UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.80026613del | CA2694191610 | TBX22 | c.634-91del (n.634-91del) c.*246-91del (n.*246-91del) n.513-91del c.274-91del (n.274-91del) c.637-91del (n.637-91del) | gnomAD v4 |
| X | g.80026614G>T | CA2694191612 | TBX22 | c.634-90G>T (n.634-90G>T) c.*246-90G>T (n.*246-90G>T) n.513-90G>T c.274-90G>T (n.274-90G>T) c.637-90G>T (n.637-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026615T>C | CA2694191613 | TBX22 | c.634-89T>C (n.634-89T>C) c.*246-89T>C (n.*246-89T>C) n.513-89T>C c.274-89T>C (n.274-89T>C) c.637-89T>C (n.637-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026616G>A | CA2694191614 | TBX22 | c.634-88G>A (n.634-88G>A) c.*246-88G>A (n.*246-88G>A) n.513-88G>A c.274-88G>A (n.274-88G>A) c.637-88G>A (n.637-88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026617T>C | CA2694191615 | TBX22 | c.634-87T>C (n.634-87T>C) c.*246-87T>C (n.*246-87T>C) n.513-87T>C c.274-87T>C (n.274-87T>C) c.637-87T>C (n.637-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026618G>A | CA2579651948 | TBX22 | c.634-86G>A (n.634-86G>A) c.*246-86G>A (n.*246-86G>A) n.513-86G>A c.274-86G>A (n.274-86G>A) c.637-86G>A (n.637-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026618G>T | CA2694191616 | TBX22 | c.634-86G>T (n.634-86G>T) c.*246-86G>T (n.*246-86G>T) n.513-86G>T c.274-86G>T (n.274-86G>T) c.637-86G>T (n.637-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026619C>A | CA2579651949 | TBX22 | c.634-85C>A (n.634-85C>A) c.*246-85C>A (n.*246-85C>A) n.513-85C>A c.274-85C>A (n.274-85C>A) c.637-85C>A (n.637-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026619C>T | CA2694191617 | TBX22 | c.634-85C>T (n.634-85C>T) c.*246-85C>T (n.*246-85C>T) n.513-85C>T c.274-85C>T (n.274-85C>T) c.637-85C>T (n.637-85C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026621C= | CA2439980705 | TBX22 | c.634-83C= (n.634-83C=) c.*246-83C= (n.*246-83C=) n.513-83C= c.274-83C= (n.274-83C=) c.637-83C= (n.637-83C=) | |
| X | g.80026621C>T | CA878635428 | TBX22 | c.634-83C>T (n.634-83C>T) c.*246-83C>T (n.*246-83C>T) n.513-83C>T c.274-83C>T (n.274-83C>T) c.637-83C>T (n.637-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026622A= | CA2439980706 | TBX22 | c.634-82A= (n.634-82A=) c.*246-82A= (n.*246-82A=) n.513-82A= c.274-82A= (n.274-82A=) c.637-82A= (n.637-82A=) | |
| X | g.80026622A>C | CA2694191618 | TBX22 | c.634-82A>C (n.634-82A>C) c.*246-82A>C (n.*246-82A>C) n.513-82A>C c.274-82A>C (n.274-82A>C) c.637-82A>C (n.637-82A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026622A>G | CA331778182 | TBX22 | c.634-82A>G (n.634-82A>G) c.*246-82A>G (n.*246-82A>G) n.513-82A>G c.274-82A>G (n.274-82A>G) c.637-82A>G (n.637-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026622A>T | CA2439980707 | TBX22 | c.634-82A>T (n.634-82A>T) c.*246-82A>T (n.*246-82A>T) n.513-82A>T c.274-82A>T (n.274-82A>T) c.637-82A>T (n.637-82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026622_80026631delinsATGGTGGAGG | CA2439980708 | TBX22 | c.634-82_634-73delinsATGGTGGAGG (n.634-82_634-73delinsATGGTGGAGG) c.*246-82_*246-73delinsATGGTGGAGG (n.*246-82_*246-73delinsATGGTGGAGG) n.513-82_513-73delinsATGGTGGAGG c.274-82_274-73delinsATGGTGGAGG (n.274-82_274-73delinsATGGTGGAGG) c.637-82_637-73delinsATGGTGGAGG (n.637-82_637-73delinsATGGTGGAGG) | |
| X | g.80026623T>A | CA2738826611 | TBX22 | c.634-81T>A (n.634-81T>A) c.*246-81T>A (n.*246-81T>A) n.513-81T>A c.274-81T>A (n.274-81T>A) c.637-81T>A (n.637-81T>A) | dbSNP |
| X | g.80026623T>C | CA2694191619 | TBX22 | c.634-81T>C (n.634-81T>C) c.*246-81T>C (n.*246-81T>C) n.513-81T>C c.274-81T>C (n.274-81T>C) c.637-81T>C (n.637-81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026627_80026635del | CA2439980709 | TBX22 | c.634-77_634-69del (n.634-77_634-69del) c.*246-77_*246-69del (n.*246-77_*246-69del) n.513-77_513-69del c.274-77_274-69del (n.274-77_274-69del) c.637-77_637-69del (n.637-77_637-69del) | dbSNP |
| X | g.80026624G>A | CA878635430 | TBX22 | c.634-80G>A (n.634-80G>A) c.*246-80G>A (n.*246-80G>A) n.513-80G>A c.274-80G>A (n.274-80G>A) c.637-80G>A (n.637-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026624G= | CA2439980710 | TBX22 | c.634-80G= (n.634-80G=) c.*246-80G= (n.*246-80G=) n.513-80G= c.274-80G= (n.274-80G=) c.637-80G= (n.637-80G=) | |
| X | g.80026627G>A | CA2694191620 | TBX22 | c.634-77G>A (n.634-77G>A) c.*246-77G>A (n.*246-77G>A) n.513-77G>A c.274-77G>A (n.274-77G>A) c.637-77G>A (n.637-77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026628del | CA2579651950 | TBX22 | c.634-76del (n.634-76del) c.*246-76del (n.*246-76del) n.513-76del c.274-76del (n.274-76del) c.637-76del (n.637-76del) | |
| X | g.80026628G>A | CA331778183 | TBX22 | c.634-76G>A (n.634-76G>A) c.*246-76G>A (n.*246-76G>A) n.513-76G>A c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.637-76G>A (n.637-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026628G= | CA2439980711 | TBX22 | c.634-76G= (n.634-76G=) c.*246-76G= (n.*246-76G=) n.513-76G= c.274-76G= (n.274-76G=) c.637-76G= (n.637-76G=) | |
| X | g.80026629del | CA2551275571 | TBX22 | c.634-75del (n.634-75del) c.*246-75del (n.*246-75del) n.513-75del c.274-75del (n.274-75del) c.637-75del (n.637-75del) | |
| X | g.80026629A>G | CA2694191621 | TBX22 | c.634-75A>G (n.634-75A>G) c.*246-75A>G (n.*246-75A>G) n.513-75A>G c.274-75A>G (n.274-75A>G) c.637-75A>G (n.637-75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026630G>A | CA878635433 | TBX22 | c.634-74G>A (n.634-74G>A) c.*246-74G>A (n.*246-74G>A) n.513-74G>A c.274-74G>A (n.274-74G>A) c.637-74G>A (n.637-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026630G= | CA2439980712 | TBX22 | c.634-74G= (n.634-74G=) c.*246-74G= (n.*246-74G=) n.513-74G= c.274-74G= (n.274-74G=) c.637-74G= (n.637-74G=) | |
| X | g.80026630G>T | CA2694191622 | TBX22 | c.634-74G>T (n.634-74G>T) c.*246-74G>T (n.*246-74G>T) n.513-74G>T c.274-74G>T (n.274-74G>T) c.637-74G>T (n.637-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026633G>A | CA643006890 | TBX22 | c.634-71G>A (n.634-71G>A) c.*246-71G>A (n.*246-71G>A) n.513-71G>A c.274-71G>A (n.274-71G>A) c.637-71G>A (n.637-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026633G>C | CA2694191623 | TBX22 | c.634-71G>C (n.634-71G>C) c.*246-71G>C (n.*246-71G>C) n.513-71G>C c.274-71G>C (n.274-71G>C) c.637-71G>C (n.637-71G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026633G= | CA2439980713 | TBX22 | c.634-71G= (n.634-71G=) c.*246-71G= (n.*246-71G=) n.513-71G= c.274-71G= (n.274-71G=) c.637-71G= (n.637-71G=) | |
| X | g.80026633G>T | CA2694191624 | TBX22 | c.634-71G>T (n.634-71G>T) c.*246-71G>T (n.*246-71G>T) n.513-71G>T c.274-71G>T (n.274-71G>T) c.637-71G>T (n.637-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026634G>A | CA1134614582 | TBX22 | c.634-70G>A (n.634-70G>A) c.*246-70G>A (n.*246-70G>A) n.513-70G>A c.274-70G>A (n.274-70G>A) c.637-70G>A (n.637-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026634G>C | CA2439980715 | TBX22 | c.634-70G>C (n.634-70G>C) c.*246-70G>C (n.*246-70G>C) n.513-70G>C c.274-70G>C (n.274-70G>C) c.637-70G>C (n.637-70G>C) | dbSNP |
| X | g.80026634G= | CA2439980714 | TBX22 | c.634-70G= (n.634-70G=) c.*246-70G= (n.*246-70G=) n.513-70G= c.274-70G= (n.274-70G=) c.637-70G= (n.637-70G=) | |
| X | g.80026639G= | CA2439980716 | TBX22 | c.634-65G= (n.634-65G=) c.*246-65G= (n.*246-65G=) n.513-65G= c.274-65G= (n.274-65G=) c.637-65G= (n.637-65G=) | |
| X | g.80026639G>T | CA331778184 | TBX22 | c.634-65G>T (n.634-65G>T) c.*246-65G>T (n.*246-65G>T) n.513-65G>T c.274-65G>T (n.274-65G>T) c.637-65G>T (n.637-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026642A= | CA2439980717 | TBX22 | c.634-62A= (n.634-62A=) c.*246-62A= (n.*246-62A=) n.513-62A= c.274-62A= (n.274-62A=) c.637-62A= (n.637-62A=) | |
| X | g.80026642A>G | CA331778185 | TBX22 | c.634-62A>G (n.634-62A>G) c.*246-62A>G (n.*246-62A>G) n.513-62A>G c.274-62A>G (n.274-62A>G) c.637-62A>G (n.637-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026645G>A | CA2579651951 | TBX22 | c.634-59G>A (n.634-59G>A) c.*246-59G>A (n.*246-59G>A) n.513-59G>A c.274-59G>A (n.274-59G>A) c.637-59G>A (n.637-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026645G>C | CA2694191625 | TBX22 | c.634-59G>C (n.634-59G>C) c.*246-59G>C (n.*246-59G>C) n.513-59G>C c.274-59G>C (n.274-59G>C) c.637-59G>C (n.637-59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026646A>G | CA2694191627 | TBX22 | c.634-58A>G (n.634-58A>G) c.*246-58A>G (n.*246-58A>G) n.513-58A>G c.274-58A>G (n.274-58A>G) c.637-58A>G (n.637-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026647dup | CA2694191626 | TBX22 | c.634-57dup (n.634-57dup) c.*246-57dup (n.*246-57dup) n.513-57dup c.274-57dup (n.274-57dup) c.637-57dup (n.637-57dup) | gnomAD v4 |
| X | g.80026647A>C | CA2694191628 | TBX22 | c.634-57A>C (n.634-57A>C) c.*246-57A>C (n.*246-57A>C) n.513-57A>C c.274-57A>C (n.274-57A>C) c.637-57A>C (n.637-57A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026648C>A | CA1134614604 | TBX22 | c.634-56C>A (n.634-56C>A) c.*246-56C>A (n.*246-56C>A) n.513-56C>A c.274-56C>A (n.274-56C>A) c.637-56C>A (n.637-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026648C= | CA2439980718 | TBX22 | c.634-56C= (n.634-56C=) c.*246-56C= (n.*246-56C=) n.513-56C= c.274-56C= (n.274-56C=) c.637-56C= (n.637-56C=) | |
| X | g.80026648C>T | CA331778186 | TBX22 | c.634-56C>T (n.634-56C>T) c.*246-56C>T (n.*246-56C>T) n.513-56C>T c.274-56C>T (n.274-56C>T) c.637-56C>T (n.637-56C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.80026649T>C | CA2579651952 | TBX22 | c.634-55T>C (n.634-55T>C) c.*246-55T>C (n.*246-55T>C) n.513-55T>C c.274-55T>C (n.274-55T>C) c.637-55T>C (n.637-55T>C) | |
| X | g.80026649T>G | CA2694191629 | TBX22 | c.634-55T>G (n.634-55T>G) c.*246-55T>G (n.*246-55T>G) n.513-55T>G c.274-55T>G (n.274-55T>G) c.637-55T>G (n.637-55T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026651G>C | CA2439980719 | TBX22 | c.634-53G>C (n.634-53G>C) c.*246-53G>C (n.*246-53G>C) n.513-53G>C c.274-53G>C (n.274-53G>C) c.637-53G>C (n.637-53G>C) | dbSNP |
| X | g.80026651G= | CA2439980720 | TBX22 | c.634-53G= (n.634-53G=) c.*246-53G= (n.*246-53G=) n.513-53G= c.274-53G= (n.274-53G=) c.637-53G= (n.637-53G=) | |
| X | g.80026651G>T | CA2541054247 | TBX22 | c.634-53G>T (n.634-53G>T) c.*246-53G>T (n.*246-53G>T) n.513-53G>T c.274-53G>T (n.274-53G>T) c.637-53G>T (n.637-53G>T) | |
| X | g.80026652_80026653del | CA2552274984 | TBX22 | c.634-52_634-51del (n.634-52_634-51del) c.*246-52_*246-51del (n.*246-52_*246-51del) n.513-52_513-51del c.274-52_274-51del (n.274-52_274-51del) c.637-52_637-51del (n.637-52_637-51del) | |
| X | g.80026652G>A | CA2579651953 | TBX22 | c.634-52G>A (n.634-52G>A) c.*246-52G>A (n.*246-52G>A) n.513-52G>A c.274-52G>A (n.274-52G>A) c.637-52G>A (n.637-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026652_80026653insCTTT | CA2561104928 | TBX22 | c.634-52_634-51insCTTT (n.634-52_634-51insCTTT) c.*246-52_*246-51insCTTT (n.*246-52_*246-51insCTTT) n.513-52_513-51insCTTT c.274-52_274-51insCTTT (n.274-52_274-51insCTTT) c.637-52_637-51insCTTT (n.637-52_637-51insCTTT) | |
| X | g.80026657G>T | CA2579651954 | TBX22 | c.634-47G>T (n.634-47G>T) c.*246-47G>T (n.*246-47G>T) n.513-47G>T c.274-47G>T (n.274-47G>T) c.637-47G>T (n.637-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026658G>A | CA10461275 | TBX22 | c.634-46G>A (n.634-46G>A) c.*246-46G>A (n.*246-46G>A) n.513-46G>A c.274-46G>A (n.274-46G>A) c.637-46G>A (n.637-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026658G= | CA2439980721 | TBX22 | c.634-46G= (n.634-46G=) c.*246-46G= (n.*246-46G=) n.513-46G= c.274-46G= (n.274-46G=) c.637-46G= (n.637-46G=) | |
| X | g.80026659G>C | CA2694191630 | TBX22 | c.634-45G>C (n.634-45G>C) c.*246-45G>C (n.*246-45G>C) n.513-45G>C c.274-45G>C (n.274-45G>C) c.637-45G>C (n.637-45G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026661C>A | CA2579651955 | TBX22 | c.634-43C>A (n.634-43C>A) c.*246-43C>A (n.*246-43C>A) n.513-43C>A c.274-43C>A (n.274-43C>A) c.637-43C>A (n.637-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026661C>T | CA2694191631 | TBX22 | c.634-43C>T (n.634-43C>T) c.*246-43C>T (n.*246-43C>T) n.513-43C>T c.274-43C>T (n.274-43C>T) c.637-43C>T (n.637-43C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026663G>A | CA2694191632 | TBX22 | c.634-41G>A (n.634-41G>A) c.*246-41G>A (n.*246-41G>A) n.513-41G>A c.274-41G>A (n.274-41G>A) c.637-41G>A (n.637-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026664A= | CA2439980722 | TBX22 | c.634-40A= (n.634-40A=) c.*246-40A= (n.*246-40A=) n.513-40A= c.274-40A= (n.274-40A=) c.637-40A= (n.637-40A=) | |
| X | g.80026664A>C | CA878635441 | TBX22 | c.634-40A>C (n.634-40A>C) c.*246-40A>C (n.*246-40A>C) n.513-40A>C c.274-40A>C (n.274-40A>C) c.637-40A>C (n.637-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026667C>A | CA2694191633 | TBX22 | c.634-37C>A (n.634-37C>A) c.*246-37C>A (n.*246-37C>A) n.513-37C>A c.274-37C>A (n.274-37C>A) c.637-37C>A (n.637-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026668C>A | CA2694191634 | TBX22 | c.634-36C>A (n.634-36C>A) c.*246-36C>A (n.*246-36C>A) n.513-36C>A c.274-36C>A (n.274-36C>A) c.637-36C>A (n.637-36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026668C= | CA2439980723 | TBX22 | c.634-36C= (n.634-36C=) c.*246-36C= (n.*246-36C=) n.513-36C= c.274-36C= (n.274-36C=) c.637-36C= (n.637-36C=) | |
| X | g.80026668C>G | CA2579651956 | TBX22 | c.634-36C>G (n.634-36C>G) c.*246-36C>G (n.*246-36C>G) n.513-36C>G c.274-36C>G (n.274-36C>G) c.637-36C>G (n.637-36C>G) | |
| X | g.80026668C>T | CA643006891 | TBX22 | c.634-36C>T (n.634-36C>T) c.*246-36C>T (n.*246-36C>T) n.513-36C>T c.274-36C>T (n.274-36C>T) c.637-36C>T (n.637-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026669A= | CA2439980724 | TBX22 | c.634-35A= (n.634-35A=) c.*246-35A= (n.*246-35A=) n.513-35A= c.274-35A= (n.274-35A=) c.637-35A= (n.637-35A=) | |
| X | g.80026669A>G | CA643006892 | TBX22 | c.634-35A>G (n.634-35A>G) c.*246-35A>G (n.*246-35A>G) n.513-35A>G c.274-35A>G (n.274-35A>G) c.637-35A>G (n.637-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026670G= | CA2439980725 | TBX22 | c.634-34G= (n.634-34G=) c.*246-34G= (n.*246-34G=) n.513-34G= c.274-34G= (n.274-34G=) c.637-34G= (n.637-34G=) | |
| X | g.80026670G>T | CA2439980726 | TBX22 | c.634-34G>T (n.634-34G>T) c.*246-34G>T (n.*246-34G>T) n.513-34G>T c.274-34G>T (n.274-34G>T) c.637-34G>T (n.637-34G>T) | dbSNP |
| X | g.80026674T>A | CA643006893 | TBX22 | c.634-30T>A (n.634-30T>A) c.*246-30T>A (n.*246-30T>A) n.513-30T>A c.274-30T>A (n.274-30T>A) c.637-30T>A (n.637-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026674T>C | CA331778187 | TBX22 | c.634-30T>C (n.634-30T>C) c.*246-30T>C (n.*246-30T>C) n.513-30T>C c.274-30T>C (n.274-30T>C) c.637-30T>C (n.637-30T>C) | dbSNP |
| X | g.80026674T>G | CA2694191635 | TBX22 | c.634-30T>G (n.634-30T>G) c.*246-30T>G (n.*246-30T>G) n.513-30T>G c.274-30T>G (n.274-30T>G) c.637-30T>G (n.637-30T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026674T= | CA2439980727 | TBX22 | c.634-30T= (n.634-30T=) c.*246-30T= (n.*246-30T=) n.513-30T= c.274-30T= (n.274-30T=) c.637-30T= (n.637-30T=) | |
| X | g.80026675T>C | CA2579651957 | TBX22 | c.634-29T>C (n.634-29T>C) c.*246-29T>C (n.*246-29T>C) n.513-29T>C c.274-29T>C (n.274-29T>C) c.637-29T>C (n.637-29T>C) | |
| X | g.80026677T>C | CA2694191636 | TBX22 | c.634-27T>C (n.634-27T>C) c.*246-27T>C (n.*246-27T>C) n.513-27T>C c.274-27T>C (n.274-27T>C) c.637-27T>C (n.637-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026678A>G | CA2694191637 | TBX22 | c.634-26A>G (n.634-26A>G) c.*246-26A>G (n.*246-26A>G) n.513-26A>G c.274-26A>G (n.274-26A>G) c.637-26A>G (n.637-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026680C= | CA2439980728 | TBX22 | c.634-24C= (n.634-24C=) c.*246-24C= (n.*246-24C=) n.513-24C= c.274-24C= (n.274-24C=) c.637-24C= (n.637-24C=) | |
| X | g.80026680C>G | CA643006894 | TBX22 | c.634-24C>G (n.634-24C>G) c.*246-24C>G (n.*246-24C>G) n.513-24C>G c.274-24C>G (n.274-24C>G) c.637-24C>G (n.637-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.80026680C>T | CA878635453 | TBX22 | c.634-24C>T (n.634-24C>T) c.*246-24C>T (n.*246-24C>T) n.513-24C>T c.274-24C>T (n.274-24C>T) c.637-24C>T (n.637-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026682G>A | CA2439980730 | TBX22 | c.634-22G>A (n.634-22G>A) c.*246-22G>A (n.*246-22G>A) n.513-22G>A c.274-22G>A (n.274-22G>A) c.637-22G>A (n.637-22G>A) | dbSNP |
| X | g.80026682G= | CA2439980729 | TBX22 | c.634-22G= (n.634-22G=) c.*246-22G= (n.*246-22G=) n.513-22G= c.274-22G= (n.274-22G=) c.637-22G= (n.637-22G=) | |
| X | g.80026683C= | CA2439980731 | TBX22 | c.634-21C= (n.634-21C=) c.*246-21C= (n.*246-21C=) n.513-21C= c.274-21C= (n.274-21C=) c.637-21C= (n.637-21C=) | |
| X | g.80026683C>T | CA643006895 | TBX22 | c.634-21C>T (n.634-21C>T) c.*246-21C>T (n.*246-21C>T) n.513-21C>T c.274-21C>T (n.274-21C>T) c.637-21C>T (n.637-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026684A= | CA2439980732 | TBX22 | c.634-20A= (n.634-20A=) c.*246-20A= (n.*246-20A=) n.513-20A= c.274-20A= (n.274-20A=) c.637-20A= (n.637-20A=) | |
| X | g.80026684A>G | CA643006896 | TBX22 | c.634-20A>G (n.634-20A>G) c.*246-20A>G (n.*246-20A>G) n.513-20A>G c.274-20A>G (n.274-20A>G) c.637-20A>G (n.637-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026688A>G | CA2694191638 | TBX22 | c.634-16A>G (n.634-16A>G) c.*246-16A>G (n.*246-16A>G) n.513-16A>G c.274-16A>G (n.274-16A>G) c.637-16A>G (n.637-16A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026689T>C | CA643006897 | TBX22 | c.634-15T>C (n.634-15T>C) c.*246-15T>C (n.*246-15T>C) n.513-15T>C c.274-15T>C (n.274-15T>C) c.637-15T>C (n.637-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026689T= | CA2439980733 | TBX22 | c.634-15T= (n.634-15T=) c.*246-15T= (n.*246-15T=) n.513-15T= c.274-15T= (n.274-15T=) c.637-15T= (n.637-15T=) | |
| X | g.80026690C>T | CA2694191639 | TBX22 | c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.*246-14C>T (n.*246-14C>T) n.513-14C>T c.274-14C>T (n.274-14C>T) c.637-14C>T (n.637-14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026695C>A | CA878635465 | TBX22 | c.634-9C>A (n.634-9C>A) c.*246-9C>A (n.*246-9C>A) n.513-9C>A c.274-9C>A (n.274-9C>A) c.637-9C>A (n.637-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026695C= | CA2439980734 | TBX22 | c.634-9C= (n.634-9C=) c.*246-9C= (n.*246-9C=) n.513-9C= c.274-9C= (n.274-9C=) c.637-9C= (n.637-9C=) | |
| X | g.80026695C>T | CA10461276 | TBX22 | c.634-9C>T (n.634-9C>T) c.*246-9C>T (n.*246-9C>T) n.513-9C>T c.274-9C>T (n.274-9C>T) c.637-9C>T (n.637-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.80026696_80026697delinsTC | CA2439980735 | TBX22 | c.634-8_634-7delinsTC (n.634-8_634-7delinsTC) c.*246-8_*246-7delinsTC (n.*246-8_*246-7delinsTC) n.513-8_513-7delinsTC c.274-8_274-7delinsTC (n.274-8_274-7delinsTC) c.637-8_637-7delinsTC (n.637-8_637-7delinsTC) | |
| X | g.80026698del | CA10461277 | TBX22 | c.634-6del (n.634-6del) c.*246-6del (n.*246-6del) n.513-6del c.274-6del (n.274-6del) c.637-6del (n.637-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.80026701C>A | CA2541535898 | TBX22 | c.634-3C>A (n.634-3C>A) c.*246-3C>A (n.*246-3C>A) n.513-3C>A c.274-3C>A (n.274-3C>A) c.637-3C>A (n.637-3C>A) | |
| X | g.80026701C>T | CA645611384 | TBX22 | c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.*246-3C>T (n.*246-3C>T) n.513-3C>T c.274-3C>T (n.274-3C>T) c.637-3C>T (n.637-3C>T) | COSMIC |
| X | g.80026702A>C | CA413740603 | TBX22 | c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.*246-2A>C (n.*246-2A>C) n.513-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) | |
| X | g.80026702A>G | CA413740604 | TBX22 | c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) n.513-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) | |
| X | g.80026702A>T | CA413740605 | TBX22 | c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.*246-2A>T (n.*246-2A>T) n.513-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) | |
| X | g.80026703G>A | CA413740606 | TBX22 | c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) n.513-1G>A c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) | |
| X | g.80026703G>C | CA413740607 | TBX22 | c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) n.513-1G>C c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) | |
| X | g.80026703G>T | CA413740608 | TBX22 | c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) n.513-1G>T c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) | |
| X | g.80026704A>C | CA413740609 | TBX22 | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) n.513A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
| X | g.80026704A>G | CA413740610 | TBX22 | c.634A>G (p.Ile212Val) c.*246A>G (n.*246A>G) n.513A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.637A>G (p.Ile213Val) | |
| X | g.80026704A>T | CA413740611 | TBX22 | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) n.513A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) | |
| X | g.80026705T>A | CA413740613 | TBX22 | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*247T>A (n.*247T>A) n.514T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) | |
| X | g.80026705T>C | CA413740614 | TBX22 | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) n.514T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) | |
| X | g.80026705T>G | CA413740612 | TBX22 | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*247T>G (n.*247T>G) n.514T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) | |
| X | g.80026706C>A | CA517403001 | TBX22 | c.636C>A (p.Ile212=) c.*248C>A (n.*248C>A) n.515C>A c.276C>A (p.Ile92=) c.639C>A (p.Ile213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026706C= | CA2439980736 | TBX22 | c.636C= (p.Ile212=) c.*248C= (n.*248C=) n.515C= c.276C= (p.Ile92=) c.639C= (p.Ile213=) | |
| X | g.80026706C>G | CA413740615 | TBX22 | c.636C>G (p.Ile212Met) c.*248C>G (n.*248C>G) n.515C>G c.276C>G (p.Ile92Met) c.639C>G (p.Ile213Met) | |
| X | g.80026706C>T | CA517403002 | TBX22 | c.636C>T (p.Ile212=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.515C>T c.276C>T (p.Ile92=) c.639C>T (p.Ile213=) | COSMIC |
| X | g.80026707A>C | CA413740616 | TBX22 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.516A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
| X | g.80026707A>G | CA413740617 | TBX22 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.516A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.640A>G (p.Ile214Val) | |
| X | g.80026707A>T | CA413740618 | TBX22 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.*249A>T (n.*249A>T) n.516A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
| X | g.80026708T>A | CA413740621 | TBX22 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) n.517T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
| X | g.80026708T>C | CA413740620 | TBX22 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.517T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
| X | g.80026708T>G | CA413740619 | TBX22 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.*250T>G (n.*250T>G) n.517T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
| X | g.80026709T>A | CA517403004 | TBX22 | c.639T>A (p.Ile213=) c.*251T>A (n.*251T>A) n.518T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.642T>A (p.Ile214=) | |
| X | g.80026709T>C | CA517403003 | TBX22 | c.639T>C (p.Ile213=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.518T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.642T>C (p.Ile214=) | |
| X | g.80026709T>G | CA413740622 | TBX22 | c.639T>G (p.Ile213Met) c.*251T>G (n.*251T>G) n.518T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.642T>G (p.Ile214Met) | |
| X | g.80026710C>A | CA413740623 | TBX22 | c.640C>A (p.Leu214Met) c.*252C>A (n.*252C>A) n.519C>A c.280C>A (p.Leu94Met) c.643C>A (p.Leu215Met) | |
| X | g.80026710C>G | CA413740624 | TBX22 | c.640C>G (p.Leu214Val) c.*252C>G (n.*252C>G) n.519C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.643C>G (p.Leu215Val) | |
| X | g.80026710C>T | CA517403005 | TBX22 | c.640C>T (p.Leu214=) c.*252C>T (n.*252C>T) n.519C>T c.280C>T (p.Leu94=) c.643C>T (p.Leu215=) | |
| X | g.80026710_80026711delinsGA | CA645611385 | TBX22 | c.640_641delinsGA (p.Leu214Glu) c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA) n.519_520delinsGA c.280_281delinsGA (p.Leu94Glu) c.643_644delinsGA (p.Leu215Glu) | COSMIC |
| X | g.80026711T>A | CA413740625 | TBX22 | c.641T>A (p.Leu214Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) n.520T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) | |
| X | g.80026711T>C | CA121427 | TBX22 | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) n.520T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.80026711T>G | CA413740626 | TBX22 | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) n.520T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
| X | g.80026711T= | CA2439980737 | TBX22 | c.641T= (p.Leu214=) c.*253T= (n.*253T=) n.520T= c.281T= (p.Leu94=) c.644T= (p.Leu215=) | |
| X | g.80026712G>A | CA517403006 | TBX22 | c.642G>A (p.Leu214=) c.*254G>A (n.*254G>A) n.521G>A c.282G>A (p.Leu94=) c.645G>A (p.Leu215=) | |
| X | g.80026712G>C | CA517403007 | TBX22 | c.642G>C (p.Leu214=) c.*254G>C (n.*254G>C) n.521G>C c.282G>C (p.Leu94=) c.645G>C (p.Leu215=) | dbSNP |
| X | g.80026712G>T | CA517403008 | TBX22 | c.642G>T (p.Leu214=) c.*254G>T (n.*254G>T) n.521G>T c.282G>T (p.Leu94=) c.645G>T (p.Leu215=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.80026713C>A | CA413740629 | TBX22 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.*255C>A (n.*255C>A) n.522C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) | dbSNP |
| X | g.80026713C>G | CA413740627 | TBX22 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.*255C>G (n.*255C>G) n.522C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) | |
| X | g.80026713C>T | CA413740628 | TBX22 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*255C>T (n.*255C>T) n.522C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) |