Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80026622_80026631delinsATGGTGGAGGCA2439980708TBX22c.634-82_634-73delinsATGGTGGAGG (n.634-82_634-73delinsATGGTGGAGG)
c.*246-82_*246-73delinsATGGTGGAGG (n.*246-82_*246-73delinsATGGTGGAGG)
n.513-82_513-73delinsATGGTGGAGG
c.274-82_274-73delinsATGGTGGAGG (n.274-82_274-73delinsATGGTGGAGG)
c.637-82_637-73delinsATGGTGGAGG (n.637-82_637-73delinsATGGTGGAGG)
Xg.80026627_80026635delCA2439980709TBX22c.634-77_634-69del (n.634-77_634-69del)
c.*246-77_*246-69del (n.*246-77_*246-69del)
n.513-77_513-69del
c.274-77_274-69del (n.274-77_274-69del)
c.637-77_637-69del (n.637-77_637-69del)
 dbSNP
Xg.80026627G>ACA2694191620TBX22c.634-77G>A (n.634-77G>A)
c.*246-77G>A (n.*246-77G>A)
n.513-77G>A
c.274-77G>A (n.274-77G>A)
c.637-77G>A (n.637-77G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026628delCA2579651950TBX22c.634-76del (n.634-76del)
c.*246-76del (n.*246-76del)
n.513-76del
c.274-76del (n.274-76del)
c.637-76del (n.637-76del)
Xg.80026628G>ACA331778183TBX22c.634-76G>A (n.634-76G>A)
c.*246-76G>A (n.*246-76G>A)
n.513-76G>A
c.274-76G>A (n.274-76G>A)
c.637-76G>A (n.637-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80026628G=CA2439980711TBX22c.634-76G= (n.634-76G=)
c.*246-76G= (n.*246-76G=)
n.513-76G=
c.274-76G= (n.274-76G=)
c.637-76G= (n.637-76G=)
Xg.80026629delCA2551275571TBX22c.634-75del (n.634-75del)
c.*246-75del (n.*246-75del)
n.513-75del
c.274-75del (n.274-75del)
c.637-75del (n.637-75del)
Xg.80026629A>GCA2694191621TBX22c.634-75A>G (n.634-75A>G)
c.*246-75A>G (n.*246-75A>G)
n.513-75A>G
c.274-75A>G (n.274-75A>G)
c.637-75A>G (n.637-75A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026630G>ACA878635433TBX22c.634-74G>A (n.634-74G>A)
c.*246-74G>A (n.*246-74G>A)
n.513-74G>A
c.274-74G>A (n.274-74G>A)
c.637-74G>A (n.637-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026630G=CA2439980712TBX22c.634-74G= (n.634-74G=)
c.*246-74G= (n.*246-74G=)
n.513-74G=
c.274-74G= (n.274-74G=)
c.637-74G= (n.637-74G=)
Xg.80026630G>TCA2694191622TBX22c.634-74G>T (n.634-74G>T)
c.*246-74G>T (n.*246-74G>T)
n.513-74G>T
c.274-74G>T (n.274-74G>T)
c.637-74G>T (n.637-74G>T)
 gnomAD v4
Xg.80026633G>ACA643006890TBX22c.634-71G>A (n.634-71G>A)
c.*246-71G>A (n.*246-71G>A)
n.513-71G>A
c.274-71G>A (n.274-71G>A)
c.637-71G>A (n.637-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026633G>CCA2694191623TBX22c.634-71G>C (n.634-71G>C)
c.*246-71G>C (n.*246-71G>C)
n.513-71G>C
c.274-71G>C (n.274-71G>C)
c.637-71G>C (n.637-71G>C)
 gnomAD v4
Xg.80026633G=CA2439980713TBX22c.634-71G= (n.634-71G=)
c.*246-71G= (n.*246-71G=)
n.513-71G=
c.274-71G= (n.274-71G=)
c.637-71G= (n.637-71G=)
Xg.80026633G>TCA2694191624TBX22c.634-71G>T (n.634-71G>T)
c.*246-71G>T (n.*246-71G>T)
n.513-71G>T
c.274-71G>T (n.274-71G>T)
c.637-71G>T (n.637-71G>T)
 gnomAD v4
Xg.80026634G>ACA1134614582TBX22c.634-70G>A (n.634-70G>A)
c.*246-70G>A (n.*246-70G>A)
n.513-70G>A
c.274-70G>A (n.274-70G>A)
c.637-70G>A (n.637-70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026634G>CCA2439980715TBX22c.634-70G>C (n.634-70G>C)
c.*246-70G>C (n.*246-70G>C)
n.513-70G>C
c.274-70G>C (n.274-70G>C)
c.637-70G>C (n.637-70G>C)
 dbSNP
Xg.80026634G=CA2439980714TBX22c.634-70G= (n.634-70G=)
c.*246-70G= (n.*246-70G=)
n.513-70G=
c.274-70G= (n.274-70G=)
c.637-70G= (n.637-70G=)
Xg.80026639G=CA2439980716TBX22c.634-65G= (n.634-65G=)
c.*246-65G= (n.*246-65G=)
n.513-65G=
c.274-65G= (n.274-65G=)
c.637-65G= (n.637-65G=)
Xg.80026639G>TCA331778184TBX22c.634-65G>T (n.634-65G>T)
c.*246-65G>T (n.*246-65G>T)
n.513-65G>T
c.274-65G>T (n.274-65G>T)
c.637-65G>T (n.637-65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80026642A=CA2439980717TBX22c.634-62A= (n.634-62A=)
c.*246-62A= (n.*246-62A=)
n.513-62A=
c.274-62A= (n.274-62A=)
c.637-62A= (n.637-62A=)
Xg.80026642A>GCA331778185TBX22c.634-62A>G (n.634-62A>G)
c.*246-62A>G (n.*246-62A>G)
n.513-62A>G
c.274-62A>G (n.274-62A>G)
c.637-62A>G (n.637-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026645G>ACA2579651951TBX22c.634-59G>A (n.634-59G>A)
c.*246-59G>A (n.*246-59G>A)
n.513-59G>A
c.274-59G>A (n.274-59G>A)
c.637-59G>A (n.637-59G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026645G>CCA2694191625TBX22c.634-59G>C (n.634-59G>C)
c.*246-59G>C (n.*246-59G>C)
n.513-59G>C
c.274-59G>C (n.274-59G>C)
c.637-59G>C (n.637-59G>C)
 gnomAD v4
Xg.80026646A>GCA2694191627TBX22c.634-58A>G (n.634-58A>G)
c.*246-58A>G (n.*246-58A>G)
n.513-58A>G
c.274-58A>G (n.274-58A>G)
c.637-58A>G (n.637-58A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026647dupCA2694191626TBX22c.634-57dup (n.634-57dup)
c.*246-57dup (n.*246-57dup)
n.513-57dup
c.274-57dup (n.274-57dup)
c.637-57dup (n.637-57dup)
 gnomAD v4
Xg.80026647A>CCA2694191628TBX22c.634-57A>C (n.634-57A>C)
c.*246-57A>C (n.*246-57A>C)
n.513-57A>C
c.274-57A>C (n.274-57A>C)
c.637-57A>C (n.637-57A>C)
 gnomAD v4
Xg.80026648C>ACA1134614604TBX22c.634-56C>A (n.634-56C>A)
c.*246-56C>A (n.*246-56C>A)
n.513-56C>A
c.274-56C>A (n.274-56C>A)
c.637-56C>A (n.637-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026648C=CA2439980718TBX22c.634-56C= (n.634-56C=)
c.*246-56C= (n.*246-56C=)
n.513-56C=
c.274-56C= (n.274-56C=)
c.637-56C= (n.637-56C=)
Xg.80026648C>TCA331778186TBX22c.634-56C>T (n.634-56C>T)
c.*246-56C>T (n.*246-56C>T)
n.513-56C>T
c.274-56C>T (n.274-56C>T)
c.637-56C>T (n.637-56C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.80026649T>CCA2579651952TBX22c.634-55T>C (n.634-55T>C)
c.*246-55T>C (n.*246-55T>C)
n.513-55T>C
c.274-55T>C (n.274-55T>C)
c.637-55T>C (n.637-55T>C)
Xg.80026649T>GCA2694191629TBX22c.634-55T>G (n.634-55T>G)
c.*246-55T>G (n.*246-55T>G)
n.513-55T>G
c.274-55T>G (n.274-55T>G)
c.637-55T>G (n.637-55T>G)
 gnomAD v4
Xg.80026651G>CCA2439980719TBX22c.634-53G>C (n.634-53G>C)
c.*246-53G>C (n.*246-53G>C)
n.513-53G>C
c.274-53G>C (n.274-53G>C)
c.637-53G>C (n.637-53G>C)
 dbSNP
Xg.80026651G=CA2439980720TBX22c.634-53G= (n.634-53G=)
c.*246-53G= (n.*246-53G=)
n.513-53G=
c.274-53G= (n.274-53G=)
c.637-53G= (n.637-53G=)
Xg.80026651G>TCA2541054247TBX22c.634-53G>T (n.634-53G>T)
c.*246-53G>T (n.*246-53G>T)
n.513-53G>T
c.274-53G>T (n.274-53G>T)
c.637-53G>T (n.637-53G>T)
Xg.80026652_80026653delCA2552274984TBX22c.634-52_634-51del (n.634-52_634-51del)
c.*246-52_*246-51del (n.*246-52_*246-51del)
n.513-52_513-51del
c.274-52_274-51del (n.274-52_274-51del)
c.637-52_637-51del (n.637-52_637-51del)
Xg.80026652G>ACA2579651953TBX22c.634-52G>A (n.634-52G>A)
c.*246-52G>A (n.*246-52G>A)
n.513-52G>A
c.274-52G>A (n.274-52G>A)
c.637-52G>A (n.637-52G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026652_80026653insCTTTCA2561104928TBX22c.634-52_634-51insCTTT (n.634-52_634-51insCTTT)
c.*246-52_*246-51insCTTT (n.*246-52_*246-51insCTTT)
n.513-52_513-51insCTTT
c.274-52_274-51insCTTT (n.274-52_274-51insCTTT)
c.637-52_637-51insCTTT (n.637-52_637-51insCTTT)
Xg.80026657G>TCA2579651954TBX22c.634-47G>T (n.634-47G>T)
c.*246-47G>T (n.*246-47G>T)
n.513-47G>T
c.274-47G>T (n.274-47G>T)
c.637-47G>T (n.637-47G>T)
 gnomAD v4
Xg.80026658G>ACA10461275TBX22c.634-46G>A (n.634-46G>A)
c.*246-46G>A (n.*246-46G>A)
n.513-46G>A
c.274-46G>A (n.274-46G>A)
c.637-46G>A (n.637-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026658G=CA2439980721TBX22c.634-46G= (n.634-46G=)
c.*246-46G= (n.*246-46G=)
n.513-46G=
c.274-46G= (n.274-46G=)
c.637-46G= (n.637-46G=)
Xg.80026659G>CCA2694191630TBX22c.634-45G>C (n.634-45G>C)
c.*246-45G>C (n.*246-45G>C)
n.513-45G>C
c.274-45G>C (n.274-45G>C)
c.637-45G>C (n.637-45G>C)
 gnomAD v4
Xg.80026661C>ACA2579651955TBX22c.634-43C>A (n.634-43C>A)
c.*246-43C>A (n.*246-43C>A)
n.513-43C>A
c.274-43C>A (n.274-43C>A)
c.637-43C>A (n.637-43C>A)
 gnomAD v4
Xg.80026661C>TCA2694191631TBX22c.634-43C>T (n.634-43C>T)
c.*246-43C>T (n.*246-43C>T)
n.513-43C>T
c.274-43C>T (n.274-43C>T)
c.637-43C>T (n.637-43C>T)
 gnomAD v4
Xg.80026663G>ACA2694191632TBX22c.634-41G>A (n.634-41G>A)
c.*246-41G>A (n.*246-41G>A)
n.513-41G>A
c.274-41G>A (n.274-41G>A)
c.637-41G>A (n.637-41G>A)
 gnomAD v4
Xg.80026664A=CA2439980722TBX22c.634-40A= (n.634-40A=)
c.*246-40A= (n.*246-40A=)
n.513-40A=
c.274-40A= (n.274-40A=)
c.637-40A= (n.637-40A=)
Xg.80026664A>CCA878635441TBX22c.634-40A>C (n.634-40A>C)
c.*246-40A>C (n.*246-40A>C)
n.513-40A>C
c.274-40A>C (n.274-40A>C)
c.637-40A>C (n.637-40A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026667C>ACA2694191633TBX22c.634-37C>A (n.634-37C>A)
c.*246-37C>A (n.*246-37C>A)
n.513-37C>A
c.274-37C>A (n.274-37C>A)
c.637-37C>A (n.637-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.80026668C>ACA2694191634TBX22c.634-36C>A (n.634-36C>A)
c.*246-36C>A (n.*246-36C>A)
n.513-36C>A
c.274-36C>A (n.274-36C>A)
c.637-36C>A (n.637-36C>A)
 gnomAD v4
Xg.80026668C=CA2439980723TBX22c.634-36C= (n.634-36C=)
c.*246-36C= (n.*246-36C=)
n.513-36C=
c.274-36C= (n.274-36C=)
c.637-36C= (n.637-36C=)
Xg.80026668C>GCA2579651956TBX22c.634-36C>G (n.634-36C>G)
c.*246-36C>G (n.*246-36C>G)
n.513-36C>G
c.274-36C>G (n.274-36C>G)
c.637-36C>G (n.637-36C>G)
Xg.80026668C>TCA643006891TBX22c.634-36C>T (n.634-36C>T)
c.*246-36C>T (n.*246-36C>T)
n.513-36C>T
c.274-36C>T (n.274-36C>T)
c.637-36C>T (n.637-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026669A=CA2439980724TBX22c.634-35A= (n.634-35A=)
c.*246-35A= (n.*246-35A=)
n.513-35A=
c.274-35A= (n.274-35A=)
c.637-35A= (n.637-35A=)
Xg.80026669A>GCA643006892TBX22c.634-35A>G (n.634-35A>G)
c.*246-35A>G (n.*246-35A>G)
n.513-35A>G
c.274-35A>G (n.274-35A>G)
c.637-35A>G (n.637-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026670G=CA2439980725TBX22c.634-34G= (n.634-34G=)
c.*246-34G= (n.*246-34G=)
n.513-34G=
c.274-34G= (n.274-34G=)
c.637-34G= (n.637-34G=)
Xg.80026670G>TCA2439980726TBX22c.634-34G>T (n.634-34G>T)
c.*246-34G>T (n.*246-34G>T)
n.513-34G>T
c.274-34G>T (n.274-34G>T)
c.637-34G>T (n.637-34G>T)
 dbSNP
Xg.80026674T>ACA643006893TBX22c.634-30T>A (n.634-30T>A)
c.*246-30T>A (n.*246-30T>A)
n.513-30T>A
c.274-30T>A (n.274-30T>A)
c.637-30T>A (n.637-30T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026674T>CCA331778187TBX22c.634-30T>C (n.634-30T>C)
c.*246-30T>C (n.*246-30T>C)
n.513-30T>C
c.274-30T>C (n.274-30T>C)
c.637-30T>C (n.637-30T>C)
 dbSNP
Xg.80026674T>GCA2694191635TBX22c.634-30T>G (n.634-30T>G)
c.*246-30T>G (n.*246-30T>G)
n.513-30T>G
c.274-30T>G (n.274-30T>G)
c.637-30T>G (n.637-30T>G)
 gnomAD v4
Xg.80026674T=CA2439980727TBX22c.634-30T= (n.634-30T=)
c.*246-30T= (n.*246-30T=)
n.513-30T=
c.274-30T= (n.274-30T=)
c.637-30T= (n.637-30T=)
Xg.80026675T>CCA2579651957TBX22c.634-29T>C (n.634-29T>C)
c.*246-29T>C (n.*246-29T>C)
n.513-29T>C
c.274-29T>C (n.274-29T>C)
c.637-29T>C (n.637-29T>C)
Xg.80026677T>CCA2694191636TBX22c.634-27T>C (n.634-27T>C)
c.*246-27T>C (n.*246-27T>C)
n.513-27T>C
c.274-27T>C (n.274-27T>C)
c.637-27T>C (n.637-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.80026678A>GCA2694191637TBX22c.634-26A>G (n.634-26A>G)
c.*246-26A>G (n.*246-26A>G)
n.513-26A>G
c.274-26A>G (n.274-26A>G)
c.637-26A>G (n.637-26A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026680C=CA2439980728TBX22c.634-24C= (n.634-24C=)
c.*246-24C= (n.*246-24C=)
n.513-24C=
c.274-24C= (n.274-24C=)
c.637-24C= (n.637-24C=)
Xg.80026680C>GCA643006894TBX22c.634-24C>G (n.634-24C>G)
c.*246-24C>G (n.*246-24C>G)
n.513-24C>G
c.274-24C>G (n.274-24C>G)
c.637-24C>G (n.637-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.80026680C>TCA878635453TBX22c.634-24C>T (n.634-24C>T)
c.*246-24C>T (n.*246-24C>T)
n.513-24C>T
c.274-24C>T (n.274-24C>T)
c.637-24C>T (n.637-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026682G>ACA2439980730TBX22c.634-22G>A (n.634-22G>A)
c.*246-22G>A (n.*246-22G>A)
n.513-22G>A
c.274-22G>A (n.274-22G>A)
c.637-22G>A (n.637-22G>A)
 dbSNP
Xg.80026682G=CA2439980729TBX22c.634-22G= (n.634-22G=)
c.*246-22G= (n.*246-22G=)
n.513-22G=
c.274-22G= (n.274-22G=)
c.637-22G= (n.637-22G=)
Xg.80026683C=CA2439980731TBX22c.634-21C= (n.634-21C=)
c.*246-21C= (n.*246-21C=)
n.513-21C=
c.274-21C= (n.274-21C=)
c.637-21C= (n.637-21C=)
Xg.80026683C>TCA643006895TBX22c.634-21C>T (n.634-21C>T)
c.*246-21C>T (n.*246-21C>T)
n.513-21C>T
c.274-21C>T (n.274-21C>T)
c.637-21C>T (n.637-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026684A=CA2439980732TBX22c.634-20A= (n.634-20A=)
c.*246-20A= (n.*246-20A=)
n.513-20A=
c.274-20A= (n.274-20A=)
c.637-20A= (n.637-20A=)
Xg.80026684A>GCA643006896TBX22c.634-20A>G (n.634-20A>G)
c.*246-20A>G (n.*246-20A>G)
n.513-20A>G
c.274-20A>G (n.274-20A>G)
c.637-20A>G (n.637-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026688A>GCA2694191638TBX22c.634-16A>G (n.634-16A>G)
c.*246-16A>G (n.*246-16A>G)
n.513-16A>G
c.274-16A>G (n.274-16A>G)
c.637-16A>G (n.637-16A>G)
 gnomAD v4
Xg.80026689T>CCA643006897TBX22c.634-15T>C (n.634-15T>C)
c.*246-15T>C (n.*246-15T>C)
n.513-15T>C
c.274-15T>C (n.274-15T>C)
c.637-15T>C (n.637-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026689T=CA2439980733TBX22c.634-15T= (n.634-15T=)
c.*246-15T= (n.*246-15T=)
n.513-15T=
c.274-15T= (n.274-15T=)
c.637-15T= (n.637-15T=)
Xg.80026690C>TCA2694191639TBX22c.634-14C>T (n.634-14C>T)
c.*246-14C>T (n.*246-14C>T)
n.513-14C>T
c.274-14C>T (n.274-14C>T)
c.637-14C>T (n.637-14C>T)
 gnomAD v4
Xg.80026695C>ACA878635465TBX22c.634-9C>A (n.634-9C>A)
c.*246-9C>A (n.*246-9C>A)
n.513-9C>A
c.274-9C>A (n.274-9C>A)
c.637-9C>A (n.637-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026695C=CA2439980734TBX22c.634-9C= (n.634-9C=)
c.*246-9C= (n.*246-9C=)
n.513-9C=
c.274-9C= (n.274-9C=)
c.637-9C= (n.637-9C=)
Xg.80026695C>TCA10461276TBX22c.634-9C>T (n.634-9C>T)
c.*246-9C>T (n.*246-9C>T)
n.513-9C>T
c.274-9C>T (n.274-9C>T)
c.637-9C>T (n.637-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026696_80026697delinsTCCA2439980735TBX22c.634-8_634-7delinsTC (n.634-8_634-7delinsTC)
c.*246-8_*246-7delinsTC (n.*246-8_*246-7delinsTC)
n.513-8_513-7delinsTC
c.274-8_274-7delinsTC (n.274-8_274-7delinsTC)
c.637-8_637-7delinsTC (n.637-8_637-7delinsTC)
Xg.80026698delCA10461277TBX22c.634-6del (n.634-6del)
c.*246-6del (n.*246-6del)
n.513-6del
c.274-6del (n.274-6del)
c.637-6del (n.637-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.80026701C>ACA2541535898TBX22c.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.*246-3C>A (n.*246-3C>A)
n.513-3C>A
c.274-3C>A (n.274-3C>A)
c.637-3C>A (n.637-3C>A)
Xg.80026701C>TCA645611384TBX22c.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.*246-3C>T (n.*246-3C>T)
n.513-3C>T
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
 COSMIC
Xg.80026702A>CCA413740603TBX22c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.*246-2A>C (n.*246-2A>C)
n.513-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
Xg.80026702A>GCA413740604TBX22c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.*246-2A>G (n.*246-2A>G)
n.513-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
Xg.80026702A>TCA413740605TBX22c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.*246-2A>T (n.*246-2A>T)
n.513-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
Xg.80026703G>ACA413740606TBX22c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.*246-1G>A (n.*246-1G>A)
n.513-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
Xg.80026703G>CCA413740607TBX22c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.*246-1G>C (n.*246-1G>C)
n.513-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
Xg.80026703G>TCA413740608TBX22c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.*246-1G>T (n.*246-1G>T)
n.513-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
Xg.80026704A>CCA413740609TBX22c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.513A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
Xg.80026704A>GCA413740610TBX22c.634A>G (p.Ile212Val)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.513A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
Xg.80026704A>TCA413740611TBX22c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.513A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
Xg.80026705T>ACA413740613TBX22c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.514T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
Xg.80026705T>CCA413740614TBX22c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.514T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
Xg.80026705T>GCA413740612TBX22c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.514T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
Xg.80026706C>ACA517403001TBX22c.636C>A (p.Ile212=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.515C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
c.639C>A (p.Ile213=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026706C=CA2439980736TBX22c.636C= (p.Ile212=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.515C=
c.276C= (p.Ile92=)
c.639C= (p.Ile213=)
Xg.80026706C>GCA413740615TBX22c.636C>G (p.Ile212Met)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.515C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
Xg.80026706C>TCA517403002TBX22c.636C>T (p.Ile212=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.515C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.639C>T (p.Ile213=)
 COSMIC
Xg.80026707A>CCA413740616TBX22c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.516A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
Xg.80026707A>GCA413740617TBX22c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.516A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
Xg.80026707A>TCA413740618TBX22c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.516A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
Xg.80026708T>ACA413740621TBX22c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.517T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
Xg.80026708T>CCA413740620TBX22c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.517T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
Xg.80026708T>GCA413740619TBX22c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.517T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
Xg.80026709T>ACA517403004TBX22c.639T>A (p.Ile213=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.518T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.642T>A (p.Ile214=)
Xg.80026709T>CCA517403003TBX22c.639T>C (p.Ile213=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.518T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.642T>C (p.Ile214=)
Xg.80026709T>GCA413740622TBX22c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.518T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
Xg.80026710C>ACA413740623TBX22c.640C>A (p.Leu214Met)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.519C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
Xg.80026710C>GCA413740624TBX22c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.519C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
Xg.80026710C>TCA517403005TBX22c.640C>T (p.Leu214=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.519C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.643C>T (p.Leu215=)
Xg.80026710_80026711delinsGACA645611385TBX22c.640_641delinsGA (p.Leu214Glu)
c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA)
n.519_520delinsGA
c.280_281delinsGA (p.Leu94Glu)
c.643_644delinsGA (p.Leu215Glu)
 COSMIC
Xg.80026711T>ACA413740625TBX22c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.520T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
Xg.80026711T>CCA121427TBX22c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.520T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.80026711T>GCA413740626TBX22c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.520T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
Xg.80026711T=CA2439980737TBX22c.641T= (p.Leu214=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.520T=
c.281T= (p.Leu94=)
c.644T= (p.Leu215=)
Xg.80026712G>ACA517403006TBX22c.642G>A (p.Leu214=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.521G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.645G>A (p.Leu215=)
Xg.80026712G>CCA517403007TBX22c.642G>C (p.Leu214=)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.521G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
c.645G>C (p.Leu215=)
 dbSNP
Xg.80026712G>TCA517403008TBX22c.642G>T (p.Leu214=)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.521G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
c.645G>T (p.Leu215=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80026713C>ACA413740629TBX22c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.522C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
 dbSNP
Xg.80026713C>GCA413740627TBX22c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.522C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
Xg.80026713C>TCA413740628TBX22c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.522C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
Xg.80026714A>CCA413740630TBX22c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.523A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
Xg.80026714A>GCA413740631TBX22c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.523A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
Xg.80026714A>TCA413740632TBX22c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.523A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
Xg.80026715A=CA2439980738TBX22c.645A= (p.Gln215=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.524A=
c.285A= (p.Gln95=)
c.648A= (p.Gln216=)
Xg.80026715A>CCA413740633TBX22c.645A>C (p.Gln215His)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.524A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
c.648A>C (p.Gln216His)
Xg.80026715A>GCA517403009TBX22c.645A>G (p.Gln215=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.524A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
c.648A>G (p.Gln216=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.80026715A>TCA10461278TBX22c.645A>T (p.Gln215His)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.524A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
c.648A>T (p.Gln216His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80026716T>ACA413740634TBX22c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.525T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
Xg.80026716T>CCA413740635TBX22c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.525T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
Xg.80026716T>GCA413740636TBX22c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.525T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
Xg.80026717C>ACA413740637TBX22c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.526C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
 dbSNP
Xg.80026717C>GCA413740638TBX22c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.526C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
Xg.80026717C>TCA413740639TBX22c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.526C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
Xg.80026718C>ACA517403010TBX22c.648C>A (p.Ser216=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.527C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
c.651C>A (p.Ser217=)
 COSMIC
Xg.80026718C=CA2439980739TBX22c.648C= (p.Ser216=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.527C=
c.288C= (p.Ser96=)
c.651C= (p.Ser217=)
Xg.80026718C>GCA517403011TBX22c.648C>G (p.Ser216=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.527C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
c.651C>G (p.Ser217=)
Xg.80026718C>TCA331778188TBX22c.648C>T (p.Ser216=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.527C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.651C>T (p.Ser217=)
 dbSNP
Xg.80026719A>CCA413740640TBX22c.649A>C (p.Met217Leu)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.528A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
Xg.80026719A>GCA413740641TBX22c.649A>G (p.Met217Val)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.528A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
 COSMIC
Xg.80026719A>TCA413740642TBX22c.649A>T (p.Met217Leu)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.528A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
Xg.80026720T>ACA413740645TBX22c.650T>A (p.Met217Lys)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.529T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
Xg.80026720T>CCA413740644TBX22c.650T>C (p.Met217Thr)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.529T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
 COSMIC
Xg.80026720T>GCA413740643TBX22c.650T>G (p.Met217Arg)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.529T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
Xg.80026721G>ACA413740646TBX22c.651G>A (p.Met217Ile)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.530G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
Xg.80026721G>CCA413740647TBX22c.651G>C (p.Met217Ile)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.530G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
Xg.80026721G>TCA413740648TBX22c.651G>T (p.Met217Ile)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.530G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
 COSMIC
Xg.80026722C>ACA10461279TBX22c.652C>A (p.His218Asn)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.531C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026722C=CA2439980740TBX22c.652C= (p.His218=)
c.*264C= (n.*264C=)
n.531C=
c.292C= (p.His98=)
c.655C= (p.His219=)
Xg.80026722C>GCA413740649TBX22c.652C>G (p.His218Asp)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.531C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
Xg.80026722C>TCA413740650TBX22c.652C>T (p.His218Tyr)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.531C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
 gnomAD v4
Xg.80026723A>CCA413740651TBX22c.653A>C (p.His218Pro)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.532A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
Xg.80026723A>GCA413740652TBX22c.653A>G (p.His218Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.532A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
 gnomAD v4
Xg.80026723A>TCA413740653TBX22c.653A>T (p.His218Leu)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.532A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
Xg.80026724T>ACA413740654TBX22c.654T>A (p.His218Gln)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.533T>A
c.294T>A (p.His98Gln)
c.657T>A (p.His219Gln)
Xg.80026724T>CCA517403013TBX22c.654T>C (p.His218=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.533T>C
c.294T>C (p.His98=)
c.657T>C (p.His219=)
 gnomAD v4
Xg.80026724T>GCA413740655TBX22c.654T>G (p.His218Gln)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.533T>G
c.294T>G (p.His98Gln)
c.657T>G (p.His219Gln)
Xg.80026725A=CA2439980741TBX22c.655A= (p.Lys219=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.534A=
c.295A= (p.Lys99=)
c.658A= (p.Lys220=)
Xg.80026725A>CCA413740656TBX22c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.534A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80026725A>GCA413740657TBX22c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.534A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
Xg.80026725A>TCA413740658TBX22c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.534A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
Xg.80026726A>CCA413740660TBX22c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.535A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
Xg.80026726A>GCA413740661TBX22c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.535A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
 gnomAD v4
Xg.80026726A>TCA413740659TBX22c.656A>T (p.Lys219Met)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.535A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
Xg.80026727G>ACA517403014TBX22c.657G>A (p.Lys219=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.536G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
c.660G>A (p.Lys220=)
Xg.80026727G>CCA413740662TBX22c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.536G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
Xg.80026727G>TCA413740663TBX22c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.536G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)

Number of alleles fetched