Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80037808A>G | CA2679492205 | TTK | c.2050-159A>G (n.2050-159A>G) c.2047-159A>G (n.2047-159A>G) n.256A>G c.1885-159A>G (n.1885-159A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037810T>A | CA2679492206 | TTK | c.2050-157T>A (n.2050-157T>A) c.2047-157T>A (n.2047-157T>A) n.258T>A c.1885-157T>A (n.1885-157T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037810_80037811dup | CA2771862170 | TTK | c.2050-157_2050-156dup (n.2050-157_2050-156dup) c.2047-157_2047-156dup (n.2047-157_2047-156dup) n.258_259dup c.1885-157_1885-156dup (n.1885-157_1885-156dup) | |
6 | g.80037812C>A | CA2679492207 | TTK | c.2050-155C>A (n.2050-155C>A) c.2047-155C>A (n.2047-155C>A) n.260C>A c.1885-155C>A (n.1885-155C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037812C= | CA1640877184 | TTK | c.2050-155C= (n.2050-155C=) c.2047-155C= (n.2047-155C=) n.260C= c.1885-155C= (n.1885-155C=) | |
6 | g.80037812C>T | CA1640877185 | TTK | c.2050-155C>T (n.2050-155C>T) c.2047-155C>T (n.2047-155C>T) n.260C>T c.1885-155C>T (n.1885-155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037813C>A | CA2679492208 | TTK | c.2050-154C>A (n.2050-154C>A) c.2047-154C>A (n.2047-154C>A) n.261C>A c.1885-154C>A (n.1885-154C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037813C>T | CA2679492209 | TTK | c.2050-154C>T (n.2050-154C>T) c.2047-154C>T (n.2047-154C>T) n.261C>T c.1885-154C>T (n.1885-154C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037814C>A | CA2679492210 | TTK | c.2050-153C>A (n.2050-153C>A) c.2047-153C>A (n.2047-153C>A) n.262C>A c.1885-153C>A (n.1885-153C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037814C= | CA1640877187 | TTK | c.2050-153C= (n.2050-153C=) c.2047-153C= (n.2047-153C=) n.262C= c.1885-153C= (n.1885-153C=) | |
6 | g.80037814C>G | CA141844172 | TTK | c.2050-153C>G (n.2050-153C>G) c.2047-153C>G (n.2047-153C>G) n.262C>G c.1885-153C>G (n.1885-153C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037814C>T | CA2679492211 | TTK | c.2050-153C>T (n.2050-153C>T) c.2047-153C>T (n.2047-153C>T) n.262C>T c.1885-153C>T (n.1885-153C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037815_80037816del | CA2679492212 | TTK | c.2050-152_2050-151del (n.2050-152_2050-151del) c.2047-152_2047-151del (n.2047-152_2047-151del) n.263_264del c.1885-152_1885-151del (n.1885-152_1885-151del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037816A>C | CA2679492213 | TTK | c.2050-151A>C (n.2050-151A>C) c.2047-151A>C (n.2047-151A>C) n.264A>C c.1885-151A>C (n.1885-151A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037817G>T | CA2679492214 | TTK | c.2050-150G>T (n.2050-150G>T) c.2047-150G>T (n.2047-150G>T) n.265G>T c.1885-150G>T (n.1885-150G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037818T>A | CA2679492215 | TTK | c.2050-149T>A (n.2050-149T>A) c.2047-149T>A (n.2047-149T>A) n.266T>A c.1885-149T>A (n.1885-149T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037819T>C | CA2679492216 | TTK | c.2050-148T>C (n.2050-148T>C) c.2047-148T>C (n.2047-148T>C) n.267T>C c.1885-148T>C (n.1885-148T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037819T>G | CA2679492217 | TTK | c.2050-148T>G (n.2050-148T>G) c.2047-148T>G (n.2047-148T>G) n.267T>G c.1885-148T>G (n.1885-148T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037820T>G | CA1640877189 | TTK | c.2050-147T>G (n.2050-147T>G) c.2047-147T>G (n.2047-147T>G) n.268T>G c.1885-147T>G (n.1885-147T>G) | dbSNP |
6 | g.80037820T= | CA1640877188 | TTK | c.2050-147T= (n.2050-147T=) c.2047-147T= (n.2047-147T=) n.268T= c.1885-147T= (n.1885-147T=) | |
6 | g.80037821C>A | CA1640877191 | TTK | c.2050-146C>A (n.2050-146C>A) c.2047-146C>A (n.2047-146C>A) n.269C>A c.1885-146C>A (n.1885-146C>A) | dbSNP |
6 | g.80037821C= | CA1640877190 | TTK | c.2050-146C= (n.2050-146C=) c.2047-146C= (n.2047-146C=) n.269C= c.1885-146C= (n.1885-146C=) | |
6 | g.80037822C>A | CA2679492218 | TTK | c.2050-145C>A (n.2050-145C>A) c.2047-145C>A (n.2047-145C>A) n.270C>A c.1885-145C>A (n.1885-145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037822C>T | CA2679492219 | TTK | c.2050-145C>T (n.2050-145C>T) c.2047-145C>T (n.2047-145C>T) n.270C>T c.1885-145C>T (n.1885-145C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037823A>G | CA2679492220 | TTK | c.2050-144A>G (n.2050-144A>G) c.2047-144A>G (n.2047-144A>G) n.271A>G c.1885-144A>G (n.1885-144A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037824A= | CA1640877192 | TTK | c.2050-143A= (n.2050-143A=) c.2047-143A= (n.2047-143A=) n.272A= c.1885-143A= (n.1885-143A=) | |
6 | g.80037824A>T | CA1640877193 | TTK | c.2050-143A>T (n.2050-143A>T) c.2047-143A>T (n.2047-143A>T) n.272A>T c.1885-143A>T (n.1885-143A>T) | dbSNP |
6 | g.80037825G>C | CA2679492221 | TTK | c.2050-142G>C (n.2050-142G>C) c.2047-142G>C (n.2047-142G>C) n.273G>C c.1885-142G>C (n.1885-142G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037826G>A | CA2679492222 | TTK | c.2050-141G>A (n.2050-141G>A) c.2047-141G>A (n.2047-141G>A) n.274G>A c.1885-141G>A (n.1885-141G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037826G>T | CA2679492223 | TTK | c.2050-141G>T (n.2050-141G>T) c.2047-141G>T (n.2047-141G>T) n.274G>T c.1885-141G>T (n.1885-141G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037827A>G | CA2679492224 | TTK | c.2050-140A>G (n.2050-140A>G) c.2047-140A>G (n.2047-140A>G) n.275A>G c.1885-140A>G (n.1885-140A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037829C>A | CA2679492225 | TTK | c.2050-138C>A (n.2050-138C>A) c.2047-138C>A (n.2047-138C>A) n.277C>A c.1885-138C>A (n.1885-138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037829C>T | CA2771862171 | TTK | c.2050-138C>T (n.2050-138C>T) c.2047-138C>T (n.2047-138C>T) n.277C>T c.1885-138C>T (n.1885-138C>T) | |
6 | g.80037831G>A | CA2679492226 | TTK | c.2050-136G>A (n.2050-136G>A) c.2047-136G>A (n.2047-136G>A) n.279G>A c.1885-136G>A (n.1885-136G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037831G>C | CA1090973901 | TTK | c.2050-136G>C (n.2050-136G>C) c.2047-136G>C (n.2047-136G>C) n.279G>C c.1885-136G>C (n.1885-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037831G= | CA1640877194 | TTK | c.2050-136G= (n.2050-136G=) c.2047-136G= (n.2047-136G=) n.279G= c.1885-136G= (n.1885-136G=) | |
6 | g.80037831G>T | CA2679492227 | TTK | c.2050-136G>T (n.2050-136G>T) c.2047-136G>T (n.2047-136G>T) n.279G>T c.1885-136G>T (n.1885-136G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037832G>T | CA2679492228 | TTK | c.2050-135G>T (n.2050-135G>T) c.2047-135G>T (n.2047-135G>T) n.280G>T c.1885-135G>T (n.1885-135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037833C>A | CA2679492229 | TTK | c.2050-134C>A (n.2050-134C>A) c.2047-134C>A (n.2047-134C>A) n.281C>A c.1885-134C>A (n.1885-134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037834A= | CA1640877195 | TTK | c.2050-133A= (n.2050-133A=) c.2047-133A= (n.2047-133A=) n.282A= c.1885-133A= (n.1885-133A=) | |
6 | g.80037834A>G | CA1640877196 | TTK | c.2050-133A>G (n.2050-133A>G) c.2047-133A>G (n.2047-133A>G) n.282A>G c.1885-133A>G (n.1885-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037835T>G | CA141844186 | TTK | c.2050-132T>G (n.2050-132T>G) c.2047-132T>G (n.2047-132T>G) n.283T>G c.1885-132T>G (n.1885-132T>G) | dbSNP |
6 | g.80037835T= | CA1640877197 | TTK | c.2050-132T= (n.2050-132T=) c.2047-132T= (n.2047-132T=) n.283T= c.1885-132T= (n.1885-132T=) | |
6 | g.80037837T>C | CA2679492230 | TTK | c.2050-130T>C (n.2050-130T>C) c.2047-130T>C (n.2047-130T>C) n.285T>C c.1885-130T>C (n.1885-130T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037838G>A | CA2679492231 | TTK | c.2050-129G>A (n.2050-129G>A) c.2047-129G>A (n.2047-129G>A) n.286G>A c.1885-129G>A (n.1885-129G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037838G>C | CA2679492232 | TTK | c.2050-129G>C (n.2050-129G>C) c.2047-129G>C (n.2047-129G>C) n.286G>C c.1885-129G>C (n.1885-129G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037838G>T | CA2679492233 | TTK | c.2050-129G>T (n.2050-129G>T) c.2047-129G>T (n.2047-129G>T) n.286G>T c.1885-129G>T (n.1885-129G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037840A= | CA1640877199 | TTK | c.2050-127A= (n.2050-127A=) c.2047-127A= (n.2047-127A=) n.288A= c.1885-127A= (n.1885-127A=) | |
6 | g.80037840A>G | CA828564678 | TTK | c.2050-127A>G (n.2050-127A>G) c.2047-127A>G (n.2047-127A>G) n.288A>G c.1885-127A>G (n.1885-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037843T>C | CA2679492234 | TTK | c.2050-124T>C (n.2050-124T>C) c.2047-124T>C (n.2047-124T>C) n.291T>C c.1885-124T>C (n.1885-124T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037844T>C | CA2679492235 | TTK | c.2050-123T>C (n.2050-123T>C) c.2047-123T>C (n.2047-123T>C) n.292T>C c.1885-123T>C (n.1885-123T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037846A= | CA1640877200 | TTK | c.2050-121A= (n.2050-121A=) c.2047-121A= (n.2047-121A=) n.294A= c.1885-121A= (n.1885-121A=) | |
6 | g.80037846A>G | CA2679492236 | TTK | c.2050-121A>G (n.2050-121A>G) c.2047-121A>G (n.2047-121A>G) n.294A>G c.1885-121A>G (n.1885-121A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037846A>T | CA1090973904 | TTK | c.2050-121A>T (n.2050-121A>T) c.2047-121A>T (n.2047-121A>T) n.294A>T c.1885-121A>T (n.1885-121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037847A= | CA1640877202 | TTK | c.2050-120A= (n.2050-120A=) c.2047-120A= (n.2047-120A=) n.295A= c.1885-120A= (n.1885-120A=) | |
6 | g.80037847A>G | CA2679492237 | TTK | c.2050-120A>G (n.2050-120A>G) c.2047-120A>G (n.2047-120A>G) n.295A>G c.1885-120A>G (n.1885-120A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037847A>T | CA1090973905 | TTK | c.2050-120A>T (n.2050-120A>T) c.2047-120A>T (n.2047-120A>T) n.295A>T c.1885-120A>T (n.1885-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037848G>T | CA2679492238 | TTK | c.2050-119G>T (n.2050-119G>T) c.2047-119G>T (n.2047-119G>T) n.296G>T c.1885-119G>T (n.1885-119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037849A>G | CA2679492240 | TTK | c.2050-118A>G (n.2050-118A>G) c.2047-118A>G (n.2047-118A>G) n.297A>G c.1885-118A>G (n.1885-118A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037850del | CA2771862172 | TTK | c.2050-117del (n.2050-117del) c.2047-117del (n.2047-117del) n.298del c.1885-117del (n.1885-117del) | |
6 | g.80037857_80037915del | CA2679492239 | TTK | c.2050-110_2050-52del (n.2050-110_2050-52del) c.2047-110_2047-52del (n.2047-110_2047-52del) n.305_363del c.1885-110_1885-52del (n.1885-110_1885-52del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037850A= | CA1640877203 | TTK | c.2050-117A= (n.2050-117A=) c.2047-117A= (n.2047-117A=) n.298A= c.1885-117A= (n.1885-117A=) | |
6 | g.80037850A>C | CA1640877204 | TTK | c.2050-117A>C (n.2050-117A>C) c.2047-117A>C (n.2047-117A>C) n.298A>C c.1885-117A>C (n.1885-117A>C) | dbSNP |
6 | g.80037851T>A | CA1090973906 | TTK | c.2050-116T>A (n.2050-116T>A) c.2047-116T>A (n.2047-116T>A) n.299T>A c.1885-116T>A (n.1885-116T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037851T>C | CA141844187 | TTK | c.2050-116T>C (n.2050-116T>C) c.2047-116T>C (n.2047-116T>C) n.299T>C c.1885-116T>C (n.1885-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037851T= | CA1640877206 | TTK | c.2050-116T= (n.2050-116T=) c.2047-116T= (n.2047-116T=) n.299T= c.1885-116T= (n.1885-116T=) | |
6 | g.80037851_80037856delinsTCTAAA | CA1640877207 | TTK | c.2050-116_2050-111delinsTCTAAA (n.2050-116_2050-111delinsTCTAAA) c.2047-116_2047-111delinsTCTAAA (n.2047-116_2047-111delinsTCTAAA) n.299_304delinsTCTAAA c.1885-116_1885-111delinsTCTAAA (n.1885-116_1885-111delinsTCTAAA) | |
6 | g.80037852C>A | CA1090973912 | TTK | c.2050-115C>A (n.2050-115C>A) c.2047-115C>A (n.2047-115C>A) n.300C>A c.1885-115C>A (n.1885-115C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037852C= | CA1640877211 | TTK | c.2050-115C= (n.2050-115C=) c.2047-115C= (n.2047-115C=) n.300C= c.1885-115C= (n.1885-115C=) | |
6 | g.80037852C>G | CA2679492241 | TTK | c.2050-115C>G (n.2050-115C>G) c.2047-115C>G (n.2047-115C>G) n.300C>G c.1885-115C>G (n.1885-115C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037852C>T | CA141844190 | TTK | c.2050-115C>T (n.2050-115C>T) c.2047-115C>T (n.2047-115C>T) n.300C>T c.1885-115C>T (n.1885-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037852_80037856del | CA1640877210 | TTK | c.2050-115_2050-111del (n.2050-115_2050-111del) c.2047-115_2047-111del (n.2047-115_2047-111del) n.300_304del c.1885-115_1885-111del (n.1885-115_1885-111del) | dbSNP |
6 | g.80037853T>C | CA2679492242 | TTK | c.2050-114T>C (n.2050-114T>C) c.2047-114T>C (n.2047-114T>C) n.301T>C c.1885-114T>C (n.1885-114T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037854A>G | CA2679492243 | TTK | c.2050-113A>G (n.2050-113A>G) c.2047-113A>G (n.2047-113A>G) n.302A>G c.1885-113A>G (n.1885-113A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037857A>G | CA2679492244 | TTK | c.2050-110A>G (n.2050-110A>G) c.2047-110A>G (n.2047-110A>G) n.305A>G c.1885-110A>G (n.1885-110A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037857A>T | CA2771862173 | TTK | c.2050-110A>T (n.2050-110A>T) c.2047-110A>T (n.2047-110A>T) n.305A>T c.1885-110A>T (n.1885-110A>T) | |
6 | g.80037858C>A | CA2679492245 | TTK | c.2050-109C>A (n.2050-109C>A) c.2047-109C>A (n.2047-109C>A) n.306C>A c.1885-109C>A (n.1885-109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037858C= | CA1640877213 | TTK | c.2050-109C= (n.2050-109C=) c.2047-109C= (n.2047-109C=) n.306C= c.1885-109C= (n.1885-109C=) | |
6 | g.80037858C>G | CA2679492246 | TTK | c.2050-109C>G (n.2050-109C>G) c.2047-109C>G (n.2047-109C>G) n.306C>G c.1885-109C>G (n.1885-109C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037858C>T | CA141844195 | TTK | c.2050-109C>T (n.2050-109C>T) c.2047-109C>T (n.2047-109C>T) n.306C>T c.1885-109C>T (n.1885-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037858_80037860delinsCTT | CA1640877215 | TTK | c.2050-109_2050-107delinsCTT (n.2050-109_2050-107delinsCTT) c.2047-109_2047-107delinsCTT (n.2047-109_2047-107delinsCTT) n.306_308delinsCTT c.1885-109_1885-107delinsCTT (n.1885-109_1885-107delinsCTT) | |
6 | g.80037859T>A | CA2679492248 | TTK | c.2050-108T>A (n.2050-108T>A) c.2047-108T>A (n.2047-108T>A) n.307T>A c.1885-108T>A (n.1885-108T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037859T>C | CA2679492247 | TTK | c.2050-108T>C (n.2050-108T>C) c.2047-108T>C (n.2047-108T>C) n.307T>C c.1885-108T>C (n.1885-108T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037859_80037860del | CA1640877216 | TTK | c.2050-108_2050-107del (n.2050-108_2050-107del) c.2047-108_2047-107del (n.2047-108_2047-107del) n.307_308del c.1885-108_1885-107del (n.1885-108_1885-107del) | dbSNP |
6 | g.80037860T>A | CA2679492249 | TTK | c.2050-107T>A (n.2050-107T>A) c.2047-107T>A (n.2047-107T>A) n.308T>A c.1885-107T>A (n.1885-107T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037860T>C | CA2679492250 | TTK | c.2050-107T>C (n.2050-107T>C) c.2047-107T>C (n.2047-107T>C) n.308T>C c.1885-107T>C (n.1885-107T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037860T>G | CA2679492251 | TTK | c.2050-107T>G (n.2050-107T>G) c.2047-107T>G (n.2047-107T>G) n.308T>G c.1885-107T>G (n.1885-107T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037861A= | CA1640877219 | TTK | c.2050-106A= (n.2050-106A=) c.2047-106A= (n.2047-106A=) n.309A= c.1885-106A= (n.1885-106A=) | |
6 | g.80037861A>C | CA2679492252 | TTK | c.2050-106A>C (n.2050-106A>C) c.2047-106A>C (n.2047-106A>C) n.309A>C c.1885-106A>C (n.1885-106A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037861A>G | CA1640877220 | TTK | c.2050-106A>G (n.2050-106A>G) c.2047-106A>G (n.2047-106A>G) n.309A>G c.1885-106A>G (n.1885-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037861A>T | CA1640877217 | TTK | c.2050-106A>T (n.2050-106A>T) c.2047-106A>T (n.2047-106A>T) n.309A>T c.1885-106A>T (n.1885-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037862A>C | CA2679492253 | TTK | c.2050-105A>C (n.2050-105A>C) c.2047-105A>C (n.2047-105A>C) n.310A>C c.1885-105A>C (n.1885-105A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037862A>G | CA2679492255 | TTK | c.2050-105A>G (n.2050-105A>G) c.2047-105A>G (n.2047-105A>G) n.310A>G c.1885-105A>G (n.1885-105A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037862A>T | CA2679492254 | TTK | c.2050-105A>T (n.2050-105A>T) c.2047-105A>T (n.2047-105A>T) n.310A>T c.1885-105A>T (n.1885-105A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037863A>C | CA2679492256 | TTK | c.2050-104A>C (n.2050-104A>C) c.2047-104A>C (n.2047-104A>C) n.311A>C c.1885-104A>C (n.1885-104A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037863A>G | CA2679492257 | TTK | c.2050-104A>G (n.2050-104A>G) c.2047-104A>G (n.2047-104A>G) n.311A>G c.1885-104A>G (n.1885-104A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037863A>T | CA2679492258 | TTK | c.2050-104A>T (n.2050-104A>T) c.2047-104A>T (n.2047-104A>T) n.311A>T c.1885-104A>T (n.1885-104A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037864G>A | CA2679492260 | TTK | c.2050-103G>A (n.2050-103G>A) c.2047-103G>A (n.2047-103G>A) n.312G>A c.1885-103G>A (n.1885-103G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037864G>C | CA1640877222 | TTK | c.2050-103G>C (n.2050-103G>C) c.2047-103G>C (n.2047-103G>C) n.312G>C c.1885-103G>C (n.1885-103G>C) | dbSNP |
6 | g.80037864G= | CA1640877221 | TTK | c.2050-103G= (n.2050-103G=) c.2047-103G= (n.2047-103G=) n.312G= c.1885-103G= (n.1885-103G=) | |
6 | g.80037864G>T | CA1640877223 | TTK | c.2050-103G>T (n.2050-103G>T) c.2047-103G>T (n.2047-103G>T) n.312G>T c.1885-103G>T (n.1885-103G>T) | dbSNP |
6 | g.80037864_80037865del | CA2679492259 | TTK | c.2050-103_2050-102del (n.2050-103_2050-102del) c.2047-103_2047-102del (n.2047-103_2047-102del) n.312_313del c.1885-103_1885-102del (n.1885-103_1885-102del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037865T= | CA1640877225 | TTK | c.2050-102T= (n.2050-102T=) c.2047-102T= (n.2047-102T=) n.313T= c.1885-102T= (n.1885-102T=) | |
6 | g.80037865_80037870del | CA2679492261 | TTK | c.2050-102_2050-97del (n.2050-102_2050-97del) c.2047-102_2047-97del (n.2047-102_2047-97del) n.313_318del c.1885-102_1885-97del (n.1885-102_1885-97del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037867_80037871dup | CA917789967 | TTK | c.2050-100_2050-96dup (n.2050-100_2050-96dup) c.2047-100_2047-96dup (n.2047-100_2047-96dup) n.315_319dup c.1885-100_1885-96dup (n.1885-100_1885-96dup) | dbSNP |
6 | g.80037865_80037880delinsTATAATAATAATAATA | CA1640877224 | TTK | c.2050-102_2050-87delinsTATAATAATAATAATA (n.2050-102_2050-87delinsTATAATAATAATAATA) c.2047-102_2047-87delinsTATAATAATAATAATA (n.2047-102_2047-87delinsTATAATAATAATAATA) n.313_328delinsTATAATAATAATAATA c.1885-102_1885-87delinsTATAATAATAATAATA (n.1885-102_1885-87delinsTATAATAATAATAATA) | |
6 | g.80037865_80037866insGTA | CA1090973934 | TTK | c.2050-102_2050-101insGTA (n.2050-102_2050-101insGTA) c.2047-102_2047-101insGTA (n.2047-102_2047-101insGTA) n.313_314insGTA c.1885-102_1885-101insGTA (n.1885-102_1885-101insGTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037866del | CA2679492265 | TTK | c.2050-101del (n.2050-101del) c.2047-101del (n.2047-101del) n.314del c.1885-101del (n.1885-101del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037866A>G | CA2679492263 | TTK | c.2050-101A>G (n.2050-101A>G) c.2047-101A>G (n.2047-101A>G) n.314A>G c.1885-101A>G (n.1885-101A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037866A>T | CA2679492262 | TTK | c.2050-101A>T (n.2050-101A>T) c.2047-101A>T (n.2047-101A>T) n.314A>T c.1885-101A>T (n.1885-101A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037895_80037897dup | CA451002062 | TTK | c.2050-72_2050-70dup (n.2050-72_2050-70dup) c.2047-72_2047-70dup (n.2047-72_2047-70dup) n.343_345dup c.1885-72_1885-70dup (n.1885-72_1885-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037892_80037897dup | CA568279168 | TTK | c.2050-75_2050-70dup (n.2050-75_2050-70dup) c.2047-75_2047-70dup (n.2047-75_2047-70dup) n.340_345dup c.1885-75_1885-70dup (n.1885-75_1885-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037889_80037897dup | CA451002063 | TTK | c.2050-78_2050-70dup (n.2050-78_2050-70dup) c.2047-78_2047-70dup (n.2047-78_2047-70dup) n.337_345dup c.1885-78_1885-70dup (n.1885-78_1885-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037886_80037897dup | CA1090973942 | TTK | c.2050-81_2050-70dup (n.2050-81_2050-70dup) c.2047-81_2047-70dup (n.2047-81_2047-70dup) n.334_345dup c.1885-81_1885-70dup (n.1885-81_1885-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037895_80037897del | CA141844216 | TTK | c.2050-72_2050-70del (n.2050-72_2050-70del) c.2047-72_2047-70del (n.2047-72_2047-70del) n.343_345del c.1885-72_1885-70del (n.1885-72_1885-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037892_80037897del | CA141844229 | TTK | c.2050-75_2050-70del (n.2050-75_2050-70del) c.2047-75_2047-70del (n.2047-75_2047-70del) n.340_345del c.1885-75_1885-70del (n.1885-75_1885-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037889_80037897del | CA141844225 | TTK | c.2050-78_2050-70del (n.2050-78_2050-70del) c.2047-78_2047-70del (n.2047-78_2047-70del) n.337_345del c.1885-78_1885-70del (n.1885-78_1885-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037886_80037897del | CA141844249 | TTK | c.2050-81_2050-70del (n.2050-81_2050-70del) c.2047-81_2047-70del (n.2047-81_2047-70del) n.334_345del c.1885-81_1885-70del (n.1885-81_1885-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037883_80037897del | CA828564689 | TTK | c.2050-84_2050-70del (n.2050-84_2050-70del) c.2047-84_2047-70del (n.2047-84_2047-70del) n.331_345del c.1885-84_1885-70del (n.1885-84_1885-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037880_80037897del | CA2679492264 | TTK | c.2050-87_2050-70del (n.2050-87_2050-70del) c.2047-87_2047-70del (n.2047-87_2047-70del) n.328_345del c.1885-87_1885-70del (n.1885-87_1885-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037867T>C | CA2679492266 | TTK | c.2050-100T>C (n.2050-100T>C) c.2047-100T>C (n.2047-100T>C) n.315T>C c.1885-100T>C (n.1885-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037868A= | CA1640877236 | TTK | c.2050-99A= (n.2050-99A=) c.2047-99A= (n.2047-99A=) n.316A= c.1885-99A= (n.1885-99A=) | |
6 | g.80037868A>T | CA1640877237 | TTK | c.2050-99A>T (n.2050-99A>T) c.2047-99A>T (n.2047-99A>T) n.316A>T c.1885-99A>T (n.1885-99A>T) | dbSNP |
6 | g.80037869_80037875del | CA2679492267 | TTK | c.2050-98_2050-92del (n.2050-98_2050-92del) c.2047-98_2047-92del (n.2047-98_2047-92del) n.317_323del c.1885-98_1885-92del (n.1885-98_1885-92del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037868_80037893del | CA2679492268 | TTK | c.2050-99_2050-74del (n.2050-99_2050-74del) c.2047-99_2047-74del (n.2047-99_2047-74del) n.316_341del c.1885-99_1885-74del (n.1885-99_1885-74del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037869A= | CA1640877238 | TTK | c.2050-98A= (n.2050-98A=) c.2047-98A= (n.2047-98A=) n.317A= c.1885-98A= (n.1885-98A=) | |
6 | g.80037869A>C | CA828564692 | TTK | c.2050-98A>C (n.2050-98A>C) c.2047-98A>C (n.2047-98A>C) n.317A>C c.1885-98A>C (n.1885-98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037869A>G | CA2679492269 | TTK | c.2050-98A>G (n.2050-98A>G) c.2047-98A>G (n.2047-98A>G) n.317A>G c.1885-98A>G (n.1885-98A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037870_80037871delinsTA | CA1640877239 | TTK | c.2050-97_2050-96delinsTA (n.2050-97_2050-96delinsTA) c.2047-97_2047-96delinsTA (n.2047-97_2047-96delinsTA) n.318_319delinsTA c.1885-97_1885-96delinsTA (n.1885-97_1885-96delinsTA) | |
6 | g.80037871A= | CA1640877243 | TTK | c.2050-96A= (n.2050-96A=) c.2047-96A= (n.2047-96A=) n.319A= c.1885-96A= (n.1885-96A=) | |
6 | g.80037871A>C | CA2679492270 | TTK | c.2050-96A>C (n.2050-96A>C) c.2047-96A>C (n.2047-96A>C) n.319A>C c.1885-96A>C (n.1885-96A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037871A>T | CA1640877241 | TTK | c.2050-96A>T (n.2050-96A>T) c.2047-96A>T (n.2047-96A>T) n.319A>T c.1885-96A>T (n.1885-96A>T) | dbSNP |
6 | g.80037872_80037873insCAA | CA1640877242 | TTK | c.2050-95_2050-94insCAA (n.2050-95_2050-94insCAA) c.2047-95_2047-94insCAA (n.2047-95_2047-94insCAA) n.320_321insCAA c.1885-95_1885-94insCAA (n.1885-95_1885-94insCAA) | dbSNP |
6 | g.80037872del | CA917789975 | TTK | c.2050-95del (n.2050-95del) c.2047-95del (n.2047-95del) n.320del c.1885-95del (n.1885-95del) | dbSNP |
6 | g.80037872_80037881del | CA2771862174 | TTK | c.2050-95_2050-86del (n.2050-95_2050-86del) c.2047-95_2047-86del (n.2047-95_2047-86del) n.320_329del c.1885-95_1885-86del (n.1885-95_1885-86del) | |
6 | g.80037872A>G | CA2679492271 | TTK | c.2050-95A>G (n.2050-95A>G) c.2047-95A>G (n.2047-95A>G) n.320A>G c.1885-95A>G (n.1885-95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037873T>A | CA2541425802 | TTK | c.2050-94T>A (n.2050-94T>A) c.2047-94T>A (n.2047-94T>A) n.321T>A c.1885-94T>A (n.1885-94T>A) | |
6 | g.80037873T>C | CA2679492272 | TTK | c.2050-94T>C (n.2050-94T>C) c.2047-94T>C (n.2047-94T>C) n.321T>C c.1885-94T>C (n.1885-94T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037873_80037874delinsTA | CA1640877246 | TTK | c.2050-94_2050-93delinsTA (n.2050-94_2050-93delinsTA) c.2047-94_2047-93delinsTA (n.2047-94_2047-93delinsTA) n.321_322delinsTA c.1885-94_1885-93delinsTA (n.1885-94_1885-93delinsTA) | |
6 | g.80037873_80037883delinsTAATAATAATA | CA1640877245 | TTK | c.2050-94_2050-84delinsTAATAATAATA (n.2050-94_2050-84delinsTAATAATAATA) c.2047-94_2047-84delinsTAATAATAATA (n.2047-94_2047-84delinsTAATAATAATA) n.321_331delinsTAATAATAATA c.1885-94_1885-84delinsTAATAATAATA (n.1885-94_1885-84delinsTAATAATAATA) | |
6 | g.80037874A= | CA1640877250 | TTK | c.2050-93A= (n.2050-93A=) c.2047-93A= (n.2047-93A=) n.322A= c.1885-93A= (n.1885-93A=) | |
6 | g.80037874A>G | CA2771862175 | TTK | c.2050-93A>G (n.2050-93A>G) c.2047-93A>G (n.2047-93A>G) n.322A>G c.1885-93A>G (n.1885-93A>G) | |
6 | g.80037874A>T | CA1640877251 | TTK | c.2050-93A>T (n.2050-93A>T) c.2047-93A>T (n.2047-93A>T) n.322A>T c.1885-93A>T (n.1885-93A>T) | dbSNP |
6 | g.80037875del | CA1640877248 | TTK | c.2050-92del (n.2050-92del) c.2047-92del (n.2047-92del) n.323del c.1885-92del (n.1885-92del) | dbSNP |
6 | g.80037875_80037884del | CA828564693 | TTK | c.2050-92_2050-83del (n.2050-92_2050-83del) c.2047-92_2047-83del (n.2047-92_2047-83del) n.323_332del c.1885-92_1885-83del (n.1885-92_1885-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037875A>C | CA2578677508 | TTK | c.2050-92A>C (n.2050-92A>C) c.2047-92A>C (n.2047-92A>C) n.323A>C c.1885-92A>C (n.1885-92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037875A>G | CA2679492273 | TTK | c.2050-92A>G (n.2050-92A>G) c.2047-92A>G (n.2047-92A>G) n.323A>G c.1885-92A>G (n.1885-92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037876T>C | CA2679492274 | TTK | c.2050-91T>C (n.2050-91T>C) c.2047-91T>C (n.2047-91T>C) n.324T>C c.1885-91T>C (n.1885-91T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037876T>G | CA1640877254 | TTK | c.2050-91T>G (n.2050-91T>G) c.2047-91T>G (n.2047-91T>G) n.324T>G c.1885-91T>G (n.1885-91T>G) | dbSNP |
6 | g.80037876T= | CA1640877252 | TTK | c.2050-91T= (n.2050-91T=) c.2047-91T= (n.2047-91T=) n.324T= c.1885-91T= (n.1885-91T=) | |
6 | g.80037877A>C | CA2679492275 | TTK | c.2050-90A>C (n.2050-90A>C) c.2047-90A>C (n.2047-90A>C) n.325A>C c.1885-90A>C (n.1885-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037878A>G | CA2679492276 | TTK | c.2050-89A>G (n.2050-89A>G) c.2047-89A>G (n.2047-89A>G) n.326A>G c.1885-89A>G (n.1885-89A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037879_80037883del | CA2578677509 | TTK | c.2050-88_2050-84del (n.2050-88_2050-84del) c.2047-88_2047-84del (n.2047-88_2047-84del) n.327_331del c.1885-88_1885-84del (n.1885-88_1885-84del) | |
6 | g.80037879_80037889delinsTAATAATAATA | CA1640877257 | TTK | c.2050-88_2050-78delinsTAATAATAATA (n.2050-88_2050-78delinsTAATAATAATA) c.2047-88_2047-78delinsTAATAATAATA (n.2047-88_2047-78delinsTAATAATAATA) n.327_337delinsTAATAATAATA c.1885-88_1885-78delinsTAATAATAATA (n.1885-88_1885-78delinsTAATAATAATA) | |
6 | g.80037880A>G | CA2517807949 | TTK | c.2050-87A>G (n.2050-87A>G) c.2047-87A>G (n.2047-87A>G) n.328A>G c.1885-87A>G (n.1885-87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037881_80037882insGAA | CA2679492277 | TTK | c.2050-86_2050-85insGAA (n.2050-86_2050-85insGAA) c.2047-86_2047-85insGAA (n.2047-86_2047-85insGAA) n.329_330insGAA c.1885-86_1885-85insGAA (n.1885-86_1885-85insGAA) | gnomAD v4 |
6 | g.80037881del | CA2499484838 | TTK | c.2050-86del (n.2050-86del) c.2047-86del (n.2047-86del) n.329del c.1885-86del (n.1885-86del) | |
6 | g.80037881_80037890del | CA1640877259 | TTK | c.2050-86_2050-77del (n.2050-86_2050-77del) c.2047-86_2047-77del (n.2047-86_2047-77del) n.329_338del c.1885-86_1885-77del (n.1885-86_1885-77del) | dbSNP |
6 | g.80037881A>G | CA2679492278 | TTK | c.2050-86A>G (n.2050-86A>G) c.2047-86A>G (n.2047-86A>G) n.329A>G c.1885-86A>G (n.1885-86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037881A>T | CA2679492279 | TTK | c.2050-86A>T (n.2050-86A>T) c.2047-86A>T (n.2047-86A>T) n.329A>T c.1885-86A>T (n.1885-86A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037882T>G | CA2578677510 | TTK | c.2050-85T>G (n.2050-85T>G) c.2047-85T>G (n.2047-85T>G) n.330T>G c.1885-85T>G (n.1885-85T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037883A>G | CA2679492281 | TTK | c.2050-84A>G (n.2050-84A>G) c.2047-84A>G (n.2047-84A>G) n.331A>G c.1885-84A>G (n.1885-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037883_80037887del | CA2555857315 | TTK | c.2050-84_2050-80del (n.2050-84_2050-80del) c.2047-84_2047-80del (n.2047-84_2047-80del) n.331_335del c.1885-84_1885-80del (n.1885-84_1885-80del) | |
6 | g.80037884_80037890del | CA2679492280 | TTK | c.2050-83_2050-77del (n.2050-83_2050-77del) c.2047-83_2047-77del (n.2047-83_2047-77del) n.332_338del c.1885-83_1885-77del (n.1885-83_1885-77del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037885T>A | CA2578677511 | TTK | c.2050-82T>A (n.2050-82T>A) c.2047-82T>A (n.2047-82T>A) n.333T>A c.1885-82T>A (n.1885-82T>A) | |
6 | g.80037885T>C | CA2679492282 | TTK | c.2050-82T>C (n.2050-82T>C) c.2047-82T>C (n.2047-82T>C) n.333T>C c.1885-82T>C (n.1885-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037885T>G | CA2771862176 | TTK | c.2050-82T>G (n.2050-82T>G) c.2047-82T>G (n.2047-82T>G) n.333T>G c.1885-82T>G (n.1885-82T>G) | |
6 | g.80037886A>G | CA2679492283 | TTK | c.2050-81A>G (n.2050-81A>G) c.2047-81A>G (n.2047-81A>G) n.334A>G c.1885-81A>G (n.1885-81A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037887A>G | CA2679492284 | TTK | c.2050-80A>G (n.2050-80A>G) c.2047-80A>G (n.2047-80A>G) n.335A>G c.1885-80A>G (n.1885-80A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037888T>C | CA2679492285 | TTK | c.2050-79T>C (n.2050-79T>C) c.2047-79T>C (n.2047-79T>C) n.336T>C c.1885-79T>C (n.1885-79T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037888T>G | CA141844259 | TTK | c.2050-79T>G (n.2050-79T>G) c.2047-79T>G (n.2047-79T>G) n.336T>G c.1885-79T>G (n.1885-79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037888T= | CA1640877262 | TTK | c.2050-79T= (n.2050-79T=) c.2047-79T= (n.2047-79T=) n.336T= c.1885-79T= (n.1885-79T=) | |
6 | g.80037888_80037898delinsTAATAATAATC | CA1640877263 | TTK | c.2050-79_2050-69delinsTAATAATAATC (n.2050-79_2050-69delinsTAATAATAATC) c.2047-79_2047-69delinsTAATAATAATC (n.2047-79_2047-69delinsTAATAATAATC) n.336_346delinsTAATAATAATC c.1885-79_1885-69delinsTAATAATAATC (n.1885-79_1885-69delinsTAATAATAATC) | |
6 | g.80037889A>C | CA2578677512 | TTK | c.2050-78A>C (n.2050-78A>C) c.2047-78A>C (n.2047-78A>C) n.337A>C c.1885-78A>C (n.1885-78A>C) | |
6 | g.80037889A>G | CA2679492286 | TTK | c.2050-78A>G (n.2050-78A>G) c.2047-78A>G (n.2047-78A>G) n.337A>G c.1885-78A>G (n.1885-78A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037889_80037898del | CA1090973949 | TTK | c.2050-78_2050-69del (n.2050-78_2050-69del) c.2047-78_2047-69del (n.2047-78_2047-69del) n.337_346del c.1885-78_1885-69del (n.1885-78_1885-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037890A= | CA1640877266 | TTK | c.2050-77A= (n.2050-77A=) c.2047-77A= (n.2047-77A=) n.338A= c.1885-77A= (n.1885-77A=) | |
6 | g.80037890A>C | CA828564694 | TTK | c.2050-77A>C (n.2050-77A>C) c.2047-77A>C (n.2047-77A>C) n.338A>C c.1885-77A>C (n.1885-77A>C) | dbSNP |
6 | g.80037890_80037898del | CA2578677513 | TTK | c.2050-77_2050-69del (n.2050-77_2050-69del) c.2047-77_2047-69del (n.2047-77_2047-69del) n.338_346del c.1885-77_1885-69del (n.1885-77_1885-69del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037891del | CA2771862177 | TTK | c.2050-76del (n.2050-76del) c.2047-76del (n.2047-76del) n.339del c.1885-76del (n.1885-76del) | |
6 | g.80037891T>C | CA2679492287 | TTK | c.2050-76T>C (n.2050-76T>C) c.2047-76T>C (n.2047-76T>C) n.339T>C c.1885-76T>C (n.1885-76T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037892A= | CA1640877268 | TTK | c.2050-75A= (n.2050-75A=) c.2047-75A= (n.2047-75A=) n.340A= c.1885-75A= (n.1885-75A=) | |
6 | g.80037892A>C | CA1640877270 | TTK | c.2050-75A>C (n.2050-75A>C) c.2047-75A>C (n.2047-75A>C) n.340A>C c.1885-75A>C (n.1885-75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037892A>G | CA2679492288 | TTK | c.2050-75A>G (n.2050-75A>G) c.2047-75A>G (n.2047-75A>G) n.340A>G c.1885-75A>G (n.1885-75A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037892_80037893del | CA2514371058 | TTK | c.2050-75_2050-74del (n.2050-75_2050-74del) c.2047-75_2047-74del (n.2047-75_2047-74del) n.340_341del c.1885-75_1885-74del (n.1885-75_1885-74del) | |
6 | g.80037893_80037894insCAA | CA2578677514 | TTK | c.2050-74_2050-73insCAA (n.2050-74_2050-73insCAA) c.2047-74_2047-73insCAA (n.2047-74_2047-73insCAA) n.341_342insCAA c.1885-74_1885-73insCAA (n.1885-74_1885-73insCAA) | gnomAD v4 |
6 | g.80037892_80037898delinsAATAATC | CA1640877269 | TTK | c.2050-75_2050-69delinsAATAATC (n.2050-75_2050-69delinsAATAATC) c.2047-75_2047-69delinsAATAATC (n.2047-75_2047-69delinsAATAATC) n.340_346delinsAATAATC c.1885-75_1885-69delinsAATAATC (n.1885-75_1885-69delinsAATAATC) | |
6 | g.80037893A>C | CA2771862178 | TTK | c.2050-74A>C (n.2050-74A>C) c.2047-74A>C (n.2047-74A>C) n.341A>C c.1885-74A>C (n.1885-74A>C) | |
6 | g.80037893A>G | CA2578677515 | TTK | c.2050-74A>G (n.2050-74A>G) c.2047-74A>G (n.2047-74A>G) n.341A>G c.1885-74A>G (n.1885-74A>G) | |
6 | g.80037894_80037895insCAT | CA828564695 | TTK | c.2050-73_2050-72insCAT (n.2050-73_2050-72insCAT) c.2047-73_2047-72insCAT (n.2047-73_2047-72insCAT) n.342_343insCAT c.1885-73_1885-72insCAT (n.1885-73_1885-72insCAT) | dbSNP |
6 | g.80037893_80037898del | CA917789976 | TTK | c.2050-74_2050-69del (n.2050-74_2050-69del) c.2047-74_2047-69del (n.2047-74_2047-69del) n.341_346del c.1885-74_1885-69del (n.1885-74_1885-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037894T>A | CA1090973952 | TTK | c.2050-73T>A (n.2050-73T>A) c.2047-73T>A (n.2047-73T>A) n.342T>A c.1885-73T>A (n.1885-73T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037894T>C | CA2679492289 | TTK | c.2050-73T>C (n.2050-73T>C) c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) n.342T>C c.1885-73T>C (n.1885-73T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037894T= | CA1640877273 | TTK | c.2050-73T= (n.2050-73T=) c.2047-73T= (n.2047-73T=) n.342T= c.1885-73T= (n.1885-73T=) | |
6 | g.80037894_80037895insC | CA1090973957 | TTK | c.2050-73_2050-72insC (n.2050-73_2050-72insC) c.2047-73_2047-72insC (n.2047-73_2047-72insC) n.342_343insC c.1885-73_1885-72insC (n.1885-73_1885-72insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037895A= | CA1640877278 | TTK | c.2050-72A= (n.2050-72A=) c.2047-72A= (n.2047-72A=) n.343A= c.1885-72A= (n.1885-72A=) | |
6 | g.80037895A>C | CA141844262 | TTK | c.2050-72A>C (n.2050-72A>C) c.2047-72A>C (n.2047-72A>C) n.343A>C c.1885-72A>C (n.1885-72A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037895A>G | CA2679492290 | TTK | c.2050-72A>G (n.2050-72A>G) c.2047-72A>G (n.2047-72A>G) n.343A>G c.1885-72A>G (n.1885-72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037895A>T | CA2679492291 | TTK | c.2050-72A>T (n.2050-72A>T) c.2047-72A>T (n.2047-72A>T) n.343A>T c.1885-72A>T (n.1885-72A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037896del | CA2578677516 | TTK | c.2050-71del (n.2050-71del) c.2047-71del (n.2047-71del) n.344del c.1885-71del (n.1885-71del) | |
6 | g.80037895_80037898del | CA2520268707 | TTK | c.2050-72_2050-69del (n.2050-72_2050-69del) c.2047-72_2047-69del (n.2047-72_2047-69del) n.343_346del c.1885-72_1885-69del (n.1885-72_1885-69del) | |
6 | g.80037895_80037896insTC | CA1090973962 | TTK | c.2050-72_2050-71insTC (n.2050-72_2050-71insTC) c.2047-72_2047-71insTC (n.2047-72_2047-71insTC) n.343_344insTC c.1885-72_1885-71insTC (n.1885-72_1885-71insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037896A= | CA1640877283 | TTK | c.2050-71A= (n.2050-71A=) c.2047-71A= (n.2047-71A=) n.344A= c.1885-71A= (n.1885-71A=) | |
6 | g.80037896A>C | CA141844264 | TTK | c.2050-71A>C (n.2050-71A>C) c.2047-71A>C (n.2047-71A>C) n.344A>C c.1885-71A>C (n.1885-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037896A>G | CA2578677517 | TTK | c.2050-71A>G (n.2050-71A>G) c.2047-71A>G (n.2047-71A>G) n.344A>G c.1885-71A>G (n.1885-71A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037897_80037898insAATCAT | CA828564698 | TTK | c.2050-70_2050-69insAATCAT (n.2050-70_2050-69insAATCAT) c.2047-70_2047-69insAATCAT (n.2047-70_2047-69insAATCAT) n.345_346insAATCAT c.1885-70_1885-69insAATCAT (n.1885-70_1885-69insAATCAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037897_80037898insAATAATAATCAT | CA1640877285 | TTK | c.2050-70_2050-69insAATAATAATCAT (n.2050-70_2050-69insAATAATAATCAT) c.2047-70_2047-69insAATAATAATCAT (n.2047-70_2047-69insAATAATAATCAT) n.345_346insAATAATAATCAT c.1885-70_1885-69insAATAATAATCAT (n.1885-70_1885-69insAATAATAATCAT) | dbSNP |
6 | g.80037897_80037898insAATAATAATAATCAT | CA1640877286 | TTK | c.2050-70_2050-69insAATAATAATAATCAT (n.2050-70_2050-69insAATAATAATAATCAT) c.2047-70_2047-69insAATAATAATAATCAT (n.2047-70_2047-69insAATAATAATAATCAT) n.345_346insAATAATAATAATCAT c.1885-70_1885-69insAATAATAATAATCAT (n.1885-70_1885-69insAATAATAATAATCAT) | dbSNP |
6 | g.80037898_80037899insATCATC | CA828564701 | TTK | c.2050-69_2050-68insATCATC (n.2050-69_2050-68insATCATC) c.2047-69_2047-68insATCATC (n.2047-69_2047-68insATCATC) n.346_347insATCATC c.1885-69_1885-68insATCATC (n.1885-69_1885-68insATCATC) | dbSNP |
6 | g.80037896_80037898dup | CA568279172 | TTK | c.2050-71_2050-69dup (n.2050-71_2050-69dup) c.2047-71_2047-69dup (n.2047-71_2047-69dup) n.344_346dup c.1885-71_1885-69dup (n.1885-71_1885-69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037897T>C | CA1640877291 | TTK | c.2050-70T>C (n.2050-70T>C) c.2047-70T>C (n.2047-70T>C) n.345T>C c.1885-70T>C (n.1885-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037897T= | CA1640877290 | TTK | c.2050-70T= (n.2050-70T=) c.2047-70T= (n.2047-70T=) n.345T= c.1885-70T= (n.1885-70T=) | |
6 | g.80037897_80037898delinsTC | CA1640877293 | TTK | c.2050-70_2050-69delinsTC (n.2050-70_2050-69delinsTC) c.2047-70_2047-69delinsTC (n.2047-70_2047-69delinsTC) n.345_346delinsTC c.1885-70_1885-69delinsTC (n.1885-70_1885-69delinsTC) | |
6 | g.80037897_80037899del | CA1090973969 | TTK | c.2050-70_2050-68del (n.2050-70_2050-68del) c.2047-70_2047-68del (n.2047-70_2047-68del) n.345_347del c.1885-70_1885-68del (n.1885-70_1885-68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037899_80037900del | CA2679492292 | TTK | c.2050-68_2050-67del (n.2050-68_2050-67del) c.2047-68_2047-67del (n.2047-68_2047-67del) n.347_348del c.1885-68_1885-67del (n.1885-68_1885-67del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037898del | CA1640877294 | TTK | c.2050-69del (n.2050-69del) c.2047-69del (n.2047-69del) n.346del c.1885-69del (n.1885-69del) | dbSNP |
6 | g.80037898C>A | CA2578677518 | TTK | c.2050-69C>A (n.2050-69C>A) c.2047-69C>A (n.2047-69C>A) n.346C>A c.1885-69C>A (n.1885-69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037898_80037907del | CA2679492293 | TTK | c.2050-69_2050-60del (n.2050-69_2050-60del) c.2047-69_2047-60del (n.2047-69_2047-60del) n.346_355del c.1885-69_1885-60del (n.1885-69_1885-60del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037899T>A | CA2679492294 | TTK | c.2050-68T>A (n.2050-68T>A) c.2047-68T>A (n.2047-68T>A) n.347T>A c.1885-68T>A (n.1885-68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.80037899T>C | CA2679492295 | TTK | c.2050-68T>C (n.2050-68T>C) c.2047-68T>C (n.2047-68T>C) n.347T>C c.1885-68T>C (n.1885-68T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037900C>A | CA1090973972 | TTK | c.2050-67C>A (n.2050-67C>A) c.2047-67C>A (n.2047-67C>A) n.348C>A c.1885-67C>A (n.1885-67C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037900_80037904delinsCAAAA | CA1640877295 | TTK | c.2050-67_2050-63delinsCAAAA (n.2050-67_2050-63delinsCAAAA) c.2047-67_2047-63delinsCAAAA (n.2047-67_2047-63delinsCAAAA) n.348_352delinsCAAAA c.1885-67_1885-63delinsCAAAA (n.1885-67_1885-63delinsCAAAA) | |
6 | g.80037901A= | CA1640877300 | TTK | c.2050-66A= (n.2050-66A=) c.2047-66A= (n.2047-66A=) n.349A= c.1885-66A= (n.1885-66A=) | |
6 | g.80037901A>C | CA2578677519 | TTK | c.2050-66A>C (n.2050-66A>C) c.2047-66A>C (n.2047-66A>C) n.349A>C c.1885-66A>C (n.1885-66A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.80037901A>G | CA2679492296 | TTK | c.2050-66A>G (n.2050-66A>G) c.2047-66A>G (n.2047-66A>G) n.349A>G c.1885-66A>G (n.1885-66A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037901A>T | CA141844270 | TTK | c.2050-66A>T (n.2050-66A>T) c.2047-66A>T (n.2047-66A>T) n.349A>T c.1885-66A>T (n.1885-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037909dup | CA828564703 | TTK | c.2050-58dup (n.2050-58dup) c.2047-58dup (n.2047-58dup) n.357dup c.1885-58dup (n.1885-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037908_80037909dup | CA2679492297 | TTK | c.2050-59_2050-58dup (n.2050-59_2050-58dup) c.2047-59_2047-58dup (n.2047-59_2047-58dup) n.356_357dup c.1885-59_1885-58dup (n.1885-59_1885-58dup) | gnomAD v4 |
6 | g.80037909del | CA141844268 | TTK | c.2050-58del (n.2050-58del) c.2047-58del (n.2047-58del) n.357del c.1885-58del (n.1885-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037908_80037909del | CA2538907923 | TTK | c.2050-59_2050-58del (n.2050-59_2050-58del) c.2047-59_2047-58del (n.2047-59_2047-58del) n.356_357del c.1885-59_1885-58del (n.1885-59_1885-58del) | gnomAD v4 |
6 | g.80037907_80037909del | CA1640877302 | TTK | c.2050-60_2050-58del (n.2050-60_2050-58del) c.2047-60_2047-58del (n.2047-60_2047-58del) n.355_357del c.1885-60_1885-58del (n.1885-60_1885-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80037906_80037909del | CA828564704 | TTK | c.2050-61_2050-58del (n.2050-61_2050-58del) c.2047-61_2047-58del (n.2047-61_2047-58del) n.354_357del c.1885-61_1885-58del (n.1885-61_1885-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037905_80037909del | CA2600226565 | TTK | c.2050-62_2050-58del (n.2050-62_2050-58del) c.2047-62_2047-58del (n.2047-62_2047-58del) n.353_357del c.1885-62_1885-58del (n.1885-62_1885-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037902A= | CA1640877304 | TTK | c.2050-65A= (n.2050-65A=) c.2047-65A= (n.2047-65A=) n.350A= c.1885-65A= (n.1885-65A=) | |
6 | g.80037902A>C | CA828564706 | TTK | c.2050-65A>C (n.2050-65A>C) c.2047-65A>C (n.2047-65A>C) n.350A>C c.1885-65A>C (n.1885-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037902A>G | CA2679492298 | TTK | c.2050-65A>G (n.2050-65A>G) c.2047-65A>G (n.2047-65A>G) n.350A>G c.1885-65A>G (n.1885-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037902A>T | CA2679492299 | TTK | c.2050-65A>T (n.2050-65A>T) c.2047-65A>T (n.2047-65A>T) n.350A>T c.1885-65A>T (n.1885-65A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.80037903A= | CA1640877307 | TTK | c.2050-64A= (n.2050-64A=) c.2047-64A= (n.2047-64A=) n.351A= c.1885-64A= (n.1885-64A=) | |
6 | g.80037903A>C | CA141844279 | TTK | c.2050-64A>C (n.2050-64A>C) c.2047-64A>C (n.2047-64A>C) n.351A>C c.1885-64A>C (n.1885-64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80037903A>G | CA2771862179 | TTK | c.2050-64A>G (n.2050-64A>G) c.2047-64A>G (n.2047-64A>G) n.351A>G c.1885-64A>G (n.1885-64A>G) | |
6 | g.80037904A>G | CA2679492300 | TTK | c.2050-63A>G (n.2050-63A>G) c.2047-63A>G (n.2047-63A>G) n.352A>G c.1885-63A>G (n.1885-63A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037905A>G | CA2679492301 | TTK | c.2050-62A>G (n.2050-62A>G) c.2047-62A>G (n.2047-62A>G) n.353A>G c.1885-62A>G (n.1885-62A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.80037906A= | CA1640877309 | TTK | c.2050-61A= (n.2050-61A=) c.2047-61A= (n.2047-61A=) n.354A= c.1885-61A= (n.1885-61A=) | |
6 | g.80037906A>G | CA828564709 | TTK | c.2050-61A>G (n.2050-61A>G) c.2047-61A>G (n.2047-61A>G) n.354A>G c.1885-61A>G (n.1885-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |