAATACGGAAGCCTTCG)
n.508-27_508-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGCGAGCAAGCGTTCTGATGTGGTAAGTGCGTTCTTTCGGAAATACACTATCTAAGGGGAGGTAAGTCTTATCATCTTTGGATCGTAGAATACGGAAGCCTTCG
4g.80054378_80054379insCGAAGGCTTCCGCATTCTACGATCCCAAGATGATAAGACTTATCTTCTCTTAGATAGTGTATCTCCGAAAGAACGCATTTACCATATCAGAACGCTTGCTCACTATCCCTATTATAAAGTGGAAGCCA2565481841ANTXR2c.556-27_556-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG (n.556-27_556-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG)
c.325-27_325-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG (n.325-27_325-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG)
n.508-27_508-26insGCTTCCACTTTATAATAGGGATAGTGAGCAAGCGTTCTGATATGGTAAATGCGTTCTTTCGGAGATACACTATCTAAGAGAAGATAAGTCTTATCATCTTGGGATCGTAGAATGCGGAAGCCTTCG
4g.80054379T>ACA2671146404ANTXR2c.556-27A>T (n.556-27A>T)
c.325-27A>T (n.325-27A>T)
n.508-27A>T
gnomAD v4
4g.80054379T>GCA2578126486ANTXR2c.556-27A>C (n.556-27A>C)
c.325-27A>C (n.325-27A>C)
n.508-27A>C
4g.80054380A>GCA2671146409ANTXR2c.556-28T>C (n.556-28T>C)
c.325-28T>C (n.325-28T>C)
n.508-28T>C
gnomAD v4
4g.80054380_80054381insTAACCTCTTGCAAACCTTCCTCAAAGAAAGCAAACAGTTCGGTCAGCAGCGCCAAGAGAGTGAGAAGAACGCCGTGGAGATAGGCTTGGATAATCTCTCCCGCAATGCAGGCTATGCA2508027449ANTXR2c.556-29_556-28insCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTA (n.556-29_556-28insCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTA)
c.325-29_325-28insCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTA (n.325-29_325-28insCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTA)
n.508-29_508-28insCATAGCCTGCATTGCGGGAGAGATTATCCAAGCCTATCTCCACGGCGTTCTTCTCACTCTCTTGGCGCTGCTGACCGAACTGTTTGCTTTCTTTGAGGAAGGTTTGCAAGAGGTTA
4g.80054381A>CCA2578126487ANTXR2c.556-29T>G (n.556-29T>G)
c.325-29T>G (n.325-29T>G)
n.508-29T>G
4g.80054382G>TCA2671146411ANTXR2c.556-30C>A (n.556-30C>A)
c.325-30C>A (n.325-30C>A)
n.508-30C>A
gnomAD v4
4g.80054383G>CCA2671146415ANTXR2c.556-31C>G (n.556-31C>G)
c.325-31C>G (n.325-31C>G)
n.508-31C>G
gnomAD v4
4g.80054383G>TCA2671146430ANTXR2c.556-31C>A (n.556-31C>A)
c.325-31C>A (n.325-31C>A)
n.508-31C>A
gnomAD v4
4g.80054384A>GCA2578126488ANTXR2c.556-32T>C (n.556-32T>C)
c.325-32T>C (n.325-32T>C)
n.508-32T>C
gnomAD v4
4g.80054385G>ACA552731032ANTXR2c.556-33C>T (n.556-33C>T)
c.325-33C>T (n.325-33C>T)
n.508-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054385G=CA1471220782ANTXR2c.556-33C= (n.556-33C=)
c.325-33C= (n.325-33C=)
n.508-33C=
4g.80054386T=CA1471220783ANTXR2c.556-34A= (n.556-34A=)
c.325-34A= (n.325-34A=)
n.508-34A=
4g.80054386_80054387insATTTCTCTGCA1471220784ANTXR2c.556-35_556-34insCAGAGAAAT (n.556-35_556-34insCAGAGAAAT)
c.325-35_325-34insCAGAGAAAT (n.325-35_325-34insCAGAGAAAT)
n.508-35_508-34insCAGAGAAAT
dbSNP
4g.80054387G>TCA2671146447ANTXR2c.556-35C>A (n.556-35C>A)
c.325-35C>A (n.325-35C>A)
n.508-35C>A
gnomAD v4
4g.80054388G>TCA2671146452ANTXR2c.556-36C>A (n.556-36C>A)
c.325-36C>A (n.325-36C>A)
n.508-36C>A
gnomAD v4
4g.80054389delCA2570310398ANTXR2c.556-37del (n.556-37del)
c.325-37del (n.325-37del)
n.508-37del
4g.80054389C>TCA2671146455ANTXR2c.556-37G>A (n.556-37G>A)
c.325-37G>A (n.325-37G>A)
n.508-37G>A
gnomAD v4
4g.80054390T>ACA1064606817ANTXR2c.556-38A>T (n.556-38A>T)
c.325-38A>T (n.325-38A>T)
n.508-38A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054390T=CA1471220785ANTXR2c.556-38A= (n.556-38A=)
c.325-38A= (n.325-38A=)
n.508-38A=
4g.80054391G>ACA2671146457ANTXR2c.556-39C>T (n.556-39C>T)
c.325-39C>T (n.325-39C>T)
n.508-39C>T
gnomAD v4
4g.80054391G>TCA2671146459ANTXR2c.556-39C>A (n.556-39C>A)
c.325-39C>A (n.325-39C>A)
n.508-39C>A
gnomAD v4
4g.80054392A=CA1471220786ANTXR2c.556-40T= (n.556-40T=)
c.325-40T= (n.325-40T=)
n.508-40T=
4g.80054392A>GCA552731033ANTXR2c.556-40T>C (n.556-40T>C)
c.325-40T>C (n.325-40T>C)
n.508-40T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054392A>TCA2671146463ANTXR2c.556-40T>A (n.556-40T>A)
c.325-40T>A (n.325-40T>A)
n.508-40T>A
gnomAD v4
4g.80054393C>ACA2671146464ANTXR2c.556-41G>T (n.556-41G>T)
c.325-41G>T (n.325-41G>T)
n.508-41G>T
gnomAD v4
4g.80054394A>GCA2671146465ANTXR2c.556-42T>C (n.556-42T>C)
c.325-42T>C (n.325-42T>C)
n.508-42T>C
gnomAD v4
4g.80054395C>GCA2578126489ANTXR2c.556-43G>C (n.556-43G>C)
c.325-43G>C (n.325-43G>C)
n.508-43G>C
gnomAD v4
4g.80054396A>GCA2762343652ANTXR2c.556-44T>C (n.556-44T>C)
c.325-44T>C (n.325-44T>C)
n.508-44T>C
4g.80054397T>CCA2981921ANTXR2c.556-45A>G (n.556-45A>G)
c.325-45A>G (n.325-45A>G)
n.508-45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054397T=CA1471220788ANTXR2c.556-45A= (n.556-45A=)
c.325-45A= (n.325-45A=)
n.508-45A=
4g.80054397_80054400delinsTACACA1471220790ANTXR2c.556-48_556-45delinsTGTA (n.556-48_556-45delinsTGTA)
c.325-48_325-45delinsTGTA (n.325-48_325-45delinsTGTA)
n.508-48_508-45delinsTGTA
4g.80054402_80054404delCA1471220791ANTXR2c.556-48_556-46del (n.556-48_556-46del)
c.325-48_325-46del (n.325-48_325-46del)
n.508-48_508-46del
dbSNP
4g.80054399C>ACA2671146475ANTXR2c.556-47G>T (n.556-47G>T)
c.325-47G>T (n.325-47G>T)
n.508-47G>T
gnomAD v4
4g.80054399C>TCA2671146477ANTXR2c.556-47G>A (n.556-47G>A)
c.325-47G>A (n.325-47G>A)
n.508-47G>A
gnomAD v4
4g.80054400A=CA1471220794ANTXR2c.556-48T= (n.556-48T=)
c.325-48T= (n.325-48T=)
n.508-48T=
4g.80054400A>CCA100502892ANTXR2c.556-48T>G (n.556-48T>G)
c.325-48T>G (n.325-48T>G)
n.508-48T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054400A>TCA552731034ANTXR2c.556-48T>A (n.556-48T>A)
c.325-48T>A (n.325-48T>A)
n.508-48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054402C>ACA2981922ANTXR2c.556-50G>T (n.556-50G>T)
c.325-50G>T (n.325-50G>T)
n.508-50G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.80054402C=CA1471220797ANTXR2c.556-50G= (n.556-50G=)
c.325-50G= (n.325-50G=)
n.508-50G=
4g.80054403A>GCA2671146492ANTXR2c.556-51T>C (n.556-51T>C)
c.325-51T>C (n.325-51T>C)
n.508-51T>C
gnomAD v4
4g.80054404_80054405insAACAGCA2671146509ANTXR2c.556-53_556-52insCTGTT (n.556-53_556-52insCTGTT)
c.325-53_325-52insCTGTT (n.325-53_325-52insCTGTT)
n.508-53_508-52insCTGTT
gnomAD v4
4g.80054405T>CCA100502893ANTXR2c.556-53A>G (n.556-53A>G)
c.325-53A>G (n.325-53A>G)
n.508-53A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054405T=CA1471220799ANTXR2c.556-53A= (n.556-53A=)
c.325-53A= (n.325-53A=)
n.508-53A=
4g.80054405_80054406insGCAGAACCA2671146517ANTXR2c.556-54_556-53insGTTCTGC (n.556-54_556-53insGTTCTGC)
c.325-54_325-53insGTTCTGC (n.325-54_325-53insGTTCTGC)
n.508-54_508-53insGTTCTGC
gnomAD v4
4g.80054406T>CCA2671146518ANTXR2c.556-54A>G (n.556-54A>G)
c.325-54A>G (n.325-54A>G)
n.508-54A>G
gnomAD v4
4g.80054406_80054407insCTAACAGCCA2671146522ANTXR2c.556-55_556-54insGCTGTTAG (n.556-55_556-54insGCTGTTAG)
c.325-55_325-54insGCTGTTAG (n.325-55_325-54insGCTGTTAG)
n.508-55_508-54insGCTGTTAG
gnomAD v4
4g.80054407T>ACA2578126490ANTXR2c.556-55A>T (n.556-55A>T)
c.325-55A>T (n.325-55A>T)
n.508-55A>T
4g.80054407T>CCA1064606820ANTXR2c.556-55A>G (n.556-55A>G)
c.325-55A>G (n.325-55A>G)
n.508-55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054407T=CA1471220800ANTXR2c.556-55A= (n.556-55A=)
c.325-55A= (n.325-55A=)
n.508-55A=
4g.80054409_80054410delCA2671146525ANTXR2c.556-56_556-55del (n.556-56_556-55del)
c.325-56_325-55del (n.325-56_325-55del)
n.508-56_508-55del
gnomAD v4
4g.80054409T>CCA2671146529ANTXR2c.556-57A>G (n.556-57A>G)
c.325-57A>G (n.325-57A>G)
n.508-57A>G
gnomAD v4
4g.80054410A>CCA2671146530ANTXR2c.556-58T>G (n.556-58T>G)
c.325-58T>G (n.325-58T>G)
n.508-58T>G
gnomAD v4
4g.80054410A>GCA2578126491ANTXR2c.556-58T>C (n.556-58T>C)
c.325-58T>C (n.325-58T>C)
n.508-58T>C
4g.80054411A>GCA2671146532ANTXR2c.556-59T>C (n.556-59T>C)
c.325-59T>C (n.325-59T>C)
n.508-59T>C
gnomAD v4
4g.80054412A=CA1471220801ANTXR2c.556-60T= (n.556-60T=)
c.325-60T= (n.325-60T=)
n.508-60T=
4g.80054412A>GCA1471220802ANTXR2c.556-60T>C (n.556-60T>C)
c.325-60T>C (n.325-60T>C)
n.508-60T>C
dbSNP
4g.80054414T>ACA1064606821ANTXR2c.556-62A>T (n.556-62A>T)
c.325-62A>T (n.325-62A>T)
n.508-62A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054414T>GCA1471220804ANTXR2c.556-62A>C (n.556-62A>C)
c.325-62A>C (n.325-62A>C)
n.508-62A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80054414T=CA1471220803ANTXR2c.556-62A= (n.556-62A=)
c.325-62A= (n.325-62A=)
n.508-62A=
4g.80054414_80054415insATAAGAAGTAATCTTAATACA1471220805ANTXR2c.556-63_556-62insTATTAAGATTACTTCTTAT (n.556-63_556-62insTATTAAGATTACTTCTTAT)
c.325-63_325-62insTATTAAGATTACTTCTTAT (n.325-63_325-62insTATTAAGATTACTTCTTAT)
n.508-63_508-62insTATTAAGATTACTTCTTAT
dbSNP
4g.80054416C>ACA2671146541ANTXR2c.556-64G>T (n.556-64G>T)
c.325-64G>T (n.325-64G>T)
n.508-64G>T
gnomAD v4
4g.80054416C=CA1471220807ANTXR2c.556-64G= (n.556-64G=)
c.325-64G= (n.325-64G=)
n.508-64G=
4g.80054416C>GCA2600863813ANTXR2c.556-64G>C (n.556-64G>C)
c.325-64G>C (n.325-64G>C)
n.508-64G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054416C>TCA100502894ANTXR2c.556-64G>A (n.556-64G>A)
c.325-64G>A (n.325-64G>A)
n.508-64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054417G>ACA100502895ANTXR2c.556-65C>T (n.556-65C>T)
c.325-65C>T (n.325-65C>T)
n.508-65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054417G=CA1471220808ANTXR2c.556-65C= (n.556-65C=)
c.325-65C= (n.325-65C=)
n.508-65C=
4g.80054417G>TCA2578126492ANTXR2c.556-65C>A (n.556-65C>A)
c.325-65C>A (n.325-65C>A)
n.508-65C>A
gnomAD v4
4g.80054418T>CCA2578126493ANTXR2c.556-66A>G (n.556-66A>G)
c.325-66A>G (n.325-66A>G)
n.508-66A>G
4g.80054419T>CCA2671146550ANTXR2c.556-67A>G (n.556-67A>G)
c.325-67A>G (n.325-67A>G)
n.508-67A>G
gnomAD v4
4g.80054420A=CA1471220809ANTXR2c.556-68T= (n.556-68T=)
c.325-68T= (n.325-68T=)
n.508-68T=
4g.80054420A>TCA1471220810ANTXR2c.556-68T>A (n.556-68T>A)
c.325-68T>A (n.325-68T>A)
n.508-68T>A
dbSNP
4g.80054421delCA2578126494ANTXR2c.556-69del (n.556-69del)
c.325-69del (n.325-69del)
n.508-69del
gnomAD v4
4g.80054421C>ACA1471220812ANTXR2c.556-69G>T (n.556-69G>T)
c.325-69G>T (n.325-69G>T)
n.508-69G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80054421C=CA1471220811ANTXR2c.556-69G= (n.556-69G=)
c.325-69G= (n.325-69G=)
n.508-69G=
4g.80054421C>TCA2671146558ANTXR2c.556-69G>A (n.556-69G>A)
c.325-69G>A (n.325-69G>A)
n.508-69G>A
gnomAD v4
4g.80054422A=CA1471220814ANTXR2c.556-70T= (n.556-70T=)
c.325-70T= (n.325-70T=)
n.508-70T=
4g.80054422A>GCA1471220816ANTXR2c.556-70T>C (n.556-70T>C)
c.325-70T>C (n.325-70T>C)
n.508-70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054423T>ACA100502896ANTXR2c.556-71A>T (n.556-71A>T)
c.325-71A>T (n.325-71A>T)
n.508-71A>T
dbSNP
4g.80054423T>CCA2671146559ANTXR2c.556-71A>G (n.556-71A>G)
c.325-71A>G (n.325-71A>G)
n.508-71A>G
gnomAD v4
4g.80054423T=CA1471220818ANTXR2c.556-71A= (n.556-71A=)
c.325-71A= (n.325-71A=)
n.508-71A=
4g.80054424T>GCA1471220820ANTXR2c.556-72A>C (n.556-72A>C)
c.325-72A>C (n.325-72A>C)
n.508-72A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.80054424T=CA1471220821ANTXR2c.556-72A= (n.556-72A=)
c.325-72A= (n.325-72A=)
n.508-72A=
4g.80054425T>CCA2671146561ANTXR2c.556-73A>G (n.556-73A>G)
c.325-73A>G (n.325-73A>G)
n.508-73A>G
gnomAD v4
4g.80054426C>ACA2671146565ANTXR2c.556-74G>T (n.556-74G>T)
c.325-74G>T (n.325-74G>T)
n.508-74G>T
gnomAD v4
4g.80054426C>GCA2671146563ANTXR2c.556-74G>C (n.556-74G>C)
c.325-74G>C (n.325-74G>C)
n.508-74G>C
gnomAD v4
4g.80054427A=CA1471220823ANTXR2c.556-75T= (n.556-75T=)
c.325-75T= (n.325-75T=)
n.508-75T=
4g.80054427A>GCA2671146568ANTXR2c.556-75T>C (n.556-75T>C)
c.325-75T>C (n.325-75T>C)
n.508-75T>C
gnomAD v4
4g.80054427A>TCA100502897ANTXR2c.556-75T>A (n.556-75T>A)
c.325-75T>A (n.325-75T>A)
n.508-75T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.80054428G>ACA100502898ANTXR2c.556-76C>T (n.556-76C>T)
c.325-76C>T (n.325-76C>T)
n.508-76C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054428G=CA1471220825ANTXR2c.556-76C= (n.556-76C=)
c.325-76C= (n.325-76C=)
n.508-76C=
4g.80054428G>TCA2671146575ANTXR2c.556-76C>A (n.556-76C>A)
c.325-76C>A (n.325-76C>A)
n.508-76C>A
gnomAD v4
4g.80054431A=CA1471220827ANTXR2c.556-79T= (n.556-79T=)
c.325-79T= (n.325-79T=)
n.508-79T=
4g.80054431A>GCA798882720ANTXR2c.556-79T>C (n.556-79T>C)
c.325-79T>C (n.325-79T>C)
n.508-79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054432T>CCA798882721ANTXR2c.556-80A>G (n.556-80A>G)
c.325-80A>G (n.325-80A>G)
n.508-80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054432T=CA1471220829ANTXR2c.556-80A= (n.556-80A=)
c.325-80A= (n.325-80A=)
n.508-80A=
4g.80054433G>ACA2578126495ANTXR2c.556-81C>T (n.556-81C>T)
c.325-81C>T (n.325-81C>T)
n.508-81C>T
4g.80054433G>CCA2671146579ANTXR2c.556-81C>G (n.556-81C>G)
c.325-81C>G (n.325-81C>G)
n.508-81C>G
gnomAD v4
4g.80054433G>TCA2671146580ANTXR2c.556-81C>A (n.556-81C>A)
c.325-81C>A (n.325-81C>A)
n.508-81C>A
gnomAD v4
4g.80054435T>CCA2578126496ANTXR2c.556-83A>G (n.556-83A>G)
c.325-83A>G (n.325-83A>G)
n.508-83A>G
4g.80054436C>ACA2578126497ANTXR2c.556-84G>T (n.556-84G>T)
c.325-84G>T (n.325-84G>T)
n.508-84G>T
gnomAD v4
4g.80054438T>CCA2671146581ANTXR2c.556-86A>G (n.556-86A>G)
c.325-86A>G (n.325-86A>G)
n.508-86A>G
gnomAD v4
4g.80054439C>ACA1471220832ANTXR2c.556-87G>T (n.556-87G>T)
c.325-87G>T (n.325-87G>T)
n.508-87G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.80054439C=CA1471220831ANTXR2c.556-87G= (n.556-87G=)
c.325-87G= (n.325-87G=)
n.508-87G=
4g.80054439C>GCA2671146584ANTXR2c.556-87G>C (n.556-87G>C)
c.325-87G>C (n.325-87G>C)
n.508-87G>C
gnomAD v4
4g.80054440T>ACA2578126498ANTXR2c.556-88A>T (n.556-88A>T)
c.325-88A>T (n.325-88A>T)
n.508-88A>T
4g.80054440T>CCA1471220835ANTXR2c.556-88A>G (n.556-88A>G)
c.325-88A>G (n.325-88A>G)
n.508-88A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80054440T=CA1471220833ANTXR2c.556-88A= (n.556-88A=)
c.325-88A= (n.325-88A=)
n.508-88A=
4g.80054441G>TCA2578126499ANTXR2c.556-89C>A (n.556-89C>A)
c.325-89C>A (n.325-89C>A)
n.508-89C>A
gnomAD v4
4g.80054446delCA2671146595ANTXR2c.556-90del (n.556-90del)
c.325-90del (n.325-90del)
n.508-90del
gnomAD v4

Number of alleles fetched